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mientras que en el adolescente las crisis de ausencia junto con las miocl&#243;nicas y las t&#243;nico-cl&#243;nicas quedan definidas como variables semiol&#243;gicas de un <span class="elsevierStyleItalic">continuum neurobiol&#243;gico</span><span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Se han descrito otras formas idiop&#225;ticas de epilepsia ausencias&#44; tales como las ausencias con mioclon&#237;as periorales&#44; las mioclon&#237;as palpebrales con ausencias y la epilepsia con ausencias miocl&#243;nicas&#44; aunque tan s&#243;lo esta &#250;ltima ha sido considerada por la ILAE <span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span>&#46; Es decir&#44; el diagn&#243;stico sindr&#243;mico de las ausencias plantea dificultades con relativa frecuencia&#44; ya que constituye una semiolog&#237;a ictal com&#250;n a distintos s&#237;ndrome epil&#233;pticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo del presente trabajo consiste en exponer y analizar las caracter&#237;sticas epidemiol&#243;gicas&#44; cl&#237;nicas y evolutivas de un grupo de pacientes con epilepsia ausencias en la edad pedi&#225;trica para facilitar su diagn&#243;stico en la pr&#225;ctica cl&#237;nica diaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos</span></p><p class="elsevierStylePara">Se han revisado de forma retrospectiva 55 historias cl&#237;nicas&#44; de pacientes diagnosticados de ausencias t&#237;picas en la Unidad de Neuropediatr&#237;a del Hospital Virgen del Camino de Pamplona entre enero de 1995 y diciembre de 2000&#46; Para el diagn&#243;stico y clasificaci&#243;n de las epilepsias ausencias se han aplicado los criterios actualizados de la ILAE <span class="elsevierStyleSup">5</span> y Panayiotopoulos <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Fueron rechazados 4 pacientes porque el seguimiento evolutivo puso de manifiesto que se trataba de un caso de epilepsia con crisis astatomiocl&#243;nicas&#44; otro de epilepsia benigna occipital&#44; otro de crisis parciales complejas y&#44; por &#250;ltimo&#44; uno de epilepsia miocl&#243;nica juvenil&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De cada historia cl&#237;nica se registraron datos epidemiol&#243;gicos&#58; sexo&#44; edad al diagn&#243;stico&#44; antecedentes personales &#40;embarazo y parto&#44; per&#237;odo neonatal&#44; desarrollo psicomotor y convulsiones febriles&#41;&#44; antecedentes familiares de epilepsia&#59; datos cl&#237;nicos&#58; motivo de consulta&#44; frecuencia y tipo de crisis &#40;simples o complejas&#41;&#44; junto con ex&#225;menes complementarios&#58; EEG en reposo y tras activaciones &#40;hiperventilaci&#243;n y estimulaci&#243;n luminosa intermitente&#41; y estudios de neuroimagen &#40;tomograf&#237;a computarizada &#91;TC&#93; y&#47;o resonancia magn&#233;tica &#91;RM&#93; craneal&#41;&#44; y datos evolutivos&#58; f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos empleados&#44; respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento&#44; supresi&#243;n farmacol&#243;gica&#44; reca&#237;das y tiempo de seguimiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tras el diagn&#243;stico&#44; la totalidad de pacientes incluidos en la muestra fueron citados cada 15 d&#237;as hasta la remisi&#243;n de las crisis y&#44; posteriormente&#44; salvo cambios evolutivos significativos&#44; a los 3&#44; 6 y 12 meses&#44; y luego cada a&#241;o&#46; En cada consulta se realiz&#243; EEG&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los resultados se expresan como medias con sus desviaciones est&#225;ndar y como porcentajes&#46; Para el an&#225;lisis estad&#237;stico &#40;t de Student&#44; comparaci&#243;n de proporciones&#41; se utiliz&#243; el programa inform&#225;tico Sigma-Plus &#40;Hardware&#44; 97&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados</span></p><p class="elsevierStylePara">El tiempo medio de seguimiento evolutivo de estos pacientes ha sido de 6&#44;9 &#177; 2 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 4&#44;8-11&#41;&#46; La edad media en el momento del diagn&#243;stico era de 7&#44;5 &#177;  2&#44;7 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;5-13&#44;2&#41;&#44; mientras que la edad media actual es de 13&#44;9  &#177; 3&#44;2 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 7&#44;6-19&#44;3&#41;&#46; Exist&#237;a una mayor prevalencia del sexo femenino &#40;72&#44;5 &#37;&#41; respecto al masculino &#40;27&#44;5 &#37;&#41; sin que existieran diferencias significativas en la edad media de diagn&#243;stico entre ambos sexos &#40;varones&#58; 7&#44;6 &#177; 2&#44;8 a&#241;os&#59; mujeres&#58; 7&#44;2 &#177; 2&#44;6 a&#241;os&#41;&#46; Las edades correspondientes al diagn&#243;stico segu&#237;an una curva de distribuci&#243;n normal con un pico m&#225;ximo en el intervalo de edad de 6 a 8 a&#241;os &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; El 70&#44;6 &#37; de los casos fueron diagnosticados en edad escolar&#59; mientras que en edad preescolar y en la adolescencia lo fueron el 13&#44;7 y el 15&#44;7 &#37; de los casos&#44; respectivamente&#46; Por tanto&#44; seg&#250;n los criterios de la ILAE&#44; se podr&#237;a hablar de epilepsia ausencia infantil en 43 casos &#40;84&#44;3 &#37;&#41; y de epilepsia ausencia juvenil en 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span> Distribuci&#243;n de la edad en el momento del diagn&#243;stico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">La totalidad de pacientes proced&#237;an de embarazos a t&#233;rmino&#46; El 81&#44;9 &#37; de los partos fueron eut&#243;cicos y el 18&#44;1 &#37; terminaron instrumentados y&#47;o por ces&#225;rea&#46; Los pesos al nacer oscilaron entre 2&#46;450 y 4&#46;250 g&#46; El per&#237;odo neonatal y desarrollo madurativo fueron normales en la totalidad de casos&#44; salvo en una ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#46; En 8 casos exist&#237;an antecedentes personales de convulsiones febriles &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#46; La historia familiar de epilepsia era positiva en 16 casos &#40;32 &#37;&#41;&#44; bien en parientes de primer grado &#40;n &#61; 4&#41; o de segundo grado &#40;n &#61; 12&#41;&#46; En 8 casos &#40;16 &#37;&#41; hab&#237;a antecedentes familiares de ausencias&#44; y entre ellos 2 casos eran hermanas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El motivo de la consulta en el 94&#44;1 &#37; de los casos fue la sospecha de crisis repetidas de alteraci&#243;n del nivel de consciencia o <span class="elsevierStyleItalic"> desconexiones</span> con una frecuencia variable&#44; desde algunas crisis semanales y&#47;o mensuales &#40;20 &#37;&#41; hasta decenas en un mismo d&#237;a &#40;80 &#37;&#41; y que&#44; en algunos casos &#40;9&#44;8 &#37;&#41;&#44; eran m&#225;s frecuentes en situaciones de cansancio y&#47;o estr&#233;s&#46; Un caso &#40;var&#243;n de 11&#44;3 a&#241;os&#41; acudi&#243; a urgencias por presentar un estado de confusi&#243;n y&#47;o desorientaci&#243;n y cuyo EEG puso de manifiesto ausencias subintrantes <span class="elsevierStyleItalic">&#40;estatus&#41;</span> que cedieron con benzodiazepinas&#46; En 8 casos &#40;se excluye la ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#41; se asociaba una disminuci&#243;n del rendimiento escolar&#44; y otros 2 casos &#40;3&#44;9 &#37;&#41; consultaron exclusivamente por este motivo y fue al realizarse un EEG cuando se objetivaron las ausencias&#46; El tiempo medio de evoluci&#243;n en el momento del diagn&#243;stico fue de 3&#44;5 meses &#40;intervalo&#58; 0&#44;5-24&#41;&#59; pero en 5 casos oscilaba entre 6 y 8 meses&#44; y en otros 5 casos entre 12 y 24 meses&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el 51 &#37; de los casos &#40;n &#61; 26&#41; las ausencias eran simples y consist&#237;an exclusivamente en una interrupci&#243;n brusca de la actividad y mirada fija &#40;18 casos&#41; que pod&#237;a acompa&#241;arse de parpadeo r&#237;tmico &#40;8 casos&#41;&#46; Mientras que en el 49 &#37; de los casos &#40;n  &#61; 25&#41; las ausencias eran complejas y se acompa&#241;aban de ligeras contracciones de hombros &#40;2 casos&#41;&#44; ca&#237;da de cabeza &#40;un caso&#41;&#44; retropulsi&#243;n del tronco &#40;un caso&#41;&#44; lateralizaci&#243;n cef&#225;lica y desviaci&#243;n ocular &#40;2 casos&#41;&#44; desviaci&#243;n de la mirada &#40;6 casos&#41;&#44; movimientos de chupeteo o degluci&#243;n &#40;10 casos&#41;&#44; marcha autom&#225;tica &#40;un caso&#41; o relajaci&#243;n de esf&#237;nteres &#40;2 casos&#41;&#46; Dos pacientes&#44; diagnosticados a los 10&#44;5 y 11&#44;8 a&#241;os de edad&#44; presentaron crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#44; uno antes y otro despu&#233;s del diagn&#243;stico y tratamiento&#46; De los 43 casos de epilepsia ausencia infantil&#44; 23 ten&#237;an ausencias simples &#40;53&#44;5 &#37;&#41; y 20 complejas &#40;46&#44;5 &#37;&#41;&#59; mientras que de los 8 casos de epilepsia ausencia juvenil&#44; tres ten&#237;an ausencias simples &#40;37&#44;5 &#37;&#41; y cinco complejas &#40;62&#44;5 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el EEG ictal &#40;fig&#46; 2&#41; la actividad de fondo era normal en todos los casos&#44; y el trazado se caracterizaba por r&#225;fagas generalizadas de complejos punta-onda &#40;84&#44;3 &#37;&#41; y polipuntas-onda &#40;15&#44;7 &#37;&#41; con una frecuencia de 3 Hz en el 88&#44;1 &#37; de los casos &#40;intervalo&#58; 2&#44;5-4&#41; que&#44; ocasionalmente&#44; coexist&#237;an con puntas-ondas en regiones frontales &#40;un caso&#41;&#44; centrales &#40;2 casos&#41; o posteriores &#40;3 casos&#41;&#46; Salvo en un caso&#44; la hiperventilaci&#243;n intensificaba estos hallazgos &#40;98 &#37;&#41;&#46; Exist&#237;a un correlato electro-cl&#237;nico en el 81&#44;4 &#37; de los casos &#40;en reposo y&#47;o tras hiperventilaci&#243;n&#41;&#46; La estimulaci&#243;n luminosa intermitente era positiva en 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#44; aunque en todos ellos la hiperventilaci&#243;n tambi&#233;n era positiva&#46; La duraci&#243;n media de los episodios de ausencias era de 12 s &#40;intervalo&#58; 4-35&#41;&#46; El 18&#44;6 &#37; no llegaban a 5 s&#44; el 69&#44;7 &#37; oscilaban entre 5 y 20 s y el 11&#44;6 &#37; superaban los 20 s&#59; no obstante&#44; el 53&#44;7 &#37; no alcanzaban los 10 s&#46; Se realizaron estudios de neuroimagen en el 90&#44;2 &#37; de los casos&#58; TC craneal &#40;54&#44;3 &#37;&#41; o RM craneal &#40;45&#44;7 &#37;&#41; con resultados normales&#44; salvo en un caso que presentaba un quiste de la fosa posterior comunicado con el IV ventr&#237;culo &#40;variante de Dandy-Walker&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span> EEG ictal en una ni&#241;a de 8&#44;5 a&#241;os&#58; complejos punta-onda generalizados a 3 Hz y con una duraci&#243;n aproximada de 12 s&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">El f&#225;rmaco utilizado inicialmente fue el &#225;cido valproico &#40;VPA&#41;&#44; a una dosis media de 26 mg&#47;kg&#47;d&#237;a &#40;intervalo&#58; 18&#44;6-36&#44;4&#41;&#46; En la figura 3 se exponen los valores porcentuales de la respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento&#46; Una vez iniciado&#44; a los 3 meses el 84&#44;3 &#37; de los casos estaban libres de crisis y el 70 &#37; de los EEG se hab&#237;an normalizado&#44; existiendo una correlaci&#243;n lineal positiva &#40;r &#61; 0&#44;71&#41; y estad&#237;sticamente significativa &#40;p &#60; 0&#44;05&#41; entre ambos par&#225;metros&#46; El tiempo medio de la remisi&#243;n de las crisis fue de 1&#44;6 meses&#44; y el tiempo medio de normalizaci&#243;n del EEG&#44; de 2&#44;6 meses&#46; En 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41; las crisis de ausencias segu&#237;an a los 3&#44;5 meses de iniciado el tratamiento&#46; El VPA fue sustituido por etosuximida en 6 casos&#44; a una dosis media de 22&#44;7 mg&#47;kg&#47;d&#237;a &#40;intervalo&#58; 21-25&#41;&#44; y en los otros 2 casos se asoci&#243; clonazepam&#44; en uno de ellos tras presentar un exantema cut&#225;neo secundario a la etosuximida&#46; En estos casos&#44; el tiempo medio de remisi&#243;n de las crisis tras la prescripci&#243;n de etosuximida y&#47;o clonazepam fue de 1&#44;3 meses&#44; y el tiempo medio de normalizaci&#243;n del EEG de 1&#44;8 meses&#46; El tratamiento fue retirado en 43 casos &#40;84&#44;3 &#37;&#41;&#44; tras una duraci&#243;n media de 3&#44;3  &#177; 0&#44;6 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;2-5&#44;1&#41;&#46; Tras su retirada y tras un seguimiento medio de 3&#44;5 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;1-7&#44;3&#41; 3 casos &#40;uno diagnosticado en edad escolar y dos en la adolescencia&#41; recayeron a los 2&#44; 4 y 5 meses&#44; respectivamente&#59; y en todos ellos se prescribi&#243; VPA con buena respuesta terap&#233;utica hasta la actualidad&#46; En 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41; no se ha llegado a retirar la medicaci&#243;n &#40;2 diagnosticados en edad preescolar&#44; 3 escolares y 3 adolescentes&#41; por presentar a lo largo del control evolutivo crisis aisladas y&#47;o EEG con complejos punta-onda tras hiperventilaci&#243;n&#46; La duraci&#243;n media del tratamiento en estos pacientes fue de 7&#44;3 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 4&#44;5-10&#44;5&#41;&#46; De estos 8 casos&#44; cuatro hab&#237;an tenido una pobre respuesta al tratamiento inicial con VPA y hubo que sustituirlo por etosuximida &#40;2 casos&#41; o asociar clonazepam &#40;2 casos&#41;&#44; y los otros 4 casos hab&#237;an sido tratados de manera ininterrumpida con VPA&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3&#46;</span> Respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento antiepil&#233;ptico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">De los 10 casos &#40;19&#44;6 &#37;&#41; con afectaci&#243;n del rendimiento escolar &#40;se excluye la ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#41;&#44; nueve mejoraron con la respuesta cl&#237;nica y el otro&#44; a pesar de una favorable evoluci&#243;n y retirada de la medicaci&#243;n&#44; mantuvo un retraso de aprendizaje y alteraci&#243;n conductual&#46; Adem&#225;s&#44; 3 casos &#40;5&#44;9 &#37;&#41; presentaron durante el control evolutivo un deterioro del rendimiento escolar que mejor&#243; tras suprimir la medicaci&#243;n&#58; VPA&#44; etosuximida y VPA-clonazepam&#44; respectivamente&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Las epilepsias generalizadas idiop&#225;ticas suponen cerca de un tercio de las epilepsias infantiles <span class="elsevierStyleSup">3&#44;6</span> y