Bultoma cérvico-escapular
Cervicoscapular mass
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Al nacer presenta exostosis metatarsiana en primer dedo de ambos pies, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos y fractura de clavícula izquierda con posterior exostosis. A los 9 meses sufre traumatismo craneal con hematoma frontal y calcificación residual, siendo el TC craneal normal. A los 10 meses consulta por tumefacción cervical y de cintura escapular. Presenta actitud espontánea antiálgica con fijación de la columna cervical apreciándose a la palpación de la musculatura de esta región un evidente aumento del tono y consistencia. La piel que recubre estos músculos no está enrojecida, ni caliente, ni existe infiltración del tejido celular subcutáneo. El hemograma, bioquímica sérica, estudio de coagulación, estudio de inmunidad, inmunoglobulinas, a<span class="elsevierStyleInf">1</span>-antitripsina, complemento y el estudio de marcadores de metabolismo óseo en orina son normales. El estudio radiológico demuestra exostosis a nivel de clavícula izquierda y neoformación ósea a nivel de pala ilíaca derecha, siendo el eco-Doppler cervical normal y objetivándose en la TC de cintura escapular y de pelvis una imagen de osificación ósea corticomedular entre glúteo mayor y mediano en lado derecho independiente de la pala ilíaca. Más tarde aparecen bultomas duros en varias localizaciones: uno en arcada costal derecha, 6 en la espalda (fig. 1), uno en zona retroauricular derecha y uno en el borde externo izquierdo de músculo recto anterior. Cada vez es más marcada la rigidez de la columna cervical, dorsal y lumbar, y mantiene las extremidades superiores en aducción y semiflexión. Existe bloqueo articular de ambos hombros con importante limitación en la flexoextensión de los codos. La movilidad de las articulaciones de los miembros inferiores y de la cintura pélvica es normal, apareciendo posteriormente dificultad para la deambulación.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n05-13094262fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Bultomas en espalda. Rigidez cervicodorsal. Extremidades superiores en aducción.</span></p><p class="elsevierStylePara">En la última serie ósea completa realizada se objetivaron múltiples calcificaciones a nivel de partes blandas sin evidente participación ósea, siendo más llamativo a nivel cervical con afectación del esternocleidomastoideo y trapecio (fig. 2). También en ambos pectorales (fig. 3), en columna dorsolumbar de D1 a D5, en L2, en el sacro derecho, en ambos psoas (fig. 3) y en el glúteo derecho. Existían mínimas alteraciones de osificación a nivel de metáfisis distal de ambos fémures y proximal de ambas tibias y osteoporosis generalizada con escoliosis dorsolumbar.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n05-13094262fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Calcificaciones cervicales. Espacios intervertebrales conservados.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n05-13094262fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Calcificación de pectorales y ambos psoas.</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara">¿Cuál es su diagnóstico?</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Fibrodisplasia osificante progresiva</span></p><p class="elsevierStylePara">A pesar del diagnóstico precoz de fibrodisplasia osificante progresiva en nuestra paciente, dada la ausencia en la actualidad de terapias eficaces para su prevención y tratamiento, no se ha podido detener o revertir la progresión de la enfermedad.