Cutis marmorata telangiectásica congénita. Revisión de 33 casos

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Se han publicado más de 300 casos en todo el mundo, entre los que se incluyen cuatro grandes series que incluyen a más de 20 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–6</a>. En España se han descrito hasta el momento unos 40 casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010">2,3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035">7–13</a>.Su diagnóstico es eminentemente clínico, aunque el amplio espectro de las características cutáneas y extracutáneas de esta entidad es una frecuente fuente de confusiones, que se ve incrementada por sus numerosos sinónimos, como flebectasia generalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070">14</a>, nevo vascular reticular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075">15</a>flebectasia congénita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080">16</a>, livedo telangiectásica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085">17</a>, livedo reticularis congénita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090">18</a> y síndrome de Van Lohuizen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095">19</a>, aunque la mayoría de los autores prefiere utilizar la expresión CMTC.Resulta especialmente importante su frecuente asociación con otras anomalías, aunque la mayoría de éstas son de carácter leve.En este estudio describimos 33 casos de CMTC, lo que constituye la mayor serie de casos descrita en castellano y la tercera mayor serie global<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020">4,5</a>. En todos estos pacientes se recogieron diferentes datos con los que se revisaron sus características clínicas y evolutivas, así como las anomalías asociadas, comparando los resultados con los hallazgos descritos en la bibliografía científica.PACIENTES Y MÉTODOSe ha realizado un estudio retrospectivo de 33 casos de CMTC diagnosticados entre 1994 y 2007 en la consulta de dermatología pediátrica de nuestro hospital. El diagnóstico fue clínico, aunque además se realizaron biopsias de las lesiones cutáneas en 8 casos. Clínicamente se definió la CMTC como la presencia de un patrón vascular macular reticulado relativamente fijo y visible en reposo, presente desde el nacimiento o poco después de éste (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>).<elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia>A todos los pacientes se les realizó una historia clínica completa, incluyendo un exhaustivo examen físico. Se recogieron los datos correspondientes a sexo, edad de aparición y de diagnóstico, antecedentes familiares, distribución, localización y extensión de las lesiones, características clínicas, resultado de las biopsias realizadas, anomalías asociadas, tiempo de seguimiento y evolución. Se realizaron otras exploraciones traumatológicas, oftalmológicas, neurológicas o cardiológicas, así como diferentes pruebas de laboratorio en algunos pacientes según la localización de las lesiones y los hallazgos de la historia clínica.RESULTADOSEn nuestro grupo de pacientes, 16 casos fueron mujeres (51,5 %). En 29 casos (87,9 %), las lesiones se evidenciaron al nacer; en los casos restantes se apreciaron antes de los 6 meses de edad. La edad en el momento del diagnóstico fue muy variable, con un rango que abarca desde el nacimiento hasta los 18 años (un caso). El 81,8% de los pacientes (27 casos) fue diagnosticado antes de los 2 años de edad y la mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de 4 meses de vida. Todos los casos fueron esporádicos.En el 72,7 % (24 casos) se observaron formas localizadas, la mayoría de las cuales afectaban a los miembros, sobre todo los inferiores (18 casos); tan sólo un paciente tenía afectado sólo el tronco. Las lesiones afectaron a un solo hemicuerpo en 22 pacientes (66,6 %), y entre los 11 casos de afectación bilateral (33,3 %) ésta fue asimétrica en nueve. Existía afectación facial en 6 casos (18,2 %), siempre acompañada de CMTC en otras áreas.La extensión de las lesiones se midió según la tabla de Lund y Browder para la evaluación de la superficie cutánea afectada por quemaduras en niños, que dio como resultado una media de superficie corporal afectada del 29 %.En cuanto a las características clínicas, sólo un paciente presentó atrofia sobre el área de piel afectada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>), y en otro caso se observó ulceración. El resto se consideraron formas “simples”.<elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia>Entre las biopsias de CMTC realizadas en ocho de los casos, el hallazgo más habitual fueron vasos ectásicos en la dermis superficial; en cinco de estos pacientes los vasos presentaban proliferación, y en dos de ellos ésta se extendía por toda la dermis.En 20 pacientes (60,6 %) existían anomalías asociadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>), y se encontraron lesiones cutáneas asociadas en 14 casos (42,5 %). En 12 casos (36,4 %) se observaron anomalías extracutáneas, y en 6 pacientes (18,2 %) coexistían ambos tipos.<elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia>Las manifestaciones cutáneas asociadas más frecuentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>) fueron de tipo vascular, apreciadas en 10 pacientes (30,3 %): así, en 4 pacientes se observaron nevos flammeus (mancha “en vino de Oporto”), y en 2 pacientes, nevos anémicos. Asimismo, se apreciaron lesiones angiomatosas tipo granuloma piógeno sobre las lesiones de CMTC (ambas biopsiadas) en 2 pacientes, y en otros 2 pacientes se apreció un hemangioma infantil a distancia de las lesiones de CMTC. Otras lesiones cutáneas coexistentes en algunos pacientes fueron dermografismo, nevo sebáceo, manchas “café con leche” y lesiones cutáneas de lupus neonatal.<elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia>Las manifestaciones extracutáneas más frecuentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>) fueron de tipo trófico en los tejidos subyacentes, presentes en 10 pacientes (30,3 %) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>). Hubo 3 casos con hipertrofia del miembro afectado, 3 pacientes con hipotrofia de éste y en un caso aislado de hipertrofia de un hemicuerpo. Otros 3 pacientes presentaron dismetría del miembro afectado sin más afectaciones.<elsevierMultimedia ident="t0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia>En 16 pacientes (48,5 %) se realizó una valoración oftalmológica, y se incluyen los 6 casos con afectación facial, sin que se encontraran alteraciones. No se apreciaron alteraciones neurológicas en ninguno de los pacientes.El paciente con lupus neonatal presentó anemia, linfocitosis, hipertransaminasemia, hipocomplementemia y anticuerpos antinucleares (ANA) y anti-Ro positivos.Otras alteraciones aisladas fueron trombocitopenia autolimitada al nacer (2 pacientes), conducto arterial persistente, paladar ojival y luxación congénita de caderas.El tiempo de seguimiento fue muy variable, comprendido entre 6 semanas y 9 años, con una mediana de 14 meses.La evolución se constató mediante iconografía. Se apreció mejoría en 15 pacientes (45,5 %), y se comprobó la desaparición total de las lesiones en uno de ellos. Se apreció mejoría sólo en 6 de 18 pacientes (33,3 %) controlados durante menos de 2 años, mientras que mejoraron 9 de 15 pacientes (60 %) controlados durante más de 2 años, aunque esta diferencia no resultó ser estadísticamente significativa (prueba de la t de Student; p > 0,05 %).DISCUSIÓNLa etiopatogenia de la CMTC se desconoce, aunque se ha sugerido como posible origen un mosaicismo de algún gen letal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>, siguiendo la teoría de Happle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100">20</a>. A favor de ello se encontrarían factores como el predominio de los casos esporádicos, la afectación de ambos sexos, la distribución de las lesiones con patrón “en tablero de ajedrez” o segmentario, encontrándose a menudo un límite neto en la línea media y la inexistencia de afectación difusa completa de la piel. Rogers y Poyzer sugirieron la posibilidad de un factor teratogénico, y Bormann et al, la existencia de un defecto funcional en la inervación vascular cutánea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0105">21</a>.El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y se caracteriza por áreas de piel con eritema reticulado de aspecto marmóreo, cuya tonalidad varía entre el color rojo pálido hasta el violeta intenso (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs. 1, 3 y 4</a>). El patrón puede mostrar desde un reticulado fino hasta uno abigarrado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>. Las lesiones se aclaran a la vitreopresión, se acentúan ante el frío y situaciones de estrés, y no desaparecen con el calor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>. Pueden encontrarse sobre estas lesiones venas prominentes (flebectasia), telangiectasias, hiperqueratosis e, incluso, trastornos tróficos (desde la atrofia cutánea hasta la ulceración)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115">23,24</a>, sobre todo en la piel que recubre los codos y las rodillas, y pueden acompañarse de sangrado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0125">25</a>.<elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia>El diagnóstico diferencial de esta entidad debe realizarse con otras lesiones reticulares vasculares: el cutis marmorata fisiológico, respuesta fisiológica normal tras un enfriamiento durante las primeras semanas de vida, con un retículo fino y un patrón simétrico sobre tronco y extremidades, y que al contrario que el CMTC sí desaparece con el calor, pero que no será nunca segmentario ni se acompañará de atrofia ni ulceración<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130">26</a>. La flebectasia difusa (síndrome de Bockenheimer) es una malformación hamartomatosa progresiva que afecta a venas profundas, con establecimiento gradual durante la infancia y dilataciones venosas irregulares dolorosas que con frecuencia afectan a un solo miembro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130">26</a>. La entidad que más problemas plantea en el diagnóstico diferencial es el nevo flammeus. Esto ocurre especialmente en los primeros meses de vida, en los que el CMTC puede parecer menos reticulado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a> mientras que el nevo flammeus puede presentarse con un color más claro de lo habitual y patrón reticulado, pero habitualmente este último no autoinvolucionará, sino que tenderá a oscurecerse con el tiempo, lo que permitirá su distinción<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130">26</a>.Debido a este amplio diagnóstico diferencial, en ocasiones puede ser difícil considerar que un niño tiene CMTC, para lo cual la colaboración del dermatólogo será fundamental.Algunas series de casos indican un ligero predominio de esta entidad en mujeres frente a varones (1,5:1)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115">23,24</a>, aunque en la serie más amplia y en otros estudios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>, al igual que en el nuestro, esta diferencia es mínima.Las lesiones de CMTC suelen estar presentes desde el nacimiento en más del 90 % de estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a>, aunque se han descrito casos que se han hecho evidentes algún tiempo después; es difícil confirmar esto en estudios retrospectivos, al no saber con certeza si es que las lesiones pasaron inadvertidas. En nuestros casos, casi el 90 % de los pacientes presentaba las lesiones al nacer, y en los restantes la fecha de aparición referida por la familia no fue más allá de los 6 meses de vida.La edad en el momento del diagnóstico es señalada en pocos estudios y, en los que lo hacen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>, ésta fue (como en nuestro estudio) muy variable.Al igual que en nuestros pacientes, ninguno de los casos descritos en las grandes series<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a> tenía una historia familiar de CMTC, aunque se han publicado casos familiares con herencia autosómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0140">28,29</a>.La distribución de las lesiones puede ser localizada o generalizada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig. 4</a>), aunque nunca se ha descrito una afectación cutánea difusa completa. Al igual que nosotros, las series de casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a> coinciden en señalar como localización más frecuente los miembros inferiores, seguida por tronco, cara y cuero cabelludo; raramente se ven afectadas las plantas y las mucosas. En estas series la enfermedad localizada estaba presente en el 60–89 % de los casos (en nuestro estudio en el 72,7 %). Cuando las lesiones son bilaterales suelen ser asimétricas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3,4</a>, al igual que en nuestros casos. La tasa de afectación facial en las series que lo especifican es de hasta el 25%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>, siempre coexistiendo con la afectación de otras localizaciones.Aunque algunos autores consideran la atrofia cutánea un rasgo primario de CMTC, para otros es una anomalía asociada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>. En nuestra opinión, atrofia y ulceración son manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. La ulceración es un hallazgo infrecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a> (sólo uno de nuestros pacientes la presentaba), mientras que la atrofia se describe en un mayor número de pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>. No está claro si la extensión de piel afectada se correlaciona con la presencia de anomalías asociadas y su potencial gravedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>, aunque en nuestro estudio dicha relación no resultó ser estadísticamente significativa.Se describen pocos casos con biopsia en la bibliografía y en éstos se observan hallazgos inespecíficos; algunos autores incluso no detectaron anomalía vascular alguna, lo que sugiere que puede tratarse de una alteración más funcional que anatómica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005">1</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150">30</a>. En nuestros pacientes, los hallazgos más frecuentes fueron un aumento del número y del tamaño de los capilares y de las vénulas en la dermis.El porcentaje de pacientes afectados de CMTC con anomalías asociadas es muy variable según las series consultadas (20–89%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115">23,24</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>; en nuestros pacientes este porcentaje fue del 60,6 % (20 casos), cifra similar a la referida por la otra gran serie de casos española<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>. Este alto número de anomalías asociadas podría estar sesgado, ya que muchos casos localizados sin alteraciones asociadas evidentes no son remitidos al hospital y, por otro lado, existe una clara tendencia a la publicación de casos con anomalías asociadas, en especial si éstas son graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>.Las anomalías asociadas con mayor frecuencia son asimetría corporal, anomalías vasculares (nevos flammeus habitualmente) y anomalías oculares (glaucoma)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>.La asimetría puede deberse a trastornos tróficos (atrofia o hipertrofia) de los tejidos subyacentes, casi siempre en los miembros afectados, lo que se ha hallado en el 20-56 % de los pacientes en diferentes revisiones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>; en nuestro estudio se encontraba en casi un tercio de los pacientes (30,3 %). Es posible encontrar también casos de hemihipertrofia corporal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>, como sucedía en uno de nuestros casos.Las anomalías vasculares asociadas a CMTC son: angiomas planos (nevos flammeus), que se han comunicado con una frecuencia variable (0–37%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>. En nuestro estudio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>) en el 18,2 % de los pacientes aparecieron estas lesiones en la misma área cutánea afectada por CMTC o a distancia. Asimismo, existen solapamientos de casos de CMTC con los síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber y de Sturge-Weber<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a>. El nevo anémico aparece también relacionado con CMTC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>, como ocurrió en dos de nuestros pacientes. Se han descrito también casos de tumoraciones vasculares asociadas, como proliferaciones angiomatosas e incluso angioqueratomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>, así como hemangiomas infantiles<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3,4</a>. Estas asociaciones probablemente representen una disfunción en un mecanismo compartido del desarrollo vascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>. Entre nuestros casos encontramos lesiones de tipo granuloma piógeno (ambas estudiadas histológicamente) sobre las lesiones de CMTC en 2 pacientes, y hemangiomas infantiles a distancia en otros 2 casos. Otras alteraciones vasculares asociadas descritas son varicosidades, malformaciones cerebrovasculares e, incluso, hipoplasia de vasos de gran calibre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0155">31</a>.Otras alteraciones cutáneas asociadas descritas son las manchas mongólicas; esta asociación se incluye entre las facomatosis pigmentovasculares, y corresponde en concreto a la cesiomarmorata, anteriormente denominada tipo V. También se han descrito asociaciones con nevos congénitos y manchas “café con leche”<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160">32</a>. En nuestra serie un paciente presentaba una mancha “café con leche”, otro un nevo sebáceo y otro un claro dermografismo, aunque por su frecuencia en la población general podrían ser simples coincidencias. La aplasia cutis ha sido otra característica observada, y su hallazgo obliga a descartar que exista un síndrome de Adams-Oliver<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0165">33</a>, caracterizado por defectos esqueléticos congénitos del cráneo y de los miembros (hipoplasia), junto con lesiones de CMTC en el 20 % de los pacientes, y anomalías cardíacas en otro 20%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020">4,5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120">24</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0170">34</a>.En cuanto al lupus neonatal asociado con la CMTC, se han descrito 7 casos en la bibliografía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065">13</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130">26</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0175">35,36</a>, y algunos autores han llegado a afirmar que debería realizarse el cribado del lupus neonatal a todos los pacientes diagnosticados de CMTC y de conectivopatía a sus madres. Una de nuestras pacientes, de madre con anti-Ro positivos, presentó, tras fotoexposición en el período neonatal, un cuadro de lesiones cutáneas compatibles con lupus neonatal, que se comprobó mediante biopsia cutánea, y se objetivaron, además, títulos elevados de anti-Ro también en la paciente. Un mes más tarde ésta desarrolló lesiones en los miembros superiores e inferiores compatibles con CMTC. Las lesiones de lupus neonatal desaparecieron 3 semanas después, mientras que las lesiones de CMTC, como es habitual en esta enfermedad, desaparecieron a los 10 meses de vida.Según algunas publicaciones, la afectación facial (especialmente periocular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080">16</a>) podría asociarse con glaucoma homolateral hasta en el 9,5 % de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100">10</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">13</a>, aunque en series de casos recientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>, al igual que en la nuestra, ninguno de los pacientes presentaba alteración ocular alguna. Otras anomalías oculares descritas aisladamente son estrabismo, escleróticas azules, arteria hialoidea persistente, pigmentación granular de la retina, pequeños discos ópticos y atrofia del nervio óptico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>.Entre los defectos esqueléticos se han descrito sindactilia, displasia de cadera, escoliosis, macrocefalia, asimetría de cráneo, micrognatia, osteoporosis generalizada y paladar hendido. Entre nuestros casos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>) sólo apreciamos un caso de paladar ojival. La sindactilia y la macrocefalia en esta enfermedad obligan a descartar el síndrome de macrocefalia-CMTC, considerado una entidad propia, en el que ambas manifestaciones (macrocefalia y CMTC) suelen coexistir junto con otras alteraciones. Lapunzina et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045">9</a> realizaron una magnífica revisión en la que comprobaron que las anomalías más frecuentemente asociadas en estos casos fueron macrocefalia, CMTC, asimetría corporal, macrosomía, hemangioma de labio y/o philtrum, retraso del desarrollo, sindactilia de segundotercer dedos, hidrocefalia, frente