conforman un grupo heterog&#233;neo de s&#237;ndromes epil&#233;pticos posiblemente con patrones gen&#233;ticos y mecanismos patog&#233;nicos diferentes que&#44; aunque pueden darse a cualquier edad&#44; tienen una mayor expresividad en la edad escolar y adolescencia&#46; Las caracter&#237;sticas diferenciales entre los distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos son dif&#237;ciles de establecer debido al solapamiento semiol&#243;gico que puede darse entre ellos y&#44; de hecho&#44; el control evolutivo de estos pacientes suele inducir diferentes diagn&#243;sticos sucesivos que sugieren un <span class="elsevierStyleItalic">continuum neurobiol&#243;gico</span>&#46; Entre las epilepsias generalizadas idiom&#225;ticas&#44; la epilepsia ausencia es el tipo m&#225;s frecuente&#44; y llega a representar el 6-10 &#37; de las epilepsias en la edad pedi&#225;trica <span class="elsevierStyleSup"> 6-9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La delimitaci&#243;n de las epilepsias ausencias entre forma infantil y juvenil es muy controvertida&#44; e incluso algunos autores hacen referencia a las ausencias que aparecen en la edad preescolar como un subgrupo diferenciado con un pron&#243;stico variable <span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46; Conviene tener en cuenta que las ausencias&#44; aparte de conformar un s&#237;ndrome epil&#233;ptico espec&#237;fico en la infancia&#44; pueden suponer la expresi&#243;n inicial de distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos&#46; Por tanto&#44; el control evolutivo es esencial para corroborar o no el diagn&#243;stico inicial&#44; tal como ocurri&#243; en esta serie y que oblig&#243; a la exclusi&#243;n de 4 casos&#46; Al no existir marcadores biol&#243;gicos espec&#237;ficos&#44; se ha llegado a proponer una clasificaci&#243;n basada estrictamente en criterios cl&#237;nicos que distinguir&#237;a&#44; por ejemplo&#44; entre ausencias <span class="elsevierStyleItalic">puras</span>&#44; ausencias con crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas&#44; ausencias fotosensibles&#44; etc&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 11</span>&#46; En este trabajo se ha seguido la nomenclatura de la ILAE que distingue entre ausencias infantiles y juveniles&#59; aunque en su versi&#243;n recientemente actualizada se define a la epilepsia ausencia juvenil&#44; junto a la epilepsia miocl&#243;nica y a las crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#44; como variables fenot&#237;picas de las epilepsias generalizadas idiop&#225;ticas en la adolescencia <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Como el tama&#241;o de esta serie no permit&#237;a un estudio comparativo entre ambos subgrupos&#44; para facilitar el an&#225;lisis estad&#237;stico se han englobado todos los casos en un grupo com&#250;n&#44; aunque haci&#233;ndose algunos comentarios sobre algunas diferencias observadas entre ellos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Entre los aspectos epidemiol&#243;gicos de esta serie cabe destacar que la edad correspondiente al momento del diagn&#243;stico segu&#237;a una distribuci&#243;n normal&#44; con un pico de m&#225;xima incidencia en la edad escolar y una sensible preponderancia del sexo femenino frente al masculino &#40;cociente&#58; 2&#44;6&#41;&#44; lo que coincide con los datos publicados <span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#44;6-8</span>&#46; Por tanto&#44; la epilepsia ausencia parece tratarse de una patolog&#237;a espec&#237;ficamente pedi&#225;trica y que afectar&#237;a preferentemente a ni&#241;as en edad escolar&#46; Cabe apuntar que el 13&#44;7 &#37; de los casos fueron diagnosticados en edades tempranas&#44; entre los 2&#44;5 y 3&#44;9 a&#241;os de edad&#44; sin que por ello hayan tenido un peor pron&#243;stico&#59; quiz&#225; la pretensi&#243;n de englobar estos casos como un subgrupo de pron&#243;stico variable se deba a que a menor edad la expresividad cl&#237;nica ser&#237;a m&#225;s vers&#225;til y&#44; por tanto&#44; el diagn&#243;stico sindr&#243;mico m&#225;s controvertido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La elevada prevalencia de antecedentes familiares con trastornos parox&#237;sticos registrados en estos pacientes sugiere una base gen&#233;tica&#44; probablemente de tipo polig&#233;nico y&#47;o multifactorial <span class="elsevierStyleSup">2&#44;12&#44;13</span>&#46; En esta serie el 32 &#37; de los pacientes contaban con antecedentes epil&#233;pticos&#44; y en la mitad de los casos se trataba de familiares de segundo grado&#44; salvo el caso de las 2 hermanas ya citadas&#44; que hab&#237;an padecido ausencias en su infancia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La duraci&#243;n de las ausencias suele oscilar entre 5 y 15 s y&#44; de hecho&#44; en esta serie la duraci&#243;n media fue de 12 s&#46; No obstante&#44; en la mayor&#237;a de casos las crisis eran m&#225;s breves&#44; sin alcanzar siquiera los 10 s&#44; e incluso infracl&#237;nicas &#40;&#60; 5 s&#41;&#44; lo que explicar&#237;a que pasaran inadvertidas y&#44; en consecuencia&#44; la sospecha diagn&#243;stica se retrasara sensiblemente&#44; como ocurri&#243; en esta serie en un porcentaje bastante importante de casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La posibilidad de registrar de forma simult&#225;nea las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y electroencefalogr&#225;ficas con v&#237;deo-EEG facilita tanto su clasificaci&#243;n semiol&#243;gica como el diagn&#243;stico sindr&#243;mico <span class="elsevierStyleSup">1-4</span>&#46; De hecho&#44; en esta serie la aplicaci&#243;n de esta t&#233;cnica permiti&#243;&#44; en gran medida&#44; distinguir entre ausencias simples y complejas&#59; porque en la mayor&#237;a de los casos los padres refer&#237;an haber observado en sus hijos ausencias aparentemente simples&#46; Es decir&#44; episodios de supresi&#243;n brusca de la actividad y desconexi&#243;n sensorial&#44; en los que el ni&#241;o parec&#237;a estar distra&#237;do&#44; y con la mirada perdida o ligero aleteo palpebral&#44; de duraci&#243;n breve y con reanudaci&#243;n inmediata de la actividad que estaba realizando como si nada hubiera pasado&#44; aunque sin tener consciencia de lo ocurrido durante las crisis&#46; Pero fue precisamente la monitorizaci&#243;n v&#237;deo-EEG lo que permiti&#243; objetivar y analizar la asociaci&#243;n de s&#237;ntomas motores cl&#243;nicos&#44; t&#243;nicos o at&#243;nicos&#44; automatismos o signos auton&#243;micos y&#44; en consecuencia&#44; establecer de manera definitiva el tipo de ausencias&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El patr&#243;n EEG caracter&#237;stico de estos pacientes muestra una actividad basal bien estructurada con descargas generalizadas ictales de complejos punta-onda y&#47;o polipuntas-onda &#40;&#60; 3 puntas&#41; a 3 Hz&#44; bilaterales&#44; sim&#233;tricas y s&#237;ncronas <span class="elsevierStyleSup">1-4</span>&#46; La hiperventilaci&#243;n suele inducir la aparici&#243;n de ausencias electrocl&#237;nicas&#44; de tal manera que algunos autores consideran su negatividad como un criterio de exclusi&#243;n&#44; o al menos de reconsideraci&#243;n diagn&#243;stica <span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; En esta serie exist&#237;a un correlato electrocl&#237;nico