Lesiones cutáneas hipopigmentadas y facies particular
Hypopigmented skin lesions and coarse facies
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Plagiocefalia por cierre unilateral de sutura <span class="elsevierStyleItalic">lamboidea</span> a los 18 meses. No toma medicamentos. Conducta autista. Recibe educación especial. Desarrollo mamario a los 10 1/2 años. Exploración: 40 kg (+1,20 DE), 138,9 cm (+0,38 DE), PA 95/45 mmHg, Tanner: S3P3, edad ósea 11,5 años. Epicanto bilateral, puente nasal ancho, sinefridia, paladar ojival, boca entreabierta continua, orejas de implantación baja, retrognatia, asimetría facial, estrabismo (fig. 1). Manos y pies normales. Plagiocefalia (fig. 2). A los 3 meses aprecian lesiones cutáneas hipopigmentadas, parcheadas, generalizadas en tronco, espalda y extremidades (fig. 3). Exámenes complementarios: <span class="elsevierStyleItalic">coxa valga</span> bilateral sin escoliosis ni dismetrías; polo anterior y fondo ocular normales. EEG y RM: normales. Hormonas tiroideas y cortisol normales. FSH: 7,6 U/l, LH: 3,5 U/l. Cariotipo periférico 46XX. Prueba de GnRH: pico de LH 30 U/l y de FSH 18 U/l, estradiol: 100 pg/ml. IGF-I: 469 ng/ml). Ecografía: útero de 4 × 3,9 × 1,7 cm, ovario derecho de 3,2 ml (con folículos de 7 mm) y ovario izquierdo de 0,7 ml. Ante el retraso psicomotor y para mejorar su adaptación social se trató con triptorelina 3,75 mg/28 días que se retiró a los 12,5 años de edad ósea, tras 8 dosis. Ante la sospecha clínica, se realizó prueba diagnóstica.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n03-13099707fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Rostro de la paciente.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n03-13099707fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic">RM: plagiocefalia.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v66n03-13099707fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Lesiones cutáneas hipopigmentadas.</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Mosaicismo pigmentario tipo Ito (hipomelanosis de Ito)</span></p><p class="elsevierStylePara">Se realizó cariotipo de fibroblastos de una lesión hipopigmentada sin apreciarse anomalías en las bandas G.</p><p class="elsevierStylePara">A pesar de no haber detectado alteraciones cromosómicas el diagnóstico<span class="elsevierStyleSup">1,2</span> se basa en un criterio <span class="elsevierStyleItalic">sine qua non</span> (manchas hipopigmentadas lineales o parcheadas congénitas no hereditarias) más alteraciones neurológicas y musculoesqueléticas. La presencia de anomalías cromosómicas es un criterio menor.</p><p class="elsevierStylePara">Fue descrita en 1951 por Ito y bautizada como hipomelanosis de Ito (HI) por Jelinek en 1973<span class="elsevierStyleSup">3,4</span>. Abarca un grupo heterogéneo de alteraciones con presencia de remolinos, manchas y líneas hipopigmentadas bien delimitadas que siguen las líneas de Blaschko (sin afectar palmas y plantas) junto con déficit neurológicos, epilepsia y alteraciones asimétricas en otros órganos<span class="elsevierStyleSup">4-6</span>. El 54 % tienen hipopigmentación al nacimiento y el 70 % antes del año, que no cambia en la infancia pero va desapareciendo en la vida adulta<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Es la tercera neurodermatosis en frecuencia<span class="elsevierStyleSup">5,7</span> y se presenta en 1/7.895 consultas dermatológicas, 1/2.893 consultas de pediatría