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que se encarga de transferir l&#237;pidos a la apo-B &#40;4q22-q24&#41;&#44; dot&#225;ndola de la conformaci&#243;n adecuada para la formaci&#243;n de lipoprote&#237;nas<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La HBF es una alteraci&#243;n que se hereda con un patr&#243;n heterog&#233;neo&#44; en la que los portadores heterozigotos son asintom&#225;ticos y presentan concentraciones circulantes de apo-B y c-LDL por debajo de la normalidad&#44; por lo que pueden estar protegidos&#44; en cierto modo&#44; frente a la aterosclerosis y sus complicaciones&#46; Los portadores homozigotos<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; por el contrario&#44; tienen gran variedad de manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span> derivadas de la absorci&#243;n intestinal deficiente de grasa y de vitaminas liposolubles&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Una minor&#237;a de casos de HBF&#44; de herencia autos&#243;mica dominante&#44; son secundarios a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;6</span> &#40;2p24&#41;&#44; que dan origen a la traducci&#243;n de una apo-B an&#243;mala que altera la s&#237;ntesis de las lipoprote&#237;nas que la contienen&#46; En estos casos&#44; para llegar al diagn&#243;stico definitivo es necesario realizar la secuenciaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso de una familia con cuatro miembros afectados de HBF debido a una mutaci&#243;n en heterozigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span></p><p class="elsevierStylePara">Var&#243;n de 8 a&#241;os y 7 meses de edad remitido para estudio por el hallazgo casual de concentraciones plasm&#225;ticas de CT&#44; c-LDL y triglic&#233;ridos &#40;TG&#41; disminuidas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Entre los antecedentes familiares destacaban la presencia en madre&#44; abuela y t&#237;a materna de hipocolesterolemia&#44; con 2 hermanos sanos y con cifras normales de CT y TG&#46; El resto de antecedentes familiares carec&#237;an de inter&#233;s&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica presentaba buen estado general&#44; h&#225;bito ast&#233;nico&#44; buena coloraci&#243;n de piel y mucosas&#44; peso de 24&#44;3 kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">25</span>&#41; y talla de 132&#44;6 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#46; Abdomen blando&#44; depresible&#44; sin masas ni visceromegalias palpables&#44; soplo sist&#243;lico de caracter&#237;sticas funcionales&#46; Genitales externos masculinos normales&#44; testes en bolsas de 2 ml de Prader&#59; estadio puberal I de Tanner&#46; Resto de la exploraci&#243;n normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los an&#225;lisis realizados mostraron un CT de 89 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 120-220 mg&#47;dl&#41;&#44; TG&#58; 3 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 25-115 mg&#47;dl&#41;&#44; c-LDL&#58; 39&#44;1 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 60-130 mg&#47;dl&#41;&#44; lipoprote&#237;nas de muy baja densidad &#40;c-VLDL&#41; &#60; 5 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 5-23 mg&#47;dl&#41; y apo-B &#60; 35 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 30-100 mg&#47;dl&#41;&#44; con lipoprote&#237;nas de alta densidad &#40;c-HDL&#41; de 49&#44;3 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 35-65 mg&#47;dl&#41;&#46; Los niveles de vitamina E fueron &#60; 4&#44;9 mg&#47;l &#40;v&#46;n&#46; 4&#44;9-2 mg&#47;l&#41;&#46; El resto de los valores anal&#237;ticos&#44; incluyendo vitamina A&#44; se encontraron dentro de l&#237;mites normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En los estudios realizados a la madre&#44; abuela y t&#237;a materna&#44; se observ&#243; hipocolesterolemia con cifras de TG normales &#40;tabla 1&#41;&#46; En el resto de miembros de la familia&#44; incluidos padre y hermanos del paciente&#44; no se encontraron alteraciones del lipidograma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n05-13102518tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La secuenciaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span> del paciente y sus familiares descubri&#243; la existencia tanto en &#233;l como en la madre&#44; abuela y t&#237;a materna&#44; de una mutaci&#243;n &#40;G &#8594; T&#41; en el ex&#243;n 26&#46; Esta sustituci&#243;n convierte el cod&#243;n GAA &#40;que codifica &#225;cido glut&#225;mico&#41; en posici&#243;n 3198 en un &#34;stop codon&#34; &#40;TAA&#41;&#46; Esta mutaci&#243;n sin sentido conduce a la formaci&#243;n de una apo-B truncada de 3&#46;197 amino&#225;cidos que determina la formaci&#243;n de una prote&#237;na correspondiente al 70&#44;48 &#37; de la Apo B 100 madura &#40;4&#46;536 amino&#225;cidos&#41;&#46; Todos ellos presentaban la mutaci&#243;n en heterozigosis