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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: desde una colestasis neonatal hacia un deterioro neurológico. Variabilidad fenotípica
Niemann-Pick type C disease: From neonatal cholestasis to neurological degeneration. Different phenotypes
P. Quijada Frailea, E. Martín Hernándeza, A. Martínez de Aragónb, J. Macias-Vidalc, M.J. Collc, A. Nogales Espertd, M.T. García Silvaa,
a Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, E. Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Neurorradiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, Universidad de Barcelona, Barcelona, España
d Departamento de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
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ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 45 14 59
2025 5 293 67 360
2025 4 308 53 361
2025 3 253 63 316
2025 2 324 74 398
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2024 10 243 63 306
2024 9 247 73 320
2024 8 202 78 280
2024 7 271 62 333
2024 6 275 79 354
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2024 4 327 70 397
2024 3 310 73 383
2024 2 280 65 345
2024 1 317 67 384
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2022 10 252 82 334
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2022 8 196 90 286
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2022 6 213 66 279
2022 5 341 86 427
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2022 3 360 87 447
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2021 8 232 138 370
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2020 12 495 75 570
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