en el 81&#44;4 &#37; de los casos&#44; bien en condiciones basales y&#44; en su defecto&#44; tras hiperventilaci&#243;n&#46; La estimulaci&#243;n luminosa intermitente era positiva en el 15&#44;7 &#37; de los casos&#44; aunque en todos ellos la hiperventilaci&#243;n tambi&#233;n era positiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque cl&#225;sicamente se consideraba que las ausencias afectaban de manera exclusiva a ni&#241;os sin problemas cognitivos&#44; se admite que el 2-6 &#37; de los casos presentan patolog&#237;a neurol&#243;gica previa&#44; lo que suele ir asociado con refractariedad terap&#233;utica <span class="elsevierStyleSup">1&#44;11&#44;14</span>&#46; En esta serie se incluyen 2 casos &#40;3&#44;9 &#37;&#41; con problemas cognitivos&#58; el caso de una ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#44; diagnosticada a los 1&#44;3 a&#241;os de ausencias simples&#44; con RM craneal normal y buena respuesta al VPA y que fue retirado a los 36 meses de evoluci&#243;n&#59; en la actualidad&#44; con 7&#44;6 de edad&#44; est&#225; asintom&#225;tica&#46; Y el caso de un var&#243;n con retraso de aprendizaje&#44; diagnosticado a los 6&#44;8 a&#241;os de ausencias simples&#44; con una variante de Dandy-Walker&#44; y con buena respuesta al VPA que fue retirado a los 32 meses de evoluci&#243;n&#44; y que en la actualidad&#44; con 15&#44;6 a&#241;os&#44; est&#225; asintom&#225;tico&#44; pero sigue con retraso escolar y problemas conductuales&#46; En un porcentaje relativamente importante de casos&#44; quiz&#225;s en relaci&#243;n con el n&#250;mero de ausencias diarias&#44; refer&#237;an disminuci&#243;n del rendimiento escolar que se normalizaba de manera simult&#225;nea con la respuesta terap&#233;utica&#59; no obstante&#44; conviene tener presente la posibilidad de deterioro cognitivo como efecto colateral de los f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos <span class="elsevierStyleSup">15&#44;16</span>&#44; como se constat&#243; en 3 casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">No existen datos lo bastante contrastados para decantarse entre VPA&#44; etosuximida y lamotrigina en el tratamiento de las ausencias <span class="elsevierStyleSup">17</span>&#59; sin embargo&#44; el uso del VPA como f&#225;rmaco de primera elecci&#243;n est&#225; ampliamente reconocido <span class="elsevierStyleSup"> 1-4&#44;8&#44;16</span>&#46; En esta serie&#44; con el VPA en monoterapia se controlaron el 84&#44;3 &#37; de los pacientes&#59; con tiempos medios de remisi&#243;n de las crisis y normalizaci&#243;n del EEG de 1&#44;6 y 2&#44;6 meses&#44; respectivamente&#46; Con tratamiento&#44; la evoluci&#243;n y pron&#243;stico&#44; tanto en las formas infantiles como juveniles&#44; son muy favorables&#44; con una adaptaci&#243;n familiar y&#47;o social del todo normal&#46; El planteamiento de la retirada de los f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos es controvertido y depende del tipo de s&#237;ndrome epil&#233;ptico que se padezca&#59; aunque&#44; en general&#44; se exige un per&#237;odo libre de crisis superior a 2 a&#241;os y la normalizaci&#243;n del trazado electroencefalogr&#225;fico&#46; En el caso de las ausencias&#44; salvo criterios desfavorables <span class="elsevierStyleSup">18&#44;19</span>&#44; tras retirar la medicaci&#243;n las recidivas&#44; al menos a corto y&#47;o medio plazo&#44; son relativamente escasas&#44; aunque habr&#237;a que ser muy prudentes a largo plazo&#44; en especial en las formas juveniles <span class="elsevierStyleSup"> 3&#44;20</span>&#46; En esta serie se retir&#243; la medicaci&#243;n en un tiempo medio de 3&#44;3 a&#241;os a 43 pacientes y tras un seguimiento medio posterior de 3&#44;5 a&#241;os han reca&#237;do tres &#40;7 &#37;&#41; a los pocos meses de la retirada del f&#225;rmaco&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En suma&#44; las ausencias constituyen un s&#237;ndrome epil&#233;ptico relativamente frecuente en la edad pedi&#225;trica&#44; sobre todo en la edad escolar&#44; que pueden pasar inadvertidas y&#44; en consecuencia&#44; condicionar el rendimiento acad&#233;mico&#46; La respuesta al tratamiento es excelente y su pron&#243;stico&#44; bueno&#46; No obstante&#44; como podr&#237;an ser la expresi&#243;n inicial de distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos ser&#237;a obligado mantener un riguroso control evolutivo de estos pacientes&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">&#58;</span></span> Dr&#46; T&#46; Dur&#225; Trav&#233;&#46;<br></br> Avda&#46; P&#237;o XII&#44; 10&#44; 8&#46;&#186;C&#46; 31008 Pamplona&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;tduratra&#64;cfnavarra&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> tduratra&#64;cfnavarra&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en mayo de 2005&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en julio de 2005&#46;</p>"
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        "resumen" => "<span class="elsevierStyleBold">Objective</span> To analyze the epidemiological and clinical characteristics and outcome of absence epilepsy in the pediatric age group with the aim of facilitating its diagnosis in clinical practice&#46; <span class="elsevierStyleBold">Patients and methods</span> Information on epidemiological and clinical characteristics&#44; complementary investigations&#44; and outcome was collected from the medical records of 51 children with absence epilepsy&#46; The criteria defined by the International League Against Epilepsy &#40;ILAE&#41; were used in the diagnosis&#46; <span class="elsevierStyleBold">Results</span> Fifty-one percent of the patients had simple absence seizures and 49 &#37; had complex absence seizures&#46; A total of 70&#46;6 &#37; of the patients were school-aged children and the prevalence was greater among girls &#40;72&#46;5 &#37;&#41;&#46; The mean age at onset was 7&#46;5 &#177; 2&#46;7 years&#46; In 80 &#37;&#44; there were multiple seizures per day with a mean duration of 12 seconds&#46; School performance was impaired in 19&#46;6 &#37;&#46; Ictal electroencephalogram showed generalized 3 Hz spike and slow wave complexes in 84&#46;3 &#37;&#46; Hyperventilation was positive in 98 &#37;&#44; and intermittent photic stimulation was positive in 15&#46;7 &#37;&#46; The seizures were controlled by sodium valproate &#40;mean dosage&#58; 26 mg&#47;kg&#47;day&#41; in 84&#46;3 &#37; of the patients&#46; In 43 patients antiepileptic drugs were withdrawn &#40;mean duration&#58; 3&#46;3 &#177; 0&#46;6 years&#41; but 3 patients relapsed&#46; <span class="elsevierStyleBold">Conclusions</span> Typical absences are a common type of epilepsy in the pediatric age group and generally begin in school-aged children&#46; Absences may be difficult to detect and can impair learning&#46; Treatment response is excellent&#46; Nevertheless&#44; because absences may be the first manifestation of severe forms of epilepsy syndromes&#44; strict follow-up of these patients is essential&#46; "
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Ausencias típicas: características epidemiológicas, clínicas y evolutivas
Typical absence seizure: Epidemiological and clinical characteristics and outcome
T. Durá Travéa, ME. Yoldi Petria
a Unidad de Neuropediatría. Hospital Virgen del Camino. Servicio Navarro de Salud. Pamplona. España.
