Hipocrecimiento y hallazgos en la radiología para la edad ósea
Stunted growth and radiological bone age findings
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Es hija de padres jóvenes, cuya talla genética (talla diana) es de 150,7 cm (­1,8 desviación estándar [DE]) y tiene un hermano de 13 años que mide 144,6 cm (­1,1 DE). La menarquia materna fue a los 15 años y no se refieren otros antecedentes familiares de interés, excepto que los abuelos, tres de ellos ya fallecidos (por accidente cerebrovascular, cáncer de mama y cáncer pancreático) eran de talla muy baja.</p><p class="elsevierStylePara">Durante su gestación, la madre fue tratada por diabetes gestacional. Nació a las 40 semanas, con 47 cm de longitud (­1,9 DE) y 3.140 g de peso. Su crecimiento estatural (fig. 1) muestra una canalización inferior a la talla diana que se mantiene próxima a ­3,3 DE desde los 3 años. Esta evolución corresponde con una velocidad de crecimiento entre ­1,2 y ­1,7 DE para su edad. A los 4 años, un accidente de tráfico le produjo un hundimiento frontoorbitario izquierdo que fue corregido quirúrgicamente. El desarrollo intelectual de la niña es normal. No ha sufrido trastornos nutricionales crónicos, ni se registra otro tipo de patología.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085528tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Evolución del crecimiento. TD: talla diana o genética (referencias auxológicas: Hernández et al. Fundación Orbegozo, 1988).</span></p><p class="elsevierStylePara">Su exploración muestra un fenotipo normal, sin displasias ni desproporciones aparentes, con una gran cicatriz frontotemporal izquierda, pero sin asimetrías faciocraneales. El resto de la exploración es normal, correspondiente a una niña impúber con psiquismo adecuado a su edad: talla, 100,6 cm (­3,39 DE); peso, 17,5 kg (­1,23 DE; 92,6 % para su talla); talla sentada, 54,8 cm (54,5 % de la talla); envergadura, 99,5 cm (98,9 % de la talla), relación rizo/mesomélica (longitud hombro-codo/codo-cabeza del tercer metacarpiano): 1,02.</p><p class="elsevierStylePara">El estudio complementario ofreció los siguientes datos:</p><p class="elsevierStylePara">­ Hemograma, bioquímica, análisis urinario, perfil celíaco y función tiroidea normales.</p><p class="elsevierStylePara">­ IGF-1: 108 ng/ml (­1,8 DE), IGFBP-3: 2,47 μg/ml (­0,03 DE). El estímulo con clonidina logró un pico de hormona de crecimiento en sangre de 17,2 ng/ml.</p><p class="elsevierStylePara">­ RM: imagen cerebral y área hipotálamo-hipofisaria normales.</p><p class="elsevierStylePara">­ Cariotipo en sangre periférica por bandas GTG: femenino normal, fórmula cromosómica 46,XX.</p><p class="elsevierStylePara">­ Edad ósea: 6,5 años (Greulich-Pyle). La radiografía practicada con este fin (fig. 2) muestra una imagen de características similares a la de su padre y su hermano (fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085528fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Radiografía de mano y muñeca solicitada para medir la edad ósea de la paciente.</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n03-13085528fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Radiología de antebrazo y muñeca del hermano, de 13 años.</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Pregunta</span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> ¿Cuál es su diagnóstico?</span></p><p class="elsevierStylePara">Orientación: relacione los datos somatométricos con las imágenes radiológicas.