Carta al Editor
Tumor rabdoide maligno extrarrenal como causa de apnea del sueño en un niño
Extrarenal malignant rhabdoid tumour as a cause of sleep apnoea in a child
F. Sellés Galiana
, S. Picorelli Ruiz
Autor para correspondencia
Unidad de Trastornos de Sueño y Video-EEG, Servicio de Neurofisiología Clínica, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, España
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El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHS) es una entidad muy común en niños, con una prevalencia del 1 a 3%, siendo su causa más frecuente la hipertrofia adenoamigdalar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En nuestro caso, la presencia de un tumor rabdoide maligno retrofaríngeo fue la causa del síndrome de apneas durante el sueño.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad, sin antecedentes de interés, que es remitido a la consulta por presenta un cuadro de ronquidos y apneas durante el sueño. Desde hace 2 meses refiere clínica de astenia, anorexia, pérdida de peso y dificultad para lateralizar el cuello. A la exploración clínica, destaca la palpación de una masa sólida submandibular de unos 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de tamaño, adherida a planos profundos, no dolorosa, con adenopatías cervicales bilaterales, paresia del VI par derecho y estrabismo convergente.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza un estudio polisomnográfico incluyendo electroencefalografía, electromiografía, electrooculografía, sensor de posición, ronquido, flujo aeronasal, esfuerzo toracoabdominal y saturación de oxígeno (SatO<span class="elsevierStyleInf">2</span>), siguiendo los criterios diagnósticos de la <span class="elsevierStyleItalic">International Classification of Sleep Disorders</span>. Los resultados mostraron un sueño nocturno muy fragmentado secundario a microdespertares por eventos respiratorios, con disminución de la eficiencia del mismo (81%), registrando un índice de apnea-hipopnea (IAH) de 46,71/h, (normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1/h), siendo la totalidad de los eventos respiratorios de carácter obstructivo, llegando a desaturaciones mínimas de oxígeno del 50%. Dada la severidad del síndrome, se prescribió inicialmente dispositivo de ventilación mecánica (VMNI) con los siguientes parámetros (IPAP 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O, EPAP 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O, FR 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>rpm, trigger 2, O<span class="elsevierStyleInf">2</span> 1l), con lo que se consiguió la normalización del IAH y de la saturación de oxígeno.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente, la realización de una resonancia magnética (RM) cráneo-cervical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) reveló una masa sólida retrofaríngea (5,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm) que se extendía desde la nasohipofaringe, ocupando el cavum y el espacio parafaríngeo derecho, afectando a cadenas ganglionares cervicales bilaterales y haciéndose intracraneal, hasta la fosa posterior, el agujero magno y la parte anterior del bulbo, llegando a comprimir estructuras vasculares (arteria carótida y vena yugular), con disminución del tamaño de la vía digestiva y aérea.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se practicó una biopsia refrofaríngea y estudio inmunohistoquímico, en los que se demostró la presencia de células de morfología rabdoide con núcleo lateralizado y condensación citoplasmática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, con lo que se llegó al diagnóstico final de tumor rabdoide maligno extrarrenal.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la dificultad de tratamiento quirúrgico, se inició tratamiento correspondiente al protocolo de sarcomas de partes blandas no rabdomiosarcoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, recibiendo 7 ciclos de quimioterapia y 2 ciclos de radioterapia local intradinámica.