y se encontraban asintom&#225;ticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente permanece asintom&#225;tico y s&#243;lo recibe tratamiento con suplementos de vitaminas E&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Nuestro caso presenta disminuci&#243;n de los niveles de CT&#44; TG&#44; c-LDL&#44; c-VLDL y apo-B&#44; as&#237; como deficiencia de vitamina E&#46; As&#237; mismo&#44; los familiares afectados muestran hipocolesterolemia y descenso de apo-B con cifras normales de TG y vitamina E&#44; sin s&#237;ntomas asociados&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los pacientes heterozigotos&#44; en general&#44; no precisan un tratamiento espec&#237;fico<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; salvo suplementos de vitamina A y E en caso de deficiencia&#44; como en nuestro caso &#237;ndice&#44; para prevenir las posibles alteraciones neurol&#243;gicas<span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En los portadores homozigotos las manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span> son heterog&#233;neas y de diversa severidad&#44; pudiendo dar origen a un cuadro cl&#237;nico similar al de la abetalipoproteinemia cong&#233;nita o enfermedad de Bassen-Kornzweig&#46; Puede existir malabsorci&#243;n de grasas y d&#233;ficit de vitaminas liposolubles &#40;principalmente A y E&#41; por acumulaci&#243;n de TG en el enterocito&#44; que no se absorben adecuadamente al no formarse los quilomicrones&#46; Todo ello produce acantocitosis&#44; s&#237;ntomas neurol&#243;gicos &#40;v&#233;rtigos&#44; migra&#241;a y ataxia&#44; entre otros&#41; y degeneraci&#243;n retiniana&#44; debidas al d&#233;ficit de vitamina E&#44; cuyo transporte en plasma requiere apo-B&#46; En estos casos es fundamental la instauraci&#243;n de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducci&#243;n de la ingesta de grasa&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a todas las posibles complicaciones descritas asociadas a las formas homozigotas&#44; consideramos de gran importancia el estudio gen&#233;tico familiar en los pacientes y sus familiares<span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span>&#46; En el caso que describimos se descart&#243; la existencia de formas homozigotas&#44; y dicho estudio permiti&#243; realizar consejo gen&#233;tico a los miembros afectados de esta familia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Hay descritas m&#250;ltiples alteraciones moleculares que dan origen a HBF&#46; Esta entidad se ha visto asociada a mutaciones tanto en el cromosoma 2 como en el 3&#44; existiendo familias en las que no se detectan alteraciones en ninguno de estos 2 cromosomas<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46; Hay tambi&#233;n diferentes mutaciones descritas en el gen de la Apo-B&#44; en nuestro caso se trata de la denominada apoB-70&#46;48 &#40;que da origen a una prote&#237;na correspondiente al 70&#44;48 &#37; de la Apo B 100 madura&#41;<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; La denominada apoB-38&#46;7&#44; por otra parte&#44; se asocia a un cuadro de hipobetalipoproteinemia severo&#44; diabetes mellitus tipo 2 y calcificaciones arteriales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a la infrecuencia de esta enfermedad y a su probable infradiagn&#243;stico en los sujetos asintom&#225;ticos&#44; el inter&#233;s de nuestro caso se centra en la realizaci&#243;n de estudio gen&#233;tico de esta familia&#44; demostr&#225;ndose la existencia de una misma mutaci&#243;n en todos los miembros afectados de forma heterozigota&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Agradecimientos</span></p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; M&#46;&#170;T&#46; Mu&#241;oz Calvo&#46;<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a&#46; Hospital Infantil Universitario Ni&#241;o Jes&#250;s&#46;<br></br> Avda&#46; Men&#233;ndez Pelayo&#44; 65&#46; 28009 Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;munozmaite&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> munozmaite&#64;yahoo&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en noviembre de 2006&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en enero de 2007&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al Prof&#46; S Calandra&#44; de la Universidad de M&#243;dena &#38; Reggio Emilia &#40;Italia&#41; por la realizaci&#243;n del estudio molecular de los pacientes&#46;</p>"
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Hipobetalipoproteinemia familiar secundaria a mutación en el gen de la apolipoproteína B
Familial hypobetalipoproteinemia secondary to a mutation in the apolipoprotein B gene
M. Blanco-Rodrígueza, MªT Muñoz-Calvoa, GA. Martos-Morenoa, E. Abad-Péreza, J. Argente-Olivera
a Servicio de Endocrinología. Departamento de Pediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Universidad Autónoma de Madrid. España.
