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El objetivo de nuestro trabajo fue publicar la forma de presentación de un caso familiar con fusión carpo-tarsiana, que consultó en una clínica de displasias esqueléticas y los diagnósticos diferenciales.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pacientes</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 1</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 10 años y 8 meses de edad, primera hija de un matrimonio no consanguíneo y de origen criollo. El padre tenía 23 años y la madre 19 años cuando nació la niña. Nacida de embarazo normal a término por parto vaginal eutócico. Peso de nacimiento 3.800 g. El motivo de la consulta fue la presencia de dolor, rigidez y alteración del apoyo de ambos pies, a partir de los 3 años de edad, lo que causaba dificultad progresiva en la marcha y no mejoraba con tratamiento kinésico. En el examen físico se observó pie varo aducto, supinado y bilateral. El apoyo del borde externo de ambos pies se acentuaba con la marcha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>AA). En ambas manos se observó braquidactilia, con limitación de la flexión de la articulación entre las falanges proximal y media del segundo al quinto dedos, con borramiento de algunos pliegues interfalángicos proximales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>AA) y limitación en extensión y pronosupinación de ambos codos con desviación en valgo. No se observaron dismorfias faciales significativas. Presentaba: estatura de 145,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (percentil 75)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, perímetro cefálico de 52,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (percentil 50)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, proporciones corporales normales y obesidad generalizada (IMC 27,8)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Mamas en estadio II de Tanner<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Aspecto cognitivo normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como estudios complementarios se solicitaron radiografías. En los pies se observó una fusión completa de los huesos del tarso (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B) y en las manos del primer metacarpiano corto, fusión de los huesos del carpo y sinfalangismo entre las falanges medias y proximales del segundo al quinto dedo bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B) y en los codos subluxación radial proximal bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A-B). El cráneo, la columna, la pelvis, las rodillas y los huesos largos fueron normales. La evaluación audiológica, el metabolismo fosfo-cálcico, la función renal y las hormonas tiroideas fueron normales. Se observó hiperinsulinemia con normoglucemia asociada a obesidad, que fue interpretada como de causa exógena debido a que la niña refería poca actividad física por sus limitaciones en la marcha, y dieta hipercalórica.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como tratamiento se realizó una osteotomía del tarso izquierdo con el objetivo de corregir la desviación y colocar al pie en posición plantígrado, seguido de rehabilitación kinésica, con lo que el apoyo y el dolor mejoraron.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso 2</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Madre de la niña del caso 1. Edad: 31 años. Características clínicas y radiológicas semejantes a las de su hija (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>C-D, 2C-D). Estatura: 161<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (percentil 50). Intelecto normal. No hipoacusia.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La madre refirió tener otros parientes afectados, 7 miembros de la familia, que no fueron evaluados por nosotros pero se detallan en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las fusiones entre los huesos del tarso son generalmente familiares; pueden ser uni o bilaterales, habitualmente parciales (barras calcaneonavicular, talocalcánea) o completas, como es el caso de los pacientes que presentamos aquí. Pueden afectar a ambos sexos.