Alteraciones de la pigmentación cutánea asociadas a obstrucción intestinal
Alterations in cutaneous pigmentation associated with intestinal obstruction
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Antecedentes obstétricos: madre primigesta nulípara que cursa con un embarazo de 40 semanas de gestación controlado. Oligoamnios y cesárea por alteraciones en la frecuencia cardíaca fetal. Test de Apgar al minuto de 7 y a los 5 min de 8. Precisa reanimación con mascarilla con presión positiva intermitente. Antecedentes familiares: familiar de segundo grado con poliosis y albinismo parcial. Exploración física: peso: 2.260 g (< P<span class="elsevierStyleInf">10</span>). Escaso panículo adiposo. Megacefalia, piebaldismo, hipertelorismo, raíz nasal ancha con orificios nasales antevertidos. Labio superior fino, comisura hacia abajo y filtro largo. Mechón de cabello blanco (fig. 1). Pabellones auriculares bajos y rotados. Cuello corto. Hipospadias peneano (grado II) (fig. 2). Criptorquidia bilateral. Bolsas escrotales pequeñas. Membranas interdigitales palmares. Auscultación cardiopulmonar: soplo holosistólico en borde paraesternal izquierdo III/VI. Pulsos periféricos presentes y simétricos. Abdomen globuloso, sin visceromegalias ni masas. Evolución: presenta retraso en la evacuación meconial (a las 24 h de vida y tras estimulación con sonda rectal y enema) y a las 36 h de vida comienza con un cuadro de seudoobstrucción intestinal. Pruebas complementarias: enema opaco sugerente de megacolon con segmento agangliónico corto y retraso en la eliminación de contraste. Manometría: ausencia de reflejo de relajación del esfínter anal interno. Biopsia anorrectal: ausencia de células ganglionares en el segmento afectado con aumento de la acetilcolinesterasa y aumento de las terminaciones nerviosas. Potenciales auditivos evocados: sordera neurosensorial bilateral profunda. Estudio cardiológico: comunicación interventricular perimembranosa.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101257fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Mechón de cabello blanco frontal.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n04-13101257fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hipospadias peneano (grado II).</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Síndrome de Waardenburg tipo IV o Waardenburg-Shah (WS)</span></p><p class="elsevierStylePara">El síndrome Waardenburg engloba a un grupo de enfermedades hereditarias producidas por una alteración de la migración de las células derivadas de la cresta neural entre la octava y décima semanas de gestación. Células de las que derivan los melanocitos que migran para la formación de la estría vascular del órgano de Corti, la retina, hueso frontal, grupos musculares de miembros superiores, las estructuras palpebrales y para formar las células ganglionares de los plexos submucosos y mientéricos a nivel del tubo digestivo<span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Los criterios diagnósticos del síndrome de Waardenburg son clínicos. Considerándose válido el diagnóstico cuando existen dos criterios mayores o uno mayor y dos menores. Los criterios mayores son: sordera neurosensorial congénita, alteraciones pigmentarias del iris, hipopigmentación del cabello (mechón de cabello blanco), familiar de primer grado afectado y distopia <span class="elsevierStyleItalic">cantorum</span>. Los criterios menores son: manchas cutáneas hipopigmentarias, sinofidria, raíz nasal ancha, orificios nasales antevertidos, poliosis y filtro labial corto<span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existen 4 variantes de la enfermedad de Waardenburg<span class="elsevierStyleSup">3</span>:</p><p class="elsevierStylePara">Tipo I: presenta todas las manifestaciones faciales y visuales que caracterizan el síndrome. El 25 % presentan sordera neurosensorial y la mayoría distopia <span class="elsevierStyleItalic">cantorum</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Tipo II: no presentan distopia <span class="elsevierStyleItalic"> cantorum</span>, más del 70 % presentan sordera neurosensorial y el resto de alteraciones faciales y visuales son menos frecuentes<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Tipo III o Waardenburg-Klein: es similar al tipo I asociando alteraciones musculoesqueléticas y en algunos pacientes retraso mental y microcefalia.