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nacido mediante ces&#225;rea por aguas meconiales con Apgar 9-10&#46; La madre es una prim&#237;para de 27 a&#241;os sana&#44; los padres son primos en tercer grado&#46; Despu&#233;s del nacimiento&#44; el examen y los controles cl&#237;nicos son normales&#46; A las 48 horas de vida inicia cl&#237;nica de v&#243;mitos y distensi&#243;n abdominal e ingresa en su hospital de referencia&#44; con sospecha inicial de pseudobstrucci&#243;n intestinal&#46; Pero presenta un r&#225;pido empeoramiento del estado general con hipoton&#237;a&#44; deterioro neurol&#243;gico y crisis convulsivas&#44; y precisa intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n mec&#225;nica&#46; Al quinto d&#237;a de vida comunican que en las pruebas endocrinometab&#243;licas presenta elevaci&#243;n de citrulina en sangre &#40;2&#46;400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41;&#44; de glutamina &#40;2&#46;811<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41; y del or&#243;tico en orina &#40;1&#46;435<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41;&#46; Simult&#225;neamente&#44; la determinaci&#243;n de amonio plasm&#225;tico muestra una elevaci&#243;n de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#44; que se confirma en una segunda muestra con niveles de 680<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l y coincide con el inicio de tratamiento con benzoato s&#243;dico y fenilacetato s&#243;dico intravenoso &#40;i&#46;v&#46;&#41; &#40;dosis de carga de 250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg para pasar en 90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min y se contin&#250;a con otra dosis igual en infusi&#243;n continua en las 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h siguientes&#41;&#44; arginina&#44; carnitina y metronidazol&#46; Se lo traslada a nuestro centro para la realizaci&#243;n de di&#225;lisis&#46; Se canaliza la vena femoral con cat&#233;ter de doble luz de 7F para inicio de hemodiafiltraci&#243;n venovenosa continua&#44; que no se lleva a cabo por el r&#225;pido descenso de los niveles de amonio con el tratamiento farmacol&#243;gico empleado&#44; hasta llegar a valores dentro de la normalidad &#40;95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41; a las 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de iniciar la medicaci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evolutivamente se mantiene con dieta restringida en prote&#237;nas naturales &#40;el 40&#37; de la dieta proteica en forma de amino&#225;cidos esenciales&#41; y fenilbutirato oral&#46; No presenta nuevos episodios de descompensaci&#243;n&#44; con niveles de amonio en rango normal&#46; El cociente de desarrollo por Brunet-L&#233;zine modificado a los 7 meses de edad es del 86&#37; &#40;l&#237;mite normal &#8805;85&#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La citrulinemia neonatal&#44; al igual que otros defectos del ciclo de la urea de presentaci&#243;n neonatal&#44; se asocia con un alto &#237;ndice de mortalidad debido fundamentalmente al edema cerebral&#44; al aumento de la presi&#243;n intracraneal y a la herniaci&#243;n cerebral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el diagn&#243;stico se requiere sospecha cl&#237;nica y estudios bioqu&#237;micos iniciales&#46; Es importante destacar que se debe determinar el nivel plasm&#225;tico de amonio a todo reci&#233;n nacido con un cuadro de v&#243;mitos inexplicables&#44; deterioro neurol&#243;gico u otros signos de encefalopat&#237;a&#46; La realizaci&#243;n del cribado metab&#243;lico neonatal ampliado por espectrometr&#237;a de masas en t&#225;ndem puede ser &#250;til para un diagn&#243;stico m&#225;s r&#225;pido y preciso&#59; en nuestro caso&#44; la sintomatolog&#237;a ya estaba plenamente instaurada por la gravedad del cuadro cl&#237;nico&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el da&#241;o neurol&#243;gico influye la cifra de amonio y la duraci&#243;n del coma hiperamon&#233;mico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; por lo que el diagn&#243;stico y el tratamiento precoz son imprescindibles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; S&#243;lo as&#237; podremos