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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">INTRODUCCI&#211;N</span><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La duplicaci&#243;n 4q es un trastorno cromos&#243;mico poco frecuente del que se han descrito 60&#8211;70 casos en la literatura m&#233;dica&#46; En el 90 &#37; se debe a una translocaci&#243;n equilibrada de uno de los padres&#44; y es m&#225;s rara la aparici&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo&#46;</span> La regi&#243;n duplicada es muy variable en los distintos casos publicados&#44; pero parecen identificarse unos rasgos fenot&#237;picos peculiares que asociar&#237;an de forma casi constante malformaciones del pulgar y malformaciones renales&#46;</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un paciente con una duplicaci&#243;n parcial <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 &#40;q31&#44; q35&#41; asociado a translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#44; hasta ahora no referida en la literatura m&#233;dica&#46; S&#243;lo hemos encontrado a otros dos hermanos referidos por Otsuka<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> con una duplicaci&#243;n de cromosoma 4 que afecta a las bandas q31 y q35 y similar fenotipo&#46; Discutimos el caso y revisamos la literatura m&#233;dica&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">OBSERVACI&#211;N CL&#205;NICA</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Segundo hijo de padres sanos&#44; j&#243;venes&#44; no consangu&#237;neos&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; Apgar 9&#47;10&#59; peso&#58; 2&#46;540<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;P10&#41;&#59; longitud&#58; 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p25-50&#41;&#59; per&#237;metro cef&#225;lico 31 &#40;&#60; p10&#41;&#46; Exploraci&#243;n&#58; fenotipo peculiar con microcefalia&#44; pabellones auriculares displ&#225;sicos grandes&#44; de implantaci&#243;n baja con anteh&#233;lix prominente y plano&#44; h&#233;lix picudo con hipoplasia de trago&#59; hendiduras palpebrales antimongoloides&#59; <span class="elsevierStyleItalic">filtrum</span> corto con &#225;ngulo de la boca hacia abajo&#59; barbilla picuda&#46; Desproporci&#243;n&#44; con tronco m&#225;s largo que las extremidades&#46; Auscultaci&#243;n cardiopulmonar soplo sist&#243;lico I&#47;VI&#46; Abdomen normal&#46; Neurol&#243;gicamente la fuerza y motricidad son normales&#44; discreta hipoton&#237;a axial sin hiperton&#237;a de extremidades&#44; audici&#243;n y visi&#243;n normales&#46; Aparato locomotor&#58; implantaci&#243;n baja de pulgares aunque sobrepasan el pliegue palmar&#44; sin hipoplasia de eminencia tenar y clinodactilia&#46; Genitales&#58; criptorquidia derecha&#46;</p><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="u0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cariotipo&#58; translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#44; as&#237; como una duplicaci&#243;n directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35&#46; Cariotipo 45&#44;XY&#44; der &#40;14&#59;21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41;&#44; dup &#40;4&#41; &#40;q31 q35&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cariotipo de los padres&#58; normales&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecocardiograma&#58; normal&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a de ambas manos&#58; clinodactilia del quinto dedo y pulgares bifal&#225;ngicos bilaterales&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonanacia magn&#233;tica cerebral&#58; dilataci&#243;n de ventr&#237;culos con ventriculomegalia no hipertensiva&#44; importante disminuci&#243;n sustancia blanca periventricular&#44; cuerpo calloso atr&#243;fico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudios nefrol&#243;gicos&#58; ecograf&#237;a renal al mes de vida que muestra ectasia ureteropielocalicial bilateral con r&#237;&#241;ones de tama&#241;o y ecoestructura normal&#46; Cistouretrograf&#237;a