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discondrosteosis de Leri-Weill</span></p><p class="elsevierStylePara">La imagen de la radiografía de la paciente (fig. 2), muestra la displasia de Madelung de la Discondrosteosis de Leri Weill. La imagen, que solamente comprende carpo y mano, muestra varios signos, aún incompletos por la corta edad de la niña, que orientan al diagnóstico:</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 1.</span>Deformación de la fila proximal del carpo, en la que el hueso semilunar se ha acercado a la epífisis radial, dando al borde carpal proximal, normalmente curvo, una configuración picuda (piramidal).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 2.</span>Distancia radiocubital ampliada (apreciable aquí, entre ambas epífisis).</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 3.</span>Fusión precoz de la cara ulnar de la epífisis radial.</p><p class="elsevierStylePara">La figura 3, del antebrazo y muñeca del hermano púber, muestra la semiología displásica completa, sumando los siguientes signos a los ya referidos:</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 4.</span>Incurvamiento con acortamiento radial.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 5.</span>Desviación ulnar de la superficie articular del radio.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> 6.</span>Deformación triangular de la epífisis radial, cuyo borde externo es llamativamente más grueso que el interno.</p><p class="elsevierStylePara">A estos signos hay que añadir, en la mitad de los casos, la radiolucencia del borde ulnar distal del radio <span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La deformidad de Madelung puede observarse también en niñas con síndrome de Turner (diagnóstico excluido aquí por el cariotipo), aunque sólo aparece en el 7 % de estas pacientes. El diagnóstico más sugerente para esta deformidad es la discondrosteosis de Leri-Weill (DLW), que la presenta en el 74 % de los casos y que en este caso se debe a deleción del gen <span class="elsevierStyleItalic">SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene)</span> en el 81 % de las ocasiones <span class="elsevierStyleSup">2</span>. Uno y otro diagnóstico pueden presentar, con similar frecuencia, otras anomalías esqueléticas, como <span class="elsevierStyleItalic">cubitus valgus</span>, paladar ojival y escoliosis.</p><p class="elsevierStylePara">La DLW también se asocia a talla baja, por acortamiento mesomélico de los miembros. No obstante este signo tiene expresión clínica muy variable, pues si la media de la talla de estos pacientes es de ­2,2 DE, su rango alcanza de ­4,6 DE a +0,6 DE. Esto significa que el 49 % de los pacientes con DLW tienen talla en rango normal (superior a ­2,0 DE) <span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La DLW, cuya incidencia absoluta varía entre 1/1.500 y 1/4.000 <span class="elsevierStyleSup"> 1</span> (comparable con el déficit de hormona del crecimiento o al síndrome de Turner), es más frecuente y grave en el sexo femenino, cuya estatura empeora 0,5 DE aproximadamente, con la estrogenización puberal <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>. Todos los casos de DLW se deben a haploinsuficiencia (déficit monoalélico) del gen <span class="elsevierStyleItalic">SHOX</span>. Otros procesos tales como síndrome de Turner, displasia mesomélica de Langer (déficit homozigoto), una pequeña fracción (1-2 %) de niños con aparente talla baja idiopática, afectados de DLW <span class="elsevierStyleSup"> 4</span> e incluso personas de talla normal, también son debidos a déficit de este gen. El gen <span class="elsevierStyleItalic">SHOX</span> codifica un factor de transcripción regulador del crecimiento del segmento medio de las extremidades (radio y tibia) y los dos primeros arcos faríngeos. Se localiza en la <span