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En la mayor&#237;a de los pacientes los primeros s&#237;ntomas aparecen durante la infancia&#46; Se ha descrito en todas las razas y todos los tipos de piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de dos hermanos diagnosticados de SPJ que nacen en el seno de una familia con otros miembros afectados por la enfermedad&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASO CL&#205;NICO</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro primer paciente es un var&#243;n que consult&#243; por primera vez a los 9 a&#241;os de edad&#44; por dolor abdominal recurrente con v&#243;mitos ocasionales&#46; Su padre hab&#237;a sido visto en nuestro hospital a los 32 a&#241;os por dolor abdominal y rectorragia&#44; y en su exploraci&#243;n destacaba la presencia de melanosis perioral&#46; Se le realiz&#243; un estudio endosc&#243;pico en el que se encontraron m&#250;ltiples p&#243;lipos en recto y sigma que fueron biopsiados con el resultado de p&#243;lipos hamartomatosos y un adenocarcinoma velloso&#46; Presentaba&#44; adem&#225;s&#44; met&#225;stasis pulmonares y hep&#225;ticas&#46; Falleci&#243; 1 a&#241;o m&#225;s tarde&#44; pese al tratamiento&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su vez&#44; el abuelo paterno hab&#237;a fallecido a los 66 a&#241;os de edad a causa de adenocarcinoma de recto y sigma&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n f&#237;sica del ni&#241;o fue normal&#44; salvo por la presencia de melanosis perioral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Los an&#225;lisis de sangre fueron normales y el estudio de sangre en heces&#44; negativo&#46; Se realiz&#243; estudio endosc&#243;pico en el que se encontr&#243; una lesi&#243;n polipoidea en sigma&#44; que fue extirpada y biopsiada con resultado de p&#243;lipo hiperpl&#225;sico benigno&#46; Con estos hallazgos y los antecedentes familiares el ni&#241;o fue diagnosticado de s&#237;ndrome de Peutz-Jeghers&#44; y se le realiz&#243; un estrecho seguimiento&#44; cl&#237;nico y endosc&#243;pico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 10 a&#241;os de seguimiento&#44; el paciente s&#243;lo ha presentado cuadros de dolor abdominal espor&#225;dico&#44; y ha mantenido cifras normales de hemoglobina&#44; sin p&#233;rdida de sangre por heces&#46; Se han realizado tres estudios endosc&#243;picos m&#225;s&#59; el primero fue normal&#44; pero los dos &#250;ltimos mostraron la presencia de p&#243;lipos peque&#241;os en el colon y duodeno&#44; que fueron extirpados y biopsiados&#59; revelaron la misma histolog&#237;a que el primero&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo paciente&#44; hermano del anterior&#44; fue diagnosticado de SPJ a los 2 a&#241;os por la presencia de melanosis perioral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41; y los antecedentes familiares&#46; Se realiz&#243; un primer estudio endosc&#243;pico a la edad de 5 a&#241;os&#46; Se encontr&#243; y resec&#243; un p&#243;lipo g&#225;strico &#40;p&#243;lipo hiperpl&#225;sico benigno&#41;&#46; A los 7 a&#241;os present&#243; una invaginaci&#243;n yeyuno-yeyunal que precis&#243; resecci&#243;n intestinal&#46; A los 12 a&#241;os se le practic&#243; una nueva endoscopia&#44; en la que se le encontr&#243; y resec&#243; dos p&#243;lipos g&#225;stricos&#44; con igual histolog&#237;a que el previo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 9 a&#241;os consult&#243; por agrandamiento mamario bilateral&#44; acompa&#241;ado de aceleraci&#243;n de la velocidad de crecimiento&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica se vio ginecomastia bilateral con galactorrea y un teste izquierdo de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#44; de consistencia homog&#233;nea&#46; El estudio endocrinol&#243;gico fue compatible con una pubertad precoz perif&#233;rica&#44; con adelanto de 3 a&#241;os en la edad &#243;sea&#46; En la ecograf&#237;a testicular se observaron im&#225;genes de microlitiasis testicular bilateral&#46; El estudio anatomopatol&#243;gico del teste izquierdo concluy&#243; la presencia de un tumor multifocal de los cordones sexuales con estructuras anulares&#46; Este test&#237;culo fue extirpado&#44; pero se respet&#243; el derecho&#46; La ginecomastia regres&#243; y en los 4 a&#241;os siguientes no se han vuelto a objetivar anomal&#237;as endocrinol&#243;gicas&#44; el teste derecho es