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que se encarga de transferir l&#237;pidos a la apo-B &#40;4q22-q24&#41;&#44; dot&#225;ndola de la conformaci&#243;n adecuada para la formaci&#243;n de lipoprote&#237;nas<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La HBF es una alteraci&#243;n que se hereda con un patr&#243;n heterog&#233;neo&#44; en la que los portadores heterozigotos son asintom&#225;ticos y presentan concentraciones circulantes de apo-B y c-LDL por debajo de la normalidad&#44; por lo que pueden estar protegidos&#44; en cierto modo&#44; frente a la aterosclerosis y sus complicaciones&#46; Los portadores homozigotos<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; por el contrario&#44; tienen gran variedad de manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span> derivadas de la absorci&#243;n intestinal deficiente de grasa y de vitaminas liposolubles&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Una minor&#237;a de casos de HBF&#44; de herencia autos&#243;mica dominante&#44; son secundarios a mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;6</span> &#40;2p24&#41;&#44; que dan origen a la traducci&#243;n de una apo-B an&#243;mala que altera la s&#237;ntesis de las lipoprote&#237;nas que la contienen&#46; En estos casos&#44; para llegar al diagn&#243;stico definitivo es necesario realizar la secuenciaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso de una familia con cuatro miembros afectados de HBF debido a una mutaci&#243;n en heterozigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span></p><p class="elsevierStylePara">Var&#243;n de 8 a&#241;os y 7 meses de edad remitido para estudio por el hallazgo casual de concentraciones plasm&#225;ticas de CT&#44; c-LDL y triglic&#233;ridos &#40;TG&#41; disminuidas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Entre los antecedentes familiares destacaban la presencia en madre&#44; abuela y t&#237;a materna de hipocolesterolemia&#44; con 2 hermanos sanos y con cifras normales de CT y TG&#46; El resto de antecedentes familiares carec&#237;an de inter&#233;s&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n f&#237;sica presentaba buen estado general&#44; h&#225;bito ast&#233;nico&#44; buena coloraci&#243;n de piel y mucosas&#44; peso de 24&#44;3 kg &#40;P<span class="elsevierStyleInf">25</span>&#41; y talla de 132&#44;6 cm &#40;P<span class="elsevierStyleInf">75</span>&#41;&#46; Abdomen blando&#44; depresible&#44; sin masas ni visceromegalias palpables&#44; soplo sist&#243;lico de caracter&#237;sticas funcionales&#46; Genitales externos masculinos normales&#44; testes en bolsas de 2 ml de Prader&#59; estadio puberal I de Tanner&#46; Resto de la exploraci&#243;n normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los an&#225;lisis realizados mostraron un CT de 89 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 120-220 mg&#47;dl&#41;&#44; TG&#58; 3 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 25-115 mg&#47;dl&#41;&#44; c-LDL&#58; 39&#44;1 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 60-130 mg&#47;dl&#41;&#44; lipoprote&#237;nas de muy baja densidad &#40;c-VLDL&#41; &#60; 5 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 5-23 mg&#47;dl&#41; y apo-B &#60; 35 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 30-100 mg&#47;dl&#41;&#44; con lipoprote&#237;nas de alta densidad &#40;c-HDL&#41; de 49&#44;3 mg&#47;dl &#40;v&#46;n&#46; 35-65 mg&#47;dl&#41;&#46; Los niveles de vitamina E fueron &#60; 4&#44;9 mg&#47;l &#40;v&#46;n&#46; 4&#44;9-2 mg&#47;l&#41;&#46; El resto de los valores anal&#237;ticos&#44; incluyendo vitamina A&#44; se encontraron dentro de l&#237;mites normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En los estudios realizados a la madre&#44; abuela y t&#237;a materna&#44; se observ&#243; hipocolesterolemia con cifras de TG normales &#40;tabla 1&#41;&#46; En el resto de miembros de la familia&#44; incluidos padre y hermanos del paciente&#44; no se encontraron alteraciones del lipidograma&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n05-13102518tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La secuenciaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">APOB</span> del paciente y sus familiares descubri&#243; la existencia tanto en &#233;l como en la madre&#44; abuela y t&#237;a materna&#44; de una mutaci&#243;n &#40;G &#8594; T&#41; en el ex&#243;n 26&#46; Esta sustituci&#243;n convierte el cod&#243;n GAA &#40;que codifica &#225;cido glut&#225;mico&#41; en posici&#243;n 3198 en un &#34;stop codon&#34; &#40;TAA&#41;&#46; Esta mutaci&#243;n sin sentido conduce a la formaci&#243;n de una apo-B truncada de 3&#46;197 amino&#225;cidos que determina la formaci&#243;n de una prote&#237;na correspondiente al 