Dr. J. Rodríguez Delgado. Avda. de los Ángeles 8, portal 2, 2.oD. 28223 Pozuelo de Alarcón. Madrid. España.
se ha leído el artículo
array:23 [ "pii" => "S1695403308702212" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13123303" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-06-01" "aid" => "70221" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "copyrightAnyo" => "2008" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:629-32" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 12610 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 92 "HTML" => 11847 "PDF" => 671 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S1695403308702224" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13123304" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-06-01" "aid" => "70222" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:632-3" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 37139 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 122 "HTML" => 35419 "PDF" => 1598 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas al Editor</span>" "titulo" => "Quiste dermoide de la fontanela anterior" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "632" "paginaFinal" => "633" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 346 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 46683 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">RM craneoencefálica, T1 sagital (<span class="elsevierStyleBold">A</span>) y T2 (<span class="elsevierStyleBold">B</span>) y DP (<span class="elsevierStyleBold">C</span>) axial, que muestra la existencia de un proceso expansivo, bien delimitado, localizado en la fontanela anterior, con una intensidad de señal similar a la del líquido cefalorraquídeo.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J. Gimeno Peribáñez, J.I. Pina Leita, R. Lasierra Díaz, B. Carro Alonso" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J." "apellidos" => "Gimeno Peribáñez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.I." "apellidos" => "Pina Leita" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Lasierra Díaz" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Carro Alonso" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308702224?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006800000006/v1_201304302056/S1695403308702224/v1_201304302056/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1695403308702200" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13123302" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-06-01" "aid" => "70220" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:628-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 24734 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 125 "HTML" => 23793 "PDF" => 816 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas al Editor</span>" "titulo" => "Papilomatosis reticulada y confluente de Gougerot-Carteaud" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "628" "paginaFinal" => "629" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 702 "Ancho" => 528 "Tamanyo" => 74439 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas parduscas finamente descamativas y confluentes en la cara posterior del cuello.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M. Cabanillas González, B. Monteagudo Sánchez, E. León Muiños, C. de las Heras Sotos, J.M. Cacharrón Carreira" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Cabanillas González" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Monteagudo Sánchez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "León Muiños" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "de las Heras Sotos" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Cacharrón Carreira" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308702200?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006800000006/v1_201304302056/S1695403308702200/v1_201304302056/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Cartas al Editor</span>" "titulo" => "Hipocondroplasia y retraso mental" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "629" "paginaFinal" => "632" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "J. Rodríguez Delgado, J. Guerrero Fernández, R. Gracia Bouthelier" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Rodríguez Delgado" "email" => array:1 [ 0 => "jknopfler@yahoo.es" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "*" "identificador" => "cor1" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Guerrero Fernández" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Gracia Bouthelier" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Centro de Salud de Valdemorillo. Área 6 de Atención Primaria. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil La Paz. Madrid. España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor1" "etiqueta" => "*" "correspondencia" => "Dr. J. Rodríguez Delgado. Avda. de los Ángeles 8, portal 2, 2.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">o</span></span>D. 28223 Pozuelo de Alarcón. Madrid. España." ] ] ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1756 "Ancho" => 1418 "Tamanyo" => 302537 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Evolución de peso y talla.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span></p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hipocondroplasia es un trastorno autosómico dominante que da lugar a una osteocondrodisplasia semejante a la acondroplasia, pero con signos más leves<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se trata de una entidad menos estudiada y conocida que la acondroplasia y se estima que podría ser más frecuente, dado que sus formas más leves pueden no ser detectadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Hay discrepancias en las escasas series publicadas acerca de su relación con retraso mental. Presentamos un caso de hipocondroplasia por mutación <span class="elsevierStyleItalic">N540K</span> con retraso mental.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón actualmente de 4 años diagnosticado a los 2 meses de edad de hipocondroplasia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). Antecedentes familiares sin interés. Padre de talla 180 cm y madre de talla 170 cm. Al nacer medía 50 cm (P<span class="elsevierStyleInf">50-75</span>) Y pesaba 3.960 g (P <span class="elsevierStyleInf">> 97</span>); su perímetro craneal era de 37,5 cm (P <span class="elsevierStyleInf">> 97</span>). Radiografía de esqueleto: el fémur está ligeramente curvado y espina ilíaca muy pronunciada, sin otras alteraciones. A los 2 meses presenta longitud de 56 cm (P<span class="elsevierStyleInf">75</span>). La distancia de hombro-codo es de 10 cm y la de codo-muñeca de 8 cm. El segmento superior es de 34,7 cm y el inferior de 21,3 cm. La relación segmento superior/inferior es de 1,63. Las hormonas tiroideas son normales, y la edad ósea a los 2 años corresponde a 18 meses. El estudio genético muestra que está afectado de la mutación <span class="elsevierStyleItalic">N504K (C1620A).</span> El cariotipo <span class="elsevierStyleItalic">46XY</span> es normal y el estudio X-frágil gen <span class="elsevierStyleItalic">FMR1</span> negativo.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A partir de los 6 meses se observa un descenso de la talla en la gráfica de percentiles que llega a estar por debajo del P<span class="elsevierStyleInf">3</span> (75 cm) a los 18 meses (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>). El perímetro cefálico se ha mantenido siempre por encima del P<span class="elsevierStyleInf">97</span>. El desarrollo psicomotor se mantuvo normal hasta los 3–4 meses, momento en el que se comienzan a objetivar signos de retraso en la adquisición de las habilidades motoras. Adquiere la sedestación estable a los 9 meses e inicia la marcha a los 22 meses. Presenta un retraso importante del lenguaje, pues actualmente sólo emite bisílabos sin significado referencial. Aún no controla esfínteres. A los 3 años presenta una edad de desarrollo equivalente a 10 meses según escala Brunet-Lezine.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hipocondroplasia es una forma hereditaria de osteocondrodisplasia. Los signos clínicos principales de la acondroplasia incluyen talla baja con extremidades cortas a expensas del segmento proximal, facies peculiar con frente prominente, lordosis lumbar y genu varo. Estos signos son más leves en los pacientes con hipocondroplasia, aunque sus formas más graves pueden llegar a ser clínicamente semejantes a la acondroplasia. Las formas más leves pueden pasar inadvertidas hasta la pubertad, en la que se objetiva una falta de estirón puberal, o presentar únicamente en los primeros años de vida talla baja con proporciones corporales mínimamente alteradas y con radiología normal. Las características radiológicas más frecuentes de esta entidad fueron descritas en 1979 por Hall y Spranger<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, aunque no hay signos radiológicos que se consideren patognomónicos. La mutación principal, <span class="elsevierStyleItalic">N540K,</span> resulta en una sustitución <span class="elsevierStyleItalic">Asn540Lys</span> en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico <span class="elsevierStyleItalic">FGFR3.