Carta al editor
Acrodermatitis seudoenteropática en la acidemia propiónica
Enteropathic-like acrodermatis in propionic acidaemia
A. Sojo Aguirre
, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, N. Martínez Ezquerra, M. Maruri Elizalde, P. Sanjurjo Crespo
Autor para correspondencia
Servicio de Pediatría, Hospital de Cruces, Barakaldo, Bizkaia, España
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Uno de sus síntomas más relevantes es la acidosis metabólica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ocasiones, las lesiones cutáneas asociádas que presentan estos sujetos remedan una acrodermatitis enteropática (AE) y pueden desarrollarse como consecuencia de las dietas restrictivas que éstos deben seguir. Toda dieta prolongada y baja en proteínas puede conducir a la depleción de aminoácidos, vitaminas y oligoelementos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación se presenta el caso de un niño al que se le diagnosticó AP a los 8 meses y medio de edad, con clínica fundamentalmente neurológica: presentaba movimientos coreoatetósicos, somnolencia y retraso psicomotor. Se documentó una marcada elevación de glicina en el plasma y la orina, y de 3-hidroxipropionato y metilcitrato en la orina. La actividad enzimática de la PPC estaba gravemente disminuida. El estudio genético reveló una mutación ins. del en uno de los alelos y una mutación E168<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>K en el otro alelo del gen <span class="elsevierStyleItalic">PCCB,</span> que codifica la subunidad β de la enzima. Se le prescribió un tratamiento con una dieta baja en proteínas combinada con un suplemento de aminoácidos sin metionina, tirosina, valina ni isoleucina, con un aporte energético total correspondiente a la edad, además de biotina, carnitina y metronidazol.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 4 años y 2 meses de edad y sin variar el tratamiento basal, presentó una descompensación clínica por enfermedad intercurrente, una disminución de la ingesta por anorexia intensa, vómitos, decaimiento, lesiones cutáneas, diarrea y pérdida de peso. En la exploración física, destacó una afectación general, palidez, piel seca y descamativa, lesiones costrosas periorificiales, edemas pretibiales y en el dorso de ambos pies, así como alopecia con escasos mechones de pelo ralo. El peso y la talla eran inferiores al tercer percentil, el porcentaje del peso y la talla era del 80% y el índice de masa corporal era del 13,5%. En la analítica destacaron hematocrito 20%; hemoglobina 6,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; proteínas totales de 4,6 con albúmina de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; acidosis metabólica; amonio 157<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl; cinc 440<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mcg/l (valores normales [VN]: 750–1500), y concentraciones de vitaminas A, D y E en rango inferior del normal. Con respecto al aminograma, se observaron concentraciones de metionina y especialmente de isoleucina bajas (3 y 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μmol/l, respectivamente) (VN: 12–60 y 30–110).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El niño se trató inicialmente mediante fluidoterapia, transfusión sanguínea, recuperación de su pauta nutricional, y reintroducción progresiva del aporte proteico y de aminoácidos. Además, se trató con biotina, vitaminas, carnitina y metronidazol; posteriormente se optimizó el aporte vitamínico y se comenzó con sulfato de cinc (40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día) e isoleucina (100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día). El aporte energético aproximado fue de 94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kcal/kg/día y el aporte proteico total fue de 1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/kg/día. En el cuadro actual, al mes de evolución, la mejoría es evidente ya que han desaparecido las lesiones cutáneas, hay una recuperación ponderal y una normalización analítica progresivas. Sin embargo, persisten tanto el retraso del crecimiento como los trastornos neurológicos previos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La AP se manifiesta con mayor frecuencia en las primeras semanas de vida como enfermedad del tipo «intoxicación», con acidosis metabólica e hiperamoniemia. Los casos menos graves presentan síntomas más tardíos y sutiles, y también pueden manifiestarse como enfermedad neurológica u otros cuadros<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El objetivo del tratamiento es reducir la producción de propionato y facilitar la eliminación de metabolitos tóxicos; se basa principalmente en una restricción proteica y en un suplemento con una fórmula exenta de aminoácidos propiogénicos, carnitina como detoxificador para facilitar la eliminación del propiónico y biotina, un cofactor de la enzima. También es aconsejable dar metronidazol para reducir la producción de propionato por parte de las bacterias intestinales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El deterioro cutáneo, no incluido en la descripción clásica del trastorno, puede aparecer en el contexto de la enfermedad o como resultado de deficiencias. Éstas probablemente se deban a diferentes factores de naturaleza metabólica, genética o nutricional; entre estos factores se encuentran el déficit de isoleucina en el curso del tratamiento dietético<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>, el déficit plasmaticotisular de docosahexanoico por ingesta deficiente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, y el incremento de ácidos grasos de cadena impar por exceso de sustrato. En toda dieta baja en proteínas se ha descrito la posibilidad de depleción de oligoelementos (cinc, cobre, hierro), vitaminas y carnitina.