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Posteriormente&#44; en 1967&#44; Berk et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> propusieron el t&#233;rmino macroamilasemia para designar esta situaci&#243;n&#46; La macroamilasemia es una alteraci&#243;n bioqu&#237;mica caracterizada por la elevaci&#243;n de las concentraciones de amilasa plasm&#225;tica a causa de la presencia de macrocomplejos circulantes&#44; sin que exista un incremento de la secreci&#243;n de la enzima&#46; Su etiopatogenia se desconoce<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Los macrocomplejos est&#225;n formados por una mol&#233;cula de amilasa &#40;de origen pancre&#225;tico o salival&#41; unida a una prote&#237;na plasm&#225;tica&#44; que suele ser una inmunoglobulina &#40;Ig&#41; A o G&#44; principalmente IgA y&#44; con menor frecuencia&#44; a una glucoprote&#237;na o polisac&#225;rido&#46; Estas macromol&#233;culas no se filtran en el ri&#241;&#243;n por su alto peso molecular &#40;150&#46;000-2&#46;000&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Da&#41;&#44; por lo que el valor de amilasa urinaria no est&#225; aumentado&#44; y la funci&#243;n renal es normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presentan 2 casos pedi&#225;tricos con diagn&#243;stico de macroamilasemia&#44; uno a ra&#237;z del estudio de abdominalgia en una ni&#241;a sana de 8 a&#241;os&#44; y otro en el seguimiento de un paciente de 4 a&#241;os afectado de inmunodeficiencia primaria &#40;IDP&#41;&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASOS CL&#205;NICOS</span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Caso 1</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 8 a&#241;os de edad previamente sana&#44; que presenta de forma s&#250;bita dolor abdominal difuso y v&#243;mitos&#44; y que ingresa con la sospecha de una apendicitis aguda&#46; Tras 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de dieta absoluta y antibioticoterapia los s&#237;ntomas remiten&#44; y se descarta la afecci&#243;n apendicular&#46; Como &#250;nica alteraci&#243;n anal&#237;tica presenta una amilasa total elevada&#44; de 2&#46;199 U&#47;l &#40;valor de referencia &#91;VR&#93; &#61; 10&#8211;100 U&#47;l&#41;&#44; con lipasa normal&#46; A los 20 d&#237;as sigue asintom&#225;tica&#44; y persiste la hiperamilasemia sin aumento de la amilasuria&#58; amilasa pancre&#225;tica 1&#46;856 U&#47;l &#40;VR &#61; 8&#8211;53 U&#47;l&#41;&#44; amilasa total 3&#46;307 U&#47;l&#44; lipasa 28 U&#47;l &#40;VR &#61; 6&#8211;60 U&#47;l&#41;&#44; tripsina 154<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l &#40;VR &#61; 140&#8211;440<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#41; colesterol 169<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;VR &#61; 50&#8211;170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; triglic&#233;ridos 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;VR &#61; 60&#8211;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; estudio bioqu&#237;mico restante normal&#44; y cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1 &#37;&#46; El resto de exploraciones realizadas son normales&#58; ecograf&#237;a abdominal&#44; coprocultivos&#44; serolog&#237;as&#44; determinaci&#243;n de inmunoglobulinas s&#233;ricas y electroforesis de prote&#237;nas&#46; Dada la persistencia de hiperamilasemia no compatible cl&#237;nica ni bioqu&#237;micamente con pancreatitis se realiza electroforesis de isoenzimas de amilasa&#44; observando una banda difuminada compatible con una macroamilasa&#44; que se confirma mediante t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n en la que se detectan agregados plasm&#225;ticos de ambas isoenzimas de amilasa unidas a IgA en un 85 &#37;&#46; En cuanto al estudio etiol&#243;gico de macroamilasemia&#44; no se ha identificado ninguna afecci&#243;n asociada ni antecedentes familiares&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Caso 2</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 4 a&#241;os que presenta hiperamilasemia de origen pancre&#225;tico&#44; detectada en el estudio de disfagia por esofagitis infecciosa&#46; Est&#225; afectado por una IDP con d&#233;ficit de IgA&#44; diagnosticada a ra&#237;z de infecciones de repetici&#243;n &#40;aftas bucales&#44; otitis medias&#44; bronquitis&#44; foliculitis&#44; gastroenteritis&#44; neumon&#237;as recurrentes por <span class="elsevierStyleItalic">Streptococcus pneumoniae</span> y enfermedad no invasiva por citomegalovirus con afecci&#243;n hepatospl&#233;nica&#41;&#44; estancamiento