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seleccionados estos &#250;ltimos en base a su origen &#233;tnico y antecedentes familiares de hemoglobinopat&#237;as&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre junio de 2002 y enero de 2004 &#40;20 meses&#41; se realiz&#243; un programa de cribado neonatal selectivo de hemoglobinopat&#237;as en el Hospital Universitario Pr&#237;ncipe de Asturias de Alcal&#225; de Henares &#40;Madrid&#41;&#46; Este programa se puso en marcha debido al incremento de nacimientos de ni&#241;os con ACF y a la ausencia de programas de cribado de hemoglobinopat&#237;as regionales en aquella fecha&#46; El cribado selectivo se interrumpi&#243; al iniciarse y consolidarse el programa de cribado neonatal universal de hemoglobinopat&#237;as de la Comunidad de Madrid<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los reci&#233;n nacidos de riesgo se identificaron en el momento del parto por las matronas y las enfermeras neonatales&#44; que se basaron en el origen &#233;tnico y la existencia de antecedentes familiares de hemoglobinopat&#237;as&#46; Se han considerado las siguientes zonas geogr&#225;ficas de riesgo&#58; &#193;frica subsahariana&#44; Caribe&#44; Centroam&#233;rica&#44; Sudam&#233;rica&#44; Magreb&#44; Oriente Medio e India-Pakist&#225;n-Indonesia&#46; Otras regiones no se han considerado por su escasa o nula presencia en nuestra &#225;rea de salud&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el estudio de hemoglobinas se ha utilizado sangre del cord&#243;n umbilical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> anticoagulada con EDTA&#44; extra&#237;da con un sistema Vacutainer<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span> para su procesamiento autom&#225;tico&#44; almacenada a 4 &#176;C y analizada cada 2 semanas&#46; La cuantificaci&#243;n de hemoglobinas se realiz&#243; mediante cromatograf&#237;a l&#237;quida de alta resoluci&#243;n &#40;HPLC&#41; por intercambio de cationes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con un autoanalizador <span class="elsevierStyleItalic">Variant II &#40;Bio-Rad Laboratories&#41;&#46;</span></p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han obtenido muestras de 459 reci&#233;n nacidos entre junio de 2002 y enero de 2004 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#46; Se identificaron 3 reci&#233;n nacidos afectados de anemia de c&#233;lulas falciformes &#40;2 homocigotos SS y 1 doble heterocigoto SC&#41;&#46; Fueron detectados 21 heterocigotos para hemoglobina S &#40;HbS&#41; &#40;4&#44;5&#37;&#41;&#46; Los tres pacientes afectados de anemia falciforme fueron localizados y revisados en consulta antes del mes de vida&#46; Se localiz&#243; al 82&#37; de los heterocigotos&#46; En todos los casos se confirmaron las alteraciones detectadas en sangre del cord&#243;n umbilical&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante 8 meses&#44; nuestro cribado selectivo coincidi&#243; con el programa de cribado universal de hemoglobinopat&#237;as que se inici&#243; en la Comunidad de Madrid en mayo de 2003&#46; En este per&#237;odo se detectaron en nuestro hospital mediante cribado selectivo los 3 casos de anemia falciforme y 17 heterocigotos para HbS&#46; Durante el mismo per&#237;odo fueron detectados mediante el cribado universal&#44; en los ni&#241;os nacidos en nuestro hospital&#44; 4 casos de anemia falciforme y 22 heterocigotos &#40;datos no publicados facilitados por Elena Cela de Juli&#225;n&#44; de Hematolog&#237;a Pedi&#225;trica del Hospital Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#44; Madrid&#41;&#46; Los casos no detectados mediante el cribado selectivo se debieron a su no realizaci&#243;n en dichos pacientes&#44; nunca a resultados falsamente negativos&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retrospectivamente&#44; comprobamos que no se realiz&#243; el cribado selectivo en el 17&#44;6&#37; de los candidatos te&#243;ricos&#46; La mayor&#237;a de los fallos se produjeron en familias originarias del Magreb y Sudam&#233;rica&#46; En el grupo de mayor riesgo&#44; los procedentes del &#193;frica subsahariana&#44; no se realiz&#243; el cribado en el 9 &#37;&#46; Para esta comprobaci&#243;n utilizamos un registro sistem&#225;tico del origen &#233;tnico de todos los reci&#233;n nacidos&#44; que se mantuvo hasta febrero de 2003&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El coste del programa de cribado selectivo ha sido bajo&#46; El autoanalizador <span class="elsevierStyleItalic">Variant II</span> se utilizaba anteriormente para la cuantificaci&#243;n de Hb glucosilada&#44; pero mediante el <span class="elsevierStyleItalic">Variant II Dual Kit Program</span> puede cuantificarse Hb glucosilada o realizar una cromatograf&#237;a 6 min que permite cuantificar las hemoglobinas normales y patol&#243;gicas m&#225;s importantes&#46; Gracias al elevado n&#250;mero de determinaciones