class="elsevierStyleItalic">región seudoautosómica</span> del brazo corto del cromosoma X (o su homóloga del Y) y, como sugiere este nombre, funciona como un gen autosómico. La DLW es la consecuencia de la deleción o anulación mutacional de uno de los alelos. La ubicación en esta región supone, además, la posibilidad de que la haploinsuficiencia <span class="elsevierStyleItalic">SHOX</span> forme parte del <span class="elsevierStyleItalic"> síndrome de genes contiguos del brazo corto distal del cromosoma X</span><span class="elsevierStyleSup">5</span>. Es decir, un paciente con deleción del gen <span class="elsevierStyleItalic">SHOX</span> puede asociar a la DLW patologías tan dispares como condrodisplasia punctata, ictiosis ligada al X, síndrome de Kallmann, déficit mental, albinismo ocular <span class="elsevierStyleSup">5</span> o incluso hemopatías malignas que pueden aparecer como complicación evolutiva de la DLW <span class="elsevierStyleSup">6</span>. Estas circunstancias y el evidente riesgo de engendrar un niño con la temible discondrosteosis homozigota (displasia de Langer) nos demuestran que el diagnóstico de DLW (incluyendo los que no tienen aspecto displásico y los de talla normal) trasciende al mero hipocrecimiento, por lo que se require el adecuado consejo genético.</p><p class="elsevierStylePara">A los pacientes con hipocrecimiento se les practica una radiografía de muñeca y mano, para medir su maduración ósea. La misma imagen es útil para investigar la posible existencia de la semiología radiológica aquí mostrada. Esto ya es posible en el escolar (aún sin deformidad visible en el antebrazo), y es un valioso instrumento diagnóstico a pesar de su sensibilidad limitada. La eventual identificación positiva debe seguirse del insalvable cariotipo y de la investigación molecular del gen <span class="elsevierStyleItalic">SHOX</span> en el paciente y sus familiares directos.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia:</span> Dra. A.C. Rodríguez Dehli.<br></br> Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias.<br></br> Celestino Villamil, s/n. 33006 Oviedo. España.<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:crdehli@yahoo.es" class="elsevierStyleCrossRefs"> crdehli@yahoo.es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en febrero de 2005.<br></br> Aceptado para publicación en septiembre de 2005.</p>" "pdfFichero" => "37v64n03a13085528pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "37v64n03-13085528tab01.gif" "imagenAlto" => 862 "imagenAncho" => 1063 "imagenTamanyo" => 26573 ] ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Evolución del crecimiento. TD: talla diana o genética (referencias auxológicas: Hernández et al. 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Información del artículo
ISSN: 16954033Idioma original: Español
DOI:10.1157/13085528
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| 2024 Agosto | 159 | 63 | 222 |
| 2024 Julio | 124 | 27 | 151 |
| 2024 Junio | 127 | 32 | 159 |
| 2024 Mayo | 184 | 38 | 222 |
| 2024 Abril | 295 | 38 | 333 |
| 2024 Marzo | 195 | 34 | 229 |
| 2024 Febrero | 220 | 44 | 264 |
| 2024 Enero | 254 | 35 | 289 |
| 2023 Diciembre | 332 | 25 | 357 |
| 2023 Noviembre | 326 | 40 | 366 |
| 2023 Octubre | 310 | 21 | 331 |
| 2023 Septiembre | 280 | 34 | 314 |
| 2023 Agosto | 193 | 22 | 215 |
| 2023 Julio | 264 | 34 | 298 |
| 2023 Junio | 214 | 31 | 245 |
| 2023 Mayo | 237 | 33 | 270 |
| 2023 Abril | 295 | 30 | 325 |
| 2023 Marzo | 191 | 19 | 210 |
| 2023 Febrero | 181 | 16 | 197 |
| 2023 Enero | 165 | 35 | 200 |
| 2022 Diciembre | 154 | 30 | 184 |
| 2022 Noviembre | 200 | 43 | 243 |
| 2022 Octubre | 218 | 55 | 273 |
