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de dif&#237;cil diagn&#243;stico y larga supervivencia&#44; y as&#237; contribuir al mejor conocimiento de sus caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y pron&#243;stico a largo plazo&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASO CL&#205;NICO</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Primera hija de unos padres sanos&#44; de 28 a&#241;os&#44; no consangu&#237;neos y sin antecedentes de abortos espont&#225;neos&#46; En la semana 34 de gestaci&#243;n se detecta un retraso de crecimiento intrauterino asim&#233;trico y oligohidramnios &#40;las ecograf&#237;as previas hab&#237;an sido informadas como normales&#41;&#44; por lo que se practica ces&#225;rea programada&#46; Nace una ni&#241;a prematura &#40;con 34 semanas y 2 d&#237;as&#41;&#44; de bajo peso &#40;1&#46;478<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#41;&#44; con depresi&#243;n respiratoria y que requiere ingreso en unidad de cuidados intensivos neonatales &#40;UCIN&#41;&#46; Llama la atenci&#243;n un fenotipo an&#243;malo&#58; Dolicocefalia&#44; dehiscencia de sutura sagital&#46; Hipotelorismo&#44; microftalmia y hendiduras palpebrales peque&#241;as&#46; La nariz tiene la base ancha&#44; la punta en bulbo y el tama&#241;o es grande en relaci&#243;n con otras estructuras faciales&#46; Presenta leve retrognatia y micrognatia&#46; La enc&#237;a superior es prominente&#44; y el paladar&#44; ojival&#46; Las orejas son de implantaci&#243;n baja&#44; con escaso desarrollo de la mitad superior del h&#233;lix&#46; Tiene anomal&#237;as en las manos y los pies &#40;dedos largos y delgados&#44; con hiperlaxitud articular&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiograf&#237;a simple de t&#243;rax muestra una costilla cervical bilateralmente&#46; La ecograf&#237;a transfontanelar&#44; la resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; cerebral y la ecograf&#237;a abdominal son normales&#46; La ecocardiograf&#237;a muestra comunicaci&#243;n interauricular de peque&#241;o tama&#241;o&#44; y el cariotipo &#40;a partir de linfocitos de una muestra de sangre&#41; es 46&#44;XX&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Evoluci&#243;n inicial</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante su ingreso en la UCIN sufre una sepsis por <span class="elsevierStyleItalic">Streptococcus agalactiae</span> &#40;recuperaci&#243;n completa&#41; y una estenosis hipertr&#243;fica de p&#237;loro&#46; Recibe el alta hospitalaria a los 4 meses&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Evoluci&#243;n tras el alta</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su seguimiento se lleva a cabo fundamentalmente en Neuropediatr&#237;a&#44; donde es controlada cada 6 meses&#46; A la edad de 17 meses&#44; ante la existencia de un retraso mental marcado junto con los rasgos fenot&#237;picos descritos&#44; se solicita un segundo cariotipo convencional&#44; pero se especifica la necesidad de analizar un mayor n&#250;mero de c&#233;lulas&#46; En esta ocasi&#243;n&#44; se encuentra un mosaicismo de trisom&#237;a 9 &#40;46&#44;XX&#47;47&#44;XX&#44; &#43; 13&#41;&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando tiene 20 meses se pone de manifiesto un marcado estrabismo divergente&#46; El servicio de oftalmolog&#237;a cataloga el conjunto de anomal&#237;as oculares que presenta como s&#237;ndrome de Peters&#46; A la misma edad&#44; se detecta una hipoacusia neurosensorial&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cardiolog&#237;a infantil recibe el alta a los 2 a&#241;os&#44; puesto que la comunicaci&#243;n interauricular no tiene repercusi&#243;n hemodin&#225;mica&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 24 meses se produce la erupci&#243;n de un incisivo &#250;nico medial en la enc&#237;a