pondoestatural&#44; bronquiolitis obliterante con bronquiectasias&#44; e hipertransaminasemia persistente &#40;virus negativos y biopsia hep&#225;tica con signos de hepatitis reactiva y discreta fibrosis perisinusoidal&#41;&#46; Recibe tratamiento con gammaglobulina intravenosa cada 21 d&#237;as&#44; y es portador de gastrostom&#237;a para nutrici&#243;n enteral&#46; Desde los 3 a&#241;os presenta episodios intermitentes de disfagia asociados con esofagitis y gastritis infecciosas&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad&#44; en el estudio de hiperamilasemia se detecta amilasuria reducida&#44; cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1&#37;&#44; amilasa pancre&#225;tica 1&#46;262 U&#47;l&#44; amilasa total 1&#46;380 U&#47;l&#44; lipasa 554 U&#47;l&#44; tripsina 2&#46;081<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#44; colesterol 135<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; triglic&#233;ridos 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; y leve aumento de transaminasas&#44; con valores mantenidos durante 12 meses&#46; Se constata la ausencia de s&#237;ntomas abdominales &#40;a excepci&#243;n de episodios de disfagia&#41;&#44; ausencia de malabsorci&#243;n&#44; coprocultivos y test del sudor negativos&#44; y tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; y colangiorresonancia magn&#233;tica abdominales normales&#46; Ante la persistencia de la hiperamilasemia se realiza t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n&#44; con la que se detectan macromol&#233;culas plasm&#225;ticas formadas por ambas isoenzimas de amilasa unidas a IgG en el 72 &#37;&#46; Posteriormente se ha identificado positividad para autoanticuerpos antirreticulina &#40;1&#58;320&#41; y para autoanticuerpos antim&#250;sculo liso &#40;1&#58;320&#41;&#44; con biopsia intestinal que confirma la enfermedad cel&#237;aca&#44; pero con IgG antitransglutaminasa negativa y HLA DQ2 y DQ8 negativos&#46; No se ha detectado macroamilasemia en la familia&#46; Finalmente&#44; se establece el diagn&#243;stico de cuadro mixto de pancreatitis asintom&#225;tica y macroamilasemia por uni&#243;n de amilasa con IgG &#40;probablemente ex&#243;gena&#41;&#46;</p></span></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de macroamilasemia se establece al detectar hiperamilasemia persistente con otros marcadores de afectaci&#243;n pancre&#225;tica normales&#44; amilasuria normal o reducida en ausencia de alteraci&#243;n renal&#44; y se confirma mediante t&#233;cnicas de electroforesis&#44; cromatograf&#237;a e inmunoprecipitaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; El principal inter&#233;s cl&#237;nico radica en la necesidad de distinguirla de otras situaciones que cursan con hiperamilasemia y requieren un tratamiento espec&#237;fico&#44; y en la necesidad de descartar enfermedades asociadas&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La manifestaci&#243;n cl&#237;nica m&#225;s frecuente es el dolor abdominal&#44; agudo o cr&#243;nico&#46; Sin embargo&#44; el hecho de que esta alteraci&#243;n est&#233; presente en pacientes sanos asintom&#225;ticos y que se haya constatado su persistencia cuando desaparecen los s&#237;ntomas abdominales&#44; sugiere que esta asociaci&#243;n puede ser casual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De forma mayoritaria&#44; en la bibliograf&#237;a m&#233;dica se describen casos en pacientes adultos&#44; en quienes se hace patente la asociaci&#243;n entre macroamilasemia y distintas afecciones&#58; enfermedades autoinmunes &#40;glomerulonefritis cr&#243;nica&#44; hipergammaglobulinemia con anticuerpos anti-ADN positivos&#44; lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; hipotiroidismo&#41;&#44; neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> &#40;mieloma m&#250;ltiple&#44; neoplasia de ovario&#44; carcinoma pulmonar y g&#225;strico&#44; feocromocitoma&#41;&#44; malabsorci&#243;n&#44; alcoholismo&#44; enfermedad hep&#225;tica y enfermedad cel&#237;aca&#46; Esta &#250;ltima es la entidad m&#225;s frecuentemente descrita&#44; y se ha detectado una normalizaci&#243;n de las concentraciones de amilasa tras realizar una dieta sin gluten<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;12</span></a>&#46; Tambi&#233;n se han observado macrocomplejos formados por lipasa&#44; que pueden coexistir con la presencia de macroamilasa o detectarse de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos pedi&#225;tricos publicados&#44; algunos con el antecedente de macroamilasemia