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Generalmente&#44; aparece en edades tempranas&#44; surgiendo los primeros focos de osificaci&#243;n en la primera d&#233;cada de la vida y siendo dif&#237;cil su diagn&#243;stico en las etapas precoces de la enfermedad&#46; La aparici&#243;n de los focos de osificaci&#243;n no sigue una regla fija&#44; aunque su distribuci&#243;n suele comenzar de forma craneocaudal y de proximal a distal&#44; siendo las ubicaciones m&#225;s frecuentes la cabeza&#44; el cuello y la espalda&#46; Esta patolog&#237;a cursa en brotes&#44; pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales&#44; procedimientos invasivos&#44; infecciones o aparecer de forma espont&#225;nea&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fisiopatolog&#237;a de esta enfermedad no est&#225; totalmente aclarada&#44; aunque se ha descrito una sobreexposici&#243;n de la prote&#237;na formadora de hueso &#40;BMP&#41; que podr&#237;a actuar de se&#241;al para la formaci&#243;n de hueso heterot&#243;pico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteraci&#243;n gen&#233;tica de esta patolog&#237;a se debe a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span> localizado en el cromosoma 2q23-24&#44; 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1</a>&#41; y clinodactilia del primer dedo de ambas manos&#44; que seg&#250;n la madre estaban presentes desde el nacimiento&#46; Llamaban la atenci&#243;n 2 tumoraciones subcut&#225;neas a nivel craneal &#40;parieto-temporal izquierda y parieto-occipital derecha&#41;&#44; de consistencia p&#233;trea y de aproximadamente 3-4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Estas hab&#237;an aparecido a los pocos meses de vida&#44; sin relaci&#243;n con ning&#250;n evento traum&#225;tico&#46; El resto de la exploraci&#243;n fue normal&#46; El hemograma&#44; la bioqu&#237;mica y an&#225;lisis del metabolismo fosfo-c&#225;lcico fueron normales&#46; Las radiograf&#237;as de pies y manos realizadas pusieron de manifiesto la malformaci&#243;n &#243;sea del primer dedo de ambos pies y un acortamiento del primer metacarpo&#46; Se realiz&#243; una TC craneal que fue normal y no mostraba focos de osificaci&#243;n heterot&#243;pica&#46; Ante la sospecha de FOP se solicita estudio gen&#233;tico&#44; el cual mostr&#243; en heterocigosis la mutaci&#243;n p&#46;Arg206His &#40;c&#46;617G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#41; del ex&#243;n 7 del gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span>&#44; lo que confirm&#243; el diagn&#243;stico&#46; El paciente complet&#243; el tratamiento para la infecci&#243;n urinaria por la que hab&#237;a sido ingresado y fue dado de alta&#46; En la actualidad sigue revisiones peri&#243;dicas en nuestra unidad&#44; no habiendo presentado hasta el momento ninguna exacerbaci&#243;n de la enfermedad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La rareza de esta enfermedad hace que la mayor&#237;a de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada&#44; a pesar de que las malformaciones t&#237;picas est&#233;n presentes desde el nacimiento&#46; Un estudio mostr&#243; que hasta en el 87&#37; de los casos publicados el diagn&#243;stico inicial no fue correcto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y&#47;o tratamientos innecesarios&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no hay ning&#250;n tratamiento curativo&#44; diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Los bifosfonatos son otra opci&#243;n terap&#233;utica&#44; pero no deben ser utilizados de forma rutinaria por sus efectos secundarios&#46; Debemos hacer &#233;nfasis tanto en el manejo multidisciplinar que ayude mejorar la calidad de vida y la movilidad de estos pacientes&#44; como en las medidas preventivas&#46; En la actualidad se est&#225;n desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP&#44; que en un futuro podr&#237;an dar soluci&#243;n a esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n con la evoluci&#243;n&#44; debemos decir que aunque casi todos los casos ten&#237;an las deformidades cong&#233;nitas&#44; la aparici&#243;n del primer brote de osificaci&#243;n suele ocurrir en torno a los 5 a&#241;os&#46; El 95&#37; de los pacientes presentaban a la edad de 15 a&#241;os importantes restricciones en la movilidad de los miembros superiores&#44; mientras que la afectaci&#243;n severa de los miembros inferiores no suele ocurrir hasta m&#225;s de una d&#233;cada despu&#233;s<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; La mayor&#237;a sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificaci&#243;n de los m&#250;sculos del t&#243;rax y por las graves deformidades de la columna&#46; Esto&#44; junto a que los brotes pueden ser desencadenados por infecciones virales&#44; hace pensar en el beneficio de la vacunaci&#243;n antigripal en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de ser encontrada en referencias bibliogr&#225;ficas desde la antig&#252;edad&#44; son muchas las sombras que todav&#237;a nos quedan por descubrir sobre esta terrible enfermedad&#44; lo cual debe ser un incentivo para seguir trabajado hacia un futuro m&#225;s esperanzador&#46;</p></span>"
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Carta al Editor
Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra
Progressive ossifying fibrodysplasia, the stone man syndrome
M.I. Rodríguez Lucenilla
Autor para correspondencia
mrlucenilla83@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, M. Sánchez Forte, F. Giménez Sánchez, J. Salvador Sánchez, A. Bonillo Perales
Unidad de gestión clínica de pediatría, Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería, España
