se ha leído el artículo
array:23 [ "pii" => "S1695403308700754" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13116714" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "aid" => "70075" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "copyrightAnyo" => "2008" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:301-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 9992 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 102 "HTML" => 9051 "PDF" => 839 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S1695403308700766" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13116715" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "aid" => "70076" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:302-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 8407 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 89 "HTML" => 7657 "PDF" => 661 ] ] "es" => array:8 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "302" "paginaFinal" => "304" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "D. Crespo Marcos, J.C. López-Menchero Oliva, A. Carreño Beltrán, R. Rodríguez Fernández, A. Rodríguez Sánchez" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Crespo Marcos" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.C." "apellidos" => "López-Menchero Oliva" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Carreño Beltrán" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Rodríguez Fernández" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Rodríguez Sánchez" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700766?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700766/v1_201304302044/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1695403308700742" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1157/13116713" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "aid" => "70074" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:295-300" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 21654 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 135 "HTML" => 20101 "PDF" => 1418 ] ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA</span>" "titulo" => "Alergia a proteínas de leche de vaca: prevención primaria. Aspectos nutricionales" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "295" "paginaFinal" => "300" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "COW MILK PROTEIN ALLERGIES: PRIMARY PREVENTION. NUTRITIONAL ASPECTS" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J. Dalmau Serra, A. Martorell Aragonés, L. Suárez Cortina" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Dalmau Serra" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Martorell Aragonés" ] 2 => array:1 [ "colaborador" => "el Comité De Nutrición De La Asociación Española de Pediatría" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Suárez Cortina" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700742?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700742/v1_201304302044/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTAS AL EDITOR</span>" "titulo" => "Alfa-manosidosis tipo II" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "301" "paginaFinal" => "302" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "F.M. Pérez Fernández, R. Camino-León, E. López Laso, A. Collantes Herrera, M.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J. Coll Rosell, A. Chabas Bergón" "autores" => array:6 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "F.M." "apellidos" => "Pérez Fernández" "email" => array:1 [ 0 => "megacurro@msn.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor1" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Camino-León" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "López Laso" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Collantes Herrera" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] ] ] 4 => array:3 [ "nombre" => "M.<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J." "apellidos" => "Coll Rosell" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] ] 5 => array:3 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Chabas Bergón" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Pediatría, Críticos y Urgencias. Unidad Neuropediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil Reina Sofía. Córdoba. España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Instituto de Bioquímica Clínica. Hospital Clínico. Barcelona. España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor1" "etiqueta" => "*" "correspondencia" => "Correspondencia: Dr. F.M. Pérez Fernández. Historiador Manuel Salcines, 6, Blq. 4, 3.