Asociación ataxia-telangiectasia y siringomielia
Association between ataxia-telangiectasia and syringomyelia
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Desde el punto de vista clínico cursa con debilidad muscular y trastornos de la sensibilidad (anestesia termoalgésica segmentaria con preservación de las sensibilidades táctil y propioceptiva).</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un caso de siringomielia en un paciente diagnosticado previamente de AT.</p><p class="elsevierStylePara">Varón de 8 años de edad, diagnosticado con 18 meses de AT. Es seguido en nuestras unidades de neuropediatría y de inmunodeficiencias. En control evolutivo refiere la aparición de cuadro de dolor a nivel de extremidades superiores y espalda, junto con un empeoramiento llamativo de los trastornos de la marcha y aumento de la inestabilidad.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes personales:</span> Otitis e infecciones de vías respiratorias altas frecuentes. Neumonía en una ocasión. Tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas desde los 6 años de edad.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Desarrollo psicomotor:</span> sedestación a los 7 meses. Marcha liberada a los 12 meses. Bisílabos: 17 meses.</p><p class="elsevierStylePara">Conexión con el medio, aprendizaje y cognitivo normales. A los 20 meses comienza a manifestar marcha inestable y telangiectasias conjuntivales.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Antecedentes familiares:</span> Tíos y primos maternos con sintomatología similar a la del paciente, fallecidos a la edad de 10-12 años.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Exploración física:</span> Constitución asténica. Piel: telangiectasia en conjuntivas, no presentes en otras localizaciones. Exploración neurológica: hallazgos destacables: apraxia oculomotora; ataxia troncular y dismetría en extremidades. Movimientos atetósicos de extremidades superiores ocasionales. Arreflexia e hipotonía muscular de las 4 extremidades. Exploración de sensibilidad profunda y superficial normal.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Pruebas complementarias:</span> Alfa-fetoproteína 205,5 ng/ml. Inmunoglobulinas séricas: IgG 490 mg/dl, IgA 171 mg/dl, IgM 320 mg/dl. Subpoblaciones linfocitarias: CD3 645/μl (39,4 %), CD4 242/μl (38 %), CD8 210/μl (32 %), CD19 93/μl (14,4 %), CD16-CD56 247/μl (38 %).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">RM craneal:</span> atrofia cerebelosa con leve aumento de IV ventrículo. Resto, normal. <span class="elsevierStyleItalic">RM espinal:</span> dilatación hidrosiringomiélica en médula dorsal y lumbar (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n05-13102519fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic">RM axial que muestra dilatación siringomiélica a nivel dorsolumbar.</span></p><p class="elsevierStylePara">La AT es una enfermedad rara, que se hereda de un modo autosómico recesivo. Se estima una incidencia en torno a 1/80.000-100.000 nacidos vivos<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Es causada por una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ATM</span> (<span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 11q.22.3) que parece implicado en la síntesis de una proteína con actividad fosfoinositol-3 cinasa implicada en la regulación del ciclo celular y la reparación del ADN<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La siringomielia a menudo se asocia a malformaciones congénitas de la unión craneovertebral, como la malformación de Arnold-Chiari u otras alteraciones, la escoliosis torácica, fusión de vértebras o anomalía de Klippel-Feil. Los casos de siringomielia adquiridos se deben a aracnoiditis basal, o pueden desarrollarse en un segmento de médula de forma secundaria a tumores intramedulares, aracnoiditis espinal o traumatismo grave. Desde el punto de vista clínico cursa con debilidad muscular y trastornos de la sensibilidad (anestesia termoalgésica segmentaria con preservación de las sensibilidades táctil y propioceptiva).