amplia, laxitud articular/hipermovilidad, hipotonía, hemimegalencefalia, piel hiperelástica e hipertrofia del tejido subcutáneo. Existen en la actualidad más de 70 casos publicados que presentan estas características<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045">9</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060">12</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110">22</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0185">37–40</a>.Las alteraciones neurológicas, sobre todo retraso psicomotor, se describen hasta en el 22 % de los pacientes. Nosotros no hemos estudiado a ningún paciente con alteraciones neurológicas. En caso de hallarlas, podrán constituir un rasgo diagnóstico del síndrome macrocefalia-CMTC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3–5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>. La mayoría de las anomalías cerebrales descritas son casos aislados de síndrome de Arnold-Chiari, hidrocefalia, colecciones extraaxiales, agenesia de cuerpo calloso, porencefalia, anomalías vasculares, defectos de la migración neuronal, ictus, atrofia cortinal o del nervio óptico, epilepsia o mielinización retardada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020">4,5</a>,<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115">23,24</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0185">37</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0195">39</a>. Entre otras asociaciones infrecuentes se incluyen hipotiroidismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>, conducto arterial persistente, comunicación interventricular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135">27</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150">30</a> y diversas alteraciones urogenitales, entre las que destaca la hipospadia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020">4</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150">30</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0200">40</a>.El pronóstico de la CMTC es generalmente bueno, aunque depende de las anomalías asociadas. La evolución de las lesiones cutáneas suele ser favorable, y éstas mejoran en el 42–46 % de los pacientes según las series descritas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3,4</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0025">fig. 5</a>) y llegan a desaparecer en el 10–20%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020">4,5</a>, lo que parece que sucede con más frecuencia durante los primeros 2 años de vida y cuanto menor sea la superficie afectada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>, aunque son frecuentes los casos persistentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015">3</a>,<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>. Entre nuestros casos, 15 de los 33 mejoraron (45,5 %), y se constató un mayor porcentaje en los casos que habían sido controlados durante más tiempo; aunque sólo se constató la resolución total en un paciente, posiblemente se deba a que algunos pacientes con resolución de sus lesiones dejaron de acudir a revisión. Por otra parte, incluso en caso de mejoría de las lesiones cutáneas, la asimetría de los miembros (si existía) persistirá<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115">23</a>.<elsevierMultimedia ident="f0025"></elsevierMultimedia>No existe un tratamiento específico. En caso de ulceración de las lesiones, deberán tratarse mediante curas locales. Las lesiones cutáneas persistentes podrían tratarse con láser colorante pulsado, aunque la respuesta es variable y no se ha descrito a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0105">21</a>.En conclusión, la CMTC es una anomalía benigna, cuyo pronóstico depende de las anomalías asociadas; al ser éstas habitualmente leves, el pronóstico será bueno en general, y se acompañará de una tendencia a la mejoría o a la desaparición de las lesiones cutáneas. El diagnóstico es eminentemente clínico, y a menudo es suficiente con tener una historia completa en la que se incluya un exhaustivo examen físico para descartar las posibles anomalías asociadas, especialmente en la zona subyacente a las lesiones cutáneas. Las pruebas complementarias deben reservarse para los casos en los que los hallazgos clínicos lo indiquen. La biopsia cutánea de las lesiones de CMTC no está indicada, puesto que los hallazgos serán habitualmente inespecíficos. El examen oftalmológico y neurológico puede considerarse sistemático cuando el CMTC u otra malformación vascular asociada afecten a la zona facial, o ante síntomas que lo justifiquen. En caso de que afecte a los miembros, debería procederse a su medición, y un traumatólogo debería realizar una valoración si se observase la existencia de dismetría. Las escasas anomalías cardiológicas descritas no justificarían la realización de pruebas complementarias sistemáticas si no se aprecian anomalías en la exploración. Por otra parte, consideramos razonable el cribado de lupus neonatal únicamente en los casos de CMTC en los que la madre o el neonato presenten anticuerpos positivos (anti-Ro/La/ U1RNP) o alguna sintomatología indicativa de conectivopatía." 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Pacientes y métodoEstudio retrospectivo de 33 casos de CMTC diagnosticados entre 1994 y 2007 en la consulta de dermatología pediátrica de nuestro hospital, recogiéndose datos clínicos y evolutivos, y en algunos casos, otros exámenes complementarios. ResultadosEl 51,5 % de los pacientes fueron mujeres. En el 87,9% de los casos las lesiones se observaron en el momento del nacimiento. Todos los casos fueron esporádicos. En el 72,7 % la distribución de las lesiones fue localizada, sobre todo afectando a los miembros inferiores. Se apreciaron anomalías asociadas en el 60,6 % de los casos, entre las que destacaban las alteraciones cutáneas (14 casos); entre las alteraciones extracutáneas, presentes en 11 pacientes, destacaron los trastornos tróficos de los miembros. En ningún caso se apreciaron alteraciones oftalmológicas o neurológicas. La mediana del tiempo de seguimiento fue de 14 meses. El 45 % de los pacientes mejoró y en un caso se objetivó la total resolución de las lesiones cutáneas. ConclusionesLa CMTC es una enfermedad malformativa con frecuentes anomalías asociadas. Es conveniente realizar una adecuada valoración y seguimiento de los pacientes. Consideramos necesaria la realización de una historia clínica completa en la que se incluya una exhaustiva exploración. Si la enfermedad afectase a la cabeza deberían realizarse exploraciones neurológica y oftalmológica. Generalmente, el pronóstico es bueno, y las lesiones cutáneas tienden a mejorar o a desaparecer en la mayoría de los casos." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "IntroductionCutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is an uncommon congenital vascular malformation characterized by the presence of a localized or generalized pattern, frequently asymmetrical, with reticulated, erythematous or violaceous macules, present at birth or shortly thereafter. Patients and methodRetrospective study of 33 cases of CMTC diagnosed between 1994 and 2007 in our hospital. Clinical and follow-up data were recorded in all cases. In some patients additional tests were performed. ResultsMost of the patients (51.5 %) were female. In 87.9 % of the cases lesions were observed at birth. All the cases were sporadic. CMTC was localized in 72.7% of the patients, being distributed mainly over the lower limbs. Associated anomalies were noted in 60.6 %, with predominance of skin alterations (14 cases). Extracutaneous anomalies were present in 11 patients, most commonly atrophy and hypertrophy in the involved limbs. In none of the cases were there ocular or neurological manifestations. The average follow-up time was 14 months. Improvement of the lesions was observed in 45 %, and in one case there was complete resolution. ConclusionsCMTC is a malformative disease which is frequently associated with other abnormalities. An appropriate assessment and follow-up of these patients is advisable. Performing a thorough medical history, including full physical examination is necessary. If the head is affected, ocular and neurological examination should be performed. The prognosis is generally good, with a tendency to improvement or disappearance in most cases." ] ] "multimedia" => array:8 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 677 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 143416 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Lesiones reticuladas eritematovioláceas presentes al nacer características de cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC). 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cutáneos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Nevo anémico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Granuloma piógeno sobre las lesiones de CMTC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Nevo sebáceo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Manchas “café con leche” \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Dermografismo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lesiones cutáneas de lupus neonatal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Total \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="right" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">14 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab192498.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Otras alteraciones cutáneas" ] ] 7 => array:7 [ "identificador" => "t0015" "etiqueta" => "Tabla 3" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tipo de alteración \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Número de casos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alteraciones tróficas en tejidos subyacentes \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">9 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Trombopenia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Luxación congénita de caderas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Paladar hendido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Conducto arterial persistente \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alteraciones analíticas compatibles con lupus neonatal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab192499.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Alteraciones extracutáneas asociadas" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "BIBLIOGRAFÍA" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:40 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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ORIGINALES

