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la exploraci&#243;n revela un &#225;rea de alopecia de gran tama&#241;o&#44; de superficie lisa&#44; en regi&#243;n parietotemporal derecha&#44; as&#237; como varias lesiones papulonodulares perioculares y peribucales derechas de tama&#241;o variable entre pocos mil&#237;metros y aproximadamente 1 cm de di&#225;metro&#44; una de ellas&#44; situada en p&#225;rpado&#44; de forma polipoidea &#40;fig&#46; 1A&#41;&#46; En ambos ojos se aprecian formaciones rojizas blandas en conjuntiva bulbar&#44; que se extienden desde el canto externo del ojo hasta la regi&#243;n corneal&#44; invadi&#233;ndola en el derecho &#40;fig&#46; 1B&#41; y formando una excrecencia que protruye m&#225;s de 1 cm por la hendidura palpebral en el izquierdo&#46; La histolog&#237;a de la lesi&#243;n del p&#225;rpado derecho revela un p&#243;lipo fibroepitelial mientras que la de conjuntiva izquierda corresponde a un hamartoma tipo coristoma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46; A&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic"> &#193;rea de alopecia en regi&#243;n parietotemporal derecha&#46;</span><span class="elsevierStyleBold"> B&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">Dermoide epibulbar que se extiende desde el canto externo invadiendo la c&#243;rnea&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">En la RM cerebral se observa un quiste aracnoideo de fosa temporal derecha con hipoplasia secundaria de l&#243;bulo temporal con incompleta opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula&#44; dilataci&#243;n del asta occipital del ventr&#237;culo lateral derecho acompa&#241;ada de displasia cortical temporooccipital con &#225;reas de lisencefalia y polimicrogiria &#40;figs&#46; 2A y 2B&#41;&#44; peque&#241;os lipomas a nivel de &#225;ngulo pontocerebeloso derecho y angiomas leptomen&#237;ngeos en espacio subaracnoideo occipital derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2&#46; A&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T2 axial&#59; dilataci&#243;n del asta occipital del ventr&#237;culo lateral derecho&#59; displasia cortical temporooccipital con &#225;reas de lisencefalia y polimicrogiria&#46;</span><span class="elsevierStyleBold">B&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T1 coronal&#59; quiste aracnoideo de fosa temporal derecha e incompleta opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron serolog&#237;as TORCH&#44; VIH y hepatitis&#44; que fueron negativas&#44; ecocardiograma y serie &#243;sea completa&#44; que fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se hizo el diagn&#243;stico de lipomatosis encefalocraneocut&#225;nea o s&#237;ndrome de Haberland con afectaci&#243;n ocular bilateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Haberland es una disgenesia neuroectod&#233;rmica cong&#233;nita de etiolog&#237;a desconocida&#46; No se han demostrado anomal&#237;as cromos&#243;micas ni ning&#250;n patr&#243;n de transmisi&#243;n gen&#233;tica<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; aunque se cree que podr&#237;a ser el resultado de una mutaci&#243;n som&#225;tica de un gen autos&#243;mico dominante que tiene lugar en una fase muy temprana de la embriog&#233;nesis y que s&#243;lo ser&#237;a compatible con la vida en forma de mosaicismo<span class="elsevierStyleSup">2-6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El principal marcador de la enfermedad es la presencia en regi&#243;n parietal o frontoparietal de un &#225;rea de alopecia n&#237;tidamente demarcada&#44; oval o redondeada&#44; de superficie suave y a menudo cubierta por teleangiectasias&#44; que histol&#243;gicamente corresponde a una zona con ausencia de fol&#237;culos pilosos y cuerdas de tejido adiposo que penetran en dermis y que recientemente se ha denominado de <span class="elsevierStyleItalic">nevus psiloliparus</span><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6&#44;7</span>&#46; Tambi&#233;n es t&#237;pica la presencia en el mismo lado de la cara de lesiones papulonodulares normocr&#243;micas de tama&#241;o variable en frente&#44; mejilla y p&#225;rpado y que pueden corresponder a lipomas&#44; fibrolipomas&#44; hamartomas o nevos de tejido conjuntivo<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;6-8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La afectaci&#243;n ocular m&#225;s t&#237;pica son los coristomas o dermoides epibulbares<span class="elsevierStyleSup">3</span> ipsolaterales a las lesiones cut&#225;neas y que pueden causar ambliop&#237;a al inducir opacidad corneal&#44; defectos de refracci&#243;n o ambos<span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A nivel del sistema nervioso central aparecen quistes aracnoideos en fosa craneal media&#44; displasia o atrofia cortical con dilataci&#243;n ventricular adyacente&#44; p&#233;rdida de la normal opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula y calcificaciones corticales<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;8</span>&#46; Tambi&#233;n se han descrito lipomas&#44; adelgazamiento del cuerpo calloso y angiomatosis leptomen&#237;ngea<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; siempre ipsolaterales a las lesiones cut&#225;neas&#46; Un 60 &#37; de los pacientes presentan epilepsia y un 40 &#37; retraso psicomotor<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; aunque no existe correlaci&#243;n entre la severidad de las malformaciones y las manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el caso que presentamos tanto los hallazgos cl&#237;nicos como las pruebas de imagen y el estudio anatomopatol&#243;gico son caracter&#237;sticos de la lipomatosis encefalocraneocut&#225;nea&#44; mientras que el hecho de que las lesiones oculares sean bilaterales confirman la gran heterogeneidad cl&#237;nica de este s&#237;ndrome y explica las dificultades que a menudo supone su diagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; M&#46; L&#243;pez Sousa&#46;<br></br> Departamento de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario&#46;<br></br> Garc&#237;a Prieto&#44; 15&#44; 3&#46;&#186;B&#46; Santiago de Compostela&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;lopezsousa&#64;gmail&#46;com" class="elsevierStyleCrossRefs"> lopezsousa&#64;gmail&#46;com</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en abril de 2006&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en enero de 2007&#46;</p>"
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Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral ocular damage
M. López Sousaa, J. Varela Iglesiasa, M. Bouzón Alejandroa, M. Lojo Rodrígueza, A. Pérez Muñuzuria, JR. Fernández Lorenzoa
a Unidad de Neonatología. Departamento de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. España.
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la exploraci&#243;n revela un &#225;rea de alopecia de gran tama&#241;o&#44; de superficie lisa&#44; en regi&#243;n parietotemporal derecha&#44; as&#237; como varias lesiones papulonodulares perioculares y peribucales derechas de tama&#241;o variable entre pocos mil&#237;metros y aproximadamente 1 cm de di&#225;metro&#44; una de ellas&#44; situada en p&#225;rpado&#44; de forma polipoidea &#40;fig&#46; 1A&#41;&#46; En ambos ojos se aprecian formaciones rojizas blandas en conjuntiva bulbar&#44; que se extienden desde el canto externo del ojo hasta la regi&#243;n corneal&#44; invadi&#233;ndola en el derecho &#40;fig&#46; 1B&#41; y formando una excrecencia que protruye m&#225;s de 1 cm por la hendidura palpebral en el izquierdo&#46; La histolog&#237;a de la lesi&#243;n del p&#225;rpado derecho revela un p&#243;lipo fibroepitelial mientras que la de conjuntiva izquierda corresponde a un hamartoma tipo coristoma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46; A&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic"> &#193;rea de alopecia en regi&#243;n parietotemporal derecha&#46;</span><span class="elsevierStyleBold"> B&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">Dermoide epibulbar que se extiende desde el canto externo invadiendo la c&#243;rnea&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">En la RM cerebral se observa un quiste aracnoideo de fosa temporal derecha con hipoplasia secundaria de l&#243;bulo temporal con incompleta opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula&#44; dilataci&#243;n del asta occipital del ventr&#237;culo lateral derecho acompa&#241;ada de displasia cortical temporooccipital con &#225;reas de lisencefalia y polimicrogiria &#40;figs&#46; 2A y 2B&#41;&#44; peque&#241;os lipomas a nivel de &#225;ngulo pontocerebeloso derecho y angiomas leptomen&#237;ngeos en espacio subaracnoideo occipital derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n6-13107399fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2&#46; A&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T2 axial&#59; dilataci&#243;n del asta occipital del ventr&#237;culo lateral derecho&#59; displasia cortical temporooccipital con &#225;reas de lisencefalia y polimicrogiria&#46;</span><span class="elsevierStyleBold">B&#41;</span><span class="elsevierStyleItalic">RM cerebral T1 coronal&#59; quiste aracnoideo de fosa temporal derecha e incompleta opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron serolog&#237;as TORCH&#44; VIH y hepatitis&#44; que fueron negativas&#44; ecocardiograma y serie &#243;sea completa&#44; que fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se hizo el diagn&#243;stico de lipomatosis encefalocraneocut&#225;nea o s&#237;ndrome de Haberland con afectaci&#243;n ocular bilateral&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Haberland es una disgenesia neuroectod&#233;rmica cong&#233;nita de etiolog&#237;a