</p><p class="elsevierStylePara">Tipo IV o Waardenburg-Shah: asocia las características del síndrome de Waardenburg a megacolon congénito agangliónico (enfermedad de Hirschsprung)<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Otras malformaciones que pueden aparecer asociadas a las características de este síndrome son: meningocele, alteraciones cardíacas, atresia anal y malformaciones uterinas y vaginales. En el caso presentado existía una comunicación interventricular, y aunque no hemos encontrado otros casos descritos en la literatura especializada, hipospadias peneana y criptorquidia bilateral.</p><p class="elsevierStylePara">La incidencia del síndrome de Waardenburg es de 1/270.000 nacidos vivos, aunque debido a su baja prenetrancia (20 %) la frecuencia total estimada es de 1/42.000 personas. Este síndrome es además el causante de hasta el 3 % de los casos de sordera neurosensorial. De los 4 tipos descritos, el tipo IV el más infrecuente existiendo en la literatura especializada unos 50 casos descritos.</p><p class="elsevierStylePara">Las mutaciones genéticas por las que se producen cada tipo se encuentran en distintos genes y a diferencia de los tipos I, II y III de herencia autosómica dominante, de penetrancia variable. El asociado a enfermedad de Hirschsprung se hereda como un rasgo autosómico recesivo cuando hay mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic"> EDNRB</span> o <span class="elsevierStyleItalic">EDN3</span> o como un rasgo autosómico dominante cuando es debido a la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">SOX10</span><span class="elsevierStyleSup">6</span>. El síndrome de Waardenburg tipo III puede asociar retraso mental y en el tipo IV sólo algunos pacientes con mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">SOX10</span> pueden presentar afectación neurológica adicional<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">No existe tratamiento específico para el síndrome de Waardenburg y la mayoría de los pacientes afectados tienen una esperanza de vida normal. Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva<span class="elsevierStyleSup">8</span>. Su diagnóstico precoz es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje, educación y los problemas psicológicos que pueda ocasionar. En el tipo III las alteraciones óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico y el caso del tipo IV es necesaria la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. Se debe buscar asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg.</p><p class="elsevierStylePara">Por tanto ante un cuadro de hipopigmentación asociado a una obstrucción intestinal en un recién nacido, habrá que plantearse este diagnóstico sindrómico y realizar un estudio genético del paciente y la familia.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. A. Abril Molina.<br></br> Servicio de Neonatología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio.<br></br> Cuenca, 2. 18002 Granada. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:anabril15@hotmail.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> anabril15@hotmail.com</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en septiembre de 2005.<br></br> Aceptado para su publicación en julio de 2006.</p>" "pdfFichero" => "37v66n04a13101257pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n04-13101257fig01.jpg" "Alto" => 686 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 40196 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Mechón de cabello blanco frontal." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n04-13101257fig02.jpg" "Alto" => 684 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 37728 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Hipospadias peneano (grado II)." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Associated developmental abnormalities of the anterior end of the neural crest: Hirschsprung disease-Waardenburg's syndrome." 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13101257
Datos actualizados diariamente
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| 2024 Octubre | 103 | 55 | 158 |
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| 2024 Mayo | 124 | 52 | 176 |
| 2024 Abril | 207 | 32 | 239 |
| 2024 Marzo | 124 | 35 | 159 |
| 2024 Febrero | 170 | 40 | 210 |
| 2024 Enero | 151 | 29 | 180 |
| 2023 Diciembre | 146 | 12 | 158 |