de Hb glucosilada que se realizan&#44; el coste de cada cribado fue de 3&#44;5 &#8364; y el coste por cada caso de anemia falciforme detectado&#44; de 350 &#8364;&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de hemoglobinas por cromatograf&#237;a en fase l&#237;quida de alta resoluci&#243;n &#40;HPLC&#41; en sangre de cord&#243;n umbilical ha mostrado ser fiable y sensible&#46; El programa de cribado selectivo ha tenido una buena sensibilidad para detectar tanto a homocigotos como heterocigotos&#44; incluso a pesar de los fallos detectados&#44; y son de implementaci&#243;n sencilla y bajo coste&#44; auqnue la sensibilidad del cribado sistem&#225;tico es superior&#46; Teniendo en cuenta la incidencia de ACF en nuestra regi&#243;n&#44; el cribado universal es m&#225;s adecuado&#46; Actualmente nadie cuestiona la necesidad de realizar un cribado neonatal de la anemia de c&#233;lulas falciformes&#44; a fin de detectar precozmente a los lactantes afectados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;9</span></a>&#44; aunque el hecho es que no se realiza en muchas regiones&#46; Si no se ha realizado un cribado neonatal o prenatal en los lactantes de riesgo&#44; especialmente en los de origen subsahariano o del Caribe&#44; su pediatra o m&#233;dico de atenci&#243;n primaria debe solicitar un estudio de hemoglobinas en los primeros meses de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Origen &#233;tnico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Normal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Anemia falciforme&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Heterocigoto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Otras hemoglobulinopat&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#193;frica subsahariana&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">91&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tf0005">&#42;</a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">17&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Centroam&#233;rica y Sudam&#233;rica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">172&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Magreb&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">51&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Caribe&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="right" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">14&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">India&#44; Pakist&#225;n e Indonesia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Pen&#237;nsula ar&#225;biga&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Cartas al Editor
Cribado neonatal selectivo de anemia de células falciformes
P. González Santiagoa,
Autor para correspondencia
faracil.hulp@salud.madrid.org

Dr. F.J. Aracil Santos. Hospital Universitario La Paz. Hospital Infantil. P.° de la Castellana, 261. 28046 Madrid. España
, M. Ruiz-Álvarezb, I. Arribas Gómezb, M.C. Vecilla Rivellesa, F.J. Aracil Santosc
a Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. España
b Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. España
c Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
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seleccionados estos &#250;ltimos en base a su origen &#233;tnico y antecedentes familiares de hemoglobinopat&#237;as&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre junio de 2002 y enero de 2004 &#40;20 meses&#41; se realiz&#243; un programa de cribado neonatal selectivo de hemoglobinopat&#237;as en el Hospital Universitario Pr&#237;ncipe de Asturias de Alcal&#225; de Henares &#40;Madrid&#41;&#46; Este programa se puso en marcha debido al incremento de nacimientos de ni&#241;os con ACF y a la ausencia de programas de cribado de hemoglobinopat&#237;as regionales en aquella fecha&#46; El cribado selectivo se interrumpi&#243; al iniciarse y consolidarse el programa de cribado neonatal universal de hemoglobinopat&#237;as de la Comunidad de Madrid<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los reci&#233;n nacidos de riesgo se identificaron en el momento del parto por las matronas y las enfermeras neonatales&#44; que se basaron en el origen &#233;tnico y la existencia de antecedentes familiares de hemoglobinopat&#237;as&#46; Se han considerado las siguientes zonas geogr&#225;ficas de riesgo&#58; &#193;frica subsahariana&#44; Caribe&#44; Centroam&#233;rica&#44; Sudam&#233;rica&#44; Magreb&#44; Oriente Medio e India-Pakist&#225;n-Indonesia&#46; Otras regiones no se han considerado por su escasa o nula presencia en nuestra &#225;rea de salud&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el estudio de hemoglobinas se ha utilizado sangre del cord&#243;n umbilical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> anticoagulada con EDTA&#44; extra&#237;da con un sistema Vacutainer<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span> para su procesamiento