superior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Es estudiada desde el punto de vista endocrinol&#243;gico&#46; Todos los an&#225;lisis hormonales son normales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; la ni&#241;a tiene 4 a&#241;os &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Su peso y talla se encuentran en el percentil 10&#46; Presenta un retraso mental grave&#44; anda con ayuda y no emite ninguna palabra&#44; pero tiene lenguaje gestual&#46; Acude a un colegio de integraci&#243;n&#46; Adem&#225;s de por su problema neurol&#243;gico&#44; tambi&#233;n requiere seguimiento m&#233;dico por reflujo gastroesof&#225;gico&#44; s&#237;ndrome de apneas obstructivas del sue&#241;o y cifoescoliosis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos de trisom&#237;a 9 recogidos en la bibliograf&#237;a consultada&#44; y son algo m&#225;s numerosos los mosaicismos&#46; La mayor&#237;a se diagnostican al estudiar el cariotipo en fetos procedentes de abortos espont&#225;neos del primer trimestre o en ni&#241;os polimalformados fallecidos en la etapa neonatal o de lactante&#46; Algunos rasgos fenot&#237;picos son comunes a los del s&#237;ndrome de Patau y el de Edwards&#44; por lo que suelen sospecharse &#233;stos antes que la trisom&#237;a 9&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La verdadera incidencia de las alteraciones cromos&#243;micas en mosaico es dif&#237;cil de establecer&#44; ya que su detecci&#243;n depende del tipo de cromosomopat&#237;a&#44; del n&#250;mero de c&#233;lulas analizadas y de la distribuci&#243;n de los porcentajes de c&#233;lulas con la anomal&#237;a en los distintos tejidos&#46; Es m&#225;s&#44; un mosaico encontrado en un &#250;nico cultivo puede representar una alteraci&#243;n de ese cultivo y no un verdadero mosaico del individuo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta el a&#241;o 2003 s&#243;lo se hab&#237;an recogido en torno a 40 casos detectados posnatalmente&#44; entre mosaicos y no mosaicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las publicaciones sobre este tema se basan fundamentalmente en su diagn&#243;stico prenatal&#46; Se hace poca referencia a la supervivencia&#46; La muerte de los ni&#241;os con trisom&#237;a 9 pura tiene lugar antes de los 4 meses en el 92 &#37; de los casos&#44; mientras que ocurre en el 48 &#37; de los mosaicismos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; A pesar de esta mayor esperanza de vida de los mosaicos&#44; se ha visto que el porcentaje de c&#233;lulas con la trisom&#237;a en linfocitos o fibroblastos cut&#225;neos no predice la mayor o menor gravedad de las alteraciones fenot&#237;picas&#44; ni tampoco la longevidad del sujeto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente tiene&#44; actualmente&#44; 4 a&#241;os y&#44; existen miras hacia una supervivencia prolongada dada la ausencia de malformaciones importantes en &#243;rganos internos&#46; Por el momento&#44; las &#250;nicas complicaciones relevantes fueron las acaecidas en la etapa neonatal&#58; sepsis por <span class="elsevierStyleItalic">S&#46; agalactiae</span> y estenosis hipertr&#243;fica de p&#237;loro &#40;esta &#250;ltima se ha asociado a los casos de trisom&#237;a 9 en mosaico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#41;&#46; Como contrapartida presenta un retraso psicomotor evidente&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Los rasgos m&#225;s com&#250;nmente descritos son&#58; alteraciones oculares &#40;s&#237;ndrome de Peters<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#58; hipotelorismo&#44; microftalmia&#44; fisuras palpebrales peque&#241;as y estrabismo&#41;&#44; nasales&#44; de orejas&#44; manos&#44; pies&#44; sistema nervioso central&#44; card&#237;acas&#44; nefrourol&#243;gicas y retraso mental marcado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a>&#46; Son usuales tambi&#233;n&#44; las