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Original Breve
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa de presentación tardía con actividad piruvato carboxilasa normal
Delayed onset holocarboxylase synthetase deficiency with normal pyruvate carboxylase activity
I. Vitoriaa,
, D. Rausellb, I. Gonzálezc, C. Pérez-Cerdád, J. Dalmaua
a Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, España
b Laboratorio Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, España
c Unidad de Metabolopatías, Centro de Bioquímica y Genética, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
d Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centros de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
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ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 44 8 52
2025 5 170 41 211
2025 4 150 33 183
2025 3 137 26 163
2025 2 112 32 144
2025 1 87 40 127
2024 12 81 28 109
2024 11 141 84 225
2024 10 136 41 177
2024 9 132 47 179
2024 8 99 67 166
2024 7 118 31 149
2024 6 131 37 168
2024 5 127 46 173
2024 4 126 41 167
2024 3 138 36 174
2024 2 189 43 232
2024 1 133 26 159
2023 12 173 37 210
2023 11 190 38 228
2023 10 128 37 165
2023 9 93 37 130
2023 8 85 18 103
2023 7 118 35 153
2023 6 106 41 147
2023 5 159 32 191
2023 4 103 16 119
2023 3 147 28 175
2023 2 146 23 169
2022 1 115 27 142
2022 12 106 33 139
2022 11 147 45 192
2022 10 131 50 181
2022 9 100 40 140
2022 8 107 55 162
2022 7 104 32 136
2022 6 109 45 154
2022 5 141 50 191
2022 4 131 45 176
2022 3 115 74 189
2022 2 135 28 163
2021 1 153 47 200
2021 12 106 65 171
2021 11 143 71 214
2021 10 151 69 220
2021 9 134 55 189
2021 8 113 49 162
2021 7 101 47 148
2021 6 105 41 146
2021 5 125 60 185
2021 4 263 66 329
2021 3 208 24 232
2021 2 126 31 157
2020 1 93 42 135
2020 12 127 34 161
2020 11 113 38 151
2020 10 146 56 202
2020 9 126 33 159
2020 8 86 25 111
2020 7 125 23 148
2020 6 124 18 142
2020 5 118 14 132
2020 4 104 19 123
2020 3 87 17 104
2020 2 77 17 94
2020 1 79 15 94
2019 12 87 27 114
2019 11 81 15 96
2019 10 105 21 126
2019 9 124 18 142
2019 8 80 26 106
2019 7 71 19 90
2019 6 97 31 128
2019 5 186 35 221
2019 4 140 57 197
2019 3 77 19 96
2019 2 58 13 71
2019 1 65 17 82
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2018 7 6 0 6
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2018 5 10 0 10
2018 4 32 0 32
2018 3 35 0 35
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2017 11 26 0 26
2017 10 32 0 32
2017 9 63 0 63
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2017 5 63 32 95
2017 4 40 30 70
2017 3 44 23 67
2017 2 116 10 126
2016 1 37 8 45
2016 12 60 14 74
2016 11 108 14 122
2016 10 112 24 136
2016 9 147 22 169
2016 8 87 30 117
2016 7 40 24 64
2016 6 1 0 1
2016 4 8 0 8
2016 3 2 0 2
2015 1 1 10 11
2015 12 1 0 1
2015 10 2 0 2
2015 7 1 0 1
2015 6 1 0 1
2015 3 3 0 3
2015 2 1 0 1
2015 1 1 1 2
2014 12 4 3 7
2014 11 2 0 2
2014 10 6 4 10
2014 9 5 3 8
2014 8 14 4 18
2014 7 13 3 16
2014 6 35 6 41
2014 5 20 3 23
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