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alteraciones genitourinarias &#40;G&#41; y retraso mental &#40;R&#41;&#46; La p&#233;rdida de un alelo del gen contiguo PAX-6 provocar&#225; la aniridia <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante el desarrollo embrionario&#44; WT-1 se expresa en el mesotelio pleural y abdominal&#44; por lo que se ha establecido la hip&#243;tesis de su participaci&#243;n en el desarrollo diafragm&#225;tico&#46; De esta forma&#44; las anomal&#237;as en WT-1 podr&#237;an predisponer a la aparici&#243;n de una hernia diafragm&#225;tica&#46; Estudios en ratones transg&#233;nicos con deleci&#243;n homozigota de WT-1 y en ni&#241;os con s&#237;ndromes de Denys-Drash y de Frasier que asociaron hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita parecen apoyar esta teor&#237;a&#46; La primera comunicaci&#243;n de asociaci&#243;n entre s&#237;ndrome de WAGR y hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita se ha publicado recientemente <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Presentamos otro ni&#241;o con aniridia&#44; criptorquidia izquierda con disgenesia testicular&#44; hernia diafragm&#225;tica posterolateral derecha y retraso psicomotor moderado&#44; en el que el estudio gen&#233;tico evidenci&#243; una deleci&#243;n en 11p13 y en PAX-6&#44; confirm&#225;ndose el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de WAGR&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Caso cl&#237;nico</p><p class="elsevierStylePara">Neonato de 2 d&#237;as de vida en el que en la exploraci&#243;n rutinaria se evidencia aniridia bilateral con nistagmo horizonto-rotatorio&#44; as&#237; como criptorquidia izquierda con pene de tama&#241;o normal&#46; Embarazo y parto sin incidencias y con peso y longitud al nacimiento en el percentil 25&#46; Primer hijo de padres sanos&#44; no consangu&#237;neos&#46; Se realizan las siguientes exploraciones complementarias&#58; cariotipo 46XY normal&#44; ecograf&#237;as cerebral y abdominal sin hallazgos y potenciales evocados visuales normales&#46; Al mes de vida ingresa por bronquiolitis&#44; descubri&#233;ndose de forma casual en la radiograf&#237;a de t&#243;rax una hernia diafragm&#225;tica posterolateral derecha que se opera a los 4 meses&#46; A los 6 meses es intervenido de una hernia inguinal izquierda&#44; realiz&#225;ndose as&#237; mismo orquidopexia y biopsia del teste izquierdo criptorqu&#237;dico&#46; La anatom&#237;a patol&#243;gica es informada como disgenesia testicular con restos m&#252;llerianos&#46; Ante la asociaci&#243;n de aniridia y disgenesia testicular se sospecha s&#237;ndrome de WAGR&#44; confirm&#225;ndose en el estudio gen&#233;tico que detecta deleci&#243;n del gen WT-1 y del AN-2 o PAX-6&#58; ish del &#40;11&#41;&#40;p13p13&#41; &#40;AN-&#44; D11S324-&#44; WT1&#41;&#46; Actualmente el paciente tiene 2 a&#241;os de edad&#44; evidenci&#225;ndose retraso psicomotor moderado y alteraciones cerebrales difusas en la resonancia magn&#233;tica&#46; Los controles ecogr&#225;ficos renales no han mostrado alteraciones por el momento&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Discusi&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">En nuestro paciente&#44; el hallazgo a los 6 meses de la disgenesia testicular en asociaci&#243;n con la aniridia&#44; hizo sospechar el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de WAGR&#44; confirm&#225;ndose por la evidencia citogen&#233;tica de deleci&#243;n en WT-1 y PAX-6&#46; A los 9 meses comenz&#243; a constatarse un claro retraso psicomotor&#46; Hasta el momento actual no ha desarrollado tumor de Wilms&#46; Los ni&#241;os con s&#237;ndrome de WAGR que desarrollan tumor de Wilms suelen hacerlo a edades m&#225;s tempranas &#40;antes de los 3-4 a&#241;os&#41; que los no afectados por este s&#237;ndrome&#46; A pesar de que pueden tener con m&#225;s frecuencia tumores bilaterales&#44; el