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ORIGINAL BREVE
Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1
Schinzel-Giedion syndrome: A new mutation in SETBP1
V. López-Gonzáleza,b,
Autor para correspondencia
vanesa.lopez2@carm.es

Autores para correspondencia.
, M.R. Domingo-Jiménezb,c, L. Burglend, M.J. Ballesta-Martíneza,b, S. Whalene, J.A. Piñero-Fernándezf, E. Guillén-Navarroa,b,g
a Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, España
b Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
c Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
d Centre de Référence Maladies Rares «malformations et maladies congénitales du cervelet», Hôpital Trousseau-Paris, CHU de Lyon, CHU de Lille, París, Francia
e Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Francia
f Sección de Nefrología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
g Cátedra de Genética Médica, UCAM-Universidad Católica de Murcia, Murcia, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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2024 Marzo 323 75 398
2024 Febrero 387 130 517
2024 Enero 398 89 487
2023 Diciembre 372 69 441
2023 Noviembre 290 70 360
2023 Octubre 246 92 338
2023 Septiembre 271 73 344
2023 Agosto 206 55 261
2023 Julio 204 54 258
2023 Junio 219 70 289
2023 Mayo 257 81 338
2023 Abril 200 39 239
2023 Marzo 299 56 355
2023 Febrero 256 68 324
2023 Enero 179 62 241
2022 Diciembre 165 38 203
2022 Noviembre 216 78 294
2022 Octubre 213 79 292
2022 Septiembre 199 65 264
2022 Agosto 145 61 206
2022 Julio 85 51 136
2022 Junio 122 51 173
2022 Mayo 158 56 214
2022 Abril 201 60 261
2022 Marzo 222 86 308
2022 Febrero 226 31 257
2022 Enero 230 69 299
2021 Diciembre 147 81 228
2021 Noviembre 203 79 282
2021 Octubre 174 85 259
2021 Septiembre 125 82 207
2021 Agosto 170 77 247
2021 Julio 137 92 229
2021 Junio 186 69 255
2021 Mayo 162 70 232
2021 Abril 344 134 478
2021 Marzo 301 80 381
2021 Febrero 151 67 218
2021 Enero 153 50 203
2020 Diciembre 172 41 213
2020 Noviembre 158 35 193
2020 Octubre 128 46 174
2020 Septiembre 154 44 198
2020 Agosto 155 20 175
2020 Julio 192 29 221
2020 Junio 142 32 174
2020 Mayo 145 39 184
2020 Abril 102 27 129
2020 Marzo 84 26 110
2020 Febrero 118 27 145
2020 Enero 118 25 143
2019 Diciembre 149 31 180
2019 Noviembre 109 13 122
2019 Octubre 153 26 179
2019 Septiembre 148 19 167
2019 Agosto 116 30 146
2019 Julio 145 20 165
2019 Junio 192 32 224
2019 Mayo 363 53 416
2019 Abril 234 56 290
2019 Marzo 144 30 174
2019 Febrero 167 20 187
2019 Enero 176 24 200
2018 Diciembre 110 31 141
2018 Noviembre 202 39 241
2018 Octubre 186 18 204
2018 Septiembre 118 22 140
2018 Agosto 23 0 23
2018 Julio 24 0 24
2018 Junio 22 0 22
2018 Mayo 25 0 25
2018 Abril 65 0 65
2018 Marzo 64 0 64
2018 Febrero 78 0 78
2018 Enero 74 0 74
2017 Diciembre 70 0 70
2017 Noviembre 115 0 115
2017 Octubre 92 1 93
2017 Septiembre 94 0 94
2017 Agosto 55 0 55
2017 Julio 111 5 116
2017 Junio 128 39 167
2017 Mayo 145 62 207
2017 Abril 66 23 89
2017 Marzo 154 34 188
2017 Febrero 266 17 283
2017 Enero 70 24 94
2016 Diciembre 76 19 95
2016 Noviembre 222 40 262
2016 Octubre 142 14 156
2016 Septiembre 257 37 294
2016 Agosto 205 19 224
2016 Julio 49 23 72
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