Carta al Editor
Derrame pericárdico en lactante como primera manifestación de defecto de la betaoxidacion de ácidos grasos de cadena larga
Pericardial effusion in an infant as a first clinical sign of long chain fatty acid beta-oxidation defect
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Los tejidos más afectados son el miocardio, el hígado y el músculo esquelético, de modo que la clínica típica es hipoglucemia hipocetósica en periodos de ayuno, miocardiopatía, hepatopatía y aumento de enzimas musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de un niño de 2 meses, sin antecedentes familiares de interés, que consultó por rechazo parcial de la alimentación, decaimiento y dificultad respiratoria de 3 días de evolución. Afebril. No refería procesos infecciosos previos. Como único antecedente personal, destacaba un ingreso en las primeras 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida por pérdida de bienestar fetal, en que presentó una hipoglucemia asintomática (42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl), que remontó con fluidoterapia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física, el paciente tenía moderada afectación del estado general, signos de hipoperfusión periférica, tiraje subcostal, tonos cardíacos apagados y hepatomegalia de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Constantes vitales mantenidas. Se solicitó radiografía de tórax, que evidenció un aumento del tamaño cardiaco. A nivel electrocardiográfico, se observó una alteración inespecífica de la repolarización y disminución del voltaje. Mediante ecocardiografía, se diagnosticó de derrame pericárdico severo (20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm), con leve hipertrofia miocárdica y función cardíaca mantenida (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). Una hora después, aparecen signos de taponamiento cardíaco y shock cardiogénico por lo que se realizó pericardiocentesis evacuadora, con extracción de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la analítica existe un aumento de las transaminasas (GOT 278<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/l, GPT 210<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/l) y enzimas musculares (CK 20.358<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/l, CK-Mb<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>>500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml. Troponina T 1,30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml) con acidosis metabólica, (pH 7,20 pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 44,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span> 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l, ácido láctico 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l, EB- 8,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l). La glucemia y sedimento de orina fueron normales. Con esto, se sospechó una pericarditis viral. Se envió muestra de líquido pericárdico, sangre y moco nasal para estudio microbiológico, se inició tratamiento con ácido acetilsalicilíco y se mantuvo a dieta con fluidoterapia. El cuadro de derrame pericárdico empeoró en los días sucesivos, siendo necesarias pericardiocentesis de repetición cada 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>–<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Se constata una hipertrofia biventricular de predominio septal, presente desde el día después del ingreso, que aumenta paulatinamente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la negatividad de los estudios microbiológicos y con sospecha de probable etiología metabólica por detección de hipocarnitinemia, se añadió carnitina al tratamiento (100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/d) a las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y un día después glucocorticoides e inmunoglobulinas. En el examen anatomopatológico del líquido pericárdico, se dudó sobre la existencia de células tumorales. Se realizó RNM, que no evidenció ninguna masa tumoral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hubo respuesta clínica favorable a las medidas adoptadas. En el quinto día del ingreso, evoluciona a insuficiencia cardíaca con necesidad de tratamiento diurético e inotropo. Se realizó una ventana pleuropericárdica para evitar las pericardiocentesis seriadas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el octavo día, aumentó la inestabilidad hemodinámica y empeoramiento del estado general, secundario a sepsis por <span class="elsevierStyleItalic">Pseudomona Aeruginosa</span>. A pesar de tratamiento antibiótico adecuado, el niño falleció 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los estudios microbiológicos, hormonales y reumatológicos fueron negativos. Postmortem, se obtuvieron los resultados del estudio de metabolopatías. Los niveles de carnitina en sangre estaban muy disminuidos. Por espectrometría de masas en tandem, se confirmó un aumento de las acilcarnitinas en suero, compatible con un déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenada de cadena larga (LCHAD). El diagnóstico se confirmó por estudio genético del paciente y de los padres, siendo ambos portadores de la mutación c.1528G>C del gen <span class="elsevierStyleItalic">HADHA</span>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La forma de debut más habitual de la LCHAD es la hipoglucemia hipocetósica con acidosis metabólica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Durante el ingreso, no se constató hipoglucemia, probablemente debido al inicio precoz de aportes de glucosa intravenosa. La alteración cardíaca más frecuente en la LCHAD es la miocardiopatía hipertrófica, como se observó evolutivamente