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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducci&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La colestasis representa una alteraci&#243;n en el flujo biliar que origina la retenci&#243;n de bilirrubina&#44; &#225;cidos biliares y otros componentes de la bilis&#46; El mecanismo causal puede corresponder a una alteraci&#243;n en la formaci&#243;n o en la excreci&#243;n de la bilis por el hepatocito o bien a una disfunci&#243;n de la v&#237;a biliar intrahep&#225;tica o extrahep&#225;tica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las causas de colestasis son m&#250;ltiples&#59; en el per&#237;odo neonatal y los primeros meses de vida es importante diferenciar las causas patol&#243;gicas de las fisiol&#243;gicas originadas por la inmadurez hep&#225;tica&#46; Toda ictericia presente m&#225;s all&#225; de los 15 d&#237;as de vida deber&#225; estudiarse para descartar colestasis a pesar de que la causa m&#225;s frecuente ser&#225; la lactancia materna&#46; El diagn&#243;stico diferencial es dif&#237;cil&#44; dada la superposici&#243;n de los rasgos cl&#237;nicos&#44; bioqu&#237;micos e histol&#243;gicos&#46; Pueden clasificarse en 3 categor&#237;as&#58; obstructivas&#44; infecciosas y metab&#243;licas&#47;gen&#233;ticas&#46; Es imprescindible la b&#250;squeda de aquellas causas tratables con un diagn&#243;stico precoz &#40;atresia de las v&#237;as biliares&#44; tirosinemia&#44; galactosemia&#44; hipotiroidismo&#44; infecciones&#44; etc&#46;&#41; para evitar la hepatopat&#237;a cr&#243;nica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio diagn&#243;stico de colestasis debe realizarse de forma sistematizada y escalonada con uso racional de los ex&#225;menes complementarios&#46; En cuanto al tratamiento&#44; es imprescindible el soporte nutricional con aporte de vitaminas liposolubles y un tratamiento espec&#237;fico seg&#250;n la etiolog&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante de 40 d&#237;as de vida que ingres&#243; en la unidad neonatal derivado de su hospital de origen para un estudio de colestasis de inicio en la tercera semana de vida&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Corresponde a la segunda gestaci&#243;n de una madre sana de origen magreb&#237; de 26 a&#241;os&#46; Tienen una hija sana de 2 a&#241;os&#46; El grupo sangu&#237;neo materno es O Rh positivo&#46; Los padres son consangu&#237;neos &#40;primos segundos&#41;&#46; No existen antecedentes familiares de muertes neonatales ni enfermedades hep&#225;ticas&#46; La gestaci&#243;n se hab&#237;a controlado sin incidencias hasta el tercer trimestre con diagn&#243;stico ecogr&#225;fico de polihidramnios&#44; retraso de crecimiento intrauterino y cardiopat&#237;a no filiada&#46; Se realiz&#243; amniocentesis con un cariotipo normal 46 XY&#46; Las serolog&#237;as maternas para virus de la hepatitis B y C&#44; VIH&#44; l&#250;es&#44; rub&#233;ola y toxoplasma fueron negativas en el primer y en el tercer trimestre&#46; El parto tuvo lugar a las 37 semanas de gestaci&#243;n tras amniorexis espont&#225;nea&#46; Fue eut&#243;cico&#44; tras presentaci&#243;n cef&#225;lica y sin complicaciones&#46; No exist&#237;an factores de riesgo de infecci&#243;n&#46; Se obtuvo un reci&#233;n nacido de sexo masculino con peso al nacimiento de 2&#46;370 g &#40;DE de &#8722;1&#44;21&#41;&#44; longitud de 44&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;DE de &#8722;2&#44;12&#41; y per&#237;metro craneal de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;DE de &#43;1&#44;05&#41;&#46; La puntuaci&#243;n de Apgar fue de 9&#47;10 y no precis&#243; de maniobras de reanimaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al ingreso en nuestra unidad el paciente se encontraba en tratamiento con &#225;cido ursodesoxic&#243;lico y se alimentaba con lactancia materna a demanda&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n al ingreso destacaba aspecto polimalformativo&#44; ictericia generalizada y aspecto madurativo acorde con la edad gestacional&#46; Presentaba hipertelorismo&#44; epicantus&#44; micrognatia y pterigium colli&#46; Los pabellones auriculares eran de implantaci&#243;n baja as&#237; como las areolas mamarias&#46; Presentaba linfedema localizado en los pies y en la regi&#243;n tor&#225;cica posterior&#46; Destacaba hipoplasia del