Carta científica
Artritis como forma de presentación de fiebre mediterránea familiar
Arthritis as presentation of familial mediterranean fever
S. Camacho-Lovillo
, A.C. García-Martínez
Autor para correspondencia
Sección de Inmunopatología y Enfermedades Infecciosas, Unidad de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
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Todas las EA tienen en común una alteración en la inmunidad innata que conlleva una disfunción a nivel del inflamasoma. La herencia de la FMF es autosómica recesiva, aunque están descritas algunas mutaciones que se comportan de modo autosómico dominante. Las mutaciones se localizan en el gen MEVF que codifica la proteína pirina o marenostrina. Existe una alta incidencia en poblaciones de la cuenca mediterránea (judíos, árabes, armenios y turcos). En el 80% de los casos se inicia antes de los 20 años. Los brotes se caracterizan por fiebre y serositis o sinovitis de uno a 3 días de duración. Los criterios más utilizados para su diagnóstico son los de Tel Hashomer (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>), partiendo de los cuales se han propuesto unos criterios en niños. El tratamiento de elección es la colchicina, tanto para evitar la aparición de brotes como para prevenir la amiloidosis, o incluso revertirla, en parte, una vez establecida. La amiloidosis constituye la complicación más frecuente a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la FMF, la artritis suele ser aguda, oligoarticular, no erosiva y afectar a grandes articulaciones de miembros inferiores, fundamentalmente rodilla y tobillo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Presentamos 2 casos de pacientes con FMF cuya manifestación clínica principal fue la artritis.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso 1</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 5 años, de raza caucásica, consulta por dolor en región inguinal bilateral de 4 días de evolución y febrícula. No traumatismo previo.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración destaca afectación por dolor, postura antiálgica con cadera derecha en flexión y rotación externa. Limitación de motilidad de ambas caderas. Exantema eritematoso tenue en raíz de miembros inferiores.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente ingresa ante la sospecha de artritis séptica de caderas e inicia antibioterapia empírica con cefotaxima y clindamicina. Se realiza ecografía, apreciándose derrame en articulación coxofemoral bilateral. Al ingreso, hemograma normal, PCR de 172<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/l y VSG 94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm/h. Se realiza artrocentesis, obteniéndose líquido articular con 32.000 células/mm<span class="elsevierStyleSup">3</span> y 90% de polimorfonucleares. Cultivo del líquido sinovial y hemocultivo negativos. Resonancia magnética: no afectación de tejido blando circundante ni óseo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Radiografía de tórax, ecocardiografía, ASLO, frotis de sangre periférica y fondo de ojo normales. Factor reumatoide, anticuerpos antinucleares y Mantoux negativos. Serología de parvovirus, <span class="elsevierStyleItalic">Coxiella</span> y <span class="elsevierStyleItalic">Brucella</span> negativas. Persiste fiebre de hasta 38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C intermitente los primeros días, manteniéndose afebril posteriormente, mejora la motilidad de las caderas y el dolor, por lo que es dada de alta en tratamiento con ibuprofeno y control ambulatorio. Un año después, presenta nuevamente artritis de cadera izquierda con aumento de PCR (75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/l) y fiebre intermitente de bajo grado, autolimitándose el cuadro a 10 días. Posteriormente, inflamaciones articulares que ceden en 24-48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h en tobillo, interfalángica proximal (IFP) y cadera. Se solicita estudio genético de FMF hallando en heterocigosis la mutación p.A744S en el exón 10 del gen MEVF.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso 2</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 13 años, de raza caucásica, que desde los 6 presenta inflamación intermitente en carpos, IFP y metacarpofalángicas, así como cervicalgia. Aunque no cumplía criterios de artritis idiopática juvenil (AIJ), por no persistir la inflamación más de 6 semanas, se inicia tratamiento con corticoides orales y metotrexato con escasa respuesta. Varios familiares maternos diagnosticados de artritis reumatoide seronegativa. Ante los antecedentes familiares y la clínica articular intermitente solicitamos estudio genético, encontrándose la mutación p.E148Q en heterocigosis, exón 2 del gen MEVF y la mutación p.V726A en heterocigosis en el exón 10 del mismo gen.