se ha leído el artículo
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Su etiología continúa siendo desconocida, si bien Rasmussen proponía como desencadenante del cuadro un agente viral, los últimos estudios revelan un probable origen inmunitario mediado por autoanticuerpos y células T citotóxicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una niña de 5 años que acudió al servicio de Urgencias por presentar 2 crisis consistentes en movimientos clónicos de miembros superior e inferior derechos de 2 min de duración, sin pérdida de conciencia. No presentaba antecedentes personales de interés y entre los familiares únicamente destacaba la presencia de manchas «café con leche» en la rama paterna.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física se evidenciaba una pérdida de fuerza de las extremidades derechas (III/V) y la presencia de 5 manchas «café con leche», siendo el resto de la exploración, por órganos y aparatos, normal.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó un escáner cerebral y un electroencefalograma (EEG) que fueron normales. En la resonancia magnética cerebral (RM) se objetivó un área de alta señal en secuencias T2 afectando a la sustancia blanca paraventricular izquierda, con discreto agrandamiento ventricular y del espacio subaracnoideo hemisférico homolateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A y B). Estos hallazgos sugerían un aspecto residual de la lesión, planteándose como causa un evento isquémico. Fue dada de alta con ácido acetil salicílico y oxcarbacepina con adecuado control de las crisis, persistiendo la hemiparesia derecha.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reingresó repetidamente en los siguientes 3 meses por crisis de similares características, añadiéndose mioclonías palpebrales y oromentonianas derechas, llegando a precisar ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos por estatus. Recibió tratamiento con varios fármacos antiepiléticos (FAE) (clonacepam, oxcarbacepina, midazolam, etosuximida, valproato, fenitoína, fenobarbital, levetiracetam), sin control de las crisis, siendo diagnosticada de epilepsia parcial continua (EPC).</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">RMc seriadas mostraron un progresivo agrandamiento ventricular y del espacio subaracnoideo hemisférico izquierdo, persistiendo el área de alta señal en la sustancia blanca (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>C). La espectroscopia fue normal. En la secuencia arteriográfica existía una significativa disminución de ramas distales de la arteria cerebral media izquierda respecto de la contralateral, por lo que se realizó una angiografía cerebral convencional que descartó el origen vasculítico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>D). Finalmente, se practicó una exploración combinada de tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía computarizada (TC), tras la administración por vía intravenosa de 79 MBq de FDG, donde se observó un hipometabolismo moderado-severo del hemisferio cerebral izquierdo con mayor afectación de la región frontal y temporal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una biopsia muscular que mostraba una disminución de la actividad de todos los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial. Ante estos hallazgos y la negatividad del resto de pruebas complementarias solicitadas para descartar enfermedad metabólica, autoinmunitaria, infecciosa y protrombótica, se postula el diagnóstico de ER, reorientándose el caso.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recibió inicialmente pulsos de corticoides a altas dosis (metilprednisolona a 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día) y un ciclo de inmunoglobulinas (0,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/kg/día) sin mejoría.