familiar&#46; La mayor parte se asocian con episodios de dolor abdominal autolimitados y con traumatismos abdominales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13&#8211;15</span></a>&#46; En 3 ni&#241;os se ha relacionado con hepatitis&#44; deficiencia de IgA e hipotiroidismo de origen autoinmune<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Al igual que sucede en adultos&#44; la enfermedad m&#225;s com&#250;nmente asociada es la celiaqu&#237;a&#44; y dado que al inicio puede ser paucisintom&#225;tica&#44; se recomienda descartarla en ni&#241;os con macroamilasemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16&#8211;18</span></a>&#46; Los casos presentados anteriormente se asemejan a los publicados dado que un paciente presentaba d&#233;ficit de IgA como parte de una IDP humoral y fue diagnosticado de celiaqu&#237;a&#44; y en el otro hab&#237;a abdominalgia al inicio del estudio&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al diagn&#243;stico&#44; existen datos indirectos que pueden orientar al m&#233;dico&#58; elevaci&#243;n de amilasa plasm&#225;tica &#40;con normalidad del resto de par&#225;metros de afecci&#243;n pancre&#225;tica&#44; excepto si existe macrolipasemia&#41; sin aumento de amilasuria y cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1 &#37; &#40;valores normales&#44; 2-3 &#37;&#59; aumentado en la pancreatitis&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; Los m&#233;todos directos que identifican la macroamilasemia son la electroforesis&#44; en la que se observa una banda &#250;nica y difusa a diferencia del patr&#243;n que presentan las isoenzimas de amilasa normal&#59; la cromatograf&#237;a de filtraci&#243;n sobre gel&#44; en la que al filtrar el suero los complejos emergen en la fracci&#243;n de componentes de alto peso molecular antes que la amilasa normal&#44; y la t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n&#44; mediante la cual se identifica la prote&#237;na que forma el macrocomplejo al conseguir precipitar las inmunoglobulinas del suero ligadas a la amilasa con anticuerpos contra estas inmunoglobulinas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Es frecuente observar fluctuaciones de los valores de amilasa en controles seriados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46; En uno de nuestros casos se ha realizado electroforesis de isoenzimas&#44; y la inmunoprecipitaci&#243;n ha sido la t&#233;cnica que ha confirmado el diagn&#243;stico en ambos casos&#46; Dicha t&#233;cnica resulta de gran utilidad&#44; aunque requiere valores elevados de macroamilasa para que el resultado sea concluyente&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al ser una anomal&#237;a benigna&#44; no existe tratamiento espec&#237;fico&#44; y se recomienda un control cl&#237;nico y anal&#237;tico seriado&#44; que incluya la investigaci&#243;n de enfermedades asociadas&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La macroamilasemia debe considerarse siempre ante un paciente que presenta caracter&#237;sticas cl&#237;nicas at&#237;picas de pancreatitis&#44; sobre todo si la elevaci&#243;n de amilasa persiste en el tiempo y han remitido los s&#237;ntomas&#46; En este sentido&#44; ser&#225; &#250;til determinar la amilasuria en todo paciente con dolor abdominal e hiperamilasemia&#44; y se sospechar&#225; la presencia de un complejo macroamilas&#233;mico cuando esta hiperamilasemia se mantenga m&#225;s de 7 d&#237;as&#44; la amilasuria est&#233; disminuida y no se objetive una afecci&#243;n intraabdominal&#59; de este modo se evitar&#225;n maniobras diagn&#243;sticas y terap&#233;uticas invasivas e innecesarias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span></span>"
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ORIGINALES BREVES
Macroamilasemia en pediatría
Macroamylasaemia in paediatrics
A. Torrent Vernettaa,
Autor para correspondencia
atorrentvernetta@hotmail.com

Dra. A. Torrent Vernetta. Unitat de Gastroenterologia, Hepatologia i Suport a la Nutrició Pediàtrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Passeig Vall d’Hebron, 119-129. 08035 Barcelona. España
, O. Segarra Cantóna, P. Soler Palacínb, R.M. Segura Cardonac, D. Infante Pinaa
a Unitat de Gastroenterologia, Hepatologia i Suport a la Nutrició Pediàtrica España