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso presenta un cuadro indicativo de AE, un trastorno genético de la absorción del cinc caracterizado por dermatitis, diarrea, alopecia y fracaso de crecimiento. Sin embargo, también en situaciones de déficits adquiridos (aporte insuficiente, malabsorción o pérdida excesiva) se pueden observar cuadros superponibles. Además, en diversas enfermedades y situaciones carenciales se describen lesiones similares y, en esta acrodermatitis seudoenteropática no debida al déficit de cinc, los sujetos tienen concentraciones bajas de aminoácidos esenciales, particularmente de isoleucina. Este sujeto sometido a una dieta restrictiva presentó un cuadro intercurrente con una intensa anorexia, que complicó más su aporte deficitario y lo llevó a desarrollar el cuadro referido, cuadro que tiene una respuesta satisfactoria al tratamiento establecido.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, aunque la acrodermatitis seudoenteropática es poco frecuente debido a los tratamientos actuales, puede aparecer como una complicación en el curso de la AP, causada fundamentalmente por situaciones nutricionales carenciales.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Propionic acidemia revisited: a workshop report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "J.O. 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| 2021 Julio | 37 | 27 | 64 |
| 2021 Junio | 42 | 24 | 66 |
| 2021 Mayo | 37 | 44 | 81 |
| 2021 Abril | 103 | 58 | 161 |
| 2021 Marzo | 83 | 28 | 111 |
| 2021 Febrero | 49 | 19 | 68 |
| 2021 Enero | 46 | 25 | 71 |
| 2020 Diciembre | 49 | 22 | 71 |
| 2020 Noviembre | 86 | 15 | 101 |
| 2020 Octubre | 52 | 17 | 69 |
| 2020 Septiembre | 33 | 10 | 43 |
| 2020 Agosto | 58 | 5 | 63 |
| 2020 Julio | 49 | 13 | 62 |
| 2020 Junio | 54 | 16 | 70 |
| 2020 Mayo | 60 | 18 | 78 |
| 2020 Abril | 48 | 16 | 64 |
| 2020 Marzo | 42 | 10 | 52 |
| 2020 Febrero | 38 | 12 | 50 |
| 2020 Enero | 53 | 15 | 68 |
| 2019 Diciembre | 44 | 15 | 59 |
| 2019 Noviembre | 44 | 9 | 53 |
| 2019 Octubre | 38 | 11 | 49 |
| 2019 Septiembre | 65 | 11 | 76 |
| 2019 Agosto | 37 | 14 | 51 |
| 2019 Julio | 36 | 27 | 63 |
| 2019 Junio | 41 | 22 | 63 |
| 2019 Mayo | 108 | 8 | 116 |
| 2019 Abril | 105 | 28 | 133 |
| 2019 Marzo | 51 | 10 | 61 |
| 2019 Febrero | 34 | 10 | 44 |
| 2019 Enero | 36 | 12 | 48 |
| 2018 Diciembre | 34 | 8 | 42 |
| 2018 Noviembre | 52 | 16 | 68 |
| 2018 Octubre | 61 | 11 | 72 |
| 2018 Septiembre | 29 | 8 | 37 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Abril | 29 | 0 | 29 |
| 2018 Marzo | 21 | 0 | 21 |
| 2018 Febrero | 12 | 0 | 12 |
| 2018 Enero | 22 | 0 | 22 |
| 2017 Diciembre | 14 | 0 | 14 |
| 2017 Noviembre | 18 | 0 | 18 |
| 2017 Octubre | 9 | 0 | 9 |
| 2017 Septiembre | 14 | 0 | 14 |
| 2017 Agosto | 17 | 0 | 17 |
| 2017 Julio | 18 | 0 | 18 |
| 2017 Junio | 21 | 6 | 27 |
| 2017 Mayo | 25 | 15 | 40 |
| 2017 Abril | 9 | 0 | 9 |
| 2017 Marzo | 13 | 17 | 30 |
| 2017 Febrero | 9 | 2 | 11 |
| 2017 Enero | 13 | 6 | 19 |
| 2016 Diciembre | 16 | 5 | 21 |
| 2016 Noviembre | 33 | 6 | 39 |
| 2016 Octubre | 41 | 9 | 50 |
| 2016 Septiembre | 57 | 8 | 65 |
| 2016 Agosto | 36 | 0 | 36 |
| 2016 Julio | 19 | 3 | 22 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Abril | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Marzo | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Febrero | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Enero | 13 | 0 | 13 |
| 2014 Diciembre | 15 | 1 | 16 |
| 2014 Noviembre | 17 | 0 | 17 |
| 2014 Octubre | 20 | 0 | 20 |
| 2014 Septiembre | 20 | 0 | 20 |
| 2014 Agosto | 19 | 1 | 20 |
| 2014 Julio | 24 | 3 | 27 |
| 2014 Junio | 34 | 5 | 39 |
| 2014 Mayo | 41 | 4 | 45 |
| 2014 Abril | 27 | 5 | 32 |
| 2014 Marzo | 36 | 6 | 42 |
| 2014 Febrero | 29 | 12 | 41 |
| 2014 Enero | 34 | 4 | 38 |
| 2013 Diciembre | 34 | 8 | 42 |
| 2013 Noviembre | 20 | 9 | 29 |
| 2013 Octubre | 26 | 8 | 34 |
| 2013 Septiembre | 19 | 8 | 27 |
| 2013 Agosto | 33 | 5 | 38 |
| 2013 Julio | 27 | 5 | 32 |
| 2013 Junio | 3 | 5 | 8 |
| 2013 Mayo | 10 | 1 | 11 |
| 2013 Abril | 9 | 3 | 12 |
| 2013 Marzo | 18 | 2 | 20 |
| 2013 Febrero | 13 | 2 | 15 |
| 2013 Enero | 8 | 1 | 9 |
| 2012 Diciembre | 8 | 1 | 9 |
| 2012 Noviembre | 2 | 3 | 5 |
| 2012 Octubre | 2 | 2 | 4 |
| 2012 Septiembre | 5 | 1 | 6 |
| 2012 Agosto | 4 | 1 | 5 |
| 2009 Febrero | 1004 | 0 | 1004 |
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