miccional seriada &#40;CUMS&#41; al mes de vida&#58; ausencia de RVU &#40;reflujo v&#233;sico ureteral&#41;&#46; M&#250;ltiples divert&#237;culos vesicales&#46; Uretra normal&#46; Urograf&#237;a intravenosa &#40;UIV&#41; a los dos meses de edad&#58; ureterohidronefrosis bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Renograma diur&#233;tico MAG3 al 5<span class="elsevierStyleSup">¿</span> mes de vida&#58; ri&#241;ones morfol&#243;gicamente normales&#46; Curvas renogr&#225;ficas con ectasia no obstructiva bilateral y funci&#243;n relativa del 50 &#37; para cada ri&#241;&#243;n&#46; Urodinamia a los 9 meses&#58; vejiga de escasa capacidad con contracciones no inhibidas del detrusor a partir de 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de infusi&#243;n&#44; que generan presiones intravesicales de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm H<span class="elsevierStyleInf">2</span>O con continuos escapes&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></li></ul></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Evoluci&#243;n</span><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retraso de hitos motores&#46; A los 6 a&#241;os el fenotipo es m&#225;s acentuado y se perfila mejor la displasia auricular&#44; las hendiduras palpebrales antimongoloides con hipertelorismo&#44; ra&#237;z y puente nasal anchos y el &#225;ngulo de la comisura bucal hacia abajo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; presenta lenguaje normal y alteraci&#243;n de motricidad fina&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Evoluci&#243;n urol&#243;gica</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Megaur&#233;ter bilateral no obstructivo secundario a vejiga neur&#243;gena no neurog&#233;nica de car&#225;cter hipert&#243;nico&#46; Evoluci&#243;n favorable del ri&#241;&#243;n derecho&#44; con tratamiento anticolin&#233;rgico con oxibutinina oral&#46; En el ri&#241;&#243;n izquierdo se objetiv&#243; un empeoramiento de la funci&#243;n renal relativa&#44; que disminuy&#243; hasta el 40 &#37;&#44; con un patr&#243;n obstructivo en la curva excretora&#46; Precis&#243; ureteroneocistostom&#237;a tipo Cohen&#44; posteriormente el crecimiento renal fue adecuado y recuper&#243; la funci&#243;n del ri&#241;&#243;n izquierdo&#46;</p></span></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un paciente con duplicaci&#243;n parcial <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 &#40;q31&#44; q35&#41; asociado a translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo de una translocaci&#243;n robertsoniana tiene 45 cromosomas&#59; sin embargo&#44; se dice que es equilibrada &#40;no hay p&#233;rdida ni ganancia de material gen&#233;tico&#41;&#44; y no tiene efectos fenot&#237;picos&#46; La m&#225;s frecuente es la translocaci&#243;n 14&#59;21 que fue una de las alteraciones gen&#233;ticas que present&#243; nuestro paciente y que origin&#243; un f&#243;rmula con 45 cromosomas&#58; 45&#44;XY&#44; der &#40;14&#59;21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41;&#46; En las anomal&#237;as cromos&#243;micas estructurales se puede producir una p&#233;rdida o ganancia de material gen&#233;tico &#40;delecci&#243;n o duplicaci&#243;n&#41; de uno o varios segmentos cromos&#243;micos&#46; El cambio ser&#225; desequilibrado y&#44; por tanto&#44; se traducir&#225; en alteraciones fenot&#237;picas&#46; En nuestro caso encontramos una duplicaci&#243;n directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35&#44; que origin&#243; la alteraci&#243;n fenot&#237;pica y las malformaciones cerebrales&#44; renales y &#243;seas&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la trisom&#237;a parcial 4q se han descrito otras alteraciones gen&#233;ticas asociadas en m&#225;s del 10&#37; de los casos&#58; monosom&#237;a 5p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; monosom&#237;a 9p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; monosom&#237;a parcial 18q<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; monosom&#237;a 