</p><p class="elsevierStylePara">La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad autosómica dominante <span class="elsevierStyleSup"> 1-5</span>, debida en la mayoría de los pacientes a una nueva mutación en familias no afectadas previamente por dicha enfermedad <span class="elsevierStyleSup">2,3,5</span>. Su frecuencia es de 0,61 casos/1 millón de personas <span class="elsevierStyleSup">3</span>. Se caracteriza por una osificación heterotópica progresiva del tejido conjuntivo, cuya manifestación más precoz es la exostosis metatarsiana del primer dedo de ambos pies, que está presente en la mayoría de los pacientes. La enfermedad aparece generalmente en la primera década de la vida sin ninguna causa aparente o tras un traumatismo (espontáneo o inducido) <span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span>. Los brotes de la enfermedad son generalmente diagnosticados como tumores y caracterizados por grandes bultomas dolorosos de tejido conjuntivo incluyendo tendones, ligamentos, fascias y músculos. Ocasionalmente regresan parcial o totalmente, aunque lo más frecuente es que el cartílago madure formando hueso heterotópico (vía encondral). Brotes sucesivos de osificación heterotópica conducen a anquilosar las principales articulaciones del esqueleto axial y apendicular y a restringir la movilidad de estos pacientes. Las alteraciones restrictivas de la pared torácica se asocian a problemas cardiopulmonares en el adulto y aumentan el riesgo de neumonía, siendo causas importantes de morbilidad y mortalidad <span class="elsevierStyleSup">1,3</span>. Las caídas, los traumatismos, las inyecciones intramusculares y las infecciones virales pueden desencadenar nuevos brotes <span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico se basa en la clínica y en las técnicas de imagen. Los niveles de calcio y de fósforo en sangre son normales, pudiendo estar la fosfatasa alcalina elevada en los estadios precoces de la enfermedad, normalizándose posteriormente <span class="elsevierStyleSup">2,5</span>. Se recurre a la biopsia generalmente cuando los hallazgos de imagen no son típicos, puesto que podría desencadenar un nuevo brote. Es imprescindible que la biopsia abarque el centro y la periferia del tumor. El centro presenta tejido mesenquimatoso indiferenciado con abundantes mitosis, metaplasia histiocitaria y osteoblastos inmaduros que producen osteoide. En la periferia se observa maduración progresiva de tejido hacia el exterior o "fenómeno de zona" <span class="elsevierStyleSup">1</span>, hallazgo típico de la fibrodisplasia osificante progresiva y no del osteosarcoma. El diagnóstico diferencial se establece también con otros tumores e infecciones <span class="elsevierStyleSup">1,2,6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Debido al desconocimiento de la causa genética y molecular de la fibrodisplasia osificante progresiva no hay tratamientos eficaces. Existiría una mutación genética desconocida que induciría un daño tisular con infiltración de mastocitos y linfocitos en el mismo. Los primeros liberan unos mediadores que inducen edema, fibroproliferación y angiogénesis y los segundos producen una proteína llamada proteína morfogenética 4 (BMP4) que sintetiza hueso y cuya expresión está muy aumentada en la fibrodisplasia osificante progresiva <span class="elsevierStyleSup">1,3</span>. En base a esta patogénesis han sido utilizados: dosis altas en períodos cortos de corticoides, antiinflamatorios no esteroideos, inhibidores de la ciclooxigenasa 2, inhibidores de leucotrienos y estabilizadores de mastocitos. El etidronato se ha empleado porque inhibe la mineralización del hueso y a altas dosis la osificación, pero a dosis elevadas durante períodos prolongados produce osteomalacia e impide la osificación del hueso normal, por ello tiene un uso limitado <span class="elsevierStyleSup">1-3,5</span>. La escisión quirúrgica del hueso heterotópico está contraindicada. Otros tratamientos en investigación son los inhibidores de la angiogénesis. La terapia génica con antagonistas de BMP puede resultar prometedora en un futuro. En nuestro caso optamos por tratamiento compasivo con pamidronato.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dr. I. Pastor Mourón.<br></br> Servicio de Pediatría B. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet.<br></br> Avda. Isabel La Católica, 1-3. 50009 Zaragoza. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:ipastor@salud.aragon.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> ipastor@salud.aragon.es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en mayo de 2005. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13094262