quinto dedo de ambas manos con agenesia&#47;hipoplasia de u&#241;as&#46; A la auscultaci&#243;n cardiorrespiratoria se observaba soplo sist&#243;lico &#40;1&#8722;2&#47;6&#41;&#46; Los pulsos perif&#233;ricos estaban presentes y eran sim&#233;tricos&#46; En la exploraci&#243;n abdominal destacaba hepatomegalia de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y esplenomegalia de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Los genitales eran masculinos y normoconfigurados&#46; El examen neurol&#243;gico y del aparato locomotor fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a los hallazgos cl&#237;nicos&#44; se realiz&#243; cariotipo y estudio gen&#233;tico para descartar s&#237;ndrome de Noonan &#40;que result&#243; negativo&#41;&#46; La ecocardiograf&#237;a evidenci&#243; hipodesarrollo del arco a&#243;rtico transverso e istmo con patr&#243;n de hipertensi&#243;n pulmonar&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control anal&#237;tico inicial mostr&#243; anemia normoc&#237;tica normocr&#243;mica y alteraci&#243;n en las pruebas de coagulaci&#243;n con tiempo de protrombina del 42&#44;4&#37;&#44; y tiempo de cefalina de 34&#44;2 s&#46; Las cifras de bilirrubina total fueron de 16&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y conjugada de 10&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#46; La funci&#243;n hep&#225;tica estaba alterada con alaninoaminotransferasa de 240<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#44; aspartatoaminotransferasa de 566<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l y fosfatasa alcalina de 622<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#46; La gamma-glutamiltransferasa &#40;GGT&#41; inicial fue de 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#44; el colesterol total de 142<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y los triglic&#233;ridos de 141<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#46; El resto del hemograma y la bioqu&#237;mica fue normal&#46; Se solicitaron serolog&#237;as para virus hepatotropos que resultaron negativas&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inici&#243; estudio con ecograf&#237;a abdominal que no mostr&#243; alteraciones de la v&#237;a biliar&#46; Se a&#241;adieron vitaminas liposolubles al tratamiento coler&#233;tico y se solicit&#243; gammagraf&#237;a de las v&#237;as biliares que tampoco evidenci&#243; alteraciones&#46; Al tercer d&#237;a de ingreso el paciente present&#243; aumento de las necesidades de ox&#237;geno&#44; por lo que se realiz&#243; una radiograf&#237;a de t&#243;rax que mostr&#243; hiperclaridad del l&#243;bulo inferior derecho&#46; Durante los d&#237;as posteriores el paciente permaneci&#243; estable&#44; por lo que al octavo d&#237;a de ingreso se le realiz&#243; una biopsia hep&#225;tica a cielo abierto sin incidencias&#46; A las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de la biopsia inici&#243; distr&#233;s respiratorio progresivo con control ecocardiogr&#225;fico en el que se observ&#243; disminuci&#243;n del tama&#241;o del arco a&#243;rtico y estenosis grave de la rama pulmonar izquierda sin flujo anter&#243;grado y contractilidad mioc&#225;rdica biventricular disminuida&#46; Se realizaron estudios de fondo de ojo&#44; cribado de metabolopat&#237;as en sangre y orina&#44; ecograf&#237;a y resonancia magn&#233;tica craneales que resultaron normales&#46; La biopsia hep&#225;tica fue compatible con el s&#237;ndrome de hepatitis neonatal de c&#233;lulas gigantes&#46; El paciente present&#243; mala evoluci&#243;n cl&#237;nica con empeoramiento progresivo cardiorrespiratorio y sobreinfecci&#243;n respiratoria que requiri&#243; tratamiento antibi&#243;tico de amplio espectro&#44; soporte ventilatorio e inotr&#243;picos&#46; La funci&#243;n hep&#225;tica se mantuvo alterada con cifras m&#225;ximas de bilirrubina de 32&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;directa de 21&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; fallo hep&#225;tico progresivo &#40;con normalidad mantenida de las cifras de GGT&#41; y alteraci&#243;n de la coagulaci&#243;n refractaria al tratamiento&#59; el paciente falleci&#243; a los 2 meses y medio de vida&#46; Ante la sospecha cl&#237;nica de colestasis intrahep&#225;tica familiar progresiva &#40;CIFP&#41; sobre la base de la colestasis con disociaci&#243;n