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Generalmente&#44; aparece en edades tempranas&#44; surgiendo los primeros focos de osificaci&#243;n en la primera d&#233;cada de la vida y siendo dif&#237;cil su diagn&#243;stico en las etapas precoces de la enfermedad&#46; La aparici&#243;n de los focos de osificaci&#243;n no sigue una regla fija&#44; aunque su distribuci&#243;n suele comenzar de forma craneocaudal y de proximal a distal&#44; siendo las ubicaciones m&#225;s frecuentes la cabeza&#44; el cuello y la espalda&#46; Esta patolog&#237;a cursa en brotes&#44; pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales&#44; procedimientos invasivos&#44; infecciones o aparecer de forma espont&#225;nea&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fisiopatolog&#237;a de esta enfermedad no est&#225; totalmente aclarada&#44; aunque se ha descrito una sobreexposici&#243;n de la prote&#237;na formadora de hueso &#40;BMP&#41; que podr&#237;a actuar de se&#241;al para la formaci&#243;n de hueso heterot&#243;pico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteraci&#243;n gen&#233;tica de esta patolog&#237;a se debe a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span> localizado en el cromosoma 2q23-24&#44; 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1</a>&#41; y clinodactilia del primer dedo de ambas manos&#44; que seg&#250;n la madre estaban presentes desde el nacimiento&#46; Llamaban la atenci&#243;n 2 tumoraciones subcut&#225;neas a nivel craneal &#40;parieto-temporal izquierda y parieto-occipital derecha&#41;&#44; de consistencia p&#233;trea y de aproximadamente 3-4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Estas hab&#237;an aparecido a los pocos meses de vida&#44; sin relaci&#243;n con ning&#250;n evento traum&#225;tico&#46; El resto de la exploraci&#243;n fue normal&#46; El hemograma&#44; la bioqu&#237;mica y an&#225;lisis del metabolismo fosfo-c&#225;lcico fueron normales&#46; Las radiograf&#237;as de pies y manos realizadas pusieron de manifiesto la malformaci&#243;n &#243;sea del primer dedo de ambos pies y un acortamiento del primer metacarpo&#46; Se realiz&#243; una TC craneal que fue normal y no mostraba focos de osificaci&#243;n heterot&#243;pica&#46; Ante la sospecha de FOP se solicita estudio gen&#233;tico&#44; el cual mostr&#243; en heterocigosis la mutaci&#243;n p&#46;Arg206His &#40;c&#46;617G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A&#41; del ex&#243;n 7 del gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span>&#44; lo que confirm&#243; el diagn&#243;stico&#46; El paciente complet&#243; el tratamiento para la infecci&#243;n urinaria por la que hab&#237;a sido ingresado y fue dado de alta&#46; En la actualidad sigue revisiones peri&#243;dicas en nuestra unidad&#44; no habiendo presentado hasta el momento ninguna exacerbaci&#243;n de la enfermedad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La rareza de esta enfermedad hace que la mayor&#237;a de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada&#44; a pesar de que las malformaciones t&#237;picas est&#233;n presentes desde el nacimiento&#46; Un estudio mostr&#243; que hasta en el 87&#37; de los casos publicados el diagn&#243;stico inicial no fue correcto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y&#47;o tratamientos innecesarios&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no hay ning&#250;n tratamiento curativo&#44; diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Los bifosfonatos son otra opci&#243;n terap&#233;utica&#44; pero no deben ser utilizados de forma rutinaria por sus efectos secundarios&#46; Debemos hacer &#233;nfasis tanto en el manejo multidisciplinar que ayude mejorar la calidad de vida y la movilidad de estos pacientes&#44; como en las medidas preventivas&#46; En la actualidad se est&#225;n desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP&#44; que en un futuro podr&#237;an dar soluci&#243;n a esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n con la evoluci&#243;n&#44; debemos decir que aunque casi todos los casos ten&#237;an las deformidades cong&#233;nitas&#44; la aparici&#243;n del primer brote de osificaci&#243;n suele ocurrir en torno a los 5 a&#241;os&#46; El 95&#37; de los pacientes presentaban a la edad de 15 a&#241;os importantes restricciones en la movilidad de los miembros superiores&#44; mientras que la afectaci&#243;n severa de los miembros inferiores no suele ocurrir hasta m&#225;s de una d&#233;cada despu&#233;s<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; La mayor&#237;a sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificaci&#243;n de los m&#250;sculos del t&#243;rax y por las graves deformidades de la columna&#46; Esto&#44; junto a que los brotes pueden ser desencadenados por infecciones virales&#44; hace pensar en el beneficio de la vacunaci&#243;n antigripal en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de ser encontrada en referencias bibliogr&#225;ficas desde la antig&#252;edad&#44; son muchas las sombras que todav&#237;a nos quedan por descubrir sobre esta terrible enfermedad&#44; lo cual debe ser un incentivo para seguir trabajado hacia un futuro m&#225;s esperanzador&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 361 7 368
2024 Octubre 8755 86 8841
2024 Septiembre 7807 66 7873
2024 Agosto 8346 63 8409
2024 Julio 17333 80 17413
2024 Junio 3306 65 3371
2024 Mayo 4676 97 4773
2024 Abril 3640 60 3700
2024 Marzo 3120 47 3167
2024 Febrero 3947 63 4010
2024 Enero 3020 62 3082
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2023 Octubre 2780 50 2830
2023 Septiembre 2597 68 2665
2023 Agosto 1685 32 1717
2023 Julio 1563 45 1608
2023 Junio 1298 55 1353
2023 Mayo 918 36 954
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2023 Marzo 2458 37 2495
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2022 Noviembre 1739 63 1802
2022 Octubre 1276 61 1337
2022 Septiembre 1396 41 1437
2022 Agosto 1176 64 1240
2022 Julio 760 39 799
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2022 Mayo 855 56 911
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2022 Febrero 1153 50 1203
2022 Enero 1062 45 1107
2021 Diciembre 620 50 670
2021 Noviembre 937 81 1018
2021 Octubre 1793 71 1864
2021 Septiembre 742 52 794
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2016 Mayo 8 0 8
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