alteraciones de la l&#237;nea media<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; lo que debe inducir al estudio de defectos hipofisarios&#46; La aparici&#243;n de un incisivo &#250;nico en esta ni&#241;a es un dato curioso que&#44; por el momento&#44; no hab&#237;a sido mencionado en publicaciones anteriores &#40;probablemente por su ef&#237;mera supervivencia&#41;&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas de las caracter&#237;sticas morfol&#243;gicas de la trisom&#237;a 9 pueden detectarse en las ecograf&#237;as intra&#250;tero&#46; En el caso cl&#237;nico presentado&#44; los &#250;nicos datos ultrasonogr&#225;ficos prenatales referidos como anormales en la historia obst&#233;trica son el retraso del crecimiento intrauterino y el oligohidramnios&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n con el diagn&#243;stico prenatal&#44; se han recogido datos de&#58; aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre&#44; disminuci&#243;n de la longitud femoral &#40;y otros trastornos esquel&#233;ticos&#41;&#44; malformaciones card&#237;acas&#44; del sistema nervioso central&#44; genitourinarias&#44; craneofaciales&#44; retraso del crecimiento intrauterino y arteria umbilical &#250;nica&#44; entre otras&#46; Si se objetivan estos hallazgos&#44; aunque son poco espec&#237;ficos&#44; se ofrece a los padres la posibilidad de llevar a cabo un estudio del cariotipo mediante una muestra corial&#44; amniocitos o sangre fetal obtenida por cordocentesis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12&#8211;19</span></a>&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando la paciente tiene 17 meses&#44; a pesar de la normalidad del cariotipo inicial&#44; ante sus rasgos fenot&#237;picos e importante retraso psicomotor&#44; se sospecha que pueda tener una anomal&#237;a cromos&#243;mica no diagnosticada&#44; o una alteraci&#243;n cromos&#243;mica submicrosc&#243;pica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#44; s&#243;lo detectable mediante t&#233;cnicas de alta resoluci&#243;n&#46; Con estos planteamientos&#44; se solicita un segundo cariotipo convencional en el que se especifica la necesidad de analizar un mayor n&#250;mero de c&#233;lulas&#59; se encuentra el mosaicismo de trisom&#237;a 9&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso ilustra una vez m&#225;s la necesidad de analizar un n&#250;mero suficiente de c&#233;lulas al estudiar el cariotipo&#44; ya que&#44; de lo contrario&#44; se puede obtener un falso negativo cuando la trisom&#237;a se presenta en forma de mosaico&#46; De ah&#237; la importancia de ser perseverante en la b&#250;squeda de la aneuploid&#237;a&#44; ante una sospecha fundada de la misma&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de la alteraci&#243;n cromos&#243;mica va a permitir dar una correcta informaci&#243;n a los padres en orden a su pron&#243;stico y a la futura descendencia&#59; pues la aneuploid&#237;a tiene escaso riesgo de repetirse en las sucesivas gestaciones&#46; Y es que este tipo de cromosomopat&#237;as se debe a una anomal&#237;a en la meiosis de los gametos&#46; De hecho&#44; nuestra paciente tiene una hermana con cariotipo normal&#46;</p><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La publicaci&#243;n de casos de larga supervivencia ayuda a conocer mejor los problemas que estos sujetos pueden presentar a largo plazo&#44; sobre todo&#44; en relaci&#243;n con las malformaciones en &#243;rganos internos asociadas a esta aneuploid&#237;a&#46;</p></span></span>"
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Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia
Mosaic trisomy 9: report of a new case with a long-term survival
J. Sánchez Zahonero
Autor para correspondencia
jusanza@alumni.uv.es

Correspondencia: Dra. J. Sánchez Zahonero. Blas Vila, 51, pta 12. 46980 Paterna. Valencia. España.