</span> Este gen se encuentra localizado en la región cromosómica 4p16.3 y alteraciones a este nivel son responsables también de la acondroplasia y la displasia tanatofórica tipo I y II. La hipocondroplasia puede estar producida por otras alteraciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">FGFR3</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> o incluso por mutaciones en otros genes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, aunque los casos que presentan la mutación <span class="elsevierStyleItalic">Asn540Lys,</span> como el caso comentado, son los que presentan alteraciones clínicas más intensas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. Esta mutación es la responsable del 50-60 % de los casos de hipocondroplasia. Se hereda con carácter autosómico dominante aunque existen también casos esporádicos. En los casos esporádicos se cree que existe heterogenicidad de <span class="elsevierStyleItalic">locus,</span> al haberse excluido su relación con el gen <span class="elsevierStyleItalic">FGFR3.</span></p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de hipocondroplasia con signos clínicos sugestivos desde el nacimiento y retraso mental. Los síntomas más intensos se dan en pacientes que presentan la mutación <span class="elsevierStyleItalic">N540K,</span> como el caso descrito. La alteración de la talla ha sido evidente desde los 6 meses, presentando incluso en ecografías prenatales sospecha de acortamiento de extremidades. El aspecto fenotípico al nacimiento llevó a realizar los estudios pertinentes y llegó al diagnóstico genético a los 2 meses de edad.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una dificultad a la hora de establecer un consejo genético es la posible asociación con retraso mental. El caso comentado presentó retraso psicomotor desde los primeros meses de vida, con retraso en la adquisición del lenguaje y de las habilidades motoras. A la edad actual (4 años), aunque progresivamente ha ido consiguiendo un grado de desarrollo motor adecuado, acude a una escuela para niños con necesidades educativas especiales y presenta un lenguaje muy pobre y un claro retraso intelectual. Aunque la presencia de formas leves de retraso mental se ha presentado en ocasiones como una característica diferencial con la acondroplasia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> y hay autores que cifran su incidencia en hasta el 20 % de los pacientes hipocondroplásicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, la mayoría de las escasas series publicadas notifican una incidencia considerablemente menor o incluso nula. Dentro de la escasísima literatura médica publicada sobre este tema no encontramos datos suficientes para poder establecer un pronóstico claro. Wynne-Davies y Patton<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> consideran que la frecuencia de retraso mental en estos pacientes está sobreestimada y realmente se encuentra en cifras bajas. Tampoco hay datos suficientes que orienten acerca de si la presencia de retraso mental acompaña con más frecuencia a los casos con mayor afectación de la talla o en las proporciones corporales. Dado que la hipocondroplasia presenta una herencia autosómica dominante, el consejo genético adquiere gran importancia junto con la confirmación molecular de la enfermedad. El grado de probabilidad de la asociación con retraso mental siempre es importante a la hora de establecer el consejo genético en cualquier enfermedad y con los datos disponibles hoy en día en la literatura médica no podemos establecerlo con garantías en el caso de la hipocondroplasia. Por ello sería necesario contar con series más amplias para evaluar con mayor precisión la frecuencia de retraso mental en estos niños.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1118 "Ancho" => 528 "Tamanyo" => 120667 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen frontal. Extremidades cortas y facies peculiar.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1756 "Ancho" => 1418 "Tamanyo" => 302537 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Evolución de peso y talla.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "BIBLIOGRAFÍA" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Displasias esqueléticas" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "W.A. Horton" 1 => "J.T. Hetch" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "LibroEditado" => array:5 [ "titulo" => "Tratado de pediatría" "paginaInicial" => "2298" "paginaFinal" => "2325" "edicion" => "16.ª ed." "serieFecha" => "2000" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bb0010" "etiqueta" => "2." