Carta al Editor
Síndrome de Miller-Dieker
Miller-Dieker syndrome
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El tipo I presenta una corteza cerebral similar a la de un feto de unas 12 semanas de gestación, donde se aprecia una capa marginal más externa con pocas células, una capa celular difusa que contiene neuronas piramidales y de otro tipo características de las capas inferiores de la corteza, una zona de neuronas heterotópicas en columnas y una banda más interna de sustancia blanca. En la lisencefalia tipo II el aspecto es muy distinto, las meninges están engrosadas y adheridas a la superficie cortical y sin circunvoluciones. La corteza se presenta como acumulaciones y disposiciones circulares de neuronas, sin organización o laminación reconocible, separadas por tabiques neurogliales y vasculares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7–10</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se distinguen, dentro de la lisencefalia tipo I, una forma aislada y otra que conforma el síndrome de Miller-Dieker. La lisencefalia tipo II se clasifica en tres cuadros distintos: síndrome de Walker-Warburg, enfermedad muscular-ocular-cerebral y distrofia muscular congénita de Fukuyama<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3,6,8,10</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja. Primer hijo de padres sanos no consanguíneos. Embarazo controlado en su país de origen (Marruecos), que informan como normal. Parto sin incidencias, eutócico, vaginal. Peso al nacimiento: 2.200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g. Apgar 9/10.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 5 meses no consigue sostén cefálico, presenta un contacto visual defectuoso, hipotonía generalizada, tendencia a lateralización del cuello hacia la izquierda, microcefalia. Sin crisis convulsivas detectadas clínicamente, se aprecia en el electroencefalograma (EEG) alteraciones graves del trazado de base con amplitud alta y frecuencia rápida. A partir de los 6 meses comienza a presentar espasmos epilépticos compatibles con síndrome de West; en el EEG se aprecia hipsarritmia hipervoltada de difícil control clínico y electroencefalográfico, tratado con corticoides, así como diversos fármacos antiepilépticos. En la actualidad está controlado parcialmente con ácido valproico, vigabatrina y topiramato.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al año de vida el sostén cefálico es nulo, con alteración cognitiva muy importante, con desconexión prácticamente absoluta del medio, hipertonía llamativa de músculos extensores paravertebrales con tendencia al opistótonos, e hipotonía de las cuatro extremidades.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas de neuroimagen (resonancia magnética craneal realizada a los 6 meses de edad), se aprecia una ausencia prácticamente completa de giros y surcos en los lóbulos occipitales y parietales, alternando con formación parcial de giros y surcos en los lóbulos temporales y frontales (paquigiria). Se evidencia un cuerpo calloso parcialmente formado, con ausencia de esplenio y rostrum (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se buscan malformaciones asociadas y se aprecia una comunicación intrerauricular en el ecocardiograma; el resto del estudio (fondo de ojo, ecografía abdominal-renal) es normal.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitó el cariotipo al laboratorio de citogenética del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) donde se realizó el estudio cromosómico con bandas G de alta resolución (***) en linfocitos de sangre periférica. Este estudio puso de manifiesto que el número y la estructura de los cromosomas eran aparentemente normales. Ante la sospecha clínica de síndrome de Miller-Dieker, se aplicaron técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con la sonda específica para dicho síndrome, localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13.3) [locus LIS1 (Cytocell)], para descartar una microdeleción de dicha región. El resultado mostró una microdeleción en uno de los cromosomas del par 17 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cariotipo y FISH de los padres resultaron normales, por lo tanto la alteración en el niño se había producido de novo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La lisencefalia se divide en tipo I y II; asimismo la lisencefalia tipo I se divide en una forma aislada y el síndrome de Miller-Dieker<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–6</span></a>. Clínicamente la lisencefalia tipo I se caracteriza por una microcefalia que no está presente al nacimiento, y que aparece durante los primeros meses. Suele haber aplanamiento bitemporal y mandíbula pequeña. Es característico que presente escasos movimientos, junto con una hipotonía general, que posteriormente evoluciona a una hipertonía con espasticidad, generalmente, durante el primer año de vida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2,6–8</span></a>. Asimismo, a partir de los 6-7 meses suelen aparecer espasmos infantiles característicos de un síndrome de West que luego evoluciona a síndrome de Lennox-Gastaut. El EEG suele ser anormal; hasta en un 75% de los casos se presenta con actividad rápida de amplitud alta, así como períodos de complejos de ondas agudas y lentas, entremezclados con períodos de depresión de voltaje<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,10–13</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cursan en su mayoría (salvo algún caso con paquigiria leve) con alteración neurocognitiva muy importante.