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sin antecedentes personales ni familiares previos de inter&#233;s&#44; a la que sus cuidadoras encontraron desde un tiempo indeterminado sin signos vitales&#46; Se inician maniobras de reanimaci&#243;n cardiopulmonar &#40;RCP&#41; b&#225;sicas durante 10 min y a la llegada de los servicios de emergencias se contin&#250;a con maniobras de RCP avanzada&#44; incluyendo intubaci&#243;n orotraqueal&#44; canalizaci&#243;n de v&#237;a intra&#243;sea y 4 dosis de adrenalina&#46; Tras 10 min se revierte la parada cardiorrespiratoria y se traslada a nuestro centro para continuaci&#243;n de cuidados&#46; A su ingreso en la unidad de cuidados intensivos pedi&#225;tricos la exploraci&#243;n f&#237;sica no evidencia ninguna alteraci&#243;n&#44; incluida la exploraci&#243;n cardiaca que fue normal&#44; excepto midriasis bilateral arreactiva y una puntuaci&#243;n en la escala de coma de Glasgow &#40;GCS&#41; de 3&#46; Se realiza an&#225;lisis de sangre en el que se objetiva una coagulopat&#237;a severa &#40;tiempo protrombina 50&#37;&#44; tiempo cefalina 85 s&#44; control 29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>s&#41;&#44; junto con signos metab&#243;licos de disfunci&#243;n multisist&#233;mica &#40;glucosa 301<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; GOT 567 U&#47;l&#44; GPT 265 U&#47;l&#44; GGT 77 U&#47;l&#44; LDH 1119 U&#47;l&#44; &#225;cido &#250;rico 10&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CPK 1&#46;700 U&#47;l&#44; CPK-MB 427 U&#47;l&#44; troponina cardiaca I &#91;CTnI&#93; 0&#44;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#41;&#44; todo ello compatible con un s&#237;ndrome posresucitaci&#243;n&#46; Se realizan pruebas de imagen cerebrales &#40;tomograf&#237;a computarizada y resonancia magn&#233;tica&#41; en las que se observan im&#225;genes compatibles con edema cerebral difuso supratentorial&#44; con extensas lesiones hip&#243;xico isqu&#233;micas con afectaci&#243;n del c&#243;rtex supratentorial&#44; ganglios basales&#44; t&#225;lamos y tronco enc&#233;falo&#46; Durante el tiempo de su ingreso la paciente muestra signos cl&#237;nicos compatibles con muerte encef&#225;lica&#46; Se produce el fallecimiento pocas horas despu&#233;s por bradicardia extrema e hipoxemia grave&#46; Se recogen muestra de sangre&#44; orina y l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo para estudio metab&#243;lico&#44; as&#237; como biopsia hep&#225;tica y muscular para estudio de enfermedades mitocondriales&#44; siendo todas negativas&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la necroscopia se evidencia como hallazgo inesperado en el tronco de la arteria pulmonar un pliegue longitudinal que se extiende por el tracto de salida del VD en sentido ascendente con una longitud de 17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En las secciones transversales se observa un pliegue endoluminal&#44; que condiciona un estrechamiento de la luz arterial &#40;di&#225;metro&#58; 0&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#91;normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#93;&#41;&#46; Histol&#243;gicamente&#44; la pared arterial present&#243; desorganizaci&#243;n de las fibras el&#225;sticas de la t&#250;nica &#237;ntima con incremento de fibras col&#225;genas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Se observaron adem&#225;s signos histol&#243;gicos de hipoxia cr&#243;nica a nivel del timo&#44; intenso edema encef&#225;lico y pulmonar y necrosis tubular aguda con signos congestivos en diferentes v&#237;sceras&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La estenosis pulmonar es una cardiopat&#237;a cong&#233;nita poco habitual &#40;aproximadamente 5-8&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; siendo la m&#225;s frecuente la estenosis pulmonar valvular&#46; Aparece en aproximadamente en el 83&#37; de los pacientes con s&#237;ndrome de Beuren-Williams&#44; la arteriopat&#237;a familiar por d&#233;ficit de elastina o la estenosis supravalvular a&#243;rtica espor&#225;dica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Lo habitual en estos casos es la estenosis perif&#233;rica de la arteria pulmonar&#44; pero las arterias pulmonares centrales pueden tener estenosis localizadas o ser hipopl&#225;sicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;9</span></a>&#46; Algunas estenosis pulmonares supravalvulares localizadas tambi&#233;n han sido descritas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a> y algunos pacientes pueden desarrollar un complejo patr&#243;n de estrechamientos en diferentes