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 16 | 13 | 29 |
| 2024 Octubre | 85 | 35 | 120 |
| 2024 Septiembre | 98 | 38 | 136 |
| 2024 Agosto | 90 | 59 | 149 |
| 2024 Julio | 152 | 36 | 188 |
| 2024 Junio | 87 | 39 | 126 |
| 2024 Mayo | 169 | 42 | 211 |
| 2024 Abril | 179 | 42 | 221 |
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| 2022 Junio | 89 | 29 | 118 |
| 2022 Mayo | 88 | 40 | 128 |
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| 2022 Marzo | 148 | 48 | 196 |
| 2022 Febrero | 137 | 30 | 167 |
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| 2021 Mayo | 76 | 25 | 101 |
| 2021 Abril | 115 | 32 | 147 |
| 2021 Marzo | 149 | 31 | 180 |
| 2021 Febrero | 114 | 9 | 123 |
| 2021 Enero | 132 | 15 | 147 |
| 2020 Diciembre | 74 | 19 | 93 |
| 2020 Noviembre | 55 | 10 | 65 |
| 2020 Octubre | 85 | 10 | 95 |
| 2020 Septiembre | 58 | 7 | 65 |
| 2020 Agosto | 108 | 10 | 118 |
| 2020 Julio | 55 | 14 | 69 |
| 2020 Junio | 75 | 9 | 84 |
| 2020 Mayo | 74 | 15 | 89 |
| 2020 Abril | 51 | 10 | 61 |
| 2020 Marzo | 40 | 15 | 55 |
| 2020 Febrero | 81 | 12 | 93 |
| 2020 Enero | 49 | 17 | 66 |
| 2019 Diciembre | 72 | 14 | 86 |
| 2019 Noviembre | 63 | 19 | 82 |
| 2019 Octubre | 46 | 7 | 53 |
| 2019 Septiembre | 57 | 19 | 76 |
| 2019 Agosto | 51 | 16 | 67 |
| 2019 Julio | 62 | 8 | 70 |
| 2019 Junio | 84 | 10 | 94 |
| 2019 Mayo | 104 | 15 | 119 |
| 2019 Abril | 204 | 45 | 249 |
| 2019 Marzo | 75 | 19 | 94 |
| 2019 Febrero | 77 | 12 | 89 |
| 2019 Enero | 63 | 31 | 94 |
| 2018 Diciembre | 70 | 21 | 91 |
| 2018 Noviembre | 85 | 10 | 95 |
| 2018 Octubre | 93 | 9 | 102 |
| 2018 Septiembre | 49 | 12 | 61 |
| 2018 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Julio | 12 | 0 | 12 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Abril | 40 | 0 | 40 |
| 2018 Marzo | 39 | 0 | 39 |
| 2018 Febrero | 33 | 0 | 33 |
| 2018 Enero | 30 | 0 | 30 |
| 2017 Diciembre | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Noviembre | 30 | 0 | 30 |
| 2017 Octubre | 32 | 0 | 32 |
| 2017 Septiembre | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Agosto | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Julio | 37 | 1 | 38 |
| 2017 Junio | 36 | 4 | 40 |
| 2017 Mayo | 44 | 12 | 56 |
| 2017 Abril | 29 | 2 | 31 |
| 2017 Marzo | 32 | 12 | 44 |
| 2017 Febrero | 92 | 3 | 95 |
| 2017 Enero | 31 | 3 | 34 |
| 2016 Diciembre | 51 | 5 | 56 |
| 2016 Noviembre | 83 | 10 | 93 |
| 2016 Octubre | 117 | 11 | 128 |
| 2016 Septiembre | 198 | 13 | 211 |
| 2016 Agosto | 113 | 13 | 126 |
| 2016 Julio | 45 | 7 | 52 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Julio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Junio | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Mayo | 14 | 0 | 14 |
| 2015 Abril | 12 | 0 | 12 |
| 2015 Marzo | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Febrero | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Enero | 15 | 0 | 15 |
| 2014 Diciembre | 23 | 0 | 23 |
| 2014 Noviembre | 19 | 0 | 19 |
| 2014 Octubre | 25 | 0 | 25 |
| 2014 Septiembre | 20 | 1 | 21 |
| 2014 Agosto | 23 | 2 | 25 |
| 2014 Julio | 38 | 1 | 39 |
| 2014 Junio | 54 | 3 | 57 |
| 2014 Mayo | 58 | 1 | 59 |
| 2014 Abril | 63 | 2 | 65 |
| 2014 Marzo | 63 | 9 | 72 |
| 2014 Febrero | 63 | 8 | 71 |
| 2014 Enero | 47 | 9 | 56 |
| 2013 Diciembre | 64 | 12 | 76 |
| 2013 Noviembre | 52 | 8 | 60 |
| 2013 Octubre | 87 | 11 | 98 |
| 2013 Septiembre | 43 | 9 | 52 |
| 2013 Agosto | 55 | 26 | 81 |
| 2013 Julio | 48 | 10 | 58 |
| 2013 Junio | 8 | 16 | 24 |
| 2013 Mayo | 8 | 2 | 10 |
| 2013 Abril | 9 | 1 | 10 |
| 2013 Marzo | 12 | 2 | 14 |
| 2013 Febrero | 30 | 4 | 34 |
| 2013 Enero | 73 | 0 | 73 |
| 2012 Diciembre | 42 | 0 | 42 |
| 2012 Noviembre | 44 | 1 | 45 |
| 2012 Octubre | 33 | 1 | 34 |
| 2012 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
| 2006 Noviembre | 5934 | 0 | 5934 |
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