ORIGINAL BREVE
Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1
Schinzel-Giedion syndrome: A new mutation in SETBP1
V. López-Gonzáleza,b,
, M.R. Domingo-Jiménezb,c, L. Burglend, M.J. Ballesta-Martíneza,b, S. Whalene, J.A. Piñero-Fernándezf, E. Guillén-Navarroa,b,g
Autor para correspondencia
a Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, España
b Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
c Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
d Centre de Référence Maladies Rares «malformations et maladies congénitales du cervelet», Hôpital Trousseau-Paris, CHU de Lyon, CHU de Lille, París, Francia
e Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Francia
f Sección de Nefrología Infantil, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
g Cátedra de Genética Médica, UCAM-Universidad Católica de Murcia, Murcia, España
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| 2024 Octubre | 264 | 59 | 323 |
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| 2024 Julio | 295 | 72 | 367 |
| 2024 Junio | 336 | 91 | 427 |
| 2024 Mayo | 359 | 92 | 451 |
| 2024 Abril | 312 | 59 | 371 |
| 2024 Marzo | 335 | 86 | 421 |
| 2024 Febrero | 387 | 130 | 517 |
| 2024 Enero | 398 | 89 | 487 |
| 2023 Diciembre | 372 | 69 | 441 |
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| 2023 Octubre | 246 | 92 | 338 |
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| 2023 Agosto | 206 | 55 | 261 |
| 2023 Julio | 204 | 54 | 258 |
| 2023 Junio | 219 | 70 | 289 |
| 2023 Mayo | 257 | 81 | 338 |
| 2023 Abril | 200 | 39 | 239 |
| 2023 Marzo | 299 | 56 | 355 |
| 2023 Febrero | 256 | 68 | 324 |
| 2023 Enero | 179 | 62 | 241 |
| 2022 Diciembre | 165 | 38 | 203 |
| 2022 Noviembre | 216 | 78 | 294 |
| 2022 Octubre | 213 | 79 | 292 |
| 2022 Septiembre | 199 | 65 | 264 |
| 2022 Agosto | 145 | 61 | 206 |
| 2022 Julio | 85 | 51 | 136 |
| 2022 Junio | 122 | 51 | 173 |
| 2022 Mayo | 158 | 56 | 214 |
| 2022 Abril | 201 | 60 | 261 |
| 2022 Marzo | 222 | 86 | 308 |
| 2022 Febrero | 226 | 31 | 257 |
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| 2021 Diciembre | 147 | 81 | 228 |
| 2021 Noviembre | 203 | 79 | 282 |
| 2021 Octubre | 174 | 85 | 259 |
| 2021 Septiembre | 125 | 82 | 207 |
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| 2021 Julio | 137 | 92 | 229 |
| 2021 Junio | 186 | 69 | 255 |
| 2021 Mayo | 162 | 70 | 232 |
| 2021 Abril | 344 | 134 | 478 |
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| 2020 Julio | 192 | 29 | 221 |
| 2020 Junio | 142 | 32 | 174 |
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| 2020 Febrero | 118 | 27 | 145 |
| 2020 Enero | 118 | 25 | 143 |
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| 2019 Agosto | 116 | 30 | 146 |
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| 2019 Abril | 234 | 56 | 290 |
| 2019 Marzo | 144 | 30 | 174 |
| 2019 Febrero | 167 | 20 | 187 |
| 2019 Enero | 176 | 24 | 200 |
| 2018 Diciembre | 110 | 31 | 141 |
| 2018 Noviembre | 202 | 39 | 241 |
| 2018 Octubre | 186 | 18 | 204 |
| 2018 Septiembre | 118 | 22 | 140 |
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