Supervivencia de 14 años en un paciente con síndrome de Edwards
Fourteen-year survival in a patient with Edwards¿ syndrome
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Las más frecuentes son el retraso del crecimiento intrauterino, las anomalías craneofaciales, en extremidades, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central (SNC), y, especialmente, cardiopatías congénitas (90 %) <span class="elsevierStyleSup">1,4</span>. El 90-95 % mueren ya en el primer año de vida <span class="elsevierStyleSup">1,5-7</span>, siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia <span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta un caso de trisomía 18 de supervivencia prolongada. Se trataba de un varón, hijo de madre de 43 años de edad, con dos abortos previos, y padre de 49 años, nacido a término por cesárea tras embarazo controlado, sin realización de amniocentesis por decisión familiar, que mostraba depresión neonatal (Apgar de 2/5/8), peso 1.840 g (< P<span class="elsevierStyleInf">10</span>), longitud 44 cm (< P<span class="elsevierStyleInf">10</span>), y perímetro craneal 32 cm (< P<span class="elsevierStyleInf">10</span>). Presentaba rasgos dismórficos múltiples, con occipucio prominente, micrognatia, blefarofimosis, pabellones auriculares malformados y de implantación baja, sindactilias en pies, clinodactilias y tendencia a puño cerrado en manos, luxación de caderas, criptorquidia, hipotonía generalizada, soplo sistólico y posteriormente hernia inguinal bilateral. El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47, XY, + 18). Sucesivamente se practicaron otros exámenes complementarios, entre los que destacaban los siguientes. En la radiología de tórax se observó cardiomegalia y costillas delgadas. La ecocardiografía mostró doble cámara de salida de ventrículo derecho con comunicación interventricular subaórtica e hipertensión pulmonar grave, decidiendo una actitud no quirúrgica. La ecografía cerebral fue normal, y en la abdominal se demostró una hidronefrosis bilateral y riñón en herradura.</p><p class="elsevierStylePara">Ha presentado pielonefritis, gastroenteritis y neumonías de repetición, y numerosas crisis convulsivas tónicas (con puntas y polipunta-ondas generalizadas en el EEG). Por su cardiopatía presentó cianosis progresiva, con crisis hipoxémicas de frecuencia creciente y poliglobulia intensa (hematócrito 63,8 % en último control), que precisó en los últimos años oxigenoterapia domiciliaria. Asimismo, realiza rehabilitación por cifoescoliosis intensa (fig. 1). A pesar de todo, el niño ha mantenido siempre alimentación oral, administrada por otra persona, con un estado nutricional aceptable, una higiene escrupulosa corporal y bucodental, calendario vacunal correcto, y fisioterapia frecuente domiciliaria, con medidas ortopédicas posturales, que han permitido su transporte habitual y cierta autonomía hasta el final. No obstante, el retraso psicomotor era profundo, sin lenguaje ni manifestaciones emocionales, excepto la expresión o no de dolor, con hipertonía generalizada. A los 14 años y un mes presentó parada cardiorrespiratoria y muerte en el contexto de un proceso bronconeumónico.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n05-13080415fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Radiografía de tórax del enfermo, a la edad de 14 años.