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Mostramos el caso de una paciente en el que la autopsia reveló una aparente causa cardiológica de muerte súbita, no registrado previamente en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante mujer de 5 meses de edad, sin antecedentes personales ni familiares previos de interés, a la que sus cuidadoras encontraron desde un tiempo indeterminado sin signos vitales. Se inician maniobras de reanimación cardiopulmonar (RCP) básicas durante 10 min y a la llegada de los servicios de emergencias se continúa con maniobras de RCP avanzada, incluyendo intubación orotraqueal, canalización de vía intraósea y 4 dosis de adrenalina. Tras 10 min se revierte la parada cardiorrespiratoria y se traslada a nuestro centro para continuación de cuidados. A su ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos la exploración física no evidencia ninguna alteración, incluida la exploración cardiaca que fue normal, excepto midriasis bilateral arreactiva y una puntuación en la escala de coma de Glasgow (GCS) de 3. Se realiza análisis de sangre en el que se objetiva una coagulopatía severa (tiempo protrombina 50%, tiempo cefalina 85 s, control 29<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>s), junto con signos metabólicos de disfunción multisistémica (glucosa 301<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, GOT 567 U/l, GPT 265 U/l, GGT 77 U/l, LDH 1119 U/l, ácido úrico 10,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, CPK 1.700 U/l, CPK-MB 427 U/l, troponina cardiaca I [CTnI] 0,12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml), todo ello compatible con un síndrome posresucitación. Se realizan pruebas de imagen cerebrales (tomografía computarizada y resonancia magnética) en las que se observan imágenes compatibles con edema cerebral difuso supratentorial, con extensas lesiones hipóxico isquémicas con afectación del córtex supratentorial, ganglios basales, tálamos y tronco encéfalo. Durante el tiempo de su ingreso la paciente muestra signos clínicos compatibles con muerte encefálica. Se produce el fallecimiento pocas horas después por bradicardia extrema e hipoxemia grave. Se recogen muestra de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo para estudio metabólico, así como biopsia hepática y muscular para estudio de enfermedades mitocondriales, siendo todas negativas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la necroscopia se evidencia como hallazgo inesperado en el tronco de la arteria pulmonar un pliegue longitudinal que se extiende por el tracto de salida del VD en sentido ascendente con una longitud de 17<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En las secciones transversales se observa un pliegue endoluminal, que condiciona un estrechamiento de la luz arterial (diámetro: 0,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm [normal<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm]). Histológicamente, la pared arterial presentó desorganización de las fibras elásticas de la túnica íntima con incremento de fibras colágenas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Se observaron además signos histológicos de hipoxia crónica a nivel del timo, intenso edema encefálico y pulmonar y necrosis tubular aguda con signos congestivos en diferentes vísceras.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La estenosis pulmonar es una cardiopatía congénita poco habitual (aproximadamente 5-8%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, siendo la más frecuente la estenosis pulmonar valvular. Aparece en aproximadamente en el 83% de los pacientes con síndrome de Beuren-Williams, la arteriopatía familiar por déficit de elastina o la estenosis supravalvular aórtica esporádica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Lo habitual en estos casos es la estenosis periférica de la arteria pulmonar, pero las arterias pulmonares centrales pueden tener estenosis localizadas o ser hipoplásicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7–9</span></a>. Algunas estenosis pulmonares supravalvulares localizadas también han sido descritas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10,11</span></a> y algunos pacientes pueden desarrollar un complejo patrón de estrechamientos en diferentes niveles. En nuestro paciente, la característica principal ha sido el hallazgo de una obstrucción supravalvular única de características severas, sin asociar estenosis periféricas ni de otros lechos vasculares. Tampoco existían antecedentes clínicos ni hallazgos físicos que orientasen a la existencia de un síndrome específico. El déficit de fibras elásticas que demuestra el estudio histológico del vaso recuerda al patrón descrito en el déficit de elastina. Dicha enfermedad supone la deleción del gen de la elastina (ELN), situado en la región 7q11.23. Se ha relacionado con enfermedades como cutis laxa y la estenosis aórtica supravalvular. En esta última, el hallazgo histológico típico es la alteración de las fibras elásticas de los grandes vasos, lo que produce una estenosis morfológica y funcional, similar a la hallada en este paciente. No obstante, el estudio genético de dicho gen no se pudo realizar y la historia clínica no aportó datos indicativos de cardiopatía descompensada, como fallo de medro, infecciones respiratorias de repetición o dificultad para realizar tomas. No obstante, el hallazgo de signos de isquemia crónica en el timo apoyaría que la estenosis pulmonar producía una hipoxia crónica en la paciente.