niveles&#46; En nuestro paciente&#44; la caracter&#237;stica principal ha sido el hallazgo de una obstrucci&#243;n supravalvular &#250;nica de caracter&#237;sticas severas&#44; sin asociar estenosis perif&#233;ricas ni de otros lechos vasculares&#46; Tampoco exist&#237;an antecedentes cl&#237;nicos ni hallazgos f&#237;sicos que orientasen a la existencia de un s&#237;ndrome espec&#237;fico&#46; El d&#233;ficit de fibras el&#225;sticas que demuestra el estudio histol&#243;gico del vaso recuerda al patr&#243;n descrito en el d&#233;ficit de elastina&#46; Dicha enfermedad supone la deleci&#243;n del gen de la elastina &#40;ELN&#41;&#44; situado en la regi&#243;n 7q11&#46;23&#46; Se ha relacionado con enfermedades como cutis laxa y la estenosis a&#243;rtica supravalvular&#46; En esta &#250;ltima&#44; el hallazgo histol&#243;gico t&#237;pico es la alteraci&#243;n de las fibras el&#225;sticas de los grandes vasos&#44; lo que produce una estenosis morfol&#243;gica y funcional&#44; similar a la hallada en este paciente&#46; No obstante&#44; el estudio gen&#233;tico de dicho gen no se pudo realizar y la historia cl&#237;nica no aport&#243; datos indicativos de cardiopat&#237;a descompensada&#44; como fallo de medro&#44; infecciones respiratorias de repetici&#243;n o dificultad para realizar tomas&#46; No obstante&#44; el hallazgo de signos de isquemia cr&#243;nica en el timo apoyar&#237;a que la estenosis pulmonar produc&#237;a una hipoxia cr&#243;nica en la paciente&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto&#44; presentamos el caso de una paciente con un episodio de muerte s&#250;bita&#44; en cuya investigaci&#243;n se encuentra una causa cardiol&#243;gica probable descubierta gracias a la realizaci&#243;n de la autopsia&#46; En todos estos pacientes es necesaria la correcta investigaci&#243;n de las causas de su fallecimiento&#46;</p></span>"
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Carta al editor
Estenosis pulmonar supravalvular como causa probable de muerte súbita en el lactante
Supravalvular pulmonary stenosis as a probable cause of sudden death in an infant
I. Mastro-Martineza,
Autor para correspondencia
ignaciomastromartinez@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, F. Cascob, R. Novoa-Carballala, A. Serrano-Gonzaleza
a Unidad Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
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sin antecedentes personales ni familiares previos de inter&#233;s&#44; a la que sus cuidadoras encontraron desde un tiempo indeterminado sin signos vitales&#46; Se inician maniobras de reanimaci&#243;n cardiopulmonar &#40;RCP&#41; b&#225;sicas durante 10 min y a la llegada de los servicios de emergencias se contin&#250;a con maniobras de RCP avanzada&#44; incluyendo intubaci&#243;n orotraqueal&#44; canalizaci&#243;n de v&#237;a intra&#243;sea y 4 dosis de adrenalina&#46; Tras 10 min se revierte la parada cardiorrespiratoria y se traslada a nuestro centro para continuaci&#243;n de cuidados&#46; A su ingreso en la unidad de cuidados intensivos pedi&#225;tricos la exploraci&#243;n f&#237;sica no evidencia ninguna alteraci&#243;n&#44; incluida la exploraci&#243;n cardiaca que fue normal&#44; excepto midriasis bilateral arreactiva y una puntuaci&#243;n en la escala de coma de Glasgow &#40;GCS&#41; de 3&#46; Se realiza an&#225;lisis de sangre en el que se objetiva una coagulopat&#237;a severa &#40;tiempo protrombina 50&#37;&#44; tiempo cefalina 85 s&#44; control 29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>s&#41;&#44; junto con signos metab&#243;licos de disfunci&#243;n multisist&#233;mica &#40;glucosa 301<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; GOT 567 U&#47;l&#44; GPT 265 U&#47;l&#44; GGT 77 U&#47;l&#44; LDH 1119 U&#47;l&#44; &#225;cido &#250;rico 10&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; CPK 1&#46;700 U&#47;l&#44; CPK-MB 427 U&#47;l&#44; troponina cardiaca I &#91;CTnI&#93; 0&#44;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#41;&#44; todo ello compatible con un s&#237;ndrome posresucitaci&#243;n&#46; Se realizan pruebas de imagen cerebrales &#40;tomograf&#237;a computarizada y resonancia magn&#233;tica&#41; en las que se observan im&#225;genes compatibles con edema cerebral difuso supratentorial&#44; con extensas lesiones hip&#243;xico isqu&#233;micas con afectaci&#243;n del c&#243;rtex supratentorial&#44; ganglios basales&#44; t&#225;lamos y tronco enc&#233;falo&#46; Durante el tiempo de su ingreso la paciente muestra signos cl&#237;nicos compatibles con muerte encef&#225;lica&#46; Se produce el fallecimiento pocas horas despu&#233;s por