Cutis marmorata telangiectásica congénita. Revisión de 33 casos

Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Review of 33 Cases

J. del Boz Gonzáleza, M.M. Serrano Martínb,

Autor para correspondencia

mmarser@live.com

Dra. M.M. Serrano Martín. Servicio de Pediatría. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Avda. Arroyo de los Ángeles, s/n. 29011 Málaga. España.

, A. Vera Casañoa

a Servicios de Dermatología. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga. España

b Servicios de Pediatría. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga. España

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Se han publicado m&#225;s de 300 casos en todo el mundo&#44; entre los que se incluyen cuatro grandes series que incluyen a m&#225;s de 20 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;6</span></a>&#46; En Espa&#241;a se han descrito hasta el momento unos 40 casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#8211;13</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su diagn&#243;stico es eminentemente cl&#237;nico&#44; aunque el amplio espectro de las caracter&#237;sticas cut&#225;neas y extracut&#225;neas de esta entidad es una frecuente fuente de confusiones&#44; que se ve incrementada por sus numerosos sin&#243;nimos&#44; como <span class="elsevierStyleItalic">flebectasia generalizada</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#44; 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aunque la mayor&#237;a de &#233;stas son de car&#225;cter leve&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este estudio describimos 33 casos de CMTC&#44; lo que constituye la mayor serie de casos descrita en castellano y la tercera mayor serie global<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; En todos estos pacientes se recogieron diferentes datos con los que se revisaron sus caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y evolutivas&#44; as&#237; como las anomal&#237;as asociadas&#44; comparando los resultados con los hallazgos descritos en la bibliograf&#237;a cient&#237;fica&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">PACIENTES Y M&#201;TODO</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha realizado un estudio retrospectivo de 33 casos de CMTC diagnosticados entre 1994 y 2007 en la consulta de dermatolog&#237;a pedi&#225;trica de nuestro hospital&#46; El diagn&#243;stico fue cl&#237;nico&#44; aunque adem&#225;s se realizaron biopsias de las lesiones cut&#225;neas en 8 casos&#46; Cl&#237;nicamente se defini&#243; la CMTC como la presencia de un patr&#243;n vascular macular reticulado relativamente fijo y visible en reposo&#44; presente desde el nacimiento o poco despu&#233;s de &#233;ste &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A todos los pacientes se les realiz&#243; una historia cl&#237;nica completa&#44; incluyendo un exhaustivo examen f&#237;sico&#46; Se recogieron los datos correspondientes a sexo&#44; edad de aparici&#243;n y de diagn&#243;stico&#44; antecedentes familiares&#44; distribuci&#243;n&#44; localizaci&#243;n y extensi&#243;n de las lesiones&#44; caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&#44; resultado de las biopsias realizadas&#44; anomal&#237;as asociadas&#44; tiempo de seguimiento y evoluci&#243;n&#46; Se realizaron otras exploraciones traumatol&#243;gicas&#44; oftalmol&#243;gicas&#44; neurol&#243;gicas o cardiol&#243;gicas&#44; as&#237; como diferentes pruebas de laboratorio en algunos pacientes seg&#250;n la localizaci&#243;n de las lesiones y los hallazgos de la historia cl&#237;nica&#46;</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">RESULTADOS</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro grupo de pacientes&#44; 16 casos fueron mujeres &#40;51&#44;5 &#37;&#41;&#46; En 29 casos &#40;87&#44;9 &#37;&#41;&#44; las lesiones se evidenciaron al nacer&#59; en los casos restantes se apreciaron antes de los 6 meses de edad&#46; La edad en el momento del diagn&#243;stico fue muy variable&#44; con un rango que abarca desde el nacimiento hasta los 18 a&#241;os &#40;un caso&#41;&#46; El 81&#44;8&#37; de los pacientes &#40;27 casos&#41; fue diagnosticado antes de los 2 a&#241;os de edad y la mediana de edad en el momento del diagn&#243;stico fue de 4 meses de vida&#46; Todos los casos fueron espor&#225;dicos&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el 72&#44;7 &#37; &#40;24 casos&#41; se observaron formas localizadas&#44; la mayor&#237;a de las cuales afectaban a los miembros&#44; sobre todo los inferiores &#40;18 casos&#41;&#59; tan s&#243;lo un paciente ten&#237;a afectado s&#243;lo el tronco&#46; Las lesiones afectaron a un solo hemicuerpo en 22 pacientes &#40;66&#44;6 &#37;&#41;&#44; y entre los 11 casos de afectaci&#243;n bilateral &#40;33&#44;3 &#37;&#41; &#233;sta fue asim&#233;trica en nueve&#46; Exist&#237;a afectaci&#243;n facial en 6 casos &#40;18&#44;2 &#37;&#41;&#44; siempre acompa&#241;ada de CMTC en otras &#225;reas&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La extensi&#243;n de las lesiones se midi&#243; seg&#250;n la tabla de Lund y Browder para la evaluaci&#243;n de la superficie cut&#225;nea afectada por quemaduras en ni&#241;os&#44; que dio como resultado una media de superficie corporal afectada del 29 &#37;&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas&#44; s&#243;lo un paciente present&#243; atrofia sobre el &#225;rea de piel afectada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#44; y en otro caso se observ&#243; ulceraci&#243;n&#46; El resto se consideraron formas &#8220;simples&#8221;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las biopsias de CMTC realizadas en ocho de los casos&#44; el hallazgo m&#225;s habitual fueron vasos ect&#225;sicos en la dermis superficial&#59; en cinco de estos pacientes los vasos presentaban proliferaci&#243;n&#44; y en dos de ellos &#233;sta se extend&#237;a por toda la dermis&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 20 pacientes &#40;60&#44;6 &#37;&#41; exist&#237;an anomal&#237;as asociadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#44; y se encontraron lesiones cut&#225;neas asociadas en 14 casos &#40;42&#44;5 &#37;&#41;&#46; En 12 casos &#40;36&#44;4 &#37;&#41; se observaron anomal&#237;as extracut&#225;neas&#44; y en 6 pacientes &#40;18&#44;2 &#37;&#41; coexist&#237;an ambos tipos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cut&#225;neas asociadas m&#225;s frecuentes &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>&#41; fueron de tipo vascular&#44; apreciadas en 10 pacientes &#40;30&#44;3 &#37;&#41;&#58; as&#237;&#44; en 4 pacientes se observaron nevos <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> &#40;mancha &#8220;en vino de Oporto&#8221;&#41;&#44; y en 2 pacientes&#44; nevos an&#233;micos&#46; Asimismo&#44; se apreciaron lesiones angiomatosas tipo granuloma pi&#243;geno sobre las lesiones de CMTC &#40;ambas biopsiadas&#41; en 2 pacientes&#44; y en otros 2 pacientes se apreci&#243; un hemangioma infantil a distancia de las lesiones de CMTC&#46; Otras lesiones cut&#225;neas coexistentes en algunos pacientes fueron dermografismo&#44; nevo seb&#225;ceo&#44; manchas &#8220;caf&#233; con leche&#8221; y lesiones cut&#225;neas de lupus neonatal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones extracut&#225;neas m&#225;s frecuentes &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>&#41; fueron de tipo tr&#243;fico