Cartas al editor
Cuadro polimalformativo en un recién nacido. Asociación VACTERL con bazo supranumerario
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Su herencia, por tanto, no sigue las leyes mendelianas sino que es de carácter esporádico, aunque la aparición de varios casos en una misma familia sugiere una herencia de carácter autosómico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Responde al acrónimo de defectos <span class="elsevierStyleItalic">V</span>ertebrales, malformaciones <span class="elsevierStyleItalic">A</span>nales, anomalías <span class="elsevierStyleItalic">C</span>ardíacas congénitas, alteraciones <span class="elsevierStyleItalic">T</span>raqueo-<span class="elsevierStyleItalic">E</span>sofágicas, malformaciones <span class="elsevierStyleItalic">R</span>enales y alteraciones en las extremidades ("<span class="elsevierStyleItalic">L</span>imbs" en inglés), fundamentalmente de la zona radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un recién nacido con un cuadro polimalformativo, constituido por las siete características mayores, así como por otras menores, algunas no descritas hasta el momento.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un recién nacido resultado de una gestación sin controlar, durante la que se consumieron tanto tabaco como alcohol. Veinticuatro horas antes del parto se realizó la única ecografía prenatal, en la que se observó a un feto varón de 30 semanas, que eran discordantes con las 36 resultantes de la exploración física neonatal.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El parto fue vaginal, extramuros, atendido en un centro de salud cercano, y se estimó un Apgar 1/7.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El recién nacido presentaba en el momento de su ingreso un abdomen globuloso con diástasis de rectos y hernia umbilical (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1A</a>), criptorquidia bilateral y atresia anal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1B</a>), así como un pulgar de implantación proximal, sin ningún rasgo fenotípico facial característico.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la auscultación cardíaca se evidenció un soplo sistólico rudo III/VI en el cuarto espacio intercostal. El electrocardiograma y la radiografía torácica fueron normales. En la ecocardiografía se detectó una comunicación interventricular (CIV) perimembranosa y una comunicación interauricular (CIA) tipo <span class="elsevierStyleItalic">ostium secundum.</span></p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la evaluación inicial se observó incapacidad para introducir la sonda nasogástrica a través del esófago, y que ésta se quedaba retenida en un bolsón esofágico superior, lo que concordaba con el diagnóstico de atresia esofágica; en el el estudio radiológico posterior se observó aire en el hemiabdomen derecho, y se detectó una fístula traqueoesofágica distal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2A</a>). La ecografía abdominal detectó ureterohidronefrosis izquierda, sin visualizarse el riñón derecho.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue intervenido a las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida para realizar una colostomía de descarga; se evidenció un intestino delgado malrotado y parcialmente volvulado, con un ciego y un apéndice en la fosa ilíaca izquierda y, además, de la ureterohidronefrosis izquierda, por encima, había un uréter dilatado sin parénquima renal ni comunicación distal.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio radiológico vertebral se detectó agenesia del cóccix y de la quinta vértebra sacra, así como displasia de la tercera y de la cuarta vértebras de esta misma región (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2B</a>). El cariotipo fue normal.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En su evolución presentó apneas y desaturaciones frecuentes asociadas con bradicardias importantes, que al principio respondieron a las medidas básicas de reanimación, aunque falleció el quinto día por parada cardiorrespiratoria.