Exostosis múltiple
Multiple exostoses
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Se caracteriza por el crecimiento anómalo de osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida. Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso de un niño de 6 años que acude a la consulta por dolor en la rodilla izquierda de 2 semanas de evolución que se ha incrementado en los últimos días, y se acompaña en ocasiones de cojera debido al dolor; no ha presentado fiebre ni otros síntomas y está realizando una actividad normal. A la exploración destaca dolor a la palpación de toda la zona interna de rodilla izquierda, leve protrusión del cóndilo femoral interno y discreta limitación por dolor a la extensión completa de la rodilla. El resto de exploración por aparatos es normal. Se trata de un niño, por lo demás sano, que ha seguido los controles de salud e inmunizaciones habituales con antecedentes personales de adenoidectomía y drenajes transtimpánicos a los 2 años, varicela a los 3 años y 3 episodios de bronquitis obstructiva a los 5 años. Se realiza estudio radiológico de serie esquelética que pone de manifiesto múltiples exostosis en metáfisis de huesos largos (fig. 1). No se encuentran lesiones costales, en pelvis ni en cráneo. Antecedentes familiares: varios miembros de la familia afectados de la enfermedad, ninguno de ellos ha tenido que ser intervenido ni ha malignizado (fig. 2). Se remite al servicio de ortopedia infantil donde se diagnostica, dados los antecedentes y la radiología, de exostosis múltiple familiar, y se adopta una conducta expectante. Para disminuir el dolor se recomienda reposo relativo e ibuprofeno. El dolor desapareció completamente en unos 15 días y se atribuyó a una contusión sobre una exostosis de la rodilla.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n05-13094252fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Múltiples osteocondromas en ambas rodillas.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v65n05-13094252tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Exostosis múltiple: árbol de afectación familiar.</span></p><p class="elsevierStylePara">El osteocondroma es la tumoración ósea más frecuente en los niños. Son tumoraciones osteocartilaginosas que aparecen fundamentalmente en las metáfisis de los huesos largos <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>. Aunque la mayoría de los pacientes tienen un solo osteocondroma, una parte de ellos están afectados de exostosis múltiple hereditaria, trastorno genético que produce numerosos osteocondromas y puede provocar deformidades esqueléticas. La prevalencia de la exostosis múltiple oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes en la raza caucásica <span class="elsevierStyleSup">1,3</span>. Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones <span class="elsevierStyleSup">1</span>. Presenta una herencia autosómica dominante con penetrancia variable aunque se han descrito casos esporádicos <span class="elsevierStyleSup">4</span>. Existen distintos genes implicados en la enfermedad: el gen <span class="elsevierStyleItalic">EXT1</span> (8q24.1), <span class="elsevierStyleItalic">EXT2</span> (11p11-p13) y <span class="elsevierStyleItalic">EXT3</span> (cromosoma 19) <span class="elsevierStyleSup">4,5</span>. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. Los osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis; puede regresar en edad adulta. Los osteocondromas se localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal de radio <span class="elsevierStyleSup">1,2</span>. Pueden provocar deformidades (valgus de rodilla y cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables y producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o acortamiento de algún miembro <span class="elsevierStyleSup">2,6,7</span>. La compresión de la médula espinal es una complicación bien documentada pero poco frecuente <span class="elsevierStyleSup"> 8</span>. El diagnóstico de sospecha es clínico, y se confirma mediante radiología y biopsia. El diagnóstico diferencial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria hemimélica, osteoma y condroma de periostio. Puede malignizar a condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes autores <span class="elsevierStyleSup">2,3</span>. No existen, por el momento, marcadores genéticos para identificar subtipos de la enfermedad que pudieran suponer un mayor riesgo de malignización <span class="elsevierStyleSup">1</span>. Se sospecha malignización cuando existe crecimiento de un osteocondroma después del cierre metafisario. Se confirma mediante estudios radiológicos. El tratamiento es quirúrgico, en casos de deformidad o compresión de estructuras, y por lo general una vez acabado el crecimiento, para evitar recidivas.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. A. Raventós Canet.<br></br> CAP Sant Feliu-Rambla.<br></br> Rbla. Marquesa Castellbell, 98-100.<br></br> 08980 Sant Feliu de Llobregat. Barcelona. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13094252
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 422 | 14 | 436 |
| 2024 Octubre | 4447 | 78 | 4525 |
| 2024 Septiembre | 3498 | 71 | 3569 |
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| 2020 Mayo | 968 | 45 | 1013 |
| 2020 Abril | 708 | 36 | 744 |
| 2020 Marzo | 952 | 41 | 993 |
| 2020 Febrero | 1326 | 49 | 1375 |
| 2020 Enero | 1254 | 36 | 1290 |
| 2019 Diciembre | 1043 | 28 | 1071 |
| 2019 Noviembre | 1373 | 24 | 1397 |
| 2019 Octubre | 1753 | 64 | 1817 |
| 2019 Septiembre | 1869 | 38 | 1907 |
| 2019 Agosto | 1290 | 41 | 1331 |
| 2019 Julio | 1202 | 48 | 1250 |
| 2019 Junio | 1578 | 44 | 1622 |
| 2019 Mayo | 1581 | 43 | 1624 |
| 2019 Abril | 1959 | 40 | 1999 |
| 2019 Marzo | 1736 | 45 | 1781 |
| 2019 Febrero | 1507 | 43 | 1550 |
| 2019 Enero | 1236 | 37 | 1273 |
| 2018 Diciembre | 1040 | 35 | 1075 |
| 2018 Noviembre | 1862 | 43 | 1905 |
| 2018 Octubre | 1636 | 26 | 1662 |
| 2018 Septiembre | 905 | 20 | 925 |
| 2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Mayo | 269 | 0 | 269 |
| 2018 Abril | 1040 | 0 | 1040 |
| 2018 Marzo | 989 | 0 | 989 |
| 2018 Febrero | 884 | 1 | 885 |
| 2018 Enero | 670 | 0 | 670 |
| 2017 Diciembre | 517 | 0 | 517 |
| 2017 Noviembre | 661 | 0 | 661 |
| 2017 Octubre | 586 | 0 | 586 |
| 2017 Septiembre | 496 | 0 | 496 |
| 2017 Agosto | 566 | 0 | 566 |
| 2017 Julio | 477 | 7 | 484 |
| 2017 Junio | 717 | 5 | 722 |
| 2017 Mayo | 745 | 12 | 757 |
| 2017 Abril | 648 | 13 | 661 |
| 2017 Marzo | 781 | 7 | 788 |
| 2017 Febrero | 755 | 12 | 767 |
| 2017 Enero | 458 | 3 | 461 |
| 2016 Diciembre | 407 | 3 | 410 |
| 2016 Noviembre | 612 | 5 | 617 |
| 2016 Octubre | 667 | 25 | 692 |
| 2016 Septiembre | 731 | 15 | 746 |
| 2016 Agosto | 578 | 20 | 598 |
| 2016 Julio | 292 | 10 | 302 |
| 2016 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2016 Febrero | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Octubre | 3 | 24 | 27 |
| 2015 Septiembre | 2 | 11 | 13 |
| 2015 Agosto | 4 | 17 | 21 |
| 2015 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Junio | 18 | 5 | 23 |
| 2015 Mayo | 14 | 6 | 20 |
| 2015 Abril | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Marzo | 9 | 1 | 10 |
| 2015 Febrero | 6 | 7 | 13 |
| 2015 Enero | 20 | 1 | 21 |
| 2014 Diciembre | 30 | 2 | 32 |
| 2014 Noviembre | 21 | 1 | 22 |
| 2014 Octubre | 32 | 0 | 32 |
| 2014 Septiembre | 39 | 6 | 45 |
| 2014 Agosto | 40 | 1 | 41 |
| 2014 Julio | 50 | 3 | 53 |
| 2014 Junio | 112 | 1 | 113 |
| 2014 Mayo | 449 | 4 | 453 |
| 2014 Abril | 340 | 2 | 342 |
| 2014 Marzo | 224 | 17 | 241 |
| 2014 Febrero | 273 | 12 | 285 |
| 2014 Enero | 239 | 13 | 252 |
| 2013 Diciembre | 170 | 8 | 178 |
| 2013 Noviembre | 280 | 8 | 288 |
| 2013 Octubre | 292 | 19 | 311 |
| 2013 Septiembre | 281 | 27 | 308 |
| 2013 Agosto | 305 | 22 | 327 |
| 2013 Julio | 240 | 7 | 247 |
| 2013 Junio | 6 | 1 | 7 |
| 2013 Mayo | 8 | 2 | 10 |
| 2013 Abril | 9 | 1 | 10 |
| 2013 Marzo | 7 | 3 | 10 |
| 2013 Febrero | 36 | 2 | 38 |
| 2013 Enero | 27 | 0 | 27 |
| 2012 Diciembre | 47 | 0 | 47 |
| 2012 Noviembre | 23 | 1 | 24 |
| 2012 Octubre | 61 | 1 | 62 |
| 2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2006 Noviembre | 6521 | 0 | 6521 |
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