en los tejidos subyacentes&#44; presentes en 10 pacientes &#40;30&#44;3 &#37;&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Hubo 3 casos con hipertrofia del miembro afectado&#44; 3 pacientes con hipotrofia de &#233;ste y en un caso aislado de hipertrofia de un hemicuerpo&#46; Otros 3 pacientes presentaron dismetr&#237;a del miembro afectado sin m&#225;s afectaciones&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 16 pacientes &#40;48&#44;5 &#37;&#41; se realiz&#243; una valoraci&#243;n oftalmol&#243;gica&#44; y se incluyen los 6 casos con afectaci&#243;n facial&#44; sin que se encontraran alteraciones&#46; No se apreciaron alteraciones neurol&#243;gicas en ninguno de los pacientes&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente con lupus neonatal present&#243; anemia&#44; linfocitosis&#44; hipertransaminasemia&#44; hipocomplementemia y anticuerpos antinucleares &#40;ANA&#41; y anti-Ro positivos&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras alteraciones aisladas fueron trombocitopenia autolimitada al nacer &#40;2 pacientes&#41;&#44; conducto arterial persistente&#44; paladar ojival y luxaci&#243;n cong&#233;nita de caderas&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tiempo de seguimiento fue muy variable&#44; comprendido entre 6 semanas y 9 a&#241;os&#44; con una mediana de 14 meses&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evoluci&#243;n se constat&#243; mediante iconograf&#237;a&#46; Se apreci&#243; mejor&#237;a en 15 pacientes &#40;45&#44;5 &#37;&#41;&#44; y se comprob&#243; la desaparici&#243;n total de las lesiones en uno de ellos&#46; Se apreci&#243; mejor&#237;a s&#243;lo en 6 de 18 pacientes &#40;33&#44;3 &#37;&#41; controlados durante menos de 2 a&#241;os&#44; mientras que mejoraron 9 de 15 pacientes &#40;60 &#37;&#41; controlados durante m&#225;s de 2 a&#241;os&#44; aunque esta diferencia no result&#243; ser estad&#237;sticamente significativa &#40;prueba de la t de Student&#59; p &#62; 0&#44;05 &#37;&#41;&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiopatogenia de la CMTC se desconoce&#44; aunque se ha sugerido como posible origen un mosaicismo de alg&#250;n gen letal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; siguiendo la teor&#237;a de Happle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46; A favor de ello se encontrar&#237;an factores como el predominio de los casos espor&#225;dicos&#44; la afectaci&#243;n de ambos sexos&#44; la distribuci&#243;n de las lesiones con patr&#243;n &#8220;en tablero de ajedrez&#8221; o segmentario&#44; encontr&#225;ndose a menudo un l&#237;mite neto en la l&#237;nea media y la inexistencia de afectaci&#243;n difusa completa de la piel&#46; Rogers y Poyzer sugirieron la posibilidad de un factor teratog&#233;nico&#44; y Bormann et al&#44; la existencia de un defecto funcional en la inervaci&#243;n vascular cut&#225;nea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico es fundamentalmente cl&#237;nico&#44; y se caracteriza por &#225;reas de piel con eritema reticulado de aspecto marm&#243;reo&#44; cuya tonalidad var&#237;a entre el color rojo p&#225;lido hasta el violeta intenso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs&#46; 1&#44; 3 y 4</a>&#41;&#46; El patr&#243;n puede mostrar desde un reticulado fino hasta uno abigarrado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; Las lesiones se aclaran a la vitreopresi&#243;n&#44; se acent&#250;an ante el fr&#237;o y situaciones de estr&#233;s&#44; y no desaparecen con el calor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46; Pueden encontrarse sobre estas lesiones venas prominentes &#40;flebectasia&#41;&#44; telangiectasias&#44; hiperqueratosis e&#44; incluso&#44; trastornos tr&#243;ficos &#40;desde la atrofia cut&#225;nea hasta la ulceraci&#243;n&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a>&#44; sobre todo en la piel que recubre los codos y las rodillas&#44; y pueden acompa&#241;arse de sangrado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0125"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial de esta entidad debe realizarse con otras lesiones reticulares vasculares&#58; el <span class="elsevierStyleItalic">cutis marmorata fisiol&#243;gico&#44;</span> respuesta fisiol&#243;gica normal tras un enfriamiento durante las primeras semanas de vida&#44; con un ret&#237;culo fino y un patr&#243;n sim&#233;trico sobre tronco y extremidades&#44; y que al contrario que el CMTC s&#237; desaparece con el calor&#44; pero que no ser&#225; nunca segmentario ni se acompa&#241;ar&#225; de atrofia ni ulceraci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46; La <span class="elsevierStyleItalic">flebectasia difusa &#40;s&#237;ndrome de Bockenheimer&#41;</span> es una malformaci&#243;n hamartomatosa progresiva que afecta a venas profundas&#44; con establecimiento gradual durante la infancia y dilataciones venosas irregulares dolorosas que con frecuencia afectan a un solo miembro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46; La entidad que m&#225;s problemas plantea en el diagn&#243;stico diferencial es el <span class="elsevierStyleItalic">nev</span>o <span class="elsevierStyleItalic">flammeus&#46;</span> Esto ocurre especialmente en los primeros meses de vida&#44; en los que el CMTC puede parecer menos reticulado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> mientras que el nevo <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> puede presentarse con un color m&#225;s claro de lo habitual y patr&#243;n reticulado&#44; pero habitualmente este &#250;ltimo no autoinvolucionar&#225;&#44; sino que tender&#225; a oscurecerse con el tiempo&#44; lo que permitir&#225; su distinci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46;</p><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a este amplio diagn&#243;stico diferencial&#44; en ocasiones puede ser dif&#237;cil considerar que un ni&#241;o tiene CMTC&#44; para lo cual la colaboraci&#243;n del dermat&#243;logo ser&#225; fundamental&#46;</p><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas series de casos indican un ligero predominio de esta entidad en mujeres frente a varones &#40;1&#44;5&#58;1&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a>&#44; aunque en la serie m&#225;s amplia y en otros estudios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#44; al igual que en el nuestro&#44; esta diferencia es m&#237;nima&#46;</p><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones de CMTC suelen estar presentes desde el nacimiento en m&#225;s del 90 &#37; de estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#44; aunque se han descrito casos que se han hecho evidentes alg&#250;n tiempo despu&#233;s&#59; es dif&#237;cil confirmar esto en estudios retrospectivos&#44; al no saber con certeza si es que las lesiones pasaron inadvertidas&#46; En nuestros casos&#44; casi el 90 &#37; de los pacientes presentaba las lesiones al nacer&#44; y en los restantes la fecha de aparici&#243;n referida por la familia no fue m&#225;s all&#225; de los 6 meses de vida&#46;</p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La edad en el momento del diagn&#243;stico es se&#241;alada en pocos estudios y&#44; en los que lo hacen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; &#233;sta fue &#40;como en nuestro estudio&#41; muy variable&#46;</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al igual que en nuestros pacientes&#44; ninguno