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente presentaba fusión tarsiana completa, que llevaba al pie a la posición varo-supinado, presentando dolor y dificultad en la marcha, motivo por el que consultó.El tratamiento de las barras tarsianas no necesariamente es quirúrgico, sino que dependerá de la edad del paciente, la sintomatología y el grado de cambios degenerativos. En el caso de nuestra paciente, la fusión de los huesos del retropié llevaban al pie a la posición varo-supinado, lo que hacía difícil el apoyo y deformaba el calzado. Por ello, se realizó una osteotomía de toda la fusión para corregir el apoyo sin tratar de resecar barra alguna. El tratamiento kinésico en estos casos abarca la rehabilitación de la marcha. El seguimiento a largo plazo de estos pacientes muestra una amplia variabilidad de respuesta, con algunos casos de recurrencia y osteoartrosis precoz de la articulación de Chopart<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a></p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TCC también se ha observado en algunos síndromes genéticos con otras manifestaciones clínicas características no presentes en nuestros pacientes, tales como: síndrome de Apert, que se pudo excluir dadas las características del cráneo que estos niños presentan; síndrome de Nievergelt-Pearlman, que es una displasia mesomélica con baja talla extrema, y fibrodisplasia osificante progresiva, que presenta osificación ectópica en tejidos blandos y halux valgus.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestros pacientes mostraron, además de fusión de los huesos del tarso, fusión del carpo y las falanges en todos los dedos de ambas manos y subluxación de la articulación del codo. Como diagnósticos diferenciales consideramos: sinfalangismo proximal (SYM1: OMIM 185800), sinostosis múltiple (SYNS1, OMIM 186500), braquidactilia tipo B2 (BDB, OMIM 611377) y síndrome de Teunissen-Cremers (OMIM 184460)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, entidades en las que se han descrito mutaciones en el gen NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,8-10</span></a>. Nuestros pacientes no mostraron hipoacusia, como fue descrito en SYM1, tampoco dismorfias faciales ni hipoacusia, como en SYNS1, o fusión vertebral, como en SYNS2; no se observó hipoplasia de falanges distales, como las descritas en BDB2, ni tampoco cumplen criterios para el síndrome de Teunissen-Cremers.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien no nos fue posible realizar un estudio molecular en esta familia, la entidad que presentan nuestros pacientes fue caracterizada como síndrome de TCC (TCC OMIM #186570), de trasmisión autosómica dominante, considerando las características clínicas y radiológicas, y la trasmisión claramente vertical a través de la genealogía de esta familia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). Recientemente, Potti et al., haciendo una revisión de las manifestaciones clínicas asociadas a mutaciones en el gen NOG, evidencian el solapamiento entre los diferentes síndromes descritos (sinfalangismo proximal, síndrome de sinostosis múltiple, síndrome de Teunissen-Cremers, síndrome de TCC y braquidactilia tipo B2). Debido a la variabilidad del espectro fenotípico entre las diferentes familias y entre familias con la misma mutación, proponen un término unificador: espectro de alteraciones con sinfalangismo relacionadas con NOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10,11</span></a>.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres106489" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec93877" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres106488" "titulo" => "Abstract" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec93878" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Pacientes" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Caso 1" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Caso 2" ] ] ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2011-06-28" "fechaAceptado" => "2011-12-21" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec93877" "palabras" => array:4 [ 0 => "Fusión carpo" 1 => "Fusión tarso" 2 => "Gen NOG" 3 => "Síndrome de coalición tarso-carpiana" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec93878" "palabras" => array:4 [ 0 => "Tarsal fusion" 1 => "Carpal fusion" 2 => "NOG gene" 3 => "Tarsal-carpal coalition syndrome" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de coalición tarso-carpiana (TCC OMIM #186570) es una entidad poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada por fusión progresiva de los huesos del carpo, el tarso y las falanges, el primer metacarpiano corto y la fusión humero-radial. Se han descrito en algunas familias mutaciones del gen NOG. En este trabajo describimos la forma de presentación de un caso familiar con fusión carpo-tarsiana que consultó en una clínica de displasias esqueléticas y sus diagnósticos diferenciales.