normal en tama&#241;o y consistencia y no presenta nuevas alteraciones ecogr&#225;ficas&#46;</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde la descripci&#243;n inicial del s&#237;ndrome de Peutz-Jeghers&#44; el espectro de manifestaciones cl&#237;nicas que se incluyen en el mismo se ha ido incrementando con el tiempo&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones cut&#225;neas consisten en lunares de color negro-azulado o marr&#243;n que suelen localizarse en labios&#44; mucosa oral y zonas periorificiales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; No suelen estar presentes al nacer&#44; pero aparecen precozmente&#44; en los primeros 2 a&#241;os de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; No se ha descrito su transformaci&#243;n maligna&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los p&#243;lipos gastrointestinales &#40;hamartomas&#41; se localizan fundamentalmente en el intestino delgado&#44; y con menos frecuencia en el grueso y en el est&#243;mago<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los pacientes los primeros s&#237;ntomas y muchas de las complicaciones quir&#250;rgicas de la enfermedad aparecen durante la infancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; y puede ser aparente incluso en el per&#237;odo neonatal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Todos los casos conocidos han desarrollado el fenotipo completo a los 25 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El motivo de la consulta m&#225;s frecuente es el dolor abdominal y el sangrado digestivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La invaginaci&#243;n representa la principal complicaci&#243;n de la poliposis y es causa de obstrucci&#243;n intestinal intermitente&#46; En algunos pacientes la primera manifestaci&#243;n es el prolapso o extrusi&#243;n anal de los p&#243;lipos&#44; que&#44; cuando sucede en el primer a&#241;o de vida&#44; obliga a descartar SPJ&#44; incluso cuando no haya pigmentaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Hasta el 5&#44;5&#37; de los pacientes presenta p&#243;lipos extraintestinales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un peque&#241;o porcentaje de pacientes debuta con s&#237;ntomas endocrinol&#243;gicos relacionados con la presencia de tumores gonadales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe una gran variaci&#243;n interindividual en la intensidad de los s&#237;ntomas&#46; Esta disociaci&#243;n puede deberse a la distinta edad a la que se realiza el diagn&#243;stico&#44; ya que la aparici&#243;n de la cl&#237;nica tiende a ser espec&#237;fica de la edad&#46; Asimismo&#44; se ha documentado variaci&#243;n fenot&#237;pica entre familias&#44; y dentro de la misma familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Lo que parece no ofrecer dudas es la no benignidad del SPJ&#44; pues la supervivencia suele estar disminuida por la gran cantidad de complicaciones gastrointestinales que implica&#44; que pueden conducir a la muerte incluso en el primer a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; y por el desarrollo precoz de c&#225;ncer&#46; Adem&#225;s&#44; los s&#237;ntomas tienden a ser cada vez m&#225;s precoces en generaciones sucesivas&#44; y algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> sugieren que la edad a la que aparecen los tumores tambi&#233;n tiende a adelantarse&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las primeras descripciones de c&#225;ncer intestinal con met&#225;stasis comienzan en 1965<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Se han descrito gran variedad de tumores gastrointestinales y extraintestinales&#44; benignos y malignos&#58; mama&#44; c&#233;rvix&#44; test&#237;culo&#44; ovario&#44; ves&#237;cula biliar y p&#225;ncreas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;11</span></a>&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1970&#44; Scully<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> describe por primera vez el tumor ov&#225;rico de cordones sexuales con t&#250;bulos anulares &#40;13 casos&#41;&#46; Posteriormente&#46; se han descrito m&#225;s de 100 casos&#44; casi la mitad en enfermas con SPJ&#46; Al contrario que en la poblaci&#243;n general&#44; en que suele ser unilateral y grande&#44; en estas enfermas suelen ser bilaterales&#44; multifocales y de peque&#241;o tama&#241;o&#46; Estos tumores se han encontrado en