Cartas al Editor
Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas: mutación de novo
D. Hernández Martína,†
, A. Cervera Bravoa, A. Balas Pérezb
Autor para correspondencia
daikidoc@hotmail.com
Dr. D. Hernández Martín. Servicio de Pediatría. Hospital de Móstoles. Río Júcar, s/n. 28935 Móstoles. Madrid. España.
Dr. D. Hernández Martín. Servicio de Pediatría. Hospital de Móstoles. Río Júcar, s/n. 28935 Móstoles. Madrid. España.
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Recientemente se han identificado algunas mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> no familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span> y es este caso el primero descrito en nuestro país.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón de 16 meses de edad referido a consultas externas por hallazgo casual de hiperferritinemia en una analítica realizada por estudio de alergia a las proteínas de la leche de vaca (APLV). El niño se encontraba asintomático y salvo la APLV, no presentaba ningún antecedente personal relevante ni evidencia de enfermedad. No existían antecedentes familiares de hemocromatosis, cataratas congénitas o precoces ni otras alteraciones del metabolismo férrico. El paciente presentaba cifras elevadas seriadas de ferritina (1.454-1.489<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml) con patrón férrico normal: hierro, 86–147<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl; transferrina, 256–315<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; capacidad total de transporte del hierro (TIBC), 325–400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/dl; índice de saturación de la transferrina, 26,4-36,7%. La analítica realizada a los padres resultó rigurosamente normal (padre y madre con cifras de 236 y 32<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml de ferritina respectivamente). En la valoración oftalmológica se detectó una catarata con patrón en “miga de pan” compatible con depósitos de L-ferritina asociados al SHHC. El estudio genético demostró una mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> en la posición 39 del IRE del gen de la L-ferritina (C39T), que no existía en los padres (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs. 1 y 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHHC es una entidad poco frecuente de reciente descripción<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, pero posiblemente infraestimada por ser poco conocida. Se produce como consecuencia de una mutación del IRE en la región 5' no codificante del gen de la L-ferritina. Por este motivo disminuye la afinidad del IRE por la proteína IRP <span class="elsevierStyleItalic">(iron regulatory protein).</span> En condiciones normales cuando el IRE se une a la IRP (en situación de escasez de hierro) se inhibe la síntesis de ferritina. Sin embargo, en el SHHC esta retroalimentación negativa no funciona correctamente y existe por ello un exceso de ferritina en el organismo que es independiente de las concentraciones de hierro. Eso no produce otra patología en el organismo que cataratas nucleares por exceso de ferritina a ese nivel<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.Se han descrito múltiples mutaciones del IRE, la mayoría esporádicas, y algunas delecciones. Cuando las mutaciones se localizan más cerca del bucle, las concentraciones de ferritina son mayores y más precoz la aparición de cataratas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, como ocurría en nuestro caso. En España se conocen varias familias afectadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6–9</span></a> –una de ellas descrita por los autores<span class="elsevierStyleSup">6–</span> con diferentes mutaciones, pero no se había descrito ninguna mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo.</span> El SHHC es la causa más frecuente de hiperferritinemia con patrón férrico normal en pacientes aparentemente sanos, aunque las mutaciones de la ferroportina (hemocromatosis IV), también de transmisión autosómica dominante pueden presentar el mismo patrón analítico, pero con sobrecarga de hierro en el hígado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Es importante conocer esta entidad, probablemente infradiagnosticada, para evitar exploraciones innecesarias encaminadas al diagnóstico de otros procesos con sobrecarga de hierro o realizar flebotomías, que podrían desencadenar anemia ferropénica.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1085 "Ancho" => 1949 "Tamanyo" => 207769 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Secuenciación del IRE del gen de la L-ferritina: se muestra la presencia de las dos bases normales de citosina en los padres (flechas blancas) en la posición 39; en el hijo aparece una base de cromosoma normal y otra anormal de tirosina (mutación de novo) en dicha posición (flecha negra).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 878 "Ancho" => 528 "Tamanyo" => 41856 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ARNm del IRE del gen de la L-ferritina: posición de la mutación del paciente en el bucle del IRE.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "BIBLIOGRAFÍA" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13117721
