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La ecografía obstétrica mostró calcificación en la placenta y retraso en el crecimiento intrauterino. Nace con peso bajo (1.960<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g) y se hallan nevos en el 80% de la superficie corporal. A los 3 meses de edad presenta episodios de cianosis e hipomovilidad por lo que ingresa para ser estudiada.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física se evidencia un nevo gigante de textura rugosa desde abdomen hasta muslos, color café oscuro en hemiabdomen inferior y más claro en glúteo derecho; en el muslo y labios mayores se observan áreas de liquenificación. El resto de la piel presenta múltiples nevos rugosos de 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>–<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). Neurológicamente presenta hiperreflexia en las 4 extremidades, reflejo palmar y plantar presentes, signo de Babinsky negativo y no tiene movimientos anormales.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El electroencefalograma muestra actividad delta persistente temporo-occipital derecha y la resonancia magnética, lesiones hiperintensas en regiones parietales y regiones temporales mediales de predominio izquierdo compatibles con melanosis cortical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>). Los demás estudios son normales.</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el cuadro clínico y los estudios realizados, se establece el diagnóstico de crisis epilépticas disautonómicas por lo que se inicia tratamiento con ácido valproico y oxcabazepina.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las visitas posteriores se ha observado un control adecuado de las crisis convulsivas, recibiendo monoterapia con levetiracetam desde los 15 meses. Los nevos han recibido terapia con 3 tipos de láser con resultado prometedor y se está evaluando tratamiento quirúrgico. Ha recibido terapia psicomotriz y de lenguaje presentando un leve retraso del lenguaje.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La melanosis neurocutánea fue descrita por primera vez en 1861 por Rokitansky<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y se encuentra dentro del grupo de las genodermatosis. Nuestra paciente cumple con los criterios clínicos establecidos en 1991 por Kadonaga y Fieden:<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nevus pigmentado congénito <span class="elsevierStyleItalic">múltiple</span> (3 o más lesiones) y/o <span class="elsevierStyleItalic">grande</span> (lesión mayor a 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro mayor en adultos o 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en cabeza o 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en cuerpo de lactante o neonato).</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna evidencia de melanoma cutáneo, excepto en aquellos pacientes en los que las lesiones meníngeas sean histológicamente benignas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna evidencia de melanoma meníngeo, salvo en los pacientes en los que las lesiones cutáneas sean histológicamente benignas. Los casos con lesiones histológicas confirmadas del SNC son considerados definitivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro hospital, que tiene 10 años de existencia es la primera vez que se documenta un paciente con melanosis neurocutánea; la incidencia publicada es de 1 por cada 20.