anal&#237;tica &#40;hiperbilirrubinemia y normalidad en las cifras de GGT&#41; se remiti&#243; la muestra de la biopsia al laboratorio de referencia para un estudio inmunohistoqu&#237;mico&#46; Se realizaron t&#233;cnicas con anticuerpos multidrug resistance protein 2 &#40;MRP2&#41; &#40;transportador de bilirrubina&#44; como marcador de tinci&#243;n canalicular&#41;&#44; multirresistente a f&#225;rmacos tipo 3 &#40;MDR3 &#91;CIFP 3&#93;&#41; y BSEP &#40;<span class="elsevierStyleItalic">bile salt export pump</span> &#91;CIFP 2&#93;&#41;&#44; se apreci&#243; normalidad para MDR3 y ausencia de tinci&#243;n con BSEP en la membrana canalicular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41; lo que confirm&#243; el diagn&#243;stico de CIFP 2&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CIFP es un grupo heterog&#233;neo de colestasis que se transmite por herencia autos&#243;mica recesiva &#40;AR&#41; y se inicia en el per&#237;odo neonatal o en los primeros a&#241;os de vida&#46; Representa el 5&#8211;10&#37; de las causas de colestasis neonatal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Consiste en un defecto de los mecanismos de transporte hepatocelular de &#225;cidos biliares que intervienen en la formaci&#243;n de la bilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La prevalencia de esta entidad se desconoce&#44; pero su incidencia estimada var&#237;a entre 1&#47;50&#46;000 y 1&#47;100&#46;000 reci&#233;n nacidos vivos&#44; sin diferencias entre sexos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Sin tratamiento&#44; estos defectos evolucionan a fallo hep&#225;tico progresivo con cirrosis y fallecimiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;5</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se conocen 3 formas&#46; Los defectos en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP8B1</span>&#44; situado en el cromosoma 18q21-22 y que codifica para la prote&#237;na adenos&#237;ntrifosfato-asa &#40;ATPasa&#41; tipo-P&#44; transportadora de aminofosfol&#237;pidos en el canal&#237;culo biliar e implicada tambi&#233;n en la absorci&#243;n intestinal de los &#225;cidos biliares causan la CIFP 1 &#40;denominada cl&#225;sicamente enfermedad de Byler&#41;&#46; La CIFP 2 consiste en un defecto en el principal transportador de &#225;cidos biliares&#44; el canal dependiente de la ATPasa llamado BSEP codificado por el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCB11</span> situado en el cromosoma 2q24&#46; Se han descrito m&#225;s de 100 mutaciones diferentes para este gen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Dada la falta de secreci&#243;n de &#225;cidos biliares por parte del hepatocito se producir&#225; el ac&#250;mulo de &#225;cidos biliares con lesi&#243;n hepatocelular y enfermedad hep&#225;tica progresiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Es la forma m&#225;s grave de CIFP y presenta alto riesgo de malignizaci&#243;n con elevada incidencia de carcinoma hepatocelular antes del a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas en las formas 1 y 2 suelen estar presentes en los primeros meses de vida&#44; a diferencia del inicio tard&#237;o en la infancia o adolescencia de la CIFP 3 causada por un defecto en el transporte de fosfatidilcolina debido a la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCB4&#44;</span> situado en el cromosoma 7q21 que codifica para la prote&#237;na MDR3 y causa un defecto en la secreci&#243;n de fosfol&#237;pidos&#46; Es la forma m&#225;s benigna&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas principales de las CIFP incluyen ictericia y prurito intenso&#59; durante el curso de la enfermedad pueden presentar talla baja&#44; hepatoesplenomegalia y diarrea cr&#243;nica &#40;variable seg&#250;n el tipo de CIFP&#41;&#46; El patr&#243;n anal&#237;tico caracter&#237;stico consiste en un aumento de las cifras de bilirrubina a expensas de la fracci&#243;n directa con actividad de la GGT normal en las clases de CIFP 1 y 2&#44; y aumentada en CIFP 3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3&#44;6</span></a>&#46; El estudio deber&#225; completarse con ecograf&#237;a abdominal&#44; gammagraf&#237;a y biopsia hep&#225;tica&#46; Para el diagn&#243;stico del subtipo de CIFP deber&#225;n realizarse estudios moleculares o de inmunofluorescencia espec&#237;ficos en centros