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Detección mediante multiplex ligation-dependent probe amplification de un caso de atrofia muscular espinal tipo i identificada en paciente de tres meses y extensa detección de portadores sanos en la familia
Multiplez ligation-dependent probe amplification detection of spinal muscular atrophy type i in a 3 months patient and wide detection of healthy carriers in the family
A. Zúñigaa,
, I. Pitarchb, M. Ortiza, Y. Belloa
a Servicio de Genética y Biología Molecular, Hospital Universitario de la Ribera, Alzira, Valencia, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de la Ribera, Alzira, Valencia, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 26 9 35
2025 5 144 28 172
2025 4 114 24 138
2025 3 105 23 128
2025 2 104 31 135
2025 1 100 33 133
2024 12 108 32 140
2024 11 124 61 185
2024 10 99 36 135
2024 9 93 34 127
2024 8 116 68 184
2024 7 98 28 126
2024 6 119 30 149
2024 5 145 32 177
2024 4 75 34 109
2024 3 73 31 104
2024 2 93 43 136
2024 1 71 24 95
2023 12 102 15 117
2023 11 91 26 117
2023 10 109 32 141
2023 9 102 21 123
2023 8 76 29 105
2023 7 74 30 104
2023 6 84 22 106
2023 5 102 22 124
2023 4 69 13 82
2023 3 73 20 93
2023 2 57 22 79
2022 1 54 18 72
2022 12 80 24 104
2022 11 88 40 128
2022 10 91 48 139
2022 9 92 51 143
2022 8 82 53 135
2022 7 75 44 119
2022 6 69 43 112
2022 5 85 41 126
2022 4 93 39 132
2022 3 100 31 131
2022 2 68 32 100
2021 1 94 43 137
2021 12 62 40 102
2021 11 78 45 123
2021 10 101 55 156
2021 9 63 36 99
2021 8 70 37 107
2021 7 51 42 93
2021 6 61 36 97
2021 5 73 34 107
2021 4 133 83 216
2021 3 113 20 133
2021 2 61 18 79
2020 1 80 21 101
2020 12 78 15 93
2020 11 53 23 76
2020 10 53 16 69
2020 9 55 5 60
2020 8 85 19 104
2020 7 69 13 82
2020 6 102 13 115
2020 5 63 23 86
2020 4 53 21 74
2020 3 74 28 102
2020 2 58 24 82
2020 1 55 17 72
2019 12 61 23 84
2019 11 71 19 90
2019 10 71 20 91
2019 9 83 19 102
2019 8 75 23 98
2019 7 69 21 90
2019 6 56 47 103
2019 5 193 42 235
2019 4 160 72 232
2019 3 70 27 97
2019 2 56 12 68
2019 1 60 25 85
2018 12 60 21 81
2018 11 90 23 113
2018 10 102 10 112
2018 9 60 8 68
2018 8 7 0 7
2018 7 9 0 9
2018 6 4 0 4
2018 5 12 0 12
2018 4 28 0 28
2018 3 38 0 38
2018 2 32 0 32
2018 1 28 1 29
2017 12 29 0 29
2017 11 26 0 26
2017 10 29 0 29
2017 9 29 0 29
2017 8 24 0 24
2017 7 19 0 19
2017 6 37 12 49
2017 5 44 9 53
2017 4 28 11 39
2017 3 34 60 94
2017 2 78 24 102
2016 1 25 4 29
2016 12 40 5 45
2016 11 59 6 65
2016 10 77 9 86
2016 9 118 7 125
2016 8 52 9 61
2016 7 15 4 19
2015 12 2 0 2
2015 10 1 0 1
2015 7 3 0 3
2015 3 1 0 1
2015 1 1 0 1
2014 12 3 0 3
2014 11 3 0 3
2014 10 11 0 11
2014 9 5 2 7
2014 8 6 2 8
2014 7 2 1 3
2014 6 12 7 19
2014 5 14 1 15
2014 4 22 6 28
2014 3 45 17 62
2014 2 54 36 90
2014 1 10 7 17
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