</span></p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Edwards presenta una supervivencia media inferior a un mes <span class="elsevierStyleSup"> 3,5-9</span>, y casi todos los pacientes fallecen antes del año <span class="elsevierStyleSup">1,5-7</span>, sin que este dato se haya modificado demasiado con el paso del tiempo <span class="elsevierStyleSup">8</span>. Las primeras causas de defunción no son sorprendentemente las cardiopatías congénitas, presentes en casi todos los casos, sino la apnea central o las neumonías <span class="elsevierStyleSup">4,8</span>. Aunque el tema es controvertido <span class="elsevierStyleSup">7</span>, para algunos autores el tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves no estaría justificado, dadas las características del paciente, y porque esta actitud conservadora no pareció acortar su vida <span class="elsevierStyleSup">3,5</span>, como probablemente ocurrió en nuestro enfermo.</p><p class="elsevierStylePara">No se conocen exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada en esos casos raros de mayor longevidad. Sólo se ha descrito que el sexo femenino y, en general, los niños de razas distintas a la blanca, tendrían una mayor tasa de supervivencia <span class="elsevierStyleSup">5</span>. Aunque parece razonable pensar que en los casos de mosaicismo la supervivencia sea mayor, esto no se ha demostrado <span class="elsevierStyleSup">2</span>. En cualquier caso, ninguno de esos hechos se dieron en nuestro paciente. Sin embargo, sí fueron muy patentes factores como el grado de cuidado y dedicación al niño, aspectos psicológicos y de apoyo social, que probablemente sí podrían influir en su longevidad <span class="elsevierStyleSup">10</span>. El tratamiento clínico del niño depende de las expectativas de vida, en términos de supervivencia y calidad de vida. Los que superan el año de vida suelen presentar dificultades en la alimentación, y con frecuencia precisan técnicas artificiales para la misma, escoliosis progresiva, estreñimiento persistente, infecciones de repetición y, en todos los casos, importantes limitaciones psicomotoras <span class="elsevierStyleSup">1</span>. No obstante, en la toma de decisiones y consejo paterno es importante conocer también estos infrecuentes casos de larga supervivencia.</p>" "pdfFichero" => "37v63n05a13080415pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v63n05-13080415fig01.jpg" "Alto" => 562 "Ancho" => 583 "Tamanyo" => 126108 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Radiografía de tórax del enfermo, a la edad de 14 años." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "referenciaCompleta" => "Síndrome de Edwards (Trisomía 18). En: Asociación Española de Pediatría, editores. 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| 2023 Agosto | 1280 | 60 | 1340 |
| 2023 Julio | 971 | 54 | 1025 |
| 2023 Junio | 1149 | 45 | 1194 |
| 2023 Mayo | 1336 | 40 | 1376 |
| 2023 Abril | 832 | 35 | 867 |
| 2023 Marzo | 926 | 33 | 959 |
| 2023 Febrero | 651 | 41 | 692 |
| 2023 Enero | 564 | 44 | 608 |
| 2022 Diciembre | 408 | 56 | 464 |
| 2022 Noviembre | 1000 | 62 | 1062 |
| 2022 Octubre | 948 | 67 | 1015 |
| 2022 Septiembre | 995 | 103 | 1098 |
| 2022 Agosto | 741 | 71 | 812 |
| 2022 Julio | 466 | 55 | 521 |
| 2022 Junio | 648 | 76 | 724 |
| 2022 Mayo | 933 | 65 | 998 |
| 2022 Abril | 806 | 52 | 858 |
| 2022 Marzo | 920 | 75 | 995 |
| 2022 Febrero | 604 | 60 | 664 |
| 2022 Enero | 665 | 71 | 736 |
| 2021 Diciembre | 592 | 61 | 653 |
| 2021 Noviembre | 1188 | 63 | 1251 |
| 2021 Octubre | 1445 | 101 | 1546 |
| 2021 Septiembre | 1129 | 69 | 1198 |
| 2021 Agosto | 1227 | 80 | 1307 |
| 2021 Julio | 1302 | 67 | 1369 |
| 2021 Junio | 1395 | 72 | 1467 |