especializados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;7</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento inicial de estos pacientes se basa en el &#225;cido ursodesoxic&#243;lico&#44; que puede ser efectivo en algunos pacientes&#44; sobre todo con CIFP 3&#46; Algunos pacientes con CIFP 1 y 2 pueden beneficiarse de t&#233;cnicas quir&#250;rgicas de derivaci&#243;n biliar parcial y <span class="elsevierStyleItalic">by-pass</span> ileal&#46; En los casos que no respondan a los tratamientos anteriores&#44; en el prurito intratable y en fases avanzadas de la enfermedad el transplante hep&#225;tico ser&#237;a la opci&#243;n con mayores perspectivas curativas y buenos resultados de supervivencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; El consejo gen&#233;tico y diagn&#243;stico prenatal deber&#237;a recomendarse a las familias afectadas en las que se ha identificado la mutaci&#243;n gen&#233;tica causante&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso que presentamos es de especial inter&#233;s&#44; dado que el fallo hep&#225;tico neonatal no es la presentaci&#243;n cl&#225;sica en ninguno de estos s&#237;ndromes&#44; sino que la progresi&#243;n de la enfermedad suele ser m&#225;s lenta y con predominio de s&#237;ntomas como prurito e ictericia con evoluci&#243;n a fallo hep&#225;tico tard&#237;amente&#46; Se realiz&#243; una b&#250;squeda bibliogr&#225;fica para intentar hallar una asociaci&#243;n de la CIFP con alg&#250;n s&#237;ndrome polimalformativo&#46; Se hallaron asociaciones entre el s&#237;ndrome de Noonan &#40;que se descart&#243; en nuestro paciente&#41; y el s&#237;ndrome de Alagille<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Tambi&#233;n se busc&#243; la posible asociaci&#243;n entre linfedema y colestasis neonatal presente en el s&#237;ndrome de Aagenaes&#44; una forma de colestasis con herencia AR descrita casi exclusivamente en la poblaci&#243;n noruega y causada por una hipoplasia en los vasos linf&#225;ticos con posible inicio en el per&#237;odo neonatal&#44; pero con mejor pron&#243;stico y episodios colest&#225;ticos recurrentes en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Original breve
Fallo hepático neonatal como forma de presentación de colestasis intrahepática familiar progresiva
Progressive familial intrahepatic cholestasis presenting as liver failure
A. Sangorrin Iranzoa,
Autor para correspondencia
asangorrin@hsjdbcn.org

Autor para correspondencia.
, M. Iriondo Sanza, L. Álvarez Garcíab, P. Jara Vegac, J. Martín de Carpid
a Servicio de Neonatología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
b Unidad de Investigación, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España
c Servicio de Hepatología Infantil y Trasplante Hepático, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España
d Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
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de los 15 d&#237;as de vida deber&#225; estudiarse para descartar colestasis a pesar de que la causa m&#225;s frecuente ser&#225; la lactancia materna&#46; El diagn&#243;stico diferencial es dif&#237;cil&#44; dada la superposici&#243;n de los rasgos cl&#237;nicos&#44; bioqu&#237;micos e histol&#243;gicos&#46; Pueden clasificarse en 3 categor&#237;as&#58; obstructivas&#44; infecciosas y metab&#243;licas&#47;gen&#233;ticas&#46; Es imprescindible la b&#250;squeda de aquellas causas tratables con un diagn&#243;stico precoz &#40;atresia de las v&#237;as biliares&#44; tirosinemia&#44; galactosemia&#44; hipotiroidismo&#44; infecciones&#44; etc&#46;&#41; para evitar la hepatopat&#237;a cr&#243;nica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio diagn&#243;stico de colestasis debe realizarse de forma sistematizada y escalonada con uso racional de los ex&#225;menes complementarios&#46; En cuanto al tratamiento&#44; es imprescindible el soporte nutricional con aporte de vitaminas liposolubles y un tratamiento espec&#237;fico seg&#250;n la etiolog&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante de 40 d&#237;as de vida que ingres&#243; en la unidad neonatal derivado de su hospital de origen para un estudio de colestasis de inicio en la tercera semana de vida&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Corresponde a la segunda gestaci&#243;n de una madre sana de origen magreb&#237; de 26 a&#241;os&#46; Tienen