CARTA AL EDITOR
Micropene y criptorquidia bilateral secundarios a síndrome de regresión testicular
Micropenis and bilateral cryptorchidism secondary to vanishing testes syndrome
M. Velázquez de Cuéllar Paracchia, A. Leal Orozcob, C. Ruíz Serranob, P. Aguado Ronceroc, G. Pérez Tejerizoc, L. Soriano Guillénd,
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
b Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
c Servicio de Cirugía Pediátrica, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España
d Unidad de Endocrinología Infantil, Servicio de Pediatría, Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
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Tiene una incidencia aproximada de uno de cada 20.000 recién nacidos 46XY, de manera que afecta a menos del 5% de los varones con criptorquidia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Dada la infrecuencia de esta entidad nosológica, a continuación se presenta el siguiente caso clínico:</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recién nacido a término, con un peso adecuado para la edad gestacional y una longitud de 49<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (percentil 25), con micropene (0,7×0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm), criptorquidia bilateral e hipoplasia escrotal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>), con padres consanguíneos de 2.° grado y sin otros antecedentes de interés. A las 48 horas de vida se inició el estudio etiológico solicitando un cariotipo que fue 46 XY. La ecografía abdominal mostró 2 estructuras hipoecogénicas mal definidas en los conductos inguinales, sin evidencia de restos mulerianos. Durante la primera semana de vida se le realizó un estudio hormonal del que se obtuvieron los siguientes datos: hormona foliculoestimulante, 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l (valores normales [VN]: 0,2–3,5); luteinizante, 17,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l (VN: 0,5–6,5); testosterona, 0,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (VN: 0,3–2,9); 17-hidroxiprogesterona, 3,09<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (VN: 0,4–10), y hormona antimuleriana (HAM), 0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (VN: 10–43). Por otro lado, se obtuvieron resultados normales tanto de la gasometría venosa como del ionograma. Posteriormente, se realizó un test de estimulación con gonadotropina coriónica humana a dosis de 1.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/día por vía intramuscular cada 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, en 3 dosis en total. La concentración de testosterona se determinó 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después de la última inyección y fue de 0,45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (respuesta anómala). Esta falta de síntesis de testosterona podría estar motivada por una alteración enzimática o por un trastorno del desarrollo gonadal. En este punto, la concentración casi indetectable de la hormona antimuleriana (0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml) sugirió un trastorno del desarrollo gonadal, cuyo diagnóstico definitivo es la biopsia testicular. Finalmente, se practicó una laparotomía suprapúbica exploradora en la que se realizó la biopsia de los supuestos testículos, localizados en los canales inguinales. En el estudio histológico se identificaron estructuras tubulares con estroma fibromuscular, compatibles con epidídimo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hoy en día se especula con 2 teorías que pueden explicar este trastorno. Por un lado, los factores genéticos que contribuyen a una degeneración precoz del tejido testicular. Se sabe la importancia de los genes <span class="elsevierStyleItalic">SRY</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SF-1</span> para la adecuada diferenciación testicular, y que el descenso testicular tiene 2 fases, a saber: <span class="elsevierStyleItalic">a)</span> fase intraabdominal, en la que la participación del factor similar a la insulina tipo 3 es primordial para el desarrollo del gubernáculum, y <span class="elsevierStyleItalic">b)</span> fase inguinal, que depende de los