Manifestaciones oculares y sistémicas del síndrome de Möebius

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El síndrome de Möebius es una enfermedad caracterizada por lesión en los núcleos del sexto y séptimo nervios craneales, además de otros pares craneales y vías de interconexión situados en el tronco encefálico produciendo parálisis facial y limitación a la abducción y alteración de las vergencias horizontales principalmente. Al ser un trastorno congénito raro, no es fácil encontrar datos estadísticos respecto a su incidencia.Su causa aún es desconocida y la mayoría son casos esporádicos. Towfighi et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">8</a> propusieron una clasificación basándose en hallazgos neuropatológicos, sin embargo no ha sido aceptada del todo. Se consideran 2 posibles explicaciones: una causa genética, que implica un trastorno en el desarrollo del tallo cerebral, y una causa isquémica, posiblemente originada por factores tóxicos embrionarios o ambientales que interrumpen el aporte sanguíneo al tallo cerebral durante la embriogénesis temprana<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">9–13</a>.Los estudios citogenéticos han sugerido 2 locus para la ubicación del síndrome: 1p22 y 13q12.2-q13<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070">14–21</a>. Los padres sanos de un hijo con síndrome de Möebius tienen pocas probabilidades de tener otro hijo con la misma enfermedad. En cambio, los pacientes afectados con síndrome de Möebius sí pueden heredarlo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095">19</a>.La teratogenicidad se ha relacionando con el uso del misoprostol durante etapas tempranas del embarazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035">7,9,14,21–29</a>. También se ha asociado a infecciones, alcohol, cocaína y talidomida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150">30</a>.Para Verzijl<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">9,11</a> y Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155">31</a> el síndrome debe redefinirse como un trastorno del desarrollo romboencefálico o disgenesia troncoencefálica, que compromete tanto el núcleo motor y los axones, como los tractos longitudinales transversos.Además del compromiso facial y ocular puede afectar estructuras orofaríngeas, craneofaciales, musculoesqueléticas y neurológicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025">5,11,13,21–40</a>.Se encuentran descritos 5 patrones diferentes de estrabismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190">38</a>: limitación bilateral de la abducción, limitación bilateral de la abducción y aducción, limitación bilateral de la abducción y aducción con retracción en la aducción (tipo Duane), alteraciones asimétricas o unilaterales de la motilidad ocular y limitación del movimiento horizontal y vertical.Carta et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195">39</a> proponen 3 patrones de estrabismo; patrón A en pacientes en ortoposición debido al daño a las células del núcleo del vi, cuyos axones constituyen el fascículo longitudinal medial, y hacen sinapsis con el subnúcleo del recto medial contralateral, lo que ocasiona una parálisis de los rectos horizontales y un balance en las fuerzas opositoras dejando el ojo en posición primaria. El patrón B es endotropia, por afección solamente de la porción ventral del núcleo del vi nervio, lo que genera hiperfunción de las neuronas restantes del núcleo que hacen conexión con el subnúcleo del recto medial contralateral. El patrón C es exotropia asociada a alteraciones verticales, por daño rostral que se extiende al mesencéfalo, en la proximidad del centro supranuclear intermedio de los movimientos verticales de los ojos.En 2007 se llevó a cabo en Bethesda, Maryland, la «Primera Conferencia de Síndrome de Möebius», donde se establecieron los criterios diagnósticos mínimos: «debilidad facial no progresiva congénita uni o bilateral con abducción ocular limitada». Hallazgos adicionales pueden ser la afectación de otros nervios craneales y problemas motores, orofaciales, musculoesqueléticos, sociales y del neurodesarrollo. Algunos autores consideran que el síndrome de Möebius-like es aquel que no cumple los criterios mínimos, sin embargo la diferencia no es del todo clara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195">39</a>.Por su rareza son pocos los estudios en el mundo que realizan una descripción detallada de los hallazgos oftalmológicos de este síndrome. Para latinoamérica solo tenemos conocimiento de un estudio similar en Brasil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200">40</a> y el resto corresponde a reportes de casos aislados. El presente estudio pretende brindar un mayor reconocimiento de las manifestaciones oftalmológicas de esta entidad.Pacientes y métodosEstudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo.Se realizó una revisión de expedientes clínicos de pacientes con síndrome de Möebius, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría de México en los años comprendidos entre el 2000-2010 y diagnosticados según los criterios mínimos de la «Primera Conferencia de Síndrome de Möebius», que son: debilidad facial no progresiva congénita uni o bilateral con abducción ocular limitada.Incluyó la recolección y análisis de los datos demográficos y antecedentes médicos de los pacientes, reportados por los padres en el momento de su ingreso en la institución.Se registraron hallazgos sistémicos como pie equino-varo, parálisis facial y retraso psicomotor. Se hizo especial énfasis en los hallazgos oftalmológicos. La agudeza visual reportada utiliza la escala de medición de Snellen; sin embargo, debido a la corta edad de la mayoría de los pacientes en el momento de su ingreso en la institución, se usó la clasificación de agudeza visual basada en la fijación sensorial: fijación central estable (FCE), fijación central inestable (FCI) y fijación excéntrica (FE). El defecto refractivo presente en los pacientes se clasificó en 3 grupos: miopía simple, hipermetropía simple y astigmatismo.El estrabismo fue clasificado de acuerdo a su orientación (ortotropia, endotropia, exotropia, hipertropia e hipotropia), y su magnitud en dioptrías prismáticas (DP). Las limitaciones en las ducciones se registraron según en el recorrido que logró el globo ocular alejándose de una línea imaginaria vertical u horizontal que cruza por el centro de la hendidura palpebral clasificándose como leve, moderada o severa.Asimismo se recolectaron los datos clínicos observados en el segmento anterior, los párpados y los anexos y el segmento posterior.ResultadosAspectos demográficosSe revisaron 64 expedientes clínicos de pacientes con diagnóstico final de síndrome de Möebius, 40 del sexo masculino (62,5%) y 24 del sexo femenino (37,5%). El rango de edad de los pacientes en el momento de su ingreso en la institución fue de 1 a 135 meses de vida, para un promedio de 17 meses. De los 64 pacientes 57 fueron diagnosticados como síndrome de Möebius, 5 presentaban síndrome de Poland y 2 fueron asociados a otros síndromes como el de Pierre-Robin y Dandy Walker.Antecedentes médicosDieciocho madres (28,1%) tomaron abortivos durante el primer trimestre de embarazo, de las cuales 11 tomaron misoprostol, 6 refieren la ingesta de un «té» abortivo, sin especificar la sustancia, y una tomó un medicamento desconocido con la intención de abortar.Las madres que tomaron otros medicamentos o drogas durante el primer trimestre fueron un total de 28 (43,7%). Fueron mencionados tabaco, alcohol, anticonceptivos, salbutamol, omeprazol y ácido acetil salicílico.Se registraron 4 madres menores de 18 años y 3 mayores de 35 años. El resto (89%) en un rango de 18 a 35 años.Un grupo de madres presentaron algunos eventos durante el embarazo: 22 pacientes sufrieron amenaza de aborto, 14 sufrieron infección de las vías urinarias y/o cervicovaginitis. Otros eventos infrecuentes registrados fueron la presencia de dispositivo intrauterino (DIU) en el momento del embarazo, diagnóstico prenatal de desnutrición e hidrocefalia in utero, placenta previa, oligohidramnios, polihidramnios, picadura de alacrán, dengue, diabetes gestacional y poliomielitis.Se mencionaron asimismo algunos eventos previos al embarazo, entre los cuales 2 embarazos fueron producto de abuso sexual, 2 madres presentaron aborto previo y una madre tomó ácido retinoico durante un año previo al embarazo.Tres padres presentaron alguna anomalía o enfermedad: 2 con polidactilia y uno con hepatitis C.En ninguno de los casos revisados se reportó historia familiar del síndrome.En 14 pacientes hubo crisis convulsivas (21,8%).Exploración físicaOftalmológicosLa agudeza visual fue tomada en la mayoría de los casos de forma binocular, encontrando fijación central estable (FCE) en el 77,5% de los casos. Tuvieron fijación central intestable y fijación excéntrica el 4%, y en los que pudo cuantificarse la agudeza el 10,2% se encontraron entre 20/80 y 20/40, el 4% mejor de 20/30 y el 4% con asimetría en la agudeza visual, no pudiéndose clasificar en ninguno de los grupos anteriores.En cuanto al defecto refractivo el 75% presentaron hipermetropía simple, el 17,8% astigmatismo (miópico compuesto, hipermetrópico compuesto y mixto), el 3,5% miopía simple y el 3,5% emetropía.En 54 pacientes estaba registrada la exploración estrabológica. Treinta y cinco pacientes (64,8%) presentaron algún tipo de estrabismo, 19 se encontraron en ortotropia (35,1%). De los casos con estrabismo la endotropia aislada fue el hallazgo más frecuente con 29 casos (82,8% de los casos con estrabismo y 53,7% de total de pacientes estudiados) 2 pacientes presentaban una exotropia aislada, 2 pacientes presentaban una endotropia asociada a hipertropia izquierda, un caso con hipertropia aislada, el último caso una exotropia asociada a hipertropia del ojo izquierdo. Todos los casos en donde hubo algún componente vertical (aislado o asociado a uno horizontal) aunados a las exotropias aisladas constituyen un 11,11%Con respecto a la magnitud del estrabismo la mayoría se describió entre 25 y 45 DP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia>La evaluación de las ducciones y versiones oculares se encontró registrada en 49 casos. De estos el 100% presentaron limitación para la abducción de ambos ojos y 16 casos (32,6%) presentaban, además, limitación para la aducción, 3 casos para la supraducción y 2 para la infraducción.El grado de limitación para las ducciones se describe por ojo individual (98 ojos) y de manera empírica se mide con respecto a la distancia recorrida después de la línea media ocular, clasificándose en limitación severa si no pasaba de la línea media, moderada si pasaba de la línea media y leve si se aproximaba al canto palpebral correspondiente. El 100% de los ojos presentaron limitación a la abducción (severa 76 ojos, moderada 19 ojos y leve 3 ojos) y 32 ojos presentaron además limitación a la aducción (severa 9 ojos, moderada 21 ojos y leve 2 ojos). Únicamente se encontró mencionado un paciente con hiperfunción de ambos oblicuos inferiores.La exploración de párpados y anexos se encontró escrita en el 100% de los expedientes, siendo el epicanto el hallazgo más frecuente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia>En 19 pacientes el segmento anterior estuvo afectado. La queratopatía punteada superficial fue la enfermedad más frecuente (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a>).