El déficit congénito de factor XIII es un trastorno hereditario muy poco frecuente caracterizado por una tendencia a las hemorragias graves.
Presentamos el caso de un recién nacido afecto de un déficit hereditario, sin antecedentes familiars conocidos, que presentó un cefalohematoma como primera manifestación de la enfermedad, hecho muy poco habitual.
Se diagnosticó en el período neonatal y se instauró tratamiento sustitutivo con buenos resultados.
Se insiste en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoz que prevenga la aparición de complicaciones hemorrágicas graves.
Congenital factor XIII deficiency is a rare hereditary disorder characterized by a marked tendency to bleeding. We describe a male newborn with inherited factor XIII deficiency. The patient was from a family without known antecedents and presented cephalohematoma as the first manifestation of the disease. This presentation is very unusual. The patient was diagnosed during the neonatal period and was successfully treated with substitution therapy. Early diagnosis and treatment of this disorder are important to prevent complications of severe bleeding.