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad, está en tratamiento con prednisona y ciclos mensuales de inmunoglobulinas, además de levetiracetam, clobazam, fenobarbital, coenzima Q10, carnitina y vitaminas, con desaparición de las mioclonías, pero con persistencia de crisis parciales continuas y empeoramiento de la hemiparesia con afectación del lenguaje.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ER se presenta en individuos con un desarrollo neurológico previo normal, afectando habitualmente a un solo hemisferio, que va sufriendo una atrofia progresiva.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se manifiesta en 3 estadios: un periodo prodrómico, con escasos signos y síntomas, seguido de la fase aguda con deterioro progresivo de las funciones del hemisferio afectado (hemiparesia, hemianopsia, afasia, deterioro cognitivo) asociado frecuentemente a la aparición de crisis intratables. Hasta en un 50% de los casos se manifiesta como una EPC, también existen casos con escasas crisis o incluso sin ellas. Tras un periodo de unos 8 meses aparece la fase de estado con estabilización del deterioro neurológico y disminución del número de crisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se basa en la clínica junto con los hallazgos de estudios neurofisiológicos y de imagen, quedando establecidos los criterios diagnósticos en el Consenso Europeo del 2005<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de hemiatrofia cerebral, como pueden ser el síndrome de Sturge-Weber, el infarto hemisférico (Dyke-Davidoff-Masson) y el síndrome de MELAS.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente presentó EPC y hemiparesia, lo que facilitó el diagnóstico junto con los estudios de imagen seriados que demostraban la progresiva atrofia hemisférica. Se descartó el origen isquémico y, por estudio genético del ADN mitocondrial, la mutación A-G en el nucleótido 3243 (tRNA Leu (UUR)), presente en el 80% de los casos de MELAS. Tampoco se encontraron mutaciones patológicas en el gen tRNA (Leu(UUR)) ni depleción.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista terapéutico, hay que tener en cuenta 2 aspectos fundamentales: el tratamiento de las crisis, con muy pobre respuesta en general a los FAE, siendo la hemisferectomía funcional la alternativa más satisfactoria y el intento de frenar el deterioro neurológico, para lo que se emplean inmunoglobulinas por vía intravenosa, corticoides a dosis altas e incluso plasmaféresis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Teniendo en cuenta que la hemisferectomía funcional previene también del deterioro cognitivo, secundariamente al controlar las crisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, las indicaciones se deben individualizar en cada caso, tomando decisiones en consenso con los pacientes y/o familiares y sopesando la severidad de los déficits esperados tras la hemisferectomía con la severidad de la epilepsia y los potenciales efectos secundarios del tratamiento farmacológico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La cirugía suele posponerse hasta que la hemiparesia está instaurada.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, ha sido derivada al hospital de referencia para estudio de cirugía de la epilepsia debido a la escasa respuesta a FAE y al progresivo deterioro neurológico pese al tratamiento.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1120 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 148626 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM cerebral en secuencias potenciadas en T1 corte axial (A y B), T2 coronal (C) y secuencia vascular (D).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1530 "Ancho" => 1750 "Tamanyo" => 586720 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">SPECT cerebral que muestra un hipometabolismo moderado-severo en el hemisferio izquierdo.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Rasmussen's encephalitis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "Y. 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2024 Mayo | 172 | 68 | 240 |
2024 Abril | 218 | 44 | 262 |