<elsevierMultimedia ident="tbl0015"></elsevierMultimedia>En el fondo de ojo solamente se encontraron papilas oblicuas en un caso.Otros hallazgosLa parálisis facial fue bilateral en 52 pacientes, unilateral en 6 y en otros 6 no se mencionó.En el desarrollo psicomotor 47 pacientes (73,4%) presentaban algún grado de retraso, de los cuales fue leve en el 58,6% casos, moderado en el 24,1% y severo en el 17,2% casos.Veintisiete pacientes (42,1%) presentaron pie equino varo, 25 con compromiso bilateral y 2 con compromiso unilateral.DiscusiónDesde su descripción inicial por Von Graefe y Möebius<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005">1–3</a> hasta las diversos publicaciones de casos y pocas descripciones detalladas de esta entidad, lo que observamos es un grupo de pacientes con múltiples manifestaciones sistémicas asociadas a algunos hallazgos comunes, específicamente la presencia de parálisis facial con alteración en la abducción ocular. Recientemente se ha sugerido que lo que conocemos como síndrome de Möebius puede ser considerado como parte de un trastorno cuya denominación o clasificación toma en cuenta las diferentes alteraciones y su etiopatogenia: el maldesarrollo romboencefálico (Verzijl et al.<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">9–11</a>) o disgenesia troncoencefálica (Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155">31</a>).En nuestro estudio predominó el sexo masculino (62,3%), sin embargo en otras series se ha encontrado una distribución muy similar entre sexos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0195">39,40</a>.La etiología de este síndrome aún es una incógnita. Se ha propuesto una causa genética y una isquémica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045">9–21</a>; también se ha descrito la aparición del síndrome en asociación con el uso del misoprostol durante el embarazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035">7,9,14,21–29</a>. Al evaluar nuestros resultados observamos que casi una tercera parte de las madres de nuestros pacientes (28,1%) tuvieron como antecedente el uso de algún agente abortivo durante las primeras etapas de la gestación. Sin realizar un interrogatorio dirigido a establecer su uso, se detectaron 11 casos (17,1%) que reconocieron la ingesta de misoprostol y en 6 casos (9,3%) la utilización de té con propiedades uterotónicas. Tomando en cuenta que estos porcentajes podrían ser más elevados si se realizara un interrogatorio dirigido a establecer su uso, con la tendencia en países latinoamericanos a su venta ilegal sin receta médica y su uso desmedido, se podría establecer una relación significativa con la aparición del síndrome. Así mismo, desde el punto de vista etiopatogénico, estos hechos y el alto porcentaje de infección genitourinaria durante el embarazo (21,8%) podrían apoyar la teoría de un origen ambiental (teratogénico, tóxico, infeccioso) o isquémico en la aparición del síndrome. Ninguno de los casos reportó historia familiar con el síndrome y, lamentablemente, nuestros pacientes no contaban con los estudios genéticos orientados a establecer o determinar la existencia de alteraciones a este nivel que soportasen la teoría del origen genético de la enfermedad; por tanto, consideramos que este debe ser un objetivo claro en un estudio futuro dentro de nuestra institución. En una serie italiana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195">39</a> se encuentra una asociación más débil con el uso de misoprostol en solamente 2 de 55 casos y en Brasil se reporta un porcentaje más alto, del 56,5%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200">40</a>.Oftalmológicamente se encontró que la mayoría de los pacientes (77,5%) presentaba una visión de 20/100 en ambos ojos y que solo 2 casos presentaban datos que sugerían la existencia de ambliopía. Lo anterior puede explicarse en función de la presencia de fijación cruzada que no permite que estos ojos se ambliopicen. De los 2 pacientes con ambliopía uno presentaba exotropia y el otro hipertropia. En cuanto a las alteraciones refractivas el mayor porcentaje de defectos hipermetrópicos (75%) puede ser el resultado de su corta edad, y no necesariamente estar relacionado con las características dentro del síndrome.En la exploración estrabológica 2 cosas llaman la atención: en primer lugar, se observa que aunque la endotropia aislada es el estrabismo más frecuente en este tipo de pacientes, también hubo casos de ortotropia, exotropia y defectos verticales. En segundo lugar, al evaluar las ducciones y versiones oculares encontramos que aunque todos los pacientes (100%) presentan una limitación para la abducción, una tercera parte de ellos (32,6%) también presentan una limitación significativa para la aducción.Hallazgos similares fueron reportados en la serie de Carta et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195">39</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0020">tabla 4</a>). Todos sus pacientes con ortotropia tuvieron limitación para la mirada conjugada, con completa ausencia de convergencia, y ninguno tuvo alteraciones para las versiones verticales. Los pacientes con endotropia tuvieron limitación severa para la abducción y aducción normal o parcialmente preservada, y por último los casos con exotropia presentaron, además de la limitación severa en la mirada horizontal, asociación con alteraciones verticales.<elsevierMultimedia ident="tbl0020"></elsevierMultimedia>A la luz de estos hallazgos puede considerarse que el compromiso sobre el movimiento ocular va más allá de la parálisis o paresia aislada del vi par y que, más bien, puede existir un compromiso simultáneo del iii y vi par craneal en muchos de los pacientes. ¿Son estos pacientes parte de un síndrome diferente al reconocido como síndrome de Möebius o son todos parte una misma entidad con diferentes manifestaciones? Consideramos que esto podría apoyar la redefinición del síndrome como lo sugieren Verzijl<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045">9</a> y Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155">31</a>, sin embargo también creemos que los resultados aquí observados deben justificarse a través de otros estudios auxiliares, como la electromiografía y la biopsia muscular. Como teoría se ha propuesto que la ortoposición pudiera derivarse de la afección de las interneuronas que provienen del núcleo del vi nervio y se conectan con el subnúcleo del iii nervio craneal que controla el músculo recto medial, por tanto se tiene una parálisis o paresia de este músculo, provocando equilibrio entre ambas fuerzas y evitando la desviación. Para las hipertropias y la exotropia se propone la posibilidad de daño más rostral, no solo afectando al puente, sino también al mesencéfalo en la proximidad del centro supranuclear intermedio de los movimientos verticales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195">39</a>. Con esta información debemos considerar ahora que no se trata solamente de un problema a nivel nuclear, ya que uno de los patrones descritos (patrón A) es compatible con alteraciones en su interconexión (fascículo longitudinal medial) y el otro (patrónC) con alteración de las estructuras del mesencéfalo dorsal.Muchos de los hallazgos oftalmológicos reportados en este trabajo ya han sido descritos en la literatura (epicanto, limitación al cierre de la hendidura palpebral, lagoftalmos, telecanto, ptosis, epibléfaron, etc.), pero queremos hacer énfasis en un hallazgo que, en nuestro conocimiento actual, no ha sido descrito aún: entropión palpebral. A través de la exploración minuciosa de estos pacientes, en los últimos años hemos detectado la presencia de entropión palpebral superior y/o inferior en algunos de ellos (21,8% en el presente estudio). Consideramos que la razón radica en la pérdida del tono en la lamela anterior del párpado, producto de la parálisis facial, con la consecuente inversión del margen palpebral.En la revisión del segmento anterior predominan padecimientos de superficie como queratitis, úlceras y conjuntivitis, que cabe mencionar se presentaron en la mayoría de los casos asociados al lagoftalmos o al roce de las pestañas en el globo ocular en los pacientes con entropión o epibléfaron.Como era de esperar, la revisión de los hallazgos clínicos en estos pacientes resultó en una gran variedad de alteraciones. Otros hallazgos sistémicos muy frecuentes fueron: facies inexpresivas, retraso psicomotor (en cualquier grado), puente nasal ancho y/o deprimido, paladar alto ojival, micrognatia y/o retrognatia, cuello corto, asimetría facial, pabellones auriculares con implantación baja, clinodactilia, pliegues aberrantes de las manos y los pies, hipoacusia, hipoplasia lingual, alteración de los mecanismos de deglución e hipoplasia de los dedos y pie equino-varo (42,1%) en su mayoría bilateral. Como vemos, la mayoría de alteraciones se encuentran a nivel neurológico, craneofacial y