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El diagnóstico y el tratamiento precoz son imprescindibles para asegurar la supervivencia y el mejor desarrollo neurológico posible en estos niños.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento con quelantes de amonio debe instaurarse urgentemente ante niveles superiores a 180<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l o 150<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l si presenta sintomatología clínica. La canalización de vías para medidas de depuración extrarrenal se llevará a cabo de manera simultánea ante una hiperamoniemia neonatal grave (amonio >350<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso clínico de un recién nacido a término de 3.270<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, nacido mediante cesárea por aguas meconiales con Apgar 9-10. La madre es una primípara de 27 años sana, los padres son primos en tercer grado. Después del nacimiento, el examen y los controles clínicos son normales. A las 48 horas de vida inicia clínica de vómitos y distensión abdominal e ingresa en su hospital de referencia, con sospecha inicial de pseudobstrucción intestinal. Pero presenta un rápido empeoramiento del estado general con hipotonía, deterioro neurológico y crisis convulsivas, y precisa intubación y ventilación mecánica. Al quinto día de vida comunican que en las pruebas endocrinometabólicas presenta elevación de citrulina en sangre (2.400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l), de glutamina (2.811<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l) y del orótico en orina (1.435<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l). Simultáneamente, la determinación de amonio plasmático muestra una elevación de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l, que se confirma en una segunda muestra con niveles de 680<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l y coincide con el inicio de tratamiento con benzoato sódico y fenilacetato sódico intravenoso (i.v.) (dosis de carga de 250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg para pasar en 90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min y se continúa con otra dosis igual en infusión continua en las 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h siguientes), arginina, carnitina y metronidazol. Se lo traslada a nuestro centro para la realización de diálisis. Se canaliza la vena femoral con catéter de doble luz de 7F para inicio de hemodiafiltración venovenosa continua, que no se lleva a cabo por el rápido descenso de los niveles de amonio con el tratamiento farmacológico empleado, hasta llegar a valores dentro de la normalidad (95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l) a las 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de iniciar la medicación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evolutivamente se mantiene con dieta restringida en proteínas naturales (el 40% de la dieta proteica en forma de aminoácidos esenciales) y fenilbutirato oral. No presenta nuevos episodios de descompensación, con niveles de amonio en rango normal. El cociente de desarrollo por Brunet-Lézine modificado a los 7 meses de edad es del 86% (límite normal ≥85%).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La citrulinemia neonatal, al igual que otros defectos del ciclo de la urea de presentación neonatal, se asocia con un alto índice de mortalidad debido fundamentalmente al edema cerebral, al aumento de la presión intracraneal y a la herniación cerebral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el diagnóstico se requiere sospecha clínica y estudios bioquímicos iniciales. Es importante destacar que se debe determinar el nivel plasmático de amonio a todo recién nacido con un cuadro de vómitos inexplicables, deterioro neurológico u otros signos de encefalopatía. La realización del cribado metabólico neonatal ampliado por espectrometría de masas en tándem puede ser útil para un diagnóstico más rápido y preciso; en nuestro caso, la sintomatología ya estaba plenamente instaurada por la gravedad del cuadro clínico.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el daño neurológico influye la cifra de amonio y la duración del coma hiperamonémico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, por lo que el diagnóstico y el tratamiento precoz son imprescindibles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Sólo así podremos asegurar la supervivencia y el mejor desarrollo neurológico posible en estos niños. Dadas las limitaciones técnicas y metodológicas para llevar a cabo medidas de diálisis eficaces en el neonato, lo que puede representar una demora en el inicio del tratamiento, consideramos que el fenilacetato i.v. es una medida que debe considerarse de primera opción, simultánea a la preparación para tratamientos más invasivos, y de la que debe disponerse en <span class="elsevierStyleItalic">stock</span> en los hospitales de tercer nivel.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es la primera vez que se publica la utilización del fenilacetato i.v. en España para esta enfermedad. El resultado ha sido satisfactorio y puede ser posible, como en nuestro caso, que sea suficiente en algunos pacientes para disminuir los niveles de amonio a valores dentro de la normalidad sin que sea necesario adoptar medidas más intensivas en pacientes con citrulinemia u otros trastornos que cursan con hiperamoniemia neonatal.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1374 "Ancho" => 1625 "Tamanyo" => 97348 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valores de amonio en μmol/l. 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2024 Octubre | 255 | 52 | 307 |