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FMF puede presentarse como episodios de inflamación articular y confundirse, al inicio, con una artritis séptica o, en su evolución, con una AIJ<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, como ocurrió en los casos que presentamos. Generalmente se diferencian por ser artritis episódicas, acompañarse de fiebre y no dejar secuelas, aunque en algunos casos la artritis de cadera puede ser crónica y destructiva (5%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La historia familiar, la etnia, el hallazgo de mutaciones y la respuesta favorable a la colchicina apoyan el diagnóstico de FMF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Según las series publicadas, la artritis fue la forma de presentación en el 16% de los pacientes con FMF y en el 31-59% hubo afectación articular durante el curso de la enfermedad. En el 70% la afectación fue monoarticular, en el 26% oligoarticular y en el 4% poliarticular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,5,6</span></a>. La articulación más afectada fue la rodilla (63%), seguida de tobillos (42%), codos (15%), muñecas (17%), pequeñas articulaciones de las manos (5-10%) y sacroilíacas (1%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Queremos destacar la importancia de diagnosticar correctamente a los pacientes con artritis como forma de presentación de FMF para evitar pruebas y tratamientos innecesarios, así como para poder iniciar, sin demora, el tratamiento indicado.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso 1" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso 2" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 682 "Ancho" => 1400 "Tamanyo" => 87953 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM de caderas. a) Se observa reacción inflamatoria de la cápsula articular de la cadera izquierda que capta contraste en T1 con supresión grasa. b) Se observa incremento del líquido articular en la cadera izquierda en T2.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:3 [ "leyenda" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Para el diagnóstico se requieren 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>criterio mayor o ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 criterios menores, o ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 criterio menor más ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5 criterios de apoyo o ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 criterio menor más ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 criterios de apoyo de entre los 5 primeros.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">FMF: fiebre mediterránea familiar; SAA: proteína sérica amiloide; VSG: velocidad de sedimentación globular.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios de apoyo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Crisis típicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>: \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1-3 crisis incompletas involucrando 1 o más de los siguientes: \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1. Historia familiar de FMF \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1. Peritonitis (generalizada) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1. Abdomen \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2. Origen étnico asociado a FMF \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2. Pleuritis (unilateral) o pericarditis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">2. Tórax \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3. Edad <<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>20 años al inicio de la enfermedad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3. Monoartritis (cadera, rodilla, tobillo) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">3. Articulaciones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4. De la 4 a la 6: Características de los ataques: \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4. Fiebre aislada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4. Dolor en piernas con el esfuerzo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">4. Graves: requieren reposo en cama</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">5. Respuesta favorable a colchicina \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">5. Remisión espontánea</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">6. Intervalo libre de síntomas</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">7. Reactantes de fase aguda elevados de forma transitoria (leucocitos, VSG, SAA y/o fibrinógeno) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">8. Hematuria/proteinuria episódica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">9. Laparotomía sin hallazgos o apendicectomía blanca \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="" valign="top"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">10. Padres consanguíneos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab864475.