, M. Andrés Celma, M.ªJ. López García
Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valencia. España
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de dif&#237;cil diagn&#243;stico y larga supervivencia&#44; y as&#237; contribuir al mejor conocimiento de sus caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y pron&#243;stico a largo plazo&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">CASO CL&#205;NICO</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Primera hija de unos padres sanos&#44; de 28 a&#241;os&#44; no consangu&#237;neos y sin antecedentes de abortos espont&#225;neos&#46; En la semana 34 de gestaci&#243;n se detecta un retraso de crecimiento intrauterino asim&#233;trico y oligohidramnios &#40;las ecograf&#237;as previas hab&#237;an sido informadas como normales&#41;&#44; por lo que se practica ces&#225;rea programada&#46; Nace una ni&#241;a prematura &#40;con 34 semanas y 2 d&#237;as&#41;&#44; de bajo peso &#40;1&#46;478<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#41;&#44; con depresi&#243;n respiratoria y que requiere ingreso en unidad de cuidados intensivos neonatales &#40;UCIN&#41;&#46; Llama la atenci&#243;n un fenotipo an&#243;malo&#58; Dolicocefalia&#44; dehiscencia de sutura sagital&#46; Hipotelorismo&#44; microftalmia y hendiduras palpebrales peque&#241;as&#46; La nariz tiene la base ancha&#44; la punta en bulbo y el tama&#241;o es grande en relaci&#243;n con otras estructuras faciales&#46; Presenta leve retrognatia y micrognatia&#46; La enc&#237;a superior es prominente&#44; y el paladar&#44; ojival&#46; Las orejas son de implantaci&#243;n baja&#44; con escaso desarrollo de la mitad superior del h&#233;lix&#46; Tiene anomal&#237;as en las manos y los pies &#40;dedos largos y delgados&#44; con hiperlaxitud articular&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Exploraciones complementarias</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La radiograf&#237;a simple de t&#243;rax muestra una costilla cervical bilateralmente&#46; La ecograf&#237;a transfontanelar&#44; la resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; cerebral y la ecograf&#237;a abdominal son normales&#46; La ecocardiograf&#237;a muestra comunicaci&#243;n interauricular de peque&#241;o tama&#241;o&#44; y el cariotipo &#40;a partir de linfocitos de una muestra de sangre&#41; es 46&#44;XX&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Evoluci&#243;n inicial</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante su ingreso en la UCIN sufre una sepsis por <span class="elsevierStyleItalic">Streptococcus agalactiae</span> &#40;recuperaci&#243;n completa&#41; y una estenosis hipertr&#243;fica de p&#237;loro&#46; Recibe el alta hospitalaria a los 4 meses&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Evoluci&#243;n tras el alta</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su seguimiento se lleva a cabo fundamentalmente en Neuropediatr&#237;a&#44; donde es controlada cada 6 meses&#46; A la edad de 17 meses&#44; ante la existencia de un retraso mental marcado junto con los rasgos fenot&#237;picos descritos&#44; se solicita un segundo cariotipo convencional&#44; pero se especifica la necesidad de analizar un mayor n&#250;mero de c&#233;lulas&#46; En esta ocasi&#243;n&#44; se encuentra un mosaicismo de trisom&#237;a 9 &#40;46&#44;XX&#47;47&#44;XX&#44; &#43; 13&#41;&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando tiene 20 meses se pone de manifiesto un marcado estrabismo divergente&#46; El servicio de oftalmolog&#237;a cataloga el conjunto de anomal&#237;as oculares que presenta como s&#237;ndrome de Peters&#46; A la misma edad&#44; se detecta una hipoacusia neurosensorial&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cardiolog&#237;a infantil recibe el alta a los 2 a&#241;os&#44; puesto que la comunicaci&#243;n interauricular no tiene repercusi&#243;n hemodin&#225;mica&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 24 meses se produce la erupci&#243;n de un incisivo &#250;nico medial en la enc&#237;a superior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Es estudiada desde el punto de vista endocrinol&#243;gico&#46; Todos