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c Laboratoris Clínics. Servei de Bioquímica. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">INTRODUCCI&#211;N</span><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de amilasa s&#233;rica aumentada suele implicar la existencia de una enfermedad pancre&#225;tica o parot&#237;dea&#46; Sin embargo&#44; existen situaciones en las que una hiperamilasemia&#44; asociada o no con dolor abdominal&#44; consiste en la presencia de complejos macroamilas&#233;micos en un individuo sin afectaci&#243;n de dichos &#243;rganos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1964 Wilding et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> describieron el primer caso de hiperamilasemia no relacionado con secreci&#243;n aumentada de la enzima ni con insuficiencia renal que pudiera disminuir su excreci&#243;n&#46; Posteriormente&#44; en 1967&#44; Berk et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> propusieron el t&#233;rmino macroamilasemia para designar esta situaci&#243;n&#46; La macroamilasemia es una alteraci&#243;n bioqu&#237;mica caracterizada por la elevaci&#243;n de las concentraciones de amilasa plasm&#225;tica a causa de la presencia de macrocomplejos circulantes&#44; sin que exista un incremento de la secreci&#243;n de la enzima&#46; Su etiopatogenia se desconoce<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Los macrocomplejos est&#225;n formados por una mol&#233;cula de amilasa &#40;de origen pancre&#225;tico o salival&#41; unida a una prote&#237;na plasm&#225;tica&#44; que suele ser una inmunoglobulina &#40;Ig&#41; A o G&#44; principalmente IgA y&#44; con menor frecuencia&#44; a una glucoprote&#237;na o polisac&#225;rido&#46; Estas macromol&#233;culas no se filtran en el ri&#241;&#243;n por su alto peso molecular &#40;150&#46;000-2&#46;000&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Da&#41;&#44; por lo que el valor de amilasa urinaria no est&#225; aumentado&#44; y la funci&#243;n renal es normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presentan 2 casos pedi&#225;tricos con diagn&#243;stico de macroamilasemia&#44; uno a ra&#237;z del estudio de abdominalgia en una ni&#241;a sana de 8 a&#241;os&#44; y otro en el seguimiento de un paciente de 4 a&#241;os afectado de inmunodeficiencia primaria &#40;IDP&#41;&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASOS CL&#205;NICOS</span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Caso 1</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 8 a&#241;os de edad previamente sana&#44; que presenta de forma s&#250;bita dolor abdominal difuso y v&#243;mitos&#44; y que ingresa con la sospecha de una apendicitis aguda&#46; Tras 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de dieta absoluta y antibioticoterapia los s&#237;ntomas remiten&#44; y se descarta la afecci&#243;n apendicular&#46; Como &#250;nica alteraci&#243;n anal&#237;tica presenta una amilasa total elevada&#44; de 2&#46;199 U&#47;l &#40;valor de referencia &#91;VR&#93; &#61; 10&#8211;100 U&#47;l&#41;&#44; con lipasa normal&#46; A los 20 d&#237;as sigue asintom&#225;tica&#44; y persiste la hiperamilasemia sin aumento de la amilasuria&#58; amilasa pancre&#225;tica 1&#46;856 U&#47;l &#40;VR &#61; 8&#8211;53 U&#47;l&#41;&#44; amilasa total 3&#46;307 U&#47;l&#44; lipasa 28 U&#47;l &#40;VR &#61; 6&#8211;60 U&#47;l&#41;&#44; tripsina 154<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l &#40;VR &#61; 140&#8211;440<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#41; colesterol 169<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;VR &#61; 50&#8211;170<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; triglic&#233;ridos 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl &#40;VR &#61; 60&#8211;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#41;&#44; estudio bioqu&#237;mico restante normal&#44; y cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1 &#37;&#46; El resto de exploraciones realizadas son normales&#58; ecograf&#237;a abdominal&#44; coprocultivos&#44; serolog&#237;as&#44; determinaci&#243;n de inmunoglobulinas s&#233;ricas y electroforesis de prote&#237;nas&#46; Dada la persistencia de hiperamilasemia no compatible cl&#237;nica ni bioqu&#237;micamente con pancreatitis se realiza electroforesis de isoenzimas de amilasa&#44; observando una banda difuminada compatible con una macroamilasa&#44; que se confirma mediante t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n en la que se detectan agregados plasm&#225;ticos de ambas isoenzimas de amilasa unidas a IgA en un 85 &#37;&#46; En cuanto al estudio etiol&#243;gico de macroamilasemia&#44; no se ha identificado ninguna afecci&#243;n asociada ni antecedentes familiares&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Caso 