se ha leído el artículo
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El embarazo transcurrió sin incidencias.</p><p class="elsevierStylePara">Al nacimiento, la exploración revela un área de alopecia de gran tamaño, de superficie lisa, en región parietotemporal derecha, así como varias lesiones papulonodulares perioculares y peribucales derechas de tamaño variable entre pocos milímetros y aproximadamente 1 cm de diámetro, una de ellas, situada en párpado, de forma polipoidea (fig. 1A). En ambos ojos se aprecian formaciones rojizas blandas en conjuntiva bulbar, que se extienden desde el canto externo del ojo hasta la región corneal, invadiéndola en el derecho (fig. 1B) y formando una excrecencia que protruye más de 1 cm por la hendidura palpebral en el izquierdo. La histología de la lesión del párpado derecho revela un pólipo fibroepitelial mientras que la de conjuntiva izquierda corresponde a un hamartoma tipo coristoma.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1. A)</span><span class="elsevierStyleItalic"> Área de alopecia en región parietotemporal derecha.</span><span class="elsevierStyleBold"> B)</span><span class="elsevierStyleItalic">Dermoide epibulbar que se extiende desde el canto externo invadiendo la córnea.</span></p><p class="elsevierStylePara">En la RM cerebral se observa un quiste aracnoideo de fosa temporal derecha con hipoplasia secundaria de lóbulo temporal con incompleta opercularización de la ínsula, dilatación del asta occipital del ventrículo lateral derecho acompañada de displasia cortical temporooccipital con áreas de lisencefalia y polimicrogiria (figs. 2A y 2B), pequeños lipomas a nivel de ángulo pontocerebeloso derecho y angiomas leptomeníngeos en espacio subaracnoideo occipital derecho.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2. A)</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T2 axial; dilatación del asta occipital del ventrículo lateral derecho; displasia cortical temporooccipital con áreas de lisencefalia y polimicrogiria.</span><span class="elsevierStyleBold">B)</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T1 coronal; quiste aracnoideo de fosa temporal derecha e incompleta opercularización de la ínsula.</span></p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron serologías TORCH, VIH y hepatitis, que fueron negativas, ecocardiograma y serie ósea completa, que fueron normales.</p><p class="elsevierStylePara">Se hizo el diagnóstico de lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Haberland es una disgenesia neuroectodérmica congénita de etiología desconocida. No se han demostrado anomalías cromosómicas ni ningún patrón de transmisión genética<span class="elsevierStyleSup">2</span>, aunque se cree que podría ser el resultado de una mutación somática de un gen autosómico dominante que tiene lugar en una fase muy temprana de la embriogénesis y que sólo sería compatible con la vida en forma de mosaicismo<span class="elsevierStyleSup">2-6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El principal marcador de la enfermedad es la presencia en región parietal o frontoparietal de un área de alopecia nítidamente demarcada, oval o redondeada, de superficie suave y a menudo cubierta por teleangiectasias, que histológicamente corresponde a una zona con ausencia de folículos pilosos y cuerdas de tejido adiposo que penetran en dermis y que recientemente se ha denominado de <span class="elsevierStyleItalic">nevus psiloliparus</span><span class="elsevierStyleSup">4,6,7</span>. También es típica la presencia en el mismo lado de la cara de lesiones papulonodulares normocrómicas de tamaño variable en frente, mejilla y párpado y que pueden corresponder a lipomas, fibrolipomas, hamartomas o nevos de tejido conjuntivo<span