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez completado el periodo de tratamiento (12 semanas), se realizó un nuevo estudio polisomnográfico y RM de control. La RM (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) mostró una disminución de los componentes cervicales con persistencia de masa a nivel posterior, si bien con disminución de tamaño (4,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm), aunque con compresión parcial de la parte anterior del troncoencéfalo.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio polisomnográfico postratamiento demostró una adecuada estructuración del sueño, registrando porcentajes normales de sueño superficial y profundo, con una eficiencia del 93%, un IAH de 0,56/h (normal) y saturaciones de oxígeno en el rango de normalidad (96%) por lo que se procedió a la retirada del dispositivo de ventilación mecánica. Los padres asimismo referían que el niño presentaba un sueño nocturno más tranquilo y reparador.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tumor rabdoide maligno es uno de los tumores más agresivos y letales en oncología pediátrica. Fue descrito inicialmente en 1978 como una posible variante sarcomatosa del tumor de Wilms. Es una entidad rara y muy poco frecuente en la infancia, siendo su localización habitual a nivel renal. Localizaciones extrarrenales, como el sistema nervioso central, orofaringe, hígado, piel y pulmón, son excepcionales. Habitualmente, ocurre en niños menores de 5 años presentando un curso clínico fatal y muy agresivo, con un rango de mortalidad del 80-100%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión queremos destacar que, si bien en niños con edades comprendidas entre los 3 y los 5 años es la hipertrofia adenoamigdalar la causa más frecuente de SAHS, en menores de 3 años y lactantes hay que considerar otro tipo de etiologías (tumores, malformaciones craneofaciales, etc.), por lo que es fundamental una completa exploración clínica que permita la orientación diagnóstica y la realización de pruebas complementarias. 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| 2024 Octubre | 101 | 38 | 139 |
| 2024 Septiembre | 71 | 32 | 103 |
| 2024 Agosto | 106 | 65 | 171 |
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| 2024 Febrero | 178 | 32 | 210 |
| 2024 Enero | 108 | 20 | 128 |
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| 2020 Junio | 102 | 16 | 118 |
| 2020 Mayo | 60 | 13 | 73 |
| 2020 Abril | 51 | 20 | 71 |
| 2020 Marzo | 43 | 15 | 58 |
| 2020 Febrero | 88 | 9 | 97 |
| 2020 Enero | 67 | 14 | 81 |
| 2019 Diciembre | 63 | 15 | 78 |
| 2019 Noviembre | 38 | 6 | 44 |
| 2019 Octubre | 53 | 8 | 61 |
| 2019 Septiembre | 72 | 15 | 87 |
| 2019 Agosto | 51 | 17 | 68 |
| 2019 Julio | 65 | 11 | 76 |
| 2019 Junio | 77 | 22 | 99 |
| 2019 Mayo | 167 | 27 | 194 |
| 2019 Abril | 156 | 11 | 167 |
| 2019 Marzo | 58 | 9 | 67 |
| 2019 Febrero | 64 | 15 | 79 |
| 2019 Enero | 61 | 21 | 82 |
| 2018 Diciembre | 55 | 21 | 76 |
| 2018 Noviembre | 82 | 15 | 97 |
| 2018 Octubre | 77 | 22 | 99 |
| 2018 Septiembre | 41 | 9 | 50 |
| 2018 Agosto | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Mayo | 19 | 0 | 19 |
| 2018 Abril | 41 | 0 | 41 |
| 2018 Marzo | 39 | 0 | 39 |
| 2018 Febrero | 36 | 0 | 36 |
| 2018 Enero | 36 | 1 | 37 |
| 2017 Diciembre | 34 | 0 | 34 |
| 2017 Noviembre | 45 | 0 | 45 |
| 2017 Octubre | 32 | 0 | 32 |
| 2017 Septiembre | 46 | 0 | 46 |
| 2017 Agosto | 50 | 0 | 50 |
| 2017 Julio | 39 | 0 | 39 |
| 2017 Junio | 46 | 16 | 62 |
| 2017 Mayo | 65 | 6 | 71 |
| 2017 Abril | 58 | 10 | 68 |
| 2017 Marzo | 92 | 2 | 94 |
| 2017 Febrero | 156 | 7 | 163 |
| 2017 Enero | 72 | 3 | 75 |
| 2016 Diciembre | 70 | 9 | 79 |
| 2016 Noviembre | 90 | 8 | 98 |
| 2016 Octubre | 117 | 17 | 134 |
| 2016 Septiembre | 167 | 29 | 196 |
| 2016 Agosto | 77 | 17 | 94 |
| 2016 Julio | 48 | 17 | 65 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Marzo | 0 | 17 | 17 |
| 2015 Febrero | 1 | 7 | 8 |
| 2015 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2014 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2014 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2014 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2014 Septiembre | 3 | 2 | 5 |
| 2014 Agosto | 5 | 4 | 9 |
| 2014 Julio | 7 | 1 | 8 |
| 2014 Junio | 13 | 2 | 15 |
| 2014 Mayo | 9 | 5 | 14 |
| 2014 Abril | 13 | 7 | 20 |
| 2014 Marzo | 32 | 6 | 38 |
| 2014 Febrero | 24 | 10 | 34 |
| 2014 Enero | 62 | 31 | 93 |
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