</p><p class="elsevierStylePara">La aparición en pacientes con AT de otros signos neurológicos o rápida progresión de los síntomas deben hacernos sospechar la posibilidad de tumores, infecciones o malformaciones asociadas. En este caso, el dolor y la rápida progresión de las alteraciones en la marcha indicaron el examen neurorradiológico del neuroeje, lo cual finalmente condujo al diagnóstico de siringomielia. La ausencia de síntomas clásicos puede ser debida a un diagnóstico precoz o a alteraciones neurosensoriales propias de la enfermedad de base.</p><p class="elsevierStylePara">La afectación neurológica en pacientes con AT suele iniciarse en torno a los 12-18 meses, y consiste en alteraciones de la marcha que desembocan en un cuadro cerebeloso lentamente progresivo, debido a la desaparición gradual de las células de Purkinje.</p><p class="elsevierStylePara">En la AT se han descrito otros procesos degenerativos a nivel de médula espinal, tronco cerebral y médula espinal<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Estos cambios probablemente son debidos a alteraciones en la regulación del ciclo celular producidos por el producto defectivo del gen <span class="elsevierStyleItalic">ATM</span><span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el caso que presentamos, el paciente no padeció en ningún momento los procesos que clásicamente se atribuyen a la etiopatogenia de la siringomielia, por lo que pensamos que puede tratarse de una asociación relacionada con los cambios degenerativos propios de la enfermedad. Aunque la existencia de estos cambios son conocidos, en la literatura médica revisada no hemos encontrado previamente descrita la asociación de AT con siringomielia.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span><a href="mailto:juanl.santos.sspa@juntadeandalucia.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> juanl.santos.sspa@juntadeandalucia.es</a></p>" "pdfFichero" => "37v66n05a13102519pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n05-13102519fig01.jpg" "Alto" => 720 "Ancho" => 543 "Tamanyo" => 162784 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "RM axial que muestra dilatación siringomiélica a nivel dorsolumbar." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Molecular pathology of ataxia telangiectasia." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13102519
Datos actualizados diariamente
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| 2024 Noviembre | 15 | 10 | 25 |
| 2024 Octubre | 107 | 46 | 153 |
| 2024 Septiembre | 108 | 40 | 148 |
| 2024 Agosto | 175 | 93 | 268 |
| 2024 Julio | 195 | 41 | 236 |
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| 2024 Mayo | 140 | 29 | 169 |
| 2024 Abril | 126 | 26 | 152 |
| 2024 Marzo | 112 | 51 | 163 |
| 2024 Febrero | 140 | 44 | 184 |
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| 2023 Octubre | 143 | 41 | 184 |
| 2023 Septiembre | 119 | 32 | 151 |
| 2023 Agosto | 99 | 18 | 117 |
| 2023 Julio | 123 | 35 | 158 |
| 2023 Junio | 101 | 33 | 134 |
| 2023 Mayo | 122 | 28 | 150 |
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| 2023 Enero | 61 | 25 | 86 |
| 2022 Diciembre | 99 | 21 | 120 |
| 2022 Noviembre | 99 | 54 | 153 |
| 2022 Octubre | 104 | 36 | 140 |
| 2022 Septiembre | 95 | 33 | 128 |
| 2022 Agosto | 92 | 43 | 135 |