21q<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> trisom&#237;a 9p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; trisom&#237;a parcial 13<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; etc&#46;&#44; ya que el material cromos&#243;mico extra del 4q puede translocarse desde otro cromosoma e inducir en este &#250;ltimo una monosom&#237;a&#44; y con superposici&#243;n cl&#237;nica por ambas alteraciones dificultar la identificaci&#243;n y relaci&#243;n fenotipo-genotipo&#46; Se ha reservado el t&#233;rmino trisom&#237;a parcial &#8220;pura&#8221; 4q cuando no asocia ninguna otra alteraci&#243;n gen&#233;tica&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta ahora no hemos encontrado referido en la literatura m&#233;dica la asociaci&#243;n de esta translocaci&#243;n robertsoniana der &#40;14&#59; 21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41; en la duplicaci&#243;n del cromosoma 4&#44; como la que present&#243; nuestro paciente&#59; pero&#44; en cualquier caso&#44; esta asociaci&#243;n no contribuy&#243; a sus caracter&#237;sticas fenot&#237;picas y podemos considerarla a este efecto una trisom&#237;a &#8220;pura&#8221;&#46; En la etiolog&#237;a de estas alteraciones cromos&#243;micas con varias asociaciones gen&#233;ticas se ha encontrado hasta en el 90 &#37; una translocaci&#243;n equilibrada de uno de los padres&#44; como consecuencia de una alteraci&#243;n en la segregaci&#243;n de diferentes translocaciones rec&#237;procas&#44; y es m&#225;s rara la aparici&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#59;</span> en otros casos se ha atribuido a alteraci&#243;n de la segregaci&#243;n durante la meiosis en la madre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; como sospechamos que ocurri&#243; en nuestro caso&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La duplicaci&#243;n 4q es un trastorno cromos&#243;mico poco frecuente&#46; La cl&#237;nica es variable dependiendo del segmento duplicado&#46; El peso al nacer es bajo en la mitad de los casos&#46; Las alteraciones craneofaciales m&#225;s frecuentes son&#58; microcefalia y frente inclinada &#40;75 &#37;&#41;&#44; hipertelorismo &#40;75&#37;&#41;&#44; epicantus &#40;40&#37;&#41;&#44; fisuras palpebrales antimongoloides &#40;35&#37;&#41;&#44; puente nasal largo &#40;40&#37;&#41;&#44; cuello corto 60&#37;&#44; &#225;ngulo de la boca hacia abajo &#40;35&#37;&#41;&#44; implantaci&#243;n baja de los pabellones auriculares con anteh&#233;lix prominente e hipoplasia de trago &#40;90 &#37;&#41;&#44; barbilla puntiaguda y micrognatia&#46; La mitad de los pacientes presentan cardiopat&#237;as cong&#233;nitas&#46; Alteraciones genitourinarias en el 30 &#37; &#40;ri&#241;&#243;n en herradura&#44; hipoplasia renal&#44; reflujo ureterovesical con o sin hidronefrosis&#41;&#46; Hernia inguinal o umbilical hasta en el 30 &#37; y en varones&#44; criptorquidia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span></a>&#46; Neurol&#243;gicamente se hace referencia a la hipoton&#237;a o hiperton&#237;a &#40;60 &#37;&#41; y epilepsia&#44; pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente la relaci&#243;n entre el fenotipo y la parte del segmento duplicada del brazo largo del cromosoma 4 no queda bien establecida&#46; Esta relaci&#243;n es m&#225;s dif&#237;cil en los casos en los que la trisom&#237;a es resultado de una translocaci&#243;n equilibrada familiar porque en ellos suele existir una monosom&#237;a concomitante&#46; Sin embargo&#44; algunos autores han sugerido que el fenotipo es muy sugerente de constituir un aut&#233;ntico s&#237;ndrome de trisom&#237;a 4q cuando se presenta &#8220;puro&#8221;&#46; Las regiones cromos&#243;micas comprometidas en esta trisom&#237;a son amplias&#44; entre las bandas q21 y q32<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Para Lundin et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> la regi&#243;n 4q27 y 4q31 ser&#237;a la preferentemente comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#46; Sin