| 2022 Septiembre | 221 | 40 | 261 |
| 2022 Agosto | 202 | 45 | 247 |
| 2022 Julio | 194 | 40 | 234 |
| 2022 Junio | 196 | 42 | 238 |
| 2022 Mayo | 219 | 49 | 268 |
| 2022 Abril | 274 | 49 | 323 |
| 2022 Marzo | 286 | 52 | 338 |
| 2022 Febrero | 265 | 35 | 300 |
| 2022 Enero | 233 | 42 | 275 |
| 2021 Diciembre | 181 | 35 | 216 |
| 2021 Noviembre | 275 | 49 | 324 |
| 2021 Octubre | 261 | 53 | 314 |
| 2021 Septiembre | 272 | 51 | 323 |
| 2021 Agosto | 282 | 42 | 324 |
| 2021 Julio | 285 | 47 | 332 |
| 2021 Junio | 268 | 43 | 311 |
| 2021 Mayo | 318 | 30 | 348 |
| 2021 Abril | 744 | 90 | 834 |
| 2021 Marzo | 492 | 44 | 536 |
| 2021 Febrero | 311 | 19 | 330 |
| 2021 Enero | 276 | 18 | 294 |
| 2020 Diciembre | 264 | 30 | 294 |
| 2020 Noviembre | 377 | 15 | 392 |
| 2020 Octubre | 286 | 19 | 305 |
| 2020 Septiembre | 266 | 7 | 273 |
| 2020 Agosto | 251 | 24 | 275 |
| 2020 Julio | 321 | 14 | 335 |
| 2020 Junio | 282 | 11 | 293 |
| 2020 Mayo | 231 | 12 | 243 |
| 2020 Abril | 183 | 23 | 206 |
| 2020 Marzo | 262 | 11 | 273 |
| 2020 Febrero | 407 | 19 | 426 |
| 2020 Enero | 316 | 13 | 329 |
| 2019 Diciembre | 384 | 18 | 402 |
| 2019 Noviembre | 388 | 11 | 399 |
| 2019 Octubre | 399 | 14 | 413 |
| 2019 Septiembre | 297 | 16 | 313 |
| 2019 Agosto | 192 | 25 | 217 |
| 2019 Julio | 162 | 19 | 181 |
| 2019 Junio | 171 | 20 | 191 |
| 2019 Mayo | 347 | 13 | 360 |
| 2019 Abril | 333 | 29 | 362 |
| 2019 Marzo | 179 | 21 | 200 |
| 2019 Febrero | 173 | 29 | 202 |
| 2019 Enero | 121 | 20 | 141 |
| 2018 Diciembre | 87 | 23 | 110 |
| 2018 Noviembre | 106 | 14 | 120 |
| 2018 Octubre | 137 | 14 | 151 |
| 2018 Septiembre | 66 | 11 | 77 |
| 2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 21 | 0 | 21 |
| 2018 Abril | 86 | 0 | 86 |
| 2018 Marzo | 94 | 0 | 94 |
| 2018 Febrero | 46 | 0 | 46 |
| 2018 Enero | 49 | 0 | 49 |
| 2017 Diciembre | 55 | 0 | 55 |
| 2017 Noviembre | 57 | 0 | 57 |
| 2017 Octubre | 121 | 0 | 121 |
| 2017 Septiembre | 63 | 0 | 63 |
| 2017 Agosto | 51 | 0 | 51 |
| 2017 Julio | 61 | 2 | 63 |
| 2017 Junio | 63 | 6 | 69 |
| 2017 Mayo | 117 | 12 | 129 |
| 2017 Abril | 64 | 7 | 71 |
| 2017 Marzo | 82 | 28 | 110 |
| 2017 Febrero | 154 | 4 | 158 |
| 2017 Enero | 48 | 2 | 50 |
| 2016 Diciembre | 74 | 6 | 80 |
| 2016 Noviembre | 143 | 7 | 150 |
| 2016 Octubre | 149 | 4 | 153 |
| 2016 Septiembre | 186 | 5 | 191 |
| 2016 Agosto | 157 | 7 | 164 |
| 2016 Julio | 64 | 9 | 73 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Julio | 27 | 0 | 27 |
| 2015 Junio | 17 | 3 | 20 |
| 2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
| 2015 Abril | 18 | 3 | 21 |
| 2015 Marzo | 17 | 7 | 24 |
| 2015 Febrero | 9 | 11 | 20 |
| 2015 Enero | 26 | 0 | 26 |
| 2014 Diciembre | 32 | 2 | 34 |
| 2014 Noviembre | 12 | 1 | 13 |
| 2014 Octubre | 42 | 2 | 44 |
| 2014 Septiembre | 14 | 1 | 15 |
| 2014 Agosto | 26 | 2 | 28 |
| 2014 Julio | 36 | 2 | 38 |
| 2014 Junio | 68 | 3 | 71 |
| 2014 Mayo | 109 | 5 | 114 |
| 2014 Abril | 105 | 5 | 110 |
| 2014 Marzo | 118 | 9 | 127 |
| 2014 Febrero | 108 | 5 | 113 |
| 2014 Enero | 110 | 9 | 119 |
| 2013 Diciembre | 90 | 8 | 98 |
| 2013 Noviembre | 94 | 6 | 100 |
| 2013 Octubre | 103 | 8 | 111 |
| 2013 Septiembre | 94 | 22 | 116 |
| 2013 Agosto | 94 | 21 | 115 |
| 2013 Julio | 61 | 3 | 64 |
| 2013 Junio | 3 | 3 | 6 |
| 2013 Mayo | 6 | 2 | 8 |
| 2013 Abril | 5 | 0 | 5 |
| 2013 Marzo | 11 | 0 | 11 |
| 2013 Febrero | 60 | 3 | 63 |
| 2013 Enero | 194 | 1 | 195 |
| 2012 Diciembre | 112 | 3 | 115 |
| 2012 Noviembre | 105 | 0 | 105 |
| 2012 Octubre | 159 | 2 | 161 |
| 2012 Septiembre | 68 | 1 | 69 |
| 2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2006 Marzo | 7446 | 0 | 7446 |
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