class="elsevierStyleSup">2,3,6-8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La afectación ocular más típica son los coristomas o dermoides epibulbares<span class="elsevierStyleSup">3</span> ipsolaterales a las lesiones cutáneas y que pueden causar ambliopía al inducir opacidad corneal, defectos de refracción o ambos<span class="elsevierStyleSup">2,4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">A nivel del sistema nervioso central aparecen quistes aracnoideos en fosa craneal media, displasia o atrofia cortical con dilatación ventricular adyacente, pérdida de la normal opercularización de la ínsula y calcificaciones corticales<span class="elsevierStyleSup">2,3,8</span>. También se han descrito lipomas, adelgazamiento del cuerpo calloso y angiomatosis leptomeníngea<span class="elsevierStyleSup">9</span>, siempre ipsolaterales a las lesiones cutáneas. Un 60 % de los pacientes presentan epilepsia y un 40 % retraso psicomotor<span class="elsevierStyleSup">5</span>, aunque no existe correlación entre la severidad de las malformaciones y las manifestaciones clínicas<span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el caso que presentamos tanto los hallazgos clínicos como las pruebas de imagen y el estudio anatomopatológico son característicos de la lipomatosis encefalocraneocutánea, mientras que el hecho de que las lesiones oculares sean bilaterales confirman la gran heterogeneidad clínica de este síndrome y explica las dificultades que a menudo supone su diagnóstico.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. M. López Sousa.<br></br> Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario.<br></br> García Prieto, 15, 3.ºB. Santiago de Compostela. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:lopezsousa@gmail.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> lopezsousa@gmail.com</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en abril de 2006.<br></br> Aceptado para su publicación en enero de 2007.</p>" "pdfFichero" => "37v66n6a13107399pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec312885" "palabras" => array:4 [ 0 => "Lipomatosis encefalocraneocutánea" 1 => "Síndrome de Haberland" 2 => "Nevus psiloliparus" 3 => "Síndrome neurocutáneo" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec312886" "palabras" => array:4 [ 0 => "Encephalocraniocutaneous lipomatosis" 1 => "Haberland syndrome" 2 => "Nevus psiloliparus" 3 => "Neurocutaneous syndromes" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La lipomatosis encefalocraneocutánea o síndrome de Haberland es una forma muy poco frecuente de síndrome neurocutáneo. Clínicamente se caracteriza por hamartomas lipomatosos en cara y cuero cabelludo, afectación ocular y malformaciones del sistema nervioso central ipsolaterales. Descrito por primera vez por Haberland y Perou en 1970, existen hasta la fecha unos 40 casos descritos. El diagnóstico diferencial con otros mosaicismos neurocutáneos como los síndromes de Delleman, Goltz, Goldenhar o Proteus puede llegar a ser muy dificultoso debido a la gran superposición que existe entre ellos. Presentamos el caso de un neonato con síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral, mostrando la gran heterogeneidad clínica de este cuadro." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Encephalocraniocutaneous lipomatosis, or Haberland syndrome, is an unusual form of neurocutaneous syndrome. Clinically, this syndrome is characterized by unilateral lipomatous hamartomas on the scalp and face, ocular damage and ipsilateral malformations of the central nervous system. 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Idioma original: Español
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2024 Noviembre | 22 | 13 | 35 |
2024 Octubre | 225 | 78 | 303 |