casi todas las mujeres con SPJ en las que se ha examinado el ovario&#44; y algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#44; los consideran una caracter&#237;stica fenot&#237;pica del s&#237;ndrome y no una complicaci&#243;n&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En varones pueden aparecer tumores testiculares de c&#233;lulas de Sertoli&#44; que&#44; como en nuestro segundo paciente&#44; suelen manifestarse en la primera d&#233;cada de la vida por ginecomastia&#44; aceleraci&#243;n de la velocidad de crecimiento y adelanto de la edad &#243;sea&#46; Su comportamiento tiende a ser benigno&#44; mientras que en el resto de la poblaci&#243;n el 10&#8211;20 &#37; tienen un curso maligno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente&#44; dos grupos de investigadores han identificado un gen cuyas mutaciones eran responsables de al menos algunos casos de SPJ<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span></a>&#46; Se localiza en el brazo corto del cromosoma 19&#44; codifica una prote&#237;na con gran parecido a la serina-treonina-quinasa y ha sido llamado <span class="elsevierStyleItalic">STK11&#46;</span> Posteriormente&#44; Gruber et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> han aportado evidencia de que este gen act&#250;a como un gen supresor de tumores y podr&#237;a estar involucrado en las fases tempranas de la transformaci&#243;n de hamartomas en adenocarcinomas&#44; lo que explicar&#237;a en parte el elevado riesgo de malignizaci&#243;n que presentan estos pacientes&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con todos estos datos parece incuestionable la necesidad de realizar un estrecho seguimiento de estos enfermos&#46; Cada vez son m&#225;s los autores que abogan por un tratamiento agresivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> y recomiendan&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="u0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Endoscopia digestiva alta y baja cada 2 a&#241;os&#44; comenzando a los 10 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploraci&#243;n testicular anual desde los 10 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploraci&#243;n de mamas anual con mamograf&#237;a cada 2&#8211;3 a&#241;os desde los 25 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Examen p&#233;lvico ginecol&#243;gico en la mujer con ecograf&#237;a anual desde los 20 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecograf&#237;a abdominal y pancre&#225;tica cada 1&#8211;2 a&#241;os desde los 30 a&#241;os&#46;</p></li></ul></p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe acuerdo en cuanto a la actitud que tomar con los p&#243;lipos gastrointestinales&#46; Para algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; todos deben ser extirpados&#44; mientras que otros creen que s&#243;lo es necesario eliminar los mayores de 10 mm<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; pues es a partir de ese tama&#241;o cuando aumenta claramente el riesgo de malignizaci&#243;n&#46;</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a los tumores testiculares&#44; Gruber et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> establecen la siguiente pauta&#58; en los tumores unilaterales debe realizarse orquiectom&#237;a&#59; en los bilaterales&#44; esta debe reservarse para los casos con mal pron&#243;stico de talla y en los que la biopsia indica que el paciente va a ser est&#233;ril&#46; En los dem&#225;s casos puede realizarse mastectom&#237;a y tratamiento con inhibidores de los receptores estrog&#233;nicos&#46;</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; son numerosos los estudios que confirman la elevada incidencia de c&#225;ncer en estos enfermos&#44; y su aparici&#243;n a temprana edad&#46; Adem&#225;s&#44; la vida de estos enfermos se ve comprometida por numerosas complicaciones quir&#250;rgicas derivadas de los p&#243;lipos&#46; Por todo ello&#44; apostamos por un abordaje agresivo de estos pacientes&#44; e incluso por la extirpaci&#243;n de todos los p&#243;lipos&#44; con independencia de su tama&#241;o&#46;</p></span></span>"
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ORIGINALES BREVES
Síndrome de Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome
M.aJ. Pérez Rodrígueza,
Autor para correspondencia
Mariaj.p@teleline.es

Dra. M.aJ. Pérez Rodríguez. Delicias, 28, portal F, 2.o D. 28045 Madrid. España.