musculoesquelético.Un caso se asoció al síndrome de Pierre Robin y los hallazgos que lo justificaban eran la presencia de retromicrognatia, hipertrofia lingual, fisura palatina, vía aérea estrecha con traqueostomía secundaria y pectum excavatum, además de los hallazgos acompañantes al síndrome de Möebius.Cinco casos se asociaron al síndrome de Poland, de los cuales todos cursaban con hipoplasia o agenesia del pectoral, algunos acompañados de alguna alteración del pezón, como atelia (ausencia del pezón) o hipoplasia, teletelia y alteraciones de la mano ipsilateral (agenesia, hipoplasia).Neurológicamente llama la atención que un alto porcentaje de los pacientes con este síndrome poseen retraso en el desarrollo psicomotor (73,4%). Esto puede estar relacionado con alteraciones sistémicas como la hipoacusia o labio y paladar hendidos que impiden un buen desarrollo del lenguaje, con las crisis convulsivas que suceden en el 21% de nuestros pacientes, o con la inexpresividad facial que impide la valoración de los hitos sociales como la sonrisa. Tomando en cuenta que estos pacientes pueden tener una expectativa de vida larga, se debe identificar y orientar hacia una rehabilitación temprana.ConclusiónEl síndrome de Möebius es una enfermedad poco prevalente y se manifiesta clásicamente como pacientes de facies inexpresivas y endotropia. Sin embargo, se ha demostrado que esto no constituye una regla en nuestra población, ya que en algunas ocasiones puede estar acompañada de parálisis de otros nervios craneales. El uso reconocido de abortivos se encuentra presente en la historia clínica de una tercera parte de nuestra población. Llama la atención las diferencias en la incidencia del síndrome de Möebius entre Europa y Latinoamérica, probablemente debido a que en Europa existe un mayor control de drogas y medicamentos durante el embarazo.Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses." "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres379225" "titulo" => array:5 [ 0 => "Resumen" 1 => "Introducción" 2 => "Pacientes y métodos" 3 => "Resultados" 4 => "Conclusiones" ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec358079" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres379224" "titulo" => array:5 [ 0 => "Abstract" 1 => "Introduction" 2 => "Patients and methods" 3 => "Results" 4 => "Conclusions" ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec358078" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Pacientes y métodos" ] 6 => array:3 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Resultados" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Aspectos demográficos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Antecedentes médicos" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Exploración física" "secciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Oftalmológicos" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Otros hallazgos" ] ] ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Discusión" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0050" "titulo" => "Conclusión" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0055" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2013-06-23" "fechaAceptado" => "2013-10-10" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec358079" "palabras" => array:6 [ 0 => "Síndrome de Möebius" 1 => "Endotropia" 2 => "Parálisis facial" 3 => "Agentes abortivos" 4 => "Epicanto" 5 => "Entropión" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec358078" "palabras" => array:6 [ 0 => "Mobius Syndrome" 1 => "Facial palsy" 2 => "Esotropia" 3 => "Abortion inducing Agents" 4 => "Epicanthus" 5 => "Entropion" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "IntroducciónEl síndrome de Möebius es una enfermedad caracterizada por lesión en los núcleos del sexto y séptimo nervios craneales, produciendo parálisis facial y limitación a la abducción principalmente. El objetivo es describir los hallazgos oftalmológicos del síndrome de Möebius en niños mexicanos. Pacientes y métodosEstudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Se revisaron expedientes clínicos de los pacientes con síndrome de Möebius del Instituto Nacional de Pediatría de México atendidos entre los años 2000 y 2010. ResultadosSe revisaron 64 expedientes clínicos. Los hallazgos más importantes fueron limitación a la abducción (100%), parálisis facial (100%) endotropia (54%), epicanto (51,5%), entropión (22%) y antecedente de uso de abortivos en la madre durante el primer trimestre de embarazo (28%). Sin embargo, también se presentaron hallazgos atípicos como exotropia e hipertropia. ConclusionesEl síndrome de Möebius tiene una amplia gama de manifestaciones oftalmológicas que se deben detectar temprano para mejorar su función y estética." ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "IntroductionMobius syndrome is characterized by damage in the nucleus of the sixth and seventh cranial nerves, with subsequent facial palsy and abduction limitation of the eyes. The aim of this article is to describe the ophthalmological findings of the Mobius syndrome in Mexican children. Patients and methodsA cross-sectional, retrospective, observational and descriptive study was conducted. A review was made of the clinical charts of patients with Mobius syndrome who were seen in the National Institute of Pediatrics in Mexico, between the years 2000 and 2010. ResultsA total of 64 charts were reviewed. The most important findings were eye abduction limitation (100%), facial palsy (100%), esotropia (54%), epicanthus (51.5%), entropion (22%), and history of use of abortion inducers in the mother in the first trimester of pregnancy (28%). We also found exotropia and hypertropia in some cases. ConclusionsMobius syndrome has a wide spectrum of ophthalmological manifestations that are important to detect early in order to improve function and esthetics." ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "Este trabajo se ha presentado en: 2.° Congreso Mundial de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, Milán, del 7 al 9 de septiembre de 2012. Congreso Mexicano de Oftalmología. Guadalajara, Jalisco, del 9 al 13 de junio de 2013." ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Magnitud \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">N.o de pacientes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Porcentaje \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10-20 DP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22,8% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20-45 DP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">17 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">48,5% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">>45 DP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">20% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No reportado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">8,5% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Total \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">35 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">100% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab577116.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Magnitud del estrabismo" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">N.o pacientes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Epicanto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lagoftalmos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">21 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Entropión \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Telecanto \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">12 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Epibléfaron \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hendiduras antimongoloides \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">10 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Ptosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">7 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hendiduras mongoloides \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">4 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Euribléfaron \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Estenosis vía lagrimal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hemangioma \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab577115.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Hallazgos en los párpados y los anexos" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => 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\t\t\t\t">12 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Úlcera corneal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Conjuntivitis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">3 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Leucomas corneales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Normal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">27 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Total reportados \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">46 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab577114.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Hallazgos en el segmento anterior" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "tbl0020" "etiqueta" => "Tabla 4" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => 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valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">35,1% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">41% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">53,7% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">50% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">C \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">11,11% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">9% \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab577113.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Comparación de patrones de estrabismo" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:40 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A. 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Original

