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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de coalici&#243;n tarso-carpiana &#40;TCC&#41; es una entidad poco frecuente&#44; de herencia autos&#243;mica dominante&#44; caracterizada por fusi&#243;n progresiva de los huesos del carpo&#44; el tarso y las falanges&#44; el primer metacarpiano corto y la fusi&#243;n humero-radial &#40;OMIM &#35;186570&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Dixon et al&#46;&#44; en 2001&#44; localizaron el locus del TCC en la regi&#243;n entre D17S790 y D17S794 del cromosoma 17q22&#44; y encontraron mutaciones del gen NOG en tres familias con TCC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El objetivo de nuestro trabajo fue publicar la forma de presentaci&#243;n de un caso familiar con fusi&#243;n carpo-tarsiana&#44; que consult&#243; en una cl&#237;nica de displasias esquel&#233;ticas y los diagn&#243;sticos diferenciales&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pacientes</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 1</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 10 a&#241;os y 8 meses de edad&#44; primera hija de un matrimonio no consangu&#237;neo y de origen criollo&#46; El padre ten&#237;a 23 a&#241;os y la madre 19 a&#241;os cuando naci&#243; la ni&#241;a&#46; Nacida de embarazo normal a t&#233;rmino por parto vaginal eut&#243;cico&#46; Peso de nacimiento 3&#46;800 g&#46; El motivo de la consulta fue la presencia de dolor&#44; rigidez y alteraci&#243;n del apoyo de ambos pies&#44; a partir de los 3 a&#241;os de edad&#44; lo que causaba dificultad progresiva en la marcha y no mejoraba con tratamiento kin&#233;sico&#46; En el examen f&#237;sico se observ&#243; pie varo aducto&#44; supinado y bilateral&#46; El apoyo del borde externo de ambos pies se acentuaba con la marcha &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>AA&#41;&#46; En ambas manos se observ&#243; braquidactilia&#44; con limitaci&#243;n de la flexi&#243;n de la articulaci&#243;n entre las falanges proximal y media del segundo al quinto dedos&#44; con borramiento de algunos pliegues interfal&#225;ngicos proximales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>AA&#41; y limitaci&#243;n en extensi&#243;n y pronosupinaci&#243;n de ambos codos con desviaci&#243;n en valgo&#46; No se observaron dismorfias faciales significativas&#46; Presentaba&#58; estatura de 145&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 75&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; per&#237;metro cef&#225;lico de 52&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 50&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; proporciones corporales normales y obesidad generalizada &#40;IMC 27&#44;8&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Mamas en estadio II de Tanner<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Aspecto cognitivo normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como estudios complementarios se solicitaron radiograf&#237;as&#46; En los pies se observ&#243; una fusi&#243;n completa de los huesos del tarso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41; y en las manos del primer metacarpiano corto&#44; fusi&#243;n de los huesos del carpo y sinfalangismo entre las falanges medias y proximales del segundo al quinto dedo bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41; y en los codos subluxaci&#243;n radial proximal bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>A-B&#41;&#46; El cr&#225;neo&#44; la columna&#44; la pelvis&#44; las rodillas y los huesos largos fueron normales&#46; La evaluaci&#243;n audiol&#243;gica&#44; el metabolismo fosfo-c&#225;lcico&#44; la funci&#243;n renal y las hormonas tiroideas fueron normales&#46; Se observ&#243; hiperinsulinemia con normoglucemia asociada a obesidad&#44; que fue interpretada como de causa ex&#243;gena debido a que la ni&#241;a refer&#237;a poca actividad f&#237;sica por sus limitaciones en la marcha&#44; y dieta hipercal&#243;rica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como tratamiento se realiz&#243; una osteotom&#237;a del tarso izquierdo con el objetivo de corregir la desviaci&#243;n y colocar al pie en posici&#243;n plant&#237;grado&#44; seguido de rehabilitaci&#243;n kin&#233;sica&#44; con lo que el apoyo y el dolor mejoraron&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 2</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Madre de la ni&#241;a del caso 1&#46; Edad&#58; 31 a&#241;os&#46; Caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas semejantes a las de su hija &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>C-D&#44; 2C-D&#41;&#46; Estatura&#58; 161<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 50&#41;&#46; Intelecto normal&#46; No