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el gen <span class="elsevierStyleItalic">SOX-9</span> en el 17q24&#46;3-q25&#46;1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; el gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span> en el cromosoma Xq22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y otros muchos tambi&#233;n publicados&#46; No en todos los casos presentan fenotipo completamente femenino&#44; sino que muchas veces se trata de ambig&#252;edad genital m&#225;s o menos marcada&#46; A&#250;n as&#237;&#44; son muchos los casos de trastornos de la diferenciaci&#243;n sexual por disgenesia gonadal&#44; con cariotipo 46XY&#44; que permanecen sin explicaci&#243;n gen&#233;tica conocida&#44; lo que sugiere la existencia de m&#225;s genes que est&#225;n a&#250;n por descubrir&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de trastorno de la diferenciaci&#243;n sexual&#44; disgenesia gonadal&#44; y retraso mental leve en un paciente con deleci&#243;n 46&#44;XY&#44;del&#40;9p&#41;&#40;p23-pter&#41;&#46;ish tel&#40;9p-&#41;&#46; Existen trabajos previos que muestran pacientes con fenotipo femenino o ambig&#252;edad genital&#44; con cariotipo 46 XY y alteraciones en el brazo corto del cromosoma 9<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Los trastornos en el comportamiento&#44; retraso mental y otras alteraciones tambi&#233;n han sido descritos en pacientes afectos por alteraciones de esta regi&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reci&#233;n nacido que presenta hipospadias interescrotal con palpaci&#243;n de ambas g&#243;nadas en labios escrotales&#44; pene hipopl&#225;sico&#44; de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; con meato estrecho &#40;estadio III de Prader&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; El embarazo fue controlado&#44; sin ingesta de medicaci&#243;n&#46; Cariotipo en l&#237;quido amni&#243;tico&#58; 46 XY&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; eut&#243;cico&#46; PRN&#58; 3&#46;390<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;p&#61;50&#41;&#44; LRN&#58; 52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p&#61;80&#41;&#44; P&#46; Cef&#46;&#58; 36&#8217;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p&#61;85&#41;&#46; Cribado metab&#243;lico normal&#46; En la historia no se obtienen antecedentes familiares de inter&#233;s&#44; salvo un t&#237;o paterno con extrofia vesical&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicita un nuevo cariotipo 46 XY&#44; 17 hidroxiprogesterona 2&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#44; androstendiona 4&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml y renina 5&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#46; Se practica ecograf&#237;a abdominal en la que no se visualiza imagen de &#250;tero ni de vagina y s&#237; se observan im&#225;genes de testes en escroto&#46; La existencia de tejido testicular se confirma con la respuesta al test corto de gonadotropinas &#40;2&#46;500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI HCG intramuscular en dosis &#250;nica&#41;&#58; testosterona a las 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de 2&#44;317<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml&#46; Con todos estos datos se prosigue el estudio con el gen de receptores de andr&#243;genos y la 5 alfa reductasa&#44; que resultan normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el fin de aumentar el tama&#241;o del pene y lograr mayor virilizaci&#243;n&#44; se inicia a los 4 meses tratamiento con cipionato de testosterona observ&#225;ndose el aumento del pene hasta 3&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En su evoluci&#243;n se observa retraso psicomotor a partir del a&#241;o&#44; con marcada hipoton&#237;a generalizada&#46; Se realiza resonancia magn&#233;tica en la que se objetiva leve hipoplasia de vermis inferior&#44; con amplia comunicaci&#243;n del cuarto ventr&#237;culo con la cisterna magna &#40;probable variante de Dandy Walker&#41;&#44; supratentorialmente hay signos de de atrofia de predominio frontotemporal bilateral&#44; a expensas de sustancia blanca&#44; con leve disminuci&#243;n del tama&#241;o del cuerpo calloso&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los dos a&#241;os&#44; se interviene de hipospadias severo y criptorquidia bilateral&#46; Se obtiene biopsia de ambos test&#237;culos que revela la existencia de tejido testicular&#46; A nivel de la albug&#237;nea&#44; presenta p&#233;rdida de la colagenizaci&#243;n con presencia de t&#250;bulos semin&#237;feros