embargo&#44; otros autores&#44; como Zollino et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> identifican la regi&#243;n 4q22-23 tambi&#233;n comprometida en el s&#237;ndrome de trisom&#237;a parcial 4q y Battaglia et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> incluye la regi&#243;n 4q25-28&#46; La relaci&#243;n entre la trisom&#237;a 4q asociada a la patolog&#237;a renal y las malformaciones del pulgar han sido discutidas&#44; y actualmente se consideran manifestaciones caracter&#237;sticas de la duplicaci&#243;n del cromosoma 4&#44; para cuya denominaci&#243;n se ha propuesto el t&#233;rmino &#8220;acro-renal&#8221;&#46; Para otros autores&#44; se necesitan m&#225;s investigaciones que delimiten el espectro cl&#237;nico de las caracter&#237;sticas esenciales para definir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;16</span></a>&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque para Lundin et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> la regi&#243;n 4q27 y 4q31 ser&#237;a la comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#44; hemos identificado rasgos dism&#243;rficos t&#237;picos del llamado &#8220;s&#237;ndrome de trisom&#237;a 4q&#8221; en nuestro paciente&#46; La mayor&#237;a de estos rasgos se identifican tambi&#233;n en los otros dos hermanos asi&#225;ticos con trisom&#237;a q31-35 referidos por Otsuka<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; pese a las diferencias raciales&#44; por lo que pensamos que esta regi&#243;n del cromosoma 4 tambi&#233;n estar&#237;a comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el an&#225;lisis comparativo de los casos publicados que realiza Elghezal et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> se sugiere que la regi&#243;n 4q31-q33 podr&#237;a estar envuelta en el desarrollo de las caracter&#237;sticas dism&#243;rficas t&#237;picas de esta duplicaci&#243;n&#44; y la banda distal 4q35 podr&#237;a afectar al desarrollo de microcefalia&#44; retraso mental grave y retraso de crecimiento&#46; Tanto nuestro paciente&#44; como en los otros dos pacientes referidos con afectaci&#243;n citogen&#233;tica de la banda distal 4q31-q35&#44; presentaron un retraso psicomotor leve o moderado&#46; Estas observaciones no apoyan que la banda q35 sea exclusiva en el desarrollo de retraso mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; a la vista de nuestro caso y los descritos anteriormente&#44; las discusiones previas entre la relaci&#243;n fenotipo&#47;genotipo parecen aclararse si se excluyen los casos que cursan con monosom&#237;a asociada&#44; ya que en las formas puras de trisom&#237;a parcial 4q al menos entre las bandas q22-q35&#44; s&#237; parece identificarse un s&#237;ndrome espec&#237;fico&#46; El espectro cl&#237;nico de las caracter&#237;sticas esenciales para definir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q consistir&#237;an en retraso mental de leve a grave&#59; fenotipo peculiar&#44; en el que destacan los pabellones auriculares displ&#225;sicos con anteh&#233;lix grande&#44; hendiduras palpebrales antimongoloides y desviaci&#243;n hacia debajo de la comisura bucal&#44; malformaciones de los dedos de las manos&#44; predominantemente el pulgar y de forma casi constante malformaciones renales y&#47;o urol&#243;gicas con criptorquidia en varones&#46; Proponemos as&#237; la denominaci&#243;n &#8220;aur&#237;culo-acrorenal&#8221; para el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q&#44; ya que las malformaciones del pabell&#243;n auricular son tambi&#233;n t&#237;picas y constantes&#46;</p></span></span>"
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ORIGINALES BREVES
Duplicación parcial del cromosoma 4q (q31, q35): síndrome aurículo-acro-renal
PARTIAL DUPLICATION OF CHROMOSOME 4Q (Q31, Q35): AURICULO-ACRO-RENAL SYNDROME
M.aC. Carrascosa Romeroa,
Autor para correspondencia
mccarrascosa@sescam.jccm.es

Dra. M.aC. Carrascosa Romero. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Hermanos Falcó, 37. 02006 Albacete. España.
