La encondromatosis múltiple o síndrome de Ollier es una enfermedad infrecuente, con una prevalencia de 1:100.000, caracterizada por la presencia de múltiples tumores cartilaginosos intraóseos, habitualmente benignos (encondromas), con una distribución asimétrica, pero preferentemente en la proximidad de los cartílagos de crecimiento, que provoca malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma1.
Niña de 10 años de edad, diagnosticada de síndrome de Ollier, que acude a Urgencias con un cuadro de dolor abdominal de intensidad creciente de 4 días de evolución, acompañado de fiebre y vómitos. En la exploración física, además de las múltiples deformidades óseas secundarias a su enfermedad de base (fig. 1), se objetiva una masa abdominal que ocupa el hemiabdomen inferior, por lo que se realiza una ecografía que muestra una gran masa sólido quística de más de 20cm de eje mayor, con importante flujo vascular y líquido ascítico. La paciente refiere aparición de caracteres sexuales secundarios hace aproximadamente un año, con menarquia y ganancia ponderal el mes previo. En el momento del diagnóstico presenta un estadio puberal iv de Tanner (S4, P3, Ab).
El estudio se completó con una tomografía computarizada que confirma la existencia de la masa abdominal sólido-quística de probable origen anexial izquierdo (21×16×13cm) que desplaza asas intestinales e importante líquido ascítico (fig. 2). El estudio hormonal mostró unos niveles séricos muy elevados de estradiol (196 pg/ml; vn: 19-144), con niveles inhibidos de hormona foliculoestimulante (< 0,3 mU/ml; vn: 2,5-10,2) y hormona luteinizante (<0,07U/ml; vn: 1,9-12,5), indicativos de inhibición del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal y seudopubertad por producción exógena/tumoral de estradiol. También se encontraron muy elevados, como marcadores tumorales, los niveles séricos de inhibina A (469pg/ml; vn: 3,5-31) y B (>944pg/ml; vn: 93-352) y antígeno carcinoembrionario-125 (291U/ml; vn: <30,2). Otros marcadores tumorales (gonadotropina coriónica beta, alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario) fueron negativos. Tras la extirpación quirúrgica completa, el estudio anatomopatológico es compatible con un tumor de células de la granulosa de tipo juvenil juvenil (TCGJ). Asimismo, se confirma la infiltración del líquido ascítico por el tumor. La paciente se clasifica como un estadio ii C de la clasificación de la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia, por lo que se inicia tratamiento quimioterápico con cisplatino, etopósido y bleomicina.
Los TCGJ representan alrededor del 5% de todos los tumores malignos del ovario, siendo el más frecuente dentro de la categoría de los tumores de los cordones sexuales, con una incidencia aproximada de 0,4-1,7/100.000 mujeres2 y, de ellos, solo un 5% corresponde a la forma juvenil, cuya edad media de presentación son los 7-8 años.
Los pacientes con síndrome de Ollier, además del potencial riesgo de desarrollo de condrosarcomas, parecen presentar también un riesgo mayor de neoplasias no cartilaginosas3, especialmente tumores intracraneales de origen glial4, pero también TCGJ5-7. Estos tumores, derivados de las células de la granulosa del estroma ovárico, pueden producir de forma autónoma estrógenos y condicionar el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y seudopubertad precoz o no, dependiendo de la edad de inicio de la secreción estrogénica8. Al diagnóstico suelen ser tumores de gran tamaño y presentan un comportamiento más agresivo en niñas que adultas9.
En niñas con síndrome de Ollier, la aparición de los caracteres sexuales secundarios a cualquier edad, pero más aún, su aparición temprana o precoz debería plantear la posibilidad de la existencia de un TCGJ responsable de la secreción estrogénica y, con ello, la realización de los estudios complementarios necesarios para su cribado10. Esta actitud podría permitir un diagnóstico más precoz de estos tumores, que por su malignidad conllevan una alta tasa mortalidad.