° B. 14004 Córdoba. España." ] ] ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1525 "Ancho" => 935 "Tamanyo" => 192766 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fenotípico característico: rasgos faciales toscos, con raíz nasal deprimida, hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja y posteriores, frente amplia y aspecto macrocéfalo.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span></p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alfa-manosidosis es una enfermedad de depósito infrecuente, resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. Este defecto produce una acumulación de manosilglucoproteínas, fundamentalmente en el sistema nervioso central y en el hígado, junto con una excreción aumentada de manosiloligosacáridos en orina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Estos pacientes habitualmente presentan fenotipo hurleriano, retraso del desarrollo psicomotor, disóstosis múltiples y hepatoesplenomegalia, y es menos frecuente la cifoescoliosis, craneosinostosis, defectos de audición, opacidades corneales y hernias de la pared abdominal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico en una primera aproximación consiste en detectar la presencia de manosiloligosacáridos en la orina, aunque el diagnóstico definitivo se establece demostrando la deficiencia de alfa-manosidasa.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 4 años valorado en nuestra unidad por retraso del lenguaje de tipo mixto, con predominio del déficit expresivo y mala pronunciación. Tenía, además, moderado retraso psicomotor.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Antecedentes familiares y personales:</span> padres no consanguíneos. Dos hermanos sanos. Embarazo controlado y tolerado. Parto a término. Somatometría normal y retraso en adquisición de hitos motores y cognitivos.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Exploración física:</span> peso, 22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (P90); talla, 109<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (P75); perímetro craneal, 53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (P97).</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No presentaba alteraciones dermatológicas. Sus rasgos faciales eran toscos, con raíz nasal deprimida, hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja y posteriores, frente amplia y aspecto macrocéfalo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). La auscultación cardíaca y pulmonar fueron normales. Presentaba hepatomegalia de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm bajo reborde costal derecho y hernia umbilical. El resto de la exploración no mostró hallazgos patológicos. El examen oftalmológico fue normal.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Exámenes complementarios:</span> Hemograma y bioquímica sanguínea: sin hallazgos patológicos. Potenciales evocados auditivos: hipoacusia neurosensorial con onda v a una intensidad de estimulación de 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>dB. Estudios de imagen: la ecografía abdominal mostró hepatoesplenomegalia con parénquima normal. La serie ósea no tuvo hallazgos de interés, aunque sí retraso de edad ósea, que era de 3 años y 6 meses. Evaluación psicopedagógica: el inventario de desarrollo de Battelle mostró un moderado retraso global del desarrollo, especialmente en el área cognitiva con una edad mental equivalente a unos 28 meses aproximadamente (más de 2 años por debajo de la cronológica). En cuanto al área motora, el retraso fue leve. Estudios metabólicos: los glucosaminoglicanos en la orina fueron normales. Los oligosacaridos en la orina obtenidos mediante cromatografía en capa fina indicaron aumento de la excreción de algunos oligosacáridos enriquecidos en residuos de manosa, con un patrón cromatográfico típico de los pacientes afectados de esta enfermedad. El estudio enzimático en suero mostró un déficit de alfa-manosidasa: 0,04 nmoles/min/ml (5 % respecto al control). Estos resultados confirmaron el diagnóstico de alfa-manosidosis.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de errores congénitos del metabolismo originados por la deficiencia de una enzima lisosomal, infrecuentes de manera aislada, que muestran una amplia heterogeneidad clínica. Se clasifican según el sustrato acumulado: esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, mucolipidosis y defectos de la degradación de las glucoproteínas. Las más frecuentes en la población española son las enfermedades de Gaucher, Hurler, Hunter y Fabry. Muchas de ellas cursan con un fenotipo dismórfico hurleriano que, cuando es evidente, permite hacer el diagnóstico con relativa facilidad mediante el estudio metabólico pertinente.