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio autópsico, además de lo expuesto, se evidenció una comunicación ureterocloacal y la presencia de bazo supranumerario que, según nuestros conocimientos, no se había descrito hasta la fecha.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta entidad fue descrita, y su nombre acuñado por primera vez, por Quan-Smith en 1972, quienes sugirieron el uso del acrónimo VATER, en el que la letra R correspondía a displasias Radiales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Fue finalmente en el año 1975 cuando se adopta el término VACTERL, que continúa en uso hasta este momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su incidencia es de 1,6 por cada 10.000 recién nacidos vivos, y tiene predilección por el sexo masculino (2,6:1).</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su patogenia consiste en una agresión mesodérmica durante la cuarta-sexta semana del desarrollo embrionario que condiciona diversas alteraciones tisulares que originan las manifestaciones clínicas descritas. Este daño se vinculó a una citopatía mitocondrial, aunque posteriormente se ha comprobado que no es una causa frecuente de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Múltiples teratógenos pueden contribuir a esta alteración; los más reconocidos son la diabetes materna, la ingestión de hidantoína, fenitoína, estrógenos, progesterona y adriamicina durante la gestación, o la exposición elevada al plomo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3,</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7–9</span></a>. En nuestro caso, el consumo materno de alcohol podría haber contribuido, aunque no existen estudios que lo vinculen de forma irrefutable con esta asociación.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además de los rasgos mayores, se presentan con una frecuencia variable distintos rasgos clínicos menores. Nuestro caso presentaba entre ellos criptorquidia bilateral, ureterohidronefrosis, agenesia renal derecha, fístula ureterocloacal, hernia umbilical, diastasis de rectos y bazo supranumerario, hecho este último que no hemos encontrado descrito en la bibliografía médica hasta la fecha.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otra variante es la asociación VACTERL-H (síndrome de Briard-Evans), que añade hidrocefalia, hecho que confiere peor pronóstico y que se ha asociado a cuadros graves de anemia de Fanconi<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el diagnóstico diferencial de este cuadro se incluyen cromosomopatías como la trisomía 18 y las deleciones 13q-, 4q- y 6q-<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico es muy pobre, ya que fallece el 50–85 % de los niños en el primer año de vida y sólo sobrevive un 12 %.</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante tener en cuenta que la mayoría de estos niños tiene una función cerebral normal, por lo que no se deben escatimar esfuerzos tanto quirúrgicos como de rehabilitación.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 612 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 112514 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">A)</span> Hernia umbilical central con abdomen globuloso. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 58 | 15 | 73 |
| 2024 Octubre | 693 | 61 | 754 |
| 2024 Septiembre | 732 | 70 | 802 |
| 2024 Agosto | 550 | 89 | 639 |
| 2024 Julio | 617 | 57 | 674 |
| 2024 Junio | 703 | 78 | 781 |
| 2024 Mayo | 831 | 84 | 915 |
| 2024 Abril | 934 | 98 | 1032 |
| 2024 Marzo | 952 | 83 | 1035 |
| 2024 Febrero | 819 | 81 | 900 |
| 2024 Enero | 1011 | 61 | 1072 |
| 2023 Diciembre | 624 | 81 | 705 |
| 2023 Noviembre | 697 | 85 | 782 |
| 2023 Octubre | 730 | 71 | 801 |
| 2023 Septiembre | 710 | 85 | 795 |
| 2023 Agosto | 449 | 62 | 511 |
| 2023 Julio | 543 | 87 | 630 |
| 2023 Junio | 479 | 71 | 550 |
| 2023 Mayo | 405 | 57 | 462 |
| 2023 Abril | 537 | 52 | 589 |
| 2023 Marzo | 723 | 74 | 797 |
| 2023 Febrero | 535 | 61 | 596 |
| 2023 Enero | 414 | 64 | 478 |
| 2022 Diciembre | 334 | 70 | 404 |
| 2022 Noviembre | 513 | 96 | 609 |