patr&#243;n histol&#243;gico es menos agresivo&#44; lo que condiciona una mejor respuesta del tumor al tratamiento&#46; Sin embargo&#44; la morbimortalidad a largo plazo est&#225; aumentada en estos pacientes por la evoluci&#243;n hacia insuficiencia renal cr&#243;nica&#44; que ocurre hasta en un 50 &#37; a los 20 a&#241;os del diagn&#243;stico <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46; El gen WT-1 se expresa en los podocitos&#44; c&#233;lulas epiteliales renales que rodean los capilares glomerulares&#46; Las anomal&#237;as en los podocitos se asocian con glomerulopat&#237;as que conducen a insuficiencia renal terminal&#46; De hecho&#44; los ni&#241;os con s&#237;ndrome de Denys-Drash &#40;por mutaciones puntuales en el gen de WT-1&#41; desarrollan una esclerosis mesangial difusa a edades mucho m&#225;s tempranas que la nefropat&#237;a observada en los pacientes con s&#237;ndrome de WAGR&#46; Ser&#237;a preciso realizar biopsia de las lesiones renales en pacientes con WAGR para determinar si presentan igualmente la esclerosis mesangial difusa t&#237;pica del Denys-Drash <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El primer caso documentado de hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita en asociaci&#243;n con una deleci&#243;n del cromosoma 11p13 data de 1984&#46; Se trataba de un neonato que falleci&#243; a las pocas horas de vida y en el que la autopsia descubri&#243; una amplia hernia diafragm&#225;tica izquierda&#44; con herniaci&#243;n intrator&#225;cica de contenido hepatointestinal&#46; El ni&#241;o presentaba adem&#225;s criptorquidia bilateral&#44; con escroto hipopl&#225;sico y micropene&#59; junto con otros rasgos dism&#243;rficos faciales que inclu&#237;an una microftalm&#237;a bilateral&#44; sin evidencia de anomal&#237;as en el iris <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; El posible papel de WT-1 en el desarrollo diafragm&#225;tico se constat&#243; al descubrir la expresi&#243;n de este gen en el mesotelio pleural y abdominal <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Posteriormente&#44; estudios en embriones de ratones transg&#233;nicos con deleci&#243;n homozigota de WT-1 que fallecieron en los primeros d&#237;as de gestaci&#243;n&#44; mostraron anomal&#237;as en el desarrollo genitourinario junto con hernias diafragm&#225;ticas <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; En 1995 Devriendt et al <span class="elsevierStyleSup">7</span> describieron un neonato con seudohermafroditismo masculino&#44; nefropat&#237;a &#40;glomeruloesclerosis mesangial proliferativa&#41; y pulmones hipopl&#225;sicos junto con una amplia hernia diafragm&#225;tica posterolateral&#46; El estudio gen&#233;tico detect&#243; una mutaci&#243;n heterozigota en WT-1&#44; diagnostic&#225;ndose de s&#237;ndrome de Denys-Drash&#46; En 2000 Denamur et al <span class="elsevierStyleSup">8</span> observaron otro ni&#241;o con seudohermafroditismo masculino&#44; glomeruloesclerosis focal y segmentaria y hernia diafragm&#225;tica izquierda&#44; en el que se lleg&#243; al diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Frasier al descubrir una mutaci&#243;n puntual heterozigota en el intr&#243;n 9 de WT-1&#46; En 2005 Scott et al <span class="elsevierStyleSup">2</span> han comunicado el caso de un ni&#241;o prematuro con criptorquidia bilateral&#44; reflujo vesicoureteral&#44; aniridia y hernia diafragm&#225;tica derecha en el que se evidenci&#243; una deleci&#243;n en 11p12-p15&#46;1&#44; siendo &#233;sta la primera publicaci&#243;n de asociaci&#243;n entre s&#237;ndrome de WAGR y hernia diafragm&#225;tica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En un estudio realizado en ni&#241;os con hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita sin otras malformaciones asociadas no se encontr&#243; ning&#250;n caso de mutaci&#243;n en WT-1&#44; por lo que no parece existir