Manifestaciones oculares y sistémicas del síndrome de Möebius

Eye and systemic manifestations of Mobius syndrome

A.M. Borbolla Pertierra

Autor para correspondencia

ambp09@gmail.com

Autor para correspondencia.

, P. Acevedo González, V. Bosch Canto, J.C. Ordaz Favila, J.C. Juárez Echenique

Servicio de Oftalmología Pediátrica, Instituto Nacional de Pediatría, México Distrito Federal, México

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Al ser un trastorno cong&#233;nito raro&#44; no es f&#225;cil encontrar datos estad&#237;sticos respecto a su incidencia&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su causa a&#250;n es desconocida y la mayor&#237;a son casos espor&#225;dicos&#46; Towfighi et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> propusieron una clasificaci&#243;n bas&#225;ndose en hallazgos neuropatol&#243;gicos&#44; sin embargo no ha sido aceptada del todo&#46; Se consideran 2 posibles explicaciones&#58; una causa gen&#233;tica&#44; que implica un trastorno en el desarrollo del tallo cerebral&#44; y una causa isqu&#233;mica&#44; posiblemente originada por factores t&#243;xicos embrionarios o ambientales que interrumpen el aporte sangu&#237;neo al tallo cerebral durante la embriog&#233;nesis temprana<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;13</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los estudios citogen&#233;ticos han sugerido 2 locus para la ubicaci&#243;n del s&#237;ndrome&#58; 1p22 y 13q12&#46;2-q13<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#8211;21</span></a>&#46; Los padres sanos de un hijo con s&#237;ndrome de M&#246;ebius tienen pocas probabilidades de tener otro hijo con la misma enfermedad&#46; En cambio&#44; los pacientes afectados con s&#237;ndrome de M&#246;ebius s&#237; pueden heredarlo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La teratogenicidad se ha relacionando con el uso del misoprostol durante etapas tempranas del embarazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;9&#44;14&#44;21&#8211;29</span></a>&#46; Tambi&#233;n se ha asociado a infecciones&#44; alcohol&#44; coca&#237;na y talidomida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para Verzijl<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;11</span></a> y Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a> el s&#237;ndrome debe redefinirse como un trastorno del desarrollo romboencef&#225;lico o disgenesia troncoencef&#225;lica&#44; que compromete tanto el n&#250;cleo motor y los axones&#44; como los tractos longitudinales transversos&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s del compromiso facial y ocular puede afectar estructuras orofar&#237;ngeas&#44; craneofaciales&#44; musculoesquel&#233;ticas y neurol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;11&#44;13&#44;21&#8211;40</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se encuentran descritos 5 patrones diferentes de estrabismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>&#58; limitaci&#243;n bilateral de la abducci&#243;n&#44; limitaci&#243;n bilateral de la abducci&#243;n y aducci&#243;n&#44; limitaci&#243;n bilateral de la abducci&#243;n y aducci&#243;n con retracci&#243;n en la aducci&#243;n &#40;tipo Duane&#41;&#44; alteraciones asim&#233;tricas o unilaterales de la motilidad ocular y limitaci&#243;n del movimiento horizontal y vertical&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Carta et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a> proponen 3 patrones de estrabismo&#59; patr&#243;n A en pacientes en ortoposici&#243;n debido al da&#241;o a las c&#233;lulas del n&#250;cleo del <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi&#44;</span> cuyos axones constituyen el fasc&#237;culo longitudinal medial&#44; y hacen sinapsis con el subn&#250;cleo del recto medial contralateral&#44; lo que ocasiona una par&#225;lisis de los rectos horizontales y un balance en las fuerzas opositoras dejando el ojo en posici&#243;n primaria&#46; El patr&#243;n B es endotropia&#44; por afecci&#243;n solamente de la porci&#243;n ventral del n&#250;cleo del <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span> nervio&#44; lo que genera hiperfunci&#243;n de las neuronas restantes del n&#250;cleo que hacen conexi&#243;n con el subn&#250;cleo del recto medial contralateral&#46; El patr&#243;n C es exotropia asociada a alteraciones verticales&#44; por da&#241;o rostral que se extiende al mesenc&#233;falo&#44; en la proximidad del centro supranuclear intermedio de los movimientos verticales de los ojos&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 2007 se llev&#243; a cabo en Bethesda&#44; Maryland&#44; la &#171;Primera Conferencia de S&#237;ndrome de M&#246;ebius&#187;&#44; donde se establecieron los criterios diagn&#243;sticos m&#237;nimos&#58; &#171;debilidad facial no progresiva cong&#233;nita uni o bilateral con abducci&#243;n ocular limitada&#187;&#46; Hallazgos adicionales pueden ser la afectaci&#243;n de otros nervios craneales y problemas motores&#44; orofaciales&#44; musculoesquel&#233;ticos&#44; sociales y del neurodesarrollo&#46; Algunos autores consideran que el s&#237;ndrome de M&#246;ebius-<span class="elsevierStyleItalic">like</span> es aquel que no cumple los criterios m&#237;nimos&#44; sin embargo la diferencia no es del todo clara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por su rareza son pocos los estudios en el mundo que realizan una descripci&#243;n detallada de los hallazgos oftalmol&#243;gicos de este s&#237;ndrome&#46; Para latinoam&#233;rica solo tenemos conocimiento de un estudio similar en Brasil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a> y el resto corresponde a reportes de casos aislados&#46; El presente estudio pretende brindar un mayor reconocimiento de las manifestaciones oftalmol&#243;gicas de esta entidad&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Pacientes y m&#233;todos</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio retrospectivo&#44; transversal&#44; observacional y descriptivo&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; una revisi&#243;n de expedientes cl&#237;nicos de pacientes con s&#237;ndrome de M&#246;ebius&#44; atendidos en el Instituto Nacional de Pediatr&#237;a de M&#233;xico en los a&#241;os comprendidos entre el 2000-2010 y diagnosticados seg&#250;n los criterios m&#237;nimos de la &#171;Primera Conferencia de S&#237;ndrome de M&#246;ebius&#187;&#44; que son&#58; debilidad facial no progresiva cong&#233;nita uni o bilateral con abducci&#243;n ocular limitada&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Incluy&#243; la recolecci&#243;n y an&#225;lisis de los datos demogr&#225;ficos y antecedentes m&#233;dicos de los pacientes&#44; reportados por los padres en el momento de su ingreso en la instituci&#243;n&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se registraron hallazgos sist&#233;micos como pie equino-varo&#44; par&#225;lisis facial y retraso psicomotor&#46; Se hizo especial &#233;nfasis en los hallazgos oftalmol&#243;gicos&#46; La agudeza visual reportada utiliza la escala de medici&#243;n de Snellen&#59; sin embargo&#44; debido a la corta edad de la mayor&#237;a de los pacientes en el momento de su ingreso en la instituci&#243;n&#44; se us&#243; la clasificaci&#243;n de agudeza visual basada en la fijaci&#243;n sensorial&#58; fijaci&#243;n central estable &#40;FCE&#41;&#44; fijaci&#243;n central inestable &#40;FCI&#41; y fijaci&#243;n exc&#233;ntrica &#40;FE&#41;&#46; El defecto refractivo presente en los pacientes se clasific&#243; en 3 grupos&#58; miop&#237;a simple&#44; hipermetrop&#237;a simple y astigmatismo&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estrabismo fue clasificado de acuerdo a su orientaci&#243;n &#40;ortotropia&#44; endotropia&#44; exotropia&#44; hipertropia e hipotropia&#41;&#44; y su magnitud en dioptr&#237;as prism&#225;ticas &#40;DP&#41;&#46; Las limitaciones en las ducciones se registraron seg&#250;n en el recorrido que logr&#243; el globo ocular alej&#225;ndose de una l&#237;nea imaginaria vertical u horizontal que cruza por el centro de la hendidura palpebral clasific&#225;ndose como leve&#44; moderada o severa&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo se recolectaron los datos cl&#237;nicos observados en el segmento anterior&#44; los p&#225;rpados y los anexos y el segmento posterior&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Resultados</span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Aspectos demogr&#225;ficos</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se revisaron 64 expedientes cl&#237;nicos de pacientes con diagn&#243;stico final de s&#237;ndrome de M&#246;ebius&#44; 40 del sexo masculino &#40;62&#44;5&#37;&#41; y 24 del sexo femenino &#40;37&#44;5&#37;&#41;&#46; El rango de edad de los pacientes en el momento de su ingreso en la instituci&#243;n fue de 1 a 135 meses de vida&#44; para un promedio de 17 meses&#46; De los 64 pacientes 57 fueron diagnosticados como s&#237;ndrome de M&#246;ebius&#44; 5 presentaban s&#237;ndrome de Poland y 2 fueron asociados a otros s&#237;ndromes como el de Pierre-Robin y Dandy Walker&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Antecedentes m&#233;dicos</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dieciocho madres &#40;28&#44;1&#37;&#41; tomaron abortivos durante el primer trimestre de embarazo&#44; de las cuales 11 tomaron misoprostol&#44; 6 refieren la ingesta de un &#171;t&#233;&#187; abortivo&#44; sin especificar la sustancia&#44; y una tom&#243; un medicamento desconocido con la intenci&#243;n de abortar&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las madres que tomaron otros medicamentos o drogas durante el primer trimestre fueron un total de 28 &#40;43&#44;7&#37;&#41;&#46; Fueron mencionados tabaco&#44; alcohol&#44; anticonceptivos&#44; salbutamol&#44; omeprazol y &#225;cido acetil salic&#237;lico&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se registraron 4 madres menores de 18 a&#241;os y 3 mayores de 35 a&#241;os&#46; El resto &#40;89&#37;&#41; en un rango de 18 a 35 a&#241;os&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un grupo de madres presentaron algunos eventos durante el embarazo&#58; 22 pacientes sufrieron amenaza de aborto&#44; 14 sufrieron infecci&#243;n de las v&#237;as urinarias y&#47;o cervicovaginitis&#46; Otros eventos infrecuentes registrados fueron la presencia de dispositivo intrauterino &#40;DIU&#41; en el momento del embarazo&#44; diagn&#243;stico prenatal de desnutrici&#243;n e hidrocefalia <span class="elsevierStyleItalic">in utero</span>&#44; placenta previa&#44; oligohidramnios&#44; polihidramnios&#44; picadura de alacr&#225;n&#44; dengue&#44; diabetes gestacional y poliomielitis&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se mencionaron asimismo algunos eventos previos al embarazo&#44; entre los cuales 2 embarazos fueron producto de abuso sexual&#44; 2 madres presentaron aborto previo y una madre tom&#243; &#225;cido retinoico durante un a&#241;o previo al embarazo&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tres padres presentaron alguna anomal&#237;a o enfermedad&#58; 2 con polidactilia y uno con hepatitis C&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ninguno de los casos revisados se report&#243; historia familiar del s&#237;ndrome&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 14 pacientes hubo crisis convulsivas &#40;21&#44;8&#37;&#41;&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Exploraci&#243;n f&#237;sica</span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Oftalmol&#243;gicos</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La agudeza visual fue tomada en la mayor&#237;a de los casos de forma binocular&#44; encontrando fijaci&#243;n central estable &#40;FCE&#41; en el 77&#44;5&#37; de los casos&#46; Tuvieron fijaci&#243;n central intestable y fijaci&#243;n exc&#233;ntrica el 4&#37;&#44; y en los que pudo cuantificarse la agudeza el 10&#44;2&#37; se encontraron entre 20&#47;80 y 20&#47;40&#44; el 4&#37; mejor de 20&#47;30 y el 4&#37; con asimetr&#237;a en la agudeza visual&#44; no pudi&#233;ndose clasificar en ninguno de los grupos anteriores&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al defecto refractivo el 75&#37; presentaron hipermetrop&#237;a simple&#44; el 17&#44;8&#37; astigmatismo &#40;mi&#243;pico compuesto&#44; hipermetr&#243;pico compuesto y mixto&#41;&#44; el 3&#44;5&#37; miop&#237;a simple y el 3&#44;5&#37; emetrop&#237;a&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 54 pacientes estaba registrada la exploraci&#243;n estrabol&#243;gica&#46; Treinta y cinco pacientes &#40;64&#44;8&#37;&#41; presentaron alg&#250;n tipo de estrabismo&#44; 19 se encontraron en ortotropia &#40;35&#44;1&#37;&#41;&#46; De los casos con estrabismo la endotropia aislada fue el hallazgo m&#225;s frecuente con 29 casos &#40;82&#44;8&#37; de los casos con estrabismo y 53&#44;7&#37; de total de pacientes estudiados&#41; 2 pacientes presentaban una exotropia aislada&#44; 2 pacientes presentaban una endotropia asociada a hipertropia izquierda&#44; un caso con hipertropia aislada&#44; el &#250;ltimo caso una exotropia asociada a hipertropia del ojo izquierdo&#46; Todos los casos en donde hubo alg&#250;n componente vertical &#40;aislado o asociado a uno horizontal&#41; aunados a las exotropias aisladas constituyen un 11&#44;11&#37;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la magnitud del estrabismo la mayor&#237;a se describi&#243; entre 25 y 45 DP &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evaluaci&#243;n de las ducciones y versiones oculares se encontr&#243; registrada en 49 casos&#46; De estos el 100&#37; presentaron limitaci&#243;n para la abducci&#243;n de ambos ojos y 16 casos &#40;32&#44;6&#37;&#41; presentaban&#44; adem&#225;s&#44; limitaci&#243;n para la aducci&#243;n&#44; 3 casos para la supraducci&#243;n y 2 para la infraducci&#243;n&#46;</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El grado de limitaci&#243;n para las ducciones se describe por ojo individual &#40;98 ojos&#41; y de manera emp&#237;rica se mide con respecto a la distancia recorrida despu&#233;s de la l&#237;nea media ocular&#44; clasific&#225;ndose en limitaci&#243;n severa si no pasaba de la l&#237;nea media&#44; moderada si pasaba de la l&#237;nea media y leve si se aproximaba al canto palpebral correspondiente&#46; El 100&#37; de los ojos presentaron limitaci&#243;n a la abducci&#243;n &#40;severa 76 ojos&#44; moderada 19 ojos y leve 3 ojos&#41; y 32 ojos presentaron adem&#225;s limitaci&#243;n a la aducci&#243;n &#40;severa 9 ojos&#44; moderada 21 ojos y leve 2 ojos&#41;&#46; &#218;nicamente se encontr&#243; mencionado un paciente con hiperfunci&#243;n de ambos oblicuos inferiores&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n de p&#225;rpados y anexos se encontr&#243; escrita en el 100&#37; de los expedientes&#44; siendo el epicanto el hallazgo m&#225;s frecuente &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 19 pacientes el segmento anterior estuvo afectado&#46; La queratopat&#237;a punteada superficial fue la enfermedad m&#225;s frecuente &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0015"></elsevierMultimedia><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el fondo de ojo solamente se encontraron papilas oblicuas en un caso&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Otros hallazgos</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La par&#225;lisis facial fue bilateral en 52 pacientes&#44; unilateral en 6 y en otros 6 no se mencion&#243;&#46;</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el desarrollo psicomotor 47 pacientes &#40;73&#44;4&#37;&#41; presentaban alg&#250;n grado de retraso&#44; de los