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mientras que en el adolescente las crisis de ausencia junto con las miocl&#243;nicas y las t&#243;nico-cl&#243;nicas quedan definidas como variables semiol&#243;gicas de un <span class="elsevierStyleItalic">continuum neurobiol&#243;gico</span><span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Se han descrito otras formas idiop&#225;ticas de epilepsia ausencias&#44; tales como las ausencias con mioclon&#237;as periorales&#44; las mioclon&#237;as palpebrales con ausencias y la epilepsia con ausencias miocl&#243;nicas&#44; aunque tan s&#243;lo esta &#250;ltima ha sido considerada por la ILAE <span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span>&#46; Es decir&#44; el diagn&#243;stico sindr&#243;mico de las ausencias plantea dificultades con relativa frecuencia&#44; ya que constituye una semiolog&#237;a ictal com&#250;n a distintos s&#237;ndrome epil&#233;pticos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El objetivo del presente trabajo consiste en exponer y analizar las caracter&#237;sticas epidemiol&#243;gicas&#44; cl&#237;nicas y evolutivas de un grupo de pacientes con epilepsia ausencias en la edad pedi&#225;trica para facilitar su diagn&#243;stico en la pr&#225;ctica cl&#237;nica diaria&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Material y m&#233;todos</span></p><p class="elsevierStylePara">Se han revisado de forma retrospectiva 55 historias cl&#237;nicas&#44; de pacientes diagnosticados de ausencias t&#237;picas en la Unidad de Neuropediatr&#237;a del Hospital Virgen del Camino de Pamplona entre enero de 1995 y diciembre de 2000&#46; Para el diagn&#243;stico y clasificaci&#243;n de las epilepsias ausencias se han aplicado los criterios actualizados de la ILAE <span class="elsevierStyleSup">5</span> y Panayiotopoulos <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Fueron rechazados 4 pacientes porque el seguimiento evolutivo puso de manifiesto que se trataba de un caso de epilepsia con crisis astatomiocl&#243;nicas&#44; otro de epilepsia benigna occipital&#44; otro de crisis parciales complejas y&#44; por &#250;ltimo&#44; uno de epilepsia miocl&#243;nica juvenil&#46;</p><p class="elsevierStylePara">De cada historia cl&#237;nica se registraron datos epidemiol&#243;gicos&#58; sexo&#44; edad al diagn&#243;stico&#44; antecedentes personales &#40;embarazo y parto&#44; per&#237;odo neonatal&#44; desarrollo psicomotor y convulsiones febriles&#41;&#44; antecedentes familiares de epilepsia&#59; datos cl&#237;nicos&#58; motivo de consulta&#44; frecuencia y tipo de crisis &#40;simples o complejas&#41;&#44; junto con ex&#225;menes complementarios&#58; EEG en reposo y tras activaciones &#40;hiperventilaci&#243;n y estimulaci&#243;n luminosa intermitente&#41; y estudios de neuroimagen &#40;tomograf&#237;a computarizada &#91;TC&#93; y&#47;o resonancia magn&#233;tica &#91;RM&#93; craneal&#41;&#44; y datos evolutivos&#58; f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos empleados&#44; respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento&#44; supresi&#243;n farmacol&#243;gica&#44; reca&#237;das y tiempo de seguimiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Tras el diagn&#243;stico&#44; la totalidad de pacientes incluidos en la muestra fueron citados cada 15 d&#237;as hasta la remisi&#243;n de las crisis y&#44; posteriormente&#44; salvo cambios evolutivos significativos&#44; a los 3&#44; 6 y 12 meses&#44; y luego cada a&#241;o&#46; En cada consulta se realiz&#243; EEG&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los resultados se expresan como medias con sus desviaciones est&#225;ndar y como porcentajes&#46; Para el an&#225;lisis estad&#237;stico &#40;t de Student&#44; comparaci&#243;n de proporciones&#41; se utiliz&#243; el programa inform&#225;tico Sigma-Plus &#40;Hardware&#44; 97&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Resultados</span></p><p class="elsevierStylePara">El tiempo medio de seguimiento evolutivo de estos pacientes ha sido de 6&#44;9 &#177; 2 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 4&#44;8-11&#41;&#46; La edad media en el momento del diagn&#243;stico era de 7&#44;5 &#177;  2&#44;7 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;5-13&#44;2&#41;&#44; 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y de epilepsia ausencia juvenil en 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span> Distribuci&#243;n de la edad en el momento del diagn&#243;stico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">La totalidad de pacientes proced&#237;an de embarazos a t&#233;rmino&#46; El 81&#44;9 &#37; de los partos fueron eut&#243;cicos y el 18&#44;1 &#37; terminaron instrumentados y&#47;o por ces&#225;rea&#46; Los pesos al nacer oscilaron entre 2&#46;450 y 4&#46;250 g&#46; El per&#237;odo neonatal y desarrollo madurativo fueron normales en la totalidad de casos&#44; salvo en una ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#46; En 8 casos exist&#237;an antecedentes personales de convulsiones febriles &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#46; La historia familiar de epilepsia era positiva en 16 casos &#40;32 &#37;&#41;&#44; bien en parientes de primer grado &#40;n &#61; 4&#41; o de segundo grado &#40;n &#61; 12&#41;&#46; En 8 casos &#40;16 &#37;&#41; hab&#237;a antecedentes familiares de ausencias&#44; y entre ellos 2 casos eran hermanas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El motivo de la consulta en el 94&#44;1 &#37; de los casos fue la sospecha de crisis repetidas de alteraci&#243;n del nivel de consciencia o <span class="elsevierStyleItalic"> desconexiones</span> con una frecuencia variable&#44; desde algunas crisis semanales y&#47;o mensuales &#40;20 &#37;&#41; hasta decenas en un mismo d&#237;a &#40;80 &#37;&#41; y que&#44; en algunos casos &#40;9&#44;8 &#37;&#41;&#44; eran m&#225;s frecuentes en situaciones de cansancio y&#47;o estr&#233;s&#46; Un caso &#40;var&#243;n de 11&#44;3 a&#241;os&#41; acudi&#243; a urgencias por presentar un estado de confusi&#243;n y&#47;o desorientaci&#243;n y cuyo EEG puso de manifiesto ausencias subintrantes <span class="elsevierStyleItalic">&#40;estatus&#41;</span> que cedieron con benzodiazepinas&#46; En 8 casos &#40;se excluye la ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#41; se asociaba una disminuci&#243;n del rendimiento escolar&#44; y otros 2 casos &#40;3&#44;9 &#37;&#41; consultaron exclusivamente por este motivo y fue al realizarse un EEG cuando se objetivaron las ausencias&#46; El tiempo medio de evoluci&#243;n en el momento del diagn&#243;stico fue de 3&#44;5 meses &#40;intervalo&#58; 0&#44;5-24&#41;&#59; pero en 5 casos oscilaba entre 6 y 8 