Síndrome orofaciodigital asociado a agenesia hipofisaria
Oral-facial-digital syndrome associated with agenesis of the pituitary gland
Departamento de Pediatría. Universidad Autónoma de Madrid. Sección de Endocrinología Pediátrica. Hospital Niño Jesús. Madrid.
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Se han descrito, al menos 9 formas clínicas de este síndrome (I-IX), habiéndose comunicado 2 casos de SOFD asociados a agenesia hipofisaria.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Objetivos</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">1. Describir el caso de un paciente afectado de sOFD, en el que se asocian agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo. 2. Analizar si la asociación de agenesia hipofisaria a SOFD representa una nueva variante clínica de este síndrome.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Paciente</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón de 11 meses de edad, remitido por talla baja. Presentaba un síndrome malformativo con anomalías orales (paladar ojival, lengua lobulada, hamartoma sublingual, frenillos laterales), faciales (nariz pequeña con raíz hundida, alas nasales hipoplásicas, macizo facial hipoplásico, frente abombada, orejas de implantación baja, estenosis de coanas) y digitales (poli y clinodactilia en manos y pies), típicas del SOFD. Otros hallazgos clínicos: micropene, criptorquidia bilateral, escroto hipoplásico, incisivo maxilar único y obesidad, Datos auxológicos: talla, 60,6 cm (-5,9 DE); peso, 7,9 kg (-2 DE); IMC, 21,35 (+2,2 DE); PC, 42,5 cm (-4,3 DE); velocidad de crecimiento, 5,8 cm/año para 16 meses (-3,8 DE). Pruebas complementarias: cariotipo 46, XY; los estudios hormonales demuestran la existencia de una deficiencia combinada de GH, TSH y, posiblemente, de gonadotrofinas; RMN craneal, silla turca aplanada, sin que se identifique parénquima hipofisario, con tallo hipofisario adelgazado. Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento con levotiroxina sódica y hormona de crecimiento.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resumen</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las manifestaciones clínicas del paciente son sugerentes de un SOFD tipo II, asociado a agenesia hipofisaria.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusión</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La asociación infrecuente de agenesia hipofisaria y panhipopituitarismo, así como la descripción previa de 2 hermanos con SOFD y agenesia hipofisaria sugiere la posibilidad de que se trate de una nueva variante de SOFD.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Oral-facial digital syndrome (OFDS) consists of a group of heterogeneous genetic disorders with different patterns of inheritance. These disorders share facial, oral and digital abnormalities. At least 11 types of this syndromehave been described (I-IX) and the association between OFDS type II and absent pituitary has recently been reported in the case of two brothers.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Objectives</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">1. To describe the case of patients with OFDS associated with the absence of the hypophysis and panhypopituitarism. 2. To analyse whether the association between the agenesis of the hypophysis with OFDS represents a new type of this syndrome.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Patient</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">An 11-month-old male infant presented with a malformation syndrome with oral (Gothic palate, lobulated tongue with lateral frenulae and hamartomas) facial (a small nose with flattened nasal root and hypoplastic nostrils, small facial skeleton, high forehead, low-implanted ears, stenosis of the choana) and digital malformations (polyand clinodactyl hands and feet) typical of OFDS. In addition to these findings, at the age of 11 months he had growth retardation (length 5.9 SD), obesity, mild psychomotor delay, a single upper incisor, micropenis and undescended testes. Endocrinologic studies showed combined GH, TSH, LH and FSH deficiency. Cranial magnetic resonance imaging showed a smooth sella turcica, lacking the pituitary gland, and the absence of the normal sign of neurohypophysis. Replacement therapy with GH and 1-thyroxine was started.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Summary</span><p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We report a patient with the clinical characteristics of OFDS type II, associated with the absence of hypophysis and panhypopituitarism.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusion</span><p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The infrequent association of agenesis of the pituitary gland and panhypopituitarism with OFDS, and the previous report of two brothers with this syndrome and the same association, suggests that this is a new type of OFDS.</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:15 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1." 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 7 | 12 | 19 |