2</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 4 a&#241;os que presenta hiperamilasemia de origen pancre&#225;tico&#44; detectada en el estudio de disfagia por esofagitis infecciosa&#46; Est&#225; afectado por una IDP con d&#233;ficit de IgA&#44; diagnosticada a ra&#237;z de infecciones de repetici&#243;n &#40;aftas bucales&#44; otitis medias&#44; bronquitis&#44; foliculitis&#44; gastroenteritis&#44; neumon&#237;as recurrentes por <span class="elsevierStyleItalic">Streptococcus pneumoniae</span> y enfermedad no invasiva por citomegalovirus con afecci&#243;n hepatospl&#233;nica&#41;&#44; estancamiento pondoestatural&#44; bronquiolitis obliterante con bronquiectasias&#44; e hipertransaminasemia persistente &#40;virus negativos y biopsia hep&#225;tica con signos de hepatitis reactiva y discreta fibrosis perisinusoidal&#41;&#46; Recibe tratamiento con gammaglobulina intravenosa cada 21 d&#237;as&#44; y es portador de gastrostom&#237;a para nutrici&#243;n enteral&#46; Desde los 3 a&#241;os presenta episodios intermitentes de disfagia asociados con esofagitis y gastritis infecciosas&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad&#44; en el estudio de hiperamilasemia se detecta amilasuria reducida&#44; cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1&#37;&#44; amilasa pancre&#225;tica 1&#46;262 U&#47;l&#44; amilasa total 1&#46;380 U&#47;l&#44; lipasa 554 U&#47;l&#44; tripsina 2&#46;081<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;l&#44; colesterol 135<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; triglic&#233;ridos 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; y leve aumento de transaminasas&#44; con valores mantenidos durante 12 meses&#46; Se constata la ausencia de s&#237;ntomas abdominales &#40;a excepci&#243;n de episodios de disfagia&#41;&#44; ausencia de malabsorci&#243;n&#44; coprocultivos y test del sudor negativos&#44; y tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; y colangiorresonancia magn&#233;tica abdominales normales&#46; Ante la persistencia de la hiperamilasemia se realiza t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n&#44; con la que se detectan macromol&#233;culas plasm&#225;ticas formadas por ambas isoenzimas de amilasa unidas a IgG en el 72 &#37;&#46; Posteriormente se ha identificado positividad para autoanticuerpos antirreticulina &#40;1&#58;320&#41; y para autoanticuerpos antim&#250;sculo liso &#40;1&#58;320&#41;&#44; con biopsia intestinal que confirma la enfermedad cel&#237;aca&#44; pero con IgG antitransglutaminasa negativa y HLA DQ2 y DQ8 negativos&#46; No se ha detectado macroamilasemia en la familia&#46; Finalmente&#44; se establece el diagn&#243;stico de cuadro mixto de pancreatitis asintom&#225;tica y macroamilasemia por uni&#243;n de amilasa con IgG &#40;probablemente ex&#243;gena&#41;&#46;</p></span></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de macroamilasemia se establece al detectar hiperamilasemia persistente con otros marcadores de afectaci&#243;n pancre&#225;tica normales&#44; amilasuria normal o reducida en ausencia de alteraci&#243;n renal&#44; y se confirma mediante t&#233;cnicas de electroforesis&#44; cromatograf&#237;a e inmunoprecipitaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; El principal inter&#233;s cl&#237;nico radica en la necesidad de distinguirla de otras situaciones que cursan con hiperamilasemia y requieren un tratamiento espec&#237;fico&#44; y en la necesidad de descartar enfermedades asociadas&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La manifestaci&#243;n cl&#237;nica m&#225;s frecuente es el dolor abdominal&#44; agudo o cr&#243;nico&#46; Sin embargo&#44; el hecho de que esta alteraci&#243;n est&#233; presente en pacientes sanos asintom&#225;ticos y que se haya constatado su persistencia cuando desaparecen los s&#237;ntomas abdominales&#44; sugiere que esta asociaci&#243;n puede ser casual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De forma mayoritaria&#44; en la bibliograf&#237;a m&#233;dica se describen casos en pacientes adultos&#44; en quienes se hace patente la asociaci&#243;n entre macroamilasemia y distintas afecciones&#58; enfermedades autoinmunes &#40;glomerulonefritis cr&#243;nica&#44; hipergammaglobulinemia con anticuerpos anti-ADN positivos&#44; lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; hipotiroidismo&#41;&#44; neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> &#40;mieloma m&#250;ltiple&#44; neoplasia de ovario&#44; carcinoma pulmonar y g&#225;strico&#44; feocromocitoma&#41;&#44; malabsorci&#243;n&#44; alcoholismo&#44; enfermedad