, F.M. Anaya Bareaa, E. Galiano Fernándezb, D. de Diego Sierrac, I. Condado Sánchez-Rojasa
a Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España
b Servicio de Urgencia. Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España
c Servicio de Gastroenterología. Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España
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En la mayor&#237;a de los pacientes los primeros s&#237;ntomas aparecen durante la infancia&#46; Se ha descrito en todas las razas y todos los tipos de piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de dos hermanos diagnosticados de SPJ que nacen en el seno de una familia con otros miembros afectados por la enfermedad&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASO CL&#205;NICO</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro primer paciente es un var&#243;n que consult&#243; por primera vez a los 9 a&#241;os de edad&#44; por dolor abdominal recurrente con v&#243;mitos ocasionales&#46; Su padre hab&#237;a sido visto en nuestro hospital a los 32 a&#241;os por dolor abdominal y rectorragia&#44; y en su exploraci&#243;n destacaba la presencia de melanosis perioral&#46; Se le realiz&#243; un estudio endosc&#243;pico en el que se encontraron m&#250;ltiples p&#243;lipos en recto y sigma que fueron biopsiados con el resultado de p&#243;lipos hamartomatosos y un adenocarcinoma velloso&#46; Presentaba&#44; adem&#225;s&#44; met&#225;stasis pulmonares y hep&#225;ticas&#46; Falleci&#243; 1 a&#241;o m&#225;s tarde&#44; pese al tratamiento&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su vez&#44; el abuelo paterno hab&#237;a fallecido a los 66 a&#241;os de edad a causa de adenocarcinoma de recto y sigma&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n f&#237;sica del ni&#241;o fue normal&#44; salvo por la presencia de melanosis perioral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Los an&#225;lisis de sangre fueron normales y el estudio de sangre en heces&#44; negativo&#46; Se realiz&#243; estudio endosc&#243;pico en el que se encontr&#243; una lesi&#243;n polipoidea en sigma&#44; que fue extirpada y biopsiada con resultado de p&#243;lipo hiperpl&#225;sico benigno&#46; Con estos hallazgos y los antecedentes familiares el ni&#241;o fue diagnosticado de s&#237;ndrome de Peutz-Jeghers&#44; y se le realiz&#243; un estrecho seguimiento&#44; cl&#237;nico y endosc&#243;pico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras 10 a&#241;os de seguimiento&#44; el paciente s&#243;lo ha presentado cuadros de dolor abdominal espor&#225;dico&#44; y ha mantenido cifras normales de hemoglobina&#44; sin p&#233;rdida de sangre por heces&#46; Se han realizado tres estudios endosc&#243;picos m&#225;s&#59; el primero fue normal&#44; pero los dos &#250;ltimos mostraron la presencia de p&#243;lipos peque&#241;os en el colon y duodeno&#44; que fueron extirpados y biopsiados&#59; revelaron la misma histolog&#237;a que el primero&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El segundo paciente&#44; hermano del anterior&#44; fue diagnosticado de SPJ a los 2 a&#241;os por la presencia de melanosis perioral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41; y los antecedentes familiares&#46; Se realiz&#243; un primer estudio endosc&#243;pico a la edad de 5 a&#241;os&#46; Se encontr&#243; y resec&#243; un p&#243;lipo g&#225;strico &#40;p&#243;lipo hiperpl&#225;sico benigno&#41;&#46; A los 7 a&#241;os present&#243; una invaginaci&#243;n yeyuno-yeyunal que precis&#243; resecci&#243;n intestinal&#46; A los 12 a&#241;os se le practic&#243; una nueva endoscopia&#44; en la que se le encontr&#243; y resec&#243; dos p&#243;lipos g&#225;stricos&#44; con igual histolog&#237;a que el previo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 9 a&#241;os consult&#243; por agrandamiento mamario bilateral&#44; acompa&#241;ado de aceleraci&#243;n de la velocidad de crecimiento&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica se vio ginecomastia bilateral con galactorrea y un teste izquierdo de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#44; de consistencia homog&#233;nea&#46; El estudio endocrinol&#243;gico fue compatible con una pubertad precoz perif&#233;rica&#44; con adelanto de 3 a&#241;os en la edad &#243;sea&#46; En la ecograf&#237;a testicular se observaron im&#225;genes de microlitiasis testicular bilateral&#46; El estudio anatomopatol&#243;gico del teste izquierdo concluy&#243; la presencia de un tumor multifocal de los cordones