los an&#225;lisis hormonales son normales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; la ni&#241;a tiene 4 a&#241;os &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Su peso y talla se encuentran en el percentil 10&#46; Presenta un retraso mental grave&#44; anda con ayuda y no emite ninguna palabra&#44; pero tiene lenguaje gestual&#46; Acude a un colegio de integraci&#243;n&#46; Adem&#225;s de por su problema neurol&#243;gico&#44; tambi&#233;n requiere seguimiento m&#233;dico por reflujo gastroesof&#225;gico&#44; s&#237;ndrome de apneas obstructivas del sue&#241;o y cifoescoliosis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">DISCUSI&#211;N</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocos casos de trisom&#237;a 9 recogidos en la bibliograf&#237;a consultada&#44; y son algo m&#225;s numerosos los mosaicismos&#46; La mayor&#237;a se diagnostican al estudiar el cariotipo en fetos procedentes de abortos espont&#225;neos del primer trimestre o en ni&#241;os polimalformados fallecidos en la etapa neonatal o de lactante&#46; Algunos rasgos fenot&#237;picos son comunes a los del s&#237;ndrome de Patau y el de Edwards&#44; por lo que suelen sospecharse &#233;stos antes que la trisom&#237;a 9&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La verdadera incidencia de las alteraciones cromos&#243;micas en mosaico es dif&#237;cil de establecer&#44; ya que su detecci&#243;n depende del tipo de cromosomopat&#237;a&#44; del n&#250;mero de c&#233;lulas analizadas y de la distribuci&#243;n de los porcentajes de c&#233;lulas con la anomal&#237;a en los distintos tejidos&#46; Es m&#225;s&#44; un mosaico encontrado en un &#250;nico cultivo puede representar una alteraci&#243;n de ese cultivo y no un verdadero mosaico del individuo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta el a&#241;o 2003 s&#243;lo se hab&#237;an recogido en torno a 40 casos detectados posnatalmente&#44; entre mosaicos y no mosaicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las publicaciones sobre este tema se basan fundamentalmente en su diagn&#243;stico prenatal&#46; Se hace poca referencia a la supervivencia&#46; La muerte de los ni&#241;os con trisom&#237;a 9 pura tiene lugar antes de los 4 meses en el 92 &#37; de los casos&#44; mientras que ocurre en el 48 &#37; de los mosaicismos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; A pesar de esta mayor esperanza de vida de los mosaicos&#44; se ha visto que el porcentaje de c&#233;lulas con la trisom&#237;a en linfocitos o fibroblastos cut&#225;neos no predice la mayor o menor gravedad de las alteraciones fenot&#237;picas&#44; ni tampoco la longevidad del sujeto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente tiene&#44; actualmente&#44; 4 a&#241;os y&#44; existen miras hacia una supervivencia prolongada dada la ausencia de malformaciones importantes en &#243;rganos internos&#46; Por el momento&#44; las &#250;nicas complicaciones relevantes fueron las acaecidas en la etapa neonatal&#58; sepsis por <span class="elsevierStyleItalic">S&#46; agalactiae</span> y estenosis hipertr&#243;fica de p&#237;loro &#40;esta &#250;ltima se ha asociado a los casos de trisom&#237;a 9 en mosaico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#41;&#46; Como contrapartida presenta un retraso psicomotor evidente&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Los rasgos m&#225;s com&#250;nmente descritos son&#58; alteraciones oculares &#40;s&#237;ndrome de Peters<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#58; hipotelorismo&#44; microftalmia&#44; fisuras palpebrales peque&#241;as y estrabismo&#41;&#44; nasales&#44; de orejas&#44; manos&#44; pies&#44; sistema nervioso central&#44; card&#237;acas&#44; nefrourol&#243;gicas y retraso mental marcado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span></a>&#46; Son usuales tambi&#233;n&#44; las alteraciones de la l&#237;nea media<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; lo que debe inducir al estudio de defectos hipofisarios&#46; La aparici&#243;n de un incisivo &#250;nico en esta ni&#241;a es un dato curioso que&#44; por el momento&#44; no hab&#237;a sido mencionado en