| 2022 Octubre | 497 | 119 | 616 |
| 2022 Septiembre | 419 | 101 | 520 |
| 2022 Agosto | 524 | 110 | 634 |
| 2022 Julio | 459 | 71 | 530 |
| 2022 Junio | 372 | 82 | 454 |
| 2022 Mayo | 467 | 88 | 555 |
| 2022 Abril | 461 | 96 | 557 |
| 2022 Marzo | 389 | 127 | 516 |
| 2022 Febrero | 485 | 73 | 558 |
| 2022 Enero | 449 | 94 | 543 |
| 2021 Diciembre | 322 | 95 | 417 |
| 2021 Noviembre | 431 | 104 | 535 |
| 2021 Octubre | 499 | 108 | 607 |
| 2021 Septiembre | 409 | 100 | 509 |
| 2021 Agosto | 451 | 65 | 516 |
| 2021 Julio | 588 | 63 | 651 |
| 2021 Junio | 520 | 82 | 602 |
| 2021 Mayo | 501 | 75 | 576 |
| 2021 Abril | 1311 | 197 | 1508 |
| 2021 Marzo | 790 | 99 | 889 |
| 2021 Febrero | 509 | 55 | 564 |
| 2021 Enero | 508 | 50 | 558 |
| 2020 Diciembre | 430 | 40 | 470 |
| 2020 Noviembre | 478 | 49 | 527 |
| 2020 Octubre | 536 | 25 | 561 |
| 2020 Septiembre | 627 | 39 | 666 |
| 2020 Agosto | 472 | 32 | 504 |
| 2020 Julio | 489 | 59 | 548 |
| 2020 Junio | 502 | 39 | 541 |
| 2020 Mayo | 451 | 44 | 495 |
| 2020 Abril | 362 | 42 | 404 |
| 2020 Marzo | 396 | 40 | 436 |
| 2020 Febrero | 419 | 34 | 453 |
| 2020 Enero | 370 | 34 | 404 |
| 2019 Diciembre | 398 | 39 | 437 |
| 2019 Noviembre | 414 | 23 | 437 |
| 2019 Octubre | 481 | 42 | 523 |
| 2019 Septiembre | 452 | 29 | 481 |
| 2019 Agosto | 295 | 26 | 321 |
| 2019 Julio | 292 | 17 | 309 |
| 2019 Junio | 324 | 44 | 368 |
| 2019 Mayo | 420 | 38 | 458 |
| 2019 Abril | 398 | 53 | 451 |
| 2019 Marzo | 264 | 22 | 286 |
| 2019 Febrero | 206 | 32 | 238 |
| 2019 Enero | 207 | 32 | 239 |
| 2018 Diciembre | 190 | 27 | 217 |
| 2018 Noviembre | 250 | 32 | 282 |
| 2018 Octubre | 192 | 19 | 211 |
| 2018 Septiembre | 126 | 10 | 136 |
| 2018 Agosto | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Mayo | 43 | 0 | 43 |
| 2018 Abril | 173 | 0 | 173 |
| 2018 Marzo | 177 | 0 | 177 |
| 2018 Febrero | 148 | 0 | 148 |
| 2018 Enero | 125 | 0 | 125 |
| 2017 Diciembre | 106 | 0 | 106 |
| 2017 Noviembre | 120 | 0 | 120 |
| 2017 Octubre | 130 | 1 | 131 |
| 2017 Septiembre | 135 | 0 | 135 |
| 2017 Agosto | 90 | 0 | 90 |
| 2017 Julio | 122 | 0 | 122 |
| 2017 Junio | 141 | 11 | 152 |
| 2017 Mayo | 247 | 10 | 257 |
| 2017 Abril | 199 | 23 | 222 |
| 2017 Marzo | 256 | 9 | 265 |
| 2017 Febrero | 429 | 8 | 437 |
| 2017 Enero | 170 | 6 | 176 |
| 2016 Diciembre | 156 | 15 | 171 |
| 2016 Noviembre | 261 | 19 | 280 |
| 2016 Octubre | 294 | 21 | 315 |
| 2016 Septiembre | 321 | 10 | 331 |
| 2016 Agosto | 310 | 23 | 333 |
| 2016 Julio | 84 | 15 | 99 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Marzo | 7 | 0 | 7 |
| 2016 Febrero | 6 | 0 | 6 |
| 2016 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Diciembre | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Octubre | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Julio | 24 | 0 | 24 |
| 2015 Junio | 26 | 0 | 26 |
| 2015 Mayo | 19 | 0 | 19 |
| 2015 Abril | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Marzo | 16 | 0 | 16 |
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| 2015 Enero | 24 | 0 | 24 |
| 2014 Diciembre | 36 | 1 | 37 |
| 2014 Noviembre | 32 | 0 | 32 |
| 2014 Octubre | 34 | 0 | 34 |
| 2014 Septiembre | 33 | 3 | 36 |
| 2014 Agosto | 40 | 2 | 42 |
| 2014 Julio | 55 | 1 | 56 |
| 2014 Junio | 84 | 2 | 86 |
| 2014 Mayo | 220 | 4 | 224 |
| 2014 Abril | 189 | 5 | 194 |
| 2014 Marzo | 250 | 8 | 258 |
| 2014 Febrero | 210 | 12 | 222 |
| 2014 Enero | 241 | 9 | 250 |
| 2013 Diciembre | 180 | 6 | 186 |
| 2013 Noviembre | 314 | 13 | 327 |
| 2013 Octubre | 225 | 12 | 237 |
| 2013 Septiembre | 182 | 15 | 197 |
| 2013 Agosto | 183 | 20 | 203 |
| 2013 Julio | 146 | 10 | 156 |
| 2013 Junio | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Mayo | 8 | 1 | 9 |
| 2013 Abril | 7 | 1 | 8 |
| 2013 Marzo | 11 | 1 | 12 |
| 2013 Febrero | 40 | 2 | 42 |
| 2013 Enero | 71 | 2 | 73 |
| 2012 Diciembre | 85 | 0 | 85 |
| 2012 Noviembre | 57 | 2 | 59 |
| 2012 Octubre | 116 | 1 | 117 |
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| 2012 Agosto | 4 | 2 | 6 |
| 2008 Diciembre | 4110 | 0 | 4110 |
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