meses&#44; y en otros 5 casos entre 12 y 24 meses&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el 51 &#37; de los casos &#40;n &#61; 26&#41; las ausencias eran simples y consist&#237;an exclusivamente en una interrupci&#243;n brusca de la actividad y mirada fija &#40;18 casos&#41; que pod&#237;a acompa&#241;arse de parpadeo r&#237;tmico &#40;8 casos&#41;&#46; Mientras que en el 49 &#37; de los casos &#40;n  &#61; 25&#41; las ausencias eran complejas y se acompa&#241;aban de ligeras contracciones de hombros &#40;2 casos&#41;&#44; ca&#237;da de cabeza &#40;un caso&#41;&#44; retropulsi&#243;n del tronco &#40;un caso&#41;&#44; lateralizaci&#243;n cef&#225;lica y desviaci&#243;n ocular &#40;2 casos&#41;&#44; desviaci&#243;n de la mirada &#40;6 casos&#41;&#44; movimientos de chupeteo o degluci&#243;n &#40;10 casos&#41;&#44; marcha autom&#225;tica &#40;un caso&#41; o relajaci&#243;n de esf&#237;nteres &#40;2 casos&#41;&#46; Dos pacientes&#44; diagnosticados a los 10&#44;5 y 11&#44;8 a&#241;os de edad&#44; presentaron crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#44; uno antes y otro despu&#233;s del diagn&#243;stico y tratamiento&#46; De los 43 casos de epilepsia ausencia infantil&#44; 23 ten&#237;an ausencias simples &#40;53&#44;5 &#37;&#41; y 20 complejas &#40;46&#44;5 &#37;&#41;&#59; mientras que de los 8 casos de epilepsia ausencia juvenil&#44; tres ten&#237;an ausencias simples &#40;37&#44;5 &#37;&#41; y cinco complejas &#40;62&#44;5 &#37;&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En el EEG ictal &#40;fig&#46; 2&#41; la actividad de fondo era normal en todos los casos&#44; y el trazado se caracterizaba por r&#225;fagas generalizadas de complejos punta-onda &#40;84&#44;3 &#37;&#41; y polipuntas-onda &#40;15&#44;7 &#37;&#41; con una frecuencia de 3 Hz en el 88&#44;1 &#37; de los casos &#40;intervalo&#58; 2&#44;5-4&#41; que&#44; ocasionalmente&#44; coexist&#237;an con puntas-ondas en regiones frontales &#40;un caso&#41;&#44; centrales &#40;2 casos&#41; o posteriores &#40;3 casos&#41;&#46; Salvo en un caso&#44; la hiperventilaci&#243;n intensificaba estos hallazgos &#40;98 &#37;&#41;&#46; Exist&#237;a un correlato electro-cl&#237;nico en el 81&#44;4 &#37; de los casos &#40;en reposo y&#47;o tras hiperventilaci&#243;n&#41;&#46; La estimulaci&#243;n luminosa intermitente era positiva en 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41;&#44; aunque en todos ellos la hiperventilaci&#243;n tambi&#233;n era positiva&#46; La duraci&#243;n media de los episodios de ausencias era de 12 s &#40;intervalo&#58; 4-35&#41;&#46; El 18&#44;6 &#37; no llegaban a 5 s&#44; el 69&#44;7 &#37; oscilaban entre 5 y 20 s y el 11&#44;6 &#37; superaban los 20 s&#59; no obstante&#44; el 53&#44;7 &#37; no alcanzaban los 10 s&#46; Se realizaron estudios de neuroimagen en el 90&#44;2 &#37; de los casos&#58; TC craneal &#40;54&#44;3 &#37;&#41; o RM craneal &#40;45&#44;7 &#37;&#41; con resultados normales&#44; salvo en un caso que presentaba un quiste de la fosa posterior comunicado con el IV ventr&#237;culo &#40;variante de Dandy-Walker&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 2&#46;</span> EEG ictal en una ni&#241;a de 8&#44;5 a&#241;os&#58; complejos punta-onda generalizados a 3 Hz y con una duraci&#243;n aproximada de 12 s&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">El f&#225;rmaco utilizado inicialmente fue el &#225;cido valproico &#40;VPA&#41;&#44; a una dosis media de 26 mg&#47;kg&#47;d&#237;a &#40;intervalo&#58; 18&#44;6-36&#44;4&#41;&#46; En la figura 3 se exponen los valores porcentuales de la respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento&#46; Una vez iniciado&#44; a los 3 meses el 84&#44;3 &#37; de los casos estaban libres de crisis y el 70 &#37; de los EEG se hab&#237;an normalizado&#44; existiendo una correlaci&#243;n lineal positiva &#40;r &#61; 0&#44;71&#41; y estad&#237;sticamente significativa &#40;p &#60; 0&#44;05&#41; entre ambos par&#225;metros&#46; El tiempo medio de la remisi&#243;n de las crisis fue de 1&#44;6 meses&#44; y el tiempo medio de normalizaci&#243;n del EEG&#44; de 2&#44;6 meses&#46; En 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41; las crisis de ausencias segu&#237;an a los 3&#44;5 meses de iniciado el tratamiento&#46; El VPA fue sustituido por etosuximida en 6 casos&#44; a una dosis media de 22&#44;7 mg&#47;kg&#47;d&#237;a &#40;intervalo&#58; 21-25&#41;&#44; y en los otros 2 casos se asoci&#243; clonazepam&#44; en uno de ellos tras presentar un exantema cut&#225;neo secundario a la etosuximida&#46; En estos casos&#44; el tiempo medio de remisi&#243;n de las crisis tras la prescripci&#243;n de etosuximida y&#47;o clonazepam fue de 1&#44;3 meses&#44; y el tiempo medio de normalizaci&#243;n del EEG de 1&#44;8 meses&#46; El tratamiento fue retirado en 43 casos &#40;84&#44;3 &#37;&#41;&#44; tras una duraci&#243;n media de 3&#44;3  &#177; 0&#44;6 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;2-5&#44;1&#41;&#46; Tras su retirada y tras un seguimiento medio de 3&#44;5 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 2&#44;1-7&#44;3&#41; 3 casos &#40;uno diagnosticado en edad escolar y dos en la adolescencia&#41; recayeron a los 2&#44; 4 y 5 meses&#44; respectivamente&#59; y en todos ellos se prescribi&#243; VPA con buena respuesta terap&#233;utica hasta la actualidad&#46; En 8 casos &#40;15&#44;7 &#37;&#41; no se ha llegado a retirar la medicaci&#243;n &#40;2 diagnosticados en edad preescolar&#44; 3 escolares y 3 adolescentes&#41; por presentar a lo largo del control evolutivo crisis aisladas y&#47;o EEG con complejos punta-onda tras hiperventilaci&#243;n&#46; La duraci&#243;n media del tratamiento en estos pacientes fue de 7&#44;3 a&#241;os &#40;intervalo&#58; 4&#44;5-10&#44;5&#41;&#46; De estos 8 casos&#44; cuatro hab&#237;an tenido una pobre respuesta al tratamiento inicial con VPA y hubo que sustituirlo por etosuximida &#40;2 casos&#41; o asociar clonazepam &#40;2 casos&#41;&#44; y los otros 4 casos hab&#237;an sido tratados de manera ininterrumpida con VPA&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v64n01-13083829tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 3&#46;</span> Respuesta cl&#237;nica y del EEG al tratamiento antiepil&#233;ptico&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">De los 10 casos &#40;19&#44;6 &#37;&#41; con afectaci&#243;n del rendimiento escolar &#40;se excluye la ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#41;&#44; nueve mejoraron con la respuesta cl&#237;nica y el otro&#44; a pesar de una favorable evoluci&#243;n y retirada de la medicaci&#243;n&#44; mantuvo un retraso de aprendizaje y alteraci&#243;n conductual&#46; Adem&#225;s&#44; 3 casos &#40;5&#44;9 &#37;&#41; presentaron durante el control evolutivo un deterioro del rendimiento escolar que mejor&#243; tras suprimir la medicaci&#243;n&#58; VPA&#44; etosuximida y VPA-clonazepam&#44; respectivamente&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara">Las epilepsias generalizadas idiop&#225;ticas suponen cerca de un tercio de las epilepsias infantiles <span class="elsevierStyleSup">3&#44;6</span> y conforman un grupo heterog&#233;neo de s&#237;ndromes epil&#233;pticos posiblemente con patrones gen&#233;ticos y mecanismos patog&#233;nicos diferentes que&#44; aunque pueden darse a cualquier edad&#44; tienen una mayor expresividad en la edad escolar y adolescencia&#46; Las caracter&#237;sticas diferenciales entre los distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos son dif&#237;ciles de establecer debido al solapamiento semiol&#243;gico que puede darse entre ellos y&#44; de hecho&#44; el control evolutivo de estos pacientes suele inducir diferentes diagn&#243;sticos sucesivos que sugieren un <span class="elsevierStyleItalic">continuum neurobiol&#243;gico</span>&#46; Entre las epilepsias generalizadas idiom&#225;ticas&#44; la epilepsia ausencia es el tipo m&#225;s frecuente&#44; y llega a representar el 6-10 &#37; de las epilepsias en la edad pedi&#225;trica <span class="elsevierStyleSup"> 6-9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La delimitaci&#243;n de las epilepsias ausencias entre forma infantil y juvenil es muy controvertida&#44; e incluso algunos autores hacen referencia a las ausencias que aparecen en la edad preescolar como un subgrupo diferenciado con un pron&#243;stico variable <span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46; Conviene tener en cuenta que las ausencias&#44; aparte de conformar un s&#237;ndrome epil&#233;ptico espec&#237;fico en la infancia&#44; pueden suponer la expresi&#243;n inicial de distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos&#46; Por tanto&#44; el control evolutivo es esencial para corroborar o no el diagn&#243;stico inicial&#44; tal como ocurri&#243; en esta serie y que oblig&#243; a la exclusi&#243;n de 4 casos&#46; Al no existir marcadores biol&#243;gicos espec&#237;ficos&#44; se ha llegado a proponer una clasificaci&#243;n basada estrictamente en criterios cl&#237;nicos que distinguir&#237;a&#44; por ejemplo&#44; entre ausencias <span class="elsevierStyleItalic">puras</span>&#44; ausencias con crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas&#44; ausencias fotosensibles&#44; etc&#46; <span class="elsevierStyleSup"> 11</span>&#46; En este trabajo se ha seguido la nomenclatura de la ILAE que distingue entre ausencias infantiles y juveniles&#59; aunque en su versi&#243;n recientemente actualizada se define a la epilepsia ausencia juvenil&#44; junto a la epilepsia miocl&#243;nica y a las crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#44; como variables fenot&#237;picas de las epilepsias generalizadas idiop&#225;ticas en la adolescencia <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; Como el tama&#241;o de esta serie no permit&#237;a un estudio comparativo entre ambos subgrupos&#44; para facilitar el an&#225;lisis estad&#237;stico se han englobado todos los casos en un grupo com&#250;n&#44; aunque haci&#233;ndose algunos comentarios sobre algunas diferencias observadas entre ellos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Entre los aspectos epidemiol&#243;gicos de esta serie cabe destacar que la edad correspondiente al momento del diagn&#243;stico segu&#237;a una distribuci&#243;n normal&#44; con un pico de m&#225;xima incidencia en la edad escolar y una sensible preponderancia del sexo femenino frente al masculino &#40;cociente&#58; 2&#44;6&#41;&#44; lo que coincide con los datos publicados <span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#44;6-8</span>&#46; Por tanto&#44; la epilepsia ausencia parece tratarse de una patolog&#237;a espec&#237;ficamente pedi&#225;trica y que afectar&#237;a preferentemente a ni&#241;as en edad escolar&#46; Cabe apuntar que el 13&#44;7 &#37; de los casos fueron diagnosticados en edades tempranas&#44; entre los 2&#44;5 y 3&#44;9 a&#241;os de edad&#44; sin que por ello hayan tenido un peor pron&#243;stico&#59; quiz&#225; la pretensi&#243;n de englobar estos casos como un subgrupo de pron&#243;stico variable se deba a que a menor edad la expresividad cl&#237;nica ser&#237;a m&#225;s vers&#225;til y&#44; por tanto&#44; el diagn&#243;stico sindr&#243;mico m&#225;s controvertido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La elevada prevalencia de antecedentes familiares con trastornos parox&#237;sticos registrados en estos pacientes sugiere una base gen&#233;tica&#44; probablemente de tipo polig&#233;nico y&#47;o multifactorial <span class="elsevierStyleSup">2&#44;12&#44;13</span>&#46; En esta serie el 32 &#37; de los pacientes contaban con antecedentes epil&#233;pticos&#44; y en la mitad de los casos se trataba de familiares de segundo grado&#44; salvo el caso de las 2 hermanas ya citadas&#44; que hab&#237;an padecido ausencias en su infancia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La duraci&#243;n de las ausencias suele oscilar entre 5 y 15 s y&#44; de hecho&#44; en esta serie la duraci&#243;n media fue de 12 s&#46; No obstante&#44; en la mayor&#237;a de casos las crisis eran m&#225;s breves&#44; sin alcanzar siquiera los 10 s&#44; e incluso infracl&#237;nicas &#40;&#60; 5 s&#41;&#44; lo que explicar&#237;a que pasaran inadvertidas y&#44; en consecuencia&#44; la sospecha diagn&#243;stica se retrasara sensiblemente&#44; como ocurri&#243; en esta serie en un porcentaje bastante importante de casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La posibilidad de registrar de forma simult&#225;nea las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y electroencefalogr&#225;ficas con v&#237;deo-EEG facilita tanto su clasificaci&#243;n semiol&#243;gica como el diagn&#243;stico sindr&#243;mico <span class="elsevierStyleSup">1-4</span>&#46; De hecho&#44; en esta serie la aplicaci&#243;n de esta t&#233;cnica permiti&#243;&#44; en gran medida&#44; distinguir entre ausencias simples y complejas&#59; porque en la mayor&#237;a de los casos los padres refer&#237;an haber observado en sus hijos ausencias aparentemente simples&#46; Es decir&#44; episodios de supresi&#243;n brusca de la actividad y desconexi&#243;n sensorial&#44; en los que el ni&#241;o parec&#237;a estar distra&#237;do&#44; y con la mirada perdida o ligero aleteo palpebral&#44; de duraci&#243;n breve y con reanudaci&#243;n inmediata de la actividad que estaba realizando como si nada hubiera pasado&#44; aunque sin tener consciencia de lo ocurrido