asegurar la supervivencia y el mejor desarrollo neurol&#243;gico posible en estos ni&#241;os&#46; Dadas las limitaciones t&#233;cnicas y metodol&#243;gicas para llevar a cabo medidas de di&#225;lisis eficaces en el neonato&#44; lo que puede representar una demora en el inicio del tratamiento&#44; consideramos que el fenilacetato i&#46;v&#46; es una medida que debe considerarse de primera opci&#243;n&#44; simult&#225;nea a la preparaci&#243;n para tratamientos m&#225;s invasivos&#44; y de la que debe disponerse en <span class="elsevierStyleItalic">stock</span> en los hospitales de tercer nivel&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es la primera vez que se publica la utilizaci&#243;n del fenilacetato i&#46;v&#46; en Espa&#241;a para esta enfermedad&#46; El resultado ha sido satisfactorio y puede ser posible&#44; como en nuestro caso&#44; que sea suficiente en algunos pacientes para disminuir los niveles de amonio a valores dentro de la normalidad sin que sea necesario adoptar medidas m&#225;s intensivas en pacientes con citrulinemia u otros trastornos que cursan con hiperamoniemia neonatal&#46;</p></span>"
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Carta al Editor
Hiperamoniemia. Tratamiento de urgencia y en fase aguda de un paciente con citrulinemia
Hyperammonaemia. Treatment in the emergency and acute phase of a patient with citrullinaemia
J.D. Mourea,
Autor para correspondencia
josedomingomoure@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, M.L. Couceb, A. Pérez-Muñuzuric, J.R. Fernández-Lorenzoc
a Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
b Unidad de Trastornos Metabólicos, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
c Servicio de Neonatología, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España
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nacido mediante ces&#225;rea por aguas meconiales con Apgar 9-10&#46; La madre es una prim&#237;para de 27 a&#241;os sana&#44; los padres son primos en tercer grado&#46; Despu&#233;s del nacimiento&#44; el examen y los controles cl&#237;nicos son normales&#46; A las 48 horas de vida inicia cl&#237;nica de v&#243;mitos y distensi&#243;n abdominal e ingresa en su hospital de referencia&#44; con sospecha inicial de pseudobstrucci&#243;n intestinal&#46; Pero presenta un r&#225;pido empeoramiento del estado general con hipoton&#237;a&#44; deterioro neurol&#243;gico y crisis convulsivas&#44; y precisa intubaci&#243;n y ventilaci&#243;n mec&#225;nica&#46; Al quinto d&#237;a de vida comunican que en las pruebas endocrinometab&#243;licas presenta elevaci&#243;n de citrulina en sangre &#40;2&#46;400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41;&#44; de glutamina &#40;2&#46;811<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41; y del or&#243;tico en orina &#40;1&#46;435<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41;&#46; Simult&#225;neamente&#44; la determinaci&#243;n de amonio plasm&#225;tico muestra una elevaci&#243;n de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#44; que se confirma en una segunda muestra con niveles de 680<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l y coincide con el inicio de tratamiento con benzoato s&#243;dico y fenilacetato s&#243;dico intravenoso &#40;i&#46;v&#46;&#41; &#40;dosis de carga de 250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg para pasar en 90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min y se contin&#250;a con otra dosis igual en infusi&#243;n continua en las 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h siguientes&#41;&#44; arginina&#44; carnitina y metronidazol&#46; Se lo traslada a nuestro centro para la realizaci&#243;n de di&#225;lisis&#46; Se canaliza la vena femoral con cat&#233;ter de doble luz de 7F para inicio de hemodiafiltraci&#243;n venovenosa continua&#44; que no se lleva a cabo por el r&#225;pido descenso de los niveles de amonio con el tratamiento farmacol&#243;gico empleado&#44; hasta llegar a valores dentro de la normalidad &#40;95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;l&#41; a las 13<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de iniciar la medicaci&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evolutivamente se mantiene con dieta