El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una alteración de herencia autosómica recesiva causada por un fallo de la enzima 7-deshidrocolesterol D7-reductasa, produciendo unos bajos valores séricos de colesterol y la acumulación de su precursor, el 7-deshidrocolesterol. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de edad con hiperplasia adrenal congénita y con el diagnóstico clínico previo de dicho síndrome. Se pretende confirmar bioquímicamente el diagnóstico clínico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Se determinó el 7-deshidrocolesterol en suero por espectroscopia ultravioleta (determinación cualitativa) mediante un método rápido y sencillo, recientemente propuesto, y por cromatografía gaseosa (determinación cuantitativa).

La determinación por espectroscopia ultravioleta revela la presencia en suero del 7-deshidrocolesterol, confirmada posteriormente por cromatografía gaseosa. Así mismo, el paciente presentaba unas concentraciones muy disminuidas de colesterol total.

Se expone el caso de un paciente con síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hiperplasia adrenal congénita, asociación descrita en muy pocos casos. Los resultados obtenidos indican que el diagnóstico clínico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz puede confirmarse bioquímicamente por la medida cualitativa del 7-deshidrocolesterol mediante espectroscopia ultravioleta.

Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by 7-dehydrocholesterol D7-reductase deficiency that leads to serum cholesterol deficiency and accumulation of the cholesterol precursor, 7-dehydrocholesterol. We report a three-month-old boy with congenital adrenal hyperplasia and clinical diagnosis of this syndrome. This study was undertaken to confirm biochemically the clinical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Serum 7-dehydrocholesterol was determined in serum by ultraviolet spectroscopy (qualitatively) using a recently described simple and rapid method, and by gas chromatography (quantitatively).

The ultraviolet spectroscopy assay detected serum 7-dehydrocholesterol. This result was confirmed by gas chromatography. Furthermore, the patient showed very low total cholesterol.

The association between Smith-Lemli-Opitz syndrome and congenital adrenal hyperplasia has been reported in only a few cases. Our results suggest that clinical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome can be biochemically confirmed by qualitative measurement of 7-dehydrocholesterol using ultraviolet spectroscopy.