una hija sana de 2 a&#241;os&#46; El grupo sangu&#237;neo materno es O Rh positivo&#46; Los padres son consangu&#237;neos &#40;primos segundos&#41;&#46; No existen antecedentes familiares de muertes neonatales ni enfermedades hep&#225;ticas&#46; La gestaci&#243;n se hab&#237;a controlado sin incidencias hasta el tercer trimestre con diagn&#243;stico ecogr&#225;fico de polihidramnios&#44; retraso de crecimiento intrauterino y cardiopat&#237;a no filiada&#46; Se realiz&#243; amniocentesis con un cariotipo normal 46 XY&#46; Las serolog&#237;as maternas para virus de la hepatitis B y C&#44; VIH&#44; l&#250;es&#44; rub&#233;ola y toxoplasma fueron negativas en el primer y en el tercer trimestre&#46; El parto tuvo lugar a las 37 semanas de gestaci&#243;n tras amniorexis espont&#225;nea&#46; Fue eut&#243;cico&#44; tras presentaci&#243;n cef&#225;lica y sin complicaciones&#46; No exist&#237;an factores de riesgo de infecci&#243;n&#46; Se obtuvo un reci&#233;n nacido de sexo masculino con peso al nacimiento de 2&#46;370 g &#40;DE de &#8722;1&#44;21&#41;&#44; longitud de 44&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;DE de &#8722;2&#44;12&#41; y per&#237;metro craneal de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;DE de &#43;1&#44;05&#41;&#46; La puntuaci&#243;n de Apgar fue de 9&#47;10 y no precis&#243; de maniobras de reanimaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al ingreso en nuestra unidad el paciente se encontraba en tratamiento con &#225;cido ursodesoxic&#243;lico y se alimentaba con lactancia materna a demanda&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n al ingreso destacaba aspecto polimalformativo&#44; ictericia generalizada y aspecto madurativo acorde con la edad gestacional&#46; Presentaba hipertelorismo&#44; epicantus&#44; micrognatia y pterigium colli&#46; Los pabellones auriculares eran de implantaci&#243;n baja as&#237; como las areolas mamarias&#46; Presentaba linfedema localizado en los pies y en la regi&#243;n tor&#225;cica posterior&#46; Destacaba hipoplasia del quinto dedo de ambas manos con agenesia&#47;hipoplasia de u&#241;as&#46; A la auscultaci&#243;n cardiorrespiratoria se observaba soplo sist&#243;lico &#40;1&#8722;2&#47;6&#41;&#46; Los pulsos perif&#233;ricos estaban presentes y eran sim&#233;tricos&#46; En la exploraci&#243;n abdominal destacaba hepatomegalia de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y esplenomegalia de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Los genitales eran masculinos y normoconfigurados&#46; El examen neurol&#243;gico y del aparato locomotor fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a los hallazgos cl&#237;nicos&#44; se realiz&#243; cariotipo y estudio gen&#233;tico para descartar s&#237;ndrome de Noonan &#40;que result&#243; negativo&#41;&#46; La ecocardiograf&#237;a evidenci&#243; hipodesarrollo del arco a&#243;rtico transverso e istmo con patr&#243;n de hipertensi&#243;n pulmonar&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El control anal&#237;tico inicial mostr&#243; anemia normoc&#237;tica normocr&#243;mica y alteraci&#243;n en las pruebas de coagulaci&#243;n con tiempo de protrombina del 42&#44;4&#37;&#44; y tiempo de cefalina de 34&#44;2 s&#46; Las cifras de bilirrubina total fueron de 16&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y conjugada de 10&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#46; La funci&#243;n hep&#225;tica estaba alterada con alaninoaminotransferasa de 240<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#44; aspartatoaminotransferasa de 566<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l y fosfatasa alcalina de 622<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#46; La gamma-glutamiltransferasa &#40;GGT&#41; inicial fue de 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;l&#44; el colesterol total de 142<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl y los triglic&#233;ridos de 141<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#46; El resto del hemograma y la bioqu&#237;mica fue normal&#46; Se solicitaron serolog&#237;as para virus hepatotropos que resultaron negativas&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inici&#243; estudio con ecograf&#237;a abdominal que no mostr&#243; alteraciones de la v&#237;a biliar&#46; Se a&#241;adieron vitaminas liposolubles al tratamiento