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses.</p>" ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2168 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 263306 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A, B) Foto y radiografía de frente del pie derecho de la niña del caso 1. C, D) Foto y radiografía de frente de ambos pies del caso 2. 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---|---|---|---|
2024 Noviembre | 7 | 2 | 9 |
2024 Octubre | 106 | 48 | 154 |
2024 Septiembre | 130 | 45 | 175 |
2024 Agosto | 165 | 68 | 233 |
2024 Julio | 202 | 41 | 243 |
2024 Junio | 167 | 48 | 215 |
2024 Mayo | 163 | 52 | 215 |
2024 Abril | 162 | 60 | 222 |
2024 Marzo | 131 | 32 | 163 |
2024 Febrero | 171 | 54 | 225 |
2024 Enero | 173 | 45 | 218 |
2023 Diciembre | 203 | 32 | 235 |
2023 Noviembre | 194 | 46 | 240 |
2023 Octubre | 230 | 53 | 283 |
2023 Septiembre | 137 | 50 | 187 |
2023 Agosto | 130 | 28 | 158 |
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2023 Enero | 108 | 33 | 141 |
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2022 Noviembre | 159 | 70 | 229 |
2022 Octubre | 119 | 87 | 206 |
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2022 Agosto | 109 | 66 | 175 |
2022 Julio | 86 | 46 | 132 |
2022 Junio | 88 | 40 | 128 |
2022 Mayo | 112 | 57 | 169 |
2022 Abril | 87 | 55 | 142 |
2022 Marzo | 131 | 79 | 210 |
2022 Febrero | 102 | 47 | 149 |
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2021 Diciembre | 94 | 56 | 150 |
2021 Noviembre | 95 | 72 | 167 |
2021 Octubre | 180 | 87 | 267 |
2021 Septiembre | 144 | 67 | 211 |
2021 Agosto | 125 | 81 | 206 |
2021 Julio | 106 | 80 | 186 |
2021 Junio | 104 | 65 | 169 |
2021 Mayo | 134 | 78 | 212 |
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2021 Marzo | 199 | 99 | 298 |
2021 Febrero | 132 | 70 | 202 |
2021 Enero | 99 | 61 | 160 |
2020 Diciembre | 138 | 66 | 204 |
2020 Noviembre | 142 | 62 | 204 |
2020 Octubre | 205 | 37 | 242 |
2020 Septiembre | 214 | 39 | 253 |
2020 Agosto | 195 | 23 | 218 |
2020 Julio | 140 | 28 | 168 |
2020 Junio | 139 | 18 | 157 |
2020 Mayo | 108 | 21 | 129 |
2020 Abril | 72 | 22 | 94 |
2020 Marzo | 64 | 23 | 87 |
2020 Febrero | 91 | 16 | 107 |
2020 Enero | 105 | 21 | 126 |
2019 Diciembre | 158 | 26 | 184 |
2019 Noviembre | 88 | 13 | 101 |
2019 Octubre | 80 | 21 | 101 |
2019 Septiembre | 87 | 13 | 100 |
2019 Agosto | 79 | 23 | 102 |
2019 Julio | 53 | 16 | 69 |
2019 Junio | 75 | 15 | 90 |
2019 Mayo | 225 | 19 | 244 |
2019 Abril | 162 | 44 | 206 |
2019 Marzo | 102 | 20 | 122 |
2019 Febrero | 64 | 7 | 71 |
2019 Enero | 64 | 24 | 88 |
2018 Diciembre | 59 | 20 | 79 |
2018 Noviembre | 127 | 39 | 166 |
2018 Octubre | 157 | 36 | 193 |
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2017 Marzo | 78 | 12 | 90 |
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2017 Enero | 30 | 4 | 34 |
2016 Diciembre | 66 | 8 | 74 |
2016 Noviembre | 99 | 10 | 109 |
2016 Octubre | 123 | 14 | 137 |
2016 Septiembre | 205 | 7 | 212 |
2016 Agosto | 166 | 9 | 175 |
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2015 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
2015 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
2015 Octubre | 5 | 0 | 5 |
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2015 Julio | 14 | 0 | 14 |
2015 Junio | 6 | 3 | 9 |
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2015 Abril | 9 | 3 | 12 |
2015 Marzo | 15 | 6 | 21 |
2015 Febrero | 12 | 0 | 12 |
2015 Enero | 26 | 1 | 27 |
2014 Diciembre | 25 | 2 | 27 |
2014 Noviembre | 26 | 1 | 27 |
2014 Octubre | 27 | 1 | 28 |
2014 Septiembre | 24 | 2 | 26 |
2014 Agosto | 34 | 2 | 36 |
2014 Julio | 32 | 1 | 33 |
2014 Junio | 77 | 2 | 79 |
2014 Mayo | 77 | 10 | 87 |
2014 Abril | 79 | 11 | 90 |
2014 Marzo | 76 | 7 | 83 |
2014 Febrero | 67 | 0 | 67 |
2014 Enero | 60 | 7 | 67 |
2013 Diciembre | 82 | 2 | 84 |
2013 Noviembre | 69 | 10 | 79 |
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2013 Septiembre | 49 | 6 | 55 |
2013 Agosto | 52 | 10 | 62 |
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2012 Mayo | 813 | 0 | 813 |