de los casos descritos en las grandes series<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a> ten&#237;a una historia familiar de CMTC&#44; aunque se han publicado casos familiares con herencia autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0140"><span class="elsevierStyleSup">28&#44;29</span></a>&#46;</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distribuci&#243;n de las lesiones puede ser localizada o generalizada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#44; aunque nunca se ha descrito una afectaci&#243;n cut&#225;nea difusa completa&#46; Al igual que nosotros&#44; las series de casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a> coinciden en se&#241;alar como localizaci&#243;n m&#225;s frecuente los miembros inferiores&#44; seguida por tronco&#44; cara y cuero cabelludo&#59; raramente se ven afectadas las plantas y las mucosas&#46; En estas series la enfermedad localizada estaba presente en el 60&#8211;89 &#37; de los casos &#40;en nuestro estudio en el 72&#44;7 &#37;&#41;&#46; Cuando las lesiones son bilaterales suelen ser asim&#233;tricas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#44; al igual que en nuestros casos&#46; La tasa de afectaci&#243;n facial en las series que lo especifican es de hasta el 25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; siempre coexistiendo con la afectaci&#243;n de otras localizaciones&#46;</p><p id="p0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque algunos autores consideran la atrofia cut&#225;nea un rasgo primario de CMTC&#44; para otros es una anomal&#237;a asociada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46; En nuestra opini&#243;n&#44; atrofia y ulceraci&#243;n son manifestaciones cl&#237;nicas propias de la enfermedad&#46; La ulceraci&#243;n es un hallazgo infrecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#40;s&#243;lo uno de nuestros pacientes la presentaba&#41;&#44; mientras que la atrofia se describe en un mayor n&#250;mero de pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; No est&#225; claro si la extensi&#243;n de piel afectada se correlaciona con la presencia de anomal&#237;as asociadas y su potencial gravedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#44; aunque en nuestro estudio dicha relaci&#243;n no result&#243; ser estad&#237;sticamente significativa&#46;</p><p id="p0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen pocos casos con biopsia en la bibliograf&#237;a y en &#233;stos se observan hallazgos inespec&#237;ficos&#59; algunos autores incluso no detectaron anomal&#237;a vascular alguna&#44; lo que sugiere que puede tratarse de una alteraci&#243;n m&#225;s funcional que anat&#243;mica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; En nuestros pacientes&#44; los hallazgos m&#225;s frecuentes fueron un aumento del n&#250;mero y del tama&#241;o de los capilares y de las v&#233;nulas en la dermis&#46;</p><p id="p0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El porcentaje de pacientes afectados de CMTC con anomal&#237;as asociadas es muy variable seg&#250;n las series consultadas &#40;20&#8211;89&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#59; en nuestros pacientes este porcentaje fue del 60&#44;6 &#37; &#40;20 casos&#41;&#44; cifra similar a la referida por la otra gran serie de casos espa&#241;ola<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Este alto n&#250;mero de anomal&#237;as asociadas podr&#237;a estar sesgado&#44; ya que muchos casos localizados sin alteraciones asociadas evidentes no son remitidos al hospital y&#44; por otro lado&#44; existe una clara tendencia a la publicaci&#243;n de casos con anomal&#237;as asociadas&#44; en especial si &#233;stas son graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46;</p><p id="p0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las anomal&#237;as asociadas con mayor frecuencia son asimetr&#237;a corporal&#44; anomal&#237;as vasculares &#40;nevos <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span> habitualmente&#41; y anomal&#237;as oculares &#40;glaucoma&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p><p id="p0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asimetr&#237;a puede deberse a trastornos tr&#243;ficos &#40;atrofia o hipertrofia&#41; de los tejidos subyacentes&#44; casi siempre en los miembros afectados&#44; lo que se ha hallado en el 20-56 &#37; de los pacientes en diferentes revisiones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#59; en nuestro estudio se encontraba en casi un tercio de los pacientes &#40;30&#44;3 &#37;&#41;&#46; Es posible encontrar tambi&#233;n casos de hemihipertrofia corporal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; como suced&#237;a en uno de nuestros casos&#46;</p><p id="p0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las anomal&#237;as vasculares asociadas a CMTC son&#58; angiomas planos &#40;nevos <span class="elsevierStyleItalic">flammeus&#41;&#44;</span> que se han comunicado con una frecuencia variable &#40;0&#8211;37&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46; En nuestro estudio &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>&#41; en el 18&#44;2 &#37; de los pacientes aparecieron estas lesiones en la misma &#225;rea cut&#225;nea afectada por CMTC o a distancia&#46; Asimismo&#44; existen solapamientos de casos de CMTC con los s&#237;ndromes de Klippel-Trenaunay-Weber y de Sturge-Weber<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46; El nevo an&#233;mico aparece tambi&#233;n relacionado con CMTC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#44; como ocurri&#243; en dos de nuestros pacientes&#46; Se han descrito tambi&#233;n casos de tumoraciones vasculares asociadas&#44; como proliferaciones angiomatosas e incluso angioqueratomas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#44; as&#237; como hemangiomas infantiles<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Estas asociaciones probablemente representen una disfunci&#243;n en un mecanismo compartido del desarrollo vascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&#46; Entre nuestros casos encontramos lesiones de tipo granuloma pi&#243;geno &#40;ambas estudiadas histol&#243;gicamente&#41; sobre las lesiones de CMTC en 2 pacientes&#44; y hemangiomas infantiles a distancia en otros 2 casos&#46; Otras alteraciones vasculares asociadas descritas son varicosidades&#44; malformaciones cerebrovasculares e&#44; incluso&#44; hipoplasia de vasos de gran calibre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0155"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46;</p><p id="p0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras alteraciones cut&#225;neas asociadas descritas son las manchas mong&#243;licas&#59; esta asociaci&#243;n se incluye entre las facomatosis pigmentovasculares&#44; y corresponde en concreto a la cesiomarmorata&#44; anteriormente denominada tipo V&#46; Tambi&#233;n se han descrito asociaciones con nevos cong&#233;nitos y manchas &#8220;caf&#233; con leche&#8221;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0160"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>&#46; En nuestra serie un paciente presentaba una mancha &#8220;caf&#233; con leche&#8221;&#44; otro un nevo seb&#225;ceo y otro un claro dermografismo&#44; aunque por su frecuencia en la poblaci&#243;n general podr&#237;an ser simples coincidencias&#46; La aplasia cutis ha sido