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Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1
Schinzel-Giedion syndrome: A new mutation in SETBP1
V. López-Gonzáleza,b,
, M.R. Domingo-Jiménezb,c, L. Burglend, M.J. Ballesta-Martíneza,b, S. Whalene, J.A. Piñero-Fernándezf, E. Guillén-Navarroa,b,g
a Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, España
b Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
c Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
d Centre de Référence Maladies Rares «malformations et maladies congénitales du cervelet», Hôpital Trousseau-Paris, CHU de Lyon, CHU de Lille, París, Francia
e Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Francia
f Sección de Nefrología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
g Cátedra de Genética Médica, UCAM-Universidad Católica de Murcia, Murcia, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 37 6 43
2025 5 284 46 330
2025 4 297 42 339
2025 3 283 48 331
2025 2 306 55 361
2025 1 216 44 260
2024 12 199 43 242
2024 11 208 78 286
2024 10 264 59 323
2024 9 196 56 252
2024 8 235 84 319
2024 7 295 72 367
2024 6 336 91 427
2024 5 359 92 451
2024 4 312 59 371
2024 3 335 86 421
2024 2 387 130 517
2024 1 398 89 487
2023 12 372 69 441
2023 11 290 70 360
2023 10 246 92 338
2023 9 271 73 344
2023 8 206 55 261
2023 7 204 54 258
2023 6 219 70 289
2023 5 257 81 338
2023 4 200 39 239
2023 3 299 56 355
2023 2 256 68 324
2022 1 179 62 241
2022 12 165 38 203
2022 11 216 78 294
2022 10 213 79 292
2022 9 199 65 264
2022 8 145 61 206
2022 7 85 51 136
2022 6 122 51 173
2022 5 158 56 214
2022 4 201 60 261
2022 3 222 86 308
2022 2 226 31 257
2021 1 230 69 299
2021 12 147 81 228
2021 11 203 79 282
2021 10 174 85 259
2021 9 125 82 207
2021 8 170 77 247
2021 7 137 92 229
2021 6 186 69 255
2021 5 162 70 232
2021 4 344 134 478
2021 3 301 80 381
2021 2 151 67 218
2020 1 153 50 203
2020 12 172 41 213
2020 11 158 35 193
2020 10 128 46 174
2020 9 154 44 198
2020 8 155 20 175
2020 7 192 29 221
2020 6 142 32 174
2020 5 145 39 184
2020 4 102 27 129
2020 3 84 26 110
2020 2 118 27 145
2020 1 118 25 143
2019 12 149 31 180
2019 11 109 13 122
2019 10 153 26 179
2019 9 148 19 167
2019 8 116 30 146
2019 7 145 20 165
2019 6 192 32 224
2019 5 363 53 416
2019 4 234 56 290
2019 3 144 30 174
2019 2 167 20 187
2019 1 176 24 200
2018 12 110 31 141
2018 11 202 39 241
2018 10 186 18 204
2018 9 118 22 140
2018 8 23 0 23
2018 7 24 0 24
2018 6 22 0 22
2018 5 25 0 25
2018 4 65 0 65
2018 3 64 0 64
2018 2 78 0 78
2018 1 74 0 74
2017 12 70 0 70
2017 11 115 0 115
2017 10 92 1 93
2017 9 94 0 94
2017 8 55 0 55
2017 7 111 5 116
2017 6 128 39 167
2017 5 145 62 207
2017 4 66 23 89
2017 3 154 34 188
2017 2 266 17 283
2016 1 70 24 94
2016 12 76 19 95
2016 11 222 40 262
2016 10 142 14 156
2016 9 257 37 294
2016 8 205 19 224
2016 7 49 23 72
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