andrógenos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Así, se han estudiado los genes <span class="elsevierStyleItalic">SRY</span>, <span class="elsevierStyleItalic">INSL3</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SF1</span> en sujetos afectados de anorquia bilateral y se encontró sólo un sujeto con mutación en heterocigosis del gen <span class="elsevierStyleItalic">SF1</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. Por tanto, los argumentos a favor de esta hipótesis incluyen que es una degeneración testicular bilateral, como si se tratara de un proceso apoptótico, y que hay una mayor incidencia familiar. En el sujeto del caso que se presenta, hay un antecedente de consanguinidad, que orienta hacia un trastorno de origen genético; sin embargo, se investigó el gen <span class="elsevierStyleItalic">SRY</span> con resultados negativos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, la hipótesis mecánica sostiene que cualquier fenómeno obstructivo que altere el descenso testicular normal puede contribuir al desarrollo de la anorquia bilateral. En contra de esta teoría se explica que es un fenómeno bilateral y que, en la mayoría de las exploraciones quirúrgicas, no suele encontrarse ninguna anomalía estructural<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta entidad tiene un espectro clínico muy variable y puede manifestarse como criptorquidia bilateral aislada o relacionada con micropene, con hipoplasia escrotal o con ausencia de fusión labioescrotal, dependiendo del momento del desarrollo fetal en el que desaparecieron los testículos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la sospecha clínica inicial, los datos de laboratorio que orientan al diagnóstico de anorquia son elevación de las gonadotropinas, disminución de la síntesis de testosterona basal y tras estímulo, y la reducción de la concentración de HAM<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,8</span></a>. La determinación de HAM brinda información sobre la funcionalidad de la célula de Sertoli. Así, la concentración indetectable de la hormona en el contexto de la disminución de la síntesis de testosterona, sugiere un trastorno del desarrollo gonadal (anorquia bilateral frente a disgenesia gonadal), cuyo diagnóstico definitivo es la biopsia gonadal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento depende de la clínica acompañante. En el caso de la presencia de micropene, se recomienda la administración de 3 inyecciones intramusculares de testosterona, a la dosis de 50 a 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> cada 4 semanas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,8</span></a>. Por otro lado, hay controversia en cuanto a la implantación precoz o tardía de prótesis testiculares. La actitud más extendida es la colocación de éstas entre los 4 y los 6 años, con el objeto de favorecer el desarrollo escrotal y evitar repercusiones psicológicas. Posteriormente, se implantarán las prótesis definitivas en la época puberal junto con una terapia hormonal sustitutiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 562 "Ancho" => 985 "Tamanyo" => 105480 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Recién nacido con micropene y criptorquidia bilateral.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 591 "Ancho" => 985 "Tamanyo" => 249906 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio anatomopatológico de gónada izquierda (estroma fibromuscular sugerente de epidídimo).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Bilateral anorchia in infancy: occurrence of micropenis and the effect of testosterone treatment" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "D. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 8 | 6 | 14 |
| 2024 Octubre | 438 | 99 | 537 |
| 2024 Septiembre | 413 | 80 | 493 |
| 2024 Agosto | 402 | 130 | 532 |
| 2024 Julio | 366 | 119 | 485 |
| 2024 Junio | 307 | 141 | 448 |
| 2024 Mayo | 393 | 151 | 544 |
| 2024 Abril | 382 | 135 | 517 |
| 2024 Marzo | 174 | 146 | 320 |
| 2024 Febrero | 167 | 183 | 350 |
| 2024 Enero | 111 | 158 | 269 |
| 2023 Diciembre | 263 | 124 | 387 |
| 2023 Noviembre | 303 | 115 | 418 |
| 2023 Octubre | 297 | 82 | 379 |
| 2023 Septiembre | 280 | 84 | 364 |
| 2023 Agosto | 256 | 66 | 322 |