durante las crisis&#46; Pero fue precisamente la monitorizaci&#243;n v&#237;deo-EEG lo que permiti&#243; objetivar y analizar la asociaci&#243;n de s&#237;ntomas motores cl&#243;nicos&#44; t&#243;nicos o at&#243;nicos&#44; automatismos o signos auton&#243;micos y&#44; en consecuencia&#44; establecer de manera definitiva el tipo de ausencias&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El patr&#243;n EEG caracter&#237;stico de estos pacientes muestra una actividad basal bien estructurada con descargas generalizadas ictales de complejos punta-onda y&#47;o polipuntas-onda &#40;&#60; 3 puntas&#41; a 3 Hz&#44; bilaterales&#44; sim&#233;tricas y s&#237;ncronas <span class="elsevierStyleSup">1-4</span>&#46; La hiperventilaci&#243;n suele inducir la aparici&#243;n de ausencias electrocl&#237;nicas&#44; de tal manera que algunos autores consideran su negatividad como un criterio de exclusi&#243;n&#44; o al menos de reconsideraci&#243;n diagn&#243;stica <span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; En esta serie exist&#237;a un correlato electrocl&#237;nico en el 81&#44;4 &#37; de los casos&#44; bien en condiciones basales y&#44; en su defecto&#44; tras hiperventilaci&#243;n&#46; La estimulaci&#243;n luminosa intermitente era positiva en el 15&#44;7 &#37; de los casos&#44; aunque en todos ellos la hiperventilaci&#243;n tambi&#233;n era positiva&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Aunque cl&#225;sicamente se consideraba que las ausencias afectaban de manera exclusiva a ni&#241;os sin problemas cognitivos&#44; se admite que el 2-6 &#37; de los casos presentan patolog&#237;a neurol&#243;gica previa&#44; lo que suele ir asociado con refractariedad terap&#233;utica <span class="elsevierStyleSup">1&#44;11&#44;14</span>&#46; En esta serie se incluyen 2 casos &#40;3&#44;9 &#37;&#41; con problemas cognitivos&#58; el caso de una ni&#241;a con s&#237;ndrome de Down&#44; diagnosticada a los 1&#44;3 a&#241;os de ausencias simples&#44; con RM craneal normal y buena respuesta al VPA y que fue retirado a los 36 meses de evoluci&#243;n&#59; en la actualidad&#44; con 7&#44;6 de edad&#44; est&#225; asintom&#225;tica&#46; Y el caso de un var&#243;n con retraso de aprendizaje&#44; diagnosticado a los 6&#44;8 a&#241;os de ausencias simples&#44; con una variante de Dandy-Walker&#44; y con buena respuesta al VPA que fue retirado a los 32 meses de evoluci&#243;n&#44; y que en la actualidad&#44; con 15&#44;6 a&#241;os&#44; est&#225; asintom&#225;tico&#44; pero sigue con retraso escolar y problemas conductuales&#46; En un porcentaje relativamente importante de casos&#44; quiz&#225;s en relaci&#243;n con el n&#250;mero de ausencias diarias&#44; refer&#237;an disminuci&#243;n del rendimiento escolar que se normalizaba de manera simult&#225;nea con la respuesta terap&#233;utica&#59; no obstante&#44; conviene tener presente la posibilidad de deterioro cognitivo como efecto colateral de los f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos <span class="elsevierStyleSup">15&#44;16</span>&#44; como se constat&#243; en 3 casos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">No existen datos lo bastante contrastados para decantarse entre VPA&#44; etosuximida y lamotrigina en el tratamiento de las ausencias <span class="elsevierStyleSup">17</span>&#59; sin embargo&#44; el uso del VPA como f&#225;rmaco de primera elecci&#243;n est&#225; ampliamente reconocido <span class="elsevierStyleSup"> 1-4&#44;8&#44;16</span>&#46; En esta serie&#44; con el VPA en monoterapia se controlaron el 84&#44;3 &#37; de los pacientes&#59; con tiempos medios de remisi&#243;n de las crisis y normalizaci&#243;n del EEG de 1&#44;6 y 2&#44;6 meses&#44; respectivamente&#46; Con tratamiento&#44; la evoluci&#243;n y pron&#243;stico&#44; tanto en las formas infantiles como juveniles&#44; son muy favorables&#44; con una adaptaci&#243;n familiar y&#47;o social del todo normal&#46; El planteamiento de la retirada de los f&#225;rmacos antiepil&#233;pticos es controvertido y depende del tipo de s&#237;ndrome epil&#233;ptico que se padezca&#59; aunque&#44; en general&#44; se exige un per&#237;odo libre de crisis superior a 2 a&#241;os y la normalizaci&#243;n del trazado electroencefalogr&#225;fico&#46; En el caso de las ausencias&#44; salvo criterios desfavorables <span class="elsevierStyleSup">18&#44;19</span>&#44; tras retirar la medicaci&#243;n las recidivas&#44; al menos a corto y&#47;o medio plazo&#44; son relativamente escasas&#44; aunque habr&#237;a que ser muy prudentes a largo plazo&#44; en especial en las formas juveniles <span class="elsevierStyleSup"> 3&#44;20</span>&#46; En esta serie se retir&#243; la medicaci&#243;n en un tiempo medio de 3&#44;3 a&#241;os a 43 pacientes y tras un seguimiento medio posterior de 3&#44;5 a&#241;os han reca&#237;do tres &#40;7 &#37;&#41; a los pocos meses de la retirada del f&#225;rmaco&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En suma&#44; las ausencias constituyen un s&#237;ndrome epil&#233;ptico relativamente frecuente en la edad pedi&#225;trica&#44; sobre todo en la edad escolar&#44; que pueden pasar inadvertidas y&#44; en consecuencia&#44; condicionar el rendimiento acad&#233;mico&#46; La respuesta al tratamiento es excelente y su pron&#243;stico&#44; bueno&#46; No obstante&#44; como podr&#237;an ser la expresi&#243;n inicial de distintos s&#237;ndromes epil&#233;pticos ser&#237;a obligado mantener un riguroso control evolutivo de estos pacientes&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Correspondencia</span><span class="elsevierStyleBold"><span class="elsevierStyleItalic">&#58;</span></span> Dr&#46; T&#46; Dur&#225; Trav&#233;&#46;<br></br> Avda&#46; P&#237;o XII&#44; 10&#44; 8&#46;&#186;C&#46; 31008 Pamplona&#46; Espa&#241;a&#46;<br></br> Correo electr&#243;nico&#58; <a href="mailto&#58;tduratra&#64;cfnavarra&#46;es" class="elsevierStyleCrossRefs"> tduratra&#64;cfnavarra&#46;es</a></p><p class="elsevierStylePara">Recibido en mayo de 2005&#46;<br></br> Aceptado para su publicaci&#243;n en julio de 2005&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 1205 123 1328
2024 Septiembre 1185 93 1278
2024 Agosto 881 123 1004
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2024 Marzo 957 103 1060
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2017 Octubre 133 0 133
2017 Septiembre 193 0 193
2017 Agosto 121 0 121
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2017 Junio 179 15 194
2017 Mayo 165 20 185
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2017 Marzo 96 6 102
2017 Febrero 319 17 336
2017 Enero 105 8 113
2016 Diciembre 98 7 105
2016 Noviembre 163 6 169
2016 Octubre 163 10 173
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