hipoacusia&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La madre refiri&#243; tener otros parientes afectados&#44; 7 miembros de la familia&#44; que no fueron evaluados por nosotros pero se detallan en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las fusiones entre los huesos del tarso son generalmente familiares&#59; pueden ser uni o bilaterales&#44; habitualmente parciales &#40;barras calcaneonavicular&#44; talocalc&#225;nea&#41; o completas&#44; como es el caso de los pacientes que presentamos aqu&#237;&#46; Pueden afectar a ambos sexos&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente presentaba fusi&#243;n tarsiana completa&#44; que llevaba al pie a la posici&#243;n varo-supinado&#44; presentando dolor y dificultad en la marcha&#44; motivo por el que consult&#243;&#46;El tratamiento de las barras tarsianas no necesariamente es quir&#250;rgico&#44; sino que depender&#225; de la edad del paciente&#44; la sintomatolog&#237;a y el grado de cambios degenerativos&#46; En el caso de nuestra paciente&#44; la fusi&#243;n de los huesos del retropi&#233; llevaban al pie a la posici&#243;n varo-supinado&#44; lo que hac&#237;a dif&#237;cil el apoyo y deformaba el calzado&#46; Por ello&#44; se realiz&#243; una osteotom&#237;a de toda la fusi&#243;n para corregir el apoyo sin tratar de resecar barra alguna&#46; El tratamiento kin&#233;sico en estos casos abarca la rehabilitaci&#243;n de la marcha&#46; El seguimiento a largo plazo de estos pacientes muestra una amplia variabilidad de respuesta&#44; con algunos casos de recurrencia y osteoartrosis precoz de la articulaci&#243;n de Chopart<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TCC tambi&#233;n se ha observado en algunos s&#237;ndromes gen&#233;ticos con otras manifestaciones cl&#237;nicas caracter&#237;sticas no presentes en nuestros pacientes&#44; tales como&#58; s&#237;ndrome de Apert&#44; que se pudo excluir dadas las caracter&#237;sticas del cr&#225;neo que estos ni&#241;os presentan&#59; s&#237;ndrome de Nievergelt-Pearlman&#44; que es una displasia mesom&#233;lica con baja talla extrema&#44; y fibrodisplasia osificante progresiva&#44; que presenta osificaci&#243;n ect&#243;pica en tejidos blandos y halux valgus&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestros pacientes mostraron&#44; adem&#225;s de fusi&#243;n de los huesos del tarso&#44; fusi&#243;n del carpo y las falanges en todos los dedos de ambas manos y subluxaci&#243;n de la articulaci&#243;n del codo&#46; Como diagn&#243;sticos diferenciales consideramos&#58; sinfalangismo proximal &#40;SYM1&#58; OMIM 185800&#41;&#44; sinostosis m&#250;ltiple &#40;SYNS1&#44; OMIM 186500&#41;&#44; braquidactilia tipo B2 &#40;BDB&#44; OMIM 611377&#41; y s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers &#40;OMIM 184460&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; entidades en las que se han descrito mutaciones en el gen NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;8-10</span></a>&#46; Nuestros pacientes no mostraron hipoacusia&#44; como fue descrito en SYM1&#44; tampoco dismorfias faciales ni hipoacusia&#44; como en SYNS1&#44; o fusi&#243;n vertebral&#44; como en SYNS2&#59; no se observ&#243; hipoplasia de falanges distales&#44; como las descritas en BDB2&#44; ni tampoco cumplen criterios para el s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no nos fue posible realizar un estudio molecular en esta familia&#44; la entidad que presentan nuestros pacientes fue caracterizada como s&#237;ndrome de TCC &#40;TCC OMIM &#35;186570&#41;&#44; de trasmisi&#243;n autos&#243;mica dominante&#44; considerando las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas&#44; y la trasmisi&#243;n claramente vertical a trav&#233;s de la genealog&#237;a de esta familia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Recientemente&#44; Potti et al&#46;&#44; haciendo una revisi&#243;n de las manifestaciones cl&#237;nicas asociadas a mutaciones en el gen NOG&#44; evidencian el solapamiento entre los diferentes s&#237;ndromes descritos &#40;sinfalangismo proximal&#44; s&#237;ndrome de sinostosis m&#250;ltiple&#44; s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers&#44; s&#237;ndrome de TCC y braquidactilia tipo B2&#41;&#46; Debido a la variabilidad del espectro fenot&#237;pico entre las diferentes familias y entre familias con la misma mutaci&#243;n&#44; proponen un t&#233;rmino unificador&#58; espectro de alteraciones con sinfalangismo relacionadas con NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Original breve
Síndrome de coalición tarso-carpiana: un caso familiar
Tarsal-carpal coalition syndrome: a familial case
S. Cainoa, B. Dello Rusob, V. Fanoa, M.G. Obregónc,
Autor para correspondencia
obregon.gabriela@gmail.com

Autor para correspondencia.
a Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
b Servicio de Ortopedia y Traumatología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
c Servicio de Genética, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina
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que consult&#243; en una cl&#237;nica de displasias esquel&#233;ticas y los diagn&#243;sticos diferenciales&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pacientes</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 1</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 10 a&#241;os y 8 meses de edad&#44; primera hija de un matrimonio no consangu&#237;neo y de origen criollo&#46; El padre ten&#237;a 23 a&#241;os y la madre 19 a&#241;os cuando naci&#243; la ni&#241;a&#46; Nacida de embarazo normal a t&#233;rmino por parto vaginal eut&#243;cico&#46; Peso de nacimiento 3&#46;800 g&#46; El motivo de la consulta fue la presencia de dolor&#44; rigidez y alteraci&#243;n del apoyo de ambos pies&#44; a partir de los 3 a&#241;os de edad&#44; lo que causaba dificultad progresiva en la marcha y no mejoraba con tratamiento kin&#233;sico&#46; En el examen f&#237;sico se observ&#243; pie varo aducto&#44; supinado y bilateral&#46; El apoyo del borde externo de ambos pies se acentuaba con la marcha &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>AA&#41;&#46; En ambas manos se observ&#243; braquidactilia&#44; con limitaci&#243;n de la flexi&#243;n de la articulaci&#243;n entre las falanges proximal y media del segundo al quinto dedos&#44; con borramiento de algunos pliegues interfal&#225;ngicos proximales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>AA&#41; y limitaci&#243;n en extensi&#243;n y pronosupinaci&#243;n de ambos codos con desviaci&#243;n en valgo&#46; No se observaron dismorfias faciales significativas&#46; Presentaba&#58; estatura de 145&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 75&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; per&#237;metro cef&#225;lico de 52&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 50&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; proporciones corporales normales y obesidad generalizada &#40;IMC 27&#44;8&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Mamas en estadio II de Tanner<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Aspecto cognitivo normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como estudios complementarios se solicitaron radiograf&#237;as&#46; En los pies se observ&#243; una fusi&#243;n completa de los huesos del tarso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41; y en las manos del primer metacarpiano corto&#44; fusi&#243;n de los huesos del carpo y sinfalangismo entre las falanges medias y proximales del segundo al quinto dedo bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41; y en los codos subluxaci&#243;n radial proximal bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>A-B&#41;&#46; El cr&#225;neo&#44; la columna&#44; la pelvis&#44; las rodillas y los huesos largos fueron normales&#46; La evaluaci&#243;n audiol&#243;gica&#44; el metabolismo fosfo-c&#225;lcico&#44; la funci&#243;n renal y las hormonas tiroideas fueron normales&#46; Se observ&#243; hiperinsulinemia con normoglucemia asociada a obesidad&#44; que fue interpretada como de causa ex&#243;gena debido a que la ni&#241;a refer&#237;a poca actividad f&#237;sica por sus limitaciones en la marcha&#44; y dieta hipercal&#243;rica&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como tratamiento se realiz&#243; una osteotom&#237;a del tarso izquierdo con el objetivo de corregir la desviaci&#243;n y colocar al pie en posici&#243;n plant&#237;grado&#44; seguido de rehabilitaci&#243;n kin&#233;sica&#44; con lo que el apoyo y el dolor mejoraron&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 2</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Madre de la ni&#241;a del caso 1&#46; Edad&#58; 31 a&#241;os&#46; Caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas semejantes a las de su hija &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs&#46; 1</a>C-D&#44; 2C-D&#41;&#46; Estatura&#58; 161<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;percentil 50&#41;&#46; Intelecto normal&#46; No hipoacusia&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La madre refiri&#243; tener otros parientes afectados&#44; 7 miembros de la familia&#44; que no fueron evaluados por nosotros pero se detallan