cuales fue leve en el 58&#44;6&#37; casos&#44; moderado en el 24&#44;1&#37; y severo en el 17&#44;2&#37; casos&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Veintisiete pacientes &#40;42&#44;1&#37;&#41; presentaron pie equino varo&#44; 25 con compromiso bilateral y 2 con compromiso unilateral&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0105">Discusi&#243;n</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde su descripci&#243;n inicial por Von Graefe y M&#246;ebius<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a> hasta las diversos publicaciones de casos y pocas descripciones detalladas de esta entidad&#44; lo que observamos es un grupo de pacientes con m&#250;ltiples manifestaciones sist&#233;micas asociadas a algunos hallazgos comunes&#44; espec&#237;ficamente la presencia de par&#225;lisis facial con alteraci&#243;n en la abducci&#243;n ocular&#46; Recientemente se ha sugerido que lo que conocemos como s&#237;ndrome de M&#246;ebius puede ser considerado como parte de un trastorno cuya denominaci&#243;n o clasificaci&#243;n toma en cuenta las diferentes alteraciones y su etiopatogenia&#58; el maldesarrollo romboencef&#225;lico &#40;Verzijl et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;11</span></a>&#41; o disgenesia troncoencef&#225;lica &#40;Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#41;&#46;</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro estudio predomin&#243; el sexo masculino &#40;62&#44;3&#37;&#41;&#44; sin embargo en otras series se ha encontrado una distribuci&#243;n muy similar entre sexos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39&#44;40</span></a>&#46;</p><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiolog&#237;a de este s&#237;ndrome a&#250;n es una inc&#243;gnita&#46; Se ha propuesto una causa gen&#233;tica y una isqu&#233;mica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;21</span></a>&#59; tambi&#233;n se ha descrito la aparici&#243;n del s&#237;ndrome en asociaci&#243;n con el uso del misoprostol durante el embarazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;9&#44;14&#44;21&#8211;29</span></a>&#46; Al evaluar nuestros resultados observamos que casi una tercera parte de las madres de nuestros pacientes &#40;28&#44;1&#37;&#41; tuvieron como antecedente el uso de alg&#250;n agente abortivo durante las primeras etapas de la gestaci&#243;n&#46; Sin realizar un interrogatorio dirigido a establecer su uso&#44; se detectaron 11 casos &#40;17&#44;1&#37;&#41; que reconocieron la ingesta de misoprostol y en 6 casos &#40;9&#44;3&#37;&#41; la utilizaci&#243;n de t&#233; con propiedades uterot&#243;nicas&#46; Tomando en cuenta que estos porcentajes podr&#237;an ser m&#225;s elevados si se realizara un interrogatorio dirigido a establecer su uso&#44; con la tendencia en pa&#237;ses latinoamericanos a su venta ilegal sin receta m&#233;dica y su uso desmedido&#44; se podr&#237;a establecer una relaci&#243;n significativa con la aparici&#243;n del s&#237;ndrome&#46; As&#237; mismo&#44; desde el punto de vista etiopatog&#233;nico&#44; estos hechos y el alto porcentaje de infecci&#243;n genitourinaria durante el embarazo &#40;21&#44;8&#37;&#41; podr&#237;an apoyar la teor&#237;a de un origen ambiental &#40;teratog&#233;nico&#44; t&#243;xico&#44; infeccioso&#41; o isqu&#233;mico en la aparici&#243;n del s&#237;ndrome&#46; Ninguno de los casos report&#243; historia familiar con el s&#237;ndrome y&#44; lamentablemente&#44; nuestros pacientes no contaban con los estudios gen&#233;ticos orientados a establecer o determinar la existencia de alteraciones a este nivel que soportasen la teor&#237;a del origen gen&#233;tico de la enfermedad&#59; por tanto&#44; consideramos que este debe ser un objetivo claro en un estudio futuro dentro de nuestra instituci&#243;n&#46; En una serie italiana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a> se encuentra una asociaci&#243;n m&#225;s d&#233;bil con el uso de misoprostol en solamente 2 de 55 casos y en Brasil se reporta un porcentaje m&#225;s alto&#44; del 56&#44;5&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a>&#46;</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Oftalmol&#243;gicamente se encontr&#243; que la mayor&#237;a de los pacientes &#40;77&#44;5&#37;&#41; presentaba una visi&#243;n de 20&#47;100 en ambos ojos y que solo 2 casos presentaban datos que suger&#237;an la existencia de ambliop&#237;a&#46; Lo anterior puede explicarse en funci&#243;n de la presencia de fijaci&#243;n cruzada que no permite que estos ojos se ambliopicen&#46; De los 2 pacientes con ambliop&#237;a uno presentaba exotropia y el otro hipertropia&#46; En cuanto a las alteraciones refractivas el mayor porcentaje de defectos hipermetr&#243;picos &#40;75&#37;&#41; puede ser el resultado de su corta edad&#44; y no necesariamente estar relacionado con las caracter&#237;sticas dentro del s&#237;ndrome&#46;</p><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n estrabol&#243;gica 2 cosas llaman la atenci&#243;n&#58; en primer lugar&#44; se observa que aunque la endotropia aislada es el estrabismo m&#225;s frecuente en este tipo de pacientes&#44; tambi&#233;n hubo casos de ortotropia&#44; exotropia y defectos verticales&#46; En segundo lugar&#44; al evaluar las ducciones y versiones oculares encontramos que aunque todos los pacientes &#40;100&#37;&#41; presentan una limitaci&#243;n para la abducci&#243;n&#44; una tercera parte de ellos &#40;32&#44;6&#37;&#41; tambi&#233;n presentan una limitaci&#243;n significativa para la aducci&#243;n&#46;</p><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hallazgos similares fueron reportados en la serie de Carta et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0020">tabla 4</a>&#41;&#46; Todos sus pacientes con ortotropia tuvieron limitaci&#243;n para la mirada conjugada&#44; con completa ausencia de convergencia&#44; y ninguno tuvo alteraciones para las versiones verticales&#46; Los pacientes con endotropia tuvieron limitaci&#243;n severa para la abducci&#243;n y aducci&#243;n normal o parcialmente preservada&#44; y por &#250;ltimo los casos con exotropia presentaron&#44; adem&#225;s de la limitaci&#243;n severa en la mirada horizontal&#44; asociaci&#243;n con alteraciones verticales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0020"></elsevierMultimedia><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la luz de estos hallazgos puede considerarse que el compromiso sobre el movimiento ocular va m&#225;s all&#225; de la par&#225;lisis o paresia aislada del <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span> par y que&#44; m&#225;s bien&#44; puede existir un compromiso simult&#225;neo del <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span> par craneal en muchos de los pacientes&#46; &#191;Son estos pacientes parte de un s&#237;ndrome diferente al reconocido como s&#237;ndrome de M&#246;ebius o son todos parte una misma entidad con diferentes manifestaciones&#63; Consideramos que esto podr&#237;a apoyar la redefinici&#243;n del s&#237;ndrome como lo sugieren Verzijl<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> y Roig Quilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#44; sin embargo tambi&#233;n creemos que los resultados aqu&#237; observados deben justificarse a trav&#233;s de otros estudios auxiliares&#44; como la electromiograf&#237;a y la biopsia muscular&#46; Como teor&#237;a se ha propuesto que la ortoposici&#243;n pudiera derivarse de la afecci&#243;n de las interneuronas que provienen del n&#250;cleo del <span class="elsevierStyleSmallCaps">vi</span> nervio y se conectan con el subn&#250;cleo del <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span> nervio craneal que controla el m&#250;sculo recto medial&#44; por tanto se tiene una par&#225;lisis o paresia de este m&#250;sculo&#44; provocando equilibrio entre ambas fuerzas y evitando la