coler&#233;tico y se solicit&#243; gammagraf&#237;a de las v&#237;as biliares que tampoco evidenci&#243; alteraciones&#46; Al tercer d&#237;a de ingreso el paciente present&#243; aumento de las necesidades de ox&#237;geno&#44; por lo que se realiz&#243; una radiograf&#237;a de t&#243;rax que mostr&#243; hiperclaridad del l&#243;bulo inferior derecho&#46; Durante los d&#237;as posteriores el paciente permaneci&#243; estable&#44; por lo que al octavo d&#237;a de ingreso se le realiz&#243; una biopsia hep&#225;tica a cielo abierto sin incidencias&#46; A las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de la biopsia inici&#243; distr&#233;s respiratorio progresivo con control ecocardiogr&#225;fico en el que se observ&#243; disminuci&#243;n del tama&#241;o del arco a&#243;rtico y estenosis grave de la rama pulmonar izquierda sin flujo anter&#243;grado y contractilidad mioc&#225;rdica biventricular disminuida&#46; Se realizaron estudios de fondo de ojo&#44; cribado de metabolopat&#237;as en sangre y orina&#44; ecograf&#237;a y resonancia magn&#233;tica craneales que resultaron normales&#46; La biopsia hep&#225;tica fue compatible con el s&#237;ndrome de hepatitis neonatal de c&#233;lulas gigantes&#46; El paciente present&#243; mala evoluci&#243;n cl&#237;nica con empeoramiento progresivo cardiorrespiratorio y sobreinfecci&#243;n respiratoria que requiri&#243; tratamiento antibi&#243;tico de amplio espectro&#44; soporte ventilatorio e inotr&#243;picos&#46; La funci&#243;n hep&#225;tica se mantuvo alterada con cifras m&#225;ximas de bilirrubina de 32&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;directa de 21&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; fallo hep&#225;tico progresivo &#40;con normalidad mantenida de las cifras de GGT&#41; y alteraci&#243;n de la coagulaci&#243;n refractaria al tratamiento&#59; el paciente falleci&#243; a los 2 meses y medio de vida&#46; Ante la sospecha cl&#237;nica de colestasis intrahep&#225;tica familiar progresiva &#40;CIFP&#41; sobre la base de la colestasis con disociaci&#243;n anal&#237;tica &#40;hiperbilirrubinemia y normalidad en las cifras de GGT&#41; se remiti&#243; la muestra de la biopsia al laboratorio de referencia para un estudio inmunohistoqu&#237;mico&#46; Se realizaron t&#233;cnicas con anticuerpos multidrug resistance protein 2 &#40;MRP2&#41; &#40;transportador de bilirrubina&#44; como marcador de tinci&#243;n canalicular&#41;&#44; multirresistente a f&#225;rmacos tipo 3 &#40;MDR3 &#91;CIFP 3&#93;&#41; y BSEP &#40;<span class="elsevierStyleItalic">bile salt export pump</span> &#91;CIFP 2&#93;&#41;&#44; se apreci&#243; normalidad para MDR3 y ausencia de tinci&#243;n con BSEP en la membrana canalicular &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41; lo que confirm&#243; el diagn&#243;stico de CIFP 2&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CIFP es un grupo heterog&#233;neo de colestasis que se transmite por herencia autos&#243;mica recesiva &#40;AR&#41; y se inicia en el per&#237;odo neonatal o en los primeros a&#241;os de vida&#46; Representa el 5&#8211;10&#37; de las causas de colestasis neonatal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Consiste en un defecto de los mecanismos de transporte hepatocelular de &#225;cidos biliares que intervienen en la formaci&#243;n de la bilis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La prevalencia de esta entidad se desconoce&#44; pero su incidencia estimada var&#237;a entre 1&#47;50&#46;000 y 1&#47;100&#46;000 reci&#233;n nacidos vivos&#44; sin diferencias entre sexos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Sin tratamiento&#44; estos defectos evolucionan a fallo hep&#225;tico progresivo con cirrosis y fallecimiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;5</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se conocen 3 formas&#46; Los defectos en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP8B1</span>&#44; situado en el cromosoma 18q21-22 y que codifica para la prote&#237;na adenos&#237;ntrifosfato-asa &#40;ATPasa&#41; tipo-P&#44; transportadora de aminofosfol&#237;pidos en el canal&#237;culo biliar e implicada tambi&#233;n en la absorci&#243;n intestinal de los &#225;cidos biliares causan la CIFP 1 &#40;denominada cl&#225;sicamente enfermedad de Byler&#41;&#46; La CIFP 2 consiste en un defecto en el principal transportador