| 2023 Julio | 305 | 75 | 380 |
| 2023 Junio | 348 | 71 | 419 |
| 2023 Mayo | 224 | 57 | 281 |
| 2023 Abril | 167 | 56 | 223 |
| 2023 Marzo | 172 | 70 | 242 |
| 2023 Febrero | 243 | 47 | 290 |
| 2023 Enero | 308 | 52 | 360 |
| 2022 Diciembre | 303 | 46 | 349 |
| 2022 Noviembre | 409 | 80 | 489 |
| 2022 Octubre | 327 | 95 | 422 |
| 2022 Septiembre | 367 | 75 | 442 |
| 2022 Agosto | 320 | 114 | 434 |
| 2022 Julio | 269 | 76 | 345 |
| 2022 Junio | 268 | 46 | 314 |
| 2022 Mayo | 313 | 66 | 379 |
| 2022 Abril | 369 | 43 | 412 |
| 2022 Marzo | 396 | 59 | 455 |
| 2022 Febrero | 330 | 38 | 368 |
| 2022 Enero | 322 | 67 | 389 |
| 2021 Diciembre | 238 | 56 | 294 |
| 2021 Noviembre | 268 | 70 | 338 |
| 2021 Octubre | 348 | 85 | 433 |
| 2021 Septiembre | 317 | 74 | 391 |
| 2021 Agosto | 253 | 57 | 310 |
| 2021 Julio | 282 | 65 | 347 |
| 2021 Junio | 278 | 74 | 352 |
| 2021 Mayo | 249 | 81 | 330 |
| 2021 Abril | 539 | 157 | 696 |
| 2021 Marzo | 429 | 84 | 513 |
| 2021 Febrero | 322 | 57 | 379 |
| 2021 Enero | 271 | 53 | 324 |
| 2020 Diciembre | 274 | 54 | 328 |
| 2020 Noviembre | 270 | 55 | 325 |
| 2020 Octubre | 290 | 52 | 342 |
| 2020 Septiembre | 239 | 41 | 280 |
| 2020 Agosto | 222 | 47 | 269 |
| 2020 Julio | 233 | 62 | 295 |
| 2020 Junio | 308 | 55 | 363 |
| 2020 Mayo | 218 | 65 | 283 |
| 2020 Abril | 226 | 42 | 268 |
| 2020 Marzo | 238 | 24 | 262 |
| 2020 Febrero | 253 | 45 | 298 |
| 2020 Enero | 226 | 53 | 279 |
| 2019 Diciembre | 267 | 41 | 308 |
| 2019 Noviembre | 278 | 42 | 320 |
| 2019 Octubre | 230 | 33 | 263 |
| 2019 Septiembre | 276 | 32 | 308 |
| 2019 Agosto | 255 | 24 | 279 |
| 2019 Julio | 203 | 36 | 239 |
| 2019 Junio | 259 | 48 | 307 |
| 2019 Mayo | 424 | 83 | 507 |
| 2019 Abril | 381 | 90 | 471 |
| 2019 Marzo | 319 | 34 | 353 |
| 2019 Febrero | 311 | 41 | 352 |
| 2019 Enero | 253 | 32 | 285 |
| 2018 Diciembre | 204 | 47 | 251 |
| 2018 Noviembre | 316 | 71 | 387 |
| 2018 Octubre | 290 | 29 | 319 |
| 2018 Septiembre | 143 | 24 | 167 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 15 | 0 | 15 |
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| 2018 Marzo | 137 | 0 | 137 |
| 2018 Febrero | 86 | 0 | 86 |
| 2018 Enero | 107 | 2 | 109 |
| 2017 Diciembre | 87 | 0 | 87 |
| 2017 Noviembre | 85 | 0 | 85 |
| 2017 Octubre | 111 | 0 | 111 |
| 2017 Septiembre | 147 | 0 | 147 |
| 2017 Agosto | 112 | 0 | 112 |
| 2017 Julio | 110 | 1 | 111 |
| 2017 Junio | 119 | 40 | 159 |
| 2017 Mayo | 161 | 58 | 219 |
| 2017 Abril | 172 | 35 | 207 |
| 2017 Marzo | 187 | 21 | 208 |
| 2017 Febrero | 410 | 16 | 426 |
| 2017 Enero | 141 | 7 | 148 |
| 2016 Diciembre | 137 | 13 | 150 |
| 2016 Noviembre | 182 | 30 | 212 |
| 2016 Octubre | 221 | 21 | 242 |
| 2016 Septiembre | 274 | 25 | 299 |
| 2016 Agosto | 170 | 28 | 198 |
| 2016 Julio | 88 | 23 | 111 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Marzo | 8 | 27 | 35 |
| 2016 Febrero | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Octubre | 3 | 42 | 45 |
| 2015 Septiembre | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Julio | 33 | 0 | 33 |
| 2015 Junio | 29 | 10 | 39 |
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| 2015 Abril | 19 | 15 | 34 |
| 2015 Marzo | 20 | 12 | 32 |
| 2015 Febrero | 12 | 18 | 30 |
| 2015 Enero | 21 | 0 | 21 |
| 2014 Diciembre | 39 | 3 | 42 |
| 2014 Noviembre | 31 | 1 | 32 |
| 2014 Octubre | 35 | 1 | 36 |
| 2014 Septiembre | 39 | 2 | 41 |
| 2014 Agosto | 51 | 2 | 53 |
| 2014 Julio | 57 | 4 | 61 |
| 2014 Junio | 104 | 4 | 108 |
| 2014 Mayo | 298 | 5 | 303 |
| 2014 Abril | 264 | 2 | 266 |
| 2014 Marzo | 214 | 14 | 228 |
| 2014 Febrero | 236 | 12 | 248 |
| 2014 Enero | 257 | 20 | 277 |
| 2013 Diciembre | 237 | 21 | 258 |
| 2013 Noviembre | 296 | 12 | 308 |
| 2013 Octubre | 307 | 22 | 329 |
| 2013 Septiembre | 163 | 12 | 175 |
| 2013 Agosto | 92 | 22 | 114 |
| 2013 Julio | 74 | 14 | 88 |
| 2013 Junio | 16 | 18 | 34 |
| 2013 Mayo | 8 | 9 | 17 |
| 2013 Abril | 9 | 10 | 19 |
| 2013 Marzo | 13 | 13 | 26 |
| 2013 Febrero | 52 | 12 | 64 |
| 2013 Enero | 100 | 4 | 104 |
| 2012 Diciembre | 82 | 5 | 87 |
| 2012 Noviembre | 345 | 4 | 349 |
| 2012 Octubre | 1072 | 2 | 1074 |
| 2012 Septiembre | 810 | 3 | 813 |
| 2012 Agosto | 38 | 1 | 39 |
| 2009 Febrero | 6369 | 0 | 6369 |
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