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Su prevalencia mundial es de 1:2.000.000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Aunque su transmisión es autosómica dominante, en la mayoría de los pacientes se debe a una nueva mutación en familias no afectadas previamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas, siendo la más característica la del primer dedo de ambos pies (<span class="elsevierStyleItalic">hallux valgus</span>) que se encuentra presente en el 95%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> de los casos. Generalmente, aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad. La aparición de los focos de osificación no sigue una regla fija, aunque su distribución suele comenzar de forma craneocaudal y de proximal a distal, siendo las ubicaciones más frecuentes la cabeza, el cuello y la espalda. Esta patología cursa en brotes, pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales, procedimientos invasivos, infecciones o aparecer de forma espontánea.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span> localizado en el cromosoma 2q23-24, presentando la mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ACRV1</span> asociadas a FOP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado detener la enfermedad.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta a un lactante de 6 meses, ingresado en nuestro hospital por infección del tracto urinario, sin antecedentes familiares ni personales de interés. En la exploración física destacaban diferentes malformaciones esqueléticas como <span class="elsevierStyleItalic">hallux valgus</span> bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y clinodactilia del primer dedo de ambas manos, que según la madre estaban presentes desde el nacimiento. Llamaban la atención 2 tumoraciones subcutáneas a nivel craneal (parieto-temporal izquierda y parieto-occipital derecha), de consistencia pétrea y de aproximadamente 3-4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Estas habían aparecido a los pocos meses de vida, sin relación con ningún evento traumático. El resto de la exploración fue normal. El hemograma, la bioquímica y análisis del metabolismo fosfo-cálcico fueron normales. Las radiografías de pies y manos realizadas pusieron de manifiesto la malformación ósea del primer dedo de ambos pies y un acortamiento del primer metacarpo. Se realizó una TC craneal que fue normal y no mostraba focos de osificación heterotópica. Ante la sospecha de FOP se solicita estudio genético, el cual mostró en heterocigosis la mutación p.Arg206His (c.617G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A) del exón 7 del gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVR1</span>, lo que confirmó el diagnóstico. El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta. En la actualidad sigue revisiones periódicas en nuestra unidad, no habiendo presentado hasta el momento ninguna exacerbación de la enfermedad.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no hay ningún tratamiento curativo, diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Los bifosfonatos son otra opción terapéutica, pero no deben ser utilizados de forma rutinaria por sus efectos secundarios. Debemos hacer énfasis tanto en el manejo multidisciplinar que ayude mejorar la calidad de vida y la movilidad de estos pacientes, como en las medidas preventivas. En la actualidad se están desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP, que en un futuro podrían dar solución a esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación con la evolución, debemos decir que aunque casi todos los casos tenían las deformidades congénitas, la aparición del primer brote de osificación suele ocurrir en torno a los 5 años. El 95% de los pacientes presentaban a la edad de 15 años importantes restricciones en la movilidad de los miembros superiores, mientras que la afectación severa de los miembros inferiores no suele ocurrir hasta más de una década después<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La mayoría sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificación de los músculos del tórax y por las graves deformidades de la columna. Esto, junto a que los brotes pueden ser desencadenados por infecciones virales, hace pensar en el beneficio de la vacunación antigripal en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de ser encontrada en referencias bibliográficas desde la antigüedad, son muchas las sombras que todavía nos quedan por descubrir sobre esta terrible enfermedad, lo cual debe ser un incentivo para seguir trabajado hacia un futuro más esperanzador.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 506 "Ancho" => 500 "Tamanyo" => 34833 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Hallux valgus</span>, el signo característico de la enfermedad.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 549 "Ancho" => 500 "Tamanyo" => 42653 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tumor subcutáneo a nivel craneal, de consistencia pétrea.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressive" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F.S. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 361 | 7 | 368 |