2024 Septiembre | 236 | 73 | 309 |
2024 Agosto | 181 | 79 | 260 |
2024 Julio | 197 | 69 | 266 |
2024 Junio | 151 | 104 | 255 |
2024 Mayo | 156 | 59 | 215 |
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2024 Marzo | 156 | 50 | 206 |
2024 Febrero | 192 | 47 | 239 |
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2023 Diciembre | 235 | 33 | 268 |
2023 Noviembre | 419 | 20 | 439 |
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2023 Septiembre | 170 | 28 | 198 |
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2023 Febrero | 97 | 14 | 111 |
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2022 Diciembre | 99 | 23 | 122 |
2022 Noviembre | 173 | 55 | 228 |
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2021 Diciembre | 107 | 41 | 148 |
2021 Noviembre | 118 | 62 | 180 |
2021 Octubre | 110 | 61 | 171 |
2021 Septiembre | 110 | 46 | 156 |
2021 Agosto | 136 | 43 | 179 |
2021 Julio | 129 | 54 | 183 |
2021 Junio | 152 | 32 | 184 |
2021 Mayo | 157 | 41 | 198 |
2021 Abril | 395 | 97 | 492 |
2021 Marzo | 192 | 36 | 228 |
2021 Febrero | 223 | 36 | 259 |
2021 Enero | 165 | 22 | 187 |
2020 Diciembre | 163 | 16 | 179 |
2020 Noviembre | 114 | 27 | 141 |
2020 Octubre | 201 | 20 | 221 |
2020 Septiembre | 280 | 9 | 289 |
2020 Agosto | 355 | 29 | 384 |
2020 Julio | 462 | 37 | 499 |
2020 Junio | 120 | 39 | 159 |
2020 Mayo | 104 | 19 | 123 |
2020 Abril | 79 | 18 | 97 |
2020 Marzo | 101 | 17 | 118 |
2020 Febrero | 157 | 22 | 179 |
2020 Enero | 103 | 13 | 116 |
2019 Diciembre | 138 | 15 | 153 |
2019 Noviembre | 146 | 8 | 154 |
2019 Octubre | 145 | 23 | 168 |
2019 Septiembre | 116 | 26 | 142 |
2019 Agosto | 108 | 22 | 130 |
2019 Julio | 148 | 24 | 172 |
2019 Junio | 272 | 47 | 319 |
2019 Mayo | 294 | 77 | 371 |
2019 Abril | 308 | 97 | 405 |
2019 Marzo | 191 | 56 | 247 |
2019 Febrero | 212 | 61 | 273 |
2019 Enero | 163 | 48 | 211 |
2018 Diciembre | 98 | 31 | 129 |
2018 Noviembre | 128 | 39 | 167 |
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2017 Junio | 92 | 50 | 142 |
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2017 Abril | 100 | 24 | 124 |
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2017 Febrero | 363 | 41 | 404 |
2017 Enero | 94 | 9 | 103 |
2016 Diciembre | 94 | 17 | 111 |
2016 Noviembre | 156 | 25 | 181 |
2016 Octubre | 219 | 36 | 255 |
2016 Septiembre | 261 | 44 | 305 |
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2016 Julio | 102 | 25 | 127 |
2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
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2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
2015 Agosto | 2 | 30 | 32 |
2015 Julio | 16 | 0 | 16 |
2015 Junio | 16 | 7 | 23 |
2015 Mayo | 12 | 0 | 12 |
2015 Abril | 8 | 3 | 11 |
2015 Marzo | 10 | 0 | 10 |
2015 Febrero | 16 | 5 | 21 |
2015 Enero | 16 | 2 | 18 |
2014 Diciembre | 27 | 2 | 29 |
2014 Noviembre | 13 | 1 | 14 |
2014 Octubre | 21 | 1 | 22 |
2014 Septiembre | 17 | 1 | 18 |
2014 Agosto | 27 | 2 | 29 |
2014 Julio | 28 | 1 | 29 |
2014 Junio | 51 | 3 | 54 |
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2014 Abril | 51 | 5 | 56 |
2014 Marzo | 82 | 18 | 100 |
2014 Febrero | 63 | 15 | 78 |
2014 Enero | 67 | 6 | 73 |
2013 Diciembre | 64 | 11 | 75 |
2013 Noviembre | 50 | 6 | 56 |
2013 Octubre | 70 | 9 | 79 |
2013 Septiembre | 45 | 14 | 59 |
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2013 Julio | 39 | 8 | 47 |
2013 Junio | 5 | 3 | 8 |
2013 Mayo | 2 | 3 | 5 |
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2013 Febrero | 15 | 1 | 16 |
2013 Enero | 5 | 0 | 5 |
2012 Diciembre | 4 | 2 | 6 |
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2012 Octubre | 1 | 0 | 1 |
2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
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2007 Mayo | 4301 | 0 | 4301 |