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CARTA CIENTÍFICA
DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.12.005
Open Access
Disponible online el 12 de Febrero de 2020
Artritis idiopática juvenil y síndrome de Turner
Juvenile idiopathic arthritis and Turner's syndrome
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Patricia Lavillaa,
Autor para correspondencia
patricialavilla@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Ángela Manzanaresb, Elena Rabadána, Jaime de Inocenciob,c
a Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
b Unidad de Reumatología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
c Departamento de Salud Pública y Materno-Infantil, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
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Tabla 1. Casos publicados de pacientes con síndrome de Turner y artritis idiopática juvenil
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Sr. Editor:

El síndrome de Turner (ST), la monosomía parcial o total del cromosoma X, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes y mejor conocidas. Además de las manifestaciones típicas, como la talla baja y la amenorrea, estas niñas presentan con mayor frecuencia que la población general otras enfermedades, incluyendo enfermedades autoinmunes. La asociación del ST a tiroiditis autoinmune, diabetes tipo 1 y enfermedad inflamatoria intestinal está bien caracterizada, no siendo tan conocida su asociación a artritis idiopática juvenil (AIJ). Presentamos 3niñas seguidas en nuestro centro con ST y AIJ cuyo diagnóstico generó dudas o tratamientos innecesarios y una breve revisión de la literatura que confirma que, aunque poco frecuente, es una asociación bien establecida.

Las 3 pacientes presentaron un cariotipo 45X0. Dos fueron diagnosticadas en período neonatal y la tercera de forma prenatal mediante amniocentesis. Las 3iniciaron tratamiento con hormona de crecimiento entre los 3 y los 4 años. Las 3fueron diagnosticadas de ST años antes que de AIJ y en ninguna se consideró significativo dicho antecedente a la hora de ser derivadas a Reumatología.

Niña de 7 años derivada para estudio de monoartritis de rodilla izquierda de un mes de evolución. En diciembre del 2016 se realizó artrocentesis obteniendo un líquido sinovial (LS) de características inflamatorias (13.500 leucocitos/mm3, 80% mononucleares, glucosa 49mg/dl, proteínas 4,8g/dl). Fue diagnosticada de AIJ y tratada con corticoides intraarticulares. Tres meses después tuvo una recaída de la misma rodilla, por lo que inició tratamiento con metotrexato (MTX) subcutáneo, con buena respuesta. La niña se mantuvo en remisión durante los siguientes 12 meses, por lo que se suspendió el MTX. Tras 5 meses sin tratamiento, presentó, en enero del 2019, recaída de la rodilla izquierda, reiniciando MTX subcutáneo. La paciente se encuentra actualmente en remisión.

Niña con antecedentes de tetralogía de Fallot intervenida, estable desde el punto de vista cardiovascular, que a los 5 años presentó artritis de rodilla derecha coincidiendo con una infección estreptocócica (escarlatina). Dos semanas después presentó artritis de la rodilla contralateral, siendo ingresada para antibioterapia por vía intravenosa. No presentó mejoría con el tratamiento, por lo que se consultó a Reumatología. Dados los antecedentes y la evolución, con persistencia de una sinovitis de bajo grado de rodilla derecha, fue diagnosticada de AIJ oligoarticular. Se realizó artrocentesis de las rodillas obteniendo un LS de características inflamatorias (9.500 leucocitos/mm3, 80% polimorfonucleares, glucosa 52mg/dl, proteínas 5,3g/dl). Fue tratada con corticoides intraarticulares con respuesta parcial de la artritis. Por este motivo se inició MTX subcutáneo, encontrándose actualmente en remisión.

Niña de 6 años con antecedentes de monoartritis de rodilla derecha a quien previamente se había realizado una artrocentesis que demostró un LS de características inflamatorias (8.700 leucocitos/mm3, 60% mononucleares, glucosa 66mg/dl, proteínas 5,2g/dl). Fue derivada a Reumatología, siendo diagnosticada de AIJ oligoarticular en enero del 2019. Fue tratada con infiltración de corticoides intraarticulares, estando en remisión sin tratamiento en la actualidad.

Las 3presentaron anticuerpos antinucleares (ANA) negativos con factor reumatoide (FR) y antígeno HLA-B27 negativos. Ninguna asoció uveítis ni presentó otras alteraciones autoinmunes.

La asociación entre monosomías del cromosoma X y AIJ ha sido comunicada previamente (tabla 1). La mayor parte de las publicaciones son casos únicos1-3, aunque existen series4,5 de hasta 18 pacientes6. La serie más extensa era un estudio multicéntrico en el que participaron 28 centros europeos y norteamericanos que, en total, seguían a cerca de 15.000 pacientes con AIJ. Los autores calcularon, con base en el número de pacientes encontrados, que la asociación entre el ST y la artritis juvenil era 6 veces superior a la esperada6. Un estudio más reciente del Registro Citogenético Central Danés basado en una cohorte de 798 mujeres con ST seguidas durante 12.461 años-persona concluyó que tenían el doble de riesgo de desarrollar una enfermedad autoinmune que la población general, siendo la razón de incidencia estandarizada para AIJ (relación entre número observado y esperado de casos) de 4,4 (Jørgensen et al. Arthritis Rheum. 2010;62:658-666).