en el paciente, seguida de la miocardiopatía dilatada y las arritmias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El derrame pericárdico como síntoma prínceps del LCHAD es excepcional y de ahí se deriva el interés del caso presentado; sí ha sido descrito en dos casos asociados al defecto de la beta-OAG de cadena muy larga<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mortalidad de estos pacientes en la fase aguda es del 50%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Posteriormente, pueden evolucionar favorablemente y revertir sus lesiones con un tratamiento adecuado. Durante las crisis, es fundamental asegurar unos aportes de glucosa adecuados para evitar el catabolismo endógeno. Se debe evitar la administración de ácidos grasos de cadena larga y aconsejar una dieta hipograsa enriquecida con triglicéridos de cadena media. No se han evidenciado efectos beneficiosos del uso de carnitina, por lo que es controvertida su utilización<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6–8</span></a>. Se recomienda evitar fármacos que consumen carnitina (ácido valproico, salicilatos, paracetamol) y con efecto lipolítico (adrenalina).</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1050 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 91572 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecocardiografía 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h tras el ingreso: Colapso auricular por derrame pericárdico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 769 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 60379 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RNM en séptimo día del ingreso: Derrame pericárdico severo global y miocardiopatía hipertrófica de predominio septal.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fuel utilization in patients with vert long chain acyl-co dehydrogenase deficiency" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "M.C. 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| 2024 Octubre | 228 | 49 | 277 |
| 2024 Septiembre | 192 | 39 | 231 |
| 2024 Agosto | 197 | 64 | 261 |
| 2024 Julio | 185 | 40 | 225 |
| 2024 Junio | 172 | 39 | 211 |
| 2024 Mayo | 203 | 41 | 244 |
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| 2024 Enero | 212 | 23 | 235 |
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| 2022 Abril | 124 | 34 | 158 |
| 2022 Marzo | 151 | 39 | 190 |
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| 2021 Septiembre | 126 | 39 | 165 |
| 2021 Agosto | 123 | 31 | 154 |
| 2021 Julio | 137 | 28 | 165 |
| 2021 Junio | 158 | 40 | 198 |
| 2021 Mayo | 174 | 24 | 198 |
| 2021 Abril | 417 | 77 | 494 |
| 2021 Marzo | 262 | 26 | 288 |
| 2021 Febrero | 160 | 18 | 178 |
| 2021 Enero | 153 | 29 | 182 |
| 2020 Diciembre | 169 | 33 | 202 |
| 2020 Noviembre | 161 | 23 | 184 |
| 2020 Octubre | 163 | 24 | 187 |
| 2020 Septiembre | 160 | 21 | 181 |
| 2020 Agosto | 133 | 15 | 148 |
| 2020 Julio | 161 | 26 | 187 |
| 2020 Junio | 145 | 15 | 160 |
| 2020 Mayo | 145 | 18 | 163 |
| 2020 Abril | 137 | 15 | 152 |
| 2020 Marzo | 117 | 26 | 143 |
| 2020 Febrero | 147 | 11 | 158 |
| 2020 Enero | 106 | 10 | 116 |
| 2019 Diciembre | 124 | 13 | 137 |
| 2019 Noviembre | 123 | 4 | 127 |
| 2019 Octubre | 152 | 10 | 162 |
| 2019 Septiembre | 166 | 14 | 180 |
| 2019 Agosto | 152 | 19 | 171 |
| 2019 Julio | 150 | 12 | 162 |
| 2019 Junio | 170 | 25 | 195 |
| 2019 Mayo | 161 | 21 | 182 |
| 2019 Abril | 207 | 42 | 249 |
| 2019 Marzo | 159 | 24 | 183 |
| 2019 Febrero | 151 | 13 | 164 |
| 2019 Enero | 97 | 21 | 118 |
| 2018 Diciembre | 68 | 24 | 92 |
| 2018 Noviembre | 120 | 9 | 129 |
| 2018 Octubre | 88 | 15 | 103 |
| 2018 Septiembre | 55 | 9 | 64 |
| 2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Abril | 38 | 0 | 38 |
| 2018 Marzo | 30 | 0 | 30 |
| 2018 Febrero | 19 | 0 | 19 |
| 2018 Enero | 16 | 0 | 16 |
| 2017 Diciembre | 17 | 0 | 17 |
| 2017 Noviembre | 22 | 0 | 22 |
| 2017 Octubre | 16 | 0 | 16 |
| 2017 Septiembre | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Agosto | 17 | 0 | 17 |
| 2017 Julio | 24 | 1 | 25 |
| 2017 Junio | 30 | 7 | 37 |
| 2017 Mayo | 27 | 5 | 32 |
| 2017 Abril | 24 | 5 | 29 |
| 2017 Marzo | 22 | 12 | 34 |
| 2017 Febrero | 35 | 2 | 37 |
| 2017 Enero | 22 | 5 | 27 |
| 2016 Diciembre | 35 | 10 | 45 |
| 2016 Noviembre | 53 | 9 | 62 |
| 2016 Octubre | 37 | 12 | 49 |
| 2016 Septiembre | 60 | 7 | 67 |
| 2016 Agosto | 48 | 4 | 52 |
| 2016 Julio | 24 | 6 | 30 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 18 | 0 | 18 |
| 2015 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Abril | 22 | 0 | 22 |
| 2015 Marzo | 13 | 0 | 13 |
| 2015 Febrero | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Enero | 15 | 2 | 17 |
| 2014 Diciembre | 21 | 2 | 23 |
| 2014 Noviembre | 21 | 1 | 22 |
| 2014 Octubre | 21 | 1 | 22 |
| 2014 Septiembre | 15 | 4 | 19 |
| 2014 Agosto | 27 | 1 | 28 |
| 2014 Julio | 24 | 1 | 25 |
| 2014 Junio | 46 | 2 | 48 |
| 2014 Mayo | 51 | 4 | 55 |
| 2014 Abril | 46 | 2 | 48 |
| 2014 Marzo | 45 | 6 | 51 |
| 2014 Febrero | 47 | 8 | 55 |
| 2014 Enero | 43 | 5 | 48 |
| 2013 Diciembre | 39 | 11 | 50 |
| 2013 Noviembre | 38 | 8 | 46 |
| 2013 Octubre | 53 | 7 | 60 |
| 2013 Septiembre | 27 | 10 | 37 |
| 2013 Agosto | 36 | 6 | 42 |
| 2013 Julio | 35 | 6 | 41 |
| 2013 Junio | 8 | 1 | 9 |
| 2013 Mayo | 15 | 3 | 18 |
| 2013 Abril | 7 | 1 | 8 |
| 2013 Marzo | 9 | 4 | 13 |
| 2013 Febrero | 35 | 4 | 39 |
| 2013 Enero | 20 | 1 | 21 |
| 2012 Diciembre | 17 | 1 | 18 |
| 2012 Noviembre | 11 | 1 | 12 |
| 2012 Octubre | 7 | 1 | 8 |
| 2012 Septiembre | 5 | 1 | 6 |
| 2012 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2010 Marzo | 667 | 0 | 667 |
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