en su espesor&#46; El di&#225;metro tubular est&#225; ligeramente disminuido&#44; el n&#250;mero de c&#233;lulas de Sertoli y de c&#233;lulas germinales es bajo&#46; No se observan c&#233;lulas tumorales&#46; Esta biopsia es compatible con disgenesia gonadal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la situaci&#243;n intersexual al nacimiento&#44; el retraso psicomotor y la presencia de dismorfias faciales que se van haciendo cada vez m&#225;s marcadas&#44; como hipertelorismo&#44; hipoplasia malar&#44; epicantus&#44; labio superior fino&#44; etc&#46; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; y se solicita cariotipo de alta resoluci&#243;n&#46; El estudio mostr&#243; 46 cromosomas con f&#243;rmula sexual XY&#46; Con las t&#233;cnicas de bandas G de alta resoluci&#243;n &#40;550<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>850 bandas&#41;&#44; se observ&#243; que uno de los cromosomas del par 9 era an&#243;malo&#46; Con la aplicaci&#243;n de la t&#233;cnica de citogen&#233;tica molecular &#40;Cromoprobe Multiprobe-T System&#44; Cytocell&#41; se observ&#243; una deleci&#243;n del tel&#243;mero de brazo corto del cromosoma 9&#46; Finalmente&#44; con las t&#233;cnicas de bandas G se determin&#243; la deleci&#243;n terminal de las bandas &#40;p23-pter&#41; de un cromosoma del par 9&#46; El cariotipo es por tanto&#58; 46&#44;XY&#44;del&#40;9p&#41;&#40;p23-pter&#41;&#46;ish tel&#40;9p-&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Dado que el estudio de cariotipo de alta resoluci&#243;n de los padres es normal&#44; la alteraci&#243;n de nuestro paciente es &#171;de novo&#187;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 4 a&#241;os de edad&#44; presenta fistulizaci&#243;n del hipospadias que requiere nueva intervenci&#243;n&#46; En el estudio previo se hace cistograf&#237;a que revela la existencia de vejiga y uretra de caracter&#237;sticas masculinas&#44; con una cavidad compatible con vagina que desemboca en uretra &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En la extirpaci&#243;n de dicha cavidad se obtiene biopsia compatible con restos mullerianos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la &#250;ltima revisi&#243;n&#44; con 7 a&#241;os&#44; la madre refiere que tiene cada vez m&#225;s problemas para centrarse en las tareas&#44; con dificultad en el aprendizaje y necesidad de recibir apoyo escolar&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con cariotipo 46XY y trastornos de la diferenciaci&#243;n sexual tienen una incidencia desconocida&#46; La presencia de genitales externos ambiguos y restos de conductos de M&#252;ller nos indica el fallo en el desarrollo testicular con alteraci&#243;n en la producci&#243;n de andr&#243;genos y de factor inhibidor mulleriano &#40;MIF&#41;&#46; Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciaci&#243;n testicular&#44; logr&#225;ndose su identificaci&#243;n en el 70&#37; de las ocasiones&#46; Algunos de ellos tambi&#233;n influyen sobre el desarrollo de otros tejidos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de monosom&#237;a del 9p&#44; s&#237;ndrome de Alfi&#44; est&#225; caracterizado por retraso mental y anomal&#237;as som&#225;ticas &#40;trigonocefalia&#44; hipertelorismo&#44; hipoplasia malar&#44; epicantus&#44; fisuras palpebrales peque&#241;as&#44; carinas antevertidas&#44; microstom&#237;a y micrognatia&#41; y tiene una incidencia aproximada de 1&#47;50&#46;000 reci&#233;n nacidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque los trastornos en la diferenciaci&#243;n sexual por alteraciones del cromosoma 9 est&#225;n descritos por Huret et al desde 1988&#44; no es hasta 1999 cuando se describen las deleciones en el brazo corto del cromosoma 9 y se sugiere la presencia de los genes <span class="elsevierStyleItalic">DMRT1</span> y <span class="elsevierStyleItalic">DMRT2&#46;</span> Estos genes fueron propuestos como responsables de dicha anomal&#237;a&#44; debido a su gran similitud con las secuencias <span class="elsevierStyleItalic">Doublesex y mab-3</span>&#44; reguladores de la diferenciaci&#243;n sexual en la <span class="elsevierStyleItalic">Drosophila</span> y en <span class="elsevierStyleItalic">Caenorhabditis</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen varias teor&#237;as acerca del mecanismo por el que la monosom&#237;a del 9p24 causa disgenesia gonadal&#46; La explicaci&#243;n m&#225;s aceptada es que la haploinsuficiencia del 9p24 detiene la diferenciaci&#243;n testicular&#46; Esta es la misma teor&#237;a que Wagner et al propusieron para la disgenesia gonadal causada