de &#225;cidos biliares&#44; el canal dependiente de la ATPasa llamado BSEP codificado por el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCB11</span> situado en el cromosoma 2q24&#46; Se han descrito m&#225;s de 100 mutaciones diferentes para este gen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Dada la falta de secreci&#243;n de &#225;cidos biliares por parte del hepatocito se producir&#225; el ac&#250;mulo de &#225;cidos biliares con lesi&#243;n hepatocelular y enfermedad hep&#225;tica progresiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Es la forma m&#225;s grave de CIFP y presenta alto riesgo de malignizaci&#243;n con elevada incidencia de carcinoma hepatocelular antes del a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas en las formas 1 y 2 suelen estar presentes en los primeros meses de vida&#44; a diferencia del inicio tard&#237;o en la infancia o adolescencia de la CIFP 3 causada por un defecto en el transporte de fosfatidilcolina debido a la mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCB4&#44;</span> situado en el cromosoma 7q21 que codifica para la prote&#237;na MDR3 y causa un defecto en la secreci&#243;n de fosfol&#237;pidos&#46; Es la forma m&#225;s benigna&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas principales de las CIFP incluyen ictericia y prurito intenso&#59; durante el curso de la enfermedad pueden presentar talla baja&#44; hepatoesplenomegalia y diarrea cr&#243;nica &#40;variable seg&#250;n el tipo de CIFP&#41;&#46; El patr&#243;n anal&#237;tico caracter&#237;stico consiste en un aumento de las cifras de bilirrubina a expensas de la fracci&#243;n directa con actividad de la GGT normal en las clases de CIFP 1 y 2&#44; y aumentada en CIFP 3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#8211;3&#44;6</span></a>&#46; El estudio deber&#225; completarse con ecograf&#237;a abdominal&#44; gammagraf&#237;a y biopsia hep&#225;tica&#46; Para el diagn&#243;stico del subtipo de CIFP deber&#225;n realizarse estudios moleculares o de inmunofluorescencia espec&#237;ficos en centros especializados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;7</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento inicial de estos pacientes se basa en el &#225;cido ursodesoxic&#243;lico&#44; que puede ser efectivo en algunos pacientes&#44; sobre todo con CIFP 3&#46; Algunos pacientes con CIFP 1 y 2 pueden beneficiarse de t&#233;cnicas quir&#250;rgicas de derivaci&#243;n biliar parcial y <span class="elsevierStyleItalic">by-pass</span> ileal&#46; En los casos que no respondan a los tratamientos anteriores&#44; en el prurito intratable y en fases avanzadas de la enfermedad el transplante hep&#225;tico ser&#237;a la opci&#243;n con mayores perspectivas curativas y buenos resultados de supervivencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; El consejo gen&#233;tico y diagn&#243;stico prenatal deber&#237;a recomendarse a las familias afectadas en las que se ha identificado la mutaci&#243;n gen&#233;tica causante&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso que presentamos es de especial inter&#233;s&#44; dado que el fallo hep&#225;tico neonatal no es la presentaci&#243;n cl&#225;sica en ninguno de estos s&#237;ndromes&#44; sino que la progresi&#243;n de la enfermedad suele ser m&#225;s lenta y con predominio de s&#237;ntomas como prurito e ictericia con evoluci&#243;n a fallo hep&#225;tico tard&#237;amente&#46; Se realiz&#243; una b&#250;squeda bibliogr&#225;fica para intentar hallar una asociaci&#243;n de la CIFP con alg&#250;n s&#237;ndrome polimalformativo&#46; Se hallaron asociaciones entre el s&#237;ndrome de Noonan &#40;que se descart&#243; en nuestro paciente&#41; y el s&#237;ndrome de Alagille<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Tambi&#233;n se busc&#243; la posible asociaci&#243;n entre linfedema y colestasis neonatal presente en el s&#237;ndrome de Aagenaes&#44; una forma de colestasis con herencia AR descrita casi exclusivamente en la poblaci&#243;n noruega y causada por una hipoplasia en los vasos linf&#225;ticos con posible inicio en el per&#237;odo neonatal&#44; pero con mejor pron&#243;stico y episodios colest&#225;ticos recurrentes en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 207 41 248
2024 Septiembre 230 45 275
2024 Agosto 194 74 268
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