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Los primeros síntomas del HAE se presentan en un 50% de los casos en la primera década de la vida, pero el diagnóstico se suele demorar durante años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Por otra parte, el diagnóstico temprano es importante, ya que parece que existe relación inversa entre la severidad de la enfermedad y la edad de comienzo de los síntomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, siendo la mortalidad un 50% más alta en aquellos pacientes no diagnosticados. El HAE clínicamente se presenta en forma de angioedema cutáneo en la mayoría de los afectados (que típicamente cursa sin prurito, eritema o urticaria), edema a nivel del tracto gastrointestinal o, menos frecuentemente, edema de laringe<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Un 70-80% de los enfermos con HAE presentan síntomas abdominales y, en ocasiones, tanto la clínica como la exploración física pueden indicar un cuadro de abdomen agudo. Esto provoca que hasta un tercio de los pacientes no diagnosticados se sometan a intervenciones quirúrgicas innecesarias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4-6</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño de 10 años, diagnosticado de HAE por déficit cuantitativo de C1 inhibidor, que acude a urgencias de nuestro hospital por un cuadro dolor abdominal difuso, de tipo cólico, de 8 h de evolución, acompañado de vómitos y anorexia. En la exploración física el paciente se encontraba afebril, con regular estado general, destacando un abdomen duro y muy doloroso a la palpación. Los parámetros de hemograma, proteína C reactiva, perfil hepático y renal se encontraban dentro de la normalidad. La ecografía de abdomen mostró un engrosamiento difuso de la pared del intestino delgado, que consistía en colecciones de líquido en la mucosa, incremento del líquido intraluminal y moderada ascitis. El intestino grueso y el apéndice no presentaban alteraciones (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se administraron 500 U de concentrado de C1 inhibidor por vía intravenosa. 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El seguimiento ecográfico de estos pacientes tras el tratamiento demuestra la reabsorción de la ascitis, acompañada de la desaparición del edema de la pared intestinal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5-10</span></a>. Existen diversos estudios comparativos entre la tomografía computarizada y la ecografía en el diagnóstico de afectación abdominal por HAE, encontrando buena correlación entre ambas técnicas. Aunque la ecografía es menos sensible para detectar edema de la pared intestinal, es más coste-eficiente y está exenta de radiación ionizante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Encontramos que la ecografía podría ser una técnica apropiada para el diagnóstico diferencial de dolor abdominal agudo en pacientes con HAE. De esta manera, se evitan pruebas más agresivas e intervenciones quirúrgicas innecesarias, además de ayudar a un diagnóstico y tratamiento precoz en aquellos pacientes aún no diagnosticados de la enfermedad.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 576 "Ancho" => 992 "Tamanyo" => 89808 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Corte transversal con haz de ultrasonidos en la fosa iliaca izquierda, donde se muestra el engrosamiento de la pared del intestino delgado (1), que consiste en colecciones líquidas anecoicas entre la mucosa y la submucosa (2), con incremento de líquido intraluminal (3).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 636 "Ancho" => 992 "Tamanyo" => 78992 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecografía al mismo nivel que en la figura 1, 2 h después del tratamiento. 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2023 Mayo | 249 | 29 | 278 |
2023 Abril | 152 | 12 | 164 |
2023 Marzo | 170 | 26 | 196 |
2023 Febrero | 169 | 24 | 193 |
2023 Enero | 122 | 28 | 150 |
2022 Diciembre | 120 | 29 | 149 |
2022 Noviembre | 174 | 35 | 209 |
2022 Octubre | 168 | 42 | 210 |
2022 Septiembre | 176 | 36 | 212 |
2022 Agosto | 127 | 45 | 172 |
2022 Julio | 128 | 32 | 160 |
2022 Junio | 161 | 42 | 203 |
2022 Mayo | 142 | 30 | 172 |
2022 Abril | 134 | 33 | 167 |
2022 Marzo | 170 | 40 | 210 |
2022 Febrero | 145 | 34 | 179 |
2022 Enero | 157 | 32 | 189 |
2021 Diciembre | 125 | 40 | 165 |
2021 Noviembre | 114 | 46 | 160 |
2021 Octubre | 166 | 71 | 237 |
2021 Septiembre | 101 | 42 | 143 |
2021 Agosto | 116 | 27 | 143 |
2021 Julio | 93 | 39 | 132 |
2021 Junio | 106 | 34 | 140 |
2021 Mayo | 105 | 28 | 133 |
2021 Abril | 196 | 95 | 291 |
2021 Marzo | 154 | 55 | 209 |
2021 Febrero | 166 | 28 | 194 |
2021 Enero | 152 | 17 | 169 |
2020 Diciembre | 124 | 13 | 137 |
2020 Noviembre | 85 | 14 | 99 |
2020 Octubre | 127 | 19 | 146 |
2020 Septiembre | 82 | 13 | 95 |
2020 Agosto | 83 | 13 | 96 |
2020 Julio | 93 | 17 | 110 |
2020 Junio | 92 | 9 | 101 |
2020 Mayo | 89 | 13 | 102 |
2020 Abril | 78 | 17 | 95 |
2020 Marzo | 61 | 18 | 79 |
2020 Febrero | 81 | 18 | 99 |
2020 Enero | 98 | 12 | 110 |
2019 Diciembre | 95 | 21 | 116 |
2019 Noviembre | 82 | 6 | 88 |
2019 Octubre | 109 | 17 | 126 |
2019 Septiembre | 123 | 16 | 139 |
2019 Agosto | 77 | 23 | 100 |
2019 Julio | 88 | 23 | 111 |
2019 Junio | 88 | 20 | 108 |
2019 Mayo | 254 | 20 | 274 |
2019 Abril | 255 | 33 | 288 |
2019 Marzo | 117 | 10 | 127 |
2019 Febrero | 131 | 21 | 152 |
2019 Enero | 115 | 12 | 127 |
2018 Diciembre | 109 | 20 | 129 |
2018 Noviembre | 172 | 28 | 200 |
2018 Octubre | 235 | 32 | 267 |
2018 Septiembre | 127 | 15 | 142 |
2018 Agosto | 28 | 0 | 28 |
2018 Julio | 16 | 0 | 16 |
2018 Junio | 10 | 0 | 10 |
2018 Mayo | 35 | 0 | 35 |
2018 Abril | 142 | 0 | 142 |
2018 Marzo | 96 | 0 | 96 |
2018 Febrero | 100 | 0 | 100 |
2018 Enero | 76 | 0 | 76 |
2017 Diciembre | 60 | 0 | 60 |
2017 Noviembre | 86 | 0 | 86 |
2017 Octubre | 69 | 0 | 69 |
2017 Septiembre | 61 | 0 | 61 |
2017 Agosto | 67 | 0 | 67 |
2017 Julio | 60 | 0 | 60 |
2017 Junio | 79 | 10 | 89 |
2017 Mayo | 109 | 11 | 120 |
2017 Abril | 65 | 15 | 80 |
2017 Marzo | 60 | 4 | 64 |
2017 Febrero | 62 | 5 | 67 |
2017 Enero | 48 | 7 | 55 |
2016 Diciembre | 55 | 11 | 66 |
2016 Noviembre | 78 | 4 | 82 |
2016 Octubre | 93 | 13 | 106 |
2016 Septiembre | 111 | 15 | 126 |
2016 Agosto | 105 | 6 | 111 |
2016 Julio | 34 | 14 | 48 |
2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2014 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
2014 Noviembre | 1 | 1 | 2 |