, O. García Mialdeab, A. Vidal Companyc, M.aE. Cabezas Tapiab, J. Gonzálvez Piñerad
a Servicio de Neuropediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. España
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q35&#41; asociado a translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#44; hasta ahora no referida en la literatura m&#233;dica&#46; S&#243;lo hemos encontrado a otros dos hermanos referidos por Otsuka<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> con una duplicaci&#243;n de cromosoma 4 que afecta a las bandas q31 y q35 y similar fenotipo&#46; Discutimos el caso y revisamos la literatura m&#233;dica&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">OBSERVACI&#211;N CL&#205;NICA</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Segundo hijo de padres sanos&#44; j&#243;venes&#44; no consangu&#237;neos&#46; Parto a t&#233;rmino&#44; Apgar 9&#47;10&#59; peso&#58; 2&#46;540<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g &#40;P10&#41;&#59; longitud&#58; 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;p25-50&#41;&#59; per&#237;metro cef&#225;lico 31 &#40;&#60; p10&#41;&#46; Exploraci&#243;n&#58; fenotipo peculiar con microcefalia&#44; pabellones auriculares displ&#225;sicos grandes&#44; de implantaci&#243;n baja con anteh&#233;lix prominente y plano&#44; h&#233;lix picudo con hipoplasia de trago&#59; hendiduras palpebrales antimongoloides&#59; <span class="elsevierStyleItalic">filtrum</span> corto con &#225;ngulo de la boca hacia abajo&#59; barbilla picuda&#46; Desproporci&#243;n&#44; con tronco m&#225;s largo que las extremidades&#46; Auscultaci&#243;n cardiopulmonar soplo sist&#243;lico I&#47;VI&#46; Abdomen normal&#46; Neurol&#243;gicamente la fuerza y motricidad son normales&#44; discreta hipoton&#237;a axial sin hiperton&#237;a de extremidades&#44; audici&#243;n y visi&#243;n normales&#46; Aparato locomotor&#58; implantaci&#243;n baja de pulgares aunque sobrepasan el pliegue palmar&#44; sin hipoplasia de eminencia tenar y clinodactilia&#46; Genitales&#58; criptorquidia derecha&#46;</p><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="u0005"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cariotipo&#58; translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#44; as&#237; como una duplicaci&#243;n directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35&#46; Cariotipo 45&#44;XY&#44; der &#40;14&#59;21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41;&#44; dup &#40;4&#41; &#40;q31 q35&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0010"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cariotipo de los padres&#58; normales&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0015"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecocardiograma&#58; normal&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0020"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Radiograf&#237;a de ambas manos&#58; clinodactilia del quinto dedo y pulgares bifal&#225;ngicos bilaterales&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0025"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonanacia magn&#233;tica cerebral&#58; dilataci&#243;n de ventr&#237;culos con ventriculomegalia no hipertensiva&#44; importante disminuci&#243;n sustancia blanca periventricular&#44; cuerpo calloso atr&#243;fico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="u0030"><span class="elsevierStyleLabel">&#8211;</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudios nefrol&#243;gicos&#58; ecograf&#237;a renal al mes de vida que muestra ectasia ureteropielocalicial bilateral con r&#237;&#241;ones de tama&#241;o y ecoestructura normal&#46; Cistouretrograf&#237;a miccional seriada &#40;CUMS&#41; al mes de vida&#58; ausencia de RVU &#40;reflujo v&#233;sico ureteral&#41;&#46; M&#250;ltiples divert&#237;culos vesicales&#46; Uretra normal&#46; Urograf&#237;a intravenosa &#40;UIV&#41; a los dos meses de edad&#58; ureterohidronefrosis bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Renograma diur&#233;tico MAG3 al 5<span class="elsevierStyleSup">¿</span> mes de vida&#58; ri&#241;ones morfol&#243;gicamente normales&#46; Curvas renogr&#225;ficas con ectasia no obstructiva bilateral y funci&#243;n relativa del 50 &#37; para cada ri&#241;&#243;n&#46; Urodinamia a los 9 meses&#58; vejiga de escasa capacidad con contracciones no inhibidas del detrusor a partir de 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de infusi&#243;n&#44; que generan presiones intravesicales de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm H<span class="elsevierStyleInf">2</span>O con continuos escapes&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></li></ul></p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Evoluci&#243;n</span><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retraso de hitos motores&#46; A los 6 a&#241;os el fenotipo es m&#225;s acentuado y se perfila mejor la displasia auricular&#44; las hendiduras palpebrales antimongoloides con hipertelorismo&#44; ra&#237;z y puente nasal anchos y el &#225;ngulo de la comisura bucal hacia abajo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; presenta lenguaje normal y alteraci&#243;n de motricidad fina&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Evoluci&#243;n urol&#243;gica</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Megaur&#233;ter bilateral no obstructivo secundario a vejiga neur&#243;gena no neurog&#233;nica de car&#225;cter hipert&#243;nico&#46; Evoluci&#243;n favorable del ri&#241;&#243;n derecho&#44; con tratamiento anticolin&#233;rgico con oxibutinina oral&#46; En el ri&#241;&#243;n izquierdo se objetiv&#243; un empeoramiento de la funci&#243;n renal relativa&#44; que disminuy&#243; hasta el 40 &#37;&#44; con un patr&#243;n obstructivo en la curva excretora&#46; Precis&#243; ureteroneocistostom&#237;a tipo Cohen&#44; posteriormente el crecimiento renal fue adecuado y recuper&#243; la funci&#243;n del ri&#241;&#243;n izquierdo&#46;</p></span></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un paciente con duplicaci&#243;n parcial <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 &#40;q31&#44; q35&#41; asociado a translocaci&#243;n robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cariotipo de una translocaci&#243;n robertsoniana tiene 45 cromosomas&#59; sin embargo&#44; se dice que es equilibrada &#40;no hay p&#233;rdida ni ganancia de material gen&#233;tico&#41;&#44; y no tiene efectos fenot&#237;picos&#46; La m&#225;s frecuente es la translocaci&#243;n 14&#59;21 que fue una de las alteraciones gen&#233;ticas que present&#243; nuestro paciente y que origin&#243; un f&#243;rmula con 45 cromosomas&#58; 45&#44;XY&#44; der &#40;14&#59;21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41;&#46; En las anomal&#237;as cromos&#243;micas estructurales se puede producir una p&#233;rdida o ganancia de material gen&#233;tico &#40;delecci&#243;n o duplicaci&#243;n&#41; de uno o varios segmentos cromos&#243;micos&#46; El cambio ser&#225; desequilibrado y&#44; por tanto&#44; se traducir&#225; en alteraciones fenot&#237;picas&#46; En nuestro caso encontramos una duplicaci&#243;n directa del cromosoma 4 entre las bandas q31 y q35&#44; que origin&#243; la alteraci&#243;n fenot&#237;pica y las malformaciones cerebrales&#44; renales y &#243;seas&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la trisom&#237;a parcial 4q se han descrito otras alteraciones gen&#233;ticas asociadas en m&#225;s del 10&#37; de los casos&#58; monosom&#237;a 5p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; monosom&#237;a 9p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; monosom&#237;a parcial 18q<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; monosom&#237;a 21q<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> trisom&#237;a 9p<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; trisom&#237;a parcial 