Anemia megaloblástica por déficit nutricional
Cobalamin deficiency causing megaloblastic anemia
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La madre refiere haber seguido una dieta exenta en proteína animal durante un período de más de 2 años previos al embarazo. Exploración física: peso: 7,2 kg (P<span class="elsevierStyleInf">10</span>), talla: 64 cm (P<span class="elsevierStyleInf">25</span>), PC: 44 cm (P<span class="elsevierStyleInf">50</span>). No aspecto de desnutrido. Leve palidez de mucosas. Desarrollo neurológico acorde con la edad. Leve tendencia a la hipotonía con buena respuesta a estímulos y reflejos osteotendinosos normales. En el análisis de sangre se aprecia una anemia macrocítica: Hb: 8,2 g/dl, Hcto: 25,7 %, VCM: 102 fl, RDW: 23,1. Serie blanca y plaquetaria normal. Frotis de sangre periférica: policromasia, dianocitos, microcitosis y macrocitosis. Los depósitos de hierro son normales, así como los niveles de folato (38,1 nmol/l, VN: 13-126) en cambio se observa un marcado déficit de Cb1 en plasma: 88 pmol/l (VN: 198-996). Se observa así mismo unas cifras elevadas de homocisteína total en plasma (119 μmol/l, VN < 7,5) y orina (23,9 mmol/mol creatinina; VN < 2) así como una excreción elevada de ácido metilmalónico en orina (120 mmol/mol creatinina; VN < 20). Ante la sospecha de anemia megaloblástica por déficit de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span> se decide iniciar tratamiento con cobalamina intramuscular, 1 mg semanal. A las 2 semanas los niveles de Hb eran de 9,6 mg/dl y los depósitos de B<span class="elsevierStyleInf">12</span> superiores a 1.476 pmol/l, por lo que se suspende la administración de cobalamina intramuscular, normalizándose así mismo la concentración plasmática de homocisteína (5,7 μmol/l) y confirmando el origen nutricional de la anemia. La excreción de metilmalonato en orina a las 3 semanas se había normalizado por completo. A los 2 meses el paciente presentaba una curva pondoestatural ascendente, unos niveles de Hb de 12 mg/dl y un desarrollo neurológico dentro de la normalidad.</p><p class="elsevierStylePara">Las causas más frecuentes de déficit de Cb1 en un lactante son: déficit en la ingesta, la más frecuente (lactancia materna estricta y madre vegetariana); trastorno en la absorción (enteritis, intestino corto, sobrecrecimiento bacteriano en una duplicación intestinal o divertículo de Meckel, parasitación por <span class="elsevierStyleItalic">Dyphilobotrium latum</span>); déficit de factor intrínseco congénito o alteración de su receptor específico intestinal; falta de la proteína transportadora, transcobalamina II y trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina con deficiente producción de sus dos metabolitos activos: metilcobalamina y adenosilcobalamina <span class="elsevierStyleSup">1,2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Los niveles de Cbl en la madre estaban en el límite inferior a la normalidad (181 ng/l) y la homocisteína plasmática elevada (22,4 μmol/l) lo cual nos hizo pensar que la causa del déficit de cobalamina en el niño era debido al bajo nivel de cobalamina en la leche materna producida por la dieta vegetariana. Se inició tratamiento parenteral y no por vía oral con vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>, que por otro lado nos hubiera ayudado a descartar un trastorno en la absorción, para evitar una posible encefalopatía progresiva y deterioro grave producido por el déficit de Cb1 durante los primeros meses de vida <span class="elsevierStyleSup">2,3</span>. En los lactantes, el defecto puede hacerse sintomático en pocos meses por la limitada reserva hepática de Cb1, no así en el adulto que tiene una gran reserva endógena <span class="elsevierStyleSup"> 4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La anemia megaloblástica por déficit en la ingesta de Cbl es un trastorno frecuente en las madres que tienen una reserva escasa de Cbl bien porque han seguido una dieta vegetariana estricta o presentan una anemia perniciosa infratratada, aunque ésta haya sido meses anteriores a la gestación. Además el tratamiento con ácido fólico preconcepcional para evitar defectos de cierre del tubo neural puede enmascarar el diagnóstico ya que podría producirse una recuperación de la anemia pero precipitarse o agravarse las alteraciones neurológicas y llegar a producir un daño irreversible <span class="elsevierStyleSup">5</span>. Llegado el caso, si el lactante presenta una anemia megaloblástica, es importante cuantificar los niveles de Cbl así como la homocisteína plasmática y el metilmalonato en orina, con el fin de facilitar aportes de Cbl de forma precoz y así evitar secuelas neurológicas importantes. Como medida de prevención se debería realizar un aporte exógeno oral de Cbl desde el nacimiento a los hijos de estas madres, alimentados con lactancia materna exclusiva <span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dr. A. Díaz Conradi.