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tblfn0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Crisis típicas: recurrentes (≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 del mismo tipo); febriles (T.ª rectal ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>38°<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C) y cortas (duración entre 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y 3 días).</p>" ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios de Tel Hashomer para diagnóstico de fiebre mediterránea familiar</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Consensus Document on the differential diagnosis and therapeutic approach to recurrent fever by the Paediatric Infectology Society and the Paediatric Rheumatology Society" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "C. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 11 | 16 | 27 |
| 2024 Octubre | 84 | 35 | 119 |
| 2024 Septiembre | 85 | 22 | 107 |
| 2024 Agosto | 120 | 58 | 178 |
| 2024 Julio | 116 | 30 | 146 |
| 2024 Junio | 123 | 35 | 158 |
| 2024 Mayo | 131 | 37 | 168 |
| 2024 Abril | 103 | 34 | 137 |
| 2024 Marzo | 116 | 32 | 148 |
| 2024 Febrero | 95 | 40 | 135 |
| 2024 Enero | 122 | 27 | 149 |
| 2023 Diciembre | 146 | 18 | 164 |
| 2023 Noviembre | 70 | 23 | 93 |
| 2023 Octubre | 103 | 31 | 134 |
| 2023 Septiembre | 66 | 25 | 91 |
| 2023 Agosto | 99 | 18 | 117 |
| 2023 Julio | 115 | 36 | 151 |
| 2023 Junio | 130 | 27 | 157 |
| 2023 Mayo | 119 | 20 | 139 |
| 2023 Abril | 71 | 16 | 87 |
| 2023 Marzo | 115 | 25 | 140 |
| 2023 Febrero | 104 | 27 | 131 |
| 2023 Enero | 91 | 17 | 108 |
| 2022 Diciembre | 95 | 35 | 130 |
| 2022 Noviembre | 110 | 35 | 145 |
| 2022 Octubre | 99 | 42 | 141 |
| 2022 Septiembre | 98 | 37 | 135 |
| 2022 Agosto | 139 | 37 | 176 |
| 2022 Julio | 111 | 38 | 149 |
| 2022 Junio | 105 | 36 | 141 |
| 2022 Mayo | 115 | 26 | 141 |
| 2022 Abril | 138 | 50 | 188 |
| 2022 Marzo | 166 | 57 | 223 |
| 2022 Febrero | 179 | 34 | 213 |
| 2022 Enero | 179 | 38 | 217 |
| 2021 Diciembre | 140 | 49 | 189 |
| 2021 Noviembre | 150 | 66 | 216 |
| 2021 Octubre | 163 | 69 | 232 |
| 2021 Septiembre | 132 | 45 | 177 |
| 2021 Agosto | 133 | 42 | 175 |
| 2021 Julio | 134 | 41 | 175 |
| 2021 Junio | 150 | 41 | 191 |
| 2021 Mayo | 190 | 35 | 225 |
| 2021 Abril | 442 | 92 | 534 |
| 2021 Marzo | 282 | 34 | 316 |
| 2021 Febrero | 214 | 29 | 243 |
| 2021 Enero | 204 | 30 | 234 |
| 2020 Diciembre | 156 | 25 | 181 |
| 2020 Noviembre | 160 | 28 | 188 |
| 2020 Octubre | 191 | 25 | 216 |
| 2020 Septiembre | 166 | 7 | 173 |
| 2020 Agosto | 142 | 13 | 155 |
| 2020 Julio | 133 | 12 | 145 |
| 2020 Junio | 171 | 21 | 192 |
| 2020 Mayo | 175 | 30 | 205 |
| 2020 Abril | 141 | 22 | 163 |
| 2020 Marzo | 129 | 21 | 150 |
| 2020 Febrero | 104 | 12 | 116 |
| 2020 Enero | 111 | 22 | 133 |
| 2019 Diciembre | 102 | 19 | 121 |
| 2019 Noviembre | 75 | 19 | 94 |
| 2019 Octubre | 95 | 14 | 109 |
| 2019 Septiembre | 97 | 29 | 126 |
| 2019 Agosto | 101 | 20 | 121 |
| 2019 Julio | 93 | 16 | 109 |
| 2019 Junio | 95 | 25 | 120 |
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| 2019 Abril | 221 | 39 | 260 |
| 2019 Marzo | 110 | 23 | 133 |
| 2019 Febrero | 118 | 18 | 136 |
| 2019 Enero | 79 | 24 | 103 |
| 2018 Diciembre | 118 | 30 | 148 |
| 2018 Noviembre | 118 | 24 | 142 |
| 2018 Octubre | 118 | 26 | 144 |
| 2018 Septiembre | 56 | 15 | 71 |
| 2018 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Mayo | 8 | 0 | 8 |
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| 2018 Febrero | 24 | 0 | 24 |
| 2018 Enero | 20 | 0 | 20 |
| 2017 Diciembre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Noviembre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Octubre | 39 | 0 | 39 |
| 2017 Septiembre | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Agosto | 34 | 0 | 34 |
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| 2017 Junio | 25 | 6 | 31 |
| 2017 Mayo | 37 | 6 | 43 |
| 2017 Abril | 27 | 3 | 30 |
| 2017 Marzo | 27 | 38 | 65 |
| 2017 Febrero | 34 | 3 | 37 |
| 2017 Enero | 21 | 1 | 22 |
| 2016 Diciembre | 53 | 5 | 58 |
| 2016 Noviembre | 85 | 5 | 90 |
| 2016 Octubre | 91 | 10 | 101 |
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| 2016 Agosto | 70 | 12 | 82 |
| 2016 Julio | 35 | 3 | 38 |
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