| 2021 Mayo | 1810 | 82 | 1892 |
| 2021 Abril | 3793 | 151 | 3944 |
| 2021 Marzo | 3380 | 60 | 3440 |
| 2021 Febrero | 2061 | 59 | 2120 |
| 2021 Enero | 1729 | 55 | 1784 |
| 2020 Diciembre | 1630 | 31 | 1661 |
| 2020 Noviembre | 1573 | 37 | 1610 |
| 2020 Octubre | 929 | 36 | 965 |
| 2020 Septiembre | 1176 | 40 | 1216 |
| 2020 Agosto | 1147 | 38 | 1185 |
| 2020 Julio | 961 | 25 | 986 |
| 2020 Junio | 916 | 25 | 941 |
| 2020 Mayo | 1179 | 37 | 1216 |
| 2020 Abril | 1121 | 29 | 1150 |
| 2020 Marzo | 1130 | 24 | 1154 |
| 2020 Febrero | 922 | 26 | 948 |
| 2020 Enero | 930 | 32 | 962 |
| 2019 Diciembre | 893 | 23 | 916 |
| 2019 Noviembre | 1234 | 33 | 1267 |
| 2019 Octubre | 1589 | 41 | 1630 |
| 2019 Septiembre | 1173 | 28 | 1201 |
| 2019 Agosto | 817 | 33 | 850 |
| 2019 Julio | 965 | 16 | 981 |
| 2019 Junio | 1012 | 35 | 1047 |
| 2019 Mayo | 1276 | 28 | 1304 |
| 2019 Abril | 1199 | 62 | 1261 |
| 2019 Marzo | 970 | 27 | 997 |
| 2019 Febrero | 727 | 31 | 758 |
| 2019 Enero | 669 | 28 | 697 |
| 2018 Diciembre | 449 | 20 | 469 |
| 2018 Noviembre | 805 | 33 | 838 |
| 2018 Octubre | 729 | 21 | 750 |
| 2018 Septiembre | 555 | 8 | 563 |
| 2018 Agosto | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Julio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Mayo | 77 | 0 | 77 |
| 2018 Abril | 327 | 0 | 327 |
| 2018 Marzo | 310 | 0 | 310 |
| 2018 Febrero | 236 | 0 | 236 |
| 2018 Enero | 195 | 0 | 195 |
| 2017 Diciembre | 166 | 0 | 166 |
| 2017 Noviembre | 222 | 0 | 222 |
| 2017 Octubre | 265 | 0 | 265 |
| 2017 Septiembre | 202 | 0 | 202 |
| 2017 Agosto | 155 | 0 | 155 |
| 2017 Julio | 159 | 6 | 165 |
| 2017 Junio | 208 | 5 | 213 |
| 2017 Mayo | 231 | 13 | 244 |
| 2017 Abril | 290 | 8 | 298 |
| 2017 Marzo | 360 | 3 | 363 |
| 2017 Febrero | 462 | 8 | 470 |
| 2017 Enero | 183 | 7 | 190 |
| 2016 Diciembre | 190 | 2 | 192 |
| 2016 Noviembre | 297 | 7 | 304 |
| 2016 Octubre | 281 | 12 | 293 |
| 2016 Septiembre | 375 | 7 | 382 |
| 2016 Agosto | 255 | 12 | 267 |
| 2016 Julio | 118 | 20 | 138 |
| 2016 Junio | 0 | 9 | 9 |
| 2016 Mayo | 1 | 17 | 18 |
| 2016 Abril | 1 | 17 | 18 |
| 2016 Marzo | 1 | 7 | 8 |
| 2016 Febrero | 1 | 10 | 11 |
| 2016 Enero | 0 | 10 | 10 |
| 2015 Diciembre | 3 | 13 | 16 |
| 2015 Noviembre | 0 | 21 | 21 |
| 2015 Octubre | 0 | 15 | 15 |
| 2015 Septiembre | 0 | 9 | 9 |
| 2015 Agosto | 0 | 15 | 15 |
| 2015 Julio | 17 | 0 | 17 |
| 2015 Junio | 15 | 6 | 21 |
| 2015 Mayo | 17 | 11 | 28 |
| 2015 Abril | 8 | 5 | 13 |
| 2015 Marzo | 14 | 6 | 20 |
| 2015 Febrero | 15 | 5 | 20 |
| 2015 Enero | 18 | 1 | 19 |
| 2014 Diciembre | 36 | 1 | 37 |
| 2014 Noviembre | 17 | 0 | 17 |
| 2014 Octubre | 16 | 1 | 17 |
| 2014 Septiembre | 19 | 1 | 20 |
| 2014 Agosto | 23 | 2 | 25 |
| 2014 Julio | 28 | 2 | 30 |
| 2014 Junio | 57 | 3 | 60 |
| 2014 Mayo | 63 | 4 | 67 |
| 2014 Abril | 55 | 4 | 59 |
| 2014 Marzo | 58 | 12 | 70 |
| 2014 Febrero | 49 | 9 | 58 |
| 2014 Enero | 38 | 11 | 49 |
| 2013 Diciembre | 50 | 6 | 56 |
| 2013 Noviembre | 52 | 6 | 58 |
| 2013 Octubre | 56 | 14 | 70 |
| 2013 Septiembre | 34 | 12 | 46 |
| 2013 Agosto | 42 | 15 | 57 |
| 2013 Julio | 35 | 8 | 43 |
| 2013 Junio | 9 | 1 | 10 |
| 2013 Mayo | 13 | 2 | 15 |
| 2013 Abril | 9 | 0 | 9 |
| 2013 Marzo | 16 | 1 | 17 |
| 2013 Febrero | 20 | 4 | 24 |
| 2013 Enero | 19 | 1 | 20 |
| 2012 Diciembre | 8 | 0 | 8 |
| 2012 Noviembre | 7 | 0 | 7 |
| 2012 Octubre | 4 | 2 | 6 |
| 2012 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2005 Noviembre | 4453 | 0 | 4453 |
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