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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: desde una colestasis neonatal hacia un deterioro neurológico. Variabilidad fenotípica
Niemann-Pick type C disease: From neonatal cholestasis to neurological degeneration. Different phenotypes
P. Quijada Frailea, E. Martín Hernándeza, A. Martínez de Aragónb, J. Macias-Vidalc, M.J. Collc, A. Nogales Espertd, M.T. García Silvaa,
Autor para correspondencia
mgarcias.hdoc@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
a Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, E. Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Neurorradiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
d Departamento de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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2024 Noviembre 185 96 281
2024 Octubre 243 63 306
2024 Septiembre 247 73 320
2024 Agosto 202 78 280
2024 Julio 271 62 333
2024 Junio 275 79 354
2024 Mayo 370 103 473
2024 Abril 327 70 397
2024 Marzo 310 73 383
2024 Febrero 280 65 345
2024 Enero 317 67 384
2023 Diciembre 292 67 359
2023 Noviembre 254 66 320
2023 Octubre 313 81 394
2023 Septiembre 451 71 522
2023 Agosto 274 58 332
2023 Julio 161 77 238
2023 Junio 208 66 274
2023 Mayo 154 55 209
2023 Abril 121 57 178
2023 Marzo 156 49 205
2023 Febrero 164 83 247
2023 Enero 271 76 347
2022 Diciembre 248 56 304
2022 Noviembre 304 74 378
2022 Octubre 252 82 334
2022 Septiembre 331 81 412
2022 Agosto 196 90 286
2022 Julio 257 46 303
2022 Junio 213 66 279
2022 Mayo 341 86 427
2022 Abril 339 106 445
2022 Marzo 360 87 447
2022 Febrero 516 78 594
2022 Enero 719 133 852
2021 Diciembre 241 123 364
2021 Noviembre 438 133 571
2021 Octubre 385 147 532
2021 Septiembre 260 142 402
2021 Agosto 232 138 370
2021 Julio 365 110 475
2021 Junio 310 114 424
2021 Mayo 491 112 603
2021 Abril 1125 227 1352
2021 Marzo 917 114 1031
2021 Febrero 1036 88 1124
2021 Enero 1535 86 1621
2020 Diciembre 495 75 570
2020 Noviembre 480 93 573
2020 Octubre 613 71 684
2020 Septiembre 691 55 746
2020 Agosto 484 74 558
2020 Julio 831 70 901
2020 Junio 1029 62 1091
2020 Mayo 1288 111 1399
2020 Abril 1311 70 1381
2020 Marzo 869 34 903
2020 Febrero 986 27 1013
2020 Enero 1377 23 1400
2019 Diciembre 671 62 733
2019 Noviembre 520 55 575
2019 Octubre 793 51 844
2019 Septiembre 866 53 919
2019 Agosto 1006 35 1041
2019 Julio 733 59 792
2019 Junio 649 91 740
2019 Mayo 764 113 877
2019 Abril 751 105 856
2019 Marzo 747 60 807
2019 Febrero 484 45 529
2019 Enero 403 53 456
2018 Diciembre 488 60 548
2018 Noviembre 772 97 869
2018 Octubre 534 48 582
2018 Septiembre 289 18 307
2018 Agosto 2 0 2
2018 Julio 3 0 3
2018 Junio 6 0 6
2018 Mayo 87 0 87
2018 Abril 309 0 309
2018 Marzo 252 0 252
2018 Febrero 217 0 217
2018 Enero 123 0 123
2017 Diciembre 71 0 71
2017 Noviembre 117 0 117
2017 Octubre 117 0 117
2017 Septiembre 91 0 91
2017 Agosto 80 0 80
2017 Julio 93 2 95
2017 Junio 84 14 98
2017 Mayo 99 21 120
2017 Abril 74 11 85
2017 Marzo 102 12 114
2017 Febrero 299 13 312
2017 Enero 89 9 98
2016 Diciembre 91 20 111
2016 Noviembre 156 19 175
2016 Octubre 227 18 245
2016 Septiembre 263 26 289
2016 Agosto 154 20 174
2016 Julio 45 17 62
2016 Junio 2 0 2
2016 Mayo 2 0 2
2016 Abril 2 0 2
2016 Marzo 3 0 3
2016 Febrero 7 0 7
2016 Enero 6 0 6
2015 Diciembre 4 0 4
2015 Noviembre 7 0 7
2015 Octubre 6 29 35
2015 Septiembre 9 29 38
2015 Agosto 7 23 30
2015 Julio 16 13 29
2015 Junio 14 0 14
2015 Mayo 20 16 36
2015 Abril 25 0 25
2015 Marzo 19 11 30
2015 Febrero 17 22 39
2015 Enero 33 6 39
2014 Diciembre 28 1 29
2014 Noviembre 28 1 29
2014 Octubre 34 0 34
2014 Septiembre 34 4 38
2014 Agosto 32 1 33
2014 Julio 50 2 52
2014 Junio 83 0 83
2014 Mayo 81 8 89
2014 Abril 88 6 94
2014 Marzo 105 11 116
2014 Febrero 148 17 165
2014 Enero 113 12 125
2013 Diciembre 99 9 108
2013 Noviembre 136 18 154
2013 Octubre 96 23 119
2013 Septiembre 70 21 91
2013 Agosto 93 27 120
2013 Julio 75 10 85
2013 Junio 3 2 5
2013 Mayo 2 3 5
2013 Abril 4 1 5
2013 Marzo 8 2 10
2013 Febrero 27 4 31
2013 Enero 53 1 54
2012 Diciembre 16 2 18
2012 Noviembre 2 3 5
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