otra caracter&#237;stica observada&#44; y su hallazgo obliga a descartar que exista un s&#237;ndrome de Adams-Oliver<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0165"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#44; caracterizado por defectos esquel&#233;ticos cong&#233;nitos del cr&#225;neo y de los miembros &#40;hipoplasia&#41;&#44; junto con lesiones de CMTC en el 20 &#37; de los pacientes&#44; y anomal&#237;as card&#237;acas en otro 20&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0120"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0170"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>&#46;</p><p id="p0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al lupus neonatal asociado con la CMTC&#44; se han descrito 7 casos en la bibliograf&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0130"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0175"><span class="elsevierStyleSup">35&#44;36</span></a>&#44; y algunos autores han llegado a afirmar que deber&#237;a realizarse el cribado del lupus neonatal a todos los pacientes diagnosticados de CMTC y de conectivopat&#237;a a sus madres&#46; Una de nuestras pacientes&#44; de madre con anti-Ro positivos&#44; present&#243;&#44; tras fotoexposici&#243;n en el per&#237;odo neonatal&#44; un cuadro de lesiones cut&#225;neas compatibles con lupus neonatal&#44; que se comprob&#243; mediante biopsia cut&#225;nea&#44; y se objetivaron&#44; adem&#225;s&#44; t&#237;tulos elevados de anti-Ro tambi&#233;n en la paciente&#46; Un mes m&#225;s tarde &#233;sta desarroll&#243; lesiones en los miembros superiores e inferiores compatibles con CMTC&#46; Las lesiones de lupus neonatal desaparecieron 3 semanas despu&#233;s&#44; mientras que las lesiones de CMTC&#44; como es habitual en esta enfermedad&#44; desaparecieron a los 10 meses de vida&#46;</p><p id="p0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seg&#250;n algunas publicaciones&#44; la afectaci&#243;n facial &#40;especialmente periocular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#41; podr&#237;a asociarse con glaucoma homolateral hasta en el 9&#44;5 &#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#44; aunque en series de casos recientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; al igual que en la nuestra&#44; ninguno de los pacientes presentaba alteraci&#243;n ocular alguna&#46; Otras anomal&#237;as oculares descritas aisladamente son estrabismo&#44; escler&#243;ticas azules&#44; arteria hialoidea persistente&#44; pigmentaci&#243;n granular de la retina&#44; peque&#241;os discos &#243;pticos y atrofia del nervio &#243;ptico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46;</p><p id="p0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los defectos esquel&#233;ticos se han descrito sindactilia&#44; displasia de cadera&#44; escoliosis&#44; macrocefalia&#44; asimetr&#237;a de cr&#225;neo&#44; micrognatia&#44; osteoporosis generalizada y paladar hendido&#46; Entre nuestros casos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0015">tabla 3</a>&#41; s&#243;lo apreciamos un caso de paladar ojival&#46; La sindactilia y la macrocefalia en esta enfermedad obligan a descartar el s&#237;ndrome de macrocefalia-CMTC&#44; considerado una entidad propia&#44; en el que ambas manifestaciones &#40;macrocefalia y CMTC&#41; suelen coexistir junto con otras alteraciones&#46; Lapunzina et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> realizaron una magn&#237;fica revisi&#243;n en la que comprobaron que las anomal&#237;as m&#225;s frecuentemente asociadas en estos casos fueron macrocefalia&#44; CMTC&#44; asimetr&#237;a corporal&#44; macrosom&#237;a&#44; hemangioma de labio y&#47;o <span class="elsevierStyleItalic">philtrum&#44;</span> retraso del desarrollo&#44; sindactilia de segundotercer dedos&#44; hidrocefalia&#44; frente amplia&#44; laxitud articular&#47;hipermovilidad&#44; hipoton&#237;a&#44; hemimegalencefalia&#44; piel hiperel&#225;stica e hipertrofia del tejido subcut&#225;neo&#46; Existen en la actualidad m&#225;s de 70 casos publicados que presentan estas caracter&#237;sticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0110"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0185"><span class="elsevierStyleSup">37&#8211;40</span></a>&#46;</p><p id="p0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones neurol&#243;gicas&#44; sobre todo retraso psicomotor&#44; se describen hasta en el 22 &#37; de los pacientes&#46; Nosotros no hemos estudiado a ning&#250;n paciente con alteraciones neurol&#243;gicas&#46; En caso de hallarlas&#44; podr&#225;n constituir un rasgo diagn&#243;stico del s&#237;ndrome macrocefalia-CMTC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46; La mayor&#237;a de las anomal&#237;as cerebrales descritas son casos aislados de s&#237;ndrome de Arnold-Chiari&#44; hidrocefalia&#44; colecciones extraaxiales&#44; agenesia de cuerpo calloso&#44; porencefalia&#44; anomal&#237;as vasculares&#44; defectos de la migraci&#243;n neuronal&#44; ictus&#44; atrofia cortinal o del nervio &#243;ptico&#44; epilepsia o mielinizaci&#243;n retardada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23&#44;24</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0185"><span class="elsevierStyleSup">37</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0195"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>&#46; Entre otras asociaciones infrecuentes se incluyen hipotiroidismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#44; conducto arterial persistente&#44; comunicaci&#243;n interventricular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0135"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a> y diversas alteraciones urogenitales&#44; entre las que destaca la hipospadia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0150"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0200"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a>&#46;</p><p id="p0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de la CMTC es generalmente bueno&#44; aunque depende de las anomal&#237;as asociadas&#46; La evoluci&#243;n de las lesiones cut&#225;neas suele ser favorable&#44; y &#233;stas mejoran en el 42&#8211;46 &#37; de los pacientes seg&#250;n las series descritas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0025">fig&#46; 5</a>&#41; y llegan a desaparecer en el 10&#8211;20&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#44; lo que parece que sucede con m&#225;s frecuencia durante los primeros 2 a&#241;os de vida y cuanto menor sea la superficie afectada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; aunque son frecuentes los casos persistentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46; Entre nuestros casos&#44; 15 de los 33 mejoraron &#40;45&#44;5 &#37;&#41;&#44; y se constat&#243; un mayor porcentaje en los casos que hab&#237;an sido controlados durante m&#225;s tiempo&#59; aunque s&#243;lo se constat&#243; la resoluci&#243;n total en un paciente&#44; posiblemente se deba a que algunos pacientes con resoluci&#243;n de sus lesiones dejaron de acudir a revisi&#243;n&#46; Por otra parte&#44; incluso en caso de mejor&#237;a de las lesiones cut&#225;neas&#44; la asimetr&#237;a de los miembros &#40;si exist&#237;a&#41; persistir&#225;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0115"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0025"></elsevierMultimedia><p