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas de neuroimagen nos ayudan a definir la extensión de la lesión, así como a obtener datos acerca de la lesión genética probable que fundamenta la lisencefalia tipo I. Se ha visto más relación con afección de campos posteriores si la alteración genética está relacionada con el cromosoma 17, mientras que suele afectar más a campos anteriores en los casos ligados al cromosoma X. Aparte de las alteraciones de las circunvoluciones suele apreciarse colpocefalia, con la dilatación ventricular propia, así como hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, y falta de desarrollo de las cisuras calcarinas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,8,9</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Miller-Dieker se diferencia de la forma más clásica o aislada de lisencefalia por una expresión fenotípica más compleja. Los pacientes presentan rasgos dismórficos que además del hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, que también se puede observar en la lisencefalia aislada, se aprecia nariz corta con orificios antevertidos, filtrum largo, labio superior sobresaliente con borde fino y sin relieve. Otros datos característicos del síndrome de Miller-Dieker son malformaciones cardíacas, renales, digitales y alteraciones de la vascularización retiniana<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–8,10</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La etiología está relacionada principalmente con defectos genéticos. En la mayoría de los pacientes (hasta un 90%) se produce una deleción del cromosoma 17, subbanda p13.3, donde se localiza el gen <span class="elsevierStyleItalic">Lis1,</span> que codifica una proteína G, que desempañaría un papel clave en el desarrollo del telencéfalo, afectando a las corrientes de migración neuroblásticas, aunque no a la glía. Además de dicha deleción, también se ha observado un cromosoma 17 en anillo, así como afección del cromosoma 2 y el X<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5,7,14–19</span></a>. La minoría de los casos, no relacionados claramente con el cromosoma 17, pueden tener causas infecciosas (citomegalovirus) o vasculares entre la décima y la décimosexta semana de gestación.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante, una vez confirmado el diagnóstico, descartar translocaciones balanceadas en alguno de los progenitores, ya que el riesgo de recurrencias aumenta considerablemente. Asimismo, es importante un diagnóstico precoz mediante biopsia corial, teniendo en cuenta la posibilidad de mosaicismo germinal.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 984 "Ancho" => 990 "Tamanyo" => 156374 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética cerebral, corte axial T2, donde se aprecia córtex liso, engrosado, con una capa fina de sustancia blanca, ventrículos discretamente dilatados e hipogenesia del cuerpo calloso, con ausencia de esplenio y rostrum.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1237 "Ancho" => 1650 "Tamanyo" => 155458 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">FISH con la sonda específica para la región 17p13.3 (locus LIS1) (rojo) y con la sonda control específica para la región 17p11.2 (amarillo). 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| 2024 Noviembre | 140 | 22 | 162 |
| 2024 Octubre | 1114 | 84 | 1198 |
| 2024 Septiembre | 1388 | 85 | 1473 |
| 2024 Agosto | 872 | 95 | 967 |
| 2024 Julio | 984 | 62 | 1046 |
| 2024 Junio | 1495 | 98 | 1593 |
| 2024 Mayo | 2489 | 105 | 2594 |
| 2024 Abril | 1082 | 104 | 1186 |
| 2024 Marzo | 1046 | 121 | 1167 |
| 2024 Febrero | 1072 | 103 | 1175 |
| 2024 Enero | 926 | 77 | 1003 |
| 2023 Diciembre | 701 | 67 | 768 |
| 2023 Noviembre | 965 | 74 | 1039 |
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| 2023 Agosto | 789 | 45 | 834 |
| 2023 Julio | 658 | 48 | 706 |
| 2023 Junio | 899 | 72 | 971 |
| 2023 Mayo | 862 | 61 | 923 |
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| 2023 Marzo | 1207 | 125 | 1332 |
| 2023 Febrero | 695 | 79 | 774 |
| 2023 Enero | 555 | 70 | 625 |
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| 2022 Noviembre | 664 | 77 | 741 |
| 2022 Octubre | 753 | 101 | 854 |
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| 2022 Agosto | 847 | 99 | 946 |
| 2022 Julio | 494 | 109 | 603 |
| 2022 Junio | 450 | 65 | 515 |
| 2022 Mayo | 778 | 109 | 887 |
| 2022 Abril | 595 | 63 | 658 |
| 2022 Marzo | 930 | 70 | 1000 |
| 2022 Febrero | 749 | 81 | 830 |
| 2022 Enero | 562 | 76 | 638 |
| 2021 Diciembre | 513 | 68 | 581 |
| 2021 Noviembre | 654 | 102 | 756 |
| 2021 Octubre | 755 | 125 | 880 |
| 2021 Septiembre | 588 | 126 | 714 |
| 2021 Agosto | 622 | 83 | 705 |
| 2021 Julio | 571 | 90 | 661 |
| 2021 Junio | 516 | 90 | 606 |
| 2021 Mayo | 746 | 100 | 846 |
| 2021 Abril | 1564 | 174 | 1738 |
| 2021 Marzo | 1035 | 97 | 1132 |
| 2021 Febrero | 571 | 64 | 635 |
| 2021 Enero | 555 | 56 | 611 |
| 2020 Diciembre | 566 | 59 | 625 |
| 2020 Noviembre | 623 | 63 | 686 |
| 2020 Octubre | 586 | 50 | 636 |
| 2020 Septiembre | 567 | 38 | 605 |
| 2020 Agosto | 480 | 46 | 526 |
| 2020 Julio | 508 | 39 | 547 |
| 2020 Junio | 602 | 65 | 667 |
| 2020 Mayo | 608 | 66 | 674 |
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| 2016 Julio | 203 | 13 | 216 |
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| 2014 Noviembre | 24 | 0 | 24 |
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| 2014 Septiembre | 28 | 2 | 30 |
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| 2012 Diciembre | 21 | 1 | 22 |
| 2012 Noviembre | 44 | 4 | 48 |
| 2012 Octubre | 32 | 1 | 33 |
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| 2012 Agosto | 4 | 2 | 6 |
| 2009 Marzo | 4034 | 0 | 4034 |
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