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 13 | 11 | 24 |
| 2024 Octubre | 90 | 30 | 120 |
| 2024 Septiembre | 90 | 30 | 120 |
| 2024 Agosto | 132 | 58 | 190 |
| 2024 Julio | 137 | 31 | 168 |
| 2024 Junio | 144 | 47 | 191 |
| 2024 Mayo | 145 | 56 | 201 |
| 2024 Abril | 114 | 30 | 144 |
| 2024 Marzo | 113 | 24 | 137 |
| 2024 Febrero | 140 | 31 | 171 |
| 2024 Enero | 108 | 25 | 133 |
| 2023 Diciembre | 117 | 25 | 142 |
| 2023 Noviembre | 91 | 48 | 139 |
| 2023 Octubre | 87 | 28 | 115 |
| 2023 Septiembre | 80 | 26 | 106 |
| 2023 Agosto | 68 | 24 | 92 |
| 2023 Julio | 66 | 25 | 91 |
| 2023 Junio | 61 | 30 | 91 |
| 2023 Mayo | 52 | 10 | 62 |
| 2023 Abril | 57 | 17 | 74 |
| 2023 Marzo | 77 | 23 | 100 |
| 2023 Febrero | 89 | 18 | 107 |
| 2023 Enero | 51 | 30 | 81 |
| 2022 Diciembre | 78 | 23 | 101 |
| 2022 Noviembre | 100 | 40 | 140 |
| 2022 Octubre | 74 | 28 | 102 |
| 2022 Septiembre | 42 | 32 | 74 |
| 2022 Agosto | 72 | 90 | 162 |
| 2022 Julio | 53 | 76 | 129 |
| 2022 Junio | 55 | 32 | 87 |
| 2022 Mayo | 53 | 26 | 79 |
| 2022 Abril | 61 | 34 | 95 |
| 2022 Marzo | 55 | 42 | 97 |
| 2022 Febrero | 64 | 38 | 102 |
| 2022 Enero | 51 | 26 | 77 |
| 2021 Diciembre | 39 | 34 | 73 |
| 2021 Noviembre | 53 | 33 | 86 |
| 2021 Octubre | 66 | 45 | 111 |
| 2021 Septiembre | 59 | 63 | 122 |
| 2021 Agosto | 57 | 36 | 93 |
| 2021 Julio | 43 | 29 | 72 |
| 2021 Junio | 70 | 35 | 105 |
| 2021 Mayo | 60 | 39 | 99 |
| 2021 Abril | 152 | 106 | 258 |
| 2021 Marzo | 75 | 33 | 108 |
| 2021 Febrero | 70 | 16 | 86 |
| 2021 Enero | 69 | 19 | 88 |
| 2020 Diciembre | 115 | 39 | 154 |
| 2020 Noviembre | 54 | 13 | 67 |
| 2020 Octubre | 44 | 20 | 64 |
| 2020 Septiembre | 51 | 17 | 68 |
| 2020 Agosto | 75 | 13 | 88 |
| 2020 Julio | 59 | 25 | 84 |
| 2020 Junio | 76 | 24 | 100 |
| 2020 Mayo | 59 | 10 | 69 |
| 2020 Abril | 61 | 22 | 83 |
| 2020 Marzo | 54 | 14 | 68 |
| 2020 Febrero | 57 | 9 | 66 |
| 2020 Enero | 55 | 10 | 65 |
| 2019 Diciembre | 69 | 17 | 86 |
| 2019 Noviembre | 59 | 8 | 67 |
| 2019 Octubre | 64 | 16 | 80 |
| 2019 Septiembre | 81 | 14 | 95 |
| 2019 Agosto | 71 | 16 | 87 |
| 2019 Julio | 88 | 20 | 108 |
| 2019 Junio | 75 | 14 | 89 |
| 2019 Mayo | 218 | 35 | 253 |
| 2019 Abril | 142 | 32 | 174 |
| 2019 Marzo | 97 | 18 | 115 |
| 2019 Febrero | 70 | 11 | 81 |
| 2019 Enero | 56 | 23 | 79 |
| 2018 Diciembre | 63 | 17 | 80 |
| 2018 Noviembre | 110 | 24 | 134 |
| 2018 Octubre | 116 | 24 | 140 |
| 2018 Septiembre | 126 | 7 | 133 |
| 2018 Agosto | 10 | 0 | 10 |
| 2018 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Abril | 34 | 0 | 34 |
| 2018 Marzo | 32 | 0 | 32 |
| 2018 Febrero | 35 | 0 | 35 |
| 2018 Enero | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Diciembre | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Noviembre | 34 | 0 | 34 |
| 2017 Octubre | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Septiembre | 35 | 0 | 35 |
| 2017 Agosto | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Julio | 34 | 1 | 35 |
| 2017 Junio | 26 | 11 | 37 |
| 2017 Mayo | 40 | 14 | 54 |
| 2017 Abril | 31 | 7 | 38 |
| 2017 Marzo | 28 | 11 | 39 |
| 2017 Febrero | 56 | 9 | 65 |
| 2017 Enero | 21 | 2 | 23 |
| 2016 Diciembre | 61 | 10 | 71 |
| 2016 Noviembre | 76 | 14 | 90 |
| 2016 Octubre | 74 | 18 | 92 |
| 2016 Septiembre | 78 | 20 | 98 |
| 2016 Agosto | 58 | 18 | 76 |
| 2016 Julio | 32 | 20 | 52 |
| 2016 Junio | 0 | 20 | 20 |
| 2016 Mayo | 0 | 15 | 15 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 0 | 23 | 23 |
| 2015 Agosto | 0 | 16 | 16 |
| 2015 Julio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Junio | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Abril | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Marzo | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Febrero | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Enero | 12 | 0 | 12 |
| 2014 Diciembre | 9 | 0 | 9 |
| 2014 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2014 Octubre | 9 | 0 | 9 |
| 2014 Septiembre | 12 | 3 | 15 |
| 2014 Agosto | 19 | 1 | 20 |
| 2014 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2014 Junio | 32 | 3 | 35 |
| 2014 Mayo | 28 | 2 | 30 |
| 2014 Abril | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Marzo | 35 | 7 | 42 |
| 2014 Febrero | 21 | 10 | 31 |
| 2014 Enero | 27 | 8 | 35 |
| 2013 Diciembre | 38 | 9 | 47 |
| 2013 Noviembre | 34 | 8 | 42 |
| 2013 Octubre | 34 | 8 | 42 |
| 2013 Septiembre | 22 | 3 | 25 |
| 2013 Agosto | 37 | 4 | 41 |
| 2013 Julio | 13 | 4 | 17 |
| 2013 Junio | 3 | 1 | 4 |
| 2013 Mayo | 4 | 3 | 7 |
| 2013 Abril | 3 | 1 | 4 |
| 2013 Marzo | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Febrero | 19 | 2 | 21 |
| 2013 Enero | 15 | 1 | 16 |
| 2012 Diciembre | 5 | 1 | 6 |
| 2012 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2012 Octubre | 7 | 1 | 8 |
| 2012 Septiembre | 9 | 2 | 11 |
| 2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Marzo | 2305 | 0 | 2305 |
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