Se presenta el caso de un recién nacido a término con aplasia cutis congénita (ACC) tipo 7 de Frieden en el miembro superior derecho (fig. 1). La lesión, de 9,5×5,5cm, incluía ausencia de piel en la cara cubital del antebrazo y dorso de la mano, con necrosis distal desde las articulaciones metacarpofalángicas y pérdida de vitalidad (fig. 2). La ecografía Doppler mostró ausencia de pulso cubital, mientras que la radiografía descartó agenesia ósea. Otros hallazgos incluyeron nefrocalcinosis y ventriculomegalia leve. El exoma clínico resultó negativo. Se realizó amputación transradial distal como tratamiento definitivo (fig. 3), confirmándose el diagnóstico con estudio anatomopatológico. El paciente sigue tratamiento rehabilitador.
La ACC caracterizada por agenesia de epidermis y dermis afecta principalmente el cuero cabelludo, siendo rara en extremidades. Puede ser esporádica, asociada a bridas amnióticas, o sindrómica, vinculándose a genes como BMS1 y DLL4. Factores ambientales, como isquemia fetal o exposición a tóxicos y medicamentos como metamizol o misoprostol, también se han implicado. El tratamiento quirúrgico transradial optimiza la funcionalidad protésica1–3. Este caso subraya la importancia del enfoque multidisciplinario y de explorar etiologías genéticas y ambientales. Se recomienda un seguimiento prolongado para evaluar la funcionalidad de la prótesis mioeléctrica y la calidad de vida del paciente.