<br></br> Consell de Cent, 437. 08009 Barcelona.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:adiaz@hospitaldenens.com" class="elsevierStyleCrossRefs"> adiaz@hospitaldenens.com</a></p>" "pdfFichero" => "37v66n01a13097763pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "referenciaCompleta" => "Anemias megaloblásticas. Deficiencia de vitamina B12 (cobalamina). En: Berhman, Kliegman y Jenso, editores. Nelson Tratado de Pediatria. 17.ª ed. Saunders; 2004. p. 1612-3." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Anemias megaloblásticas. Deficiencia de vitamina B12 (cobalamina). En: Berhman, Kliegman y Jenso, editores. Nelson Tratado de Pediatria. 17.ª ed. Saunders; 2004. p. 1612-3." 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| 2024 Octubre | 273 | 67 | 340 |
| 2024 Septiembre | 245 | 64 | 309 |
| 2024 Agosto | 230 | 77 | 307 |
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| 2024 Junio | 342 | 77 | 419 |
| 2024 Mayo | 320 | 105 | 425 |
| 2024 Abril | 296 | 82 | 378 |
| 2024 Marzo | 245 | 76 | 321 |
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| 2024 Enero | 248 | 70 | 318 |
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| 2022 Marzo | 230 | 91 | 321 |
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| 2020 Agosto | 320 | 74 | 394 |
| 2020 Julio | 402 | 87 | 489 |
| 2020 Junio | 431 | 119 | 550 |
| 2020 Mayo | 388 | 80 | 468 |
| 2020 Abril | 304 | 68 | 372 |
| 2020 Marzo | 224 | 39 | 263 |
| 2020 Febrero | 324 | 91 | 415 |
| 2020 Enero | 277 | 79 | 356 |
| 2019 Diciembre | 240 | 29 | 269 |
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| 2019 Octubre | 486 | 71 | 557 |
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| 2018 Octubre | 381 | 43 | 424 |
| 2018 Septiembre | 278 | 35 | 313 |
| 2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 39 | 0 | 39 |
| 2018 Abril | 173 | 0 | 173 |
| 2018 Marzo | 203 | 0 | 203 |
| 2018 Febrero | 174 | 0 | 174 |
| 2018 Enero | 171 | 0 | 171 |
| 2017 Diciembre | 105 | 0 | 105 |
| 2017 Noviembre | 210 | 0 | 210 |
| 2017 Octubre | 180 | 0 | 180 |
| 2017 Septiembre | 163 | 0 | 163 |
| 2017 Agosto | 126 | 0 | 126 |
| 2017 Julio | 132 | 3 | 135 |
| 2017 Junio | 137 | 13 | 150 |
| 2017 Mayo | 132 | 6 | 138 |
| 2017 Abril | 154 | 21 | 175 |
| 2017 Marzo | 190 | 32 | 222 |
| 2017 Febrero | 353 | 6 | 359 |
| 2017 Enero | 126 | 4 | 130 |
| 2016 Diciembre | 133 | 4 | 137 |
| 2016 Noviembre | 254 | 4 | 258 |
| 2016 Octubre | 207 | 16 | 223 |
| 2016 Septiembre | 261 | 26 | 287 |
| 2016 Agosto | 160 | 13 | 173 |
| 2016 Julio | 71 | 25 | 96 |
| 2016 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Agosto | 5 | 27 | 32 |
| 2015 Julio | 12 | 19 | 31 |
| 2015 Junio | 18 | 0 | 18 |
| 2015 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Abril | 18 | 7 | 25 |
| 2015 Marzo | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Febrero | 9 | 5 | 14 |
| 2015 Enero | 19 | 1 | 20 |
| 2014 Diciembre | 15 | 2 | 17 |
| 2014 Noviembre | 24 | 0 | 24 |
| 2014 Octubre | 21 | 2 | 23 |
| 2014 Septiembre | 16 | 4 | 20 |
| 2014 Agosto | 33 | 2 | 35 |
| 2014 Julio | 27 | 1 | 28 |
| 2014 Junio | 94 | 3 | 97 |
| 2014 Mayo | 148 | 2 | 150 |
| 2014 Abril | 104 | 3 | 107 |
| 2014 Marzo | 96 | 9 | 105 |
| 2014 Febrero | 66 | 4 | 70 |
| 2014 Enero | 47 | 8 | 55 |
| 2013 Diciembre | 62 | 8 | 70 |
| 2013 Noviembre | 57 | 9 | 66 |
| 2013 Octubre | 51 | 9 | 60 |
| 2013 Septiembre | 47 | 16 | 63 |
| 2013 Agosto | 43 | 23 | 66 |
| 2013 Julio | 41 | 6 | 47 |
| 2013 Junio | 10 | 4 | 14 |
| 2013 Mayo | 5 | 2 | 7 |
| 2013 Abril | 12 | 1 | 13 |
| 2013 Marzo | 12 | 2 | 14 |
| 2013 Febrero | 15 | 2 | 17 |
| 2013 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2012 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2012 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2012 Octubre | 4 | 1 | 5 |
| 2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2012 Agosto | 5 | 3 | 8 |
| 2007 Enero | 5714 | 0 | 5714 |
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