bradicardia extrema e hipoxemia grave&#46; Se recogen muestra de sangre&#44; orina y l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo para estudio metab&#243;lico&#44; as&#237; como biopsia hep&#225;tica y muscular para estudio de enfermedades mitocondriales&#44; siendo todas negativas&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la necroscopia se evidencia como hallazgo inesperado en el tronco de la arteria pulmonar un pliegue longitudinal que se extiende por el tracto de salida del VD en sentido ascendente con una longitud de 17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En las secciones transversales se observa un pliegue endoluminal&#44; que condiciona un estrechamiento de la luz arterial &#40;di&#225;metro&#58; 0&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#91;normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#61;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#93;&#41;&#46; Histol&#243;gicamente&#44; la pared arterial present&#243; desorganizaci&#243;n de las fibras el&#225;sticas de la t&#250;nica &#237;ntima con incremento de fibras col&#225;genas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Se observaron adem&#225;s signos histol&#243;gicos de hipoxia cr&#243;nica a nivel del timo&#44; intenso edema encef&#225;lico y pulmonar y necrosis tubular aguda con signos congestivos en diferentes v&#237;sceras&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La estenosis pulmonar es una cardiopat&#237;a cong&#233;nita poco habitual &#40;aproximadamente 5-8&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; siendo la m&#225;s frecuente la estenosis pulmonar valvular&#46; Aparece en aproximadamente en el 83&#37; de los pacientes con s&#237;ndrome de Beuren-Williams&#44; la arteriopat&#237;a familiar por d&#233;ficit de elastina o la estenosis supravalvular a&#243;rtica espor&#225;dica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Lo habitual en estos casos es la estenosis perif&#233;rica de la arteria pulmonar&#44; pero las arterias pulmonares centrales pueden tener estenosis localizadas o ser hipopl&#225;sicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;9</span></a>&#46; Algunas estenosis pulmonares supravalvulares localizadas tambi&#233;n han sido descritas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a> y algunos pacientes pueden desarrollar un complejo patr&#243;n de estrechamientos en diferentes niveles&#46; En nuestro paciente&#44; la caracter&#237;stica principal ha sido el hallazgo de una obstrucci&#243;n supravalvular &#250;nica de caracter&#237;sticas severas&#44; sin asociar estenosis perif&#233;ricas ni de otros lechos vasculares&#46; Tampoco exist&#237;an antecedentes cl&#237;nicos ni hallazgos f&#237;sicos que orientasen a la existencia de un s&#237;ndrome espec&#237;fico&#46; El d&#233;ficit de fibras el&#225;sticas que demuestra el estudio histol&#243;gico del vaso recuerda al patr&#243;n descrito en el d&#233;ficit de elastina&#46; Dicha enfermedad supone la deleci&#243;n del gen de la elastina &#40;ELN&#41;&#44; situado en la regi&#243;n 7q11&#46;23&#46; Se ha relacionado con enfermedades como cutis laxa y la estenosis a&#243;rtica supravalvular&#46; En esta &#250;ltima&#44; el hallazgo histol&#243;gico t&#237;pico es la alteraci&#243;n de las fibras el&#225;sticas de los grandes vasos&#44; lo que produce una estenosis morfol&#243;gica y funcional&#44; similar a la hallada en este paciente&#46; No obstante&#44; el estudio gen&#233;tico de dicho gen no se pudo realizar y la historia cl&#237;nica no aport&#243; datos indicativos de cardiopat&#237;a descompensada&#44; como fallo de medro&#44; infecciones respiratorias de repetici&#243;n o dificultad para realizar tomas&#46; No obstante&#44; el hallazgo de signos de isquemia cr&#243;nica en el timo apoyar&#237;a que la estenosis pulmonar produc&#237;a una hipoxia cr&#243;nica en la paciente&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto&#44; presentamos el caso de una paciente con un episodio de muerte s&#250;bita&#44; en cuya investigaci&#243;n se encuentra una causa cardiol&#243;gica probable descubierta gracias a la realizaci&#243;n de la autopsia&#46; En todos estos pacientes es necesaria la correcta investigaci&#243;n de las causas de su fallecimiento&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 114 38 152
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2024 Agosto 131 56 187
2024 Julio 179 29 208
2024 Junio 147 31 178
2024 Mayo 147 46 193
2024 Abril 139 29 168
2024 Marzo 108 33 141
2024 Febrero 118 42 160
2024 Enero 130 28 158
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