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Procedía de gestación y parto sin incidencdias, y no había antecedentes familiares de abortos o patologías neurológicas. En la exploración, además de la hemiparesia, se observaban lesiones hiperpigmentadas en abdomen, de disposición lineal y aspecto sinuoso-arremolinado, que seguían las líneas de Blaschko (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs. 1 y 2</a>). Según la familia, estas lesiones estaban presentes desde el nacimiento y no habían tenido un aspecto diferente en ningún momento de la evolución. Se realizó una resonancia magnética craneal, que mostró una discreta atrofia corticosubcortical asociada a una porencefalia frontal izquierda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig. 3</a>). El estudio genético familiar reveló una deleción de los exones 4–10 del gen <span class="elsevierStyleItalic">NEMO</span> únicamente en la paciente y confirmó la sospecha clínica de <span class="elsevierStyleItalic">incontinentia pigmenti</span> (IP). Actualmente la niña presenta el espectro completo del síndrome, con alteraciones cutáneas, neurológicas, dentales y alopecia.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La IP es una enfermedad multisistémica rara de origen ectodérmico, secundaria a una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">NEMO</span> (Nuclear Factor κB Essential Modulator). El diagnóstico de sospecha es clínico y se basa en los criterios propuestos por Landy y Donnai en 1993. En su forma de presentación típica (el 92% de los casos), los pacientes presentan lesiones cutáneas que siguen una secuencia de cuatro fases. Presentamos una paciente con inicio clínico en fase 3. Esta forma de presentación es muy poco frecuente, y se ha planteado la hipótesis de que las primeras dos fases de la enfermedad ocurran de forma prenatal.</p><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "titulo" => "Conflicto de intereses" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 976 "Tamanyo" => 97997 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 732 "Ancho" => 976 "Tamanyo" => 93630 ] ] ] 2 => array:6 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1090 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 141440 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000007200000001/v1_201304301843/S1695403309006006/v1_201304301843/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14286" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes en pediatría" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000007200000001/v1_201304301843/S1695403309006006/v1_201304301843/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403309006006?idApp=UINPBA00005H" ]
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2024 Noviembre | 2 | 5 | 7 |
2024 Octubre | 34 | 47 | 81 |
2024 Septiembre | 29 | 34 | 63 |
2024 Agosto | 47 | 66 | 113 |
2024 Julio | 41 | 30 | 71 |
2024 Junio | 46 | 32 | 78 |
2024 Mayo | 39 | 31 | 70 |
2024 Abril | 39 | 40 | 79 |
2024 Marzo | 31 | 40 | 71 |
2024 Febrero | 39 | 39 | 78 |
2024 Enero | 28 | 23 | 51 |
2023 Diciembre | 26 | 25 | 51 |
2023 Noviembre | 30 | 26 | 56 |
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2019 Agosto | 36 | 13 | 49 |
2019 Julio | 31 | 23 | 54 |
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2014 Julio | 29 | 1 | 30 |
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2014 Febrero | 64 | 10 | 74 |
2014 Enero | 59 | 4 | 63 |
2013 Diciembre | 48 | 8 | 56 |
2013 Noviembre | 31 | 7 | 38 |
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2012 Noviembre | 6 | 3 | 9 |
2012 Octubre | 2 | 1 | 3 |
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2010 Enero | 1188 | 0 | 1188 |