sexuales con estructuras anulares&#46; Este test&#237;culo fue extirpado&#44; pero se respet&#243; el derecho&#46; La ginecomastia regres&#243; y en los 4 a&#241;os siguientes no se han vuelto a objetivar anomal&#237;as endocrinol&#243;gicas&#44; el teste derecho es normal en tama&#241;o y consistencia y no presenta nuevas alteraciones ecogr&#225;ficas&#46;</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde la descripci&#243;n inicial del s&#237;ndrome de Peutz-Jeghers&#44; el espectro de manifestaciones cl&#237;nicas que se incluyen en el mismo se ha ido incrementando con el tiempo&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las lesiones cut&#225;neas consisten en lunares de color negro-azulado o marr&#243;n que suelen localizarse en labios&#44; mucosa oral y zonas periorificiales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; No suelen estar presentes al nacer&#44; pero aparecen precozmente&#44; en los primeros 2 a&#241;os de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; No se ha descrito su transformaci&#243;n maligna&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los p&#243;lipos gastrointestinales &#40;hamartomas&#41; se localizan fundamentalmente en el intestino delgado&#44; y con menos frecuencia en el grueso y en el est&#243;mago<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los pacientes los primeros s&#237;ntomas y muchas de las complicaciones quir&#250;rgicas de la enfermedad aparecen durante la infancia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; y puede ser aparente incluso en el per&#237;odo neonatal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Todos los casos conocidos han desarrollado el fenotipo completo a los 25 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El motivo de la consulta m&#225;s frecuente es el dolor abdominal y el sangrado digestivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La invaginaci&#243;n representa la principal complicaci&#243;n de la poliposis y es causa de obstrucci&#243;n intestinal intermitente&#46; En algunos pacientes la primera manifestaci&#243;n es el prolapso o extrusi&#243;n anal de los p&#243;lipos&#44; que&#44; cuando sucede en el primer a&#241;o de vida&#44; obliga a descartar SPJ&#44; incluso cuando no haya pigmentaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Hasta el 5&#44;5&#37; de los pacientes presenta p&#243;lipos extraintestinales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un peque&#241;o porcentaje de pacientes debuta con s&#237;ntomas endocrinol&#243;gicos relacionados con la presencia de tumores gonadales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe una gran variaci&#243;n interindividual en la intensidad de los s&#237;ntomas&#46; Esta disociaci&#243;n puede deberse a la distinta edad a la que se realiza el diagn&#243;stico&#44; ya que la aparici&#243;n de la cl&#237;nica tiende a ser espec&#237;fica de la edad&#46; Asimismo&#44; se ha documentado variaci&#243;n fenot&#237;pica entre familias&#44; y dentro de la misma familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Lo que parece no ofrecer dudas es la no benignidad del SPJ&#44; pues la supervivencia suele estar disminuida por la gran cantidad de complicaciones gastrointestinales que implica&#44; que pueden conducir a la muerte incluso en el primer a&#241;o de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; y por el desarrollo precoz de c&#225;ncer&#46; Adem&#225;s&#44; los s&#237;ntomas tienden a ser cada vez m&#225;s precoces en generaciones sucesivas&#44; y algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> sugieren que la edad a la que aparecen los tumores tambi&#233;n tiende a adelantarse&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las primeras descripciones de c&#225;ncer intestinal con met&#225;stasis comienzan en 1965<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Se han descrito gran variedad de tumores gastrointestinales y extraintestinales&#44; benignos y malignos&#58; mama&#44; c&#233;rvix&#44; test&#237;culo&#44; ovario&#44; ves&#237;cula biliar y p&#225;ncreas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#8211;11</span></a>&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1970&#44; Scully<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> describe por primera vez el tumor ov&#225;rico de cordones sexuales con t&#250;bulos anulares &#40;13 casos&#41;&#46; Posteriormente&#46; se han descrito m&#225;s de 100 casos&#44; casi la mitad en enfermas con SPJ&#46; Al contrario