desviaci&#243;n&#46; Para las hipertropias y la exotropia se propone la posibilidad de da&#241;o m&#225;s rostral&#44; no solo afectando al puente&#44; sino tambi&#233;n al mesenc&#233;falo en la proximidad del centro supranuclear intermedio de los movimientos verticales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; Con esta informaci&#243;n debemos considerar ahora que no se trata solamente de un problema a nivel nuclear&#44; ya que uno de los patrones descritos &#40;patr&#243;n A&#41; es compatible con alteraciones en su interconexi&#243;n &#40;fasc&#237;culo longitudinal medial&#41; y el otro &#40;patr&#243;n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C&#41; con alteraci&#243;n de las estructuras del mesenc&#233;falo dorsal&#46;</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Muchos de los hallazgos oftalmol&#243;gicos reportados en este trabajo ya han sido descritos en la literatura &#40;epicanto&#44; limitaci&#243;n al cierre de la hendidura palpebral&#44; lagoftalmos&#44; telecanto&#44; ptosis&#44; epibl&#233;faron&#44; etc&#46;&#41;&#44; pero queremos hacer &#233;nfasis en un hallazgo que&#44; en nuestro conocimiento actual&#44; no ha sido descrito a&#250;n&#58; entropi&#243;n palpebral&#46; A trav&#233;s de la exploraci&#243;n minuciosa de estos pacientes&#44; en los &#250;ltimos a&#241;os hemos detectado la presencia de entropi&#243;n palpebral superior y&#47;o inferior en algunos de ellos &#40;21&#44;8&#37; en el presente estudio&#41;&#46; Consideramos que la raz&#243;n radica en la p&#233;rdida del tono en la lamela anterior del p&#225;rpado&#44; producto de la par&#225;lisis facial&#44; con la consecuente inversi&#243;n del margen palpebral&#46;</p><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la revisi&#243;n del segmento anterior predominan padecimientos de superficie como queratitis&#44; &#250;lceras y conjuntivitis&#44; que cabe mencionar se presentaron en la mayor&#237;a de los casos asociados al lagoftalmos o al roce de las pesta&#241;as en el globo ocular en los pacientes con entropi&#243;n o epibl&#233;faron&#46;</p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como era de esperar&#44; la revisi&#243;n de los hallazgos cl&#237;nicos en estos pacientes result&#243; en una gran variedad de alteraciones&#46; Otros hallazgos sist&#233;micos muy frecuentes fueron&#58; facies inexpresivas&#44; retraso psicomotor &#40;en cualquier grado&#41;&#44; puente nasal ancho y&#47;o deprimido&#44; paladar alto ojival&#44; micrognatia y&#47;o retrognatia&#44; cuello corto&#44; asimetr&#237;a facial&#44; pabellones auriculares con implantaci&#243;n baja&#44; clinodactilia&#44; pliegues aberrantes de las manos y los pies&#44; hipoacusia&#44; hipoplasia lingual&#44; alteraci&#243;n de los mecanismos de degluci&#243;n e hipoplasia de los dedos y pie equino-varo &#40;42&#44;1&#37;&#41; en su mayor&#237;a bilateral&#46; Como vemos&#44; la mayor&#237;a de alteraciones se encuentran a nivel neurol&#243;gico&#44; craneofacial y musculoesquel&#233;tico&#46;</p><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un caso se asoci&#243; al s&#237;ndrome de Pierre Robin y los hallazgos que lo justificaban eran la presencia de retromicrognatia&#44; hipertrofia lingual&#44; fisura palatina&#44; v&#237;a a&#233;rea estrecha con traqueostom&#237;a secundaria y pectum excavatum&#44; adem&#225;s de los hallazgos acompa&#241;antes al s&#237;ndrome de M&#246;ebius&#46;</p><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cinco casos se asociaron al s&#237;ndrome de Poland&#44; de los cuales todos cursaban con hipoplasia o agenesia del pectoral&#44; algunos acompa&#241;ados de alguna alteraci&#243;n del pez&#243;n&#44; como atelia &#40;ausencia del pez&#243;n&#41; o hipoplasia&#44; teletelia y alteraciones de la mano ipsilateral &#40;agenesia&#44; hipoplasia&#41;&#46;</p><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Neurol&#243;gicamente llama la atenci&#243;n que un alto porcentaje de los pacientes con este s&#237;ndrome poseen retraso en el desarrollo psicomotor &#40;73&#44;4&#37;&#41;&#46; Esto puede estar relacionado con alteraciones sist&#233;micas como la hipoacusia o labio y paladar hendidos que impiden un buen desarrollo del lenguaje&#44; con las crisis convulsivas que suceden en el 21&#37; de nuestros pacientes&#44; o con la inexpresividad facial que impide la valoraci&#243;n de los hitos sociales como la sonrisa&#46; Tomando en cuenta que estos pacientes pueden tener una expectativa de vida larga&#44; se debe identificar y orientar hacia una rehabilitaci&#243;n temprana&#46;</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0110">Conclusi&#243;n</span><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de M&#246;ebius es una enfermedad poco prevalente y se manifiesta cl&#225;sicamente como pacientes de facies inexpresivas y endotropia&#46; Sin embargo&#44; se ha demostrado que esto no constituye una regla en nuestra poblaci&#243;n&#44; ya que en algunas ocasiones puede estar acompa&#241;ada de par&#225;lisis de otros nervios craneales&#46; El uso reconocido de abortivos se encuentra presente en la historia cl&#237;nica de una tercera parte de nuestra poblaci&#243;n&#46; Llama la atenci&#243;n las diferencias en la incidencia del s&#237;ndrome de M&#246;ebius entre Europa y Latinoam&#233;rica&#44; probablemente debido a que en Europa existe un mayor control de drogas y medicamentos durante el embarazo&#46;</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0115">Conflicto de intereses</span><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Magnitud&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">N&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> de pacientes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Porcentaje&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">N&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> pacientes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lagoftalmos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">21&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Entropi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">14&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Telecanto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">12&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Epibl&#233;faron&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">11&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hendiduras antimongoloides&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ptosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hendiduras mongoloides&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Euribl&#233;faron&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Estenosis v&#237;a lagrimal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hemangioma&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hallazgo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">N&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> pacientes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">QPS&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">12&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#218;lcera corneal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Conjuntivitis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Leucomas corneales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Normal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">27&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Total reportados&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">46&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Patr&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Borbolla et al&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Carta et al&#46;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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Información del artículo