general<span class="elsevierStyleSup">4</span> y 1/700 consultas de neuropediatría<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Pasa desapercibida frecuentemente por inadvertencia de las lesiones cutáneas y su trascendencia<span class="elsevierStyleSup">1,4,7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Entre las alteraciones extracutáneas las neurológicas son las más prevalentes (76 %), seguidas de las osteomusculares, faciales y oculares. Son menos frecuentes las cardíacas, urogenitales y la pubertad precoz<span class="elsevierStyleSup">1,5</span>. Las alteraciones asociadas se describen más por los neurólogos (94 %) que por los dermatólogos (66 %)<span class="elsevierStyleSup">8</span>. Los tumores son infrecuentes y suelen aparecer en los primeros años de vida<span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las líneas de Blaschko no siguen ninguna estructura anatómica nerviosa, vascular o linfática. Dibujan clones celulares de las fases tempranas del desarrollo ectodérmico y reflejan un mosaicismo germinal<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El análisis citogenético revela frecuentemente mosaicismo cromosómico con una gran variedad de anomalías (poliploidía, aneuploidía, deleciones cromosómicas, inserciones, translocaciones) que pueden afectar a cualquier par de cromosomas, lo que explicaría la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas en la HI<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Estas alteraciones cromosómicas se expresan como un <span class="elsevierStyleItalic">mosaicismo pigmentario</span> (MP). En una serie de de 113 casos con anomalías citogenéticas sólo un 30-60 % mostraron alteraciones en el cariotipo<span class="elsevierStyleSup">6</span> probablemente porque la anomalía sólo se encuentra en las lesiones cutáneas e incluso es posible que sólo se encuentre en los derivados ectodérmicos (queratinocitos y melanocitos) y no en los fibroblastos que son los únicos que suelen cultivarse<span class="elsevierStyleSup">3,6</span>. En el 80 % de los MP la anomalía cromosómica coincidía con regiones en las que existen genes que intervienen en la pigmentación cutánea y en la diferenciación de las células de la cresta neural y en la migración de los melanoblastos.</p><p class="elsevierStylePara">En la HI con lesiones despigmentadas los melanocitos estarían ausentes y en las lesiones hipopigmentadas éstos serían parcialmente funcionales<span class="elsevierStyleSup">6</span>. Para avanzar en el campo del MP es preciso optimizar las técnicas citogenéticas utilizando queratinocitos o melanocitos más bien que linfocitos o fibroblastos para detectar microdeleciones<span class="elsevierStyleSup">6</span>. Las anomalías cromosómicas no aumentan el riesgo de retraso psicomotor pero sí el de tumores cerebrales.</p><p class="elsevierStylePara">La HI es esporádica y en menos del 3 % de familias tiene herencia autosómica dominante, siendo el consejo genético obligatorio.