13<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; etc&#46;&#44; ya que el material cromos&#243;mico extra del 4q puede translocarse desde otro cromosoma e inducir en este &#250;ltimo una monosom&#237;a&#44; y con superposici&#243;n cl&#237;nica por ambas alteraciones dificultar la identificaci&#243;n y relaci&#243;n fenotipo-genotipo&#46; Se ha reservado el t&#233;rmino trisom&#237;a parcial &#8220;pura&#8221; 4q cuando no asocia ninguna otra alteraci&#243;n gen&#233;tica&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta ahora no hemos encontrado referido en la literatura m&#233;dica la asociaci&#243;n de esta translocaci&#243;n robertsoniana der &#40;14&#59; 21&#41; &#40;q10&#59;q10&#41; en la duplicaci&#243;n del cromosoma 4&#44; como la que present&#243; nuestro paciente&#59; pero&#44; en cualquier caso&#44; esta asociaci&#243;n no contribuy&#243; a sus caracter&#237;sticas fenot&#237;picas y podemos considerarla a este efecto una trisom&#237;a &#8220;pura&#8221;&#46; En la etiolog&#237;a de estas alteraciones cromos&#243;micas con varias asociaciones gen&#233;ticas se ha encontrado hasta en el 90 &#37; una translocaci&#243;n equilibrada de uno de los padres&#44; como consecuencia de una alteraci&#243;n en la segregaci&#243;n de diferentes translocaciones rec&#237;procas&#44; y es m&#225;s rara la aparici&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a><span class="elsevierStyleItalic">&#59;</span> en otros casos se ha atribuido a alteraci&#243;n de la segregaci&#243;n durante la meiosis en la madre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; como sospechamos que ocurri&#243; en nuestro caso&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La duplicaci&#243;n 4q es un trastorno cromos&#243;mico poco frecuente&#46; La cl&#237;nica es variable dependiendo del segmento duplicado&#46; El peso al nacer es bajo en la mitad de los casos&#46; Las alteraciones craneofaciales m&#225;s frecuentes son&#58; microcefalia y frente inclinada &#40;75 &#37;&#41;&#44; hipertelorismo &#40;75&#37;&#41;&#44; epicantus &#40;40&#37;&#41;&#44; fisuras palpebrales antimongoloides &#40;35&#37;&#41;&#44; puente nasal largo &#40;40&#37;&#41;&#44; cuello corto 60&#37;&#44; &#225;ngulo de la boca hacia abajo &#40;35&#37;&#41;&#44; implantaci&#243;n baja de los pabellones auriculares con anteh&#233;lix prominente e hipoplasia de trago &#40;90 &#37;&#41;&#44; barbilla puntiaguda y micrognatia&#46; La mitad de los pacientes presentan cardiopat&#237;as cong&#233;nitas&#46; Alteraciones genitourinarias en el 30 &#37; &#40;ri&#241;&#243;n en herradura&#44; hipoplasia renal&#44; reflujo ureterovesical con o sin hidronefrosis&#41;&#46; Hernia inguinal o umbilical hasta en el 30 &#37; y en varones&#44; criptorquidia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span></a>&#46; Neurol&#243;gicamente se hace referencia a la hipoton&#237;a o hiperton&#237;a &#40;60 &#37;&#41; y epilepsia&#44; pero se describen pocas malformaciones cerebrales en pruebas de neuroimagen&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente la relaci&#243;n entre el fenotipo y la parte del segmento duplicada del brazo largo del cromosoma 4 no queda bien establecida&#46; Esta relaci&#243;n es m&#225;s dif&#237;cil en los casos en los que la trisom&#237;a es resultado de una translocaci&#243;n equilibrada familiar porque en ellos suele existir una monosom&#237;a concomitante&#46; Sin embargo&#44; algunos autores han sugerido que el fenotipo es muy sugerente de constituir un aut&#233;ntico s&#237;ndrome de trisom&#237;a 4q cuando se presenta &#8220;puro&#8221;&#46; Las regiones cromos&#243;micas comprometidas en esta trisom&#237;a son amplias&#44; entre las bandas q21 y q32<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Para Lundin et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> la regi&#243;n 4q27 y 4q31 ser&#237;a la preferentemente comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#46; Sin embargo&#44; otros