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto, presentamos el caso de una paciente con un episodio de muerte súbita, en cuya investigación se encuentra una causa cardiológica probable descubierta gracias a la realización de la autopsia. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 7 | 5 | 12 |
2024 Octubre | 114 | 38 | 152 |
2024 Septiembre | 118 | 39 | 157 |
2024 Agosto | 131 | 56 | 187 |
2024 Julio | 179 | 29 | 208 |
2024 Junio | 147 | 31 | 178 |
2024 Mayo | 147 | 46 | 193 |
2024 Abril | 139 | 29 | 168 |
2024 Marzo | 108 | 33 | 141 |
2024 Febrero | 118 | 42 | 160 |
2024 Enero | 130 | 28 | 158 |
2023 Diciembre | 95 | 19 | 114 |
2023 Noviembre | 121 | 24 | 145 |
2023 Octubre | 106 | 30 | 136 |
2023 Septiembre | 81 | 32 | 113 |
2023 Agosto | 83 | 27 | 110 |
2023 Julio | 76 | 36 | 112 |
2023 Junio | 79 | 30 | 109 |
2023 Mayo | 66 | 10 | 76 |
2023 Abril | 73 | 29 | 102 |
2023 Marzo | 98 | 24 | 122 |
2023 Febrero | 91 | 22 | 113 |
2023 Enero | 57 | 34 | 91 |
2022 Diciembre | 108 | 26 | 134 |
2022 Noviembre | 133 | 48 | 181 |
2022 Octubre | 94 | 57 | 151 |
2022 Septiembre | 101 | 48 | 149 |
2022 Agosto | 85 | 49 | 134 |
2022 Julio | 68 | 42 | 110 |
2022 Junio | 92 | 35 | 127 |
2022 Mayo | 102 | 53 | 155 |
2022 Abril | 68 | 35 | 103 |
2022 Marzo | 93 | 59 | 152 |
2022 Febrero | 98 | 33 | 131 |
2022 Enero | 103 | 42 | 145 |
2021 Diciembre | 78 | 50 | 128 |
2021 Noviembre | 68 | 50 | 118 |
2021 Octubre | 106 | 59 | 165 |
2021 Septiembre | 79 | 41 | 120 |
2021 Agosto | 86 | 34 | 120 |
2021 Julio | 72 | 39 | 111 |
2021 Junio | 85 | 39 | 124 |
2021 Mayo | 102 | 34 | 136 |
2021 Abril | 164 | 85 | 249 |
2021 Marzo | 116 | 31 | 147 |
2021 Febrero | 100 | 20 | 120 |
2021 Enero | 93 | 33 | 126 |
2020 Diciembre | 79 | 33 | 112 |
2020 Noviembre | 96 | 9 | 105 |
2020 Octubre | 107 | 19 | 126 |
2020 Septiembre | 111 | 18 | 129 |
2020 Agosto | 91 | 16 | 107 |
2020 Julio | 91 | 18 | 109 |
2020 Junio | 92 | 23 | 115 |
2020 Mayo | 92 | 30 | 122 |
2020 Abril | 59 | 13 | 72 |
2020 Marzo | 95 | 25 | 120 |
2020 Febrero | 75 | 19 | 94 |
2020 Enero | 54 | 9 | 63 |
2019 Diciembre | 61 | 18 | 79 |
2019 Noviembre | 61 | 12 | 73 |
2019 Octubre | 71 | 13 | 84 |
2019 Septiembre | 41 | 15 | 56 |
2019 Agosto | 68 | 20 | 88 |
2019 Julio | 44 | 12 | 56 |
2019 Junio | 60 | 15 | 75 |
2019 Mayo | 135 | 13 | 148 |
2019 Abril | 89 | 18 | 107 |
2019 Marzo | 49 | 19 | 68 |
2019 Febrero | 48 | 18 | 66 |
2019 Enero | 53 | 12 | 65 |
2018 Diciembre | 43 | 19 | 62 |
2018 Noviembre | 79 | 25 | 104 |
2018 Octubre | 79 | 21 | 100 |
2018 Septiembre | 42 | 13 | 55 |
2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
2018 Julio | 11 | 0 | 11 |
2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
2018 Mayo | 4 | 0 | 4 |
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2018 Febrero | 22 | 0 | 22 |
2018 Enero | 26 | 1 | 27 |
2017 Diciembre | 28 | 0 | 28 |
2017 Noviembre | 33 | 0 | 33 |
2017 Octubre | 32 | 0 | 32 |
2017 Septiembre | 28 | 0 | 28 |
2017 Agosto | 22 | 0 | 22 |
2017 Julio | 28 | 1 | 29 |
2017 Junio | 28 | 9 | 37 |
2017 Mayo | 41 | 5 | 46 |
2017 Abril | 26 | 15 | 41 |
2017 Marzo | 24 | 30 | 54 |
2017 Febrero | 38 | 3 | 41 |
2017 Enero | 25 | 1 | 26 |
2016 Diciembre | 39 | 9 | 48 |
2016 Noviembre | 70 | 13 | 83 |
2016 Octubre | 84 | 23 | 107 |
2016 Septiembre | 108 | 9 | 117 |
2016 Agosto | 47 | 5 | 52 |
2016 Julio | 26 | 3 | 29 |
2016 Junio | 2 | 0 | 2 |
2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
2016 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2016 Enero | 5 | 0 | 5 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Octubre | 1 | 9 | 10 |
2015 Septiembre | 0 | 10 | 10 |
2015 Agosto | 4 | 12 | 16 |
2015 Julio | 15 | 6 | 21 |
2015 Junio | 10 | 1 | 11 |
2015 Mayo | 14 | 3 | 17 |
2015 Abril | 13 | 2 | 15 |
2015 Marzo | 7 | 9 | 16 |
2015 Febrero | 11 | 10 | 21 |
2015 Enero | 24 | 1 | 25 |
2014 Diciembre | 18 | 3 | 21 |
2014 Noviembre | 17 | 2 | 19 |
2014 Octubre | 28 | 2 | 30 |
2014 Septiembre | 15 | 1 | 16 |
2014 Agosto | 27 | 3 | 30 |
2014 Julio | 27 | 0 | 27 |
2014 Junio | 58 | 3 | 61 |
2014 Mayo | 47 | 3 | 50 |
2014 Abril | 44 | 3 | 47 |
2014 Marzo | 58 | 3 | 61 |
2014 Febrero | 58 | 3 | 61 |
2014 Enero | 62 | 9 | 71 |
2013 Diciembre | 52 | 2 | 54 |
2013 Noviembre | 59 | 3 | 62 |
2013 Octubre | 72 | 5 | 77 |
2013 Septiembre | 39 | 5 | 44 |
2013 Agosto | 57 | 12 | 69 |
2013 Julio | 39 | 8 | 47 |
2012 Mayo | 747 | 0 | 747 |