| 2023 Noviembre | 161 | 37 | 198 |
| 2023 Octubre | 161 | 26 | 187 |
| 2023 Septiembre | 149 | 23 | 172 |
| 2023 Agosto | 125 | 24 | 149 |
| 2023 Julio | 166 | 41 | 207 |
| 2023 Junio | 135 | 28 | 163 |
| 2023 Mayo | 187 | 25 | 212 |
| 2023 Abril | 103 | 24 | 127 |
| 2023 Marzo | 120 | 23 | 143 |
| 2023 Febrero | 103 | 12 | 115 |
| 2023 Enero | 97 | 17 | 114 |
| 2022 Diciembre | 89 | 28 | 117 |
| 2022 Noviembre | 130 | 36 | 166 |
| 2022 Octubre | 94 | 45 | 139 |
| 2022 Septiembre | 89 | 29 | 118 |
| 2022 Agosto | 86 | 42 | 128 |
| 2022 Julio | 82 | 42 | 124 |
| 2022 Junio | 77 | 37 | 114 |
| 2022 Mayo | 74 | 45 | 119 |
| 2022 Abril | 93 | 30 | 123 |
| 2022 Marzo | 94 | 49 | 143 |
| 2022 Febrero | 117 | 36 | 153 |
| 2022 Enero | 140 | 37 | 177 |
| 2021 Diciembre | 106 | 35 | 141 |
| 2021 Noviembre | 107 | 42 | 149 |
| 2021 Octubre | 92 | 59 | 151 |
| 2021 Septiembre | 92 | 51 | 143 |
| 2021 Agosto | 120 | 35 | 155 |
| 2021 Julio | 140 | 36 | 176 |
| 2021 Junio | 175 | 35 | 210 |
| 2021 Mayo | 161 | 31 | 192 |
| 2021 Abril | 300 | 44 | 344 |
| 2021 Marzo | 233 | 27 | 260 |
| 2021 Febrero | 138 | 18 | 156 |
| 2021 Enero | 129 | 17 | 146 |
| 2020 Diciembre | 111 | 20 | 131 |
| 2020 Noviembre | 110 | 22 | 132 |
| 2020 Octubre | 160 | 14 | 174 |
| 2020 Septiembre | 76 | 15 | 91 |
| 2020 Agosto | 94 | 8 | 102 |
| 2020 Julio | 77 | 16 | 93 |
| 2020 Junio | 110 | 22 | 132 |
| 2020 Mayo | 93 | 17 | 110 |
| 2020 Abril | 82 | 22 | 104 |
| 2020 Marzo | 63 | 12 | 75 |
| 2020 Febrero | 64 | 18 | 82 |
| 2020 Enero | 63 | 19 | 82 |
| 2019 Diciembre | 84 | 19 | 103 |
| 2019 Noviembre | 79 | 6 | 85 |
| 2019 Octubre | 96 | 17 | 113 |
| 2019 Septiembre | 53 | 17 | 70 |
| 2019 Agosto | 50 | 21 | 71 |
| 2019 Julio | 59 | 17 | 76 |
| 2019 Junio | 69 | 18 | 87 |
| 2019 Mayo | 148 | 35 | 183 |
| 2019 Abril | 134 | 31 | 165 |
| 2019 Marzo | 63 | 25 | 88 |
| 2019 Febrero | 41 | 23 | 64 |
| 2019 Enero | 50 | 28 | 78 |
| 2018 Diciembre | 43 | 35 | 78 |
| 2018 Noviembre | 69 | 21 | 90 |
| 2018 Octubre | 59 | 24 | 83 |
| 2018 Septiembre | 52 | 12 | 64 |
| 2018 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Abril | 34 | 0 | 34 |
| 2018 Marzo | 31 | 0 | 31 |
| 2018 Febrero | 26 | 0 | 26 |
| 2018 Enero | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Diciembre | 18 | 0 | 18 |
| 2017 Noviembre | 31 | 0 | 31 |
| 2017 Octubre | 17 | 0 | 17 |
| 2017 Septiembre | 32 | 1 | 33 |
| 2017 Agosto | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Julio | 40 | 13 | 53 |
| 2017 Junio | 34 | 53 | 87 |
| 2017 Mayo | 45 | 51 | 96 |
| 2017 Abril | 37 | 60 | 97 |
| 2017 Marzo | 66 | 73 | 139 |
| 2017 Febrero | 45 | 52 | 97 |
| 2017 Enero | 43 | 31 | 74 |
| 2016 Diciembre | 47 | 26 | 73 |
| 2016 Noviembre | 147 | 46 | 193 |
| 2016 Octubre | 111 | 41 | 152 |
| 2016 Septiembre | 190 | 65 | 255 |
| 2016 Agosto | 107 | 38 | 145 |
| 2016 Julio | 43 | 30 | 73 |
| 2016 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Octubre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Septiembre | 2 | 18 | 20 |
| 2015 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Julio | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Junio | 10 | 2 | 12 |
| 2015 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Abril | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Marzo | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Febrero | 3 | 11 | 14 |
| 2015 Enero | 18 | 1 | 19 |
| 2014 Diciembre | 34 | 2 | 36 |
| 2014 Noviembre | 15 | 0 | 15 |
| 2014 Octubre | 23 | 1 | 24 |
| 2014 Septiembre | 25 | 1 | 26 |
| 2014 Agosto | 40 | 2 | 42 |
| 2014 Julio | 52 | 1 | 53 |
| 2014 Junio | 73 | 1 | 74 |
| 2014 Mayo | 88 | 4 | 92 |
| 2014 Abril | 99 | 6 | 105 |
| 2014 Marzo | 86 | 8 | 94 |
| 2014 Febrero | 75 | 11 | 86 |
| 2014 Enero | 74 | 12 | 86 |
| 2013 Diciembre | 85 | 9 | 94 |
| 2013 Noviembre | 62 | 11 | 73 |
| 2013 Octubre | 69 | 12 | 81 |
| 2013 Septiembre | 44 | 3 | 47 |
| 2013 Agosto | 43 | 13 | 56 |
| 2013 Julio | 41 | 6 | 47 |
| 2013 Junio | 4 | 2 | 6 |
| 2013 Mayo | 10 | 2 | 12 |
| 2013 Abril | 7 | 0 | 7 |
| 2013 Marzo | 9 | 1 | 10 |
| 2013 Febrero | 29 | 1 | 30 |
| 2013 Enero | 103 | 0 | 103 |
| 2012 Diciembre | 146 | 0 | 146 |
| 2012 Noviembre | 73 | 0 | 73 |
| 2012 Octubre | 163 | 1 | 164 |
| 2012 Septiembre | 66 | 0 | 66 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2007 Marzo | 6160 | 0 | 6160 |
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