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Chondrodysplasias. Metabolic bone diseases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "R.T. Ballock" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Curr Opin Orthop" "fecha" => "2000" "volumen" => "11" "paginaInicial" => "347" "paginaFinal" => "352" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bb0015" "etiqueta" => "3." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypochondroplasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "E.E. Specht" 1 => "D.L. Daentl" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "Clin Orthop Relat Res" "fecha" => "1975" "volumen" => "110" "paginaInicial" => "249" "paginaFinal" => "255" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1098822" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S1130862108706879" "estado" => "S300" "issn" => "11308621" ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bb0020" "etiqueta" => "4." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypochondroplasia: Clinical and radiological aspects in 39 cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "B.D. Hall" 1 => "J. Spranger" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1148/133.1.95" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Radiology" "fecha" => "1979" "volumen" => "133" "paginaInicial" => "95" "paginaFinal" => "100" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/472320" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bb0025" "etiqueta" => "5." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical and radiographic features of a family with hypochondroplasia owing to a novel Asn450Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "G. Mortier" 1 => "L. Nuytinck" 2 => "M. Craen" 3 => "J.P. Renard" 4 => "J.G. Leroy" 5 => "A. de Paepe" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet" "fecha" => "2000" "volumen" => "37" "paginaInicial" => "220" "paginaFinal" => "224" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10777366" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bb0030" "etiqueta" => "6." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical and genetic heterogeneity of hypochondroplasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. Rousseau" 1 => "J. Bonaventure" 2 => "L. Legeai-Mallet" 3 => "H. Schmidt" 4 => "J. Weissenbach" 5 => "P. Maroteaux" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet" "fecha" => "1996" "volumen" => "33" "paginaInicial" => "749" "paginaFinal" => "752" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8880574" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bb0035" "etiqueta" => "7." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hipocondroplasia por mutación N540K" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "L. Bardallo Cruzado" 1 => "J.A. Bermúdez de la Vega" 2 => "M. Jiménez Tejada" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "An Pediatr (Barc)" "fecha" => "2006" "volumen" => "64" "paginaInicial" => "393" "paginaFinal" => "394" ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bb0040" "etiqueta" => "8." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypochondroplasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "D.E. Newman" 1 => "J.C. Dunbar" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Can Assoc Radiol" "fecha" => "1975" "volumen" => "26" "paginaInicial" => "95" "paginaFinal" => "103" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1158967" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bb0045" "etiqueta" => "9." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypochondroplasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "L.O. Langer" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "LibroEditado" => array:4 [ "titulo" => "Birth defects atlas and compendium" "paginaInicial" => "513" "paginaFinal" => "514" "serieFecha" => "1973" ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bb0050" "etiqueta" => "10." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The frecuency of mental retardation in hypochondroplasia" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "R. Wynne-Davies" 1 => "M.A. Patton" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:4 [ "tituloSerie" => "J Med Genet" "fecha" => "1991" "volumen" => "28" "paginaInicial" => "664" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000006800000006/v1_201304302056/S1695403308702212/v1_201304302056/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14287" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al editor" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006800000006/v1_201304302056/S1695403308702212/v1_201304302056/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308702212?idApp=UINPBA00005H" ]