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>–<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50.000 nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Aunque se describe como autosómica dominante, nuestra paciente no tiene antecedentes de melanosis en la familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La melanosis se describe con superficie lisa, rugosa, verrugosa, cerebriforme o lobular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>; en nuestra paciente tenía superficie rugosa en el nevo gigante y en los nevos pequeños. Se describe que el nevo gigante va haciéndose más grueso, arrugado, piloso y menos pigmentado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, lo cual no se ha observado en esta paciente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La melanosis neurocutánea se asocia a nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño que suelen localizarse en la convexidad y base del encéfalo, en el puente o el bulbo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> pero en nuestra paciente se presentaron lesiones múltiples en regiones parietales y temporales mediales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un estudio de 39 pacientes con melanosis neurocutánea mostró que el 66% de los pacientes tenían lesiones pigmentadas gigantes y de ellas el 64% eran en forma de «trusa de baño», tal como lo presenta nuestra paciente; otro 32% son en forma de «caperuza» y 4% en la cara anterior del tronco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente del caso presentó crisis convulsivas disautonómicas que están descritas así como la ataxia, déficits neurológicos focales y retraso mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Su desarrollo neurológico se ha visto afectado especialmente en el área de lenguaje y en la literatura se describe que puede haber también psicosis crónica, afasia de expresión, disartria y déficit de atención<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para un diagnóstico adecuado se requiere resonancia magnética para detectar, como en esta paciente, las alteraciones compatibles con melanosis del SNC. El electroencefalograma muestra anormalidades locales en región temporal y occipital tal como está descrito en la literatura. Cuando se hace citología de líquido cefalorraquídeo se pueden encontrar los gránulos de melanina con tinción de Mason-Fontana<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8,10</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se descartaron malformaciones asociadas descritas como Chiari I, hipoplasia cerebelosa, quistes aracnoideos, anomalías renales, divertículo de Meckel, rabdomiosarcoma, transposición de grandes arterias y malformación de Dandy-Walker<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen dos tipos de evolución de largo plazo: pacientes con hidrocefalia e hipertensión intracraneal tienen mal pronóstico y alta mortalidad antes de los 10 años. Los pacientes sin hipertensión intracraneal tienen una esperanza de vida superior a los 20 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1225 "Ancho" => 1633 "Tamanyo" => 391112 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Nevo gigante que abarca hemiabdomen inferior, genitales y dos tercios de los muslos con múltiples nevos más pequeños.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 919 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 88067 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética en T1 observándose lesiones hiperintensas en regiones parietal y temporal izquierda.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Neurocutaneus melanosis: definition and reviews of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "J.N. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 3 | 3 | 6 |
2024 Octubre | 59 | 44 | 103 |
2024 Septiembre | 73 | 42 | 115 |
2024 Agosto | 113 | 63 | 176 |
2024 Julio | 142 | 43 | 185 |
2024 Junio | 143 | 37 | 180 |
2024 Mayo | 177 | 41 | 218 |
2024 Abril | 90 | 22 | 112 |
2024 Marzo | 113 | 44 | 157 |
2024 Febrero | 90 | 56 | 146 |
2024 Enero | 147 | 30 | 177 |
2023 Diciembre | 250 | 23 | 273 |
2023 Noviembre | 132 | 33 | 165 |
2023 Octubre | 112 | 31 | 143 |
2023 Septiembre | 77 | 19 | 96 |
2023 Agosto | 68 | 20 | 88 |