id="p0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe un tratamiento espec&#237;fico&#46; En caso de ulceraci&#243;n de las lesiones&#44; deber&#225;n tratarse mediante curas locales&#46; Las lesiones cut&#225;neas persistentes podr&#237;an tratarse con l&#225;ser colorante pulsado&#44; aunque la respuesta es variable y no se ha descrito a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0105"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&#46;</p><p id="p0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; la CMTC es una anomal&#237;a benigna&#44; cuyo pron&#243;stico depende de las anomal&#237;as asociadas&#59; al ser &#233;stas habitualmente leves&#44; el pron&#243;stico ser&#225; bueno en general&#44; y se acompa&#241;ar&#225; de una tendencia a la mejor&#237;a o a la desaparici&#243;n de las lesiones cut&#225;neas&#46; El diagn&#243;stico es eminentemente cl&#237;nico&#44; y a menudo es suficiente con tener una historia completa en la que se incluya un exhaustivo examen f&#237;sico para descartar las posibles anomal&#237;as asociadas&#44; especialmente en la zona subyacente a las lesiones cut&#225;neas&#46; Las pruebas complementarias deben reservarse para los casos en los que los hallazgos cl&#237;nicos lo indiquen&#46; La biopsia cut&#225;nea de las lesiones de CMTC no est&#225; indicada&#44; puesto que los hallazgos ser&#225;n habitualmente inespec&#237;ficos&#46; El examen oftalmol&#243;gico y neurol&#243;gico puede considerarse sistem&#225;tico cuando el CMTC u otra malformaci&#243;n vascular asociada afecten a la zona facial&#44; o ante s&#237;ntomas que lo justifiquen&#46; En caso de que afecte a los miembros&#44; deber&#237;a procederse a su medici&#243;n&#44; y un traumat&#243;logo deber&#237;a realizar una valoraci&#243;n si se observase la existencia de dismetr&#237;a&#46; Las escasas anomal&#237;as cardiol&#243;gicas descritas no justificar&#237;an la realizaci&#243;n de pruebas complementarias sistem&#225;ticas si no se aprecian anomal&#237;as en la exploraci&#243;n&#46; Por otra parte&#44; consideramos razonable el cribado de lupus neonatal &#250;nicamente en los casos de CMTC en los que la madre o el neonato presenten anticuerpos positivos &#40;anti-Ro&#47;La&#47; U1RNP&#41; o alguna sintomatolog&#237;a indicativa de conectivopat&#237;a&#46;</p></span></span>"
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        "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Introducci&#243;n</span><p id="sp0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La cutis marmorata telangiect&#225;sica cong&#233;nita &#40;CMTC&#41; es una infrecuente malformaci&#243;n vascular cut&#225;nea que se caracteriza por la presencia de un patr&#243;n localizado o generalizado&#44; casi siempre asim&#233;trico&#44; de m&#225;culas reticuladas eritematosas o viol&#225;ceas&#44; presentes desde el nacimiento o poco despu&#233;s de &#233;ste&#46;</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Pacientes y m&#233;todo</span><p id="sp0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio retrospectivo de 33 casos de CMTC diagnosticados entre 1994 y 2007 en la consulta de dermatolog&#237;a pedi&#225;trica de nuestro hospital&#44; recogi&#233;ndose datos cl&#237;nicos y evolutivos&#44; y en algunos casos&#44; otros ex&#225;menes complementarios&#46;</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p id="sp0060" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El 51&#44;5 &#37; de los pacientes fueron mujeres&#46; En el 87&#44;9&#37; de los casos las lesiones se observaron en el momento del nacimiento&#46; Todos los casos fueron espor&#225;dicos&#46; En el 72&#44;7 &#37; la distribuci&#243;n de las lesiones fue localizada&#44; sobre todo afectando a los miembros inferiores&#46; Se apreciaron anomal&#237;as asociadas en el 60&#44;6 &#37; de los casos&#44; entre las que destacaban las alteraciones cut&#225;neas &#40;14 casos&#41;&#59; entre las alteraciones extracut&#225;neas&#44; presentes en 11 pacientes&#44; destacaron los trastornos tr&#243;ficos de los miembros&#46; En ning&#250;n caso se apreciaron alteraciones oftalmol&#243;gicas o neurol&#243;gicas&#46; La mediana del tiempo de seguimiento fue de 14 meses&#46; El 45 &#37; de los pacientes mejor&#243; y en un caso se objetiv&#243; la total resoluci&#243;n de las lesiones cut&#225;neas&#46;</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="sp0065" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La CMTC es una enfermedad malformativa con frecuentes anomal&#237;as asociadas&#46; Es conveniente realizar una adecuada valoraci&#243;n y seguimiento de los pacientes&#46; Consideramos necesaria la realizaci&#243;n de una historia cl&#237;nica completa en la que se incluya una exhaustiva exploraci&#243;n&#46; Si la enfermedad afectase a la cabeza deber&#237;an realizarse exploraciones neurol&#243;gica y oftalmol&#243;gica&#46; Generalmente&#44; el pron&#243;stico es bueno&#44; y las lesiones cut&#225;neas tienden a mejorar o a desaparecer en la mayor&#237;a de los casos&#46;</p>"
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                  \t\t\t\t">N&#250;mero de casos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lesiones s&#243;lo extracut&#225;neas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Coexistencia de ambas lesiones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Mancha &#8220;en vino de Oporto&#8221; &#40;nevo <span class="elsevierStyleItalic">flammeus</span>&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Angiomas cut&#225;neos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Nevo an&#233;mico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Granuloma pi&#243;geno sobre las lesiones de CMTC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Nevo seb&#225;ceo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Manchas &#8220;caf&#233; con leche&#8221;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Dermografismo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lesiones cut&#225;neas de lupus neonatal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Total&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Tipo de alteraci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Alteraciones tr&#243;ficas en tejidos subyacentes&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Trombopenia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Luxaci&#243;n cong&#233;nita de caderas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo

ISSN: 16954033
Idioma original: Español

DOI:10.1016/S1695-4033(08)75239-1

Datos actualizados diariamente

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2024 Noviembre	187	17	204
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2024 Septiembre	1644	77	1721
2024 Agosto	1390	123	1513
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2021 Agosto	615	75	690
2021 Julio	561	102	663
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2014 Mayo	505	6	511
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2014 Febrero	438	5	443
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2013 Noviembre	370	8	378
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2013 Septiembre	351	17	368
2013 Agosto	302	20	322
2013 Julio	218	9	227
2013 Junio	3	1	4
2013 Mayo	2	2	4
2013 Abril	8	0	8
2013 Marzo	6	1	7
2013 Febrero	52	1	53
2013 Enero	34	1	35
2012 Diciembre	3	0	3
2012 Noviembre	6	2	8
2012 Septiembre	0	1	1
2012 Agosto	1	0	1
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