Idioma original: Español
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 12 | 10 | 22 |
2024 Octubre | 155 | 75 | 230 |
2024 Septiembre | 184 | 55 | 239 |
2024 Agosto | 214 | 77 | 291 |
2024 Julio | 269 | 69 | 338 |
2024 Junio | 288 | 53 | 341 |
2024 Mayo | 338 | 62 | 400 |
2024 Abril | 255 | 50 | 305 |
2024 Marzo | 259 | 55 | 314 |
2024 Febrero | 314 | 34 | 348 |
2024 Enero | 337 | 54 | 391 |
2023 Diciembre | 269 | 40 | 309 |
2023 Noviembre | 322 | 48 | 370 |
2023 Octubre | 334 | 51 | 385 |
2023 Septiembre | 320 | 30 | 350 |
2023 Agosto | 301 | 21 | 322 |
2023 Julio | 281 | 60 | 341 |
2023 Junio | 251 | 30 | 281 |
2023 Mayo | 184 | 25 | 209 |
2023 Abril | 212 | 29 | 241 |
2023 Marzo | 203 | 34 | 237 |
2023 Febrero | 214 | 25 | 239 |
2023 Enero | 224 | 50 | 274 |
2022 Diciembre | 175 | 48 | 223 |
2022 Noviembre | 309 | 59 | 368 |
2022 Octubre | 319 | 68 | 387 |
2022 Septiembre | 317 | 53 | 370 |
2022 Agosto | 272 | 78 | 350 |
2022 Julio | 357 | 49 | 406 |
2022 Junio | 234 | 40 | 274 |
2022 Mayo | 404 | 45 | 449 |
2022 Abril | 154 | 60 | 214 |
2022 Marzo | 176 | 68 | 244 |
2022 Febrero | 156 | 48 | 204 |
2022 Enero | 207 | 79 | 286 |
2021 Diciembre | 198 | 57 | 255 |
2021 Noviembre | 213 | 67 | 280 |
2021 Octubre | 290 | 64 | 354 |
2021 Septiembre | 277 | 71 | 348 |
2021 Agosto | 214 | 54 | 268 |
2021 Julio | 206 | 39 | 245 |
2021 Junio | 222 | 47 | 269 |
2021 Mayo | 259 | 33 | 292 |
2021 Abril | 600 | 132 | 732 |
2021 Marzo | 365 | 50 | 415 |
2021 Febrero | 240 | 52 | 292 |
2021 Enero | 198 | 45 | 243 |
2020 Diciembre | 153 | 45 | 198 |
2020 Noviembre | 193 | 32 | 225 |
2020 Octubre | 160 | 35 | 195 |
2020 Septiembre | 149 | 33 | 182 |
2020 Agosto | 151 | 32 | 183 |
2020 Julio | 124 | 58 | 182 |
2020 Junio | 152 | 44 | 196 |
2020 Mayo | 165 | 38 | 203 |
2020 Abril | 117 | 27 | 144 |
2020 Marzo | 129 | 30 | 159 |
2020 Febrero | 126 | 23 | 149 |
2020 Enero | 106 | 35 | 141 |
2019 Diciembre | 123 | 30 | 153 |
2019 Noviembre | 118 | 19 | 137 |
2019 Octubre | 134 | 25 | 159 |
2019 Septiembre | 140 | 24 | 164 |
2019 Agosto | 106 | 20 | 126 |
2019 Julio | 101 | 20 | 121 |
2019 Junio | 77 | 33 | 110 |
2019 Mayo | 198 | 29 | 227 |
2019 Abril | 156 | 43 | 199 |
2019 Marzo | 84 | 17 | 101 |
2019 Febrero | 88 | 19 | 107 |
2019 Enero | 88 | 26 | 114 |
2018 Diciembre | 83 | 31 | 114 |
2018 Noviembre | 105 | 16 | 121 |
2018 Octubre | 112 | 17 | 129 |
2018 Septiembre | 69 | 11 | 80 |
2018 Agosto | 14 | 0 | 14 |
2018 Julio | 8 | 0 | 8 |
2018 Junio | 9 | 0 | 9 |
2018 Mayo | 22 | 0 | 22 |
2018 Abril | 87 | 0 | 87 |
2018 Marzo | 60 | 0 | 60 |
2018 Febrero | 44 | 0 | 44 |
2018 Enero | 41 | 0 | 41 |
2017 Diciembre | 34 | 0 | 34 |
2017 Noviembre | 47 | 0 | 47 |
2017 Octubre | 41 | 0 | 41 |
2017 Septiembre | 59 | 0 | 59 |
2017 Agosto | 45 | 0 | 45 |
2017 Julio | 66 | 0 | 66 |
2017 Junio | 66 | 13 | 79 |
2017 Mayo | 70 | 12 | 82 |
2017 Abril | 54 | 2 | 56 |
2017 Marzo | 104 | 3 | 107 |
2017 Febrero | 210 | 5 | 215 |
2017 Enero | 66 | 8 | 74 |
2016 Diciembre | 108 | 4 | 112 |
2016 Noviembre | 210 | 4 | 214 |
2016 Octubre | 231 | 10 | 241 |
2016 Septiembre | 271 | 4 | 275 |
2016 Agosto | 169 | 5 | 174 |
2016 Julio | 118 | 6 | 124 |
2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Abril | 3 | 0 | 3 |
2016 Marzo | 4 | 0 | 4 |
2016 Febrero | 3 | 0 | 3 |
2016 Enero | 4 | 0 | 4 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Octubre | 8 | 7 | 15 |
2015 Septiembre | 19 | 0 | 19 |
2015 Agosto | 19 | 9 | 28 |
2015 Julio | 32 | 0 | 32 |
2015 Junio | 29 | 3 | 32 |
2015 Mayo | 43 | 0 | 43 |
2015 Abril | 25 | 6 | 31 |
2015 Marzo | 21 | 7 | 28 |
2015 Febrero | 18 | 12 | 30 |
2015 Enero | 23 | 1 | 24 |
2014 Diciembre | 35 | 7 | 42 |
2014 Noviembre | 32 | 2 | 34 |
2014 Octubre | 45 | 2 | 47 |
2014 Septiembre | 36 | 2 | 38 |
2014 Agosto | 55 | 5 | 60 |
2014 Julio | 74 | 1 | 75 |
2014 Junio | 91 | 6 | 97 |
2014 Mayo | 188 | 2 | 190 |
2014 Abril | 165 | 4 | 169 |
2014 Marzo | 177 | 10 | 187 |
2014 Febrero | 166 | 6 | 172 |
2014 Enero | 171 | 12 | 183 |
2013 Diciembre | 137 | 12 | 149 |
2013 Noviembre | 175 | 8 | 183 |
2013 Octubre | 124 | 14 | 138 |
2013 Septiembre | 137 | 9 | 146 |
2013 Agosto | 127 | 2 | 129 |
2013 Julio | 94 | 3 | 97 |
2013 Junio | 7 | 3 | 10 |
2013 Mayo | 3 | 2 | 5 |
2013 Abril | 2 | 3 | 5 |
2013 Marzo | 6 | 1 | 7 |
2013 Febrero | 36 | 1 | 37 |
2013 Enero | 83 | 0 | 83 |
2012 Diciembre | 84 | 1 | 85 |
2012 Noviembre | 82 | 1 | 83 |
2012 Octubre | 88 | 1 | 89 |
2012 Septiembre | 4 | 1 | 5 |
2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
2008 Mayo | 4953 | 0 | 4953 |