autores&#44; como Zollino et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> identifican la regi&#243;n 4q22-23 tambi&#233;n comprometida en el s&#237;ndrome de trisom&#237;a parcial 4q y Battaglia et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a> incluye la regi&#243;n 4q25-28&#46; La relaci&#243;n entre la trisom&#237;a 4q asociada a la patolog&#237;a renal y las malformaciones del pulgar han sido discutidas&#44; y actualmente se consideran manifestaciones caracter&#237;sticas de la duplicaci&#243;n del cromosoma 4&#44; para cuya denominaci&#243;n se ha propuesto el t&#233;rmino &#8220;acro-renal&#8221;&#46; Para otros autores&#44; se necesitan m&#225;s investigaciones que delimiten el espectro cl&#237;nico de las caracter&#237;sticas esenciales para definir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;16</span></a>&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque para Lundin et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> la regi&#243;n 4q27 y 4q31 ser&#237;a la comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#44; hemos identificado rasgos dism&#243;rficos t&#237;picos del llamado &#8220;s&#237;ndrome de trisom&#237;a 4q&#8221; en nuestro paciente&#46; La mayor&#237;a de estos rasgos se identifican tambi&#233;n en los otros dos hermanos asi&#225;ticos con trisom&#237;a q31-35 referidos por Otsuka<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; pese a las diferencias raciales&#44; por lo que pensamos que esta regi&#243;n del cromosoma 4 tambi&#233;n estar&#237;a comprometida en constituir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a 4q&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el an&#225;lisis comparativo de los casos publicados que realiza Elghezal et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a> se sugiere que la regi&#243;n 4q31-q33 podr&#237;a estar envuelta en el desarrollo de las caracter&#237;sticas dism&#243;rficas t&#237;picas de esta duplicaci&#243;n&#44; y la banda distal 4q35 podr&#237;a afectar al desarrollo de microcefalia&#44; retraso mental grave y retraso de crecimiento&#46; Tanto nuestro paciente&#44; como en los otros dos pacientes referidos con afectaci&#243;n citogen&#233;tica de la banda distal 4q31-q35&#44; presentaron un retraso psicomotor leve o moderado&#46; Estas observaciones no apoyan que la banda q35 sea exclusiva en el desarrollo de retraso mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0090"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; a la vista de nuestro caso y los descritos anteriormente&#44; las discusiones previas entre la relaci&#243;n fenotipo&#47;genotipo parecen aclararse si se excluyen los casos que cursan con monosom&#237;a asociada&#44; ya que en las formas puras de trisom&#237;a parcial 4q al menos entre las bandas q22-q35&#44; s&#237; parece identificarse un s&#237;ndrome espec&#237;fico&#46; El espectro cl&#237;nico de las caracter&#237;sticas esenciales para definir el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q consistir&#237;an en retraso mental de leve a grave&#59; fenotipo peculiar&#44; en el que destacan los pabellones auriculares displ&#225;sicos con anteh&#233;lix grande&#44; hendiduras palpebrales antimongoloides y desviaci&#243;n hacia debajo de la comisura bucal&#44; malformaciones de los dedos de las manos&#44; predominantemente el pulgar y de forma casi constante malformaciones renales y&#47;o urol&#243;gicas con criptorquidia en varones&#46; Proponemos as&#237; la denominaci&#243;n &#8220;aur&#237;culo-acrorenal&#8221; para el s&#237;ndrome de la trisom&#237;a parcial 4q&#44; ya que las malformaciones del pabell&#243;n auricular son tambi&#233;n t&#237;picas y constantes&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 59 9 68
2024 Octubre 581 70 651
2024 Septiembre 615 54 669
2024 Agosto 581 97 678
2024 Julio 544 70 614
2024 Junio 548 61 609
2024 Mayo 578 93 671
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