2024 Septiembre | 230 | 38 | 268 |
2024 Agosto | 290 | 76 | 366 |
2024 Julio | 325 | 44 | 369 |
2024 Junio | 284 | 31 | 315 |
2024 Mayo | 342 | 42 | 384 |
2024 Abril | 275 | 52 | 327 |
2024 Marzo | 217 | 37 | 254 |
2024 Febrero | 230 | 44 | 274 |
2024 Enero | 226 | 27 | 253 |
2023 Diciembre | 265 | 18 | 283 |
2023 Noviembre | 216 | 44 | 260 |
2023 Octubre | 209 | 31 | 240 |
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2023 Agosto | 170 | 30 | 200 |
2023 Julio | 196 | 35 | 231 |
2023 Junio | 220 | 31 | 251 |
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2023 Marzo | 183 | 30 | 213 |
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2023 Enero | 111 | 40 | 151 |
2022 Diciembre | 122 | 44 | 166 |
2022 Noviembre | 213 | 59 | 272 |
2022 Octubre | 163 | 38 | 201 |
2022 Septiembre | 151 | 43 | 194 |
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2022 Julio | 125 | 29 | 154 |
2022 Junio | 193 | 32 | 225 |
2022 Mayo | 146 | 36 | 182 |
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2022 Febrero | 106 | 24 | 130 |
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2021 Diciembre | 91 | 36 | 127 |
2021 Noviembre | 118 | 43 | 161 |
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2021 Julio | 96 | 47 | 143 |
2021 Junio | 114 | 36 | 150 |
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2021 Marzo | 175 | 13 | 188 |
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2021 Enero | 135 | 14 | 149 |
2020 Diciembre | 127 | 29 | 156 |
2020 Noviembre | 165 | 21 | 186 |
2020 Octubre | 135 | 19 | 154 |
2020 Septiembre | 89 | 13 | 102 |
2020 Agosto | 135 | 20 | 155 |
2020 Julio | 145 | 19 | 164 |
2020 Junio | 148 | 13 | 161 |
2020 Mayo | 163 | 23 | 186 |
2020 Abril | 122 | 17 | 139 |
2020 Marzo | 111 | 38 | 149 |
2020 Febrero | 79 | 12 | 91 |
2020 Enero | 96 | 17 | 113 |
2019 Diciembre | 127 | 28 | 155 |
2019 Noviembre | 139 | 25 | 164 |
2019 Octubre | 129 | 19 | 148 |
2019 Septiembre | 108 | 16 | 124 |
2019 Agosto | 119 | 27 | 146 |
2019 Julio | 103 | 28 | 131 |
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2019 Febrero | 92 | 13 | 105 |
2019 Enero | 67 | 17 | 84 |
2018 Diciembre | 52 | 19 | 71 |
2018 Noviembre | 104 | 19 | 123 |
2018 Octubre | 91 | 12 | 103 |
2018 Septiembre | 54 | 12 | 66 |
2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2018 Julio | 10 | 0 | 10 |
2018 Junio | 15 | 0 | 15 |
2018 Mayo | 12 | 0 | 12 |
2018 Abril | 88 | 0 | 88 |
2018 Marzo | 86 | 0 | 86 |
2018 Febrero | 63 | 0 | 63 |
2018 Enero | 73 | 0 | 73 |
2017 Diciembre | 56 | 0 | 56 |
2017 Noviembre | 79 | 0 | 79 |
2017 Octubre | 88 | 0 | 88 |
2017 Septiembre | 64 | 0 | 64 |
2017 Agosto | 43 | 0 | 43 |
2017 Julio | 60 | 0 | 60 |
2017 Junio | 83 | 10 | 93 |
2017 Mayo | 71 | 5 | 76 |
2017 Abril | 50 | 2 | 52 |
2017 Marzo | 45 | 3 | 48 |
2017 Febrero | 54 | 6 | 60 |
2017 Enero | 14 | 3 | 17 |
2016 Diciembre | 64 | 1 | 65 |
2016 Noviembre | 83 | 8 | 91 |
2016 Octubre | 69 | 17 | 86 |
2016 Septiembre | 78 | 6 | 84 |
2016 Agosto | 55 | 2 | 57 |
2016 Julio | 39 | 5 | 44 |
2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
2016 Marzo | 2 | 0 | 2 |
2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
2015 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
2015 Agosto | 2 | 0 | 2 |
2015 Julio | 13 | 0 | 13 |
2015 Junio | 13 | 0 | 13 |
2015 Mayo | 12 | 0 | 12 |
2015 Abril | 11 | 0 | 11 |
2015 Marzo | 19 | 0 | 19 |
2015 Febrero | 5 | 0 | 5 |
2015 Enero | 12 | 0 | 12 |
2014 Diciembre | 29 | 0 | 29 |
2014 Noviembre | 15 | 0 | 15 |
2014 Octubre | 19 | 0 | 19 |
2014 Septiembre | 18 | 1 | 19 |
2014 Agosto | 19 | 2 | 21 |
2014 Julio | 18 | 1 | 19 |
2014 Junio | 49 | 3 | 52 |
2014 Mayo | 73 | 4 | 77 |
2014 Abril | 93 | 3 | 96 |
2014 Marzo | 83 | 14 | 97 |
2014 Febrero | 75 | 7 | 82 |
2014 Enero | 83 | 4 | 87 |
2013 Diciembre | 93 | 10 | 103 |
2013 Noviembre | 73 | 8 | 81 |
2013 Octubre | 73 | 7 | 80 |
2013 Septiembre | 49 | 15 | 64 |
2013 Agosto | 43 | 9 | 52 |
2013 Julio | 48 | 6 | 54 |
2013 Junio | 6 | 2 | 8 |
2013 Mayo | 5 | 0 | 5 |
2013 Abril | 6 | 3 | 9 |
2013 Marzo | 7 | 2 | 9 |
2013 Febrero | 21 | 2 | 23 |
2013 Enero | 6 | 2 | 8 |
2012 Diciembre | 13 | 1 | 14 |
2012 Noviembre | 13 | 2 | 15 |
2012 Octubre | 8 | 2 | 10 |
2012 Septiembre | 2 | 1 | 3 |
2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
2010 Enero | 1226 | 0 | 1226 |