2024 Marzo | 194 | 32 | 226 |
2024 Febrero | 191 | 71 | 262 |
2024 Enero | 184 | 31 | 215 |
2023 Diciembre | 262 | 46 | 308 |
2023 Noviembre | 209 | 33 | 242 |
2023 Octubre | 161 | 36 | 197 |
2023 Septiembre | 195 | 25 | 220 |
2023 Agosto | 169 | 23 | 192 |
2023 Julio | 178 | 46 | 224 |
2023 Junio | 189 | 35 | 224 |
2023 Mayo | 152 | 22 | 174 |
2023 Abril | 135 | 26 | 161 |
2023 Marzo | 196 | 31 | 227 |
2023 Febrero | 152 | 45 | 197 |
2023 Enero | 158 | 34 | 192 |
2022 Diciembre | 148 | 38 | 186 |
2022 Noviembre | 202 | 62 | 264 |
2022 Octubre | 177 | 68 | 245 |
2022 Septiembre | 192 | 42 | 234 |
2022 Agosto | 130 | 62 | 192 |
2022 Julio | 128 | 47 | 175 |
2022 Junio | 151 | 48 | 199 |
2022 Mayo | 118 | 54 | 172 |
2022 Abril | 117 | 49 | 166 |
2022 Marzo | 158 | 63 | 221 |
2022 Febrero | 151 | 32 | 183 |
2022 Enero | 144 | 36 | 180 |
2021 Diciembre | 104 | 44 | 148 |
2021 Noviembre | 147 | 43 | 190 |
2021 Octubre | 155 | 63 | 218 |
2021 Septiembre | 137 | 52 | 189 |
2021 Agosto | 136 | 44 | 180 |
2021 Julio | 157 | 36 | 193 |
2021 Junio | 159 | 40 | 199 |
2021 Mayo | 150 | 39 | 189 |
2021 Abril | 304 | 68 | 372 |
2021 Marzo | 257 | 39 | 296 |
2021 Febrero | 123 | 16 | 139 |
2021 Enero | 143 | 22 | 165 |
2020 Diciembre | 123 | 31 | 154 |
2020 Noviembre | 136 | 21 | 157 |
2020 Octubre | 138 | 19 | 157 |
2020 Septiembre | 126 | 19 | 145 |
2020 Agosto | 117 | 16 | 133 |
2020 Julio | 102 | 20 | 122 |
2020 Junio | 149 | 30 | 179 |
2020 Mayo | 183 | 15 | 198 |
2020 Abril | 133 | 18 | 151 |
2020 Marzo | 108 | 18 | 126 |
2020 Febrero | 125 | 16 | 141 |
2020 Enero | 101 | 16 | 117 |
2019 Diciembre | 116 | 26 | 142 |
2019 Noviembre | 123 | 9 | 132 |
2019 Octubre | 117 | 13 | 130 |
2019 Septiembre | 141 | 15 | 156 |
2019 Agosto | 155 | 17 | 172 |
2019 Julio | 117 | 18 | 135 |
2019 Junio | 147 | 31 | 178 |
2019 Mayo | 241 | 21 | 262 |
2019 Abril | 202 | 46 | 248 |
2019 Marzo | 102 | 16 | 118 |
2019 Febrero | 116 | 15 | 131 |
2019 Enero | 76 | 19 | 95 |
2018 Diciembre | 100 | 21 | 121 |
2018 Noviembre | 119 | 34 | 153 |
2018 Octubre | 107 | 12 | 119 |
2018 Septiembre | 76 | 11 | 87 |
2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
2018 Julio | 9 | 0 | 9 |
2018 Junio | 7 | 0 | 7 |
2018 Mayo | 8 | 0 | 8 |
2018 Abril | 40 | 0 | 40 |
2018 Marzo | 47 | 0 | 47 |
2018 Febrero | 40 | 0 | 40 |
2018 Enero | 48 | 1 | 49 |
2017 Diciembre | 38 | 0 | 38 |
2017 Noviembre | 56 | 0 | 56 |
2017 Octubre | 61 | 0 | 61 |
2017 Septiembre | 60 | 0 | 60 |
2017 Agosto | 43 | 0 | 43 |
2017 Julio | 47 | 0 | 47 |
2017 Junio | 53 | 24 | 77 |
2017 Mayo | 73 | 14 | 87 |
2017 Abril | 46 | 4 | 50 |
2017 Marzo | 77 | 37 | 114 |
2017 Febrero | 217 | 3 | 220 |
2017 Enero | 92 | 6 | 98 |
2016 Diciembre | 71 | 6 | 77 |
2016 Noviembre | 109 | 9 | 118 |
2016 Octubre | 148 | 11 | 159 |
2016 Septiembre | 177 | 12 | 189 |
2016 Agosto | 73 | 11 | 84 |
2016 Julio | 47 | 17 | 64 |
2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
2016 Abril | 3 | 0 | 3 |
2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2015 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
2015 Octubre | 3 | 15 | 18 |
2015 Septiembre | 2 | 15 | 17 |
2015 Agosto | 10 | 18 | 28 |
2015 Julio | 17 | 0 | 17 |
2015 Junio | 23 | 6 | 29 |
2015 Mayo | 23 | 0 | 23 |
2015 Abril | 10 | 10 | 20 |
2015 Marzo | 19 | 10 | 29 |
2015 Febrero | 15 | 11 | 26 |
2015 Enero | 23 | 0 | 23 |
2014 Diciembre | 33 | 1 | 34 |
2014 Noviembre | 28 | 2 | 30 |
2014 Octubre | 27 | 1 | 28 |
2014 Septiembre | 27 | 2 | 29 |
2014 Agosto | 35 | 2 | 37 |
2014 Julio | 37 | 1 | 38 |
2014 Junio | 73 | 1 | 74 |
2014 Mayo | 71 | 7 | 78 |
2014 Abril | 71 | 3 | 74 |
2014 Marzo | 62 | 1 | 63 |
2014 Febrero | 51 | 4 | 55 |
2014 Enero | 73 | 3 | 76 |
2013 Diciembre | 87 | 2 | 89 |
2013 Noviembre | 99 | 7 | 106 |
2013 Octubre | 80 | 6 | 86 |
2013 Septiembre | 47 | 16 | 63 |
2013 Agosto | 58 | 13 | 71 |
2013 Julio | 29 | 3 | 32 |
2013 Abril | 1 | 0 | 1 |
2013 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2012 Noviembre | 428 | 0 | 428 |