hep&#225;tica y enfermedad cel&#237;aca&#46; Esta &#250;ltima es la entidad m&#225;s frecuentemente descrita&#44; y se ha detectado una normalizaci&#243;n de las concentraciones de amilasa tras realizar una dieta sin gluten<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;12</span></a>&#46; Tambi&#233;n se han observado macrocomplejos formados por lipasa&#44; que pueden coexistir con la presencia de macroamilasa o detectarse de forma aislada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos pedi&#225;tricos publicados&#44; algunos con el antecedente de macroamilasemia familiar&#46; La mayor parte se asocian con episodios de dolor abdominal autolimitados y con traumatismos abdominales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13&#8211;15</span></a>&#46; En 3 ni&#241;os se ha relacionado con hepatitis&#44; deficiencia de IgA e hipotiroidismo de origen autoinmune<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Al igual que sucede en adultos&#44; la enfermedad m&#225;s com&#250;nmente asociada es la celiaqu&#237;a&#44; y dado que al inicio puede ser paucisintom&#225;tica&#44; se recomienda descartarla en ni&#241;os con macroamilasemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16&#8211;18</span></a>&#46; Los casos presentados anteriormente se asemejan a los publicados dado que un paciente presentaba d&#233;ficit de IgA como parte de una IDP humoral y fue diagnosticado de celiaqu&#237;a&#44; y en el otro hab&#237;a abdominalgia al inicio del estudio&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al diagn&#243;stico&#44; existen datos indirectos que pueden orientar al m&#233;dico&#58; elevaci&#243;n de amilasa plasm&#225;tica &#40;con normalidad del resto de par&#225;metros de afecci&#243;n pancre&#225;tica&#44; excepto si existe macrolipasemia&#41; sin aumento de amilasuria y cociente entre aclaramiento de amilasa y aclaramiento de creatinina inferior al 1 &#37; &#40;valores normales&#44; 2-3 &#37;&#59; aumentado en la pancreatitis&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0095"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; Los m&#233;todos directos que identifican la macroamilasemia son la electroforesis&#44; en la que se observa una banda &#250;nica y difusa a diferencia del patr&#243;n que presentan las isoenzimas de amilasa normal&#59; la cromatograf&#237;a de filtraci&#243;n sobre gel&#44; en la que al filtrar el suero los complejos emergen en la fracci&#243;n de componentes de alto peso molecular antes que la amilasa normal&#44; y la t&#233;cnica de inmunoprecipitaci&#243;n&#44; mediante la cual se identifica la prote&#237;na que forma el macrocomplejo al conseguir precipitar las inmunoglobulinas del suero ligadas a la amilasa con anticuerpos contra estas inmunoglobulinas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Es frecuente observar fluctuaciones de los valores de amilasa en controles seriados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46; En uno de nuestros casos se ha realizado electroforesis de isoenzimas&#44; y la inmunoprecipitaci&#243;n ha sido la t&#233;cnica que ha confirmado el diagn&#243;stico en ambos casos&#46; Dicha t&#233;cnica resulta de gran utilidad&#44; aunque requiere valores elevados de macroamilasa para que el resultado sea concluyente&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al ser una anomal&#237;a benigna&#44; no existe tratamiento espec&#237;fico&#44; y se recomienda un control cl&#237;nico y anal&#237;tico seriado&#44; que incluya la investigaci&#243;n de enfermedades asociadas&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La macroamilasemia debe considerarse siempre ante un paciente que presenta caracter&#237;sticas cl&#237;nicas at&#237;picas de pancreatitis&#44; sobre todo si la elevaci&#243;n de amilasa persiste en el tiempo y han remitido los s&#237;ntomas&#46; En este sentido&#44; ser&#225; &#250;til determinar la amilasuria en todo paciente con dolor abdominal e hiperamilasemia&#44; y se sospechar&#225; la presencia de un complejo macroamilas&#233;mico cuando esta hiperamilasemia se mantenga m&#225;s de 7 d&#237;as&#44; la amilasuria est&#233; disminuida y no se objetive una afecci&#243;n intraabdominal&#59; de este modo se evitar&#225;n maniobras diagn&#243;sticas y terap&#233;uticas invasivas e innecesarias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 649 48 697
2024 Septiembre 549 44 593
2024 Agosto 514 60 574
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2024 Junio 499 54 553
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