ISSN: 16954033
Idioma original: Español

DOI:10.1016/j.anpedi.2013.10.023

Datos actualizados diariamente

año/Mes	Html	Pdf	Total

2024 Noviembre	22	5	27
2024 Octubre	215	44	259
2024 Septiembre	292	37	329
2024 Agosto	258	74	332
2024 Julio	278	62	340
2024 Junio	305	73	378
2024 Mayo	418	56	474
2024 Abril	332	81	413
2024 Marzo	312	49	361
2024 Febrero	240	49	289
2024 Enero	391	64	455
2023 Diciembre	302	68	370
2023 Noviembre	425	85	510
2023 Octubre	296	62	358
2023 Septiembre	277	55	332
2023 Agosto	216	53	269
2023 Julio	171	101	272
2023 Junio	224	71	295
2023 Mayo	217	80	297
2023 Abril	161	40	201
2023 Marzo	225	53	278
2023 Febrero	204	37	241
2023 Enero	183	53	236
2022 Diciembre	178	48	226
2022 Noviembre	255	73	328
2022 Octubre	204	117	321
2022 Septiembre	262	86	348
2022 Agosto	230	74	304
2022 Julio	194	70	264
2022 Junio	315	110	425
2022 Mayo	202	74	276
2022 Abril	244	57	301
2022 Marzo	267	78	345
2022 Febrero	206	43	249
2022 Enero	240	48	288
2021 Diciembre	181	51	232
2021 Noviembre	228	57	285
2021 Octubre	180	64	244
2021 Septiembre	165	47	212
2021 Agosto	139	71	210
2021 Julio	227	46	273
2021 Junio	237	49	286
2021 Mayo	231	54	285
2021 Abril	396	89	485
2021 Marzo	200	40	240
2021 Febrero	171	51	222
2021 Enero	189	37	226
2020 Diciembre	139	35	174
2020 Noviembre	151	28	179
2020 Octubre	142	30	172
2020 Septiembre	109	25	134
2020 Agosto	118	52	170
2020 Julio	125	40	165
2020 Junio	114	50	164
2020 Mayo	152	39	191
2020 Abril	104	24	128
2020 Marzo	95	29	124
2020 Febrero	143	23	166
2020 Enero	70	20	90
2019 Diciembre	92	38	130
2019 Noviembre	144	22	166
2019 Octubre	138	23	161
2019 Septiembre	148	19	167
2019 Agosto	115	25	140
2019 Julio	123	34	157
2019 Junio	129	43	172
2019 Mayo	278	45	323
2019 Abril	227	35	262
2019 Marzo	162	32	194
2019 Febrero	145	34	179
2019 Enero	90	30	120
2018 Diciembre	101	39	140
2018 Noviembre	177	39	216
2018 Octubre	224	15	239
2018 Septiembre	108	20	128
2018 Agosto	2	0	2
2018 Julio	2	0	2
2018 Junio	7	0	7
2018 Mayo	15	0	15
2018 Abril	64	0	64
2018 Marzo	79	0	79
2018 Febrero	40	0	40
2018 Enero	79	0	79
2017 Diciembre	49	0	49
2017 Noviembre	79	0	79
2017 Octubre	77	0	77
2017 Septiembre	45	0	45
2017 Agosto	51	0	51
2017 Julio	70	3	73
2017 Junio	88	34	122
2017 Mayo	141	63	204
2017 Abril	98	38	136
2017 Marzo	168	54	222
2017 Febrero	347	28	375
2017 Enero	147	18	165
2016 Diciembre	117	23	140
2016 Noviembre	192	21	213
2016 Octubre	203	29	232
2016 Septiembre	207	25	232
2016 Agosto	171	34	205
2016 Julio	122	48	170

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