Tabla 1.

Casos publicados de pacientes con síndrome de Turner y artritis idiopática juvenil

Autor (año de publicación)  N.°  Cariotipo  Edad al diagnóstico ST  Edad al diagnóstico AIJ  Edad al inicio de los síntomas articulares  AIJ oligo/poli  ANA  FR  HLA-B27  Articulaciones afectadas  Erosiones  Otras enfermedades autoinmunes 
Kohler et al. (1981)  46Xi (Xq)  14 años  15 años  15 años  Oligo  ND  ND  Pos  Rodillas y 2 MCF  ND  Enfermedad de Crohn 
    45X/46XX mosaicismo  15 años  15 años  15 años  Oligo  ND  ND  ND  Rodilla izquierda  ND  Enfermedad de Crohn 
Balestrazzi et al. (1986)  45X/46XX mosaicismo  8 años  8 años  6 años  Oligo  1/160  ND  ND  Rodilla izq., 2.° dedo dch., 3.er dedo izq.  ND  No 
Foeldvari et al. (1997)  45X/46XX mosaicismo  10 años  16 años  8 años  Poli  ND  ND  Pos  Manos, muñecas, codos, rodillas y caderas  No  No 
Zulian et al. (1998)  18  11 Oligo, 45X (n = 6), 45X/46XX (n = 2), otros (n = 3)  1 mes-17 años(media 5años y 5 meses)  1,7-12 años(media 5 años y 8 meses)  ND  Oligo  Pos 8/11  Neg 8/8  Neg en 5/5  Rodilla (11/11), tobillo (4/11), MCF/IFP (2/11), codo (1/11)  No  ND 
    7 Poli, 45X (n = 6) y 45X/46XX  8 meses-16 años(media 6años y 1 mes)  15 meses-4,6 años(media 3 años y 3 meses)  ND  Poli  Pos 1/7  Pos 1/7  Neg en 1/1  Rodilla 6/7, cadera 6/7, tobillo 5/7, muñeca 3/7, columna cervical 1/7  Sí  ND 
Wilhborg et al. (1999)  45X/46X (Xq) mosaico  9 años  12 años  3 años  Poli  Neg  Neg  ND  Manos, muñecas, rodillas, columna cervical y lumbar  Sí (pies)  No 
    45X/46X (Xq) mosaicismo  6 años  15 meses  15 meses  Poli  Neg  Neg  ND  Manos, codos, rodillas y pies  Sí (carpos, cúbito, codos, metatarsianos)  No 
    45X  1 mes  9 años  9 años  Poli  Neg  Neg  ND  MCF, IFP, carpos, muñecas, codo, rodillas  Sí  No 
Inamo et al. (2000)  45X/46XX mosaicismo  ND  14 años  14 años  Poli  Neg  Neg  ND  IFP bilateral, codo derecho, muñecas, rodilla y tobillo derechos  ND  Diabetes mellitus, tiroiditis de Hashimoto 

ANA: anticuerpos antinucleares; FR: factor reumatoide; IFP: articulación interfalángica proximal; MCF: articulación metacarpofalángica; ND: información no disponible; Neg: negativo; Oligo: oligoarticular; Poli: poliarticular; Pos: positivo; ST: síndrome de Turner.

El curso clínico de la artritis en la AIJ puede ser oligoarticular (hasta 4 articulaciones inflamadas) o poliarticular (5 o más articulaciones con artritis), siendo también variable la positividad para ANA y para el antígeno HLA-B27, así como el desarrollo de erosiones. Con frecuencia, se comunican otras alteraciones autoinmunes, particularmente enfermedad inflamatoria intestinal en aquellos HLA-B27 positivos.

En conclusión, las niñas con ST presentan AIJ con mayor frecuencia de la esperada. Este hecho debe ser tenido en cuenta a la hora de valorar a pacientes con ST que desarrollan síntomas musculoesqueléticos indicativos de artritis (tumefacción articular, cojera o rigidez matutina).

Bibliografía
[1]
P. Balestrazzi, G.F. Ferraccioli, U. Ambanelli, G. Giovannelli.
Juvenile rheumatoid arthritis in Turner's syndrome.
Clin Exp Rheumatol., 4 (1986), pp. 61-62
[2]
I. Foeldvari, A. Wuesthof.
Delayed diagnosis of juvenile rheumatoid arthritis in a girl with Turner's syndrome.
Clin Exp Rheumatol., 15 (1997), pp. 701-703
[3]
Y. Inamo.
Juvenile arthritis in Turner's syndrome.
Clin Exp Rheumatol., 18 (2000), pp. 267-268
[4]
J.A. Kohler, D.B. Grant.
Crohn's disease in Turner's syndrome.
Br Med J (Clin Res Ed)., 282 (1981), pp. 950
[5]
C.E.M. Wihlborg, P.S. Babyn, R. Schneider.
The association between Turner's syndrome and juvenile rheumatoid arthritis.
Pediatr Radiol., 29 (1999), pp. 676-681
[6]
F. Zulian, H.R. Schumacher, A. Calore, D.P. Goldsmith, B.H. Athreya.
Juvenile arthritis in Turner's syndrome: A multicenter study.
Clin Exp Rheumatol., 16 (1998), pp. 489-494
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