asociaci&#243;n entre anomal&#237;as en este gen y los casos de hernia diafragm&#225;tica aislada <span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; En nuestro paciente&#44; el hallazgo de la hernia diafragm&#225;tica fue casual al realizar una radiograf&#237;a de t&#243;rax al mes de vida en un ingreso por bronquiolitis&#46; Este caso y la futura descripci&#243;n de nuevos casos pueden contribuir a la hip&#243;tesis de que las anomal&#237;as en WT-1 podr&#237;an predisponer a la aparici&#243;n de hernia diafragm&#225;tica en pacientes con determinados antecedentes gen&#233;ticos o en los que influyan diversos factores ambientales&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">Correspondencia&#58; Dra&#46; E&#46; Mart&#237;n Campagne&#46;<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil Universitario La Paz&#46;<br></br> P&#46;&#186; de San Gregorio&#44; 84&#44; 7&#46;&#186;B&#46; 13500 Puertollano&#46; Ciudad Real&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;emcampagne&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> emcampagne&#64;yahoo&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en julio de 2006&#46; Aceptado para su publicaci&#243;n en septiembre de 2006&#46;</p>"
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Asociación entre síndrome de WAGR y hernia diafragmática
Association between WAGR syndrome and diaphragmatic hernia
E. Martín Campagnea, J. Guerrero Fernándeza, R. Gracia Boutheliera, JA. Tovar Larruceab
a Servicios de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid. España.
b Servicios de Cirugía Pediátrica. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid. España.
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alteraciones genitourinarias &#40;G&#41; y retraso mental &#40;R&#41;&#46; La p&#233;rdida de un alelo del gen contiguo PAX-6 provocar&#225; la aniridia <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante el desarrollo embrionario&#44; WT-1 se expresa en el mesotelio pleural y abdominal&#44; por lo que se ha establecido la hip&#243;tesis de su participaci&#243;n en el desarrollo diafragm&#225;tico&#46; De esta forma&#44; las anomal&#237;as en WT-1 podr&#237;an predisponer a la aparici&#243;n de una hernia diafragm&#225;tica&#46; Estudios en ratones transg&#233;nicos con deleci&#243;n homozigota de WT-1 y en ni&#241;os con s&#237;ndromes de Denys-Drash y de Frasier que asociaron hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita parecen apoyar esta teor&#237;a&#46; La primera comunicaci&#243;n de asociaci&#243;n entre s&#237;ndrome de WAGR y hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita se ha publicado recientemente <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Presentamos otro ni&#241;o con aniridia&#44; criptorquidia izquierda con disgenesia testicular&#44; hernia diafragm&#225;tica posterolateral derecha y retraso psicomotor moderado&#44; en el que el estudio gen&#233;tico evidenci&#243; una deleci&#243;n en 11p13 y en PAX-6&#44; confirm&#225;ndose el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de WAGR&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Caso cl&#237;nico</p><p class="elsevierStylePara">Neonato de 2 d&#237;as de vida en el que en la exploraci&#243;n rutinaria se evidencia aniridia bilateral con nistagmo horizonto-rotatorio&#44; as&#237; como criptorquidia izquierda con pene de tama&#241;o normal&#46; Embarazo y parto sin incidencias y con peso y longitud al nacimiento en el percentil 25&#46; Primer hijo de padres sanos&#44; no consangu&#237;neos&#46; Se realizan las siguientes exploraciones complementarias&#58; cariotipo 46XY normal&#44; ecograf&#237;as cerebral y abdominal sin hallazgos y potenciales evocados visuales normales&#46; Al mes de vida ingresa por bronquiolitis&#44; descubri&#233;ndose de forma casual en la radiograf&#237;a de t&#243;rax una hernia diafragm&#225;tica posterolateral derecha