70&#44;48 &#37; de la Apo B 100 madura &#40;4&#46;536 amino&#225;cidos&#41;&#46; Todos ellos presentaban la mutaci&#243;n en heterozigosis y se encontraban asintom&#225;ticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente permanece asintom&#225;tico y s&#243;lo recibe tratamiento con suplementos de vitaminas E&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Nuestro caso presenta disminuci&#243;n de los niveles de CT&#44; TG&#44; c-LDL&#44; c-VLDL y apo-B&#44; as&#237; como deficiencia de vitamina E&#46; As&#237; mismo&#44; los familiares afectados muestran hipocolesterolemia y descenso de apo-B con cifras normales de TG y vitamina E&#44; sin s&#237;ntomas asociados&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los pacientes heterozigotos&#44; en general&#44; no precisan un tratamiento espec&#237;fico<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; salvo suplementos de vitamina A y E en caso de deficiencia&#44; como en nuestro caso &#237;ndice&#44; para prevenir las posibles alteraciones neurol&#243;gicas<span class="elsevierStyleSup">10&#44;11</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En los portadores homozigotos las manifestaciones cl&#237;nicas<span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span> son heterog&#233;neas y de diversa severidad&#44; pudiendo dar origen a un cuadro cl&#237;nico similar al de la abetalipoproteinemia cong&#233;nita o enfermedad de Bassen-Kornzweig&#46; Puede existir malabsorci&#243;n de grasas y d&#233;ficit de vitaminas liposolubles &#40;principalmente A y E&#41; por acumulaci&#243;n de TG en el enterocito&#44; que no se absorben adecuadamente al no formarse los quilomicrones&#46; Todo ello produce acantocitosis&#44; s&#237;ntomas neurol&#243;gicos &#40;v&#233;rtigos&#44; migra&#241;a y ataxia&#44; entre otros&#41; y degeneraci&#243;n retiniana&#44; debidas al d&#233;ficit de vitamina E&#44; cuyo transporte en plasma requiere apo-B&#46; En estos casos es fundamental la instauraci&#243;n de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducci&#243;n de la ingesta de grasa&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a todas las posibles complicaciones descritas asociadas a las formas homozigotas&#44; consideramos de gran importancia el estudio gen&#233;tico familiar en los pacientes y sus familiares<span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span>&#46; En el caso que describimos se descart&#243; la existencia de formas homozigotas&#44; y dicho estudio permiti&#243; realizar consejo gen&#233;tico a los miembros afectados de esta familia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Hay descritas m&#250;ltiples alteraciones moleculares que dan origen a HBF&#46; Esta entidad se ha visto asociada a mutaciones tanto en el cromosoma 2 como en el 3&#44; existiendo familias en las que no se detectan alteraciones en ninguno de estos 2 cromosomas<span class="elsevierStyleSup">14</span>&#46; Hay tambi&#233;n diferentes mutaciones descritas en el gen de la Apo-B&#44; en nuestro caso se trata de la denominada apoB-70&#46;48 &#40;que da origen a una prote&#237;na correspondiente al 70&#44;48 &#37; de la Apo B 100 madura&#41;<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; La denominada apoB-38&#46;7&#44; por otra parte&#44; se asocia a un cuadro de hipobetalipoproteinemia severo&#44; diabetes mellitus tipo 2 y calcificaciones arteriales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a la infrecuencia de esta enfermedad y a su probable infradiagn&#243;stico en los sujetos asintom&#225;ticos&#44; el inter&#233;s de nuestro caso se centra en la realizaci&#243;n de estudio gen&#233;tico de esta familia&#44; demostr&#225;ndose la existencia de una misma mutaci&#243;n en todos los miembros afectados de forma heterozigota&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Agradecimientos</span></p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia&#58;</span> Dra&#46; M&#46;&#170;T&#46; Mu&#241;oz Calvo&#46;<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a&#46; Hospital Infantil Universitario Ni&#241;o Jes&#250;s&#46;<br></br> Avda&#46; Men&#233;ndez Pelayo&#44; 65&#46; 28009 Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;munozmaite&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> munozmaite&#64;yahoo&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en noviembre de 2006&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en enero de 2007&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al Prof&#46; S Calandra&#44; de la Universidad de M&#243;dena &#38; Reggio Emilia &#40;Italia&#41; por la realizaci&#243;n del estudio molecular de los pacientes&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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