</p><p class="elsevierStylePara">La histología óptica y electrónica de la IH es inespecífica pero útil para el diagnóstico diferencial y se han descrito cambios en los melanocitos y premelanosomas<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La HI no es una entidad única y sería una manifestación inespecífica (fenotipo) de diferentes mosaicismos. Es un término descriptivo, y se aplica a pacientes con patrones de despigmentación o hipopigmentación difusos, parcheados, generalizados, limitados o punteados, distribuidos en las líneas de Blaschko. Los pacientes con despigmentación, hiperpigmentación o hipopigmentación y sin diagnóstico específico (piebaldismo, síndrome de Waardenburg o IP) deben ser sometidos a un cariotipo<span class="elsevierStyleSup">3</span>, y dado que existen pacientes con patrones cutáneos variados siguiendo las líneas de Blaschko con un mosaicismo demostrado deben ser diagnosticados de HI<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Por todo ello, el término HI debería eliminarse y sustituirse por displasia pigmentaria, mosaicismo pigmentario tipo Ito o hipopigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko, siendo preferible el de MP o MP tipo Ito<span class="elsevierStyleSup">4,8</span>.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Agradecimiento</span></p><p class="elsevierStylePara">A la Dra. Roselló, del Servicio de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital Universitario La Fe de Valencia por el cariotipo de la biopsia cutánea.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dr. F. Aleixandre Blanquer.<br></br> Servicio de Pediatría. Hospital General de Área Virgen de la Salud.<br></br> Camino Colonia Romana, 12, 9.º A. 03016 Alicante. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:faleixandre@gmail.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> faleixandre@gmail.com</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en mayo de 2006.<br></br> Aceptado para su publicación en julio de 2006.</p>" "pdfFichero" => "37v66n03a13099707pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n03-13099707fig01.jpg" "Alto" => 455 "Ancho" => 458 "Tamanyo" => 30464 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Rostro de la paciente." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n03-13099707fig02.jpg" "Alto" => 798 "Ancho" => 540 "Tamanyo" => 54410 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "RM: plagiocefalia." ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v66n03-13099707fig03.jpg" "Alto" => 260 "Ancho" => 459 "Tamanyo" => 123374 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Lesiones cutáneas hipopigmentadas." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Hipomelanosis de Ito. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13099707
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
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| 2024 Noviembre | 28 | 13 | 41 |
| 2024 Octubre | 168 | 41 | 209 |
| 2024 Septiembre | 150 | 43 | 193 |
| 2024 Agosto | 197 | 58 | 255 |
| 2024 Julio | 153 | 43 | 196 |
| 2024 Junio | 144 | 37 | 181 |
| 2024 Mayo | 134 | 39 | 173 |
| 2024 Abril | 137 | 40 | 177 |
| 2024 Marzo | 114 | 41 | 155 |
| 2024 Febrero | 126 | 37 | 163 |
| 2024 Enero | 217 | 26 | 243 |
| 2023 Diciembre | 213 | 20 | 233 |
| 2023 Noviembre | 223 | 30 | 253 |
| 2023 Octubre | 203 | 23 | 226 |
| 2023 Septiembre | 294 | 28 | 322 |
| 2023 Agosto | 169 | 32 | 201 |
| 2023 Julio | 161 | 31 | 192 |
| 2023 Junio | 149 | 35 | 184 |
| 2023 Mayo | 175 | 33 | 208 |
| 2023 Abril | 122 | 23 | 145 |
| 2023 Marzo | 181 | 40 | 221 |
| 2023 Febrero | 136 | 17 | 153 |
| 2023 Enero | 112 | 32 | 144 |
| 2022 Diciembre | 128 | 32 | 160 |
| 2022 Noviembre | 135 | 36 | 171 |
| 2022 Octubre | 140 | 36 | 176 |
| 2022 Septiembre | 174 | 31 | 205 |
| 2022 Agosto | 121 | 44 | 165 |
| 2022 Julio | 97 | 41 | 138 |
| 2022 Junio | 92 | 35 | 127 |
| 2022 Mayo | 83 | 39 | 122 |
| 2022 Abril | 84 | 36 | 120 |