desconocida&#46; No se han demostrado anomal&#237;as cromos&#243;micas ni ning&#250;n patr&#243;n de transmisi&#243;n gen&#233;tica<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#44; aunque se cree que podr&#237;a ser el resultado de una mutaci&#243;n som&#225;tica de un gen autos&#243;mico dominante que tiene lugar en una fase muy temprana de la embriog&#233;nesis y que s&#243;lo ser&#237;a compatible con la vida en forma de mosaicismo<span class="elsevierStyleSup">2-6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El principal marcador de la enfermedad es la presencia en regi&#243;n parietal o frontoparietal de un &#225;rea de alopecia n&#237;tidamente demarcada&#44; oval o redondeada&#44; de superficie suave y a menudo cubierta por teleangiectasias&#44; que histol&#243;gicamente corresponde a una zona con ausencia de fol&#237;culos pilosos y cuerdas de tejido adiposo que penetran en dermis y que recientemente se ha denominado de <span class="elsevierStyleItalic">nevus psiloliparus</span><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6&#44;7</span>&#46; Tambi&#233;n es t&#237;pica la presencia en el mismo lado de la cara de lesiones papulonodulares normocr&#243;micas de tama&#241;o variable en frente&#44; mejilla y p&#225;rpado y que pueden corresponder a lipomas&#44; fibrolipomas&#44; hamartomas o nevos de tejido conjuntivo<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;6-8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La afectaci&#243;n ocular m&#225;s t&#237;pica son los coristomas o dermoides epibulbares<span class="elsevierStyleSup">3</span> ipsolaterales a las lesiones cut&#225;neas y que pueden causar ambliop&#237;a al inducir opacidad corneal&#44; defectos de refracci&#243;n o ambos<span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A nivel del sistema nervioso central aparecen quistes aracnoideos en fosa craneal media&#44; displasia o atrofia cortical con dilataci&#243;n ventricular adyacente&#44; p&#233;rdida de la normal opercularizaci&#243;n de la &#237;nsula y calcificaciones corticales<span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;8</span>&#46; Tambi&#233;n se han descrito lipomas&#44; adelgazamiento del cuerpo calloso y angiomatosis leptomen&#237;ngea<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; siempre ipsolaterales a las lesiones cut&#225;neas&#46; Un 60 &#37; de los pacientes presentan epilepsia y un 40 &#37; retraso psicomotor<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; aunque no existe correlaci&#243;n entre la severidad de las malformaciones y las manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el caso que presentamos tanto los hallazgos cl&#237;nicos como las pruebas de imagen y el estudio anatomopatol&#243;gico son caracter&#237;sticos de la lipomatosis encefalocraneocut&#225;nea&#44; mientras que el hecho de que las lesiones oculares sean bilaterales confirman la gran heterogeneidad cl&#237;nica de este s&#237;ndrome y explica las dificultades que a menudo supone su diagn&#243;stico&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; M&#46; L&#243;pez Sousa&#46;<br></br> Departamento de Pediatr&#237;a&#46; Hospital Cl&#237;nico Universitario&#46;<br></br> Garc&#237;a Prieto&#44; 15&#44; 3&#46;&#186;B&#46; Santiago de Compostela&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;lopezsousa&#64;gmail&#46;com" class="elsevierStyleCrossRefs"> lopezsousa&#64;gmail&#46;com</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en abril de 2006&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en enero de 2007&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2019 Julio 148 24 172
2019 Junio 272 47 319
2019 Mayo 294 77 371
2019 Abril 308 97 405
2019 Marzo 191 56 247
2019 Febrero 212 61 273
2019 Enero 163 48 211
2018 Diciembre 98 31 129
2018 Noviembre 128 39 167
2018 Octubre 116 31 147
2018 Septiembre 67 12 79
2018 Agosto 3 0 3
2018 Julio 6 0 6
2018 Junio 4 0 4
2018 Mayo 16 0 16
2018 Abril 83 0 83
2018 Marzo 70 0 70
2018 Febrero 56 0 56
2018 Enero 67 0 67
2017 Diciembre 68 0 68
2017 Noviembre 76 0 76
2017 Octubre 102 0 102
2017 Septiembre 87 0 87
2017 Agosto 73 0 73
2017 Julio 83 10 93
2017 Junio 92 50 142
2017 Mayo 90 18 108
2017 Abril 100 24 124
2017 Marzo 184 30 214
2017 Febrero 363 41 404
2017 Enero 94 9 103
2016 Diciembre 94 17 111
2016 Noviembre 156 25 181
2016 Octubre 219 36 255
2016 Septiembre 261 44 305
2016 Agosto 230 19 249
2016 Julio 102 25 127
2015 Diciembre 2 0 2
2015 Octubre 2 10 12
2015 Septiembre 1 0 1
2015 Agosto 2 30 32
2015 Julio 16 0 16
2015 Junio 16 7 23
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2015 Febrero 16 5 21
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2014 Marzo 82 18 100
2014 Febrero 63 15 78
2014 Enero 67 6 73
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2013 Agosto 47 18 65
2013 Julio 39 8 47
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