por alteraciones del <span class="elsevierStyleItalic">SOX9</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#44;</span> as&#237; como Washburn y Eicher hicieron lo propio con el cromosoma 17 y sus estudios en ratones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib13"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El retraso mental&#44; la dificultad para el aprendizaje y las alteraciones del comportamiento son caracter&#237;sticas descritas en ni&#241;os con mutaciones del 9p-<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;10&#44;14</span></a>&#46; Un ni&#241;o con craneosinostosis&#44; retraso psicomotor y alteraci&#243;n del cuerpo calloso fue descrito por Eshel et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; Es importante destacar que alteraciones en el cromosoma 9p tambi&#233;n han sido descritas como causantes de retraso mental y alteraciones del comportamiento en mujeres con cariotipo 46XX y varones con cariotipo 46XY con desarrollo sexual normal&#46; Esta &#250;ltima observaci&#243;n&#44; es la que ha hecho plantearse si la disgenesia gonadal con espectro autista es una &#250;nica entidad o se trata de entidades gen&#233;ticamente diferentes&#46; En esta &#250;ltima direcci&#243;n se encuentra la demostraci&#243;n de los m&#250;ltiples genes <span class="elsevierStyleItalic">&#40;DOCK8&#44; COBW&#44; ANKRD15</span> y <span class="elsevierStyleItalic">FOXD4&#41;</span> localizados en el brazo corto del cromosoma 9&#44; que pueden ser responsables de los trastornos del comportamiento&#44; lenguaje y aprendizaje<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib16"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro punto importante que hay que destacar es la existencia de gonadoblastoma en pacientes con disgensia gonadal por alteraciones en el 9p&#46; En general&#44; los gonadoblastomas son exclusivos de disgenesias gonadales en las que existe cromosoma Y o al menos un fragmento&#44; siendo la incidencia aproximadamente de un 30&#37;&#46; Hasta la fecha son 4 los pacientes con deleciones en el brazo corto del cromosoma 9 descritos en la literatura con gonadoblastoma&#44; lo que representa un 15&#8211;20&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;9&#44;18&#44;19</span></a>&#46; En nuestro caso&#44; la biopsia testicular no revel&#243; signos tumorales&#44; plante&#225;ndose la discusi&#243;n sobre si debe realizarse gonadectom&#237;a&#44; como aconsejan Gibbons y M&#252;ller en sus respectivos trabajos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib19"><span class="elsevierStyleSup">19&#44;20</span></a>&#44; o&#44; por el contrario&#44; se deben seguir controles peri&#243;dicos vigilando signos de malignizaci&#243;n&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Gen&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Localizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">A&#241;o&#47;autor&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Manifestaciones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">SRY</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Yp11&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1990&#47;Sinclair&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1994&#47;Bardoni</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal &#40;si duplicaci&#243;n&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hipoplasia adrenal cong&#233;nita e hipogonadismo hipogonadotropo &#40;si mutaci&#243;n inactivadora&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1998&#47;Raymond</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">9p24&#46;3</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">2000&#47;Ottolenghi</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1994&#47;Luo</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hipoplasia adrenal congenital&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Hipogonadismo hipogonadotropo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">11p13</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1990&#47;Call</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tumor de Wilms&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">17q24</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1994&#47;Foster</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Displasia campomi&#233;lica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Original breve
Deleción 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos?
Chromosome 9P deletion: Gonadal dysgenesis associated with mental retardation and hypoplasia of the corpus callosum: A contiguous gene syndrome?