que en la poblaci&#243;n general&#44; en que suele ser unilateral y grande&#44; en estas enfermas suelen ser bilaterales&#44; multifocales y de peque&#241;o tama&#241;o&#46; Estos tumores se han encontrado en casi todas las mujeres con SPJ en las que se ha examinado el ovario&#44; y algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#44; los consideran una caracter&#237;stica fenot&#237;pica del s&#237;ndrome y no una complicaci&#243;n&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En varones pueden aparecer tumores testiculares de c&#233;lulas de Sertoli&#44; que&#44; como en nuestro segundo paciente&#44; suelen manifestarse en la primera d&#233;cada de la vida por ginecomastia&#44; aceleraci&#243;n de la velocidad de crecimiento y adelanto de la edad &#243;sea&#46; Su comportamiento tiende a ser benigno&#44; mientras que en el resto de la poblaci&#243;n el 10&#8211;20 &#37; tienen un curso maligno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente&#44; dos grupos de investigadores han identificado un gen cuyas mutaciones eran responsables de al menos algunos casos de SPJ<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span></a>&#46; Se localiza en el brazo corto del cromosoma 19&#44; codifica una prote&#237;na con gran parecido a la serina-treonina-quinasa y ha sido llamado <span class="elsevierStyleItalic">STK11&#46;</span> Posteriormente&#44; Gruber et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> han aportado evidencia de que este gen act&#250;a como un gen supresor de tumores y podr&#237;a estar involucrado en las fases tempranas de la transformaci&#243;n de hamartomas en adenocarcinomas&#44; lo que explicar&#237;a en parte el elevado riesgo de malignizaci&#243;n que presentan estos pacientes&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con todos estos datos parece incuestionable la necesidad de realizar un estrecho seguimiento de estos enfermos&#46; Cada vez son m&#225;s los autores que abogan por un tratamiento agresivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span></a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> y recomiendan&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="u0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Endoscopia digestiva alta y baja cada 2 a&#241;os&#44; comenzando a los 10 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploraci&#243;n testicular anual desde los 10 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploraci&#243;n de mamas anual con mamograf&#237;a cada 2&#8211;3 a&#241;os desde los 25 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Examen p&#233;lvico ginecol&#243;gico en la mujer con ecograf&#237;a anual desde los 20 a&#241;os&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecograf&#237;a abdominal y pancre&#225;tica cada 1&#8211;2 a&#241;os desde los 30 a&#241;os&#46;</p></li></ul></p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe acuerdo en cuanto a la actitud que tomar con los p&#243;lipos gastrointestinales&#46; Para algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; todos deben ser extirpados&#44; mientras que otros creen que s&#243;lo es necesario eliminar los mayores de 10 mm<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; pues es a partir de ese tama&#241;o cuando aumenta claramente el riesgo de malignizaci&#243;n&#46;</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a los tumores testiculares&#44; Gruber et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> establecen la siguiente pauta&#58; en los tumores unilaterales debe realizarse orquiectom&#237;a&#59; en los bilaterales&#44; esta debe reservarse para los casos con mal pron&#243;stico de talla y en los que la biopsia indica que el paciente va a ser est&#233;ril&#46; En los dem&#225;s casos puede realizarse mastectom&#237;a y tratamiento con inhibidores de los receptores estrog&#233;nicos&#46;</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; son numerosos los estudios que confirman la elevada incidencia de c&#225;ncer en estos enfermos&#44; y su aparici&#243;n a temprana edad&#46; Adem&#225;s&#44; la vida de estos enfermos se ve comprometida por numerosas complicaciones quir&#250;rgicas derivadas de los p&#243;lipos&#46; Por todo ello&#44; apostamos por un abordaje agresivo de estos pacientes&#44; e incluso por la extirpaci&#243;n de todos los p&#243;lipos&#44; con independencia de su tama&#241;o&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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