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alfa-manosidosis es una glucoproteinosis debida a un déficit de la alfa manosidasa, enzima necesaria para el catabolismo de las cadenas oligosacáridas que forman parte de las N-glucoproteínas. Es éste un trastorno infrecuente, con una prevalencia estimada de 1 caso por 500.000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clásicamente se describen dos tipos de alfa-manosidosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El tipo I, o forma infantil, es un cuadro grave, de inicio entre los 3 y 12 meses de vida. Se caracteriza por retraso mental y motriz graves, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, disóstosis múltiple, cataratas, opacidades corneales y sordera, y cursa con deterioro progresivo y muerte precoz. El tipo II, o forma juvenil, se inicia entre el primer y cuarto año de vida con retraso mental y pérdida auditiva progresiva. El cuadro tiene un curso prolongado y se extiende hasta la vida adulta, con posibilidad de evolucionar a hidrocefalia (como en las mucopolisacaridosis) y paraplejia espástica.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, hoy en día se admite que hay un <span class="elsevierStyleItalic">continuum</span> entre estos dos tipos y, por lo tanto, la clínica puede ser muy variable. Así, aunque los síntomas puedan ser poco expresivos en la cara y el esqueleto, en la primera consulta -momento en el que se suele solicitar atención por trastornos del lenguaje, dificultades cognitivas, trastornos del aprendizaje o problemas de conducta- debemos guiarnos por la exploración detallada de rasgos ligeramente toscos, lo cual nos pondrán en alerta sobre la posibilidad de estar ante alguna de estas enfermedades.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esto es lo que ocurrió con nuestro paciente, que presentaba rasgos faciales levemente toscos y un discreto fenotipo de mucopolisacaridosis. Estos factores, junto con un moderado retraso del lenguaje, esplenomegalia y hernia umbilical, sugirieron una posible enfermedad de depósito lisosomal. La oligosacariduria y la reducción de actividad de la alfa-manosidasa condujeron al diagnóstico de alfa-manosidosis.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico no requirió procedimientos invasivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y el suero y el plasma fueron útiles para demostrar un déficit grave de la enzima (0 %-15 %). El déficit parcial de alfa-manosidasa se pudo confirmar también en leucocitos y/o en cultivo fibroblastos. El patrón hereditario es autosómico recesivo, y se localizó el defecto génico en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Estudios realizados por Sbaragli et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> han demostrado la existencia de nuevas mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">MAN2B1</span> responsables del déficit enzimático, que ponen de manifiesto un alto grado de heterogeneidad mutacional en la alfa-manosidosis, comparable al observado en muchos otros trastornos lisosomales.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad no existe, a diferencia de otras enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Gaucher tipo I o de Fabry, un tratamiento efectivo. Existen varios ensayos terapéuticos entre los que destaca el trasplante de células madre hematopoyéticas con resultados hasta ahora poco alentadores, mientras que la reposición enzimática sólo es, por el momento, una hipótesis. El diagnóstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o por cultivo de amniocitos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, queremos destacar que, en niños con retrasos del lenguaje y rasgos faciales toscos, es preciso realizar en la valoración diagnóstica el estudio de oligosacáridos en orina -además del de los mucopolisacáridos-, lo cual nos puede permitir, como en nuestro caso, diagnosticar una enfermedad lisosomal, como la alfa-manosidosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1525 "Ancho" => 935 "Tamanyo" => 192766 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fenotípico característico: rasgos faciales toscos, con raíz nasal deprimida, hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja y posteriores, frente amplia y aspecto macrocéfalo.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Glycoprotein lysosomal storage disorders: K- and L-mannosidosis, fucosidosis and K-N-acetylgalactosaminidase deficiency" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "J.C. Michalski" 1 => "A. Klein" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Biochim Biophysica Acta" "fecha" => "1999" "volumen" => "1455" "paginaInicial" => "69" "paginaFinal" => "84" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bb0010" "etiqueta" => "2." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Disorders of glycoprotein degradation: Alphamannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "G.H. Thomas" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "LibroEditado" => array:5 [ "titulo" => "The metabolic and molecular bases of inherited disease" "paginaInicial" => "3507" "paginaFinal" => "3533" "edicion" => "8th ed" "serieFecha" => "2001" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bb0015" "etiqueta" => "3." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Spectrum of mutations in α-mannosidosis. Mutations in α-mannosidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "T. Berg" 1 => "M. Hilde" 2 => "F. Riise" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1086/302183" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Am J Hum Genet" "fecha" => "1999" "volumen" => "64" "paginaInicial" => "77" "paginaFinal" => "88" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9915946" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bb0020" "etiqueta" => "4." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The clinical course of mannosidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "S. Autio" 1 => "T. Louhimo" 2 => "M. Helenius" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Ann Clin Res" "fecha" => "1984" "volumen" => "14" "paginaInicial" => "93" "paginaFinal" => "97" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7149616" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bb0025" "etiqueta" => "5." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mannosidosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "M.A. Chester" 1 => "A. Lundblad" 2 => "P.A. Ockerman" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "LibroEditado" => array:4 [ "titulo" => "Genetic errors of glycoprotein metabolism" "paginaInicial" => "89" "paginaFinal" => "122" "serieFecha" => "1982" ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bb0030" "etiqueta" => "6." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Lysosomal diseases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "J.C. Dreyfus" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:4 [ "tituloSerie" => "Med Sci" "fecha" => "1995" "volumen" => "10" "paginaInicial" => "749" ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bb0035" "etiqueta" => "7." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Improved selectivity of urinary oligosaccharide screening" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "N.G. Abeling" 1 => "H. Rusch" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Inherit Metab Dis" "fecha" => "1999" "volumen" => "19" "paginaInicial" => "260" "paginaFinal" => "262" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8739981" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bb0040" "etiqueta" => "8." "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Sbaragli M, Bibi L, Pittis MG, Balducci C, Heikinheimo P, Ricci R, et al. Identification and characterization of five novel MAN2B1 mutations in Italian patients with alpha-mannosidosis. Human Mutation. 2005; 25:320. Mutation in Brief #781 (2005). Disponible en: <a class="elsevierStyleInterRef" href="http://www3.interscience.wiley.com/homepages/38515/pdf/781.pdf">http://www3.interscience.wiley.com/homepages/38515/pdf/781.pdf</a>" ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bb0045" "etiqueta" => "9." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: An overview of outcomes and practice guidelines" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "colaboracion" => "Working Party on Inborn Errors European Bone Marrow Transplant Group" "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "C. Peter" 1 => "C.G. Steward" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1038/sj.bmt.1703839" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Bone Marrow Transplant" "fecha" => "2003" "volumen" => "31" "paginaInicial" => "229" "paginaFinal" => "239" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12621457" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bb0050" "etiqueta" => "10." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mammalian alpha-mannosidases-multiple forms but a common purpose?" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "P. Daniel" 1 => "B. Winchester" 2 => "C.D. Warren" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Glycobiology" "fecha" => "1996" "volumen" => "4" "paginaInicial" => "551" "paginaFinal" => "566" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7881169" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700754/v1_201304302044/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14287" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al editor" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700754/v1_201304302044/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700754?idApp=UINPBA00005H" ]
