Varón de 5 años, con antecedentes de hidrocefalia, atrofia cortical y cerebelosa, hipospadias, criptorquidia, retraso psicomotor, hipoplasia renal, miopía magna y nistagmo acudió a Dermatología por pelo escaso, seco y frágil y piel de aspecto ictiosiforme, respetando palmas y plantas. El pelo no crecía y nunca se lo habían cortado. No presentaba fotosensibilidad.
En el examen con microscopia óptica los pelos presentaban apariencia normal, pero al añadir el filtro de luz polarizada y girarlo lentamente se observaron unas bandas transversales claras y oscuras alternantes (fig. 1 y anexo, vídeo).
Este hallazgo clave permitió orientar el estudio hacia una tricotiodistrofia, una displasia pilosa que forma parte de un síndrome neuroectodérmico complejo.