que se opera a los 4 meses&#46; A los 6 meses es intervenido de una hernia inguinal izquierda&#44; realiz&#225;ndose as&#237; mismo orquidopexia y biopsia del teste izquierdo criptorqu&#237;dico&#46; La anatom&#237;a patol&#243;gica es informada como disgenesia testicular con restos m&#252;llerianos&#46; Ante la asociaci&#243;n de aniridia y disgenesia testicular se sospecha s&#237;ndrome de WAGR&#44; confirm&#225;ndose en el estudio gen&#233;tico que detecta deleci&#243;n del gen WT-1 y del AN-2 o PAX-6&#58; ish del &#40;11&#41;&#40;p13p13&#41; &#40;AN-&#44; D11S324-&#44; WT1&#41;&#46; Actualmente el paciente tiene 2 a&#241;os de edad&#44; evidenci&#225;ndose retraso psicomotor moderado y alteraciones cerebrales difusas en la resonancia magn&#233;tica&#46; Los controles ecogr&#225;ficos renales no han mostrado alteraciones por el momento&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Discusi&#243;n</p><p class="elsevierStylePara">En nuestro paciente&#44; el hallazgo a los 6 meses de la disgenesia testicular en asociaci&#243;n con la aniridia&#44; hizo sospechar el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de WAGR&#44; confirm&#225;ndose por la evidencia citogen&#233;tica de deleci&#243;n en WT-1 y PAX-6&#46; A los 9 meses comenz&#243; a constatarse un claro retraso psicomotor&#46; Hasta el momento actual no ha desarrollado tumor de Wilms&#46; Los ni&#241;os con s&#237;ndrome de WAGR que desarrollan tumor de Wilms suelen hacerlo a edades m&#225;s tempranas &#40;antes de los 3-4 a&#241;os&#41; que los no afectados por este s&#237;ndrome&#46; A pesar de que pueden tener con m&#225;s frecuencia tumores bilaterales&#44; el patr&#243;n histol&#243;gico es menos agresivo&#44; lo que condiciona una mejor respuesta del tumor al tratamiento&#46; Sin embargo&#44; la morbimortalidad a largo plazo est&#225; aumentada en estos pacientes por la evoluci&#243;n hacia insuficiencia renal cr&#243;nica&#44; que ocurre hasta en un 50 &#37; a los 20 a&#241;os del diagn&#243;stico <span class="elsevierStyleSup">1</span>&#46; El gen WT-1 se expresa en los podocitos&#44; c&#233;lulas epiteliales renales que rodean los capilares glomerulares&#46; Las anomal&#237;as en los podocitos se asocian con glomerulopat&#237;as que conducen a insuficiencia renal terminal&#46; De hecho&#44; los ni&#241;os con s&#237;ndrome de Denys-Drash &#40;por mutaciones puntuales en el gen de WT-1&#41; desarrollan una esclerosis mesangial difusa a edades mucho m&#225;s tempranas que la nefropat&#237;a observada en los pacientes con s&#237;ndrome de WAGR&#46; Ser&#237;a preciso realizar biopsia de las lesiones renales en pacientes con WAGR para determinar si presentan igualmente la esclerosis mesangial difusa t&#237;pica del Denys-Drash <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El primer caso documentado de hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita en asociaci&#243;n con una deleci&#243;n del cromosoma 11p13 data de 1984&#46; Se trataba de un neonato que falleci&#243; a las pocas horas de vida y en el que la autopsia descubri&#243; una amplia hernia diafragm&#225;tica izquierda&#44; con herniaci&#243;n intrator&#225;cica de contenido hepatointestinal&#46; El ni&#241;o presentaba adem&#225;s criptorquidia bilateral&#44; con escroto hipopl&#225;sico y micropene&#59; junto con otros rasgos dism&#243;rficos faciales que inclu&#237;an una microftalm&#237;a bilateral&#44; sin evidencia de anomal&#237;as en el iris <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; El posible papel de WT-1 en el desarrollo diafragm&#225;tico se constat&#243; al descubrir la expresi&#243;n de este gen en el mesotelio pleural y abdominal <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Posteriormente&#44; estudios en embriones de ratones transg&#233;nicos con deleci&#243;n homozigota de WT-1 que fallecieron en los primeros d&#237;as de gestaci&#243;n&#44; mostraron