2023 Julio | 95 | 33 | 128 |
2023 Junio | 88 | 31 | 119 |
2023 Mayo | 90 | 22 | 112 |
2023 Abril | 73 | 26 | 99 |
2023 Marzo | 90 | 26 | 116 |
2023 Febrero | 131 | 17 | 148 |
2023 Enero | 86 | 20 | 106 |
2022 Diciembre | 124 | 39 | 163 |
2022 Noviembre | 179 | 42 | 221 |
2022 Octubre | 129 | 44 | 173 |
2022 Septiembre | 95 | 43 | 138 |
2022 Agosto | 97 | 57 | 154 |
2022 Julio | 95 | 39 | 134 |
2022 Junio | 138 | 31 | 169 |
2022 Mayo | 109 | 34 | 143 |
2022 Abril | 101 | 30 | 131 |
2022 Marzo | 136 | 42 | 178 |
2022 Febrero | 168 | 34 | 202 |
2022 Enero | 189 | 48 | 237 |
2021 Diciembre | 101 | 50 | 151 |
2021 Noviembre | 121 | 64 | 185 |
2021 Octubre | 133 | 54 | 187 |
2021 Septiembre | 85 | 45 | 130 |
2021 Agosto | 78 | 39 | 117 |
2021 Julio | 116 | 37 | 153 |
2021 Junio | 136 | 41 | 177 |
2021 Mayo | 116 | 40 | 156 |
2021 Abril | 246 | 136 | 382 |
2021 Marzo | 220 | 55 | 275 |
2021 Febrero | 146 | 30 | 176 |
2021 Enero | 139 | 21 | 160 |
2020 Diciembre | 118 | 26 | 144 |
2020 Noviembre | 128 | 27 | 155 |
2020 Octubre | 144 | 16 | 160 |
2020 Septiembre | 66 | 14 | 80 |
2020 Agosto | 68 | 16 | 84 |
2020 Julio | 76 | 20 | 96 |
2020 Junio | 68 | 23 | 91 |
2020 Mayo | 77 | 17 | 94 |
2020 Abril | 48 | 15 | 63 |
2020 Marzo | 52 | 17 | 69 |
2020 Febrero | 44 | 17 | 61 |
2020 Enero | 52 | 6 | 58 |
2019 Diciembre | 73 | 16 | 89 |
2019 Noviembre | 86 | 9 | 95 |
2019 Octubre | 84 | 10 | 94 |
2019 Septiembre | 73 | 8 | 81 |
2019 Agosto | 50 | 18 | 68 |
2019 Julio | 75 | 9 | 84 |
2019 Junio | 86 | 27 | 113 |
2019 Mayo | 274 | 20 | 294 |
2019 Abril | 200 | 47 | 247 |
2019 Marzo | 100 | 32 | 132 |
2019 Febrero | 82 | 17 | 99 |
2019 Enero | 71 | 16 | 87 |
2018 Diciembre | 52 | 15 | 67 |
2018 Noviembre | 127 | 34 | 161 |
2018 Octubre | 156 | 36 | 192 |
2018 Septiembre | 61 | 12 | 73 |
2018 Agosto | 7 | 2 | 9 |
2018 Julio | 8 | 0 | 8 |
2018 Junio | 2 | 2 | 4 |
2018 Mayo | 11 | 0 | 11 |
2018 Abril | 70 | 0 | 70 |
2018 Marzo | 43 | 0 | 43 |
2018 Febrero | 25 | 0 | 25 |
2018 Enero | 46 | 0 | 46 |
2017 Diciembre | 41 | 0 | 41 |
2017 Noviembre | 52 | 0 | 52 |
2017 Octubre | 45 | 0 | 45 |
2017 Septiembre | 64 | 0 | 64 |
2017 Agosto | 50 | 0 | 50 |
2017 Julio | 52 | 0 | 52 |
2017 Junio | 60 | 21 | 81 |
2017 Mayo | 91 | 5 | 96 |
2017 Abril | 37 | 4 | 41 |
2017 Marzo | 73 | 1 | 74 |
2017 Febrero | 130 | 2 | 132 |
2017 Enero | 41 | 11 | 52 |
2016 Diciembre | 57 | 3 | 60 |
2016 Noviembre | 114 | 16 | 130 |
2016 Octubre | 159 | 5 | 164 |
2016 Septiembre | 201 | 12 | 213 |
2016 Agosto | 165 | 10 | 175 |
2016 Julio | 67 | 6 | 73 |
2016 Junio | 0 | 15 | 15 |
2016 Mayo | 0 | 9 | 9 |
2016 Marzo | 1 | 7 | 8 |
2016 Enero | 0 | 11 | 11 |
2015 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
2015 Noviembre | 2 | 9 | 11 |
2015 Septiembre | 1 | 11 | 12 |
2015 Agosto | 0 | 21 | 21 |
2015 Julio | 13 | 0 | 13 |
2015 Junio | 19 | 3 | 22 |
2015 Mayo | 14 | 0 | 14 |
2015 Abril | 16 | 5 | 21 |
2015 Marzo | 15 | 6 | 21 |
2015 Febrero | 10 | 0 | 10 |
2015 Enero | 12 | 0 | 12 |
2014 Diciembre | 28 | 4 | 32 |
2014 Noviembre | 27 | 3 | 30 |
2014 Octubre | 27 | 2 | 29 |
2014 Septiembre | 30 | 3 | 33 |
2014 Agosto | 31 | 2 | 33 |
2014 Julio | 39 | 4 | 43 |
2014 Junio | 86 | 3 | 89 |
2014 Mayo | 79 | 5 | 84 |
2014 Abril | 94 | 3 | 97 |
2014 Marzo | 82 | 8 | 90 |
2014 Febrero | 60 | 8 | 68 |
2014 Enero | 76 | 8 | 84 |
2013 Diciembre | 81 | 16 | 97 |
2013 Noviembre | 63 | 8 | 71 |
2013 Octubre | 58 | 4 | 62 |
2013 Septiembre | 54 | 10 | 64 |
2013 Agosto | 57 | 13 | 70 |
2013 Julio | 36 | 5 | 41 |
2013 Junio | 6 | 1 | 7 |
2013 Mayo | 10 | 2 | 12 |
2013 Abril | 8 | 4 | 12 |
2013 Marzo | 7 | 3 | 10 |
2013 Febrero | 32 | 3 | 35 |
2013 Enero | 73 | 1 | 74 |
2012 Diciembre | 57 | 2 | 59 |
2012 Noviembre | 43 | 1 | 44 |
2012 Octubre | 78 | 4 | 82 |
2012 Septiembre | 59 | 1 | 60 |
2012 Agosto | 4 | 2 | 6 |
2010 Febrero | 1518 | 0 | 1518 |