en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las fusiones entre los huesos del tarso son generalmente familiares&#59; pueden ser uni o bilaterales&#44; habitualmente parciales &#40;barras calcaneonavicular&#44; talocalc&#225;nea&#41; o completas&#44; como es el caso de los pacientes que presentamos aqu&#237;&#46; Pueden afectar a ambos sexos&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente presentaba fusi&#243;n tarsiana completa&#44; que llevaba al pie a la posici&#243;n varo-supinado&#44; presentando dolor y dificultad en la marcha&#44; motivo por el que consult&#243;&#46;El tratamiento de las barras tarsianas no necesariamente es quir&#250;rgico&#44; sino que depender&#225; de la edad del paciente&#44; la sintomatolog&#237;a y el grado de cambios degenerativos&#46; En el caso de nuestra paciente&#44; la fusi&#243;n de los huesos del retropi&#233; llevaban al pie a la posici&#243;n varo-supinado&#44; lo que hac&#237;a dif&#237;cil el apoyo y deformaba el calzado&#46; Por ello&#44; se realiz&#243; una osteotom&#237;a de toda la fusi&#243;n para corregir el apoyo sin tratar de resecar barra alguna&#46; El tratamiento kin&#233;sico en estos casos abarca la rehabilitaci&#243;n de la marcha&#46; El seguimiento a largo plazo de estos pacientes muestra una amplia variabilidad de respuesta&#44; con algunos casos de recurrencia y osteoartrosis precoz de la articulaci&#243;n de Chopart<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TCC tambi&#233;n se ha observado en algunos s&#237;ndromes gen&#233;ticos con otras manifestaciones cl&#237;nicas caracter&#237;sticas no presentes en nuestros pacientes&#44; tales como&#58; s&#237;ndrome de Apert&#44; que se pudo excluir dadas las caracter&#237;sticas del cr&#225;neo que estos ni&#241;os presentan&#59; s&#237;ndrome de Nievergelt-Pearlman&#44; que es una displasia mesom&#233;lica con baja talla extrema&#44; y fibrodisplasia osificante progresiva&#44; que presenta osificaci&#243;n ect&#243;pica en tejidos blandos y halux valgus&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestros pacientes mostraron&#44; adem&#225;s de fusi&#243;n de los huesos del tarso&#44; fusi&#243;n del carpo y las falanges en todos los dedos de ambas manos y subluxaci&#243;n de la articulaci&#243;n del codo&#46; Como diagn&#243;sticos diferenciales consideramos&#58; sinfalangismo proximal &#40;SYM1&#58; OMIM 185800&#41;&#44; sinostosis m&#250;ltiple &#40;SYNS1&#44; OMIM 186500&#41;&#44; braquidactilia tipo B2 &#40;BDB&#44; OMIM 611377&#41; y s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers &#40;OMIM 184460&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; entidades en las que se han descrito mutaciones en el gen NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;8-10</span></a>&#46; Nuestros pacientes no mostraron hipoacusia&#44; como fue descrito en SYM1&#44; tampoco dismorfias faciales ni hipoacusia&#44; como en SYNS1&#44; o fusi&#243;n vertebral&#44; como en SYNS2&#59; no se observ&#243; hipoplasia de falanges distales&#44; como las descritas en BDB2&#44; ni tampoco cumplen criterios para el s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no nos fue posible realizar un estudio molecular en esta familia&#44; la entidad que presentan nuestros pacientes fue caracterizada como s&#237;ndrome de TCC &#40;TCC OMIM &#35;186570&#41;&#44; de trasmisi&#243;n autos&#243;mica dominante&#44; considerando las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y radiol&#243;gicas&#44; y la trasmisi&#243;n claramente vertical a trav&#233;s de la genealog&#237;a de esta familia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Recientemente&#44; Potti et al&#46;&#44; haciendo una revisi&#243;n de las manifestaciones cl&#237;nicas asociadas a mutaciones en el gen NOG&#44; evidencian el solapamiento entre los diferentes s&#237;ndromes descritos &#40;sinfalangismo proximal&#44; s&#237;ndrome de sinostosis m&#250;ltiple&#44; s&#237;ndrome de Teunissen-Cremers&#44; s&#237;ndrome de TCC y braquidactilia tipo B2&#41;&#46; Debido a la variabilidad del espectro fenot&#237;pico entre las diferentes familias y entre familias con la misma mutaci&#243;n&#44; proponen un t&#233;rmino unificador&#58; espectro de alteraciones con sinfalangismo relacionadas con NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 7 2 9
2024 Octubre 106 48 154
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2024 Agosto 165 68 233
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