publicaciones anteriores &#40;probablemente por su ef&#237;mera supervivencia&#41;&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunas de las caracter&#237;sticas morfol&#243;gicas de la trisom&#237;a 9 pueden detectarse en las ecograf&#237;as intra&#250;tero&#46; En el caso cl&#237;nico presentado&#44; los &#250;nicos datos ultrasonogr&#225;ficos prenatales referidos como anormales en la historia obst&#233;trica son el retraso del crecimiento intrauterino y el oligohidramnios&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n con el diagn&#243;stico prenatal&#44; se han recogido datos de&#58; aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre&#44; disminuci&#243;n de la longitud femoral &#40;y otros trastornos esquel&#233;ticos&#41;&#44; malformaciones card&#237;acas&#44; del sistema nervioso central&#44; genitourinarias&#44; craneofaciales&#44; retraso del crecimiento intrauterino y arteria umbilical &#250;nica&#44; entre otras&#46; Si se objetivan estos hallazgos&#44; aunque son poco espec&#237;ficos&#44; se ofrece a los padres la posibilidad de llevar a cabo un estudio del cariotipo mediante una muestra corial&#44; amniocitos o sangre fetal obtenida por cordocentesis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12&#8211;19</span></a>&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando la paciente tiene 17 meses&#44; a pesar de la normalidad del cariotipo inicial&#44; ante sus rasgos fenot&#237;picos e importante retraso psicomotor&#44; se sospecha que pueda tener una anomal&#237;a cromos&#243;mica no diagnosticada&#44; o una alteraci&#243;n cromos&#243;mica submicrosc&#243;pica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0100"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#44; s&#243;lo detectable mediante t&#233;cnicas de alta resoluci&#243;n&#46; Con estos planteamientos&#44; se solicita un segundo cariotipo convencional en el que se especifica la necesidad de analizar un mayor n&#250;mero de c&#233;lulas&#59; se encuentra el mosaicismo de trisom&#237;a 9&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso ilustra una vez m&#225;s la necesidad de analizar un n&#250;mero suficiente de c&#233;lulas al estudiar el cariotipo&#44; ya que&#44; de lo contrario&#44; se puede obtener un falso negativo cuando la trisom&#237;a se presenta en forma de mosaico&#46; De ah&#237; la importancia de ser perseverante en la b&#250;squeda de la aneuploid&#237;a&#44; ante una sospecha fundada de la misma&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de la alteraci&#243;n cromos&#243;mica va a permitir dar una correcta informaci&#243;n a los padres en orden a su pron&#243;stico y a la futura descendencia&#59; pues la aneuploid&#237;a tiene escaso riesgo de repetirse en las sucesivas gestaciones&#46; Y es que este tipo de cromosomopat&#237;as se debe a una anomal&#237;a en la meiosis de los gametos&#46; De hecho&#44; nuestra paciente tiene una hermana con cariotipo normal&#46;</p><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La publicaci&#243;n de casos de larga supervivencia ayuda a conocer mejor los problemas que estos sujetos pueden presentar a largo plazo&#44; sobre todo&#44; en relaci&#243;n con las malformaciones en &#243;rganos internos asociadas a esta aneuploid&#237;a&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 34 18 52
2024 Octubre 228 67 295
2024 Septiembre 232 74 306
2024 Agosto 247 62 309
2024 Julio 255 55 310
2024 Junio 283 67 350
2024 Mayo 509 69 578
2024 Abril 357 34 391
2024 Marzo 419 42 461
2024 Febrero 393 45 438
2024 Enero 402 32 434
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2023 Noviembre 543 39 582
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2022 Octubre 265 34 299
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2021 Noviembre 325 42 367
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2021 Mayo 240 44 284
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2015 Diciembre 2 6 8
2015 Octubre 0 11 11
2015 Julio 8 11 19
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2015 Marzo 6 6 12
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2015 Enero 27 4 31
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