restringida en prote&#237;nas naturales &#40;el 40&#37; de la dieta proteica en forma de amino&#225;cidos esenciales&#41; y fenilbutirato oral&#46; No presenta nuevos episodios de descompensaci&#243;n&#44; con niveles de amonio en rango normal&#46; El cociente de desarrollo por Brunet-L&#233;zine modificado a los 7 meses de edad es del 86&#37; &#40;l&#237;mite normal &#8805;85&#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La citrulinemia neonatal&#44; al igual que otros defectos del ciclo de la urea de presentaci&#243;n neonatal&#44; se asocia con un alto &#237;ndice de mortalidad debido fundamentalmente al edema cerebral&#44; al aumento de la presi&#243;n intracraneal y a la herniaci&#243;n cerebral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el diagn&#243;stico se requiere sospecha cl&#237;nica y estudios bioqu&#237;micos iniciales&#46; Es importante destacar que se debe determinar el nivel plasm&#225;tico de amonio a todo reci&#233;n nacido con un cuadro de v&#243;mitos inexplicables&#44; deterioro neurol&#243;gico u otros signos de encefalopat&#237;a&#46; La realizaci&#243;n del cribado metab&#243;lico neonatal ampliado por espectrometr&#237;a de masas en t&#225;ndem puede ser &#250;til para un diagn&#243;stico m&#225;s r&#225;pido y preciso&#59; en nuestro caso&#44; la sintomatolog&#237;a ya estaba plenamente instaurada por la gravedad del cuadro cl&#237;nico&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el da&#241;o neurol&#243;gico influye la cifra de amonio y la duraci&#243;n del coma hiperamon&#233;mico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; por lo que el diagn&#243;stico y el tratamiento precoz son imprescindibles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; S&#243;lo as&#237; podremos asegurar la supervivencia y el mejor desarrollo neurol&#243;gico posible en estos ni&#241;os&#46; Dadas las limitaciones t&#233;cnicas y metodol&#243;gicas para llevar a cabo medidas de di&#225;lisis eficaces en el neonato&#44; lo que puede representar una demora en el inicio del tratamiento&#44; consideramos que el fenilacetato i&#46;v&#46; es una medida que debe considerarse de primera opci&#243;n&#44; simult&#225;nea a la preparaci&#243;n para tratamientos m&#225;s invasivos&#44; y de la que debe disponerse en <span class="elsevierStyleItalic">stock</span> en los hospitales de tercer nivel&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es la primera vez que se publica la utilizaci&#243;n del fenilacetato i&#46;v&#46; en Espa&#241;a para esta enfermedad&#46; El resultado ha sido satisfactorio y puede ser posible&#44; como en nuestro caso&#44; que sea suficiente en algunos pacientes para disminuir los niveles de amonio a valores dentro de la normalidad sin que sea necesario adoptar medidas m&#225;s intensivas en pacientes con citrulinemia u otros trastornos que cursan con hiperamoniemia neonatal&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 15 5 20
2024 Octubre 255 52 307
2024 Septiembre 230 38 268
2024 Agosto 290 76 366
2024 Julio 325 44 369
2024 Junio 284 31 315
2024 Mayo 342 42 384
2024 Abril 275 52 327
2024 Marzo 217 37 254
2024 Febrero 230 44 274
2024 Enero 226 27 253
2023 Diciembre 265 18 283
2023 Noviembre 216 44 260
2023 Octubre 209 31 240
2023 Septiembre 202 27 229
2023 Agosto 170 30 200
2023 Julio 196 35 231
2023 Junio 220 31 251
2023 Mayo 290 18 308
2023 Abril 130 36 166
2023 Marzo 183 30 213
2023 Febrero 136 34 170
2023 Enero 111 40 151
2022 Diciembre 122 44 166
2022 Noviembre 213 59 272
2022 Octubre 163 38 201
2022 Septiembre 151 43 194
2022 Agosto 151 66 217
2022 Julio 125 29 154
2022 Junio 193 32 225
2022 Mayo 146 36 182
2022 Abril 116 44 160
2022 Marzo 137 33 170
2022 Febrero 106 24 130
2022 Enero 99 34 133
2021 Diciembre 91 36 127
2021 Noviembre 118 43 161
2021 Octubre 144 55 199
2021 Septiembre 92 43 135
2021 Agosto 123 52 175
2021 Julio 96 47 143
2021 Junio 114 36 150
2021 Mayo 131 31 162
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2021 Marzo 175 13 188
2021 Febrero 132 25 157
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2020 Diciembre 127 29 156
2020 Noviembre 165 21 186
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2019 Julio 103 28 131
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