anomal&#237;as en el desarrollo genitourinario junto con hernias diafragm&#225;ticas <span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; En 1995 Devriendt et al <span class="elsevierStyleSup">7</span> describieron un neonato con seudohermafroditismo masculino&#44; nefropat&#237;a &#40;glomeruloesclerosis mesangial proliferativa&#41; y pulmones hipopl&#225;sicos junto con una amplia hernia diafragm&#225;tica posterolateral&#46; El estudio gen&#233;tico detect&#243; una mutaci&#243;n heterozigota en WT-1&#44; diagnostic&#225;ndose de s&#237;ndrome de Denys-Drash&#46; En 2000 Denamur et al <span class="elsevierStyleSup">8</span> observaron otro ni&#241;o con seudohermafroditismo masculino&#44; glomeruloesclerosis focal y segmentaria y hernia diafragm&#225;tica izquierda&#44; en el que se lleg&#243; al diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Frasier al descubrir una mutaci&#243;n puntual heterozigota en el intr&#243;n 9 de WT-1&#46; En 2005 Scott et al <span class="elsevierStyleSup">2</span> han comunicado el caso de un ni&#241;o prematuro con criptorquidia bilateral&#44; reflujo vesicoureteral&#44; aniridia y hernia diafragm&#225;tica derecha en el que se evidenci&#243; una deleci&#243;n en 11p12-p15&#46;1&#44; siendo &#233;sta la primera publicaci&#243;n de asociaci&#243;n entre s&#237;ndrome de WAGR y hernia diafragm&#225;tica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En un estudio realizado en ni&#241;os con hernia diafragm&#225;tica cong&#233;nita sin otras malformaciones asociadas no se encontr&#243; ning&#250;n caso de mutaci&#243;n en WT-1&#44; por lo que no parece existir asociaci&#243;n entre anomal&#237;as en este gen y los casos de hernia diafragm&#225;tica aislada <span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; En nuestro paciente&#44; el hallazgo de la hernia diafragm&#225;tica fue casual al realizar una radiograf&#237;a de t&#243;rax al mes de vida en un ingreso por bronquiolitis&#46; Este caso y la futura descripci&#243;n de nuevos casos pueden contribuir a la hip&#243;tesis de que las anomal&#237;as en WT-1 podr&#237;an predisponer a la aparici&#243;n de hernia diafragm&#225;tica en pacientes con determinados antecedentes gen&#233;ticos o en los que influyan diversos factores ambientales&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara">Correspondencia&#58; Dra&#46; E&#46; Mart&#237;n Campagne&#46;<br></br> Servicio de Endocrinolog&#237;a Pedi&#225;trica&#46; Hospital Infantil Universitario La Paz&#46;<br></br> P&#46;&#186; de San Gregorio&#44; 84&#44; 7&#46;&#186;B&#46; 13500 Puertollano&#46; Ciudad Real&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;emcampagne&#64;yahoo&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> emcampagne&#64;yahoo&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en julio de 2006&#46; Aceptado para su publicaci&#243;n en septiembre de 2006&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2023 Marzo 76 69 145
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2023 Enero 63 17 80
2022 Diciembre 61 21 82
2022 Noviembre 94 33 127
2022 Octubre 81 39 120
2022 Septiembre 91 41 132
2022 Agosto 70 65 135
2022 Julio 76 53 129
2022 Junio 72 43 115
2022 Mayo 75 68 143
2022 Abril 94 52 146
2022 Marzo 111 55 166
2022 Febrero 127 43 170
2022 Enero 139 49 188
2021 Diciembre 99 39 138
2021 Noviembre 112 50 162
2021 Octubre 107 82 189
2021 Septiembre 98 35 133
2021 Agosto 89 33 122
2021 Julio 81 46 127
2021 Junio 97 21 118
2021 Mayo 99 36 135
2021 Abril 197 87 284
2021 Marzo 161 26 187
2021 Febrero 108 21 129
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2020 Diciembre 84 15 99
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2020 Septiembre 86 10 96
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2020 Julio 49 7 56
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2019 Diciembre 75 15 90
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