2024 Octubre | 8755 | 86 | 8841 |
2024 Septiembre | 7807 | 66 | 7873 |
2024 Agosto | 8346 | 63 | 8409 |
2024 Julio | 17333 | 80 | 17413 |
2024 Junio | 3306 | 65 | 3371 |
2024 Mayo | 4676 | 97 | 4773 |
2024 Abril | 3640 | 60 | 3700 |
2024 Marzo | 3120 | 47 | 3167 |
2024 Febrero | 3947 | 63 | 4010 |
2024 Enero | 3020 | 62 | 3082 |
2023 Diciembre | 2713 | 56 | 2769 |
2023 Noviembre | 3483 | 69 | 3552 |
2023 Octubre | 2780 | 50 | 2830 |
2023 Septiembre | 2597 | 68 | 2665 |
2023 Agosto | 1685 | 32 | 1717 |
2023 Julio | 1563 | 45 | 1608 |
2023 Junio | 1298 | 55 | 1353 |
2023 Mayo | 918 | 36 | 954 |
2023 Abril | 1091 | 32 | 1123 |
2023 Marzo | 2458 | 37 | 2495 |
2023 Febrero | 1345 | 24 | 1369 |
2023 Enero | 1655 | 36 | 1691 |
2022 Diciembre | 776 | 44 | 820 |
2022 Noviembre | 1739 | 63 | 1802 |
2022 Octubre | 1276 | 61 | 1337 |
2022 Septiembre | 1396 | 41 | 1437 |
2022 Agosto | 1176 | 64 | 1240 |
2022 Julio | 760 | 39 | 799 |
2022 Junio | 552 | 48 | 600 |
2022 Mayo | 855 | 56 | 911 |
2022 Abril | 879 | 56 | 935 |
2022 Marzo | 1019 | 69 | 1088 |
2022 Febrero | 1153 | 50 | 1203 |
2022 Enero | 1062 | 45 | 1107 |
2021 Diciembre | 620 | 50 | 670 |
2021 Noviembre | 937 | 81 | 1018 |
2021 Octubre | 1793 | 71 | 1864 |
2021 Septiembre | 742 | 52 | 794 |
2021 Agosto | 598 | 87 | 685 |
2021 Julio | 1158 | 78 | 1236 |
2021 Junio | 522 | 67 | 589 |
2021 Mayo | 692 | 63 | 755 |
2021 Abril | 1107 | 157 | 1264 |
2021 Marzo | 661 | 62 | 723 |
2021 Febrero | 704 | 54 | 758 |
2021 Enero | 524 | 53 | 577 |
2020 Diciembre | 1216 | 62 | 1278 |
2020 Noviembre | 842 | 50 | 892 |
2020 Octubre | 344 | 39 | 383 |
2020 Septiembre | 442 | 49 | 491 |
2020 Agosto | 506 | 34 | 540 |
2020 Julio | 434 | 36 | 470 |
2020 Junio | 560 | 27 | 587 |
2020 Mayo | 577 | 22 | 599 |
2020 Abril | 702 | 26 | 728 |
2020 Marzo | 632 | 30 | 662 |
2020 Febrero | 814 | 28 | 842 |
2020 Enero | 1455 | 63 | 1518 |
2019 Diciembre | 713 | 21 | 734 |
2019 Noviembre | 1563 | 48 | 1611 |
2019 Octubre | 1278 | 40 | 1318 |
2019 Septiembre | 1120 | 34 | 1154 |
2019 Agosto | 1394 | 45 | 1439 |
2019 Julio | 1024 | 36 | 1060 |
2019 Junio | 2121 | 58 | 2179 |
2019 Mayo | 2106 | 52 | 2158 |
2019 Abril | 1120 | 51 | 1171 |
2019 Marzo | 1059 | 23 | 1082 |
2019 Febrero | 738 | 34 | 772 |
2019 Enero | 980 | 26 | 1006 |
2018 Diciembre | 507 | 37 | 544 |
2018 Noviembre | 920 | 40 | 960 |
2018 Octubre | 676 | 18 | 694 |
2018 Septiembre | 497 | 13 | 510 |
2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
2018 Julio | 10 | 0 | 10 |
2018 Junio | 11 | 0 | 11 |
2018 Mayo | 70 | 0 | 70 |
2018 Abril | 392 | 0 | 392 |
2018 Marzo | 291 | 0 | 291 |
2018 Febrero | 254 | 0 | 254 |
2018 Enero | 172 | 1 | 173 |
2017 Diciembre | 185 | 0 | 185 |
2017 Noviembre | 337 | 0 | 337 |
2017 Octubre | 291 | 0 | 291 |
2017 Septiembre | 399 | 0 | 399 |
2017 Agosto | 395 | 0 | 395 |
2017 Julio | 217 | 0 | 217 |
2017 Junio | 370 | 15 | 385 |
2017 Mayo | 422 | 10 | 432 |
2017 Abril | 412 | 5 | 417 |
2017 Marzo | 553 | 34 | 587 |
2017 Febrero | 591 | 7 | 598 |
2017 Enero | 259 | 9 | 268 |
2016 Diciembre | 286 | 14 | 300 |
2016 Noviembre | 571 | 21 | 592 |
2016 Octubre | 516 | 17 | 533 |
2016 Septiembre | 589 | 20 | 609 |
2016 Agosto | 388 | 5 | 393 |
2016 Julio | 146 | 7 | 153 |
2016 Junio | 6 | 0 | 6 |
2016 Mayo | 8 | 0 | 8 |
2016 Abril | 3 | 0 | 3 |
2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
2016 Febrero | 7 | 0 | 7 |
2016 Enero | 3 | 0 | 3 |
2015 Diciembre | 10 | 0 | 10 |
2015 Noviembre | 7 | 0 | 7 |
2015 Octubre | 6 | 0 | 6 |
2015 Septiembre | 7 | 26 | 33 |
2015 Agosto | 6 | 0 | 6 |
2015 Julio | 19 | 12 | 31 |
2015 Junio | 18 | 27 | 45 |
2015 Mayo | 20 | 0 | 20 |
2015 Abril | 15 | 22 | 37 |
2015 Marzo | 13 | 0 | 13 |
2015 Febrero | 13 | 0 | 13 |
2015 Enero | 30 | 0 | 30 |
2014 Diciembre | 24 | 0 | 24 |
2014 Noviembre | 27 | 0 | 27 |
2014 Octubre | 34 | 0 | 34 |
2014 Septiembre | 38 | 1 | 39 |
2014 Agosto | 35 | 2 | 37 |
2014 Julio | 42 | 1 | 43 |
2014 Junio | 194 | 2 | 196 |
2014 Mayo | 804 | 8 | 812 |
2014 Abril | 717 | 9 | 726 |
2014 Marzo | 555 | 6 | 561 |
2014 Febrero | 399 | 6 | 405 |
2014 Enero | 259 | 4 | 263 |
2013 Diciembre | 233 | 5 | 238 |
2013 Noviembre | 352 | 9 | 361 |
2013 Octubre | 495 | 11 | 506 |
2013 Septiembre | 384 | 9 | 393 |
2013 Agosto | 373 | 11 | 384 |
2013 Julio | 315 | 8 | 323 |
2013 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2013 Enero | 5 | 0 | 5 |
2012 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
2012 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
2012 Octubre | 3 | 0 | 3 |
2012 Septiembre | 1189 | 0 | 1189 |