| 2022 Marzo | 112 | 42 | 154 |
| 2022 Febrero | 116 | 27 | 143 |
| 2022 Enero | 117 | 41 | 158 |
| 2021 Diciembre | 84 | 43 | 127 |
| 2021 Noviembre | 100 | 43 | 143 |
| 2021 Octubre | 129 | 55 | 184 |
| 2021 Septiembre | 114 | 47 | 161 |
| 2021 Agosto | 108 | 33 | 141 |
| 2021 Julio | 97 | 46 | 143 |
| 2021 Junio | 115 | 31 | 146 |
| 2021 Mayo | 110 | 25 | 135 |
| 2021 Abril | 310 | 82 | 392 |
| 2021 Marzo | 210 | 35 | 245 |
| 2021 Febrero | 119 | 10 | 129 |
| 2021 Enero | 124 | 17 | 141 |
| 2020 Diciembre | 86 | 18 | 104 |
| 2020 Noviembre | 110 | 14 | 124 |
| 2020 Octubre | 105 | 13 | 118 |
| 2020 Septiembre | 62 | 17 | 79 |
| 2020 Agosto | 85 | 36 | 121 |
| 2020 Julio | 102 | 41 | 143 |
| 2020 Junio | 65 | 34 | 99 |
| 2020 Mayo | 119 | 36 | 155 |
| 2020 Abril | 58 | 32 | 90 |
| 2020 Marzo | 62 | 19 | 81 |
| 2020 Febrero | 88 | 41 | 129 |
| 2020 Enero | 59 | 13 | 72 |
| 2019 Diciembre | 87 | 29 | 116 |
| 2019 Noviembre | 55 | 26 | 81 |
| 2019 Octubre | 78 | 46 | 124 |
| 2019 Septiembre | 72 | 33 | 105 |
| 2019 Agosto | 64 | 46 | 110 |
| 2019 Julio | 90 | 31 | 121 |
| 2019 Junio | 46 | 37 | 83 |
| 2019 Mayo | 235 | 109 | 344 |
| 2019 Abril | 153 | 88 | 241 |
| 2019 Marzo | 48 | 59 | 107 |
| 2019 Febrero | 45 | 8 | 53 |
| 2019 Enero | 45 | 16 | 61 |
| 2018 Diciembre | 44 | 34 | 78 |
| 2018 Noviembre | 29 | 28 | 57 |
| 2018 Octubre | 51 | 31 | 82 |
| 2018 Septiembre | 42 | 23 | 65 |
| 2018 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Abril | 26 | 1 | 27 |
| 2018 Marzo | 30 | 0 | 30 |
| 2018 Febrero | 18 | 1 | 19 |
| 2018 Enero | 37 | 0 | 37 |
| 2017 Diciembre | 34 | 0 | 34 |
| 2017 Noviembre | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Octubre | 41 | 0 | 41 |
| 2017 Septiembre | 27 | 1 | 28 |
| 2017 Agosto | 26 | 2 | 28 |
| 2017 Julio | 16 | 3 | 19 |
| 2017 Junio | 29 | 24 | 53 |
| 2017 Mayo | 35 | 16 | 51 |
| 2017 Abril | 24 | 19 | 43 |
| 2017 Marzo | 21 | 14 | 35 |
| 2017 Febrero | 35 | 10 | 45 |
| 2017 Enero | 24 | 7 | 31 |
| 2016 Diciembre | 61 | 12 | 73 |
| 2016 Noviembre | 75 | 6 | 81 |
| 2016 Octubre | 99 | 8 | 107 |
| 2016 Septiembre | 137 | 10 | 147 |
| 2016 Agosto | 43 | 4 | 47 |
| 2016 Julio | 34 | 13 | 47 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Agosto | 0 | 11 | 11 |
| 2015 Julio | 17 | 0 | 17 |
| 2015 Junio | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Mayo | 17 | 6 | 23 |
| 2015 Abril | 18 | 6 | 24 |
| 2015 Marzo | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Febrero | 13 | 9 | 22 |
| 2015 Enero | 25 | 1 | 26 |
| 2014 Diciembre | 23 | 2 | 25 |
| 2014 Noviembre | 18 | 1 | 19 |
| 2014 Octubre | 16 | 1 | 17 |
| 2014 Septiembre | 24 | 1 | 25 |
| 2014 Agosto | 21 | 2 | 23 |
| 2014 Julio | 26 | 1 | 27 |
| 2014 Junio | 58 | 4 | 62 |
| 2014 Mayo | 43 | 5 | 48 |
| 2014 Abril | 51 | 0 | 51 |
| 2014 Marzo | 44 | 8 | 52 |
| 2014 Febrero | 38 | 8 | 46 |
| 2014 Enero | 42 | 12 | 54 |
| 2013 Diciembre | 50 | 12 | 62 |
| 2013 Noviembre | 41 | 8 | 49 |
| 2013 Octubre | 65 | 9 | 74 |
| 2013 Septiembre | 34 | 21 | 55 |
| 2013 Agosto | 45 | 15 | 60 |
| 2013 Julio | 37 | 12 | 49 |
| 2013 Junio | 9 | 12 | 21 |
| 2013 Mayo | 11 | 3 | 14 |
| 2013 Abril | 10 | 1 | 11 |
| 2013 Marzo | 13 | 3 | 16 |
| 2013 Febrero | 23 | 0 | 23 |
| 2013 Enero | 35 | 0 | 35 |
| 2012 Diciembre | 17 | 0 | 17 |
| 2012 Noviembre | 28 | 0 | 28 |
| 2012 Octubre | 47 | 2 | 49 |
| 2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
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