F.J. Climent Alcaláa,
Autor para correspondencia
fjcliment@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M.A. Molina Rodríguezb, I. González Casadob, L. Osona Brisb, L. Salamanca Fresnob, J. Guerrero-Fernándezb, M.L. Martínez-Fríasc, R. Gracia Bouthelierb
a Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Servicio de Endocrinología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
c Centro de Investigación de Anomalías Congénitas, Madrid, España
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el gen <span class="elsevierStyleItalic">SOX-9</span> en el 17q24&#46;3-q25&#46;1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; el gen <span class="elsevierStyleItalic">DAX-1</span> en el cromosoma Xq22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y otros muchos tambi&#233;n publicados&#46; No en todos los casos presentan fenotipo completamente femenino&#44; sino que muchas veces se trata de ambig&#252;edad genital m&#225;s o menos marcada&#46; A&#250;n as&#237;&#44; son muchos los casos de trastornos de la diferenciaci&#243;n sexual por disgenesia gonadal&#44; con cariotipo 46XY&#44; que permanecen sin explicaci&#243;n gen&#233;tica conocida&#44; lo que sugiere la existencia de m&#225;s genes que est&#225;n a&#250;n por descubrir&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de trastorno de la diferenciaci&#243;n sexual&#44; disgenesia gonadal&#44; y retraso mental leve en un paciente con deleci&#243;n 46&#44;XY&#44;del&#40;9p&#41;&#40;p23-pter&#41;&#46;ish tel&#40;9p-&#41;&#46; Existen trabajos previos que muestran pacientes con fenotipo femenino o ambig&#252;edad genital&#44; con cariotipo 46 XY y alteraciones en el brazo corto del cromosoma 9<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Los trastornos en el comportamiento&#44; retraso mental y otras alteraciones tambi&#233;n han sido descritos en pacientes afectos por alteraciones de esta regi&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reci&#233;n nacido que presenta hipospadias interescrotal con palpaci&#243;n de ambas g&#243;nadas en labios escrotales&#44; pene hipopl&#225;sico&#44; de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; con meato estrecho &#40;estadio III de Prader&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; El embarazo fue controlado&#44; sin ingesta de medicaci&#243;n&#46; Cariotipo en l&#237;quido amni&#243;tico&#58; 46 XY&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; eut&#243;cico&#46; PRN&#58; 3&#46;390<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;p&#61;50&#41;&#44; LRN&#58; 52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p&#61;80&#41;&#44; P&#46; Cef&#46;&#58; 36&#8217;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p&#61;85&#41;&#46; Cribado metab&#243;lico normal&#46; En la historia no se obtienen antecedentes familiares de inter&#233;s&#44; salvo un t&#237;o paterno con extrofia vesical&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicita un nuevo cariotipo 46 XY&#44; 17 hidroxiprogesterona 2&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#44; androstendiona 4&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml y renina 5&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#46; Se practica ecograf&#237;a abdominal en la que no se visualiza imagen de &#250;tero ni de vagina y s&#237; se observan im&#225;genes de testes en escroto&#46; La existencia de tejido testicular se confirma con la respuesta al test corto de gonadotropinas &#40;2&#46;500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI HCG intramuscular en dosis &#250;nica&#41;&#58; testosterona a las 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de 2&#44;317<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml&#46; Con todos estos datos se prosigue el estudio con el gen de receptores de andr&#243;genos y la 5 alfa reductasa&#44; que resultan normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el fin de aumentar el tama&#241;o del pene y lograr mayor virilizaci&#243;n&#44; se inicia a los 4 meses tratamiento con cipionato de testosterona observ&#225;ndose el aumento del pene hasta 3&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En su evoluci&#243;n se observa retraso psicomotor a partir del a&#241;o&#44; con marcada hipoton&#237;a generalizada&#46; Se realiza resonancia magn&#233;tica en la que se objetiva leve hipoplasia de vermis inferior&#44; con amplia comunicaci&#243;n del cuarto ventr&#237;culo con la cisterna magna &#40;probable variante de Dandy Walker&#41;&#44; supratentorialmente hay signos de de atrofia de predominio frontotemporal bilateral&#44; a expensas de sustancia blanca&#44; con leve disminuci&#243;n del tama&#241;o del cuerpo calloso&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los dos a&#241;os&#44; se interviene de hipospadias severo y criptorquidia bilateral&#46; Se obtiene biopsia de ambos test&#237;culos que revela la existencia de tejido testicular&#46; A nivel de la albug&#237;nea&#44; presenta p&#233;rdida de la colagenizaci&#243;n con presencia de t&#250;bulos semin&#237;feros en su espesor&#46; El di&#225;metro tubular est&#225; ligeramente disminuido&#44; el n&#250;mero de c&#233;lulas de Sertoli y de c&#233;lulas germinales es bajo&#46; No se observan c&#233;lulas tumorales&#46; Esta biopsia es compatible con disgenesia gonadal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la situaci&#243;n intersexual al nacimiento&#44; el retraso psicomotor y la presencia de dismorfias faciales que se van haciendo cada vez m&#225;s marcadas&#44; como hipertelorismo&#44; hipoplasia malar&#44; epicantus&#44; labio superior fino&#44; etc&#46; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; y se solicita cariotipo de alta resoluci&#243;n&#46; El estudio mostr&#243; 46 cromosomas con f&#243;rmula sexual XY&#46; Con las t&#233;cnicas de bandas G de alta resoluci&#243;n &#40;550<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#8211;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>850 bandas&#41;&#44; se observ&#243; que uno de los cromosomas del par 9 era an&#243;malo&#46; Con la aplicaci&#243;n de la t&#233;cnica de citogen&#233;tica molecular &#40;Cromoprobe Multiprobe-T System&#44; Cytocell&#41; se observ&#243; una deleci&#243;n del tel&#243;mero de brazo corto del cromosoma 9&#46; Finalmente&#44; con las t&#233;cnicas de bandas G se determin&#243; la deleci&#243;n terminal de las bandas &#40;p23-pter&#41; de un cromosoma del par 9&#46; El cariotipo es por tanto&#58; 46&#44;XY&#44;del&#40;9p&#41;&#40;p23-pter&#41;&#46;ish tel&#40;9p-&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Dado que el estudio de cariotipo de alta resoluci&#243;n de los padres es normal&#44; la alteraci&#243;n de nuestro paciente es &#171;de novo&#187;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 4 a&#241;os de edad&#44; presenta fistulizaci&#243;n del hipospadias que requiere nueva intervenci&#243;n&#46; En el estudio previo se hace cistograf&#237;a que revela la existencia de vejiga y uretra de caracter&#237;sticas masculinas&#44; con una cavidad compatible con vagina que desemboca en uretra &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; En la extirpaci&#243;n de dicha cavidad se obtiene biopsia compatible con restos mullerianos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la &#250;ltima revisi&#243;n&#44; con 7 a&#241;os&#44; la madre refiere que tiene cada vez m&#225;s problemas para centrarse en las tareas&#44; con dificultad en el aprendizaje y necesidad de recibir apoyo escolar&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con cariotipo 46XY y trastornos de la diferenciaci&#243;n sexual tienen una incidencia desconocida&#46; La presencia de genitales externos ambiguos y restos de conductos de M&#252;ller nos indica el fallo en el desarrollo testicular con alteraci&#243;n en la producci&#243;n de andr&#243;genos y de factor inhibidor mulleriano &#40;MIF&#41;&#46; Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciaci&#243;n testicular&#44; logr&#225;ndose su identificaci&#243;n en el 70&#37; de las ocasiones&#46; Algunos de ellos tambi&#233;n influyen sobre el desarrollo de otros tejidos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de monosom&#237;a del 9p&#44; s&#237;ndrome de Alfi&#44; est&#225; caracterizado por retraso mental y anomal&#237;as som&#225;ticas &#40;trigonocefalia&#44; hipertelorismo&#44; hipoplasia malar&#44; epicantus&#44; fisuras palpebrales peque&#241;as&#44; carinas antevertidas&#44; microstom&#237;a y micrognatia&#41; y tiene una incidencia aproximada de 1&#47;50&#46;000 reci&#233;n nacidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque los trastornos en la diferenciaci&#243;n sexual por alteraciones del cromosoma 9 est&#225;n descritos por Huret et al desde 1988&#44; no es hasta 1999 cuando se describen las deleciones en el brazo corto del cromosoma 9 y se sugiere la presencia de los genes <span class="elsevierStyleItalic">DMRT1</span> y <span class="elsevierStyleItalic">DMRT2&#46;</span> Estos genes fueron propuestos como responsables de dicha anomal&#237;a&#44; debido a su gran similitud con las secuencias <span class="elsevierStyleItalic">Doublesex y mab-3</span>&#44; reguladores de la diferenciaci&#243;n sexual en la <span class="elsevierStyleItalic">Drosophila</span> y en <span class="elsevierStyleItalic">Caenorhabditis</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen varias teor&#237;as acerca del mecanismo por el que la monosom&#237;a del 9p24 causa disgenesia gonadal&#46; La explicaci&#243;n m&#225;s aceptada es que la haploinsuficiencia del 9p24 detiene la diferenciaci&#243;n testicular&#46; Esta es la misma teor&#237;a que Wagner et al propusieron para la disgenesia gonadal causada por alteraciones del <span class="elsevierStyleItalic">SOX9</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#44;</span> as&#237; como Washburn y Eicher hicieron lo propio con el cromosoma 17 y sus estudios en ratones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib13"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El retraso mental&#44; la dificultad para el aprendizaje y las alteraciones del comportamiento son caracter&#237;sticas descritas en ni&#241;os con mutaciones del 9p-<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;10&#44;14</span></a>&#46; Un ni&#241;o con craneosinostosis&#44; retraso psicomotor y alteraci&#243;n del cuerpo calloso fue descrito por Eshel et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; Es importante destacar que alteraciones en el cromosoma 9p tambi&#233;n han sido descritas como causantes de retraso mental y alteraciones del comportamiento en mujeres con cariotipo 46XX y varones con cariotipo 46XY con desarrollo sexual normal&#46; Esta &#250;ltima observaci&#243;n&#44; es la que ha hecho plantearse si la disgenesia gonadal con espectro autista es una &#250;nica entidad o se trata de entidades gen&#233;ticamente diferentes&#46; En esta &#250;ltima direcci&#243;n se encuentra la demostraci&#243;n de los m&#250;ltiples genes <span class="elsevierStyleItalic">&#40;DOCK8&#44; COBW&#44; ANKRD15</span> y <span class="elsevierStyleItalic">FOXD4&#41;</span> localizados en el brazo corto del cromosoma 9&#44; que pueden ser responsables de los trastornos del comportamiento&#44; lenguaje y aprendizaje<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib16"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro punto importante que hay que destacar es la existencia de gonadoblastoma en pacientes con disgensia gonadal por alteraciones en el 9p&#46; En general&#44; los gonadoblastomas son exclusivos de disgenesias gonadales en las que existe cromosoma Y o al menos un fragmento&#44; siendo la incidencia aproximadamente de un 30&#37;&#46; Hasta la fecha son 4 los pacientes con deleciones en el brazo corto del cromosoma 9 descritos en la literatura con gonadoblastoma&#44; lo que representa un 15&#8211;20&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;9&#44;18&#44;19</span></a>&#46; En nuestro caso&#44; la biopsia testicular no revel&#243; signos tumorales&#44; plante&#225;ndose la discusi&#243;n sobre si debe realizarse gonadectom&#237;a&#44; como aconsejan Gibbons y M&#252;ller en sus respectivos trabajos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib19"><span class="elsevierStyleSup">19&#44;20</span></a>&#44; o&#44; por el contrario&#44; se deben seguir controles peri&#243;dicos vigilando signos de malignizaci&#243;n&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Manifestaciones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1994&#47;Bardoni</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal &#40;si duplicaci&#243;n&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hipoplasia adrenal cong&#233;nita e hipogonadismo hipogonadotropo &#40;si mutaci&#243;n inactivadora&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Retraso mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1994&#47;Luo</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hipoplasia adrenal congenital&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Hipogonadismo hipogonadotropo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Disgenesia gonadal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Tumor de Wilms&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2014 Febrero 110 5 115
2014 Enero 131 13 144
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