Idioma original: Español
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 28 | 17 | 45 |
2024 Octubre | 169 | 39 | 208 |
2024 Septiembre | 270 | 54 | 324 |
2024 Agosto | 347 | 75 | 422 |
2024 Julio | 316 | 68 | 384 |
2024 Junio | 305 | 76 | 381 |
2024 Mayo | 394 | 74 | 468 |
2024 Abril | 460 | 81 | 541 |
2024 Marzo | 345 | 61 | 406 |
2024 Febrero | 359 | 94 | 453 |
2024 Enero | 313 | 80 | 393 |
2023 Diciembre | 241 | 78 | 319 |
2023 Noviembre | 265 | 56 | 321 |
2023 Octubre | 253 | 93 | 346 |
2023 Septiembre | 193 | 60 | 253 |
2023 Agosto | 177 | 57 | 234 |
2023 Julio | 209 | 103 | 312 |
2023 Junio | 432 | 83 | 515 |
2023 Mayo | 213 | 58 | 271 |
2023 Abril | 288 | 53 | 341 |
2023 Marzo | 301 | 68 | 369 |
2023 Febrero | 167 | 55 | 222 |
2023 Enero | 160 | 73 | 233 |
2022 Diciembre | 127 | 64 | 191 |
2022 Noviembre | 249 | 70 | 319 |
2022 Octubre | 217 | 83 | 300 |
2022 Septiembre | 192 | 46 | 238 |
2022 Agosto | 131 | 58 | 189 |
2022 Julio | 109 | 59 | 168 |
2022 Junio | 88 | 44 | 132 |
2022 Mayo | 129 | 62 | 191 |
2022 Abril | 117 | 58 | 175 |
2022 Marzo | 167 | 75 | 242 |
2022 Febrero | 141 | 52 | 193 |
2022 Enero | 160 | 103 | 263 |
2021 Diciembre | 84 | 69 | 153 |
2021 Noviembre | 139 | 69 | 208 |
2021 Octubre | 121 | 85 | 206 |
2021 Septiembre | 94 | 77 | 171 |
2021 Agosto | 114 | 94 | 208 |
2021 Julio | 128 | 70 | 198 |
2021 Junio | 120 | 71 | 191 |
2021 Mayo | 252 | 61 | 313 |
2021 Abril | 250 | 139 | 389 |
2021 Marzo | 219 | 77 | 296 |
2021 Febrero | 194 | 75 | 269 |
2021 Enero | 129 | 31 | 160 |
2020 Diciembre | 130 | 44 | 174 |
2020 Noviembre | 99 | 27 | 126 |
2020 Octubre | 135 | 35 | 170 |
2020 Septiembre | 90 | 29 | 119 |
2020 Agosto | 84 | 43 | 127 |
2020 Julio | 115 | 38 | 153 |
2020 Junio | 106 | 38 | 144 |
2020 Mayo | 77 | 27 | 104 |
2020 Abril | 80 | 29 | 109 |
2020 Marzo | 56 | 17 | 73 |
2020 Febrero | 58 | 22 | 80 |
2020 Enero | 64 | 17 | 81 |
2019 Diciembre | 63 | 23 | 86 |
2019 Noviembre | 49 | 12 | 61 |
2019 Octubre | 70 | 16 | 86 |
2019 Septiembre | 48 | 14 | 62 |
2019 Agosto | 33 | 11 | 44 |
2019 Julio | 45 | 20 | 65 |
2019 Junio | 55 | 18 | 73 |
2019 Mayo | 121 | 61 | 182 |
2019 Abril | 94 | 43 | 137 |
2019 Marzo | 93 | 31 | 124 |
2019 Febrero | 43 | 27 | 70 |
2019 Enero | 53 | 36 | 89 |
2018 Diciembre | 76 | 30 | 106 |
2018 Noviembre | 91 | 33 | 124 |
2018 Octubre | 102 | 46 | 148 |
2018 Septiembre | 56 | 20 | 76 |
2018 Agosto | 6 | 0 | 6 |
2018 Julio | 2 | 0 | 2 |
2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
2018 Mayo | 17 | 0 | 17 |
2018 Abril | 55 | 1 | 56 |
2018 Marzo | 37 | 0 | 37 |
2018 Febrero | 54 | 0 | 54 |
2018 Enero | 34 | 0 | 34 |
2017 Diciembre | 25 | 0 | 25 |
2017 Noviembre | 70 | 0 | 70 |
2017 Octubre | 41 | 0 | 41 |
2017 Septiembre | 47 | 0 | 47 |
2017 Agosto | 27 | 0 | 27 |
2017 Julio | 52 | 0 | 52 |
2017 Junio | 49 | 20 | 69 |
2017 Mayo | 103 | 35 | 138 |
2017 Abril | 57 | 20 | 77 |
2017 Marzo | 84 | 30 | 114 |
2017 Febrero | 133 | 17 | 150 |
2017 Enero | 74 | 8 | 82 |
2016 Diciembre | 67 | 9 | 76 |
2016 Noviembre | 208 | 16 | 224 |
2016 Octubre | 188 | 24 | 212 |
2016 Septiembre | 229 | 14 | 243 |
2016 Agosto | 118 | 11 | 129 |
2016 Julio | 31 | 11 | 42 |
2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Mayo | 4 | 0 | 4 |
2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
2016 Marzo | 7 | 0 | 7 |
2016 Febrero | 5 | 0 | 5 |
2016 Enero | 4 | 0 | 4 |
2015 Diciembre | 6 | 0 | 6 |
2015 Noviembre | 9 | 0 | 9 |
2015 Octubre | 6 | 0 | 6 |
2015 Septiembre | 5 | 0 | 5 |
2015 Agosto | 6 | 0 | 6 |
2015 Julio | 17 | 0 | 17 |
2015 Junio | 16 | 4 | 20 |
2015 Mayo | 21 | 0 | 21 |
2015 Abril | 11 | 5 | 16 |
2015 Marzo | 11 | 0 | 11 |
2015 Febrero | 15 | 9 | 24 |
2015 Enero | 22 | 1 | 23 |
2014 Diciembre | 42 | 2 | 44 |
2014 Noviembre | 23 | 0 | 23 |
2014 Octubre | 31 | 1 | 32 |
2014 Septiembre | 32 | 2 | 34 |
2014 Agosto | 43 | 13 | 56 |
2014 Julio | 39 | 1 | 40 |
2014 Junio | 71 | 2 | 73 |
2014 Mayo | 93 | 3 | 96 |
2014 Abril | 79 | 2 | 81 |
2014 Marzo | 107 | 18 | 125 |
2014 Febrero | 86 | 12 | 98 |
2014 Enero | 71 | 10 | 81 |
2013 Diciembre | 87 | 10 | 97 |
2013 Noviembre | 74 | 10 | 84 |
2013 Octubre | 81 | 6 | 87 |
2013 Septiembre | 83 | 13 | 96 |
2013 Agosto | 57 | 8 | 65 |
2013 Julio | 40 | 5 | 45 |
2013 Junio | 5 | 1 | 6 |
2013 Mayo | 7 | 1 | 8 |
2013 Abril | 10 | 2 | 12 |
2013 Marzo | 8 | 1 | 9 |
2013 Febrero | 26 | 3 | 29 |
2013 Enero | 115 | 2 | 117 |
2012 Diciembre | 104 | 1 | 105 |
2012 Noviembre | 95 | 1 | 96 |
2012 Octubre | 102 | 1 | 103 |
2012 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
2008 Marzo | 4261 | 0 | 4261 |