| 2024 Octubre | 60 | 52 | 112 |
| 2024 Septiembre | 68 | 58 | 126 |
| 2024 Agosto | 78 | 81 | 159 |
| 2024 Julio | 54 | 53 | 107 |
| 2024 Junio | 61 | 72 | 133 |
| 2024 Mayo | 55 | 57 | 112 |
| 2024 Abril | 75 | 46 | 121 |
| 2024 Marzo | 52 | 42 | 94 |
| 2024 Febrero | 47 | 47 | 94 |
| 2024 Enero | 67 | 43 | 110 |
| 2023 Diciembre | 63 | 29 | 92 |
| 2023 Noviembre | 56 | 35 | 91 |
| 2023 Octubre | 61 | 44 | 105 |
| 2023 Septiembre | 39 | 39 | 78 |
| 2023 Agosto | 39 | 30 | 69 |
| 2023 Julio | 53 | 38 | 91 |
| 2023 Junio | 51 | 38 | 89 |
| 2023 Mayo | 47 | 36 | 83 |
| 2023 Abril | 44 | 18 | 62 |
| 2023 Marzo | 28 | 38 | 66 |
| 2023 Febrero | 54 | 18 | 72 |
| 2023 Enero | 45 | 32 | 77 |
| 2022 Diciembre | 57 | 29 | 86 |
| 2022 Noviembre | 67 | 35 | 102 |
| 2022 Octubre | 57 | 47 | 104 |
| 2022 Septiembre | 59 | 47 | 106 |
| 2022 Agosto | 53 | 62 | 115 |
| 2022 Julio | 30 | 37 | 67 |
| 2022 Junio | 21 | 43 | 64 |
| 2022 Mayo | 43 | 33 | 76 |
| 2022 Abril | 36 | 31 | 67 |
| 2022 Marzo | 58 | 40 | 98 |
| 2022 Febrero | 48 | 43 | 91 |
| 2022 Enero | 64 | 41 | 105 |
| 2021 Diciembre | 54 | 43 | 97 |
| 2021 Noviembre | 64 | 52 | 116 |
| 2021 Octubre | 87 | 53 | 140 |
| 2021 Septiembre | 56 | 49 | 105 |
| 2021 Agosto | 47 | 26 | 73 |
| 2021 Julio | 49 | 39 | 88 |
| 2021 Junio | 62 | 39 | 101 |
| 2021 Mayo | 77 | 42 | 119 |
| 2021 Abril | 196 | 84 | 280 |
| 2021 Marzo | 94 | 25 | 119 |
| 2021 Febrero | 96 | 18 | 114 |
| 2021 Enero | 69 | 18 | 87 |
| 2020 Diciembre | 82 | 23 | 105 |
| 2020 Noviembre | 45 | 16 | 61 |
| 2020 Octubre | 39 | 7 | 46 |
| 2020 Septiembre | 31 | 12 | 43 |
| 2020 Agosto | 41 | 19 | 60 |
| 2020 Julio | 34 | 28 | 62 |
| 2020 Junio | 47 | 13 | 60 |
| 2020 Mayo | 33 | 17 | 50 |
| 2020 Abril | 27 | 18 | 45 |
| 2020 Marzo | 32 | 15 | 47 |
| 2020 Febrero | 32 | 11 | 43 |
| 2020 Enero | 41 | 21 | 62 |
| 2019 Diciembre | 68 | 38 | 106 |
| 2019 Noviembre | 20 | 22 | 42 |
| 2019 Octubre | 18 | 20 | 38 |
| 2019 Septiembre | 33 | 34 | 67 |
| 2019 Agosto | 28 | 26 | 54 |
| 2019 Julio | 42 | 25 | 67 |
| 2019 Junio | 38 | 45 | 83 |
| 2019 Mayo | 28 | 59 | 87 |
| 2019 Abril | 31 | 55 | 86 |
| 2019 Marzo | 20 | 27 | 47 |
| 2019 Febrero | 10 | 15 | 25 |
| 2019 Enero | 9 | 21 | 30 |
| 2018 Diciembre | 15 | 15 | 30 |
| 2018 Noviembre | 21 | 14 | 35 |
| 2018 Octubre | 27 | 27 | 54 |
| 2018 Septiembre | 18 | 8 | 26 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Abril | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2017 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2017 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2017 Octubre | 7 | 0 | 7 |
| 2017 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2017 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2017 Julio | 11 | 1 | 12 |
| 2017 Junio | 8 | 50 | 58 |
| 2017 Mayo | 14 | 16 | 30 |
| 2017 Abril | 17 | 22 | 39 |
| 2017 Marzo | 14 | 30 | 44 |
| 2017 Febrero | 5 | 39 | 44 |
| 2017 Enero | 7 | 11 | 18 |
| 2016 Diciembre | 24 | 16 | 40 |
| 2016 Noviembre | 31 | 22 | 53 |
| 2016 Octubre | 34 | 29 | 63 |
| 2016 Septiembre | 36 | 16 | 52 |
| 2016 Agosto | 50 | 33 | 83 |
| 2016 Julio | 33 | 34 | 67 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Abril | 13 | 0 | 13 |
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| 2015 Febrero | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Enero | 9 | 0 | 9 |
| 2014 Diciembre | 12 | 1 | 13 |
| 2014 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2014 Octubre | 5 | 0 | 5 |
| 2014 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2014 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2014 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2014 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2014 Mayo | 10 | 1 | 11 |
| 2014 Abril | 12 | 2 | 14 |
| 2014 Marzo | 15 | 8 | 23 |
| 2014 Febrero | 9 | 13 | 22 |
| 2014 Enero | 14 | 13 | 27 |
| 2013 Diciembre | 18 | 9 | 27 |
| 2013 Noviembre | 17 | 6 | 23 |
| 2013 Octubre | 22 | 14 | 36 |
| 2013 Septiembre | 27 | 17 | 44 |
| 2013 Agosto | 16 | 18 | 34 |
| 2013 Julio | 3 | 8 | 11 |
| 2013 Junio | 2 | 6 | 8 |
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| 2013 Abril | 4 | 7 | 11 |
| 2013 Marzo | 4 | 6 | 10 |
| 2013 Febrero | 15 | 3 | 18 |
| 2013 Enero | 13 | 3 | 16 |
| 2012 Diciembre | 19 | 4 | 23 |
| 2012 Noviembre | 19 | 6 | 25 |
| 2012 Octubre | 3 | 1 | 4 |
| 2012 Septiembre | 1 | 1 | 2 |
| 2012 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2000 Marzo | 6122 | 0 | 6122 |
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