autom&#225;tico&#44; almacenada a 4 &#176;C y analizada cada 2 semanas&#46; La cuantificaci&#243;n de hemoglobinas se realiz&#243; mediante cromatograf&#237;a l&#237;quida de alta resoluci&#243;n &#40;HPLC&#41; por intercambio de cationes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con un autoanalizador <span class="elsevierStyleItalic">Variant II &#40;Bio-Rad Laboratories&#41;&#46;</span></p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han obtenido muestras de 459 reci&#233;n nacidos entre junio de 2002 y enero de 2004 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#46; Se identificaron 3 reci&#233;n nacidos afectados de anemia de c&#233;lulas falciformes &#40;2 homocigotos SS y 1 doble heterocigoto SC&#41;&#46; Fueron detectados 21 heterocigotos para hemoglobina S &#40;HbS&#41; &#40;4&#44;5&#37;&#41;&#46; Los tres pacientes afectados de anemia falciforme fueron localizados y revisados en consulta antes del mes de vida&#46; Se localiz&#243; al 82&#37; de los heterocigotos&#46; En todos los casos se confirmaron las alteraciones detectadas en sangre del cord&#243;n umbilical&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante 8 meses&#44; nuestro cribado selectivo coincidi&#243; con el programa de cribado universal de hemoglobinopat&#237;as que se inici&#243; en la Comunidad de Madrid en mayo de 2003&#46; En este per&#237;odo se detectaron en nuestro hospital mediante cribado selectivo los 3 casos de anemia falciforme y 17 heterocigotos para HbS&#46; Durante el mismo per&#237;odo fueron detectados mediante el cribado universal&#44; en los ni&#241;os nacidos en nuestro hospital&#44; 4 casos de anemia falciforme y 22 heterocigotos &#40;datos no publicados facilitados por Elena Cela de Juli&#225;n&#44; de Hematolog&#237;a Pedi&#225;trica del Hospital Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#44; Madrid&#41;&#46; Los casos no detectados mediante el cribado selectivo se debieron a su no realizaci&#243;n en dichos pacientes&#44; nunca a resultados falsamente negativos&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retrospectivamente&#44; comprobamos que no se realiz&#243; el cribado selectivo en el 17&#44;6&#37; de los candidatos te&#243;ricos&#46; La mayor&#237;a de los fallos se produjeron en familias originarias del Magreb y Sudam&#233;rica&#46; En el grupo de mayor riesgo&#44; los procedentes del &#193;frica subsahariana&#44; no se realiz&#243; el cribado en el 9 &#37;&#46; Para esta comprobaci&#243;n utilizamos un registro sistem&#225;tico del origen &#233;tnico de todos los reci&#233;n nacidos&#44; que se mantuvo hasta febrero de 2003&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El coste del programa de cribado selectivo ha sido bajo&#46; El autoanalizador <span class="elsevierStyleItalic">Variant II</span> se utilizaba anteriormente para la cuantificaci&#243;n de Hb glucosilada&#44; pero mediante el <span class="elsevierStyleItalic">Variant II Dual Kit Program</span> puede cuantificarse Hb glucosilada o realizar una cromatograf&#237;a 6 min que permite cuantificar las hemoglobinas normales y patol&#243;gicas m&#225;s importantes&#46; Gracias al elevado n&#250;mero de determinaciones de Hb glucosilada que se realizan&#44; el coste de cada cribado fue de 3&#44;5 &#8364; y el coste por cada caso de anemia falciforme detectado&#44; de 350 &#8364;&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de hemoglobinas por cromatograf&#237;a en fase l&#237;quida de alta resoluci&#243;n &#40;HPLC&#41; en sangre de cord&#243;n umbilical ha mostrado ser fiable y sensible&#46; El programa de cribado selectivo ha tenido una buena sensibilidad para detectar tanto a homocigotos como heterocigotos&#44; incluso a pesar de los fallos detectados&#44; y son de implementaci&#243;n sencilla y bajo coste&#44; auqnue la sensibilidad del cribado sistem&#225;tico es superior&#46; Teniendo en cuenta la incidencia de ACF en nuestra regi&#243;n&#44; el cribado universal es m&#225;s adecuado&#46; Actualmente nadie cuestiona la necesidad de realizar un cribado neonatal de la anemia de c&#233;lulas falciformes&#44; a fin de detectar precozmente a los lactantes afectados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;9</span></a>&#44; aunque el hecho es que no se realiza en muchas regiones&#46; Si no se ha realizado un cribado neonatal o prenatal en los lactantes de riesgo&#44; especialmente en los de origen subsahariano o del Caribe&#44; su pediatra o m&#233;dico de atenci&#243;n primaria debe solicitar un estudio de hemoglobinas en los primeros meses de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Centroam&#233;rica y Sudam&#233;rica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">172&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Caribe&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 102 28 130
2024 Septiembre 102 25 127
2024 Agosto 120 46 166
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