| 2022 Julio | 82 | 39 | 121 |
| 2022 Junio | 95 | 43 | 138 |
| 2022 Mayo | 80 | 33 | 113 |
| 2022 Abril | 75 | 50 | 125 |
| 2022 Marzo | 71 | 49 | 120 |
| 2022 Febrero | 85 | 28 | 113 |
| 2022 Enero | 130 | 47 | 177 |
| 2021 Diciembre | 89 | 43 | 132 |
| 2021 Noviembre | 102 | 48 | 150 |
| 2021 Octubre | 103 | 66 | 169 |
| 2021 Septiembre | 76 | 44 | 120 |
| 2021 Agosto | 90 | 33 | 123 |
| 2021 Julio | 84 | 35 | 119 |
| 2021 Junio | 100 | 41 | 141 |
| 2021 Mayo | 76 | 35 | 111 |
| 2021 Abril | 168 | 38 | 206 |
| 2021 Marzo | 157 | 88 | 245 |
| 2021 Febrero | 143 | 26 | 169 |
| 2021 Enero | 94 | 29 | 123 |
| 2020 Diciembre | 84 | 44 | 128 |
| 2020 Noviembre | 103 | 15 | 118 |
| 2020 Octubre | 106 | 14 | 120 |
| 2020 Septiembre | 99 | 6 | 105 |
| 2020 Agosto | 88 | 9 | 97 |
| 2020 Julio | 79 | 11 | 90 |
| 2020 Junio | 77 | 13 | 90 |
| 2020 Mayo | 79 | 17 | 96 |
| 2020 Abril | 52 | 21 | 73 |
| 2020 Marzo | 61 | 8 | 69 |
| 2020 Febrero | 67 | 7 | 74 |
| 2020 Enero | 55 | 8 | 63 |
| 2019 Diciembre | 59 | 19 | 78 |
| 2019 Noviembre | 51 | 11 | 62 |
| 2019 Octubre | 56 | 26 | 82 |
| 2019 Septiembre | 56 | 13 | 69 |
| 2019 Agosto | 52 | 17 | 69 |
| 2019 Julio | 49 | 19 | 68 |
| 2019 Junio | 55 | 19 | 74 |
| 2019 Mayo | 95 | 43 | 138 |
| 2019 Abril | 122 | 24 | 146 |
| 2019 Marzo | 61 | 24 | 85 |
| 2019 Febrero | 64 | 28 | 92 |
| 2019 Enero | 53 | 26 | 79 |
| 2018 Diciembre | 50 | 27 | 77 |
| 2018 Noviembre | 67 | 33 | 100 |
| 2018 Octubre | 54 | 24 | 78 |
| 2018 Septiembre | 33 | 8 | 41 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Abril | 34 | 0 | 34 |
| 2018 Marzo | 30 | 0 | 30 |
| 2018 Febrero | 18 | 0 | 18 |
| 2018 Enero | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Diciembre | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Noviembre | 27 | 0 | 27 |
| 2017 Octubre | 20 | 0 | 20 |
| 2017 Septiembre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Agosto | 21 | 0 | 21 |
| 2017 Julio | 20 | 5 | 25 |
| 2017 Junio | 57 | 11 | 68 |
| 2017 Mayo | 27 | 22 | 49 |
| 2017 Abril | 31 | 7 | 38 |
| 2017 Marzo | 26 | 31 | 57 |
| 2017 Febrero | 45 | 2 | 47 |
| 2017 Enero | 26 | 4 | 30 |
| 2016 Diciembre | 48 | 9 | 57 |
| 2016 Noviembre | 65 | 6 | 71 |
| 2016 Octubre | 79 | 10 | 89 |
| 2016 Septiembre | 73 | 7 | 80 |
| 2016 Agosto | 62 | 16 | 78 |
| 2016 Julio | 22 | 9 | 31 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Octubre | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Septiembre | 4 | 8 | 12 |
| 2015 Agosto | 6 | 12 | 18 |
| 2015 Julio | 12 | 7 | 19 |
| 2015 Junio | 14 | 7 | 21 |
| 2015 Mayo | 22 | 4 | 26 |
| 2015 Abril | 13 | 7 | 20 |
| 2015 Marzo | 9 | 8 | 17 |
| 2015 Febrero | 15 | 12 | 27 |
| 2015 Enero | 28 | 1 | 29 |
| 2014 Diciembre | 23 | 3 | 26 |
| 2014 Noviembre | 16 | 2 | 18 |
| 2014 Octubre | 15 | 2 | 17 |
| 2014 Septiembre | 16 | 3 | 19 |
| 2014 Agosto | 24 | 4 | 28 |
| 2014 Julio | 26 | 1 | 27 |
| 2014 Junio | 45 | 2 | 47 |
| 2014 Mayo | 63 | 3 | 66 |
| 2014 Abril | 50 | 3 | 53 |
| 2014 Marzo | 54 | 6 | 60 |
| 2014 Febrero | 48 | 14 | 62 |
| 2014 Enero | 34 | 10 | 44 |
| 2013 Diciembre | 42 | 6 | 48 |
| 2013 Noviembre | 43 | 9 | 52 |
| 2013 Octubre | 56 | 8 | 64 |
| 2013 Septiembre | 30 | 7 | 37 |
| 2013 Agosto | 36 | 12 | 48 |
| 2013 Julio | 30 | 4 | 34 |
| 2013 Junio | 7 | 1 | 8 |
| 2013 Mayo | 5 | 3 | 8 |
| 2013 Abril | 10 | 1 | 11 |
| 2013 Marzo | 7 | 0 | 7 |
| 2013 Febrero | 14 | 1 | 15 |
| 2013 Enero | 19 | 1 | 20 |
| 2012 Diciembre | 22 | 0 | 22 |
| 2012 Noviembre | 23 | 0 | 23 |
| 2012 Octubre | 7 | 1 | 8 |
| 2012 Septiembre | 2 | 1 | 3 |
| 2012 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2007 Abril | 3614 | 0 | 3614 |
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